UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.65967815G>A | CA455442468 | GUSB | c.1569C>T (p.Thr523=) c.1131C>T (p.Thr377=) c.*836C>T (n.*836C>T) c.*949C>T (n.*949C>T) n.94C>T n.607C>T n.1959C>T c.999C>T (p.Thr333=) c.912C>T (p.Thr304=) n.1615C>T c.1416C>T (p.Thr472=) c.1068C>T (p.Thr356=) c.897C>T (p.Thr299=) n.1655C>T c.915C>T (p.Thr305=) c.846C>T (p.Thr282=) c.744C>T (p.Thr248=) n.1376C>T n.1489C>T n.1421C>T n.1336C>T n.1574C>T n.1514C>T | |
| 7 | g.65967815G>C | CA455442469 | GUSB | c.1569C>G (p.Thr523=) c.1131C>G (p.Thr377=) c.*836C>G (n.*836C>G) c.*949C>G (n.*949C>G) n.94C>G n.607C>G n.1959C>G c.999C>G (p.Thr333=) c.912C>G (p.Thr304=) n.1615C>G c.1416C>G (p.Thr472=) c.1068C>G (p.Thr356=) c.897C>G (p.Thr299=) n.1655C>G c.915C>G (p.Thr305=) c.846C>G (p.Thr282=) c.744C>G (p.Thr248=) n.1376C>G n.1489C>G n.1421C>G n.1336C>G n.1574C>G n.1514C>G | COSMIC |
| 7 | g.65967815G= | CA1713864743 | GUSB | c.1569C= (p.Thr523=) c.1131C= (p.Thr377=) c.*836C= (n.*836C=) c.*949C= (n.*949C=) n.94C= n.607C= n.1959C= c.999C= (p.Thr333=) c.912C= (p.Thr304=) n.1615C= c.1416C= (p.Thr472=) c.1068C= (p.Thr356=) c.897C= (p.Thr299=) n.1655C= c.915C= (p.Thr305=) c.846C= (p.Thr282=) c.744C= (p.Thr248=) n.1376C= n.1489C= n.1421C= n.1336C= n.1574C= n.1514C= | |
| 7 | g.65967815G>T | CA455442470 | GUSB | c.1569C>A (p.Thr523=) c.1131C>A (p.Thr377=) c.*836C>A (n.*836C>A) c.*949C>A (n.*949C>A) n.94C>A n.607C>A n.1959C>A c.999C>A (p.Thr333=) c.912C>A (p.Thr304=) n.1615C>A c.1416C>A (p.Thr472=) c.1068C>A (p.Thr356=) c.897C>A (p.Thr299=) n.1655C>A c.915C>A (p.Thr305=) c.846C>A (p.Thr282=) c.744C>A (p.Thr248=) n.1376C>A n.1489C>A n.1421C>A n.1336C>A n.1574C>A n.1514C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65967816G>A | CA367640111 | GUSB | c.1568C>T (p.Thr523Ile) c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.*835C>T (n.*835C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) n.93C>T n.606C>T n.1958C>T c.998C>T (p.Thr333Ile) c.911C>T (p.Thr304Ile) n.1614C>T c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.896C>T (p.Thr299Ile) n.1654C>T c.914C>T (p.Thr305Ile) c.845C>T (p.Thr282Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) n.1375C>T n.1488C>T n.1420C>T n.1335C>T n.1573C>T n.1513C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65967816G>C | CA367640113 | GUSB | c.1568C>G (p.Thr523Ser) c.1130C>G (p.Thr377Ser) c.*835C>G (n.*835C>G) c.*948C>G (n.*948C>G) n.93C>G n.606C>G n.1958C>G c.998C>G (p.Thr333Ser) c.911C>G (p.Thr304Ser) n.1614C>G c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.896C>G (p.Thr299Ser) n.1654C>G c.914C>G (p.Thr305Ser) c.845C>G (p.Thr282Ser) c.743C>G (p.Thr248Ser) n.1375C>G n.1488C>G n.1420C>G n.1335C>G n.1573C>G n.1513C>G | |
| 7 | g.65967816G= | CA1713864748 | GUSB | c.1568C= (p.Thr523=) c.1130C= (p.Thr377=) c.*835C= (n.*835C=) c.*948C= (n.*948C=) n.93C= n.606C= n.1958C= c.998C= (p.Thr333=) c.911C= (p.Thr304=) n.1614C= c.1415C= (p.Thr472=) c.1067C= (p.Thr356=) c.896C= (p.Thr299=) n.1654C= c.914C= (p.Thr305=) c.845C= (p.Thr282=) c.743C= (p.Thr248=) n.1375C= n.1488C= n.1420C= n.1335C= n.1573C= n.1513C= | |
| 7 | g.65967816G>T | CA367640115 | GUSB | c.1568C>A (p.Thr523Asn) c.1130C>A (p.Thr377Asn) c.*835C>A (n.*835C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) n.93C>A n.606C>A n.1958C>A c.998C>A (p.Thr333Asn) c.911C>A (p.Thr304Asn) n.1614C>A c.1415C>A (p.Thr472Asn) c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.896C>A (p.Thr299Asn) n.1654C>A c.914C>A (p.Thr305Asn) c.845C>A (p.Thr282Asn) c.743C>A (p.Thr248Asn) n.1375C>A n.1488C>A n.1420C>A n.1335C>A n.1573C>A n.1513C>A | |
| 7 | g.65967817T>A | CA367640122 | GUSB | c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.*834A>T (n.*834A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) n.92A>T n.605A>T n.1957A>T c.997A>T (p.Thr333Ser) c.910A>T (p.Thr304Ser) n.1613A>T c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) n.1653A>T c.913A>T (p.Thr305Ser) c.844A>T (p.Thr282Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) n.1374A>T n.1487A>T n.1419A>T n.1334A>T n.1572A>T n.1512A>T | |
| 7 | g.65967817T>C | CA367640118 | GUSB | c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.*834A>G (n.*834A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) n.92A>G n.605A>G n.1957A>G c.997A>G (p.Thr333Ala) c.910A>G (p.Thr304Ala) n.1613A>G c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.895A>G (p.Thr299Ala) n.1653A>G c.913A>G (p.Thr305Ala) c.844A>G (p.Thr282Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) n.1374A>G n.1487A>G n.1419A>G n.1334A>G n.1572A>G n.1512A>G | COSMIC |
| 7 | g.65967817T>G | CA367640120 | GUSB | c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.*834A>C (n.*834A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) n.92A>C n.605A>C n.1957A>C c.997A>C (p.Thr333Pro) c.910A>C (p.Thr304Pro) n.1613A>C c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.895A>C (p.Thr299Pro) n.1653A>C c.913A>C (p.Thr305Pro) c.844A>C (p.Thr282Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) n.1374A>C n.1487A>C n.1419A>C n.1334A>C n.1572A>C n.1512A>C | |
| 7 | g.65967818G>A | CA455442476 | GUSB | c.1566C>T (p.Ala522=) c.1128C>T (p.Ala376=) c.*833C>T (n.*833C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) n.91C>T n.604C>T n.1956C>T c.996C>T (p.Ala332=) c.909C>T (p.Ala303=) n.1612C>T c.1413C>T (p.Ala471=) c.1065C>T (p.Ala355=) c.894C>T (p.Ala298=) n.1652C>T c.912C>T (p.Ala304=) c.843C>T (p.Ala281=) c.741C>T (p.Ala247=) n.1373C>T n.1486C>T n.1418C>T n.1333C>T n.1571C>T n.1511C>T | |
| 7 | g.65967818G>C | CA455442473 | GUSB | c.1566C>G (p.Ala522=) c.1128C>G (p.Ala376=) c.*833C>G (n.*833C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) n.91C>G n.604C>G n.1956C>G c.996C>G (p.Ala332=) c.909C>G (p.Ala303=) n.1612C>G c.1413C>G (p.Ala471=) c.1065C>G (p.Ala355=) c.894C>G (p.Ala298=) n.1652C>G c.912C>G (p.Ala304=) c.843C>G (p.Ala281=) c.741C>G (p.Ala247=) n.1373C>G n.1486C>G n.1418C>G n.1333C>G n.1571C>G n.1511C>G | |
| 7 | g.65967818G>T | CA455442471 | GUSB | c.1566C>A (p.Ala522=) c.1128C>A (p.Ala376=) c.*833C>A (n.*833C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) n.91C>A n.604C>A n.1956C>A c.996C>A (p.Ala332=) c.909C>A (p.Ala303=) n.1612C>A c.1413C>A (p.Ala471=) c.1065C>A (p.Ala355=) c.894C>A (p.Ala298=) n.1652C>A c.912C>A (p.Ala304=) c.843C>A (p.Ala281=) c.741C>A (p.Ala247=) n.1373C>A n.1486C>A n.1418C>A n.1333C>A n.1571C>A n.1511C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65967819G>A | CA367640125 | GUSB | c.1565C>T (p.Ala522Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) n.90C>T n.603C>T n.1955C>T c.995C>T (p.Ala332Val) c.908C>T (p.Ala303Val) n.1611C>T c.1412C>T (p.Ala471Val) c.1064C>T (p.Ala355Val) c.893C>T (p.Ala298Val) n.1651C>T c.911C>T (p.Ala304Val) c.842C>T (p.Ala281Val) c.740C>T (p.Ala247Val) n.1372C>T n.1485C>T n.1417C>T n.1332C>T n.1570C>T n.1510C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.65967819G>C | CA367640126 | GUSB | c.1565C>G (p.Ala522Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*945C>G (n.*945C>G) n.90C>G n.603C>G n.1955C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) n.1611C>G c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) n.1651C>G c.911C>G (p.Ala304Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) c.740C>G (p.Ala247Gly) n.1372C>G n.1485C>G n.1417C>G n.1332C>G n.1570C>G n.1510C>G | |
| 7 | g.65967819G= | CA1713864754 | GUSB | c.1565C= (p.Ala522=) c.1127C= (p.Ala376=) c.*832C= (n.*832C=) c.*945C= (n.*945C=) n.90C= n.603C= n.1955C= c.995C= (p.Ala332=) c.908C= (p.Ala303=) n.1611C= c.1412C= (p.Ala471=) c.1064C= (p.Ala355=) c.893C= (p.Ala298=) n.1651C= c.911C= (p.Ala304=) c.842C= (p.Ala281=) c.740C= (p.Ala247=) n.1372C= n.1485C= n.1417C= n.1332C= n.1570C= n.1510C= | |
| 7 | g.65967819G>T | CA367640129 | GUSB | c.1565C>A (p.Ala522Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) n.90C>A n.603C>A n.1955C>A c.995C>A (p.Ala332Asp) c.908C>A (p.Ala303Asp) n.1611C>A c.1412C>A (p.Ala471Asp) c.1064C>A (p.Ala355Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) n.1651C>A c.911C>A (p.Ala304Asp) c.842C>A (p.Ala281Asp) c.740C>A (p.Ala247Asp) n.1372C>A n.1485C>A n.1417C>A n.1332C>A n.1570C>A n.1510C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65967820C>A | CA367640132 | GUSB | c.1564G>T (p.Ala522Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.*831G>T (n.*831G>T) c.*944G>T (n.*944G>T) n.89G>T n.602G>T n.1954G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) n.1610G>T c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) n.1650G>T c.910G>T (p.Ala304Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) c.739G>T (p.Ala247Ser) n.1371G>T n.1484G>T n.1416G>T n.1331G>T n.1569G>T n.1509G>T | |
| 7 | g.65967820C>G | CA367640134 | GUSB | c.1564G>C (p.Ala522Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.*831G>C (n.*831G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) n.89G>C n.602G>C n.1954G>C c.994G>C (p.Ala332Pro) c.907G>C (p.Ala303Pro) n.1610G>C c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) n.1650G>C c.910G>C (p.Ala304Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) c.739G>C (p.Ala247Pro) n.1371G>C n.1484G>C n.1416G>C n.1331G>C n.1569G>C n.1509G>C | |
| 7 | g.65967820C>T | CA367640135 | GUSB | c.1564G>A (p.Ala522Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.*831G>A (n.*831G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) n.89G>A n.602G>A n.1954G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) n.1610G>A c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) n.1650G>A c.910G>A (p.Ala304Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) c.739G>A (p.Ala247Thr) n.1371G>A n.1484G>A n.1416G>A n.1331G>A n.1569G>A n.1509G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65967821C>A | CA455442487 | GUSB | c.1563G>T (p.Leu521=) c.1125G>T (p.Leu375=) c.*830G>T (n.*830G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) n.88G>T n.601G>T n.1953G>T c.993G>T (p.Leu331=) c.906G>T (p.Leu302=) n.1609G>T c.1410G>T (p.Leu470=) c.1062G>T (p.Leu354=) c.891G>T (p.Leu297=) n.1649G>T c.909G>T (p.Leu303=) c.840G>T (p.Leu280=) c.738G>T (p.Leu246=) n.1370G>T n.1483G>T n.1415G>T n.1330G>T n.1568G>T n.1508G>T | |
| 7 | g.65967821C>G | CA455442485 | GUSB | c.1563G>C (p.Leu521=) c.1125G>C (p.Leu375=) c.*830G>C (n.*830G>C) c.*943G>C (n.*943G>C) n.88G>C n.601G>C n.1953G>C c.993G>C (p.Leu331=) c.906G>C (p.Leu302=) n.1609G>C c.1410G>C (p.Leu470=) c.1062G>C (p.Leu354=) c.891G>C (p.Leu297=) n.1649G>C c.909G>C (p.Leu303=) c.840G>C (p.Leu280=) c.738G>C (p.Leu246=) n.1370G>C n.1483G>C n.1415G>C n.1330G>C n.1568G>C n.1508G>C | |
| 7 | g.65967821C>T | CA455442483 | GUSB | c.1563G>A (p.Leu521=) c.1125G>A (p.Leu375=) c.*830G>A (n.*830G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) n.88G>A n.601G>A n.1953G>A c.993G>A (p.Leu331=) c.906G>A (p.Leu302=) n.1609G>A c.1410G>A (p.Leu470=) c.1062G>A (p.Leu354=) c.891G>A (p.Leu297=) n.1649G>A c.909G>A (p.Leu303=) c.840G>A (p.Leu280=) c.738G>A (p.Leu246=) n.1370G>A n.1483G>A n.1415G>A n.1330G>A n.1568G>A n.1508G>A | |
| 7 | g.65967822A>C | CA367640139 | GUSB | c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.*829T>G (n.*829T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) n.87T>G n.600T>G n.1952T>G c.992T>G (p.Leu331Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) n.1608T>G c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) n.1648T>G c.908T>G (p.Leu303Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) n.1369T>G n.1482T>G n.1414T>G n.1329T>G n.1567T>G n.1507T>G | |
| 7 | g.65967822A>G | CA367640141 | GUSB | c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.*829T>C (n.*829T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) n.87T>C n.600T>C n.1952T>C c.992T>C (p.Leu331Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) n.1608T>C c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) n.1648T>C c.908T>C (p.Leu303Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) n.1369T>C n.1482T>C n.1414T>C n.1329T>C n.1567T>C n.1507T>C | |
| 7 | g.65967822A>T | CA367640143 | GUSB | c.1562T>A (p.Leu521Gln) c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.*829T>A (n.*829T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) n.87T>A n.600T>A n.1952T>A c.992T>A (p.Leu331Gln) c.905T>A (p.Leu302Gln) n.1608T>A c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.890T>A (p.Leu297Gln) n.1648T>A c.908T>A (p.Leu303Gln) c.839T>A (p.Leu280Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) n.1369T>A n.1482T>A n.1414T>A n.1329T>A n.1567T>A n.1507T>A | |
| 7 | g.65967823G>A | CA455442491 | GUSB | c.1561C>T (p.Leu521=) c.1123C>T (p.Leu375=) c.*828C>T (n.*828C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) n.86C>T n.599C>T n.1951C>T c.991C>T (p.Leu331=) c.904C>T (p.Leu302=) n.1607C>T c.1408C>T (p.Leu470=) c.1060C>T (p.Leu354=) c.889C>T (p.Leu297=) n.1647C>T c.907C>T (p.Leu303=) c.838C>T (p.Leu280=) c.736C>T (p.Leu246=) n.1368C>T n.1481C>T n.1413C>T n.1328C>T n.1566C>T n.1506C>T | |
| 7 | g.65967823G>C | CA4276235 | GUSB | c.1561C>G (p.Leu521Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.*828C>G (n.*828C>G) c.*941C>G (n.*941C>G) n.86C>G n.599C>G n.1951C>G c.991C>G (p.Leu331Val) c.904C>G (p.Leu302Val) n.1607C>G c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.889C>G (p.Leu297Val) n.1647C>G c.907C>G (p.Leu303Val) c.838C>G (p.Leu280Val) c.736C>G (p.Leu246Val) n.1368C>G n.1481C>G n.1413C>G n.1328C>G n.1566C>G n.1506C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65967823G= | CA1713864758 | GUSB | c.1561C= (p.Leu521=) c.1123C= (p.Leu375=) c.*828C= (n.*828C=) c.*941C= (n.*941C=) n.86C= n.599C= n.1951C= c.991C= (p.Leu331=) c.904C= (p.Leu302=) n.1607C= c.1408C= (p.Leu470=) c.1060C= (p.Leu354=) c.889C= (p.Leu297=) n.1647C= c.907C= (p.Leu303=) c.838C= (p.Leu280=) c.736C= (p.Leu246=) n.1368C= n.1481C= n.1413C= n.1328C= n.1566C= n.1506C= | |
| 7 | g.65967823G>T | CA367640146 | GUSB | c.1561C>A (p.Leu521Met) c.1123C>A (p.Leu375Met) c.*828C>A (n.*828C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) n.86C>A n.599C>A n.1951C>A c.991C>A (p.Leu331Met) c.904C>A (p.Leu302Met) n.1607C>A c.1408C>A (p.Leu470Met) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.889C>A (p.Leu297Met) n.1647C>A c.907C>A (p.Leu303Met) c.838C>A (p.Leu280Met) c.736C>A (p.Leu246Met) n.1368C>A n.1481C>A n.1413C>A n.1328C>A n.1566C>A n.1506C>A | |
| 7 | g.65967824C>A | CA367640149 | GUSB | c.1560G>T (p.Gln520His) c.1122G>T (p.Gln374His) c.*827G>T (n.*827G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) n.85G>T n.598G>T n.1950G>T c.990G>T (p.Gln330His) c.903G>T (p.Gln301His) n.1606G>T c.1407G>T (p.Gln469His) c.1059G>T (p.Gln353His) c.888G>T (p.Gln296His) n.1646G>T c.906G>T (p.Gln302His) c.837G>T (p.Gln279His) c.735G>T (p.Gln245His) n.1367G>T n.1480G>T n.1412G>T n.1327G>T n.1565G>T n.1505G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65967824C= | CA1713864765 | GUSB | c.1560G= (p.Gln520=) c.1122G= (p.Gln374=) c.*827G= (n.*827G=) c.*940G= (n.*940G=) n.85G= n.598G= n.1950G= c.990G= (p.Gln330=) c.903G= (p.Gln301=) n.1606G= c.1407G= (p.Gln469=) c.1059G= (p.Gln353=) c.888G= (p.Gln296=) n.1646G= c.906G= (p.Gln302=) c.837G= (p.Gln279=) c.735G= (p.Gln245=) n.1367G= n.1480G= n.1412G= n.1327G= n.1565G= n.1505G= | |
| 7 | g.65967824C>G | CA367640151 | GUSB | c.1560G>C (p.Gln520His) c.1122G>C (p.Gln374His) c.*827G>C (n.*827G>C) c.*940G>C (n.*940G>C) n.85G>C n.598G>C n.1950G>C c.990G>C (p.Gln330His) c.903G>C (p.Gln301His) n.1606G>C c.1407G>C (p.Gln469His) c.1059G>C (p.Gln353His) c.888G>C (p.Gln296His) n.1646G>C c.906G>C (p.Gln302His) c.837G>C (p.Gln279His) c.735G>C (p.Gln245His) n.1367G>C n.1480G>C n.1412G>C n.1327G>C n.1565G>C n.1505G>C | |
| 7 | g.65967824C>T | CA455442496 | GUSB | c.1560G>A (p.Gln520=) c.1122G>A (p.Gln374=) c.*827G>A (n.*827G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) n.85G>A n.598G>A n.1950G>A c.990G>A (p.Gln330=) c.903G>A (p.Gln301=) n.1606G>A c.1407G>A (p.Gln469=) c.1059G>A (p.Gln353=) c.888G>A (p.Gln296=) n.1646G>A c.906G>A (p.Gln302=) c.837G>A (p.Gln279=) c.735G>A (p.Gln245=) n.1367G>A n.1480G>A n.1412G>A n.1327G>A n.1565G>A n.1505G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.65967825T>A | CA367640153 | GUSB | c.1559A>T (p.Gln520Leu) c.1121A>T (p.Gln374Leu) c.*826A>T (n.*826A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) n.84A>T n.597A>T n.1949A>T c.989A>T (p.Gln330Leu) c.902A>T (p.Gln301Leu) n.1605A>T c.1406A>T (p.Gln469Leu) c.1058A>T (p.Gln353Leu) c.887A>T (p.Gln296Leu) n.1645A>T c.905A>T (p.Gln302Leu) c.836A>T (p.Gln279Leu) c.734A>T (p.Gln245Leu) n.1366A>T n.1479A>T n.1411A>T n.1326A>T n.1564A>T n.1504A>T | |
| 7 | g.65967825T>C | CA367640158 | GUSB | c.1559A>G (p.Gln520Arg) c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.*826A>G (n.*826A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) n.84A>G n.597A>G n.1949A>G c.989A>G (p.Gln330Arg) c.902A>G (p.Gln301Arg) n.1605A>G c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.1058A>G (p.Gln353Arg) c.887A>G (p.Gln296Arg) n.1645A>G c.905A>G (p.Gln302Arg) c.836A>G (p.Gln279Arg) c.734A>G (p.Gln245Arg) n.1366A>G n.1479A>G n.1411A>G n.1326A>G n.1564A>G n.1504A>G | |
| 7 | g.65967825T>G | CA367640156 | GUSB | c.1559A>C (p.Gln520Pro) c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.*826A>C (n.*826A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) n.84A>C n.597A>C n.1949A>C c.989A>C (p.Gln330Pro) c.902A>C (p.Gln301Pro) n.1605A>C c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.1058A>C (p.Gln353Pro) c.887A>C (p.Gln296Pro) n.1645A>C c.905A>C (p.Gln302Pro) c.836A>C (p.Gln279Pro) c.734A>C (p.Gln245Pro) n.1366A>C n.1479A>C n.1411A>C n.1326A>C n.1564A>C n.1504A>C | |
| 7 | g.65967826G>A | CA367640161 | GUSB | c.1558C>T (p.Gln520Ter) c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.*825C>T (n.*825C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) n.83C>T n.596C>T n.1948C>T c.988C>T (p.Gln330Ter) c.901C>T (p.Gln301Ter) n.1604C>T c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.886C>T (p.Gln296Ter) n.1644C>T c.904C>T (p.Gln302Ter) c.835C>T (p.Gln279Ter) c.733C>T (p.Gln245Ter) n.1365C>T n.1478C>T n.1410C>T n.1325C>T n.1563C>T n.1503C>T | |
| 7 | g.65967826G>C | CA367640162 | GUSB | c.1558C>G (p.Gln520Glu) c.1120C>G (p.Gln374Glu) c.*825C>G (n.*825C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) n.83C>G n.596C>G n.1948C>G c.988C>G (p.Gln330Glu) c.901C>G (p.Gln301Glu) n.1604C>G c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.1057C>G (p.Gln353Glu) c.886C>G (p.Gln296Glu) n.1644C>G c.904C>G (p.Gln302Glu) c.835C>G (p.Gln279Glu) c.733C>G (p.Gln245Glu) n.1365C>G n.1478C>G n.1410C>G n.1325C>G n.1563C>G n.1503C>G | |
| 7 | g.65967826G>T | CA367640165 | GUSB | c.1558C>A (p.Gln520Lys) c.1120C>A (p.Gln374Lys) c.*825C>A (n.*825C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) n.83C>A n.596C>A n.1948C>A c.988C>A (p.Gln330Lys) c.901C>A (p.Gln301Lys) n.1604C>A c.1405C>A (p.Gln469Lys) c.1057C>A (p.Gln353Lys) c.886C>A (p.Gln296Lys) n.1644C>A c.904C>A (p.Gln302Lys) c.835C>A (p.Gln279Lys) c.733C>A (p.Gln245Lys) n.1365C>A n.1478C>A n.1410C>A n.1325C>A n.1563C>A n.1503C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65967827C>A | CA455442503 | GUSB | c.1557G>T (p.Leu519=) c.1119G>T (p.Leu373=) c.*824G>T (n.*824G>T) c.*937G>T (n.*937G>T) n.82G>T n.595G>T n.1947G>T c.987G>T (p.Leu329=) c.900G>T (p.Leu300=) n.1603G>T c.1404G>T (p.Leu468=) c.1056G>T (p.Leu352=) c.885G>T (p.Leu295=) n.1643G>T c.903G>T (p.Leu301=) c.834G>T (p.Leu278=) c.732G>T (p.Leu244=) n.1364G>T n.1477G>T n.1409G>T n.1324G>T n.1562G>T n.1502G>T | |
| 7 | g.65967827C= | CA1713864766 | GUSB | c.1557G= (p.Leu519=) c.1119G= (p.Leu373=) c.*824G= (n.*824G=) c.*937G= (n.*937G=) n.82G= n.595G= n.1947G= c.987G= (p.Leu329=) c.900G= (p.Leu300=) n.1603G= c.1404G= (p.Leu468=) c.1056G= (p.Leu352=) c.885G= (p.Leu295=) n.1643G= c.903G= (p.Leu301=) c.834G= (p.Leu278=) c.732G= (p.Leu244=) n.1364G= n.1477G= n.1409G= n.1324G= n.1562G= n.1502G= | |
| 7 | g.65967827C>G | CA455442504 | GUSB | c.1557G>C (p.Leu519=) c.1119G>C (p.Leu373=) c.*824G>C (n.*824G>C) c.*937G>C (n.*937G>C) n.82G>C n.595G>C n.1947G>C c.987G>C (p.Leu329=) c.900G>C (p.Leu300=) n.1603G>C c.1404G>C (p.Leu468=) c.1056G>C (p.Leu352=) c.885G>C (p.Leu295=) n.1643G>C c.903G>C (p.Leu301=) c.834G>C (p.Leu278=) c.732G>C (p.Leu244=) n.1364G>C n.1477G>C n.1409G>C n.1324G>C n.1562G>C n.1502G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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