UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.65982150_65982171dup | CA2683083252 | GUSB | c.17_38dup (p.Pro14GlyfsTer?) c.-369_-348dup (n.-369_-348dup) c.-313_-292dup (n.-313_-292dup) n.148_169dup n.143_164dup c.-669_-648dup (n.-669_-648dup) n.62_83dup n.47_68dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982148G>A | CA455449422 | GUSB | c.36C>T (p.Leu12=) c.-350C>T (n.-350C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) n.167C>T n.162C>T c.-650C>T (n.-650C>T) n.81C>T n.66C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65982148G>C | CA159911310 | GUSB | c.36C>G (p.Leu12=) c.-350C>G (n.-350C>G) c.-294C>G (n.-294C>G) n.167C>G n.162C>G c.-650C>G (n.-650C>G) n.81C>G n.66C>G | dbSNP |
| 7 | g.65982148G= | CA1713890601 | GUSB | c.36C= (p.Leu12=) c.-350C= (n.-350C=) c.-294C= (n.-294C=) n.167C= n.162C= c.-650C= (n.-650C=) n.81C= n.66C= | |
| 7 | g.65982148G>T | CA455449423 | GUSB | c.36C>A (p.Leu12=) c.-350C>A (n.-350C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) n.167C>A n.162C>A c.-650C>A (n.-650C>A) n.81C>A n.66C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982149A= | CA1713890603 | GUSB | c.35T= (p.Leu12=) c.-351T= (n.-351T=) c.-295T= (n.-295T=) n.166T= n.161T= c.-651T= (n.-651T=) n.80T= n.65T= | |
| 7 | g.65982149A>C | CA367655656 | GUSB | c.35T>G (p.Leu12Arg) c.-351T>G (n.-351T>G) c.-295T>G (n.-295T>G) n.166T>G n.161T>G c.-651T>G (n.-651T>G) n.80T>G n.65T>G | |
| 7 | g.65982149A>G | CA159911314 | GUSB | c.35T>C (p.Leu12Pro) c.-351T>C (n.-351T>C) c.-295T>C (n.-295T>C) n.166T>C n.161T>C c.-651T>C (n.-651T>C) n.80T>C n.65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65982149A>T | CA367655659 | GUSB | c.35T>A (p.Leu12His) c.-351T>A (n.-351T>A) c.-295T>A (n.-295T>A) n.166T>A n.161T>A c.-651T>A (n.-651T>A) n.80T>A n.65T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982150G>A | CA367655662 | GUSB | c.34C>T (p.Leu12Phe) c.-352C>T (n.-352C>T) c.-296C>T (n.-296C>T) n.165C>T n.160C>T c.-652C>T (n.-652C>T) n.79C>T n.64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65982150G>C | CA367655664 | GUSB | c.34C>G (p.Leu12Val) c.-352C>G (n.-352C>G) c.-296C>G (n.-296C>G) n.165C>G n.160C>G c.-652C>G (n.-652C>G) n.79C>G n.64C>G | |
| 7 | g.65982150G= | CA1713890606 | GUSB | c.34C= (p.Leu12=) c.-352C= (n.-352C=) c.-296C= (n.-296C=) n.165C= n.160C= c.-652C= (n.-652C=) n.79C= n.64C= | |
| 7 | g.65982150G>T | CA367655665 | GUSB | c.34C>A (p.Leu12Ile) c.-352C>A (n.-352C>A) c.-296C>A (n.-296C>A) n.165C>A n.160C>A c.-652C>A (n.-652C>A) n.79C>A n.64C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982151C>A | CA455449426 | GUSB | c.33G>T (p.Ala11=) c.-353G>T (n.-353G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) n.164G>T n.159G>T c.-653G>T (n.-653G>T) n.78G>T n.63G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982151C>G | CA455449425 | GUSB | c.33G>C (p.Ala11=) c.-353G>C (n.-353G>C) c.-297G>C (n.-297G>C) n.164G>C n.159G>C c.-653G>C (n.-653G>C) n.78G>C n.63G>C | |
| 7 | g.65982151C>T | CA455449424 | GUSB | c.33G>A (p.Ala11=) c.-353G>A (n.-353G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) n.164G>A n.159G>A c.-653G>A (n.-653G>A) n.78G>A n.63G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982152G>A | CA367655668 | GUSB | c.32C>T (p.Ala11Val) c.-354C>T (n.-354C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) n.163C>T n.158C>T c.-654C>T (n.-654C>T) n.77C>T n.62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65982152G>C | CA367655669 | GUSB | c.32C>G (p.Ala11Gly) c.-354C>G (n.-354C>G) c.-298C>G (n.-298C>G) n.163C>G n.158C>G c.-654C>G (n.-654C>G) n.77C>G n.62C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65982152G= | CA1713890607 | GUSB | c.32C= (p.Ala11=) c.-354C= (n.-354C=) c.-298C= (n.-298C=) n.163C= n.158C= c.-654C= (n.-654C=) n.77C= n.62C= | |
| 7 | g.65982152G>T | CA367655671 | GUSB | c.32C>A (p.Ala11Glu) c.-354C>A (n.-354C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) n.163C>A n.158C>A c.-654C>A (n.-654C>A) n.77C>A n.62C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982153C>A | CA367655673 | GUSB | c.31G>T (p.Ala11Ser) c.-355G>T (n.-355G>T) c.-299G>T (n.-299G>T) n.162G>T n.157G>T c.-655G>T (n.-655G>T) n.76G>T n.61G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982153C>G | CA367655675 | GUSB | c.31G>C (p.Ala11Pro) c.-355G>C (n.-355G>C) c.-299G>C (n.-299G>C) n.162G>C n.157G>C c.-655G>C (n.-655G>C) n.76G>C n.61G>C | |
| 7 | g.65982153C>T | CA367655676 | GUSB | c.31G>A (p.Ala11Thr) c.-355G>A (n.-355G>A) c.-299G>A (n.-299G>A) n.162G>A n.157G>A c.-655G>A (n.-655G>A) n.76G>A n.61G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982154C>A | CA455449427 | GUSB | c.30G>T (p.Ala10=) c.-356G>T (n.-356G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) n.161G>T n.156G>T c.-656G>T (n.-656G>T) n.75G>T n.60G>T | |
| 7 | g.65982154C= | CA1713890609 | GUSB | c.30G= (p.Ala10=) c.-356G= (n.-356G=) c.-300G= (n.-300G=) n.161G= n.156G= c.-656G= (n.-656G=) n.75G= n.60G= | |
| 7 | g.65982154C>G | CA455449428 | GUSB | c.30G>C (p.Ala10=) c.-356G>C (n.-356G>C) c.-300G>C (n.-300G>C) n.161G>C n.156G>C c.-656G>C (n.-656G>C) n.75G>C n.60G>C | |
| 7 | g.65982154C>T | CA455449429 | GUSB | c.30G>A (p.Ala10=) c.-356G>A (n.-356G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) n.161G>A n.156G>A c.-656G>A (n.-656G>A) n.75G>A n.60G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65982155G>A | CA367655684 | GUSB | c.29C>T (p.Ala10Val) c.-357C>T (n.-357C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) n.160C>T n.155C>T c.-657C>T (n.-657C>T) n.74C>T n.59C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982155G>C | CA367655682 | GUSB | c.29C>G (p.Ala10Gly) c.-357C>G (n.-357C>G) c.-301C>G (n.-301C>G) n.160C>G n.155C>G c.-657C>G (n.-657C>G) n.74C>G n.59C>G | |
| 7 | g.65982155G= | CA1713890611 | GUSB | c.29C= (p.Ala10=) c.-357C= (n.-357C=) c.-301C= (n.-301C=) n.160C= n.155C= c.-657C= (n.-657C=) n.74C= n.59C= | |
| 7 | g.65982155G>T | CA367655679 | GUSB | c.29C>A (p.Ala10Glu) c.-357C>A (n.-357C>A) c.-301C>A (n.-301C>A) n.160C>A n.155C>A c.-657C>A (n.-657C>A) n.74C>A n.59C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65982156C>A | CA367655686 | GUSB | c.28G>T (p.Ala10Ser) c.-358G>T (n.-358G>T) c.-302G>T (n.-302G>T) n.159G>T n.154G>T c.-658G>T (n.-658G>T) n.73G>T n.58G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982156C>G | CA367655689 | GUSB | c.28G>C (p.Ala10Pro) c.-358G>C (n.-358G>C) c.-302G>C (n.-302G>C) n.159G>C n.154G>C c.-658G>C (n.-658G>C) n.73G>C n.58G>C | |
| 7 | g.65982156C>T | CA367655691 | GUSB | c.28G>A (p.Ala10Thr) c.-358G>A (n.-358G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) n.159G>A n.154G>A c.-658G>A (n.-658G>A) n.73G>A n.58G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982157C>A | CA367655693 | GUSB | c.27G>T (p.Trp9Cys) c.-359G>T (n.-359G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) n.158G>T n.153G>T c.-659G>T (n.-659G>T) n.72G>T n.57G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982157C>G | CA367655695 | GUSB | c.27G>C (p.Trp9Cys) c.-359G>C (n.-359G>C) c.-303G>C (n.-303G>C) n.158G>C n.153G>C c.-659G>C (n.-659G>C) n.72G>C n.57G>C | |
| 7 | g.65982157C>T | CA367655697 | GUSB | c.27G>A (p.Trp9Ter) c.-359G>A (n.-359G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) n.158G>A n.153G>A c.-659G>A (n.-659G>A) n.72G>A n.57G>A | |
| 7 | g.65982158C>A | CA367655706 | GUSB | c.26G>T (p.Trp9Leu) c.-360G>T (n.-360G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) n.157G>T n.152G>T c.-660G>T (n.-660G>T) n.71G>T n.56G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982158C>G | CA367655704 | GUSB | c.26G>C (p.Trp9Ser) c.-360G>C (n.-360G>C) c.-304G>C (n.-304G>C) n.157G>C n.152G>C c.-660G>C (n.-660G>C) n.71G>C n.56G>C | |
| 7 | g.65982158C>T | CA367655699 | GUSB | c.26G>A (p.Trp9Ter) c.-360G>A (n.-360G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) n.157G>A n.152G>A c.-660G>A (n.-660G>A) n.71G>A n.56G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982159A>C | CA367655708 | GUSB | c.25T>G (p.Trp9Gly) c.-361T>G (n.-361T>G) c.-305T>G (n.-305T>G) n.156T>G n.151T>G c.-661T>G (n.-661T>G) n.70T>G n.55T>G | |
| 7 | g.65982159A>G | CA367655711 | GUSB | c.25T>C (p.Trp9Arg) c.-361T>C (n.-361T>C) c.-305T>C (n.-305T>C) n.156T>C n.151T>C c.-661T>C (n.-661T>C) n.70T>C n.55T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982159A>T | CA367655718 | GUSB | c.25T>A (p.Trp9Arg) c.-361T>A (n.-361T>A) c.-305T>A (n.-305T>A) n.156T>A n.151T>A c.-661T>A (n.-661T>A) n.70T>A n.55T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982160G>A | CA455449431 | GUSB | c.24C>T (p.Ala8=) c.-362C>T (n.-362C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) n.155C>T n.150C>T c.-662C>T (n.-662C>T) n.69C>T n.54C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.65982160G>C | CA455449432 | GUSB | c.24C>G (p.Ala8=) c.-362C>G (n.-362C>G) c.-306C>G (n.-306C>G) n.155C>G n.150C>G c.-662C>G (n.-662C>G) n.69C>G n.54C>G | |
| 7 | g.65982160G>T | CA455449433 | GUSB | c.24C>A (p.Ala8=) c.-362C>A (n.-362C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) n.155C>A n.150C>A c.-662C>A (n.-662C>A) n.69C>A n.54C>A | |
| 7 | g.65982161del | CA2580077325 | GUSB | c.24del (p.Trp9GlyfsTer?) c.-362del (n.-362del) c.-306del (n.-306del) n.155del n.150del c.-662del (n.-662del) n.69del n.54del | ClinVar |
| 7 | g.65982161G>A | CA367655722 | GUSB | c.23C>T (p.Ala8Val) c.-363C>T (n.-363C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) n.154C>T n.149C>T c.-663C>T (n.-663C>T) n.68C>T n.53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65982161G>C | CA367655724 | GUSB | c.23C>G (p.Ala8Gly) c.-363C>G (n.-363C>G) c.-307C>G (n.-307C>G) n.154C>G n.149C>G c.-663C>G (n.-663C>G) n.68C>G n.53C>G | |
| 7 | g.65982161G= | CA1713890613 | GUSB | c.23C= (p.Ala8=) c.-363C= (n.-363C=) c.-307C= (n.-307C=) n.154C= n.149C= c.-663C= (n.-663C=) n.68C= n.53C= |