UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.65967915C>G | CA2683078606 | GUSB | c.1477-8G>C (n.1477-8G>C) c.1039-8G>C (n.1039-8G>C) c.*744-8G>C (n.*744-8G>C) c.*857-8G>C (n.*857-8G>C) n.515-8G>C n.1867-8G>C c.907-8G>C (n.907-8G>C) c.820-8G>C (n.820-8G>C) n.1523-8G>C c.1324-8G>C (n.1324-8G>C) c.976-8G>C (n.976-8G>C) c.805-8G>C (n.805-8G>C) n.1563-8G>C c.823-8G>C (n.823-8G>C) c.754-8G>C (n.754-8G>C) c.652-8G>C (n.652-8G>C) n.1284-8G>C n.1397-8G>C n.1329-8G>C n.1244-8G>C n.1482-8G>C n.1422-8G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65967916A= | CA1713864994 | GUSB | c.1477-9T= (n.1477-9T=) c.1039-9T= (n.1039-9T=) c.*744-9T= (n.*744-9T=) c.*857-9T= (n.*857-9T=) n.515-9T= n.1867-9T= c.907-9T= (n.907-9T=) c.820-9T= (n.820-9T=) n.1523-9T= c.1324-9T= (n.1324-9T=) c.976-9T= (n.976-9T=) c.805-9T= (n.805-9T=) n.1563-9T= c.823-9T= (n.823-9T=) c.754-9T= (n.754-9T=) c.652-9T= (n.652-9T=) n.1284-9T= n.1397-9T= n.1329-9T= n.1244-9T= n.1482-9T= n.1422-9T= | |
| 7 | g.65967916A>G | CA1713864995 | GUSB | c.1477-9T>C (n.1477-9T>C) c.1039-9T>C (n.1039-9T>C) c.*744-9T>C (n.*744-9T>C) c.*857-9T>C (n.*857-9T>C) n.515-9T>C n.1867-9T>C c.907-9T>C (n.907-9T>C) c.820-9T>C (n.820-9T>C) n.1523-9T>C c.1324-9T>C (n.1324-9T>C) c.976-9T>C (n.976-9T>C) c.805-9T>C (n.805-9T>C) n.1563-9T>C c.823-9T>C (n.823-9T>C) c.754-9T>C (n.754-9T>C) c.652-9T>C (n.652-9T>C) n.1284-9T>C n.1397-9T>C n.1329-9T>C n.1244-9T>C n.1482-9T>C n.1422-9T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.65967917G>C | CA4276248 | GUSB | c.1477-10C>G (n.1477-10C>G) c.1039-10C>G (n.1039-10C>G) c.*744-10C>G (n.*744-10C>G) c.*857-10C>G (n.*857-10C>G) n.515-10C>G n.1867-10C>G c.907-10C>G (n.907-10C>G) c.820-10C>G (n.820-10C>G) n.1523-10C>G c.1324-10C>G (n.1324-10C>G) c.976-10C>G (n.976-10C>G) c.805-10C>G (n.805-10C>G) n.1563-10C>G c.823-10C>G (n.823-10C>G) c.754-10C>G (n.754-10C>G) c.652-10C>G (n.652-10C>G) n.1284-10C>G n.1397-10C>G n.1329-10C>G n.1244-10C>G n.1482-10C>G n.1422-10C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65967917G= | CA1713865000 | GUSB | c.1477-10C= (n.1477-10C=) c.1039-10C= (n.1039-10C=) c.*744-10C= (n.*744-10C=) c.*857-10C= (n.*857-10C=) n.515-10C= n.1867-10C= c.907-10C= (n.907-10C=) c.820-10C= (n.820-10C=) n.1523-10C= c.1324-10C= (n.1324-10C=) c.976-10C= (n.976-10C=) c.805-10C= (n.805-10C=) n.1563-10C= c.823-10C= (n.823-10C=) c.754-10C= (n.754-10C=) c.652-10C= (n.652-10C=) n.1284-10C= n.1397-10C= n.1329-10C= n.1244-10C= n.1482-10C= n.1422-10C= | |
| 7 | g.65967919G>A | CA2683078608 | GUSB | c.1477-12C>T (n.1477-12C>T) c.1039-12C>T (n.1039-12C>T) c.*744-12C>T (n.*744-12C>T) c.*857-12C>T (n.*857-12C>T) n.515-12C>T n.1867-12C>T c.907-12C>T (n.907-12C>T) c.820-12C>T (n.820-12C>T) n.1523-12C>T c.1324-12C>T (n.1324-12C>T) c.976-12C>T (n.976-12C>T) c.805-12C>T (n.805-12C>T) n.1563-12C>T c.823-12C>T (n.823-12C>T) c.754-12C>T (n.754-12C>T) c.652-12C>T (n.652-12C>T) n.1284-12C>T n.1397-12C>T n.1329-12C>T n.1244-12C>T n.1482-12C>T n.1422-12C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65967919G>T | CA2683078607 | GUSB | c.1477-12C>A (n.1477-12C>A) c.1039-12C>A (n.1039-12C>A) c.*744-12C>A (n.*744-12C>A) c.*857-12C>A (n.*857-12C>A) n.515-12C>A n.1867-12C>A c.907-12C>A (n.907-12C>A) c.820-12C>A (n.820-12C>A) n.1523-12C>A c.1324-12C>A (n.1324-12C>A) c.976-12C>A (n.976-12C>A) c.805-12C>A (n.805-12C>A) n.1563-12C>A c.823-12C>A (n.823-12C>A) c.754-12C>A (n.754-12C>A) c.652-12C>A (n.652-12C>A) n.1284-12C>A n.1397-12C>A n.1329-12C>A n.1244-12C>A n.1482-12C>A n.1422-12C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65967920C>A | CA4276249 | GUSB | c.1477-13G>T (n.1477-13G>T) c.1039-13G>T (n.1039-13G>T) c.*744-13G>T (n.*744-13G>T) c.*857-13G>T (n.*857-13G>T) n.515-13G>T n.1867-13G>T c.907-13G>T (n.907-13G>T) c.820-13G>T (n.820-13G>T) n.1523-13G>T c.1324-13G>T (n.1324-13G>T) c.976-13G>T (n.976-13G>T) c.805-13G>T (n.805-13G>T) n.1563-13G>T c.823-13G>T (n.823-13G>T) c.754-13G>T (n.754-13G>T) c.652-13G>T (n.652-13G>T) n.1284-13G>T n.1397-13G>T n.1329-13G>T n.1244-13G>T n.1482-13G>T n.1422-13G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65967920C= | CA1713865004 | GUSB | c.1477-13G= (n.1477-13G=) c.1039-13G= (n.1039-13G=) c.*744-13G= (n.*744-13G=) c.*857-13G= (n.*857-13G=) n.515-13G= n.1867-13G= c.907-13G= (n.907-13G=) c.820-13G= (n.820-13G=) n.1523-13G= c.1324-13G= (n.1324-13G=) c.976-13G= (n.976-13G=) c.805-13G= (n.805-13G=) n.1563-13G= c.823-13G= (n.823-13G=) c.754-13G= (n.754-13G=) c.652-13G= (n.652-13G=) n.1284-13G= n.1397-13G= n.1329-13G= n.1244-13G= n.1482-13G= n.1422-13G= | |
| 7 | g.65967920C>T | CA2578899418 | GUSB | c.1477-13G>A (n.1477-13G>A) c.1039-13G>A (n.1039-13G>A) c.*744-13G>A (n.*744-13G>A) c.*857-13G>A (n.*857-13G>A) n.515-13G>A n.1867-13G>A c.907-13G>A (n.907-13G>A) c.820-13G>A (n.820-13G>A) n.1523-13G>A c.1324-13G>A (n.1324-13G>A) c.976-13G>A (n.976-13G>A) c.805-13G>A (n.805-13G>A) n.1563-13G>A c.823-13G>A (n.823-13G>A) c.754-13G>A (n.754-13G>A) c.652-13G>A (n.652-13G>A) n.1284-13G>A n.1397-13G>A n.1329-13G>A n.1244-13G>A n.1482-13G>A n.1422-13G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65967921A>G | CA2714757981 | GUSB | c.1477-14T>C (n.1477-14T>C) c.1039-14T>C (n.1039-14T>C) c.*744-14T>C (n.*744-14T>C) c.*857-14T>C (n.*857-14T>C) n.515-14T>C n.1867-14T>C c.907-14T>C (n.907-14T>C) c.820-14T>C (n.820-14T>C) n.1523-14T>C c.1324-14T>C (n.1324-14T>C) c.976-14T>C (n.976-14T>C) c.805-14T>C (n.805-14T>C) n.1563-14T>C c.823-14T>C (n.823-14T>C) c.754-14T>C (n.754-14T>C) c.652-14T>C (n.652-14T>C) n.1284-14T>C n.1397-14T>C n.1329-14T>C n.1244-14T>C n.1482-14T>C n.1422-14T>C | dbSNP |
| 7 | g.65967923C>A | CA2578899419 | GUSB | c.1477-16G>T (n.1477-16G>T) c.1039-16G>T (n.1039-16G>T) c.*744-16G>T (n.*744-16G>T) c.*857-16G>T (n.*857-16G>T) n.515-16G>T n.1867-16G>T c.907-16G>T (n.907-16G>T) c.820-16G>T (n.820-16G>T) n.1523-16G>T c.1324-16G>T (n.1324-16G>T) c.976-16G>T (n.976-16G>T) c.805-16G>T (n.805-16G>T) n.1563-16G>T c.823-16G>T (n.823-16G>T) c.754-16G>T (n.754-16G>T) c.652-16G>T (n.652-16G>T) n.1284-16G>T n.1397-16G>T n.1329-16G>T n.1244-16G>T n.1482-16G>T n.1422-16G>T | ClinVar |
| 7 | g.65967923C= | CA1713865006 | GUSB | c.1477-16G= (n.1477-16G=) c.1039-16G= (n.1039-16G=) c.*744-16G= (n.*744-16G=) c.*857-16G= (n.*857-16G=) n.515-16G= n.1867-16G= c.907-16G= (n.907-16G=) c.820-16G= (n.820-16G=) n.1523-16G= c.1324-16G= (n.1324-16G=) c.976-16G= (n.976-16G=) c.805-16G= (n.805-16G=) n.1563-16G= c.823-16G= (n.823-16G=) c.754-16G= (n.754-16G=) c.652-16G= (n.652-16G=) n.1284-16G= n.1397-16G= n.1329-16G= n.1244-16G= n.1482-16G= n.1422-16G= | |
| 7 | g.65967923C>T | CA1713865007 | GUSB | c.1477-16G>A (n.1477-16G>A) c.1039-16G>A (n.1039-16G>A) c.*744-16G>A (n.*744-16G>A) c.*857-16G>A (n.*857-16G>A) n.515-16G>A n.1867-16G>A c.907-16G>A (n.907-16G>A) c.820-16G>A (n.820-16G>A) n.1523-16G>A c.1324-16G>A (n.1324-16G>A) c.976-16G>A (n.976-16G>A) c.805-16G>A (n.805-16G>A) n.1563-16G>A c.823-16G>A (n.823-16G>A) c.754-16G>A (n.754-16G>A) c.652-16G>A (n.652-16G>A) n.1284-16G>A n.1397-16G>A n.1329-16G>A n.1244-16G>A n.1482-16G>A n.1422-16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65967925G>A | CA159905771 | GUSB | c.1477-18C>T (n.1477-18C>T) c.1039-18C>T (n.1039-18C>T) c.*744-18C>T (n.*744-18C>T) c.*857-18C>T (n.*857-18C>T) n.515-18C>T n.1867-18C>T c.907-18C>T (n.907-18C>T) c.820-18C>T (n.820-18C>T) n.1523-18C>T c.1324-18C>T (n.1324-18C>T) c.976-18C>T (n.976-18C>T) c.805-18C>T (n.805-18C>T) n.1563-18C>T c.823-18C>T (n.823-18C>T) c.754-18C>T (n.754-18C>T) c.652-18C>T (n.652-18C>T) n.1284-18C>T n.1397-18C>T n.1329-18C>T n.1244-18C>T n.1482-18C>T n.1422-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65967925G= | CA1713865008 | GUSB | c.1477-18C= (n.1477-18C=) c.1039-18C= (n.1039-18C=) c.*744-18C= (n.*744-18C=) c.*857-18C= (n.*857-18C=) n.515-18C= n.1867-18C= c.907-18C= (n.907-18C=) c.820-18C= (n.820-18C=) n.1523-18C= c.1324-18C= (n.1324-18C=) c.976-18C= (n.976-18C=) c.805-18C= (n.805-18C=) n.1563-18C= c.823-18C= (n.823-18C=) c.754-18C= (n.754-18C=) c.652-18C= (n.652-18C=) n.1284-18C= n.1397-18C= n.1329-18C= n.1244-18C= n.1482-18C= n.1422-18C= | |
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| 7 | g.65967927G>T | CA2683078610 | GUSB | c.1477-20C>A (n.1477-20C>A) c.1039-20C>A (n.1039-20C>A) c.*744-20C>A (n.*744-20C>A) c.*857-20C>A (n.*857-20C>A) n.515-20C>A n.1867-20C>A c.907-20C>A (n.907-20C>A) c.820-20C>A (n.820-20C>A) n.1523-20C>A c.1324-20C>A (n.1324-20C>A) c.976-20C>A (n.976-20C>A) c.805-20C>A (n.805-20C>A) n.1563-20C>A c.823-20C>A (n.823-20C>A) c.754-20C>A (n.754-20C>A) c.652-20C>A (n.652-20C>A) n.1284-20C>A n.1397-20C>A n.1329-20C>A n.1244-20C>A n.1482-20C>A n.1422-20C>A | gnomAD v4 |
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| 7 | g.65967935A>G | CA4276252 | GUSB | c.1477-28T>C (n.1477-28T>C) c.1039-28T>C (n.1039-28T>C) c.*744-28T>C (n.*744-28T>C) c.*857-28T>C (n.*857-28T>C) n.515-28T>C n.1867-28T>C c.907-28T>C (n.907-28T>C) c.820-28T>C (n.820-28T>C) n.1523-28T>C c.1324-28T>C (n.1324-28T>C) c.976-28T>C (n.976-28T>C) c.805-28T>C (n.805-28T>C) n.1563-28T>C c.823-28T>C (n.823-28T>C) c.754-28T>C (n.754-28T>C) c.652-28T>C (n.652-28T>C) n.1284-28T>C n.1397-28T>C n.1329-28T>C n.1244-28T>C n.1482-28T>C n.1422-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.65967936G>T | CA2683078615 | GUSB | c.1477-29C>A (n.1477-29C>A) c.1039-29C>A (n.1039-29C>A) c.*744-29C>A (n.*744-29C>A) c.*857-29C>A (n.*857-29C>A) n.515-29C>A n.1867-29C>A c.907-29C>A (n.907-29C>A) c.820-29C>A (n.820-29C>A) n.1523-29C>A c.1324-29C>A (n.1324-29C>A) c.976-29C>A (n.976-29C>A) c.805-29C>A (n.805-29C>A) n.1563-29C>A c.823-29C>A (n.823-29C>A) c.754-29C>A (n.754-29C>A) c.652-29C>A (n.652-29C>A) n.1284-29C>A n.1397-29C>A n.1329-29C>A n.1244-29C>A n.1482-29C>A n.1422-29C>A | gnomAD v4 |
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| 7 | g.65967938A= | CA1713865042 | GUSB | c.1477-31T= (n.1477-31T=) c.1039-31T= (n.1039-31T=) c.*744-31T= (n.*744-31T=) c.*857-31T= (n.*857-31T=) n.515-31T= n.1867-31T= c.907-31T= (n.907-31T=) c.820-31T= (n.820-31T=) n.1523-31T= c.1324-31T= (n.1324-31T=) c.976-31T= (n.976-31T=) c.805-31T= (n.805-31T=) n.1563-31T= c.823-31T= (n.823-31T=) c.754-31T= (n.754-31T=) c.652-31T= (n.652-31T=) n.1284-31T= n.1397-31T= n.1329-31T= n.1244-31T= n.1482-31T= n.1422-31T= | |
| 7 | g.65967938A>C | CA4276253 | GUSB | c.1477-31T>G (n.1477-31T>G) c.1039-31T>G (n.1039-31T>G) c.*744-31T>G (n.*744-31T>G) c.*857-31T>G (n.*857-31T>G) n.515-31T>G n.1867-31T>G c.907-31T>G (n.907-31T>G) c.820-31T>G (n.820-31T>G) n.1523-31T>G c.1324-31T>G (n.1324-31T>G) c.976-31T>G (n.976-31T>G) c.805-31T>G (n.805-31T>G) n.1563-31T>G c.823-31T>G (n.823-31T>G) c.754-31T>G (n.754-31T>G) c.652-31T>G (n.652-31T>G) n.1284-31T>G n.1397-31T>G n.1329-31T>G n.1244-31T>G n.1482-31T>G n.1422-31T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65967938A>G | CA2683078617 | GUSB | c.1477-31T>C (n.1477-31T>C) c.1039-31T>C (n.1039-31T>C) c.*744-31T>C (n.*744-31T>C) c.*857-31T>C (n.*857-31T>C) n.515-31T>C n.1867-31T>C c.907-31T>C (n.907-31T>C) c.820-31T>C (n.820-31T>C) n.1523-31T>C c.1324-31T>C (n.1324-31T>C) c.976-31T>C (n.976-31T>C) c.805-31T>C (n.805-31T>C) n.1563-31T>C c.823-31T>C (n.823-31T>C) c.754-31T>C (n.754-31T>C) c.652-31T>C (n.652-31T>C) n.1284-31T>C n.1397-31T>C n.1329-31T>C n.1244-31T>C n.1482-31T>C n.1422-31T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65967938_65967939insAC | CA2776236732 | GUSB | c.1477-32_1477-31insGT (n.1477-32_1477-31insGT) c.1039-32_1039-31insGT (n.1039-32_1039-31insGT) c.*744-32_*744-31insGT (n.*744-32_*744-31insGT) c.*857-32_*857-31insGT (n.*857-32_*857-31insGT) n.515-32_515-31insGT n.1867-32_1867-31insGT c.907-32_907-31insGT (n.907-32_907-31insGT) c.820-32_820-31insGT (n.820-32_820-31insGT) n.1523-32_1523-31insGT c.1324-32_1324-31insGT (n.1324-32_1324-31insGT) c.976-32_976-31insGT (n.976-32_976-31insGT) c.805-32_805-31insGT (n.805-32_805-31insGT) n.1563-32_1563-31insGT c.823-32_823-31insGT (n.823-32_823-31insGT) c.754-32_754-31insGT (n.754-32_754-31insGT) c.652-32_652-31insGT (n.652-32_652-31insGT) n.1284-32_1284-31insGT n.1397-32_1397-31insGT n.1329-32_1329-31insGT n.1244-32_1244-31insGT n.1482-32_1482-31insGT n.1422-32_1422-31insGT | |
| 7 | g.65967939C>A | CA574855664 | GUSB | c.1477-32G>T (n.1477-32G>T) c.1039-32G>T (n.1039-32G>T) c.*744-32G>T (n.*744-32G>T) c.*857-32G>T (n.*857-32G>T) n.515-32G>T n.1867-32G>T c.907-32G>T (n.907-32G>T) c.820-32G>T (n.820-32G>T) n.1523-32G>T c.1324-32G>T (n.1324-32G>T) c.976-32G>T (n.976-32G>T) c.805-32G>T (n.805-32G>T) n.1563-32G>T c.823-32G>T (n.823-32G>T) c.754-32G>T (n.754-32G>T) c.652-32G>T (n.652-32G>T) n.1284-32G>T n.1397-32G>T n.1329-32G>T n.1244-32G>T n.1482-32G>T n.1422-32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.65967939C>G | CA2683078618 | GUSB | c.1477-32G>C (n.1477-32G>C) c.1039-32G>C (n.1039-32G>C) c.*744-32G>C (n.*744-32G>C) c.*857-32G>C (n.*857-32G>C) n.515-32G>C n.1867-32G>C c.907-32G>C (n.907-32G>C) c.820-32G>C (n.820-32G>C) n.1523-32G>C c.1324-32G>C (n.1324-32G>C) c.976-32G>C (n.976-32G>C) c.805-32G>C (n.805-32G>C) n.1563-32G>C c.823-32G>C (n.823-32G>C) c.754-32G>C (n.754-32G>C) c.652-32G>C (n.652-32G>C) n.1284-32G>C n.1397-32G>C n.1329-32G>C n.1244-32G>C n.1482-32G>C n.1422-32G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65967939C>T | CA1713865046 | GUSB | c.1477-32G>A (n.1477-32G>A) c.1039-32G>A (n.1039-32G>A) c.*744-32G>A (n.*744-32G>A) c.*857-32G>A (n.*857-32G>A) n.515-32G>A n.1867-32G>A c.907-32G>A (n.907-32G>A) c.820-32G>A (n.820-32G>A) n.1523-32G>A c.1324-32G>A (n.1324-32G>A) c.976-32G>A (n.976-32G>A) c.805-32G>A (n.805-32G>A) n.1563-32G>A c.823-32G>A (n.823-32G>A) c.754-32G>A (n.754-32G>A) c.652-32G>A (n.652-32G>A) n.1284-32G>A n.1397-32G>A n.1329-32G>A n.1244-32G>A n.1482-32G>A n.1422-32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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