WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.65974248C>G | CA2566349395 | GUSB | c.1391+47G>C (n.1391+47G>C) c.953+47G>C (n.953+47G>C) c.*658+47G>C (n.*658+47G>C) c.*771+47G>C (n.*771+47G>C) n.429+47G>C n.1866+47G>C c.821+47G>C (n.821+47G>C) c.734+47G>C (n.734+47G>C) n.1522+47G>C c.1238+47G>C (n.1238+47G>C) c.890+47G>C (n.890+47G>C) c.719+47G>C (n.719+47G>C) n.1477+47G>C c.737+47G>C (n.737+47G>C) c.668+47G>C (n.668+47G>C) c.566+47G>C (n.566+47G>C) n.1283+47G>C n.1396+47G>C n.1243+47G>C n.1421+47G>C | |
| 7 | g.65974249A= | CA1713884326 | GUSB | c.1391+46T= (n.1391+46T=) c.953+46T= (n.953+46T=) c.*658+46T= (n.*658+46T=) c.*771+46T= (n.*771+46T=) n.429+46T= n.1866+46T= c.821+46T= (n.821+46T=) c.734+46T= (n.734+46T=) n.1522+46T= c.1238+46T= (n.1238+46T=) c.890+46T= (n.890+46T=) c.719+46T= (n.719+46T=) n.1477+46T= c.737+46T= (n.737+46T=) c.668+46T= (n.668+46T=) c.566+46T= (n.566+46T=) n.1283+46T= n.1396+46T= n.1243+46T= n.1421+46T= | |
| 7 | g.65974249A>G | CA575259178 | GUSB | c.1391+46T>C (n.1391+46T>C) c.953+46T>C (n.953+46T>C) c.*658+46T>C (n.*658+46T>C) c.*771+46T>C (n.*771+46T>C) n.429+46T>C n.1866+46T>C c.821+46T>C (n.821+46T>C) c.734+46T>C (n.734+46T>C) n.1522+46T>C c.1238+46T>C (n.1238+46T>C) c.890+46T>C (n.890+46T>C) c.719+46T>C (n.719+46T>C) n.1477+46T>C c.737+46T>C (n.737+46T>C) c.668+46T>C (n.668+46T>C) c.566+46T>C (n.566+46T>C) n.1283+46T>C n.1396+46T>C n.1243+46T>C n.1421+46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974250G>T | CA2683078585 | GUSB | c.1391+45C>A (n.1391+45C>A) c.953+45C>A (n.953+45C>A) c.*658+45C>A (n.*658+45C>A) c.*771+45C>A (n.*771+45C>A) n.429+45C>A n.1866+45C>A c.821+45C>A (n.821+45C>A) c.734+45C>A (n.734+45C>A) n.1522+45C>A c.1238+45C>A (n.1238+45C>A) c.890+45C>A (n.890+45C>A) c.719+45C>A (n.719+45C>A) n.1477+45C>A c.737+45C>A (n.737+45C>A) c.668+45C>A (n.668+45C>A) c.566+45C>A (n.566+45C>A) n.1283+45C>A n.1396+45C>A n.1243+45C>A n.1421+45C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974251G>A | CA575259179 | GUSB | c.1391+44C>T (n.1391+44C>T) c.953+44C>T (n.953+44C>T) c.*658+44C>T (n.*658+44C>T) c.*771+44C>T (n.*771+44C>T) n.429+44C>T n.1866+44C>T c.821+44C>T (n.821+44C>T) c.734+44C>T (n.734+44C>T) n.1522+44C>T c.1238+44C>T (n.1238+44C>T) c.890+44C>T (n.890+44C>T) c.719+44C>T (n.719+44C>T) n.1477+44C>T c.737+44C>T (n.737+44C>T) c.668+44C>T (n.668+44C>T) c.566+44C>T (n.566+44C>T) n.1283+44C>T n.1396+44C>T n.1243+44C>T n.1421+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974251G= | CA1713884327 | GUSB | c.1391+44C= (n.1391+44C=) c.953+44C= (n.953+44C=) c.*658+44C= (n.*658+44C=) c.*771+44C= (n.*771+44C=) n.429+44C= n.1866+44C= c.821+44C= (n.821+44C=) c.734+44C= (n.734+44C=) n.1522+44C= c.1238+44C= (n.1238+44C=) c.890+44C= (n.890+44C=) c.719+44C= (n.719+44C=) n.1477+44C= c.737+44C= (n.737+44C=) c.668+44C= (n.668+44C=) c.566+44C= (n.566+44C=) n.1283+44C= n.1396+44C= n.1243+44C= n.1421+44C= | |
| 7 | g.65974251G>T | CA2683078586 | GUSB | c.1391+44C>A (n.1391+44C>A) c.953+44C>A (n.953+44C>A) c.*658+44C>A (n.*658+44C>A) c.*771+44C>A (n.*771+44C>A) n.429+44C>A n.1866+44C>A c.821+44C>A (n.821+44C>A) c.734+44C>A (n.734+44C>A) n.1522+44C>A c.1238+44C>A (n.1238+44C>A) c.890+44C>A (n.890+44C>A) c.719+44C>A (n.719+44C>A) n.1477+44C>A c.737+44C>A (n.737+44C>A) c.668+44C>A (n.668+44C>A) c.566+44C>A (n.566+44C>A) n.1283+44C>A n.1396+44C>A n.1243+44C>A n.1421+44C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974252G>A | CA2683078587 | GUSB | c.1391+43C>T (n.1391+43C>T) c.953+43C>T (n.953+43C>T) c.*658+43C>T (n.*658+43C>T) c.*771+43C>T (n.*771+43C>T) n.429+43C>T n.1866+43C>T c.821+43C>T (n.821+43C>T) c.734+43C>T (n.734+43C>T) n.1522+43C>T c.1238+43C>T (n.1238+43C>T) c.890+43C>T (n.890+43C>T) c.719+43C>T (n.719+43C>T) n.1477+43C>T c.737+43C>T (n.737+43C>T) c.668+43C>T (n.668+43C>T) c.566+43C>T (n.566+43C>T) n.1283+43C>T n.1396+43C>T n.1243+43C>T n.1421+43C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974252G>T | CA2683078588 | GUSB | c.1391+43C>A (n.1391+43C>A) c.953+43C>A (n.953+43C>A) c.*658+43C>A (n.*658+43C>A) c.*771+43C>A (n.*771+43C>A) n.429+43C>A n.1866+43C>A c.821+43C>A (n.821+43C>A) c.734+43C>A (n.734+43C>A) n.1522+43C>A c.1238+43C>A (n.1238+43C>A) c.890+43C>A (n.890+43C>A) c.719+43C>A (n.719+43C>A) n.1477+43C>A c.737+43C>A (n.737+43C>A) c.668+43C>A (n.668+43C>A) c.566+43C>A (n.566+43C>A) n.1283+43C>A n.1396+43C>A n.1243+43C>A n.1421+43C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974253T>C | CA2578899483 | GUSB | c.1391+42A>G (n.1391+42A>G) c.953+42A>G (n.953+42A>G) c.*658+42A>G (n.*658+42A>G) c.*771+42A>G (n.*771+42A>G) n.429+42A>G n.1866+42A>G c.821+42A>G (n.821+42A>G) c.734+42A>G (n.734+42A>G) n.1522+42A>G c.1238+42A>G (n.1238+42A>G) c.890+42A>G (n.890+42A>G) c.719+42A>G (n.719+42A>G) n.1477+42A>G c.737+42A>G (n.737+42A>G) c.668+42A>G (n.668+42A>G) c.566+42A>G (n.566+42A>G) n.1283+42A>G n.1396+42A>G n.1243+42A>G n.1421+42A>G | |
| 7 | g.65974253T>G | CA2683078589 | GUSB | c.1391+42A>C (n.1391+42A>C) c.953+42A>C (n.953+42A>C) c.*658+42A>C (n.*658+42A>C) c.*771+42A>C (n.*771+42A>C) n.429+42A>C n.1866+42A>C c.821+42A>C (n.821+42A>C) c.734+42A>C (n.734+42A>C) n.1522+42A>C c.1238+42A>C (n.1238+42A>C) c.890+42A>C (n.890+42A>C) c.719+42A>C (n.719+42A>C) n.1477+42A>C c.737+42A>C (n.737+42A>C) c.668+42A>C (n.668+42A>C) c.566+42A>C (n.566+42A>C) n.1283+42A>C n.1396+42A>C n.1243+42A>C n.1421+42A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974254C= | CA1713884328 | GUSB | c.1391+41G= (n.1391+41G=) c.953+41G= (n.953+41G=) c.*658+41G= (n.*658+41G=) c.*771+41G= (n.*771+41G=) n.429+41G= n.1866+41G= c.821+41G= (n.821+41G=) c.734+41G= (n.734+41G=) n.1522+41G= c.1238+41G= (n.1238+41G=) c.890+41G= (n.890+41G=) c.719+41G= (n.719+41G=) n.1477+41G= c.737+41G= (n.737+41G=) c.668+41G= (n.668+41G=) c.566+41G= (n.566+41G=) n.1283+41G= n.1396+41G= n.1243+41G= n.1421+41G= | |
| 7 | g.65974254C>T | CA4276285 | GUSB | c.1391+41G>A (n.1391+41G>A) c.953+41G>A (n.953+41G>A) c.*658+41G>A (n.*658+41G>A) c.*771+41G>A (n.*771+41G>A) n.429+41G>A n.1866+41G>A c.821+41G>A (n.821+41G>A) c.734+41G>A (n.734+41G>A) n.1522+41G>A c.1238+41G>A (n.1238+41G>A) c.890+41G>A (n.890+41G>A) c.719+41G>A (n.719+41G>A) n.1477+41G>A c.737+41G>A (n.737+41G>A) c.668+41G>A (n.668+41G>A) c.566+41G>A (n.566+41G>A) n.1283+41G>A n.1396+41G>A n.1243+41G>A n.1421+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974256C>T | CA2683078590 | GUSB | c.1391+39G>A (n.1391+39G>A) c.953+39G>A (n.953+39G>A) c.*658+39G>A (n.*658+39G>A) c.*771+39G>A (n.*771+39G>A) n.429+39G>A n.1866+39G>A c.821+39G>A (n.821+39G>A) c.734+39G>A (n.734+39G>A) n.1522+39G>A c.1238+39G>A (n.1238+39G>A) c.890+39G>A (n.890+39G>A) c.719+39G>A (n.719+39G>A) n.1477+39G>A c.737+39G>A (n.737+39G>A) c.668+39G>A (n.668+39G>A) c.566+39G>A (n.566+39G>A) n.1283+39G>A n.1396+39G>A n.1243+39G>A n.1421+39G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974257C= | CA1713884329 | GUSB | c.1391+38G= (n.1391+38G=) c.953+38G= (n.953+38G=) c.*658+38G= (n.*658+38G=) c.*771+38G= (n.*771+38G=) n.429+38G= n.1866+38G= c.821+38G= (n.821+38G=) c.734+38G= (n.734+38G=) n.1522+38G= c.1238+38G= (n.1238+38G=) c.890+38G= (n.890+38G=) c.719+38G= (n.719+38G=) n.1477+38G= c.737+38G= (n.737+38G=) c.668+38G= (n.668+38G=) c.566+38G= (n.566+38G=) n.1283+38G= n.1396+38G= n.1243+38G= n.1421+38G= | |
| 7 | g.65974257C>G | CA4276286 | GUSB | c.1391+38G>C (n.1391+38G>C) c.953+38G>C (n.953+38G>C) c.*658+38G>C (n.*658+38G>C) c.*771+38G>C (n.*771+38G>C) n.429+38G>C n.1866+38G>C c.821+38G>C (n.821+38G>C) c.734+38G>C (n.734+38G>C) n.1522+38G>C c.1238+38G>C (n.1238+38G>C) c.890+38G>C (n.890+38G>C) c.719+38G>C (n.719+38G>C) n.1477+38G>C c.737+38G>C (n.737+38G>C) c.668+38G>C (n.668+38G>C) c.566+38G>C (n.566+38G>C) n.1283+38G>C n.1396+38G>C n.1243+38G>C n.1421+38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974258T>C | CA4276287 | GUSB | c.1391+37A>G (n.1391+37A>G) c.953+37A>G (n.953+37A>G) c.*658+37A>G (n.*658+37A>G) c.*771+37A>G (n.*771+37A>G) n.429+37A>G n.1866+37A>G c.821+37A>G (n.821+37A>G) c.734+37A>G (n.734+37A>G) n.1522+37A>G c.1238+37A>G (n.1238+37A>G) c.890+37A>G (n.890+37A>G) c.719+37A>G (n.719+37A>G) n.1477+37A>G c.737+37A>G (n.737+37A>G) c.668+37A>G (n.668+37A>G) c.566+37A>G (n.566+37A>G) n.1283+37A>G n.1396+37A>G n.1243+37A>G n.1421+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.65974258T= | CA1713884330 | GUSB | c.1391+37A= (n.1391+37A=) c.953+37A= (n.953+37A=) c.*658+37A= (n.*658+37A=) c.*771+37A= (n.*771+37A=) n.429+37A= n.1866+37A= c.821+37A= (n.821+37A=) c.734+37A= (n.734+37A=) n.1522+37A= c.1238+37A= (n.1238+37A=) c.890+37A= (n.890+37A=) c.719+37A= (n.719+37A=) n.1477+37A= c.737+37A= (n.737+37A=) c.668+37A= (n.668+37A=) c.566+37A= (n.566+37A=) n.1283+37A= n.1396+37A= n.1243+37A= n.1421+37A= | |
| 7 | g.65974260C= | CA1713884331 | GUSB | c.1391+35G= (n.1391+35G=) c.953+35G= (n.953+35G=) c.*658+35G= (n.*658+35G=) c.*771+35G= (n.*771+35G=) n.429+35G= n.1866+35G= c.821+35G= (n.821+35G=) c.734+35G= (n.734+35G=) n.1522+35G= c.1238+35G= (n.1238+35G=) c.890+35G= (n.890+35G=) c.719+35G= (n.719+35G=) n.1477+35G= c.737+35G= (n.737+35G=) c.668+35G= (n.668+35G=) c.566+35G= (n.566+35G=) n.1283+35G= n.1396+35G= n.1243+35G= n.1421+35G= | |
| 7 | g.65974260C>T | CA575259180 | GUSB | c.1391+35G>A (n.1391+35G>A) c.953+35G>A (n.953+35G>A) c.*658+35G>A (n.*658+35G>A) c.*771+35G>A (n.*771+35G>A) n.429+35G>A n.1866+35G>A c.821+35G>A (n.821+35G>A) c.734+35G>A (n.734+35G>A) n.1522+35G>A c.1238+35G>A (n.1238+35G>A) c.890+35G>A (n.890+35G>A) c.719+35G>A (n.719+35G>A) n.1477+35G>A c.737+35G>A (n.737+35G>A) c.668+35G>A (n.668+35G>A) c.566+35G>A (n.566+35G>A) n.1283+35G>A n.1396+35G>A n.1243+35G>A n.1421+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974262C>T | CA2683078591 | GUSB | c.1391+33G>A (n.1391+33G>A) c.953+33G>A (n.953+33G>A) c.*658+33G>A (n.*658+33G>A) c.*771+33G>A (n.*771+33G>A) n.429+33G>A n.1866+33G>A c.821+33G>A (n.821+33G>A) c.734+33G>A (n.734+33G>A) n.1522+33G>A c.1238+33G>A (n.1238+33G>A) c.890+33G>A (n.890+33G>A) c.719+33G>A (n.719+33G>A) n.1477+33G>A c.737+33G>A (n.737+33G>A) c.668+33G>A (n.668+33G>A) c.566+33G>A (n.566+33G>A) n.1283+33G>A n.1396+33G>A n.1243+33G>A n.1421+33G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974263A= | CA1713884332 | GUSB | c.1391+32T= (n.1391+32T=) c.953+32T= (n.953+32T=) c.*658+32T= (n.*658+32T=) c.*771+32T= (n.*771+32T=) n.429+32T= n.1866+32T= c.821+32T= (n.821+32T=) c.734+32T= (n.734+32T=) n.1522+32T= c.1238+32T= (n.1238+32T=) c.890+32T= (n.890+32T=) c.719+32T= (n.719+32T=) n.1477+32T= c.737+32T= (n.737+32T=) c.668+32T= (n.668+32T=) c.566+32T= (n.566+32T=) n.1283+32T= n.1396+32T= n.1243+32T= n.1421+32T= | |
| 7 | g.65974263A>C | CA1713884333 | GUSB | c.1391+32T>G (n.1391+32T>G) c.953+32T>G (n.953+32T>G) c.*658+32T>G (n.*658+32T>G) c.*771+32T>G (n.*771+32T>G) n.429+32T>G n.1866+32T>G c.821+32T>G (n.821+32T>G) c.734+32T>G (n.734+32T>G) n.1522+32T>G c.1238+32T>G (n.1238+32T>G) c.890+32T>G (n.890+32T>G) c.719+32T>G (n.719+32T>G) n.1477+32T>G c.737+32T>G (n.737+32T>G) c.668+32T>G (n.668+32T>G) c.566+32T>G (n.566+32T>G) n.1283+32T>G n.1396+32T>G n.1243+32T>G n.1421+32T>G | dbSNP |
| 7 | g.65974263A>T | CA2683078592 | GUSB | c.1391+32T>A (n.1391+32T>A) c.953+32T>A (n.953+32T>A) c.*658+32T>A (n.*658+32T>A) c.*771+32T>A (n.*771+32T>A) n.429+32T>A n.1866+32T>A c.821+32T>A (n.821+32T>A) c.734+32T>A (n.734+32T>A) n.1522+32T>A c.1238+32T>A (n.1238+32T>A) c.890+32T>A (n.890+32T>A) c.719+32T>A (n.719+32T>A) n.1477+32T>A c.737+32T>A (n.737+32T>A) c.668+32T>A (n.668+32T>A) c.566+32T>A (n.566+32T>A) n.1283+32T>A n.1396+32T>A n.1243+32T>A n.1421+32T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974264C>A | CA2683078593 | GUSB | c.1391+31G>T (n.1391+31G>T) c.953+31G>T (n.953+31G>T) c.*658+31G>T (n.*658+31G>T) c.*771+31G>T (n.*771+31G>T) n.429+31G>T n.1866+31G>T c.821+31G>T (n.821+31G>T) c.734+31G>T (n.734+31G>T) n.1522+31G>T c.1238+31G>T (n.1238+31G>T) c.890+31G>T (n.890+31G>T) c.719+31G>T (n.719+31G>T) n.1477+31G>T c.737+31G>T (n.737+31G>T) c.668+31G>T (n.668+31G>T) c.566+31G>T (n.566+31G>T) n.1283+31G>T n.1396+31G>T n.1243+31G>T n.1421+31G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65974264C= | CA1713884334 | GUSB | c.1391+31G= (n.1391+31G=) c.953+31G= (n.953+31G=) c.*658+31G= (n.*658+31G=) c.*771+31G= (n.*771+31G=) n.429+31G= n.1866+31G= c.821+31G= (n.821+31G=) c.734+31G= (n.734+31G=) n.1522+31G= c.1238+31G= (n.1238+31G=) c.890+31G= (n.890+31G=) c.719+31G= (n.719+31G=) n.1477+31G= c.737+31G= (n.737+31G=) c.668+31G= (n.668+31G=) c.566+31G= (n.566+31G=) n.1283+31G= n.1396+31G= n.1243+31G= n.1421+31G= | |
| 7 | g.65974264C>T | CA1713884335 | GUSB | c.1391+31G>A (n.1391+31G>A) c.953+31G>A (n.953+31G>A) c.*658+31G>A (n.*658+31G>A) c.*771+31G>A (n.*771+31G>A) n.429+31G>A n.1866+31G>A c.821+31G>A (n.821+31G>A) c.734+31G>A (n.734+31G>A) n.1522+31G>A c.1238+31G>A (n.1238+31G>A) c.890+31G>A (n.890+31G>A) c.719+31G>A (n.719+31G>A) n.1477+31G>A c.737+31G>A (n.737+31G>A) c.668+31G>A (n.668+31G>A) c.566+31G>A (n.566+31G>A) n.1283+31G>A n.1396+31G>A n.1243+31G>A n.1421+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65974266C>A | CA2683078594 | GUSB | c.1391+29G>T (n.1391+29G>T) c.953+29G>T (n.953+29G>T) c.*658+29G>T (n.*658+29G>T) c.*771+29G>T (n.*771+29G>T) n.429+29G>T n.1866+29G>T c.821+29G>T (n.821+29G>T) c.734+29G>T (n.734+29G>T) n.1522+29G>T c.1238+29G>T (n.1238+29G>T) c.890+29G>T (n.890+29G>T) c.719+29G>T (n.719+29G>T) n.1477+29G>T c.737+29G>T (n.737+29G>T) c.668+29G>T (n.668+29G>T) c.566+29G>T (n.566+29G>T) n.1283+29G>T n.1396+29G>T n.1243+29G>T n.1421+29G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974266C= | CA1713884336 | GUSB | c.1391+29G= (n.1391+29G=) c.953+29G= (n.953+29G=) c.*658+29G= (n.*658+29G=) c.*771+29G= (n.*771+29G=) n.429+29G= n.1866+29G= c.821+29G= (n.821+29G=) c.734+29G= (n.734+29G=) n.1522+29G= c.1238+29G= (n.1238+29G=) c.890+29G= (n.890+29G=) c.719+29G= (n.719+29G=) n.1477+29G= c.737+29G= (n.737+29G=) c.668+29G= (n.668+29G=) c.566+29G= (n.566+29G=) n.1283+29G= n.1396+29G= n.1243+29G= n.1421+29G= | |
| 7 | g.65974266C>G | CA575259181 | GUSB | c.1391+29G>C (n.1391+29G>C) c.953+29G>C (n.953+29G>C) c.*658+29G>C (n.*658+29G>C) c.*771+29G>C (n.*771+29G>C) n.429+29G>C n.1866+29G>C c.821+29G>C (n.821+29G>C) c.734+29G>C (n.734+29G>C) n.1522+29G>C c.1238+29G>C (n.1238+29G>C) c.890+29G>C (n.890+29G>C) c.719+29G>C (n.719+29G>C) n.1477+29G>C c.737+29G>C (n.737+29G>C) c.668+29G>C (n.668+29G>C) c.566+29G>C (n.566+29G>C) n.1283+29G>C n.1396+29G>C n.1243+29G>C n.1421+29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974266C>T | CA2683078595 | GUSB | c.1391+29G>A (n.1391+29G>A) c.953+29G>A (n.953+29G>A) c.*658+29G>A (n.*658+29G>A) c.*771+29G>A (n.*771+29G>A) n.429+29G>A n.1866+29G>A c.821+29G>A (n.821+29G>A) c.734+29G>A (n.734+29G>A) n.1522+29G>A c.1238+29G>A (n.1238+29G>A) c.890+29G>A (n.890+29G>A) c.719+29G>A (n.719+29G>A) n.1477+29G>A c.737+29G>A (n.737+29G>A) c.668+29G>A (n.668+29G>A) c.566+29G>A (n.566+29G>A) n.1283+29G>A n.1396+29G>A n.1243+29G>A n.1421+29G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974267T>C | CA4276288 | GUSB | c.1391+28A>G (n.1391+28A>G) c.953+28A>G (n.953+28A>G) c.*658+28A>G (n.*658+28A>G) c.*771+28A>G (n.*771+28A>G) n.429+28A>G n.1866+28A>G c.821+28A>G (n.821+28A>G) c.734+28A>G (n.734+28A>G) n.1522+28A>G c.1238+28A>G (n.1238+28A>G) c.890+28A>G (n.890+28A>G) c.719+28A>G (n.719+28A>G) n.1477+28A>G c.737+28A>G (n.737+28A>G) c.668+28A>G (n.668+28A>G) c.566+28A>G (n.566+28A>G) n.1283+28A>G n.1396+28A>G n.1243+28A>G n.1421+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974267T= | CA1713884337 | GUSB | c.1391+28A= (n.1391+28A=) c.953+28A= (n.953+28A=) c.*658+28A= (n.*658+28A=) c.*771+28A= (n.*771+28A=) n.429+28A= n.1866+28A= c.821+28A= (n.821+28A=) c.734+28A= (n.734+28A=) n.1522+28A= c.1238+28A= (n.1238+28A=) c.890+28A= (n.890+28A=) c.719+28A= (n.719+28A=) n.1477+28A= c.737+28A= (n.737+28A=) c.668+28A= (n.668+28A=) c.566+28A= (n.566+28A=) n.1283+28A= n.1396+28A= n.1243+28A= n.1421+28A= | |
| 7 | g.65974270C= | CA1713884338 | GUSB | c.1391+25G= (n.1391+25G=) c.953+25G= (n.953+25G=) c.*658+25G= (n.*658+25G=) c.*771+25G= (n.*771+25G=) n.429+25G= n.1866+25G= c.821+25G= (n.821+25G=) c.734+25G= (n.734+25G=) n.1522+25G= c.1238+25G= (n.1238+25G=) c.890+25G= (n.890+25G=) c.719+25G= (n.719+25G=) n.1477+25G= c.737+25G= (n.737+25G=) c.668+25G= (n.668+25G=) c.566+25G= (n.566+25G=) n.1283+25G= n.1396+25G= n.1243+25G= n.1421+25G= | |
| 7 | g.65974270C>T | CA4276289 | GUSB | c.1391+25G>A (n.1391+25G>A) c.953+25G>A (n.953+25G>A) c.*658+25G>A (n.*658+25G>A) c.*771+25G>A (n.*771+25G>A) n.429+25G>A n.1866+25G>A c.821+25G>A (n.821+25G>A) c.734+25G>A (n.734+25G>A) n.1522+25G>A c.1238+25G>A (n.1238+25G>A) c.890+25G>A (n.890+25G>A) c.719+25G>A (n.719+25G>A) n.1477+25G>A c.737+25G>A (n.737+25G>A) c.668+25G>A (n.668+25G>A) c.566+25G>A (n.566+25G>A) n.1283+25G>A n.1396+25G>A n.1243+25G>A n.1421+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974271C= | CA1713884339 | GUSB | c.1391+24G= (n.1391+24G=) c.953+24G= (n.953+24G=) c.*658+24G= (n.*658+24G=) c.*771+24G= (n.*771+24G=) n.429+24G= n.1866+24G= c.821+24G= (n.821+24G=) c.734+24G= (n.734+24G=) n.1522+24G= c.1238+24G= (n.1238+24G=) c.890+24G= (n.890+24G=) c.719+24G= (n.719+24G=) n.1477+24G= c.737+24G= (n.737+24G=) c.668+24G= (n.668+24G=) c.566+24G= (n.566+24G=) n.1283+24G= n.1396+24G= n.1243+24G= n.1421+24G= | |
| 7 | g.65974271C>T | CA4276290 | GUSB | c.1391+24G>A (n.1391+24G>A) c.953+24G>A (n.953+24G>A) c.*658+24G>A (n.*658+24G>A) c.*771+24G>A (n.*771+24G>A) n.429+24G>A n.1866+24G>A c.821+24G>A (n.821+24G>A) c.734+24G>A (n.734+24G>A) n.1522+24G>A c.1238+24G>A (n.1238+24G>A) c.890+24G>A (n.890+24G>A) c.719+24G>A (n.719+24G>A) n.1477+24G>A c.737+24G>A (n.737+24G>A) c.668+24G>A (n.668+24G>A) c.566+24G>A (n.566+24G>A) n.1283+24G>A n.1396+24G>A n.1243+24G>A n.1421+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974272G>A | CA4276291 | GUSB | c.1391+23C>T (n.1391+23C>T) c.953+23C>T (n.953+23C>T) c.*658+23C>T (n.*658+23C>T) c.*771+23C>T (n.*771+23C>T) n.429+23C>T n.1866+23C>T c.821+23C>T (n.821+23C>T) c.734+23C>T (n.734+23C>T) n.1522+23C>T c.1238+23C>T (n.1238+23C>T) c.890+23C>T (n.890+23C>T) c.719+23C>T (n.719+23C>T) n.1477+23C>T c.737+23C>T (n.737+23C>T) c.668+23C>T (n.668+23C>T) c.566+23C>T (n.566+23C>T) n.1283+23C>T n.1396+23C>T n.1243+23C>T n.1421+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974272G>C | CA4276292 | GUSB | c.1391+23C>G (n.1391+23C>G) c.953+23C>G (n.953+23C>G) c.*658+23C>G (n.*658+23C>G) c.*771+23C>G (n.*771+23C>G) n.429+23C>G n.1866+23C>G c.821+23C>G (n.821+23C>G) c.734+23C>G (n.734+23C>G) n.1522+23C>G c.1238+23C>G (n.1238+23C>G) c.890+23C>G (n.890+23C>G) c.719+23C>G (n.719+23C>G) n.1477+23C>G c.737+23C>G (n.737+23C>G) c.668+23C>G (n.668+23C>G) c.566+23C>G (n.566+23C>G) n.1283+23C>G n.1396+23C>G n.1243+23C>G n.1421+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974272G= | CA1713884340 | GUSB | c.1391+23C= (n.1391+23C=) c.953+23C= (n.953+23C=) c.*658+23C= (n.*658+23C=) c.*771+23C= (n.*771+23C=) n.429+23C= n.1866+23C= c.821+23C= (n.821+23C=) c.734+23C= (n.734+23C=) n.1522+23C= c.1238+23C= (n.1238+23C=) c.890+23C= (n.890+23C=) c.719+23C= (n.719+23C=) n.1477+23C= c.737+23C= (n.737+23C=) c.668+23C= (n.668+23C=) c.566+23C= (n.566+23C=) n.1283+23C= n.1396+23C= n.1243+23C= n.1421+23C= | |
| 7 | g.65974275G>A | CA575259182 | GUSB | c.1391+20C>T (n.1391+20C>T) c.953+20C>T (n.953+20C>T) c.*658+20C>T (n.*658+20C>T) c.*771+20C>T (n.*771+20C>T) n.429+20C>T n.1866+20C>T c.821+20C>T (n.821+20C>T) c.734+20C>T (n.734+20C>T) n.1522+20C>T c.1238+20C>T (n.1238+20C>T) c.890+20C>T (n.890+20C>T) c.719+20C>T (n.719+20C>T) n.1477+20C>T c.737+20C>T (n.737+20C>T) c.668+20C>T (n.668+20C>T) c.566+20C>T (n.566+20C>T) n.1283+20C>T n.1396+20C>T n.1243+20C>T n.1421+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974275G= | CA1713884341 | GUSB | c.1391+20C= (n.1391+20C=) c.953+20C= (n.953+20C=) c.*658+20C= (n.*658+20C=) c.*771+20C= (n.*771+20C=) n.429+20C= n.1866+20C= c.821+20C= (n.821+20C=) c.734+20C= (n.734+20C=) n.1522+20C= c.1238+20C= (n.1238+20C=) c.890+20C= (n.890+20C=) c.719+20C= (n.719+20C=) n.1477+20C= c.737+20C= (n.737+20C=) c.668+20C= (n.668+20C=) c.566+20C= (n.566+20C=) n.1283+20C= n.1396+20C= n.1243+20C= n.1421+20C= | |
| 7 | g.65974275G>T | CA2578899484 | GUSB | c.1391+20C>A (n.1391+20C>A) c.953+20C>A (n.953+20C>A) c.*658+20C>A (n.*658+20C>A) c.*771+20C>A (n.*771+20C>A) n.429+20C>A n.1866+20C>A c.821+20C>A (n.821+20C>A) c.734+20C>A (n.734+20C>A) n.1522+20C>A c.1238+20C>A (n.1238+20C>A) c.890+20C>A (n.890+20C>A) c.719+20C>A (n.719+20C>A) n.1477+20C>A c.737+20C>A (n.737+20C>A) c.668+20C>A (n.668+20C>A) c.566+20C>A (n.566+20C>A) n.1283+20C>A n.1396+20C>A n.1243+20C>A n.1421+20C>A | |
| 7 | g.65974276G>A | CA1713884343 | GUSB | c.1391+19C>T (n.1391+19C>T) c.953+19C>T (n.953+19C>T) c.*658+19C>T (n.*658+19C>T) c.*771+19C>T (n.*771+19C>T) n.429+19C>T n.1866+19C>T c.821+19C>T (n.821+19C>T) c.734+19C>T (n.734+19C>T) n.1522+19C>T c.1238+19C>T (n.1238+19C>T) c.890+19C>T (n.890+19C>T) c.719+19C>T (n.719+19C>T) n.1477+19C>T c.737+19C>T (n.737+19C>T) c.668+19C>T (n.668+19C>T) c.566+19C>T (n.566+19C>T) n.1283+19C>T n.1396+19C>T n.1243+19C>T n.1421+19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65974276G= | CA1713884342 | GUSB | c.1391+19C= (n.1391+19C=) c.953+19C= (n.953+19C=) c.*658+19C= (n.*658+19C=) c.*771+19C= (n.*771+19C=) n.429+19C= n.1866+19C= c.821+19C= (n.821+19C=) c.734+19C= (n.734+19C=) n.1522+19C= c.1238+19C= (n.1238+19C=) c.890+19C= (n.890+19C=) c.719+19C= (n.719+19C=) n.1477+19C= c.737+19C= (n.737+19C=) c.668+19C= (n.668+19C=) c.566+19C= (n.566+19C=) n.1283+19C= n.1396+19C= n.1243+19C= n.1421+19C= | |
| 7 | g.65974277C= | CA1713884344 | GUSB | c.1391+18G= (n.1391+18G=) c.953+18G= (n.953+18G=) c.*658+18G= (n.*658+18G=) c.*771+18G= (n.*771+18G=) n.429+18G= n.1866+18G= c.821+18G= (n.821+18G=) c.734+18G= (n.734+18G=) n.1522+18G= c.1238+18G= (n.1238+18G=) c.890+18G= (n.890+18G=) c.719+18G= (n.719+18G=) n.1477+18G= c.737+18G= (n.737+18G=) c.668+18G= (n.668+18G=) c.566+18G= (n.566+18G=) n.1283+18G= n.1396+18G= n.1243+18G= n.1421+18G= | |
| 7 | g.65974277C>G | CA1713884345 | GUSB | c.1391+18G>C (n.1391+18G>C) c.953+18G>C (n.953+18G>C) c.*658+18G>C (n.*658+18G>C) c.*771+18G>C (n.*771+18G>C) n.429+18G>C n.1866+18G>C c.821+18G>C (n.821+18G>C) c.734+18G>C (n.734+18G>C) n.1522+18G>C c.1238+18G>C (n.1238+18G>C) c.890+18G>C (n.890+18G>C) c.719+18G>C (n.719+18G>C) n.1477+18G>C c.737+18G>C (n.737+18G>C) c.668+18G>C (n.668+18G>C) c.566+18G>C (n.566+18G>C) n.1283+18G>C n.1396+18G>C n.1243+18G>C n.1421+18G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.65974277C>T | CA2683078596 | GUSB | c.1391+18G>A (n.1391+18G>A) c.953+18G>A (n.953+18G>A) c.*658+18G>A (n.*658+18G>A) c.*771+18G>A (n.*771+18G>A) n.429+18G>A n.1866+18G>A c.821+18G>A (n.821+18G>A) c.734+18G>A (n.734+18G>A) n.1522+18G>A c.1238+18G>A (n.1238+18G>A) c.890+18G>A (n.890+18G>A) c.719+18G>A (n.719+18G>A) n.1477+18G>A c.737+18G>A (n.737+18G>A) c.668+18G>A (n.668+18G>A) c.566+18G>A (n.566+18G>A) n.1283+18G>A n.1396+18G>A n.1243+18G>A n.1421+18G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974278A= | CA1713884346 | GUSB | c.1391+17T= (n.1391+17T=) c.953+17T= (n.953+17T=) c.*658+17T= (n.*658+17T=) c.*771+17T= (n.*771+17T=) n.429+17T= n.1866+17T= c.821+17T= (n.821+17T=) c.734+17T= (n.734+17T=) n.1522+17T= c.1238+17T= (n.1238+17T=) c.890+17T= (n.890+17T=) c.719+17T= (n.719+17T=) n.1477+17T= c.737+17T= (n.737+17T=) c.668+17T= (n.668+17T=) c.566+17T= (n.566+17T=) n.1283+17T= n.1396+17T= n.1243+17T= n.1421+17T= | |
| 7 | g.65974278A>G | CA575259183 | GUSB | c.1391+17T>C (n.1391+17T>C) c.953+17T>C (n.953+17T>C) c.*658+17T>C (n.*658+17T>C) c.*771+17T>C (n.*771+17T>C) n.429+17T>C n.1866+17T>C c.821+17T>C (n.821+17T>C) c.734+17T>C (n.734+17T>C) n.1522+17T>C c.1238+17T>C (n.1238+17T>C) c.890+17T>C (n.890+17T>C) c.719+17T>C (n.719+17T>C) n.1477+17T>C c.737+17T>C (n.737+17T>C) c.668+17T>C (n.668+17T>C) c.566+17T>C (n.566+17T>C) n.1283+17T>C n.1396+17T>C n.1243+17T>C n.1421+17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |