Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1662G>A
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n.100T>C
n.613T>C
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c.1005T>C (p.Phe335=)
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n.1621T>C
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n.1382T>C
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c.1005T>A (p.Phe335Leu)
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c.1422T>A (p.Phe474Leu)
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c.903T>A (p.Phe301Leu)
n.1661T>A
c.921T>A (p.Phe307Leu)
c.852T>A (p.Phe284Leu)
c.750T>A (p.Phe250Leu)
n.1382T>A
n.1495T>A
n.1427T>A
n.1342T>A
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n.1520T>A
7g.65967809_65967810insGCTGGTATACCCA841246908GUSBc.1574_1575insGGTATACCAGC (p.Phe525LeufsTer?)
c.1136_1137insGGTATACCAGC (p.Phe379LeufsTer?)
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c.*954_*955insGGTATACCAGC (n.*954_*955insGGTATACCAGC)
n.99_100insGGTATACCAGC
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c.917_918insGGTATACCAGC (p.Phe306LeufsTer?)
n.1620_1621insGGTATACCAGC
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c.1073_1074insGGTATACCAGC (p.Phe358LeufsTer?)
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n.1660_1661insGGTATACCAGC
c.920_921insGGTATACCAGC (p.Phe307LeufsTer?)
c.851_852insGGTATACCAGC (p.Phe284LeufsTer?)
c.749_750insGGTATACCAGC (p.Phe250LeufsTer?)
n.1381_1382insGGTATACCAGC
n.1494_1495insGGTATACCAGC
n.1426_1427insGGTATACCAGC
n.1341_1342insGGTATACCAGC
n.1579_1580insGGTATACCAGC
n.1519_1520insGGTATACCAGC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65967810A>CCA367640089GUSBc.1574T>G (p.Phe525Cys)
c.1136T>G (p.Phe379Cys)
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n.99T>G
n.612T>G
n.1964T>G
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
c.917T>G (p.Phe306Cys)
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c.902T>G (p.Phe301Cys)
n.1660T>G
c.920T>G (p.Phe307Cys)
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c.749T>G (p.Phe250Cys)
n.1381T>G
n.1494T>G
n.1426T>G
n.1341T>G
n.1579T>G
n.1519T>G
 COSMIC
7g.65967810A>GCA367640087GUSBc.1574T>C (p.Phe525Ser)
c.1136T>C (p.Phe379Ser)
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.*954T>C (n.*954T>C)
n.99T>C
n.612T>C
n.1964T>C
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
c.917T>C (p.Phe306Ser)
n.1620T>C
c.1421T>C (p.Phe474Ser)
c.1073T>C (p.Phe358Ser)
c.902T>C (p.Phe301Ser)
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c.920T>C (p.Phe307Ser)
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c.749T>C (p.Phe250Ser)
n.1381T>C
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n.1519T>C
 ClinVar
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c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
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n.612T>A
n.1964T>A
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
n.1620T>A
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n.1660T>A
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c.749T>A (p.Phe250Tyr)
n.1381T>A
n.1494T>A
n.1426T>A
n.1341T>A
n.1579T>A
n.1519T>A
7g.65967811A=CA1713864736GUSBc.1573T= (p.Phe525=)
c.1135T= (p.Phe379=)
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n.1518T>G
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n.1578T>C
n.1518T>C
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n.1380T>A
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n.1425T>A
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n.1518T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.916C>A (p.Gln306Lys)
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n.1515C>A
7g.65967815G>ACA455442468GUSBc.1569C>T (p.Thr523=)
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7g.65967815G>CCA455442469GUSBc.1569C>G (p.Thr523=)
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 COSMIC
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n.1574C>A
n.1514C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.65967816G>ACA367640111GUSBc.1568C>T (p.Thr523Ile)
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 dbSNP gnomAD v4
7g.65967816G>CCA367640113GUSBc.1568C>G (p.Thr523Ser)
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7g.65967816G>TCA367640115GUSBc.1568C>A (p.Thr523Asn)
c.1130C>A (p.Thr377Asn)
c.*835C>A (n.*835C>A)
c.*948C>A (n.*948C>A)
n.93C>A
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c.911C>A (p.Thr304Asn)
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c.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.896C>A (p.Thr299Asn)
n.1654C>A
c.914C>A (p.Thr305Asn)
c.845C>A (p.Thr282Asn)
c.743C>A (p.Thr248Asn)
n.1375C>A
n.1488C>A
n.1420C>A
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n.1573C>A
n.1513C>A
7g.65967817T>ACA367640122GUSBc.1567A>T (p.Thr523Ser)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
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 COSMIC
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Number of alleles fetched