UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.65967713A= | CA1713864344 | GUSB | c.1653+18T= (n.1653+18T=) c.1215+18T= (n.1215+18T=) c.*920+18T= (n.*920+18T=) c.*1033+18T= (n.*1033+18T=) n.178+18T= n.691+18T= n.2043+18T= c.1083+18T= (n.1083+18T=) c.996+18T= (n.996+18T=) n.1699+18T= c.1500+18T= (n.1500+18T=) c.1152+18T= (n.1152+18T=) c.981+18T= (n.981+18T=) n.1739+18T= c.999+18T= (n.999+18T=) c.930+18T= (n.930+18T=) c.828+18T= (n.828+18T=) n.1460+18T= n.1573+18T= n.1505+18T= n.1420+18T= n.1658+18T= n.1598+18T= | |
| 7 | g.65967713A>C | CA4276222 | GUSB | c.1653+18T>G (n.1653+18T>G) c.1215+18T>G (n.1215+18T>G) c.*920+18T>G (n.*920+18T>G) c.*1033+18T>G (n.*1033+18T>G) n.178+18T>G n.691+18T>G n.2043+18T>G c.1083+18T>G (n.1083+18T>G) c.996+18T>G (n.996+18T>G) n.1699+18T>G c.1500+18T>G (n.1500+18T>G) c.1152+18T>G (n.1152+18T>G) c.981+18T>G (n.981+18T>G) n.1739+18T>G c.999+18T>G (n.999+18T>G) c.930+18T>G (n.930+18T>G) c.828+18T>G (n.828+18T>G) n.1460+18T>G n.1573+18T>G n.1505+18T>G n.1420+18T>G n.1658+18T>G n.1598+18T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65967714A= | CA1713864348 | GUSB | c.1653+17T= (n.1653+17T=) c.1215+17T= (n.1215+17T=) c.*920+17T= (n.*920+17T=) c.*1033+17T= (n.*1033+17T=) n.178+17T= n.691+17T= n.2043+17T= c.1083+17T= (n.1083+17T=) c.996+17T= (n.996+17T=) n.1699+17T= c.1500+17T= (n.1500+17T=) c.1152+17T= (n.1152+17T=) c.981+17T= (n.981+17T=) n.1739+17T= c.999+17T= (n.999+17T=) c.930+17T= (n.930+17T=) c.828+17T= (n.828+17T=) n.1460+17T= n.1573+17T= n.1505+17T= n.1420+17T= n.1658+17T= n.1598+17T= | |
| 7 | g.65967714A>G | CA4276223 | GUSB | c.1653+17T>C (n.1653+17T>C) c.1215+17T>C (n.1215+17T>C) c.*920+17T>C (n.*920+17T>C) c.*1033+17T>C (n.*1033+17T>C) n.178+17T>C n.691+17T>C n.2043+17T>C c.1083+17T>C (n.1083+17T>C) c.996+17T>C (n.996+17T>C) n.1699+17T>C c.1500+17T>C (n.1500+17T>C) c.1152+17T>C (n.1152+17T>C) c.981+17T>C (n.981+17T>C) n.1739+17T>C c.999+17T>C (n.999+17T>C) c.930+17T>C (n.930+17T>C) c.828+17T>C (n.828+17T>C) n.1460+17T>C n.1573+17T>C n.1505+17T>C n.1420+17T>C n.1658+17T>C n.1598+17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65967715G>C | CA4276224 | GUSB | c.1653+16C>G (n.1653+16C>G) c.1215+16C>G (n.1215+16C>G) c.*920+16C>G (n.*920+16C>G) c.*1033+16C>G (n.*1033+16C>G) n.178+16C>G n.691+16C>G n.2043+16C>G c.1083+16C>G (n.1083+16C>G) c.996+16C>G (n.996+16C>G) n.1699+16C>G c.1500+16C>G (n.1500+16C>G) c.1152+16C>G (n.1152+16C>G) c.981+16C>G (n.981+16C>G) n.1739+16C>G c.999+16C>G (n.999+16C>G) c.930+16C>G (n.930+16C>G) c.828+16C>G (n.828+16C>G) n.1460+16C>G n.1573+16C>G n.1505+16C>G n.1420+16C>G n.1658+16C>G n.1598+16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65967715G= | CA1713864353 | GUSB | c.1653+16C= (n.1653+16C=) c.1215+16C= (n.1215+16C=) c.*920+16C= (n.*920+16C=) c.*1033+16C= (n.*1033+16C=) n.178+16C= n.691+16C= n.2043+16C= c.1083+16C= (n.1083+16C=) c.996+16C= (n.996+16C=) n.1699+16C= c.1500+16C= (n.1500+16C=) c.1152+16C= (n.1152+16C=) c.981+16C= (n.981+16C=) n.1739+16C= c.999+16C= (n.999+16C=) c.930+16C= (n.930+16C=) c.828+16C= (n.828+16C=) n.1460+16C= n.1573+16C= n.1505+16C= n.1420+16C= n.1658+16C= n.1598+16C= | |
| 7 | g.65967715G>T | CA2683078487 | GUSB | c.1653+16C>A (n.1653+16C>A) c.1215+16C>A (n.1215+16C>A) c.*920+16C>A (n.*920+16C>A) c.*1033+16C>A (n.*1033+16C>A) n.178+16C>A n.691+16C>A n.2043+16C>A c.1083+16C>A (n.1083+16C>A) c.996+16C>A (n.996+16C>A) n.1699+16C>A c.1500+16C>A (n.1500+16C>A) c.1152+16C>A (n.1152+16C>A) c.981+16C>A (n.981+16C>A) n.1739+16C>A c.999+16C>A (n.999+16C>A) c.930+16C>A (n.930+16C>A) c.828+16C>A (n.828+16C>A) n.1460+16C>A n.1573+16C>A n.1505+16C>A n.1420+16C>A n.1658+16C>A n.1598+16C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65967716C= | CA1713864359 | GUSB | c.1653+15G= (n.1653+15G=) c.1215+15G= (n.1215+15G=) c.*920+15G= (n.*920+15G=) c.*1033+15G= (n.*1033+15G=) n.178+15G= n.691+15G= n.2043+15G= c.1083+15G= (n.1083+15G=) c.996+15G= (n.996+15G=) n.1699+15G= c.1500+15G= (n.1500+15G=) c.1152+15G= (n.1152+15G=) c.981+15G= (n.981+15G=) n.1739+15G= c.999+15G= (n.999+15G=) c.930+15G= (n.930+15G=) c.828+15G= (n.828+15G=) n.1460+15G= n.1573+15G= n.1505+15G= n.1420+15G= n.1658+15G= n.1598+15G= | |
| 7 | g.65967716C>T | CA651511120 | GUSB | c.1653+15G>A (n.1653+15G>A) c.1215+15G>A (n.1215+15G>A) c.*920+15G>A (n.*920+15G>A) c.*1033+15G>A (n.*1033+15G>A) n.178+15G>A n.691+15G>A n.2043+15G>A c.1083+15G>A (n.1083+15G>A) c.996+15G>A (n.996+15G>A) n.1699+15G>A c.1500+15G>A (n.1500+15G>A) c.1152+15G>A (n.1152+15G>A) c.981+15G>A (n.981+15G>A) n.1739+15G>A c.999+15G>A (n.999+15G>A) c.930+15G>A (n.930+15G>A) c.828+15G>A (n.828+15G>A) n.1460+15G>A n.1573+15G>A n.1505+15G>A n.1420+15G>A n.1658+15G>A n.1598+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.65967717T>G | CA2578899415 | GUSB | c.1653+14A>C (n.1653+14A>C) c.1215+14A>C (n.1215+14A>C) c.*920+14A>C (n.*920+14A>C) c.*1033+14A>C (n.*1033+14A>C) n.178+14A>C n.691+14A>C n.2043+14A>C c.1083+14A>C (n.1083+14A>C) c.996+14A>C (n.996+14A>C) n.1699+14A>C c.1500+14A>C (n.1500+14A>C) c.1152+14A>C (n.1152+14A>C) c.981+14A>C (n.981+14A>C) n.1739+14A>C c.999+14A>C (n.999+14A>C) c.930+14A>C (n.930+14A>C) c.828+14A>C (n.828+14A>C) n.1460+14A>C n.1573+14A>C n.1505+14A>C n.1420+14A>C n.1658+14A>C n.1598+14A>C | |
| 7 | g.65967719A>C | CA2578899416 | GUSB | c.1653+12T>G (n.1653+12T>G) c.1215+12T>G (n.1215+12T>G) c.*920+12T>G (n.*920+12T>G) c.*1033+12T>G (n.*1033+12T>G) n.178+12T>G n.691+12T>G n.2043+12T>G c.1083+12T>G (n.1083+12T>G) c.996+12T>G (n.996+12T>G) n.1699+12T>G c.1500+12T>G (n.1500+12T>G) c.1152+12T>G (n.1152+12T>G) c.981+12T>G (n.981+12T>G) n.1739+12T>G c.999+12T>G (n.999+12T>G) c.930+12T>G (n.930+12T>G) c.828+12T>G (n.828+12T>G) n.1460+12T>G n.1573+12T>G n.1505+12T>G n.1420+12T>G n.1658+12T>G n.1598+12T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65967721C= | CA1713864361 | GUSB | c.1653+10G= (n.1653+10G=) c.1215+10G= (n.1215+10G=) c.*920+10G= (n.*920+10G=) c.*1033+10G= (n.*1033+10G=) n.178+10G= n.691+10G= n.2043+10G= c.1083+10G= (n.1083+10G=) c.996+10G= (n.996+10G=) n.1699+10G= c.1500+10G= (n.1500+10G=) c.1152+10G= (n.1152+10G=) c.981+10G= (n.981+10G=) n.1739+10G= c.999+10G= (n.999+10G=) c.930+10G= (n.930+10G=) c.828+10G= (n.828+10G=) n.1460+10G= n.1573+10G= n.1505+10G= n.1420+10G= n.1658+10G= n.1598+10G= | |
| 7 | g.65967721C>T | CA159905742 | GUSB | c.1653+10G>A (n.1653+10G>A) c.1215+10G>A (n.1215+10G>A) c.*920+10G>A (n.*920+10G>A) c.*1033+10G>A (n.*1033+10G>A) n.178+10G>A n.691+10G>A n.2043+10G>A c.1083+10G>A (n.1083+10G>A) c.996+10G>A (n.996+10G>A) n.1699+10G>A c.1500+10G>A (n.1500+10G>A) c.1152+10G>A (n.1152+10G>A) c.981+10G>A (n.981+10G>A) n.1739+10G>A c.999+10G>A (n.999+10G>A) c.930+10G>A (n.930+10G>A) c.828+10G>A (n.828+10G>A) n.1460+10G>A n.1573+10G>A n.1505+10G>A n.1420+10G>A n.1658+10G>A n.1598+10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65967722A= | CA1713864366 | GUSB | c.1653+9T= (n.1653+9T=) c.1215+9T= (n.1215+9T=) c.*920+9T= (n.*920+9T=) c.*1033+9T= (n.*1033+9T=) n.178+9T= n.691+9T= n.2043+9T= c.1083+9T= (n.1083+9T=) c.996+9T= (n.996+9T=) n.1699+9T= c.1500+9T= (n.1500+9T=) c.1152+9T= (n.1152+9T=) c.981+9T= (n.981+9T=) n.1739+9T= c.999+9T= (n.999+9T=) c.930+9T= (n.930+9T=) c.828+9T= (n.828+9T=) n.1460+9T= n.1573+9T= n.1505+9T= n.1420+9T= n.1658+9T= n.1598+9T= | |
| 7 | g.65967722A>G | CA4276225 | GUSB | c.1653+9T>C (n.1653+9T>C) c.1215+9T>C (n.1215+9T>C) c.*920+9T>C (n.*920+9T>C) c.*1033+9T>C (n.*1033+9T>C) n.178+9T>C n.691+9T>C n.2043+9T>C c.1083+9T>C (n.1083+9T>C) c.996+9T>C (n.996+9T>C) n.1699+9T>C c.1500+9T>C (n.1500+9T>C) c.1152+9T>C (n.1152+9T>C) c.981+9T>C (n.981+9T>C) n.1739+9T>C c.999+9T>C (n.999+9T>C) c.930+9T>C (n.930+9T>C) c.828+9T>C (n.828+9T>C) n.1460+9T>C n.1573+9T>C n.1505+9T>C n.1420+9T>C n.1658+9T>C n.1598+9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65967722_65967729del | CA2683078488 | GUSB | c.1653+2_1653+9del (n.1653+2_1653+9del) c.1215+2_1215+9del (n.1215+2_1215+9del) c.*920+2_*920+9del (n.*920+2_*920+9del) c.*1033+2_*1033+9del (n.*1033+2_*1033+9del) n.178+2_178+9del n.691+2_691+9del n.2043+2_2043+9del c.1083+2_1083+9del (n.1083+2_1083+9del) c.996+2_996+9del (n.996+2_996+9del) n.1699+2_1699+9del c.1500+2_1500+9del (n.1500+2_1500+9del) c.1152+2_1152+9del (n.1152+2_1152+9del) c.981+2_981+9del (n.981+2_981+9del) n.1739+2_1739+9del c.999+2_999+9del (n.999+2_999+9del) c.930+2_930+9del (n.930+2_930+9del) c.828+2_828+9del (n.828+2_828+9del) n.1460+2_1460+9del n.1573+2_1573+9del n.1505+2_1505+9del n.1420+2_1420+9del n.1658+2_1658+9del n.1598+2_1598+9del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65967723C>T | CA2578899417 | GUSB | c.1653+8G>A (n.1653+8G>A) c.1215+8G>A (n.1215+8G>A) c.*920+8G>A (n.*920+8G>A) c.*1033+8G>A (n.*1033+8G>A) n.178+8G>A n.691+8G>A n.2043+8G>A c.1083+8G>A (n.1083+8G>A) c.996+8G>A (n.996+8G>A) n.1699+8G>A c.1500+8G>A (n.1500+8G>A) c.1152+8G>A (n.1152+8G>A) c.981+8G>A (n.981+8G>A) n.1739+8G>A c.999+8G>A (n.999+8G>A) c.930+8G>A (n.930+8G>A) c.828+8G>A (n.828+8G>A) n.1460+8G>A n.1573+8G>A n.1505+8G>A n.1420+8G>A n.1658+8G>A n.1598+8G>A | |
| 7 | g.65967724T>C | CA645565499 | GUSB | c.1653+7A>G (n.1653+7A>G) c.1215+7A>G (n.1215+7A>G) c.*920+7A>G (n.*920+7A>G) c.*1033+7A>G (n.*1033+7A>G) n.178+7A>G n.691+7A>G n.2043+7A>G c.1083+7A>G (n.1083+7A>G) c.996+7A>G (n.996+7A>G) n.1699+7A>G c.1500+7A>G (n.1500+7A>G) c.1152+7A>G (n.1152+7A>G) c.981+7A>G (n.981+7A>G) n.1739+7A>G c.999+7A>G (n.999+7A>G) c.930+7A>G (n.930+7A>G) c.828+7A>G (n.828+7A>G) n.1460+7A>G n.1573+7A>G n.1505+7A>G n.1420+7A>G n.1658+7A>G n.1598+7A>G | COSMIC |
| 7 | g.65967725G>T | CA2683078489 | GUSB | c.1653+6C>A (n.1653+6C>A) c.1215+6C>A (n.1215+6C>A) c.*920+6C>A (n.*920+6C>A) c.*1033+6C>A (n.*1033+6C>A) n.178+6C>A n.691+6C>A n.2043+6C>A c.1083+6C>A (n.1083+6C>A) c.996+6C>A (n.996+6C>A) n.1699+6C>A c.1500+6C>A (n.1500+6C>A) c.1152+6C>A (n.1152+6C>A) c.981+6C>A (n.981+6C>A) n.1739+6C>A c.999+6C>A (n.999+6C>A) c.930+6C>A (n.930+6C>A) c.828+6C>A (n.828+6C>A) n.1460+6C>A n.1573+6C>A n.1505+6C>A n.1420+6C>A n.1658+6C>A n.1598+6C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65967729A>C | CA367639679 | GUSB | c.1653+2T>G (n.1653+2T>G) c.1215+2T>G (n.1215+2T>G) c.*920+2T>G (n.*920+2T>G) c.*1033+2T>G (n.*1033+2T>G) n.178+2T>G n.691+2T>G n.2043+2T>G c.1083+2T>G (n.1083+2T>G) c.996+2T>G (n.996+2T>G) n.1699+2T>G c.1500+2T>G (n.1500+2T>G) c.1152+2T>G (n.1152+2T>G) c.981+2T>G (n.981+2T>G) n.1739+2T>G c.999+2T>G (n.999+2T>G) c.930+2T>G (n.930+2T>G) c.828+2T>G (n.828+2T>G) n.1460+2T>G n.1573+2T>G n.1505+2T>G n.1420+2T>G n.1658+2T>G n.1598+2T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65967729A>G | CA367639680 | GUSB | c.1653+2T>C (n.1653+2T>C) c.1215+2T>C (n.1215+2T>C) c.*920+2T>C (n.*920+2T>C) c.*1033+2T>C (n.*1033+2T>C) n.178+2T>C n.691+2T>C n.2043+2T>C c.1083+2T>C (n.1083+2T>C) c.996+2T>C (n.996+2T>C) n.1699+2T>C c.1500+2T>C (n.1500+2T>C) c.1152+2T>C (n.1152+2T>C) c.981+2T>C (n.981+2T>C) n.1739+2T>C c.999+2T>C (n.999+2T>C) c.930+2T>C (n.930+2T>C) c.828+2T>C (n.828+2T>C) n.1460+2T>C n.1573+2T>C n.1505+2T>C n.1420+2T>C n.1658+2T>C n.1598+2T>C | |
| 7 | g.65967729A>T | CA367639686 | GUSB | c.1653+2T>A (n.1653+2T>A) c.1215+2T>A (n.1215+2T>A) c.*920+2T>A (n.*920+2T>A) c.*1033+2T>A (n.*1033+2T>A) n.178+2T>A n.691+2T>A n.2043+2T>A c.1083+2T>A (n.1083+2T>A) c.996+2T>A (n.996+2T>A) n.1699+2T>A c.1500+2T>A (n.1500+2T>A) c.1152+2T>A (n.1152+2T>A) c.981+2T>A (n.981+2T>A) n.1739+2T>A c.999+2T>A (n.999+2T>A) c.930+2T>A (n.930+2T>A) c.828+2T>A (n.828+2T>A) n.1460+2T>A n.1573+2T>A n.1505+2T>A n.1420+2T>A n.1658+2T>A n.1598+2T>A | |
| 7 | g.65967730C>A | CA367639693 | GUSB | c.1653+1G>T (n.1653+1G>T) c.1215+1G>T (n.1215+1G>T) c.*920+1G>T (n.*920+1G>T) c.*1033+1G>T (n.*1033+1G>T) n.178+1G>T n.691+1G>T n.2043+1G>T c.1083+1G>T (n.1083+1G>T) c.996+1G>T (n.996+1G>T) n.1699+1G>T c.1500+1G>T (n.1500+1G>T) c.1152+1G>T (n.1152+1G>T) c.981+1G>T (n.981+1G>T) n.1739+1G>T c.999+1G>T (n.999+1G>T) c.930+1G>T (n.930+1G>T) c.828+1G>T (n.828+1G>T) n.1460+1G>T n.1573+1G>T n.1505+1G>T n.1420+1G>T n.1658+1G>T n.1598+1G>T | |
| 7 | g.65967730C= | CA1713864369 | GUSB | c.1653+1G= (n.1653+1G=) c.1215+1G= (n.1215+1G=) c.*920+1G= (n.*920+1G=) c.*1033+1G= (n.*1033+1G=) n.178+1G= n.691+1G= n.2043+1G= c.1083+1G= (n.1083+1G=) c.996+1G= (n.996+1G=) n.1699+1G= c.1500+1G= (n.1500+1G=) c.1152+1G= (n.1152+1G=) c.981+1G= (n.981+1G=) n.1739+1G= c.999+1G= (n.999+1G=) c.930+1G= (n.930+1G=) c.828+1G= (n.828+1G=) n.1460+1G= n.1573+1G= n.1505+1G= n.1420+1G= n.1658+1G= n.1598+1G= | |
| 7 | g.65967730C>G | CA4276226 | GUSB | c.1653+1G>C (n.1653+1G>C) c.1215+1G>C (n.1215+1G>C) c.*920+1G>C (n.*920+1G>C) c.*1033+1G>C (n.*1033+1G>C) n.178+1G>C n.691+1G>C n.2043+1G>C c.1083+1G>C (n.1083+1G>C) c.996+1G>C (n.996+1G>C) n.1699+1G>C c.1500+1G>C (n.1500+1G>C) c.1152+1G>C (n.1152+1G>C) c.981+1G>C (n.981+1G>C) n.1739+1G>C c.999+1G>C (n.999+1G>C) c.930+1G>C (n.930+1G>C) c.828+1G>C (n.828+1G>C) n.1460+1G>C n.1573+1G>C n.1505+1G>C n.1420+1G>C n.1658+1G>C n.1598+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65967730C>T | CA367639690 | GUSB | c.1653+1G>A (n.1653+1G>A) c.1215+1G>A (n.1215+1G>A) c.*920+1G>A (n.*920+1G>A) c.*1033+1G>A (n.*1033+1G>A) n.178+1G>A n.691+1G>A n.2043+1G>A c.1083+1G>A (n.1083+1G>A) c.996+1G>A (n.996+1G>A) n.1699+1G>A c.1500+1G>A (n.1500+1G>A) c.1152+1G>A (n.1152+1G>A) c.981+1G>A (n.981+1G>A) n.1739+1G>A c.999+1G>A (n.999+1G>A) c.930+1G>A (n.930+1G>A) c.828+1G>A (n.828+1G>A) n.1460+1G>A n.1573+1G>A n.1505+1G>A n.1420+1G>A n.1658+1G>A n.1598+1G>A | dbSNP |
| 7 | g.65967731_65967768del | CA339846 | GUSB | c.1617_1653+1del c.1179_1215+1del c.*884_*920+1del c.*997_*1033+1del n.142_178+1del n.655_691+1del n.2007_2043+1del c.1047_1083+1del c.960_996+1del n.1663_1699+1del c.1464_1500+1del c.1116_1152+1del c.945_981+1del n.1703_1739+1del c.963_999+1del c.894_930+1del c.792_828+1del n.1424_1460+1del n.1537_1573+1del n.1469_1505+1del n.1384_1420+1del n.1622_1658+1del n.1562_1598+1del | |
| 7 | g.65967731C>A | CA367639696 | GUSB | c.1653G>T (p.Gln551His) c.1215G>T (p.Gln405His) c.*920G>T (n.*920G>T) c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.178G>T n.691G>T n.2043G>T c.1083G>T (p.Gln361His) c.996G>T (p.Gln332His) n.1699G>T c.1500G>T (p.Gln500His) c.1152G>T (p.Gln384His) c.981G>T (p.Gln327His) n.1739G>T c.999G>T (p.Gln333His) c.930G>T (p.Gln310His) c.828G>T (p.Gln276His) n.1460G>T n.1573G>T n.1505G>T n.1420G>T n.1658G>T n.1598G>T | |
| 7 | g.65967731C= | CA1713864371 | GUSB | c.1653G= (p.Gln551=) c.1215G= (p.Gln405=) c.*920G= (n.*920G=) c.*1033G= (n.*1033G=) n.178G= n.691G= n.2043G= c.1083G= (p.Gln361=) c.996G= (p.Gln332=) n.1699G= c.1500G= (p.Gln500=) c.1152G= (p.Gln384=) c.981G= (p.Gln327=) n.1739G= c.999G= (p.Gln333=) c.930G= (p.Gln310=) c.828G= (p.Gln276=) n.1460G= n.1573G= n.1505G= n.1420G= n.1658G= n.1598G= | |
| 7 | g.65967731C>G | CA4276227 | GUSB | c.1653G>C (p.Gln551His) c.1215G>C (p.Gln405His) c.*920G>C (n.*920G>C) c.*1033G>C (n.*1033G>C) n.178G>C n.691G>C n.2043G>C c.1083G>C (p.Gln361His) c.996G>C (p.Gln332His) n.1699G>C c.1500G>C (p.Gln500His) c.1152G>C (p.Gln384His) c.981G>C (p.Gln327His) n.1739G>C c.999G>C (p.Gln333His) c.930G>C (p.Gln310His) c.828G>C (p.Gln276His) n.1460G>C n.1573G>C n.1505G>C n.1420G>C n.1658G>C n.1598G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65967731C>T | CA455442432 | GUSB | c.1653G>A (p.Gln551=) c.1215G>A (p.Gln405=) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*1033G>A (n.*1033G>A) n.178G>A n.691G>A n.2043G>A c.1083G>A (p.Gln361=) c.996G>A (p.Gln332=) n.1699G>A c.1500G>A (p.Gln500=) c.1152G>A (p.Gln384=) c.981G>A (p.Gln327=) n.1739G>A c.999G>A (p.Gln333=) c.930G>A (p.Gln310=) c.828G>A (p.Gln276=) n.1460G>A n.1573G>A n.1505G>A n.1420G>A n.1658G>A n.1598G>A | |
| 7 | g.65967732T>A | CA367639699 | GUSB | c.1652A>T (p.Gln551Leu) c.1214A>T (p.Gln405Leu) c.*919A>T (n.*919A>T) c.*1032A>T (n.*1032A>T) n.177A>T n.690A>T n.2042A>T c.1082A>T (p.Gln361Leu) c.995A>T (p.Gln332Leu) n.1698A>T c.1499A>T (p.Gln500Leu) c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.980A>T (p.Gln327Leu) n.1738A>T c.998A>T (p.Gln333Leu) c.929A>T (p.Gln310Leu) c.827A>T (p.Gln276Leu) n.1459A>T n.1572A>T n.1504A>T n.1419A>T n.1657A>T n.1597A>T | |
| 7 | g.65967732T>C | CA367639701 | GUSB | c.1652A>G (p.Gln551Arg) c.1214A>G (p.Gln405Arg) c.*919A>G (n.*919A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) n.177A>G n.690A>G n.2042A>G c.1082A>G (p.Gln361Arg) c.995A>G (p.Gln332Arg) n.1698A>G c.1499A>G (p.Gln500Arg) c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.980A>G (p.Gln327Arg) n.1738A>G c.998A>G (p.Gln333Arg) c.929A>G (p.Gln310Arg) c.827A>G (p.Gln276Arg) n.1459A>G n.1572A>G n.1504A>G n.1419A>G n.1657A>G n.1597A>G | |
| 7 | g.65967732T>G | CA367639702 | GUSB | c.1652A>C (p.Gln551Pro) c.1214A>C (p.Gln405Pro) c.*919A>C (n.*919A>C) c.*1032A>C (n.*1032A>C) n.177A>C n.690A>C n.2042A>C c.1082A>C (p.Gln361Pro) c.995A>C (p.Gln332Pro) n.1698A>C c.1499A>C (p.Gln500Pro) c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.980A>C (p.Gln327Pro) n.1738A>C c.998A>C (p.Gln333Pro) c.929A>C (p.Gln310Pro) c.827A>C (p.Gln276Pro) n.1459A>C n.1572A>C n.1504A>C n.1419A>C n.1657A>C n.1597A>C | |
| 7 | g.65967733G>A | CA367639705 | GUSB | c.1651C>T (p.Gln551Ter) c.1213C>T (p.Gln405Ter) c.*918C>T (n.*918C>T) c.*1031C>T (n.*1031C>T) n.176C>T n.689C>T n.2041C>T c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.994C>T (p.Gln332Ter) n.1697C>T c.1498C>T (p.Gln500Ter) c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.979C>T (p.Gln327Ter) n.1737C>T c.997C>T (p.Gln333Ter) c.928C>T (p.Gln310Ter) c.826C>T (p.Gln276Ter) n.1458C>T n.1571C>T n.1503C>T n.1418C>T n.1656C>T n.1596C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.65967733G>C | CA367639707 | GUSB | c.1651C>G (p.Gln551Glu) c.1213C>G (p.Gln405Glu) c.*918C>G (n.*918C>G) c.*1031C>G (n.*1031C>G) n.176C>G n.689C>G n.2041C>G c.1081C>G (p.Gln361Glu) c.994C>G (p.Gln332Glu) n.1697C>G c.1498C>G (p.Gln500Glu) c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.979C>G (p.Gln327Glu) n.1737C>G c.997C>G (p.Gln333Glu) c.928C>G (p.Gln310Glu) c.826C>G (p.Gln276Glu) n.1458C>G n.1571C>G n.1503C>G n.1418C>G n.1656C>G n.1596C>G | dbSNP |
| 7 | g.65967733G= | CA1713864373 | GUSB | c.1651C= (p.Gln551=) c.1213C= (p.Gln405=) c.*918C= (n.*918C=) c.*1031C= (n.*1031C=) n.176C= n.689C= n.2041C= c.1081C= (p.Gln361=) c.994C= (p.Gln332=) n.1697C= c.1498C= (p.Gln500=) c.1150C= (p.Gln384=) c.979C= (p.Gln327=) n.1737C= c.997C= (p.Gln333=) c.928C= (p.Gln310=) c.826C= (p.Gln276=) n.1458C= n.1571C= n.1503C= n.1418C= n.1656C= n.1596C= | |
| 7 | g.65967733G>T | CA367639708 | GUSB | c.1651C>A (p.Gln551Lys) c.1213C>A (p.Gln405Lys) c.*918C>A (n.*918C>A) c.*1031C>A (n.*1031C>A) n.176C>A n.689C>A n.2041C>A c.1081C>A (p.Gln361Lys) c.994C>A (p.Gln332Lys) n.1697C>A c.1498C>A (p.Gln500Lys) c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.979C>A (p.Gln327Lys) n.1737C>A c.997C>A (p.Gln333Lys) c.928C>A (p.Gln310Lys) c.826C>A (p.Gln276Lys) n.1458C>A n.1571C>A n.1503C>A n.1418C>A n.1656C>A n.1596C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65967734G>A | CA455442433 | GUSB | c.1650C>T (p.His550=) c.1212C>T (p.His404=) c.*917C>T (n.*917C>T) c.*1030C>T (n.*1030C>T) n.175C>T n.688C>T n.2040C>T c.1080C>T (p.His360=) c.993C>T (p.His331=) n.1696C>T c.1497C>T (p.His499=) c.1149C>T (p.His383=) c.978C>T (p.His326=) n.1736C>T c.996C>T (p.His332=) c.927C>T (p.His309=) c.825C>T (p.His275=) n.1457C>T n.1570C>T n.1502C>T n.1417C>T n.1655C>T n.1595C>T | |
| 7 | g.65967734G>C | CA367639709 | GUSB | c.1650C>G (p.His550Gln) c.1212C>G (p.His404Gln) c.*917C>G (n.*917C>G) c.*1030C>G (n.*1030C>G) n.175C>G n.688C>G n.2040C>G c.1080C>G (p.His360Gln) c.993C>G (p.His331Gln) n.1696C>G c.1497C>G (p.His499Gln) c.1149C>G (p.His383Gln) c.978C>G (p.His326Gln) n.1736C>G c.996C>G (p.His332Gln) c.927C>G (p.His309Gln) c.825C>G (p.His275Gln) n.1457C>G n.1570C>G n.1502C>G n.1417C>G n.1655C>G n.1595C>G | |
| 7 | g.65967734G>T | CA367639710 | GUSB | c.1650C>A (p.His550Gln) c.1212C>A (p.His404Gln) c.*917C>A (n.*917C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) n.175C>A n.688C>A n.2040C>A c.1080C>A (p.His360Gln) c.993C>A (p.His331Gln) n.1696C>A c.1497C>A (p.His499Gln) c.1149C>A (p.His383Gln) c.978C>A (p.His326Gln) n.1736C>A c.996C>A (p.His332Gln) c.927C>A (p.His309Gln) c.825C>A (p.His275Gln) n.1457C>A n.1570C>A n.1502C>A n.1417C>A n.1655C>A n.1595C>A | |
| 7 | g.65967735T>A | CA367639711 | GUSB | c.1649A>T (p.His550Leu) c.1211A>T (p.His404Leu) c.*916A>T (n.*916A>T) c.*1029A>T (n.*1029A>T) n.174A>T n.687A>T n.2039A>T c.1079A>T (p.His360Leu) c.992A>T (p.His331Leu) n.1695A>T c.1496A>T (p.His499Leu) c.1148A>T (p.His383Leu) c.977A>T (p.His326Leu) n.1735A>T c.995A>T (p.His332Leu) c.926A>T (p.His309Leu) c.824A>T (p.His275Leu) n.1456A>T n.1569A>T n.1501A>T n.1416A>T n.1654A>T n.1594A>T | |
| 7 | g.65967735T>C | CA367639712 | GUSB | c.1649A>G (p.His550Arg) c.1211A>G (p.His404Arg) c.*916A>G (n.*916A>G) c.*1029A>G (n.*1029A>G) n.174A>G n.687A>G n.2039A>G c.1079A>G (p.His360Arg) c.992A>G (p.His331Arg) n.1695A>G c.1496A>G (p.His499Arg) c.1148A>G (p.His383Arg) c.977A>G (p.His326Arg) n.1735A>G c.995A>G (p.His332Arg) c.926A>G (p.His309Arg) c.824A>G (p.His275Arg) n.1456A>G n.1569A>G n.1501A>G n.1416A>G n.1654A>G n.1594A>G | |
| 7 | g.65967735T>G | CA367639713 | GUSB | c.1649A>C (p.His550Pro) c.1211A>C (p.His404Pro) c.*916A>C (n.*916A>C) c.*1029A>C (n.*1029A>C) n.174A>C n.687A>C n.2039A>C c.1079A>C (p.His360Pro) c.992A>C (p.His331Pro) n.1695A>C c.1496A>C (p.His499Pro) c.1148A>C (p.His383Pro) c.977A>C (p.His326Pro) n.1735A>C c.995A>C (p.His332Pro) c.926A>C (p.His309Pro) c.824A>C (p.His275Pro) n.1456A>C n.1569A>C n.1501A>C n.1416A>C n.1654A>C n.1594A>C | |
| 7 | g.65967736G>A | CA367639717 | GUSB | c.1648C>T (p.His550Tyr) c.1210C>T (p.His404Tyr) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*1028C>T (n.*1028C>T) n.173C>T n.686C>T n.2038C>T c.1078C>T (p.His360Tyr) c.991C>T (p.His331Tyr) n.1694C>T c.1495C>T (p.His499Tyr) c.1147C>T (p.His383Tyr) c.976C>T (p.His326Tyr) n.1734C>T c.994C>T (p.His332Tyr) c.925C>T (p.His309Tyr) c.823C>T (p.His275Tyr) n.1455C>T n.1568C>T n.1500C>T n.1415C>T n.1653C>T n.1593C>T | COSMIC |
| 7 | g.65967736G>C | CA367639719 | GUSB | c.1648C>G (p.His550Asp) c.1210C>G (p.His404Asp) c.*915C>G (n.*915C>G) c.*1028C>G (n.*1028C>G) n.173C>G n.686C>G n.2038C>G c.1078C>G (p.His360Asp) c.991C>G (p.His331Asp) n.1694C>G c.1495C>G (p.His499Asp) c.1147C>G (p.His383Asp) c.976C>G (p.His326Asp) n.1734C>G c.994C>G (p.His332Asp) c.925C>G (p.His309Asp) c.823C>G (p.His275Asp) n.1455C>G n.1568C>G n.1500C>G n.1415C>G n.1653C>G n.1593C>G | |
| 7 | g.65967736G>T | CA367639715 | GUSB | c.1648C>A (p.His550Asn) c.1210C>A (p.His404Asn) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*1028C>A (n.*1028C>A) n.173C>A n.686C>A n.2038C>A c.1078C>A (p.His360Asn) c.991C>A (p.His331Asn) n.1694C>A c.1495C>A (p.His499Asn) c.1147C>A (p.His383Asn) c.976C>A (p.His326Asn) n.1734C>A c.994C>A (p.His332Asn) c.925C>A (p.His309Asn) c.823C>A (p.His275Asn) n.1455C>A n.1568C>A n.1500C>A n.1415C>A n.1653C>A n.1593C>A | |
| 7 | g.65967737A>C | CA367639723 | GUSB | c.1647T>G (p.Phe549Leu) c.1209T>G (p.Phe403Leu) c.*914T>G (n.*914T>G) c.*1027T>G (n.*1027T>G) n.172T>G n.685T>G n.2037T>G c.1077T>G (p.Phe359Leu) c.990T>G (p.Phe330Leu) n.1693T>G c.1494T>G (p.Phe498Leu) c.1146T>G (p.Phe382Leu) c.975T>G (p.Phe325Leu) n.1733T>G c.993T>G (p.Phe331Leu) c.924T>G (p.Phe308Leu) c.822T>G (p.Phe274Leu) n.1454T>G n.1567T>G n.1499T>G n.1414T>G n.1652T>G n.1592T>G | |
| 7 | g.65967737A>G | CA455442434 | GUSB | c.1647T>C (p.Phe549=) c.1209T>C (p.Phe403=) c.*914T>C (n.*914T>C) c.*1027T>C (n.*1027T>C) n.172T>C n.685T>C n.2037T>C c.1077T>C (p.Phe359=) c.990T>C (p.Phe330=) n.1693T>C c.1494T>C (p.Phe498=) c.1146T>C (p.Phe382=) c.975T>C (p.Phe325=) n.1733T>C c.993T>C (p.Phe331=) c.924T>C (p.Phe308=) c.822T>C (p.Phe274=) n.1454T>C n.1567T>C n.1499T>C n.1414T>C n.1652T>C n.1592T>C | |
| 7 | g.65967737A>T | CA367639721 | GUSB | c.1647T>A (p.Phe549Leu) c.1209T>A (p.Phe403Leu) c.*914T>A (n.*914T>A) c.*1027T>A (n.*1027T>A) n.172T>A n.685T>A n.2037T>A c.1077T>A (p.Phe359Leu) c.990T>A (p.Phe330Leu) n.1693T>A c.1494T>A (p.Phe498Leu) c.1146T>A (p.Phe382Leu) c.975T>A (p.Phe325Leu) n.1733T>A c.993T>A (p.Phe331Leu) c.924T>A (p.Phe308Leu) c.822T>A (p.Phe274Leu) n.1454T>A n.1567T>A n.1499T>A n.1414T>A n.1652T>A n.1592T>A |