| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66081825G>A | CA277117 | ASL | c.35G>A (p.Arg12Gln) c.13-543G>A (n.13-543G>A) n.113-543G>A n.205G>A n.283G>A n.101G>A n.276G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081825G>C | CA367637676 | ASL | c.35G>C (p.Arg12Pro) c.13-543G>C (n.13-543G>C) n.113-543G>C n.205G>C n.283G>C n.101G>C n.276G>C | |
| 7 | g.66081825G= | CA1713938516 | ASL | c.35G= (p.Arg12=) c.13-543G= (n.13-543G=) n.113-543G= n.205G= n.283G= n.101G= n.276G= | |
| 7 | g.66081825G>T | CA367637678 | ASL | c.35G>T (p.Arg12Leu) c.13-543G>T (n.13-543G>T) n.113-543G>T n.205G>T n.283G>T n.101G>T n.276G>T | ClinVar |
| 7 | g.66081826G>A | CA455449766 | ASL | c.36G>A (p.Arg12=) c.13-542G>A (n.13-542G>A) n.113-542G>A n.206G>A n.284G>A n.102G>A n.277G>A | |
| 7 | g.66081826G>C | CA455449767 | ASL | c.36G>C (p.Arg12=) c.13-542G>C (n.13-542G>C) n.113-542G>C n.206G>C n.284G>C n.102G>C n.277G>C | |
| 7 | g.66081826G= | CA1713938519 | ASL | c.36G= (p.Arg12=) c.13-542G= (n.13-542G=) n.113-542G= n.206G= n.284G= n.102G= n.277G= | |
| 7 | g.66081826G>T | CA455449768 | ASL | c.36G>T (p.Arg12=) c.13-542G>T (n.13-542G>T) n.113-542G>T n.206G>T n.284G>T n.102G>T n.277G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081827T>A | CA367637682 | ASL | c.37T>A (p.Phe13Ile) c.13-541T>A (n.13-541T>A) n.113-541T>A n.207T>A n.285T>A n.103T>A n.278T>A | |
| 7 | g.66081827T>C | CA4276813 | ASL | c.37T>C (p.Phe13Leu) c.13-541T>C (n.13-541T>C) n.113-541T>C n.207T>C n.285T>C n.103T>C n.278T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081827T>G | CA367637689 | ASL | c.37T>G (p.Phe13Val) c.13-541T>G (n.13-541T>G) n.113-541T>G n.207T>G n.285T>G n.103T>G n.278T>G | |
| 7 | g.66081827T= | CA1713938525 | ASL | c.37T= (p.Phe13=) c.13-541T= (n.13-541T=) n.113-541T= n.207T= n.285T= n.103T= n.278T= | |
| 7 | g.66081828T>A | CA367637697 | ASL | c.38T>A (p.Phe13Tyr) c.13-540T>A (n.13-540T>A) n.113-540T>A n.208T>A n.286T>A n.104T>A n.279T>A | |
| 7 | g.66081828T>C | CA367637694 | ASL | c.38T>C (p.Phe13Ser) c.13-540T>C (n.13-540T>C) n.113-540T>C n.208T>C n.286T>C n.104T>C n.279T>C | |
| 7 | g.66081828T>G | CA367637696 | ASL | c.38T>G (p.Phe13Cys) c.13-540T>G (n.13-540T>G) n.113-540T>G n.208T>G n.286T>G n.104T>G n.279T>G | |
| 7 | g.66081829T>A | CA367637701 | ASL | c.39T>A (p.Phe13Leu) c.13-539T>A (n.13-539T>A) n.113-539T>A n.209T>A n.287T>A n.105T>A n.280T>A | |
| 7 | g.66081829T>C | CA455449769 | ASL | c.39T>C (p.Phe13=) c.13-539T>C (n.13-539T>C) n.113-539T>C n.209T>C n.287T>C n.105T>C n.280T>C | |
| 7 | g.66081829T>G | CA367637706 | ASL | c.39T>G (p.Phe13Leu) c.13-539T>G (n.13-539T>G) n.113-539T>G n.209T>G n.287T>G n.105T>G n.280T>G | |
| 7 | g.66081830G>A | CA367637711 | ASL | c.40G>A (p.Val14Met) c.13-538G>A (n.13-538G>A) n.113-538G>A n.210G>A n.288G>A n.106G>A n.281G>A | |
| 7 | g.66081830G>C | CA367637715 | ASL | c.40G>C (p.Val14Leu) c.13-538G>C (n.13-538G>C) n.113-538G>C n.210G>C n.288G>C n.106G>C n.281G>C | |
| 7 | g.66081830G>T | CA367637719 | ASL | c.40G>T (p.Val14Leu) c.13-538G>T (n.13-538G>T) n.113-538G>T n.210G>T n.288G>T n.106G>T n.281G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081831T>A | CA367637732 | ASL | c.41T>A (p.Val14Glu) c.13-537T>A (n.13-537T>A) n.113-537T>A n.211T>A n.289T>A n.107T>A n.282T>A | |
| 7 | g.66081831T>C | CA4276814 | ASL | c.41T>C (p.Val14Ala) c.13-537T>C (n.13-537T>C) n.113-537T>C n.211T>C n.289T>C n.107T>C n.282T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081831T>G | CA367637726 | ASL | c.41T>G (p.Val14Gly) c.13-537T>G (n.13-537T>G) n.113-537T>G n.211T>G n.289T>G n.107T>G n.282T>G | |
| 7 | g.66081831T= | CA1713938532 | ASL | c.41T= (p.Val14=) c.13-537T= (n.13-537T=) n.113-537T= n.211T= n.289T= n.107T= n.282T= | |
| 7 | g.66081832G>A | CA455449770 | ASL | c.42G>A (p.Val14=) c.13-536G>A (n.13-536G>A) n.113-536G>A n.212G>A n.290G>A n.108G>A n.283G>A | |
| 7 | g.66081832G>C | CA455449771 | ASL | c.42G>C (p.Val14=) c.13-536G>C (n.13-536G>C) n.113-536G>C n.212G>C n.290G>C n.108G>C n.283G>C | |
| 7 | g.66081832G>T | CA455449772 | ASL | c.42G>T (p.Val14=) c.13-536G>T (n.13-536G>T) n.113-536G>T n.212G>T n.290G>T n.108G>T n.283G>T | |
| 7 | g.66081833G>A | CA367637733 | ASL | c.43G>A (p.Gly15Ser) c.13-535G>A (n.13-535G>A) n.113-535G>A n.213G>A n.291G>A n.109G>A n.284G>A | |
| 7 | g.66081833G>C | CA367637734 | ASL | c.43G>C (p.Gly15Arg) c.13-535G>C (n.13-535G>C) n.113-535G>C n.213G>C n.291G>C n.109G>C n.284G>C | |
| 7 | g.66081833G>T | CA367637736 | ASL | c.43G>T (p.Gly15Cys) c.13-535G>T (n.13-535G>T) n.113-535G>T n.213G>T n.291G>T n.109G>T n.284G>T | |
| 7 | g.66081834G>A | CA367637739 | ASL | c.44G>A (p.Gly15Asp) c.13-534G>A (n.13-534G>A) n.113-534G>A n.214G>A n.292G>A n.110G>A n.285G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081834G>C | CA367637742 | ASL | c.44G>C (p.Gly15Ala) c.13-534G>C (n.13-534G>C) n.113-534G>C n.214G>C n.292G>C n.110G>C n.285G>C | |
| 7 | g.66081834G>T | CA367637743 | ASL | c.44G>T (p.Gly15Val) c.13-534G>T (n.13-534G>T) n.113-534G>T n.214G>T n.292G>T n.110G>T n.285G>T | |
| 7 | g.66081835T>A | CA455449773 | ASL | c.45T>A (p.Gly15=) c.13-533T>A (n.13-533T>A) n.113-533T>A n.215T>A n.293T>A n.111T>A n.286T>A | |
| 7 | g.66081835T>C | CA455449774 | ASL | c.45T>C (p.Gly15=) c.13-533T>C (n.13-533T>C) n.113-533T>C n.215T>C n.293T>C n.111T>C n.286T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66081835T>G | CA455449775 | ASL | c.45T>G (p.Gly15=) c.13-533T>G (n.13-533T>G) n.113-533T>G n.215T>G n.293T>G n.111T>G n.286T>G | |
| 7 | g.66081836G>A | CA367637744 | ASL | c.46G>A (p.Ala16Thr) c.13-532G>A (n.13-532G>A) n.113-532G>A n.216G>A n.294G>A n.112G>A n.287G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081836G>C | CA367637745 | ASL | c.46G>C (p.Ala16Pro) c.13-532G>C (n.13-532G>C) n.113-532G>C n.216G>C n.294G>C n.112G>C n.287G>C | |
| 7 | g.66081836G>T | CA367637747 | ASL | c.46G>T (p.Ala16Ser) c.13-532G>T (n.13-532G>T) n.113-532G>T n.216G>T n.294G>T n.112G>T n.287G>T | |
| 7 | g.66081837C>A | CA367637749 | ASL | c.47C>A (p.Ala16Glu) c.13-531C>A (n.13-531C>A) n.113-531C>A n.217C>A n.295C>A n.113C>A n.288C>A | |
| 7 | g.66081837C>G | CA367637751 | ASL | c.47C>G (p.Ala16Gly) c.13-531C>G (n.13-531C>G) n.113-531C>G n.217C>G n.295C>G n.113C>G n.288C>G | |
| 7 | g.66081837C>T | CA367637754 | ASL | c.47C>T (p.Ala16Val) c.13-531C>T (n.13-531C>T) n.113-531C>T n.217C>T n.295C>T n.113C>T n.288C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081838A= | CA1713938539 | ASL | c.48A= (p.Ala16=) c.13-530A= (n.13-530A=) n.113-530A= n.218A= n.296A= n.114A= n.289A= | |
| 7 | g.66081838A>C | CA455449777 | ASL | c.48A>C (p.Ala16=) c.13-530A>C (n.13-530A>C) n.113-530A>C n.218A>C n.296A>C n.114A>C n.289A>C | |
| 7 | g.66081838A>G | CA159925578 | ASL | c.48A>G (p.Ala16=) c.13-530A>G (n.13-530A>G) n.113-530A>G n.218A>G n.296A>G n.114A>G n.289A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081838A>T | CA455449776 | ASL | c.48A>T (p.Ala16=) c.13-530A>T (n.13-530A>T) n.113-530A>T n.218A>T n.296A>T n.114A>T n.289A>T | |
| 7 | g.66081839G>A | CA4276815 | ASL | c.49G>A (p.Val17Met) c.13-529G>A (n.13-529G>A) n.113-529G>A n.219G>A n.297G>A n.115G>A n.290G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081839G>C | CA367637760 | ASL | c.49G>C (p.Val17Leu) c.13-529G>C (n.13-529G>C) n.113-529G>C n.219G>C n.297G>C n.115G>C n.290G>C | |
| 7 | g.66081839G= | CA1713938552 | ASL | c.49G= (p.Val17=) c.13-529G= (n.13-529G=) n.113-529G= n.219G= n.297G= n.115G= n.290G= |