| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.65981963C>A | CA2683083226 | GUSB | c.210+11G>T (n.210+11G>T) n.115+11G>T n.9G>T c.-176+11G>T (n.-176+11G>T) c.-120+11G>T (n.-120+11G>T) n.341+11G>T n.336+11G>T c.-476+11G>T (n.-476+11G>T) n.255+11G>T n.240+11G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981963C= | CA1713890287 | GUSB | c.210+11G= (n.210+11G=) n.115+11G= n.9G= c.-176+11G= (n.-176+11G=) c.-120+11G= (n.-120+11G=) n.341+11G= n.336+11G= c.-476+11G= (n.-476+11G=) n.255+11G= n.240+11G= | |
| 7 | g.65981963C>G | CA10629335 | GUSB | c.210+11G>C (n.210+11G>C) n.115+11G>C n.9G>C c.-176+11G>C (n.-176+11G>C) c.-120+11G>C (n.-120+11G>C) n.341+11G>C n.336+11G>C c.-476+11G>C (n.-476+11G>C) n.255+11G>C n.240+11G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65981964G>A | CA575259321 | GUSB | c.210+10C>T (n.210+10C>T) n.115+10C>T n.8C>T c.-176+10C>T (n.-176+10C>T) c.-120+10C>T (n.-120+10C>T) n.341+10C>T n.336+10C>T c.-476+10C>T (n.-476+10C>T) n.255+10C>T n.240+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65981964G>C | CA2683083229 | GUSB | c.210+10C>G (n.210+10C>G) n.115+10C>G n.8C>G c.-176+10C>G (n.-176+10C>G) c.-120+10C>G (n.-120+10C>G) n.341+10C>G n.336+10C>G c.-476+10C>G (n.-476+10C>G) n.255+10C>G n.240+10C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981964G= | CA1713890293 | GUSB | c.210+10C= (n.210+10C=) n.115+10C= n.8C= c.-176+10C= (n.-176+10C=) c.-120+10C= (n.-120+10C=) n.341+10C= n.336+10C= c.-476+10C= (n.-476+10C=) n.255+10C= n.240+10C= | |
| 7 | g.65981964G>T | CA2683083228 | GUSB | c.210+10C>A (n.210+10C>A) n.115+10C>A n.8C>A c.-176+10C>A (n.-176+10C>A) c.-120+10C>A (n.-120+10C>A) n.341+10C>A n.336+10C>A c.-476+10C>A (n.-476+10C>A) n.255+10C>A n.240+10C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981965A>G | CA2683083230 | GUSB | c.210+9T>C (n.210+9T>C) n.115+9T>C n.7T>C c.-176+9T>C (n.-176+9T>C) c.-120+9T>C (n.-120+9T>C) n.341+9T>C n.336+9T>C c.-476+9T>C (n.-476+9T>C) n.255+9T>C n.240+9T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981966G>A | CA1713890296 | GUSB | c.210+8C>T (n.210+8C>T) n.115+8C>T n.6C>T c.-176+8C>T (n.-176+8C>T) c.-120+8C>T (n.-120+8C>T) n.341+8C>T n.336+8C>T c.-476+8C>T (n.-476+8C>T) n.255+8C>T n.240+8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65981966G= | CA1713890295 | GUSB | c.210+8C= (n.210+8C=) n.115+8C= n.6C= c.-176+8C= (n.-176+8C=) c.-120+8C= (n.-120+8C=) n.341+8C= n.336+8C= c.-476+8C= (n.-476+8C=) n.255+8C= n.240+8C= | |
| 7 | g.65981966G>T | CA2683083231 | GUSB | c.210+8C>A (n.210+8C>A) n.115+8C>A n.6C>A c.-176+8C>A (n.-176+8C>A) c.-120+8C>A (n.-120+8C>A) n.341+8C>A n.336+8C>A c.-476+8C>A (n.-476+8C>A) n.255+8C>A n.240+8C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981969C>A | CA2683083232 | GUSB | c.210+5G>T (n.210+5G>T) n.115+5G>T n.3G>T c.-176+5G>T (n.-176+5G>T) c.-120+5G>T (n.-120+5G>T) n.341+5G>T n.336+5G>T c.-476+5G>T (n.-476+5G>T) n.255+5G>T n.240+5G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981969C= | CA1713890298 | GUSB | c.210+5G= (n.210+5G=) n.115+5G= n.3G= c.-176+5G= (n.-176+5G=) c.-120+5G= (n.-120+5G=) n.341+5G= n.336+5G= c.-476+5G= (n.-476+5G=) n.255+5G= n.240+5G= | |
| 7 | g.65981969C>G | CA2580077323 | GUSB | c.210+5G>C (n.210+5G>C) n.115+5G>C n.3G>C c.-176+5G>C (n.-176+5G>C) c.-120+5G>C (n.-120+5G>C) n.341+5G>C n.336+5G>C c.-476+5G>C (n.-476+5G>C) n.255+5G>C n.240+5G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.65981969C>T | CA575259322 | GUSB | c.210+5G>A (n.210+5G>A) n.115+5G>A n.3G>A c.-176+5G>A (n.-176+5G>A) c.-120+5G>A (n.-120+5G>A) n.341+5G>A n.336+5G>A c.-476+5G>A (n.-476+5G>A) n.255+5G>A n.240+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65981970G>A | CA4276729 | GUSB | c.210+4C>T (n.210+4C>T) n.115+4C>T n.2C>T c.-176+4C>T (n.-176+4C>T) c.-120+4C>T (n.-120+4C>T) n.341+4C>T n.336+4C>T c.-476+4C>T (n.-476+4C>T) n.255+4C>T n.240+4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65981970G= | CA1713890300 | GUSB | c.210+4C= (n.210+4C=) n.115+4C= n.2C= c.-176+4C= (n.-176+4C=) c.-120+4C= (n.-120+4C=) n.341+4C= n.336+4C= c.-476+4C= (n.-476+4C=) n.255+4C= n.240+4C= | |
| 7 | g.65981970G>T | CA2683083233 | GUSB | c.210+4C>A (n.210+4C>A) n.115+4C>A n.2C>A c.-176+4C>A (n.-176+4C>A) c.-120+4C>A (n.-120+4C>A) n.341+4C>A n.336+4C>A c.-476+4C>A (n.-476+4C>A) n.255+4C>A n.240+4C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981971C>A | CA2683083234 | GUSB | c.210+3G>T (n.210+3G>T) n.115+3G>T n.1G>T c.-176+3G>T (n.-176+3G>T) c.-120+3G>T (n.-120+3G>T) n.341+3G>T n.336+3G>T c.-476+3G>T (n.-476+3G>T) n.255+3G>T n.240+3G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981971C= | CA1713890302 | GUSB | c.210+3G= (n.210+3G=) n.115+3G= n.1G= c.-176+3G= (n.-176+3G=) c.-120+3G= (n.-120+3G=) n.341+3G= n.336+3G= c.-476+3G= (n.-476+3G=) n.255+3G= n.240+3G= | |
| 7 | g.65981971C>T | CA841258475 | GUSB | c.210+3G>A (n.210+3G>A) n.115+3G>A n.1G>A c.-176+3G>A (n.-176+3G>A) c.-120+3G>A (n.-120+3G>A) n.341+3G>A n.336+3G>A c.-476+3G>A (n.-476+3G>A) n.255+3G>A n.240+3G>A | dbSNP |
| 7 | g.65981972A>C | CA367654508 | GUSB | c.210+2T>G (n.210+2T>G) n.115+2T>G c.-176+2T>G (n.-176+2T>G) c.-120+2T>G (n.-120+2T>G) n.341+2T>G n.336+2T>G c.-476+2T>G (n.-476+2T>G) n.255+2T>G n.240+2T>G | |
| 7 | g.65981972A>G | CA367654510 | GUSB | c.210+2T>C (n.210+2T>C) n.115+2T>C c.-176+2T>C (n.-176+2T>C) c.-120+2T>C (n.-120+2T>C) n.341+2T>C n.336+2T>C c.-476+2T>C (n.-476+2T>C) n.255+2T>C n.240+2T>C | |
| 7 | g.65981972A>T | CA367654513 | GUSB | c.210+2T>A (n.210+2T>A) n.115+2T>A c.-176+2T>A (n.-176+2T>A) c.-120+2T>A (n.-120+2T>A) n.341+2T>A n.336+2T>A c.-476+2T>A (n.-476+2T>A) n.255+2T>A n.240+2T>A | |
| 7 | g.65981973C>A | CA367654515 | GUSB | c.210+1G>T (n.210+1G>T) n.115+1G>T c.-176+1G>T (n.-176+1G>T) c.-120+1G>T (n.-120+1G>T) n.341+1G>T n.336+1G>T c.-476+1G>T (n.-476+1G>T) n.255+1G>T n.240+1G>T | |
| 7 | g.65981973C= | CA1713890303 | GUSB | c.210+1G= (n.210+1G=) n.115+1G= c.-176+1G= (n.-176+1G=) c.-120+1G= (n.-120+1G=) n.341+1G= n.336+1G= c.-476+1G= (n.-476+1G=) n.255+1G= n.240+1G= | |
| 7 | g.65981973C>G | CA4276730 | GUSB | c.210+1G>C (n.210+1G>C) n.115+1G>C c.-176+1G>C (n.-176+1G>C) c.-120+1G>C (n.-120+1G>C) n.341+1G>C n.336+1G>C c.-476+1G>C (n.-476+1G>C) n.255+1G>C n.240+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.65981973C>T | CA367654527 | GUSB | c.210+1G>A (n.210+1G>A) n.115+1G>A c.-176+1G>A (n.-176+1G>A) c.-120+1G>A (n.-120+1G>A) n.341+1G>A n.336+1G>A c.-476+1G>A (n.-476+1G>A) n.255+1G>A n.240+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65981974C>A | CA367654530 | GUSB | c.210G>T (p.Glu70Asp) n.115G>T c.-176G>T (n.-176G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) n.341G>T n.336G>T c.-476G>T (n.-476G>T) n.255G>T n.240G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981974C>G | CA367654532 | GUSB | c.210G>C (p.Glu70Asp) n.115G>C c.-176G>C (n.-176G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) n.341G>C n.336G>C c.-476G>C (n.-476G>C) n.255G>C n.240G>C | |
| 7 | g.65981974C>T | CA455449150 | GUSB | c.210G>A (p.Glu70=) n.115G>A c.-176G>A (n.-176G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) n.341G>A n.336G>A c.-476G>A (n.-476G>A) n.255G>A n.240G>A | |
| 7 | g.65981975T>A | CA367654538 | GUSB | c.209A>T (p.Glu70Val) n.114A>T c.-177A>T (n.-177A>T) c.-121A>T (n.-121A>T) n.340A>T n.335A>T c.-477A>T (n.-477A>T) n.254A>T n.239A>T | |
| 7 | g.65981975T>C | CA367654537 | GUSB | c.209A>G (p.Glu70Gly) n.114A>G c.-177A>G (n.-177A>G) c.-121A>G (n.-121A>G) n.340A>G n.335A>G c.-477A>G (n.-477A>G) n.254A>G n.239A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981975T>G | CA367654535 | GUSB | c.209A>C (p.Glu70Ala) n.114A>C c.-177A>C (n.-177A>C) c.-121A>C (n.-121A>C) n.340A>C n.335A>C c.-477A>C (n.-477A>C) n.254A>C n.239A>C | |
| 7 | g.65981976C>A | CA367654541 | GUSB | c.208G>T (p.Glu70Ter) n.113G>T c.-178G>T (n.-178G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) n.339G>T n.334G>T c.-478G>T (n.-478G>T) n.253G>T n.238G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981976C= | CA1713890305 | GUSB | c.208G= (p.Glu70=) n.113G= c.-178G= (n.-178G=) c.-122G= (n.-122G=) n.339G= n.334G= c.-478G= (n.-478G=) n.253G= n.238G= | |
| 7 | g.65981976C>G | CA367654544 | GUSB | c.208G>C (p.Glu70Gln) n.113G>C c.-178G>C (n.-178G>C) c.-122G>C (n.-122G>C) n.339G>C n.334G>C c.-478G>C (n.-478G>C) n.253G>C n.238G>C | |
| 7 | g.65981976C>T | CA367654549 | GUSB | c.208G>A (p.Glu70Lys) n.113G>A c.-178G>A (n.-178G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) n.339G>A n.334G>A c.-478G>A (n.-478G>A) n.253G>A n.238G>A | dbSNP |
| 7 | g.65981978del | CA2683083235 | GUSB | c.208del (p.Glu70SerfsTer?) n.113del c.-178del (n.-178del) c.-122del (n.-122del) n.339del n.334del c.-478del (n.-478del) n.253del n.238del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981977C>A | CA367654553 | GUSB | c.207G>T (p.Trp69Cys) n.112G>T c.-179G>T (n.-179G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) n.338G>T n.333G>T c.-479G>T (n.-479G>T) n.252G>T n.237G>T | |
| 7 | g.65981977C>G | CA367654555 | GUSB | c.207G>C (p.Trp69Cys) n.112G>C c.-179G>C (n.-179G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) n.338G>C n.333G>C c.-479G>C (n.-479G>C) n.252G>C n.237G>C | |
| 7 | g.65981977C>T | CA367654557 | GUSB | c.207G>A (p.Trp69Ter) n.112G>A c.-179G>A (n.-179G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) n.338G>A n.333G>A c.-479G>A (n.-479G>A) n.252G>A n.237G>A | |
| 7 | g.65981978C>A | CA367654559 | GUSB | c.206G>T (p.Trp69Leu) n.111G>T c.-180G>T (n.-180G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) n.337G>T n.332G>T c.-480G>T (n.-480G>T) n.251G>T n.236G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65981978C>G | CA367654561 | GUSB | c.206G>C (p.Trp69Ser) n.111G>C c.-180G>C (n.-180G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) n.337G>C n.332G>C c.-480G>C (n.-480G>C) n.251G>C n.236G>C | |
| 7 | g.65981978C>T | CA367654564 | GUSB | c.206G>A (p.Trp69Ter) n.111G>A c.-180G>A (n.-180G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) n.337G>A n.332G>A c.-480G>A (n.-480G>A) n.251G>A n.236G>A | |
| 7 | g.65981979A= | CA1713890307 | GUSB | c.205T= (p.Trp69=) n.110T= c.-181T= (n.-181T=) c.-125T= (n.-125T=) n.336T= n.331T= c.-481T= (n.-481T=) n.250T= n.235T= | |
| 7 | g.65981979A>C | CA367654568 | GUSB | c.205T>G (p.Trp69Gly) n.110T>G c.-181T>G (n.-181T>G) c.-125T>G (n.-125T>G) n.336T>G n.331T>G c.-481T>G (n.-481T>G) n.250T>G n.235T>G | |
| 7 | g.65981979A>G | CA367654571 | GUSB | c.205T>C (p.Trp69Arg) n.110T>C c.-181T>C (n.-181T>C) c.-125T>C (n.-125T>C) n.336T>C n.331T>C c.-481T>C (n.-481T>C) n.250T>C n.235T>C | |
| 7 | g.65981979A>T | CA367654574 | GUSB | c.205T>A (p.Trp69Arg) n.110T>A c.-181T>A (n.-181T>A) c.-125T>A (n.-125T>A) n.336T>A n.331T>A c.-481T>A (n.-481T>A) n.250T>A n.235T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.65981980C>A | CA455449161 | GUSB | c.204G>T (p.Leu68=) n.109G>T c.-182G>T (n.-182G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) n.335G>T n.330G>T c.-482G>T (n.-482G>T) n.249G>T n.234G>T |