| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.65982102G>A | CA455449378 | GUSB | c.82C>T (p.Leu28=) c.-304C>T (n.-304C>T) c.-248C>T (n.-248C>T) n.213C>T n.208C>T c.-604C>T (n.-604C>T) n.127C>T n.112C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982102G>C | CA367655383 | GUSB | c.82C>G (p.Leu28Val) c.-304C>G (n.-304C>G) c.-248C>G (n.-248C>G) n.213C>G n.208C>G c.-604C>G (n.-604C>G) n.127C>G n.112C>G | |
| 7 | g.65982102G>T | CA367655385 | GUSB | c.82C>A (p.Leu28Met) c.-304C>A (n.-304C>A) c.-248C>A (n.-248C>A) n.213C>A n.208C>A c.-604C>A (n.-604C>A) n.127C>A n.112C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982103C>A | CA367655388 | GUSB | c.81G>T (p.Met27Ile) c.-305G>T (n.-305G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) n.212G>T n.207G>T c.-605G>T (n.-605G>T) n.126G>T n.111G>T | |
| 7 | g.65982103C>G | CA367655391 | GUSB | c.81G>C (p.Met27Ile) c.-305G>C (n.-305G>C) c.-249G>C (n.-249G>C) n.212G>C n.207G>C c.-605G>C (n.-605G>C) n.126G>C n.111G>C | |
| 7 | g.65982103C>T | CA367655393 | GUSB | c.81G>A (p.Met27Ile) c.-305G>A (n.-305G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) n.212G>A n.207G>A c.-605G>A (n.-605G>A) n.126G>A n.111G>A | |
| 7 | g.65982104A>C | CA367655398 | GUSB | c.80T>G (p.Met27Arg) c.-306T>G (n.-306T>G) c.-250T>G (n.-250T>G) n.211T>G n.206T>G c.-606T>G (n.-606T>G) n.125T>G n.110T>G | |
| 7 | g.65982104A>G | CA367655400 | GUSB | c.80T>C (p.Met27Thr) c.-306T>C (n.-306T>C) c.-250T>C (n.-250T>C) n.211T>C n.206T>C c.-606T>C (n.-606T>C) n.125T>C n.110T>C | |
| 7 | g.65982104A>T | CA367655402 | GUSB | c.80T>A (p.Met27Lys) c.-306T>A (n.-306T>A) c.-250T>A (n.-250T>A) n.211T>A n.206T>A c.-606T>A (n.-606T>A) n.125T>A n.110T>A | |
| 7 | g.65982105T>A | CA367655408 | GUSB | c.79A>T (p.Met27Leu) c.-307A>T (n.-307A>T) c.-251A>T (n.-251A>T) n.210A>T n.205A>T c.-607A>T (n.-607A>T) n.124A>T n.109A>T | |
| 7 | g.65982105T>C | CA367655405 | GUSB | c.79A>G (p.Met27Val) c.-307A>G (n.-307A>G) c.-251A>G (n.-251A>G) n.210A>G n.205A>G c.-607A>G (n.-607A>G) n.124A>G n.109A>G | |
| 7 | g.65982105T>G | CA367655406 | GUSB | c.79A>C (p.Met27Leu) c.-307A>C (n.-307A>C) c.-251A>C (n.-251A>C) n.210A>C n.205A>C c.-607A>C (n.-607A>C) n.124A>C n.109A>C | |
| 7 | g.65982105_65982108dup | CA2739266447 | GUSB | c.76_79dup (p.Met27ArgfsTer28) c.-310_-307dup (n.-310_-307dup) c.-254_-251dup (n.-254_-251dup) n.207_210dup n.202_205dup c.-610_-607dup (n.-610_-607dup) n.121_124dup n.106_109dup | ClinVar |
| 7 | g.65982106C>A | CA455449382 | GUSB | c.78G>T (p.Gly26=) c.-308G>T (n.-308G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) n.209G>T n.204G>T c.-608G>T (n.-608G>T) n.123G>T n.108G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65982106C= | CA1713890539 | GUSB | c.78G= (p.Gly26=) c.-308G= (n.-308G=) c.-252G= (n.-252G=) n.209G= n.204G= c.-608G= (n.-608G=) n.123G= n.108G= | |
| 7 | g.65982106C>G | CA455449380 | GUSB | c.78G>C (p.Gly26=) c.-308G>C (n.-308G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) n.209G>C n.204G>C c.-608G>C (n.-608G>C) n.123G>C n.108G>C | |
| 7 | g.65982106C>T | CA455449381 | GUSB | c.78G>A (p.Gly26=) c.-308G>A (n.-308G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) n.209G>A n.204G>A c.-608G>A (n.-608G>A) n.123G>A n.108G>A | |
| 7 | g.65982108del | CA2683083247 | GUSB | c.78del (p.Met27CysfsTer?) c.-308del (n.-308del) c.-252del (n.-252del) n.209del n.204del c.-608del (n.-608del) n.123del n.108del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982107C>A | CA367655412 | GUSB | c.77G>T (p.Gly26Val) c.-309G>T (n.-309G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) n.208G>T n.203G>T c.-609G>T (n.-609G>T) n.122G>T n.107G>T | |
| 7 | g.65982107C= | CA1713890541 | GUSB | c.77G= (p.Gly26=) c.-309G= (n.-309G=) c.-253G= (n.-253G=) n.208G= n.203G= c.-609G= (n.-609G=) n.122G= n.107G= | |
| 7 | g.65982107C>G | CA367655413 | GUSB | c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-309G>C (n.-309G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) n.208G>C n.203G>C c.-609G>C (n.-609G>C) n.122G>C n.107G>C | |
| 7 | g.65982107C>T | CA367655415 | GUSB | c.77G>A (p.Gly26Glu) c.-309G>A (n.-309G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) n.208G>A n.203G>A c.-609G>A (n.-609G>A) n.122G>A n.107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65982108C>A | CA367655418 | GUSB | c.76G>T (p.Gly26Trp) c.-310G>T (n.-310G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) n.207G>T n.202G>T c.-610G>T (n.-610G>T) n.121G>T n.106G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982108C>G | CA367655420 | GUSB | c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-310G>C (n.-310G>C) c.-254G>C (n.-254G>C) n.207G>C n.202G>C c.-610G>C (n.-610G>C) n.121G>C n.106G>C | |
| 7 | g.65982108C>T | CA367655426 | GUSB | c.76G>A (p.Gly26Arg) c.-310G>A (n.-310G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) n.207G>A n.202G>A c.-610G>A (n.-610G>A) n.121G>A n.106G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982109G>A | CA455449385 | GUSB | c.75C>T (p.Gly25=) c.-311C>T (n.-311C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) n.206C>T n.201C>T c.-611C>T (n.-611C>T) n.120C>T n.105C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65982109G>C | CA455449386 | GUSB | c.75C>G (p.Gly25=) c.-311C>G (n.-311C>G) c.-255C>G (n.-255C>G) n.206C>G n.201C>G c.-611C>G (n.-611C>G) n.120C>G n.105C>G | |
| 7 | g.65982109G= | CA1713890543 | GUSB | c.75C= (p.Gly25=) c.-311C= (n.-311C=) c.-255C= (n.-255C=) n.206C= n.201C= c.-611C= (n.-611C=) n.120C= n.105C= | |
| 7 | g.65982109G>T | CA455449387 | GUSB | c.75C>A (p.Gly25=) c.-311C>A (n.-311C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) n.206C>A n.201C>A c.-611C>A (n.-611C>A) n.120C>A n.105C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982110C>A | CA367655428 | GUSB | c.74G>T (p.Gly25Val) c.-312G>T (n.-312G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) n.205G>T n.200G>T c.-612G>T (n.-612G>T) n.119G>T n.104G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982110C>G | CA367655431 | GUSB | c.74G>C (p.Gly25Ala) c.-312G>C (n.-312G>C) c.-256G>C (n.-256G>C) n.205G>C n.200G>C c.-612G>C (n.-612G>C) n.119G>C n.104G>C | |
| 7 | g.65982110C>T | CA367655433 | GUSB | c.74G>A (p.Gly25Asp) c.-312G>A (n.-312G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) n.205G>A n.200G>A c.-612G>A (n.-612G>A) n.119G>A n.104G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982112dup | CA2697557311 | GUSB | c.74dup (p.Gly26ArgfsTer28) c.-312dup (n.-312dup) c.-256dup (n.-256dup) n.205dup n.200dup c.-612dup (n.-612dup) n.119dup n.104dup | ClinVar |
| 7 | g.65982111C>A | CA367655443 | GUSB | c.73G>T (p.Gly25Cys) c.-313G>T (n.-313G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) n.204G>T n.199G>T c.-613G>T (n.-613G>T) n.118G>T n.103G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982111C>G | CA367655444 | GUSB | c.73G>C (p.Gly25Arg) c.-313G>C (n.-313G>C) c.-257G>C (n.-257G>C) n.204G>C n.199G>C c.-613G>C (n.-613G>C) n.118G>C n.103G>C | |
| 7 | g.65982111C>T | CA367655445 | GUSB | c.73G>A (p.Gly25Ser) c.-313G>A (n.-313G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) n.204G>A n.199G>A c.-613G>A (n.-613G>A) n.118G>A n.103G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982112C>A | CA367655450 | GUSB | c.72G>T (p.Gln24His) c.-314G>T (n.-314G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) n.203G>T n.198G>T c.-614G>T (n.-614G>T) n.117G>T n.102G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982112C= | CA1713890544 | GUSB | c.72G= (p.Gln24=) c.-314G= (n.-314G=) c.-258G= (n.-258G=) n.203G= n.198G= c.-614G= (n.-614G=) n.117G= n.102G= | |
| 7 | g.65982112C>G | CA367655448 | GUSB | c.72G>C (p.Gln24His) c.-314G>C (n.-314G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) n.203G>C n.198G>C c.-614G>C (n.-614G>C) n.117G>C n.102G>C | dbSNP |
| 7 | g.65982112C>T | CA455449388 | GUSB | c.72G>A (p.Gln24=) c.-314G>A (n.-314G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) n.203G>A n.198G>A c.-614G>A (n.-614G>A) n.117G>A n.102G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982113T>A | CA159911268 | GUSB | c.71A>T (p.Gln24Leu) c.-315A>T (n.-315A>T) c.-259A>T (n.-259A>T) n.202A>T n.197A>T c.-615A>T (n.-615A>T) n.116A>T n.101A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65982113T>C | CA367655457 | GUSB | c.71A>G (p.Gln24Arg) c.-315A>G (n.-315A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) n.202A>G n.197A>G c.-615A>G (n.-615A>G) n.116A>G n.101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65982113T>G | CA367655456 | GUSB | c.71A>C (p.Gln24Pro) c.-315A>C (n.-315A>C) c.-259A>C (n.-259A>C) n.202A>C n.197A>C c.-615A>C (n.-615A>C) n.116A>C n.101A>C | |
| 7 | g.65982113T= | CA1713890547 | GUSB | c.71A= (p.Gln24=) c.-315A= (n.-315A=) c.-259A= (n.-259A=) n.202A= n.197A= c.-615A= (n.-615A=) n.116A= n.101A= | |
| 7 | g.65982113_65982126delinsTGCAGCCCCAGCGC | CA1713890549 | GUSB | c.58_71delinsGCGCTGGGGCTGCA (p.Ala20=) c.-328_-315delinsGCGCTGGGGCTGCA (n.-328_-315delinsGCGCTGGGGCTGCA) c.-272_-259delinsGCGCTGGGGCTGCA (n.-272_-259delinsGCGCTGGGGCTGCA) n.189_202delinsGCGCTGGGGCTGCA n.184_197delinsGCGCTGGGGCTGCA c.-628_-615delinsGCGCTGGGGCTGCA (n.-628_-615delinsGCGCTGGGGCTGCA) n.103_116delinsGCGCTGGGGCTGCA n.88_101delinsGCGCTGGGGCTGCA | |
| 7 | g.65982114G>A | CA367655458 | GUSB | c.70C>T (p.Gln24Ter) c.-316C>T (n.-316C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) n.201C>T n.196C>T c.-616C>T (n.-616C>T) n.115C>T n.100C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982114G>C | CA367655459 | GUSB | c.70C>G (p.Gln24Glu) c.-316C>G (n.-316C>G) c.-260C>G (n.-260C>G) n.201C>G n.196C>G c.-616C>G (n.-616C>G) n.115C>G n.100C>G | |
| 7 | g.65982114G>T | CA367655460 | GUSB | c.70C>A (p.Gln24Lys) c.-316C>A (n.-316C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) n.201C>A n.196C>A c.-616C>A (n.-616C>A) n.115C>A n.100C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65982123_65982135del | CA575259331 | GUSB | c.58_70del (p.Ala20ArgfsTer?) c.-328_-316del (n.-328_-316del) c.-272_-260del (n.-272_-260del) n.189_201del n.184_196del c.-628_-616del (n.-628_-616del) n.103_115del n.88_100del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65982115C>A | CA455449390 | GUSB | c.69G>T (p.Leu23=) c.-317G>T (n.-317G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) n.200G>T n.195G>T c.-617G>T (n.-617G>T) n.114G>T n.99G>T | gnomAD v4 |