Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.65967812C>A | CA367640097 | GUSB | c.1572G>T (p.Gln524His) c.1134G>T (p.Gln378His) c.*839G>T (n.*839G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) n.97G>T n.610G>T n.1962G>T c.1002G>T (p.Gln334His) c.915G>T (p.Gln305His) n.1618G>T c.1419G>T (p.Gln473His) c.1071G>T (p.Gln357His) c.900G>T (p.Gln300His) n.1658G>T c.918G>T (p.Gln306His) c.849G>T (p.Gln283His) c.747G>T (p.Gln249His) n.1379G>T n.1492G>T n.1424G>T n.1339G>T n.1577G>T n.1517G>T | |
7 | g.65967812C>G | CA367640098 | GUSB | c.1572G>C (p.Gln524His) c.1134G>C (p.Gln378His) c.*839G>C (n.*839G>C) c.*952G>C (n.*952G>C) n.97G>C n.610G>C n.1962G>C c.1002G>C (p.Gln334His) c.915G>C (p.Gln305His) n.1618G>C c.1419G>C (p.Gln473His) c.1071G>C (p.Gln357His) c.900G>C (p.Gln300His) n.1658G>C c.918G>C (p.Gln306His) c.849G>C (p.Gln283His) c.747G>C (p.Gln249His) n.1379G>C n.1492G>C n.1424G>C n.1339G>C n.1577G>C n.1517G>C | |
7 | g.65967812C>T | CA455442467 | GUSB | c.1572G>A (p.Gln524=) c.1134G>A (p.Gln378=) c.*839G>A (n.*839G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) n.97G>A n.610G>A n.1962G>A c.1002G>A (p.Gln334=) c.915G>A (p.Gln305=) n.1618G>A c.1419G>A (p.Gln473=) c.1071G>A (p.Gln357=) c.900G>A (p.Gln300=) n.1658G>A c.918G>A (p.Gln306=) c.849G>A (p.Gln283=) c.747G>A (p.Gln249=) n.1379G>A n.1492G>A n.1424G>A n.1339G>A n.1577G>A n.1517G>A | |
7 | g.65967813T>A | CA367640102 | GUSB | c.1571A>T (p.Gln524Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.*838A>T (n.*838A>T) c.*951A>T (n.*951A>T) n.96A>T n.609A>T n.1961A>T c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.914A>T (p.Gln305Leu) n.1617A>T c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.899A>T (p.Gln300Leu) n.1657A>T c.917A>T (p.Gln306Leu) c.848A>T (p.Gln283Leu) c.746A>T (p.Gln249Leu) n.1378A>T n.1491A>T n.1423A>T n.1338A>T n.1576A>T n.1516A>T | COSMIC |
7 | g.65967813T>C | CA367640101 | GUSB | c.1571A>G (p.Gln524Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.*838A>G (n.*838A>G) c.*951A>G (n.*951A>G) n.96A>G n.609A>G n.1961A>G c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.914A>G (p.Gln305Arg) n.1617A>G c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.899A>G (p.Gln300Arg) n.1657A>G c.917A>G (p.Gln306Arg) c.848A>G (p.Gln283Arg) c.746A>G (p.Gln249Arg) n.1378A>G n.1491A>G n.1423A>G n.1338A>G n.1576A>G n.1516A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65967813T>G | CA367640100 | GUSB | c.1571A>C (p.Gln524Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.*838A>C (n.*838A>C) c.*951A>C (n.*951A>C) n.96A>C n.609A>C n.1961A>C c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.914A>C (p.Gln305Pro) n.1617A>C c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.899A>C (p.Gln300Pro) n.1657A>C c.917A>C (p.Gln306Pro) c.848A>C (p.Gln283Pro) c.746A>C (p.Gln249Pro) n.1378A>C n.1491A>C n.1423A>C n.1338A>C n.1576A>C n.1516A>C | |
7 | g.65967813T= | CA1713864739 | GUSB | c.1571A= (p.Gln524=) c.1133A= (p.Gln378=) c.*838A= (n.*838A=) c.*951A= (n.*951A=) n.96A= n.609A= n.1961A= c.1001A= (p.Gln334=) c.914A= (p.Gln305=) n.1617A= c.1418A= (p.Gln473=) c.1070A= (p.Gln357=) c.899A= (p.Gln300=) n.1657A= c.917A= (p.Gln306=) c.848A= (p.Gln283=) c.746A= (p.Gln249=) n.1378A= n.1491A= n.1423A= n.1338A= n.1576A= n.1516A= | |
7 | g.65967814G>A | CA367640105 | GUSB | c.1570C>T (p.Gln524Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.*837C>T (n.*837C>T) c.*950C>T (n.*950C>T) n.95C>T n.608C>T n.1960C>T c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.913C>T (p.Gln305Ter) n.1616C>T c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.898C>T (p.Gln300Ter) n.1656C>T c.916C>T (p.Gln306Ter) c.847C>T (p.Gln283Ter) c.745C>T (p.Gln249Ter) n.1377C>T n.1490C>T n.1422C>T n.1337C>T n.1575C>T n.1515C>T | |
7 | g.65967814G>C | CA367640107 | GUSB | c.1570C>G (p.Gln524Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.*837C>G (n.*837C>G) c.*950C>G (n.*950C>G) n.95C>G n.608C>G n.1960C>G c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.913C>G (p.Gln305Glu) n.1616C>G c.1417C>G (p.Gln473Glu) c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.898C>G (p.Gln300Glu) n.1656C>G c.916C>G (p.Gln306Glu) c.847C>G (p.Gln283Glu) c.745C>G (p.Gln249Glu) n.1377C>G n.1490C>G n.1422C>G n.1337C>G n.1575C>G n.1515C>G | |
7 | g.65967814G>T | CA367640109 | GUSB | c.1570C>A (p.Gln524Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.*837C>A (n.*837C>A) c.*950C>A (n.*950C>A) n.95C>A n.608C>A n.1960C>A c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.913C>A (p.Gln305Lys) n.1616C>A c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.898C>A (p.Gln300Lys) n.1656C>A c.916C>A (p.Gln306Lys) c.847C>A (p.Gln283Lys) c.745C>A (p.Gln249Lys) n.1377C>A n.1490C>A n.1422C>A n.1337C>A n.1575C>A n.1515C>A | |
7 | g.65967815G>A | CA455442468 | GUSB | c.1569C>T (p.Thr523=) c.1131C>T (p.Thr377=) c.*836C>T (n.*836C>T) c.*949C>T (n.*949C>T) n.94C>T n.607C>T n.1959C>T c.999C>T (p.Thr333=) c.912C>T (p.Thr304=) n.1615C>T c.1416C>T (p.Thr472=) c.1068C>T (p.Thr356=) c.897C>T (p.Thr299=) n.1655C>T c.915C>T (p.Thr305=) c.846C>T (p.Thr282=) c.744C>T (p.Thr248=) n.1376C>T n.1489C>T n.1421C>T n.1336C>T n.1574C>T n.1514C>T | |
7 | g.65967815G>C | CA455442469 | GUSB | c.1569C>G (p.Thr523=) c.1131C>G (p.Thr377=) c.*836C>G (n.*836C>G) c.*949C>G (n.*949C>G) n.94C>G n.607C>G n.1959C>G c.999C>G (p.Thr333=) c.912C>G (p.Thr304=) n.1615C>G c.1416C>G (p.Thr472=) c.1068C>G (p.Thr356=) c.897C>G (p.Thr299=) n.1655C>G c.915C>G (p.Thr305=) c.846C>G (p.Thr282=) c.744C>G (p.Thr248=) n.1376C>G n.1489C>G n.1421C>G n.1336C>G n.1574C>G n.1514C>G | COSMIC |
7 | g.65967815G= | CA1713864743 | GUSB | c.1569C= (p.Thr523=) c.1131C= (p.Thr377=) c.*836C= (n.*836C=) c.*949C= (n.*949C=) n.94C= n.607C= n.1959C= c.999C= (p.Thr333=) c.912C= (p.Thr304=) n.1615C= c.1416C= (p.Thr472=) c.1068C= (p.Thr356=) c.897C= (p.Thr299=) n.1655C= c.915C= (p.Thr305=) c.846C= (p.Thr282=) c.744C= (p.Thr248=) n.1376C= n.1489C= n.1421C= n.1336C= n.1574C= n.1514C= | |
7 | g.65967815G>T | CA455442470 | GUSB | c.1569C>A (p.Thr523=) c.1131C>A (p.Thr377=) c.*836C>A (n.*836C>A) c.*949C>A (n.*949C>A) n.94C>A n.607C>A n.1959C>A c.999C>A (p.Thr333=) c.912C>A (p.Thr304=) n.1615C>A c.1416C>A (p.Thr472=) c.1068C>A (p.Thr356=) c.897C>A (p.Thr299=) n.1655C>A c.915C>A (p.Thr305=) c.846C>A (p.Thr282=) c.744C>A (p.Thr248=) n.1376C>A n.1489C>A n.1421C>A n.1336C>A n.1574C>A n.1514C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65967816G>A | CA367640111 | GUSB | c.1568C>T (p.Thr523Ile) c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.*835C>T (n.*835C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) n.93C>T n.606C>T n.1958C>T c.998C>T (p.Thr333Ile) c.911C>T (p.Thr304Ile) n.1614C>T c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.896C>T (p.Thr299Ile) n.1654C>T c.914C>T (p.Thr305Ile) c.845C>T (p.Thr282Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) n.1375C>T n.1488C>T n.1420C>T n.1335C>T n.1573C>T n.1513C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65967816G>C | CA367640113 | GUSB | c.1568C>G (p.Thr523Ser) c.1130C>G (p.Thr377Ser) c.*835C>G (n.*835C>G) c.*948C>G (n.*948C>G) n.93C>G n.606C>G n.1958C>G c.998C>G (p.Thr333Ser) c.911C>G (p.Thr304Ser) n.1614C>G c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.896C>G (p.Thr299Ser) n.1654C>G c.914C>G (p.Thr305Ser) c.845C>G (p.Thr282Ser) c.743C>G (p.Thr248Ser) n.1375C>G n.1488C>G n.1420C>G n.1335C>G n.1573C>G n.1513C>G | |
7 | g.65967816G= | CA1713864748 | GUSB | c.1568C= (p.Thr523=) c.1130C= (p.Thr377=) c.*835C= (n.*835C=) c.*948C= (n.*948C=) n.93C= n.606C= n.1958C= c.998C= (p.Thr333=) c.911C= (p.Thr304=) n.1614C= c.1415C= (p.Thr472=) c.1067C= (p.Thr356=) c.896C= (p.Thr299=) n.1654C= c.914C= (p.Thr305=) c.845C= (p.Thr282=) c.743C= (p.Thr248=) n.1375C= n.1488C= n.1420C= n.1335C= n.1573C= n.1513C= | |
7 | g.65967816G>T | CA367640115 | GUSB | c.1568C>A (p.Thr523Asn) c.1130C>A (p.Thr377Asn) c.*835C>A (n.*835C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) n.93C>A n.606C>A n.1958C>A c.998C>A (p.Thr333Asn) c.911C>A (p.Thr304Asn) n.1614C>A c.1415C>A (p.Thr472Asn) c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.896C>A (p.Thr299Asn) n.1654C>A c.914C>A (p.Thr305Asn) c.845C>A (p.Thr282Asn) c.743C>A (p.Thr248Asn) n.1375C>A n.1488C>A n.1420C>A n.1335C>A n.1573C>A n.1513C>A | |
7 | g.65967817T>A | CA367640122 | GUSB | c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.*834A>T (n.*834A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) n.92A>T n.605A>T n.1957A>T c.997A>T (p.Thr333Ser) c.910A>T (p.Thr304Ser) n.1613A>T c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) n.1653A>T c.913A>T (p.Thr305Ser) c.844A>T (p.Thr282Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) n.1374A>T n.1487A>T n.1419A>T n.1334A>T n.1572A>T n.1512A>T | |
7 | g.65967817T>C | CA367640118 | GUSB | c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.*834A>G (n.*834A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) n.92A>G n.605A>G n.1957A>G c.997A>G (p.Thr333Ala) c.910A>G (p.Thr304Ala) n.1613A>G c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.895A>G (p.Thr299Ala) n.1653A>G c.913A>G (p.Thr305Ala) c.844A>G (p.Thr282Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) n.1374A>G n.1487A>G n.1419A>G n.1334A>G n.1572A>G n.1512A>G | COSMIC |
7 | g.65967817T>G | CA367640120 | GUSB | c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.*834A>C (n.*834A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) n.92A>C n.605A>C n.1957A>C c.997A>C (p.Thr333Pro) c.910A>C (p.Thr304Pro) n.1613A>C c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.895A>C (p.Thr299Pro) n.1653A>C c.913A>C (p.Thr305Pro) c.844A>C (p.Thr282Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) n.1374A>C n.1487A>C n.1419A>C n.1334A>C n.1572A>C n.1512A>C | |
7 | g.65967818G>A | CA455442476 | GUSB | c.1566C>T (p.Ala522=) c.1128C>T (p.Ala376=) c.*833C>T (n.*833C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) n.91C>T n.604C>T n.1956C>T c.996C>T (p.Ala332=) c.909C>T (p.Ala303=) n.1612C>T c.1413C>T (p.Ala471=) c.1065C>T (p.Ala355=) c.894C>T (p.Ala298=) n.1652C>T c.912C>T (p.Ala304=) c.843C>T (p.Ala281=) c.741C>T (p.Ala247=) n.1373C>T n.1486C>T n.1418C>T n.1333C>T n.1571C>T n.1511C>T | |
7 | g.65967818G>C | CA455442473 | GUSB | c.1566C>G (p.Ala522=) c.1128C>G (p.Ala376=) c.*833C>G (n.*833C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) n.91C>G n.604C>G n.1956C>G c.996C>G (p.Ala332=) c.909C>G (p.Ala303=) n.1612C>G c.1413C>G (p.Ala471=) c.1065C>G (p.Ala355=) c.894C>G (p.Ala298=) n.1652C>G c.912C>G (p.Ala304=) c.843C>G (p.Ala281=) c.741C>G (p.Ala247=) n.1373C>G n.1486C>G n.1418C>G n.1333C>G n.1571C>G n.1511C>G | |
7 | g.65967818G>T | CA455442471 | GUSB | c.1566C>A (p.Ala522=) c.1128C>A (p.Ala376=) c.*833C>A (n.*833C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) n.91C>A n.604C>A n.1956C>A c.996C>A (p.Ala332=) c.909C>A (p.Ala303=) n.1612C>A c.1413C>A (p.Ala471=) c.1065C>A (p.Ala355=) c.894C>A (p.Ala298=) n.1652C>A c.912C>A (p.Ala304=) c.843C>A (p.Ala281=) c.741C>A (p.Ala247=) n.1373C>A n.1486C>A n.1418C>A n.1333C>A n.1571C>A n.1511C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65967819G>A | CA367640125 | GUSB | c.1565C>T (p.Ala522Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) n.90C>T n.603C>T n.1955C>T c.995C>T (p.Ala332Val) c.908C>T (p.Ala303Val) n.1611C>T c.1412C>T (p.Ala471Val) c.1064C>T (p.Ala355Val) c.893C>T (p.Ala298Val) n.1651C>T c.911C>T (p.Ala304Val) c.842C>T (p.Ala281Val) c.740C>T (p.Ala247Val) n.1372C>T n.1485C>T n.1417C>T n.1332C>T n.1570C>T n.1510C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.65967819G>C | CA367640126 | GUSB | c.1565C>G (p.Ala522Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*945C>G (n.*945C>G) n.90C>G n.603C>G n.1955C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) n.1611C>G c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) n.1651C>G c.911C>G (p.Ala304Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) c.740C>G (p.Ala247Gly) n.1372C>G n.1485C>G n.1417C>G n.1332C>G n.1570C>G n.1510C>G | |
7 | g.65967819G= | CA1713864754 | GUSB | c.1565C= (p.Ala522=) c.1127C= (p.Ala376=) c.*832C= (n.*832C=) c.*945C= (n.*945C=) n.90C= n.603C= n.1955C= c.995C= (p.Ala332=) c.908C= (p.Ala303=) n.1611C= c.1412C= (p.Ala471=) c.1064C= (p.Ala355=) c.893C= (p.Ala298=) n.1651C= c.911C= (p.Ala304=) c.842C= (p.Ala281=) c.740C= (p.Ala247=) n.1372C= n.1485C= n.1417C= n.1332C= n.1570C= n.1510C= | |
7 | g.65967819G>T | CA367640129 | GUSB | c.1565C>A (p.Ala522Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) n.90C>A n.603C>A n.1955C>A c.995C>A (p.Ala332Asp) c.908C>A (p.Ala303Asp) n.1611C>A c.1412C>A (p.Ala471Asp) c.1064C>A (p.Ala355Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) n.1651C>A c.911C>A (p.Ala304Asp) c.842C>A (p.Ala281Asp) c.740C>A (p.Ala247Asp) n.1372C>A n.1485C>A n.1417C>A n.1332C>A n.1570C>A n.1510C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65967820C>A | CA367640132 | GUSB | c.1564G>T (p.Ala522Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.*831G>T (n.*831G>T) c.*944G>T (n.*944G>T) n.89G>T n.602G>T n.1954G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) n.1610G>T c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) n.1650G>T c.910G>T (p.Ala304Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) c.739G>T (p.Ala247Ser) n.1371G>T n.1484G>T n.1416G>T n.1331G>T n.1569G>T n.1509G>T | |
7 | g.65967820C>G | CA367640134 | GUSB | c.1564G>C (p.Ala522Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.*831G>C (n.*831G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) n.89G>C n.602G>C n.1954G>C c.994G>C (p.Ala332Pro) c.907G>C (p.Ala303Pro) n.1610G>C c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) n.1650G>C c.910G>C (p.Ala304Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) c.739G>C (p.Ala247Pro) n.1371G>C n.1484G>C n.1416G>C n.1331G>C n.1569G>C n.1509G>C | |
7 | g.65967820C>T | CA367640135 | GUSB | c.1564G>A (p.Ala522Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.*831G>A (n.*831G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) n.89G>A n.602G>A n.1954G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) n.1610G>A c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) n.1650G>A c.910G>A (p.Ala304Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) c.739G>A (p.Ala247Thr) n.1371G>A n.1484G>A n.1416G>A n.1331G>A n.1569G>A n.1509G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65967821C>A | CA455442487 | GUSB | c.1563G>T (p.Leu521=) c.1125G>T (p.Leu375=) c.*830G>T (n.*830G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) n.88G>T n.601G>T n.1953G>T c.993G>T (p.Leu331=) c.906G>T (p.Leu302=) n.1609G>T c.1410G>T (p.Leu470=) c.1062G>T (p.Leu354=) c.891G>T (p.Leu297=) n.1649G>T c.909G>T (p.Leu303=) c.840G>T (p.Leu280=) c.738G>T (p.Leu246=) n.1370G>T n.1483G>T n.1415G>T n.1330G>T n.1568G>T n.1508G>T | |
7 | g.65967821C>G | CA455442485 | GUSB | c.1563G>C (p.Leu521=) c.1125G>C (p.Leu375=) c.*830G>C (n.*830G>C) c.*943G>C (n.*943G>C) n.88G>C n.601G>C n.1953G>C c.993G>C (p.Leu331=) c.906G>C (p.Leu302=) n.1609G>C c.1410G>C (p.Leu470=) c.1062G>C (p.Leu354=) c.891G>C (p.Leu297=) n.1649G>C c.909G>C (p.Leu303=) c.840G>C (p.Leu280=) c.738G>C (p.Leu246=) n.1370G>C n.1483G>C n.1415G>C n.1330G>C n.1568G>C n.1508G>C | |
7 | g.65967821C>T | CA455442483 | GUSB | c.1563G>A (p.Leu521=) c.1125G>A (p.Leu375=) c.*830G>A (n.*830G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) n.88G>A n.601G>A n.1953G>A c.993G>A (p.Leu331=) c.906G>A (p.Leu302=) n.1609G>A c.1410G>A (p.Leu470=) c.1062G>A (p.Leu354=) c.891G>A (p.Leu297=) n.1649G>A c.909G>A (p.Leu303=) c.840G>A (p.Leu280=) c.738G>A (p.Leu246=) n.1370G>A n.1483G>A n.1415G>A n.1330G>A n.1568G>A n.1508G>A | |
7 | g.65967822A>C | CA367640139 | GUSB | c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.*829T>G (n.*829T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) n.87T>G n.600T>G n.1952T>G c.992T>G (p.Leu331Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) n.1608T>G c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) n.1648T>G c.908T>G (p.Leu303Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) n.1369T>G n.1482T>G n.1414T>G n.1329T>G n.1567T>G n.1507T>G | |
7 | g.65967822A>G | CA367640141 | GUSB | c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.*829T>C (n.*829T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) n.87T>C n.600T>C n.1952T>C c.992T>C (p.Leu331Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) n.1608T>C c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) n.1648T>C c.908T>C (p.Leu303Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) n.1369T>C n.1482T>C n.1414T>C n.1329T>C n.1567T>C n.1507T>C | |
7 | g.65967822A>T | CA367640143 | GUSB | c.1562T>A (p.Leu521Gln) c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.*829T>A (n.*829T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) n.87T>A n.600T>A n.1952T>A c.992T>A (p.Leu331Gln) c.905T>A (p.Leu302Gln) n.1608T>A c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.890T>A (p.Leu297Gln) n.1648T>A c.908T>A (p.Leu303Gln) c.839T>A (p.Leu280Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) n.1369T>A n.1482T>A n.1414T>A n.1329T>A n.1567T>A n.1507T>A | |
7 | g.65967823G>A | CA455442491 | GUSB | c.1561C>T (p.Leu521=) c.1123C>T (p.Leu375=) c.*828C>T (n.*828C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) n.86C>T n.599C>T n.1951C>T c.991C>T (p.Leu331=) c.904C>T (p.Leu302=) n.1607C>T c.1408C>T (p.Leu470=) c.1060C>T (p.Leu354=) c.889C>T (p.Leu297=) n.1647C>T c.907C>T (p.Leu303=) c.838C>T (p.Leu280=) c.736C>T (p.Leu246=) n.1368C>T n.1481C>T n.1413C>T n.1328C>T n.1566C>T n.1506C>T | |
7 | g.65967823G>C | CA4276235 | GUSB | c.1561C>G (p.Leu521Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.*828C>G (n.*828C>G) c.*941C>G (n.*941C>G) n.86C>G n.599C>G n.1951C>G c.991C>G (p.Leu331Val) c.904C>G (p.Leu302Val) n.1607C>G c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.889C>G (p.Leu297Val) n.1647C>G c.907C>G (p.Leu303Val) c.838C>G (p.Leu280Val) c.736C>G (p.Leu246Val) n.1368C>G n.1481C>G n.1413C>G n.1328C>G n.1566C>G n.1506C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65967823G= | CA1713864758 | GUSB | c.1561C= (p.Leu521=) c.1123C= (p.Leu375=) c.*828C= (n.*828C=) c.*941C= (n.*941C=) n.86C= n.599C= n.1951C= c.991C= (p.Leu331=) c.904C= (p.Leu302=) n.1607C= c.1408C= (p.Leu470=) c.1060C= (p.Leu354=) c.889C= (p.Leu297=) n.1647C= c.907C= (p.Leu303=) c.838C= (p.Leu280=) c.736C= (p.Leu246=) n.1368C= n.1481C= n.1413C= n.1328C= n.1566C= n.1506C= | |
7 | g.65967823G>T | CA367640146 | GUSB | c.1561C>A (p.Leu521Met) c.1123C>A (p.Leu375Met) c.*828C>A (n.*828C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) n.86C>A n.599C>A n.1951C>A c.991C>A (p.Leu331Met) c.904C>A (p.Leu302Met) n.1607C>A c.1408C>A (p.Leu470Met) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.889C>A (p.Leu297Met) n.1647C>A c.907C>A (p.Leu303Met) c.838C>A (p.Leu280Met) c.736C>A (p.Leu246Met) n.1368C>A n.1481C>A n.1413C>A n.1328C>A n.1566C>A n.1506C>A | |
7 | g.65967824C>A | CA367640149 | GUSB | c.1560G>T (p.Gln520His) c.1122G>T (p.Gln374His) c.*827G>T (n.*827G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) n.85G>T n.598G>T n.1950G>T c.990G>T (p.Gln330His) c.903G>T (p.Gln301His) n.1606G>T c.1407G>T (p.Gln469His) c.1059G>T (p.Gln353His) c.888G>T (p.Gln296His) n.1646G>T c.906G>T (p.Gln302His) c.837G>T (p.Gln279His) c.735G>T (p.Gln245His) n.1367G>T n.1480G>T n.1412G>T n.1327G>T n.1565G>T n.1505G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65967824C= | CA1713864765 | GUSB | c.1560G= (p.Gln520=) c.1122G= (p.Gln374=) c.*827G= (n.*827G=) c.*940G= (n.*940G=) n.85G= n.598G= n.1950G= c.990G= (p.Gln330=) c.903G= (p.Gln301=) n.1606G= c.1407G= (p.Gln469=) c.1059G= (p.Gln353=) c.888G= (p.Gln296=) n.1646G= c.906G= (p.Gln302=) c.837G= (p.Gln279=) c.735G= (p.Gln245=) n.1367G= n.1480G= n.1412G= n.1327G= n.1565G= n.1505G= | |
7 | g.65967824C>G | CA367640151 | GUSB | c.1560G>C (p.Gln520His) c.1122G>C (p.Gln374His) c.*827G>C (n.*827G>C) c.*940G>C (n.*940G>C) n.85G>C n.598G>C n.1950G>C c.990G>C (p.Gln330His) c.903G>C (p.Gln301His) n.1606G>C c.1407G>C (p.Gln469His) c.1059G>C (p.Gln353His) c.888G>C (p.Gln296His) n.1646G>C c.906G>C (p.Gln302His) c.837G>C (p.Gln279His) c.735G>C (p.Gln245His) n.1367G>C n.1480G>C n.1412G>C n.1327G>C n.1565G>C n.1505G>C | |
7 | g.65967824C>T | CA455442496 | GUSB | c.1560G>A (p.Gln520=) c.1122G>A (p.Gln374=) c.*827G>A (n.*827G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) n.85G>A n.598G>A n.1950G>A c.990G>A (p.Gln330=) c.903G>A (p.Gln301=) n.1606G>A c.1407G>A (p.Gln469=) c.1059G>A (p.Gln353=) c.888G>A (p.Gln296=) n.1646G>A c.906G>A (p.Gln302=) c.837G>A (p.Gln279=) c.735G>A (p.Gln245=) n.1367G>A n.1480G>A n.1412G>A n.1327G>A n.1565G>A n.1505G>A | dbSNP gnomAD v2 |
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