WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.65961066_65961067delinsAC | CA1713854945 | GUSB | c.1790-4_1790-3delinsGT (n.1790-4_1790-3delinsGT) c.1352-4_1352-3delinsGT (n.1352-4_1352-3delinsGT) c.*1057-4_*1057-3delinsGT (n.*1057-4_*1057-3delinsGT) c.*1170-4_*1170-3delinsGT (n.*1170-4_*1170-3delinsGT) n.2180-4_2180-3delinsGT c.1220-4_1220-3delinsGT (n.1220-4_1220-3delinsGT) c.1133-4_1133-3delinsGT (n.1133-4_1133-3delinsGT) n.1836-4_1836-3delinsGT c.1637-4_1637-3delinsGT (n.1637-4_1637-3delinsGT) c.1289-4_1289-3delinsGT (n.1289-4_1289-3delinsGT) c.1118-4_1118-3delinsGT (n.1118-4_1118-3delinsGT) c.1136-4_1136-3delinsGT (n.1136-4_1136-3delinsGT) c.1067-4_1067-3delinsGT (n.1067-4_1067-3delinsGT) c.965-4_965-3delinsGT (n.965-4_965-3delinsGT) n.1597-4_1597-3delinsGT n.1710-4_1710-3delinsGT n.1642-4_1642-3delinsGT n.1557-4_1557-3delinsGT n.1795-4_1795-3delinsGT n.1735-4_1735-3delinsGT | |
| 7 | g.65961067_65961068del | CA2578903410 | GUSB | c.1790-4_1790-3del (n.1790-4_1790-3del) c.1352-4_1352-3del (n.1352-4_1352-3del) c.*1057-4_*1057-3del (n.*1057-4_*1057-3del) c.*1170-4_*1170-3del (n.*1170-4_*1170-3del) n.2180-4_2180-3del c.1220-4_1220-3del (n.1220-4_1220-3del) c.1133-4_1133-3del (n.1133-4_1133-3del) n.1836-4_1836-3del c.1637-4_1637-3del (n.1637-4_1637-3del) c.1289-4_1289-3del (n.1289-4_1289-3del) c.1118-4_1118-3del (n.1118-4_1118-3del) c.1136-4_1136-3del (n.1136-4_1136-3del) c.1067-4_1067-3del (n.1067-4_1067-3del) c.965-4_965-3del (n.965-4_965-3del) n.1597-4_1597-3del n.1710-4_1710-3del n.1642-4_1642-3del n.1557-4_1557-3del n.1795-4_1795-3del n.1735-4_1735-3del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961067_65961069del | CA2683077845 | GUSB | c.1790-5_1790-3del (n.1790-5_1790-3del) c.1352-5_1352-3del (n.1352-5_1352-3del) c.*1057-5_*1057-3del (n.*1057-5_*1057-3del) c.*1170-5_*1170-3del (n.*1170-5_*1170-3del) n.2180-5_2180-3del c.1220-5_1220-3del (n.1220-5_1220-3del) c.1133-5_1133-3del (n.1133-5_1133-3del) n.1836-5_1836-3del c.1637-5_1637-3del (n.1637-5_1637-3del) c.1289-5_1289-3del (n.1289-5_1289-3del) c.1118-5_1118-3del (n.1118-5_1118-3del) c.1136-5_1136-3del (n.1136-5_1136-3del) c.1067-5_1067-3del (n.1067-5_1067-3del) c.965-5_965-3del (n.965-5_965-3del) n.1597-5_1597-3del n.1710-5_1710-3del n.1642-5_1642-3del n.1557-5_1557-3del n.1795-5_1795-3del n.1735-5_1735-3del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961067del | CA4276165 | GUSB | c.1790-4del (n.1790-4del) c.1352-4del (n.1352-4del) c.*1057-4del (n.*1057-4del) c.*1170-4del (n.*1170-4del) n.2180-4del c.1220-4del (n.1220-4del) c.1133-4del (n.1133-4del) n.1836-4del c.1637-4del (n.1637-4del) c.1289-4del (n.1289-4del) c.1118-4del (n.1118-4del) c.1136-4del (n.1136-4del) c.1067-4del (n.1067-4del) c.965-4del (n.965-4del) n.1597-4del n.1710-4del n.1642-4del n.1557-4del n.1795-4del n.1735-4del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961067C>A | CA4276169 | GUSB | c.1790-4G>T (n.1790-4G>T) c.1352-4G>T (n.1352-4G>T) c.*1057-4G>T (n.*1057-4G>T) c.*1170-4G>T (n.*1170-4G>T) n.2180-4G>T c.1220-4G>T (n.1220-4G>T) c.1133-4G>T (n.1133-4G>T) n.1836-4G>T c.1637-4G>T (n.1637-4G>T) c.1289-4G>T (n.1289-4G>T) c.1118-4G>T (n.1118-4G>T) c.1136-4G>T (n.1136-4G>T) c.1067-4G>T (n.1067-4G>T) c.965-4G>T (n.965-4G>T) n.1597-4G>T n.1710-4G>T n.1642-4G>T n.1557-4G>T n.1795-4G>T n.1735-4G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961067C= | CA1713854966 | GUSB | c.1790-4G= (n.1790-4G=) c.1352-4G= (n.1352-4G=) c.*1057-4G= (n.*1057-4G=) c.*1170-4G= (n.*1170-4G=) n.2180-4G= c.1220-4G= (n.1220-4G=) c.1133-4G= (n.1133-4G=) n.1836-4G= c.1637-4G= (n.1637-4G=) c.1289-4G= (n.1289-4G=) c.1118-4G= (n.1118-4G=) c.1136-4G= (n.1136-4G=) c.1067-4G= (n.1067-4G=) c.965-4G= (n.965-4G=) n.1597-4G= n.1710-4G= n.1642-4G= n.1557-4G= n.1795-4G= n.1735-4G= | |
| 7 | g.65961067_65961072delinsCAAAAA | CA1713854960 | GUSB | c.1790-9_1790-4delinsTTTTTG (n.1790-9_1790-4delinsTTTTTG) c.1352-9_1352-4delinsTTTTTG (n.1352-9_1352-4delinsTTTTTG) c.*1057-9_*1057-4delinsTTTTTG (n.*1057-9_*1057-4delinsTTTTTG) c.*1170-9_*1170-4delinsTTTTTG (n.*1170-9_*1170-4delinsTTTTTG) n.2180-9_2180-4delinsTTTTTG c.1220-9_1220-4delinsTTTTTG (n.1220-9_1220-4delinsTTTTTG) c.1133-9_1133-4delinsTTTTTG (n.1133-9_1133-4delinsTTTTTG) n.1836-9_1836-4delinsTTTTTG c.1637-9_1637-4delinsTTTTTG (n.1637-9_1637-4delinsTTTTTG) c.1289-9_1289-4delinsTTTTTG (n.1289-9_1289-4delinsTTTTTG) c.1118-9_1118-4delinsTTTTTG (n.1118-9_1118-4delinsTTTTTG) c.1136-9_1136-4delinsTTTTTG (n.1136-9_1136-4delinsTTTTTG) c.1067-9_1067-4delinsTTTTTG (n.1067-9_1067-4delinsTTTTTG) c.965-9_965-4delinsTTTTTG (n.965-9_965-4delinsTTTTTG) n.1597-9_1597-4delinsTTTTTG n.1710-9_1710-4delinsTTTTTG n.1642-9_1642-4delinsTTTTTG n.1557-9_1557-4delinsTTTTTG n.1795-9_1795-4delinsTTTTTG n.1735-9_1735-4delinsTTTTTG | |
| 7 | g.65961068A= | CA1713855000 | GUSB | c.1790-5T= (n.1790-5T=) c.1352-5T= (n.1352-5T=) c.*1057-5T= (n.*1057-5T=) c.*1170-5T= (n.*1170-5T=) n.2180-5T= c.1220-5T= (n.1220-5T=) c.1133-5T= (n.1133-5T=) n.1836-5T= c.1637-5T= (n.1637-5T=) c.1289-5T= (n.1289-5T=) c.1118-5T= (n.1118-5T=) c.1136-5T= (n.1136-5T=) c.1067-5T= (n.1067-5T=) c.965-5T= (n.965-5T=) n.1597-5T= n.1710-5T= n.1642-5T= n.1557-5T= n.1795-5T= n.1735-5T= | |
| 7 | g.65961068A>C | CA4276172 | GUSB | c.1790-5T>G (n.1790-5T>G) c.1352-5T>G (n.1352-5T>G) c.*1057-5T>G (n.*1057-5T>G) c.*1170-5T>G (n.*1170-5T>G) n.2180-5T>G c.1220-5T>G (n.1220-5T>G) c.1133-5T>G (n.1133-5T>G) n.1836-5T>G c.1637-5T>G (n.1637-5T>G) c.1289-5T>G (n.1289-5T>G) c.1118-5T>G (n.1118-5T>G) c.1136-5T>G (n.1136-5T>G) c.1067-5T>G (n.1067-5T>G) c.965-5T>G (n.965-5T>G) n.1597-5T>G n.1710-5T>G n.1642-5T>G n.1557-5T>G n.1795-5T>G n.1735-5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961068A>G | CA1713855004 | GUSB | c.1790-5T>C (n.1790-5T>C) c.1352-5T>C (n.1352-5T>C) c.*1057-5T>C (n.*1057-5T>C) c.*1170-5T>C (n.*1170-5T>C) n.2180-5T>C c.1220-5T>C (n.1220-5T>C) c.1133-5T>C (n.1133-5T>C) n.1836-5T>C c.1637-5T>C (n.1637-5T>C) c.1289-5T>C (n.1289-5T>C) c.1118-5T>C (n.1118-5T>C) c.1136-5T>C (n.1136-5T>C) c.1067-5T>C (n.1067-5T>C) c.965-5T>C (n.965-5T>C) n.1597-5T>C n.1710-5T>C n.1642-5T>C n.1557-5T>C n.1795-5T>C n.1735-5T>C | dbSNP |
| 7 | g.65961068A>T | CA2740850226 | GUSB | c.1790-5T>A (n.1790-5T>A) c.1352-5T>A (n.1352-5T>A) c.*1057-5T>A (n.*1057-5T>A) c.*1170-5T>A (n.*1170-5T>A) n.2180-5T>A c.1220-5T>A (n.1220-5T>A) c.1133-5T>A (n.1133-5T>A) n.1836-5T>A c.1637-5T>A (n.1637-5T>A) c.1289-5T>A (n.1289-5T>A) c.1118-5T>A (n.1118-5T>A) c.1136-5T>A (n.1136-5T>A) c.1067-5T>A (n.1067-5T>A) c.965-5T>A (n.965-5T>A) n.1597-5T>A n.1710-5T>A n.1642-5T>A n.1557-5T>A n.1795-5T>A n.1735-5T>A | |
| 7 | g.65961081dup | CA4276168 | GUSB | c.1790-5dup (n.1790-5dup) c.1352-5dup (n.1352-5dup) c.*1057-5dup (n.*1057-5dup) c.*1170-5dup (n.*1170-5dup) n.2180-5dup c.1220-5dup (n.1220-5dup) c.1133-5dup (n.1133-5dup) n.1836-5dup c.1637-5dup (n.1637-5dup) c.1289-5dup (n.1289-5dup) c.1118-5dup (n.1118-5dup) c.1136-5dup (n.1136-5dup) c.1067-5dup (n.1067-5dup) c.965-5dup (n.965-5dup) n.1597-5dup n.1710-5dup n.1642-5dup n.1557-5dup n.1795-5dup n.1735-5dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961080_65961081dup | CA4276170 | GUSB | c.1790-6_1790-5dup (n.1790-6_1790-5dup) c.1352-6_1352-5dup (n.1352-6_1352-5dup) c.*1057-6_*1057-5dup (n.*1057-6_*1057-5dup) c.*1170-6_*1170-5dup (n.*1170-6_*1170-5dup) n.2180-6_2180-5dup c.1220-6_1220-5dup (n.1220-6_1220-5dup) c.1133-6_1133-5dup (n.1133-6_1133-5dup) n.1836-6_1836-5dup c.1637-6_1637-5dup (n.1637-6_1637-5dup) c.1289-6_1289-5dup (n.1289-6_1289-5dup) c.1118-6_1118-5dup (n.1118-6_1118-5dup) c.1136-6_1136-5dup (n.1136-6_1136-5dup) c.1067-6_1067-5dup (n.1067-6_1067-5dup) c.965-6_965-5dup (n.965-6_965-5dup) n.1597-6_1597-5dup n.1710-6_1710-5dup n.1642-6_1642-5dup n.1557-6_1557-5dup n.1795-6_1795-5dup n.1735-6_1735-5dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961079_65961081dup | CA1102384077 | GUSB | c.1790-7_1790-5dup (n.1790-7_1790-5dup) c.1352-7_1352-5dup (n.1352-7_1352-5dup) c.*1057-7_*1057-5dup (n.*1057-7_*1057-5dup) c.*1170-7_*1170-5dup (n.*1170-7_*1170-5dup) n.2180-7_2180-5dup c.1220-7_1220-5dup (n.1220-7_1220-5dup) c.1133-7_1133-5dup (n.1133-7_1133-5dup) n.1836-7_1836-5dup c.1637-7_1637-5dup (n.1637-7_1637-5dup) c.1289-7_1289-5dup (n.1289-7_1289-5dup) c.1118-7_1118-5dup (n.1118-7_1118-5dup) c.1136-7_1136-5dup (n.1136-7_1136-5dup) c.1067-7_1067-5dup (n.1067-7_1067-5dup) c.965-7_965-5dup (n.965-7_965-5dup) n.1597-7_1597-5dup n.1710-7_1710-5dup n.1642-7_1642-5dup n.1557-7_1557-5dup n.1795-7_1795-5dup n.1735-7_1735-5dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961078_65961081dup | CA2683077851 | GUSB | c.1790-8_1790-5dup (n.1790-8_1790-5dup) c.1352-8_1352-5dup (n.1352-8_1352-5dup) c.*1057-8_*1057-5dup (n.*1057-8_*1057-5dup) c.*1170-8_*1170-5dup (n.*1170-8_*1170-5dup) n.2180-8_2180-5dup c.1220-8_1220-5dup (n.1220-8_1220-5dup) c.1133-8_1133-5dup (n.1133-8_1133-5dup) n.1836-8_1836-5dup c.1637-8_1637-5dup (n.1637-8_1637-5dup) c.1289-8_1289-5dup (n.1289-8_1289-5dup) c.1118-8_1118-5dup (n.1118-8_1118-5dup) c.1136-8_1136-5dup (n.1136-8_1136-5dup) c.1067-8_1067-5dup (n.1067-8_1067-5dup) c.965-8_965-5dup (n.965-8_965-5dup) n.1597-8_1597-5dup n.1710-8_1710-5dup n.1642-8_1642-5dup n.1557-8_1557-5dup n.1795-8_1795-5dup n.1735-8_1735-5dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961077_65961081dup | CA2683077850 | GUSB | c.1790-9_1790-5dup (n.1790-9_1790-5dup) c.1352-9_1352-5dup (n.1352-9_1352-5dup) c.*1057-9_*1057-5dup (n.*1057-9_*1057-5dup) c.*1170-9_*1170-5dup (n.*1170-9_*1170-5dup) n.2180-9_2180-5dup c.1220-9_1220-5dup (n.1220-9_1220-5dup) c.1133-9_1133-5dup (n.1133-9_1133-5dup) n.1836-9_1836-5dup c.1637-9_1637-5dup (n.1637-9_1637-5dup) c.1289-9_1289-5dup (n.1289-9_1289-5dup) c.1118-9_1118-5dup (n.1118-9_1118-5dup) c.1136-9_1136-5dup (n.1136-9_1136-5dup) c.1067-9_1067-5dup (n.1067-9_1067-5dup) c.965-9_965-5dup (n.965-9_965-5dup) n.1597-9_1597-5dup n.1710-9_1710-5dup n.1642-9_1642-5dup n.1557-9_1557-5dup n.1795-9_1795-5dup n.1735-9_1735-5dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961076_65961081dup | CA841243027 | GUSB | c.1790-10_1790-5dup (n.1790-10_1790-5dup) c.1352-10_1352-5dup (n.1352-10_1352-5dup) c.*1057-10_*1057-5dup (n.*1057-10_*1057-5dup) c.*1170-10_*1170-5dup (n.*1170-10_*1170-5dup) n.2180-10_2180-5dup c.1220-10_1220-5dup (n.1220-10_1220-5dup) c.1133-10_1133-5dup (n.1133-10_1133-5dup) n.1836-10_1836-5dup c.1637-10_1637-5dup (n.1637-10_1637-5dup) c.1289-10_1289-5dup (n.1289-10_1289-5dup) c.1118-10_1118-5dup (n.1118-10_1118-5dup) c.1136-10_1136-5dup (n.1136-10_1136-5dup) c.1067-10_1067-5dup (n.1067-10_1067-5dup) c.965-10_965-5dup (n.965-10_965-5dup) n.1597-10_1597-5dup n.1710-10_1710-5dup n.1642-10_1642-5dup n.1557-10_1557-5dup n.1795-10_1795-5dup n.1735-10_1735-5dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961074_65961081dup | CA2683077848 | GUSB | c.1790-12_1790-5dup (n.1790-12_1790-5dup) c.1352-12_1352-5dup (n.1352-12_1352-5dup) c.*1057-12_*1057-5dup (n.*1057-12_*1057-5dup) c.*1170-12_*1170-5dup (n.*1170-12_*1170-5dup) n.2180-12_2180-5dup c.1220-12_1220-5dup (n.1220-12_1220-5dup) c.1133-12_1133-5dup (n.1133-12_1133-5dup) n.1836-12_1836-5dup c.1637-12_1637-5dup (n.1637-12_1637-5dup) c.1289-12_1289-5dup (n.1289-12_1289-5dup) c.1118-12_1118-5dup (n.1118-12_1118-5dup) c.1136-12_1136-5dup (n.1136-12_1136-5dup) c.1067-12_1067-5dup (n.1067-12_1067-5dup) c.965-12_965-5dup (n.965-12_965-5dup) n.1597-12_1597-5dup n.1710-12_1710-5dup n.1642-12_1642-5dup n.1557-12_1557-5dup n.1795-12_1795-5dup n.1735-12_1735-5dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961070_65961081dup | CA2683077849 | GUSB | c.1790-16_1790-5dup (n.1790-16_1790-5dup) c.1352-16_1352-5dup (n.1352-16_1352-5dup) c.*1057-16_*1057-5dup (n.*1057-16_*1057-5dup) c.*1170-16_*1170-5dup (n.*1170-16_*1170-5dup) n.2180-16_2180-5dup c.1220-16_1220-5dup (n.1220-16_1220-5dup) c.1133-16_1133-5dup (n.1133-16_1133-5dup) n.1836-16_1836-5dup c.1637-16_1637-5dup (n.1637-16_1637-5dup) c.1289-16_1289-5dup (n.1289-16_1289-5dup) c.1118-16_1118-5dup (n.1118-16_1118-5dup) c.1136-16_1136-5dup (n.1136-16_1136-5dup) c.1067-16_1067-5dup (n.1067-16_1067-5dup) c.965-16_965-5dup (n.965-16_965-5dup) n.1597-16_1597-5dup n.1710-16_1710-5dup n.1642-16_1642-5dup n.1557-16_1557-5dup n.1795-16_1795-5dup n.1735-16_1735-5dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961081del | CA4276167 | GUSB | c.1790-5del (n.1790-5del) c.1352-5del (n.1352-5del) c.*1057-5del (n.*1057-5del) c.*1170-5del (n.*1170-5del) n.2180-5del c.1220-5del (n.1220-5del) c.1133-5del (n.1133-5del) n.1836-5del c.1637-5del (n.1637-5del) c.1289-5del (n.1289-5del) c.1118-5del (n.1118-5del) c.1136-5del (n.1136-5del) c.1067-5del (n.1067-5del) c.965-5del (n.965-5del) n.1597-5del n.1710-5del n.1642-5del n.1557-5del n.1795-5del n.1735-5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961080_65961081del | CA4276166 | GUSB | c.1790-6_1790-5del (n.1790-6_1790-5del) c.1352-6_1352-5del (n.1352-6_1352-5del) c.*1057-6_*1057-5del (n.*1057-6_*1057-5del) c.*1170-6_*1170-5del (n.*1170-6_*1170-5del) n.2180-6_2180-5del c.1220-6_1220-5del (n.1220-6_1220-5del) c.1133-6_1133-5del (n.1133-6_1133-5del) n.1836-6_1836-5del c.1637-6_1637-5del (n.1637-6_1637-5del) c.1289-6_1289-5del (n.1289-6_1289-5del) c.1118-6_1118-5del (n.1118-6_1118-5del) c.1136-6_1136-5del (n.1136-6_1136-5del) c.1067-6_1067-5del (n.1067-6_1067-5del) c.965-6_965-5del (n.965-6_965-5del) n.1597-6_1597-5del n.1710-6_1710-5del n.1642-6_1642-5del n.1557-6_1557-5del n.1795-6_1795-5del n.1735-6_1735-5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961079_65961081del | CA841243024 | GUSB | c.1790-7_1790-5del (n.1790-7_1790-5del) c.1352-7_1352-5del (n.1352-7_1352-5del) c.*1057-7_*1057-5del (n.*1057-7_*1057-5del) c.*1170-7_*1170-5del (n.*1170-7_*1170-5del) n.2180-7_2180-5del c.1220-7_1220-5del (n.1220-7_1220-5del) c.1133-7_1133-5del (n.1133-7_1133-5del) n.1836-7_1836-5del c.1637-7_1637-5del (n.1637-7_1637-5del) c.1289-7_1289-5del (n.1289-7_1289-5del) c.1118-7_1118-5del (n.1118-7_1118-5del) c.1136-7_1136-5del (n.1136-7_1136-5del) c.1067-7_1067-5del (n.1067-7_1067-5del) c.965-7_965-5del (n.965-7_965-5del) n.1597-7_1597-5del n.1710-7_1710-5del n.1642-7_1642-5del n.1557-7_1557-5del n.1795-7_1795-5del n.1735-7_1735-5del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961078_65961081del | CA1102384061 | GUSB | c.1790-8_1790-5del (n.1790-8_1790-5del) c.1352-8_1352-5del (n.1352-8_1352-5del) c.*1057-8_*1057-5del (n.*1057-8_*1057-5del) c.*1170-8_*1170-5del (n.*1170-8_*1170-5del) n.2180-8_2180-5del c.1220-8_1220-5del (n.1220-8_1220-5del) c.1133-8_1133-5del (n.1133-8_1133-5del) n.1836-8_1836-5del c.1637-8_1637-5del (n.1637-8_1637-5del) c.1289-8_1289-5del (n.1289-8_1289-5del) c.1118-8_1118-5del (n.1118-8_1118-5del) c.1136-8_1136-5del (n.1136-8_1136-5del) c.1067-8_1067-5del (n.1067-8_1067-5del) c.965-8_965-5del (n.965-8_965-5del) n.1597-8_1597-5del n.1710-8_1710-5del n.1642-8_1642-5del n.1557-8_1557-5del n.1795-8_1795-5del n.1735-8_1735-5del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961077_65961081del | CA4276171 | GUSB | c.1790-9_1790-5del (n.1790-9_1790-5del) c.1352-9_1352-5del (n.1352-9_1352-5del) c.*1057-9_*1057-5del (n.*1057-9_*1057-5del) c.*1170-9_*1170-5del (n.*1170-9_*1170-5del) n.2180-9_2180-5del c.1220-9_1220-5del (n.1220-9_1220-5del) c.1133-9_1133-5del (n.1133-9_1133-5del) n.1836-9_1836-5del c.1637-9_1637-5del (n.1637-9_1637-5del) c.1289-9_1289-5del (n.1289-9_1289-5del) c.1118-9_1118-5del (n.1118-9_1118-5del) c.1136-9_1136-5del (n.1136-9_1136-5del) c.1067-9_1067-5del (n.1067-9_1067-5del) c.965-9_965-5del (n.965-9_965-5del) n.1597-9_1597-5del n.1710-9_1710-5del n.1642-9_1642-5del n.1557-9_1557-5del n.1795-9_1795-5del n.1735-9_1735-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961069A= | CA1713855013 | GUSB | c.1790-6T= (n.1790-6T=) c.1352-6T= (n.1352-6T=) c.*1057-6T= (n.*1057-6T=) c.*1170-6T= (n.*1170-6T=) n.2180-6T= c.1220-6T= (n.1220-6T=) c.1133-6T= (n.1133-6T=) n.1836-6T= c.1637-6T= (n.1637-6T=) c.1289-6T= (n.1289-6T=) c.1118-6T= (n.1118-6T=) c.1136-6T= (n.1136-6T=) c.1067-6T= (n.1067-6T=) c.965-6T= (n.965-6T=) n.1597-6T= n.1710-6T= n.1642-6T= n.1557-6T= n.1795-6T= n.1735-6T= | |
| 7 | g.65961069A>G | CA1713855015 | GUSB | c.1790-6T>C (n.1790-6T>C) c.1352-6T>C (n.1352-6T>C) c.*1057-6T>C (n.*1057-6T>C) c.*1170-6T>C (n.*1170-6T>C) n.2180-6T>C c.1220-6T>C (n.1220-6T>C) c.1133-6T>C (n.1133-6T>C) n.1836-6T>C c.1637-6T>C (n.1637-6T>C) c.1289-6T>C (n.1289-6T>C) c.1118-6T>C (n.1118-6T>C) c.1136-6T>C (n.1136-6T>C) c.1067-6T>C (n.1067-6T>C) c.965-6T>C (n.965-6T>C) n.1597-6T>C n.1710-6T>C n.1642-6T>C n.1557-6T>C n.1795-6T>C n.1735-6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961070A>T | CA1139768405 | GUSB | c.1790-7T>A (n.1790-7T>A) c.1352-7T>A (n.1352-7T>A) c.*1057-7T>A (n.*1057-7T>A) c.*1170-7T>A (n.*1170-7T>A) n.2180-7T>A c.1220-7T>A (n.1220-7T>A) c.1133-7T>A (n.1133-7T>A) n.1836-7T>A c.1637-7T>A (n.1637-7T>A) c.1289-7T>A (n.1289-7T>A) c.1118-7T>A (n.1118-7T>A) c.1136-7T>A (n.1136-7T>A) c.1067-7T>A (n.1067-7T>A) c.965-7T>A (n.965-7T>A) n.1597-7T>A n.1710-7T>A n.1642-7T>A n.1557-7T>A n.1795-7T>A n.1735-7T>A | |
| 7 | g.65961071A>G | CA2683077852 | GUSB | c.1790-8T>C (n.1790-8T>C) c.1352-8T>C (n.1352-8T>C) c.*1057-8T>C (n.*1057-8T>C) c.*1170-8T>C (n.*1170-8T>C) n.2180-8T>C c.1220-8T>C (n.1220-8T>C) c.1133-8T>C (n.1133-8T>C) n.1836-8T>C c.1637-8T>C (n.1637-8T>C) c.1289-8T>C (n.1289-8T>C) c.1118-8T>C (n.1118-8T>C) c.1136-8T>C (n.1136-8T>C) c.1067-8T>C (n.1067-8T>C) c.965-8T>C (n.965-8T>C) n.1597-8T>C n.1710-8T>C n.1642-8T>C n.1557-8T>C n.1795-8T>C n.1735-8T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961074A= | CA1713855018 | GUSB | c.1790-11T= (n.1790-11T=) c.1352-11T= (n.1352-11T=) c.*1057-11T= (n.*1057-11T=) c.*1170-11T= (n.*1170-11T=) n.2180-11T= c.1220-11T= (n.1220-11T=) c.1133-11T= (n.1133-11T=) n.1836-11T= c.1637-11T= (n.1637-11T=) c.1289-11T= (n.1289-11T=) c.1118-11T= (n.1118-11T=) c.1136-11T= (n.1136-11T=) c.1067-11T= (n.1067-11T=) c.965-11T= (n.965-11T=) n.1597-11T= n.1710-11T= n.1642-11T= n.1557-11T= n.1795-11T= n.1735-11T= | |
| 7 | g.65961074A>C | CA4276173 | GUSB | c.1790-11T>G (n.1790-11T>G) c.1352-11T>G (n.1352-11T>G) c.*1057-11T>G (n.*1057-11T>G) c.*1170-11T>G (n.*1170-11T>G) n.2180-11T>G c.1220-11T>G (n.1220-11T>G) c.1133-11T>G (n.1133-11T>G) n.1836-11T>G c.1637-11T>G (n.1637-11T>G) c.1289-11T>G (n.1289-11T>G) c.1118-11T>G (n.1118-11T>G) c.1136-11T>G (n.1136-11T>G) c.1067-11T>G (n.1067-11T>G) c.965-11T>G (n.965-11T>G) n.1597-11T>G n.1710-11T>G n.1642-11T>G n.1557-11T>G n.1795-11T>G n.1735-11T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961074A>G | CA2580077274 | GUSB | c.1790-11T>C (n.1790-11T>C) c.1352-11T>C (n.1352-11T>C) c.*1057-11T>C (n.*1057-11T>C) c.*1170-11T>C (n.*1170-11T>C) n.2180-11T>C c.1220-11T>C (n.1220-11T>C) c.1133-11T>C (n.1133-11T>C) n.1836-11T>C c.1637-11T>C (n.1637-11T>C) c.1289-11T>C (n.1289-11T>C) c.1118-11T>C (n.1118-11T>C) c.1136-11T>C (n.1136-11T>C) c.1067-11T>C (n.1067-11T>C) c.965-11T>C (n.965-11T>C) n.1597-11T>C n.1710-11T>C n.1642-11T>C n.1557-11T>C n.1795-11T>C n.1735-11T>C | ClinVar |
| 7 | g.65961075A>C | CA2683077853 | GUSB | c.1790-12T>G (n.1790-12T>G) c.1352-12T>G (n.1352-12T>G) c.*1057-12T>G (n.*1057-12T>G) c.*1170-12T>G (n.*1170-12T>G) n.2180-12T>G c.1220-12T>G (n.1220-12T>G) c.1133-12T>G (n.1133-12T>G) n.1836-12T>G c.1637-12T>G (n.1637-12T>G) c.1289-12T>G (n.1289-12T>G) c.1118-12T>G (n.1118-12T>G) c.1136-12T>G (n.1136-12T>G) c.1067-12T>G (n.1067-12T>G) c.965-12T>G (n.965-12T>G) n.1597-12T>G n.1710-12T>G n.1642-12T>G n.1557-12T>G n.1795-12T>G n.1735-12T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961075A>T | CA2578903411 | GUSB | c.1790-12T>A (n.1790-12T>A) c.1352-12T>A (n.1352-12T>A) c.*1057-12T>A (n.*1057-12T>A) c.*1170-12T>A (n.*1170-12T>A) n.2180-12T>A c.1220-12T>A (n.1220-12T>A) c.1133-12T>A (n.1133-12T>A) n.1836-12T>A c.1637-12T>A (n.1637-12T>A) c.1289-12T>A (n.1289-12T>A) c.1118-12T>A (n.1118-12T>A) c.1136-12T>A (n.1136-12T>A) c.1067-12T>A (n.1067-12T>A) c.965-12T>A (n.965-12T>A) n.1597-12T>A n.1710-12T>A n.1642-12T>A n.1557-12T>A n.1795-12T>A n.1735-12T>A | |
| 7 | g.65961076A>G | CA2683077854 | GUSB | c.1790-13T>C (n.1790-13T>C) c.1352-13T>C (n.1352-13T>C) c.*1057-13T>C (n.*1057-13T>C) c.*1170-13T>C (n.*1170-13T>C) n.2180-13T>C c.1220-13T>C (n.1220-13T>C) c.1133-13T>C (n.1133-13T>C) n.1836-13T>C c.1637-13T>C (n.1637-13T>C) c.1289-13T>C (n.1289-13T>C) c.1118-13T>C (n.1118-13T>C) c.1136-13T>C (n.1136-13T>C) c.1067-13T>C (n.1067-13T>C) c.965-13T>C (n.965-13T>C) n.1597-13T>C n.1710-13T>C n.1642-13T>C n.1557-13T>C n.1795-13T>C n.1735-13T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961078A= | CA1713855021 | GUSB | c.1790-15T= (n.1790-15T=) c.1352-15T= (n.1352-15T=) c.*1057-15T= (n.*1057-15T=) c.*1170-15T= (n.*1170-15T=) n.2180-15T= c.1220-15T= (n.1220-15T=) c.1133-15T= (n.1133-15T=) n.1836-15T= c.1637-15T= (n.1637-15T=) c.1289-15T= (n.1289-15T=) c.1118-15T= (n.1118-15T=) c.1136-15T= (n.1136-15T=) c.1067-15T= (n.1067-15T=) c.965-15T= (n.965-15T=) n.1597-15T= n.1710-15T= n.1642-15T= n.1557-15T= n.1795-15T= n.1735-15T= | |
| 7 | g.65961078A>G | CA1102384094 | GUSB | c.1790-15T>C (n.1790-15T>C) c.1352-15T>C (n.1352-15T>C) c.*1057-15T>C (n.*1057-15T>C) c.*1170-15T>C (n.*1170-15T>C) n.2180-15T>C c.1220-15T>C (n.1220-15T>C) c.1133-15T>C (n.1133-15T>C) n.1836-15T>C c.1637-15T>C (n.1637-15T>C) c.1289-15T>C (n.1289-15T>C) c.1118-15T>C (n.1118-15T>C) c.1136-15T>C (n.1136-15T>C) c.1067-15T>C (n.1067-15T>C) c.965-15T>C (n.965-15T>C) n.1597-15T>C n.1710-15T>C n.1642-15T>C n.1557-15T>C n.1795-15T>C n.1735-15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961079A>G | CA2683077855 | GUSB | c.1790-16T>C (n.1790-16T>C) c.1352-16T>C (n.1352-16T>C) c.*1057-16T>C (n.*1057-16T>C) c.*1170-16T>C (n.*1170-16T>C) n.2180-16T>C c.1220-16T>C (n.1220-16T>C) c.1133-16T>C (n.1133-16T>C) n.1836-16T>C c.1637-16T>C (n.1637-16T>C) c.1289-16T>C (n.1289-16T>C) c.1118-16T>C (n.1118-16T>C) c.1136-16T>C (n.1136-16T>C) c.1067-16T>C (n.1067-16T>C) c.965-16T>C (n.965-16T>C) n.1597-16T>C n.1710-16T>C n.1642-16T>C n.1557-16T>C n.1795-16T>C n.1735-16T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961080A>G | CA2683077856 | GUSB | c.1790-17T>C (n.1790-17T>C) c.1352-17T>C (n.1352-17T>C) c.*1057-17T>C (n.*1057-17T>C) c.*1170-17T>C (n.*1170-17T>C) n.2180-17T>C c.1220-17T>C (n.1220-17T>C) c.1133-17T>C (n.1133-17T>C) n.1836-17T>C c.1637-17T>C (n.1637-17T>C) c.1289-17T>C (n.1289-17T>C) c.1118-17T>C (n.1118-17T>C) c.1136-17T>C (n.1136-17T>C) c.1067-17T>C (n.1067-17T>C) c.965-17T>C (n.965-17T>C) n.1597-17T>C n.1710-17T>C n.1642-17T>C n.1557-17T>C n.1795-17T>C n.1735-17T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961080_65961081insG | CA2683077857 | GUSB | c.1790-18_1790-17insC (n.1790-18_1790-17insC) c.1352-18_1352-17insC (n.1352-18_1352-17insC) c.*1057-18_*1057-17insC (n.*1057-18_*1057-17insC) c.*1170-18_*1170-17insC (n.*1170-18_*1170-17insC) n.2180-18_2180-17insC c.1220-18_1220-17insC (n.1220-18_1220-17insC) c.1133-18_1133-17insC (n.1133-18_1133-17insC) n.1836-18_1836-17insC c.1637-18_1637-17insC (n.1637-18_1637-17insC) c.1289-18_1289-17insC (n.1289-18_1289-17insC) c.1118-18_1118-17insC (n.1118-18_1118-17insC) c.1136-18_1136-17insC (n.1136-18_1136-17insC) c.1067-18_1067-17insC (n.1067-18_1067-17insC) c.965-18_965-17insC (n.965-18_965-17insC) n.1597-18_1597-17insC n.1710-18_1710-17insC n.1642-18_1642-17insC n.1557-18_1557-17insC n.1795-18_1795-17insC n.1735-18_1735-17insC | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961081A= | CA1713855023 | GUSB | c.1790-18T= (n.1790-18T=) c.1352-18T= (n.1352-18T=) c.*1057-18T= (n.*1057-18T=) c.*1170-18T= (n.*1170-18T=) n.2180-18T= c.1220-18T= (n.1220-18T=) c.1133-18T= (n.1133-18T=) n.1836-18T= c.1637-18T= (n.1637-18T=) c.1289-18T= (n.1289-18T=) c.1118-18T= (n.1118-18T=) c.1136-18T= (n.1136-18T=) c.1067-18T= (n.1067-18T=) c.965-18T= (n.965-18T=) n.1597-18T= n.1710-18T= n.1642-18T= n.1557-18T= n.1795-18T= n.1735-18T= | |
| 7 | g.65961081A>G | CA4276174 | GUSB | c.1790-18T>C (n.1790-18T>C) c.1352-18T>C (n.1352-18T>C) c.*1057-18T>C (n.*1057-18T>C) c.*1170-18T>C (n.*1170-18T>C) n.2180-18T>C c.1220-18T>C (n.1220-18T>C) c.1133-18T>C (n.1133-18T>C) n.1836-18T>C c.1637-18T>C (n.1637-18T>C) c.1289-18T>C (n.1289-18T>C) c.1118-18T>C (n.1118-18T>C) c.1136-18T>C (n.1136-18T>C) c.1067-18T>C (n.1067-18T>C) c.965-18T>C (n.965-18T>C) n.1597-18T>C n.1710-18T>C n.1642-18T>C n.1557-18T>C n.1795-18T>C n.1735-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961082del | CA2683077858 | GUSB | c.1790-19del (n.1790-19del) c.1352-19del (n.1352-19del) c.*1057-19del (n.*1057-19del) c.*1170-19del (n.*1170-19del) n.2180-19del c.1220-19del (n.1220-19del) c.1133-19del (n.1133-19del) n.1836-19del c.1637-19del (n.1637-19del) c.1289-19del (n.1289-19del) c.1118-19del (n.1118-19del) c.1136-19del (n.1136-19del) c.1067-19del (n.1067-19del) c.965-19del (n.965-19del) n.1597-19del n.1710-19del n.1642-19del n.1557-19del n.1795-19del n.1735-19del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961082G>A | CA575259144 | GUSB | c.1790-19C>T (n.1790-19C>T) c.1352-19C>T (n.1352-19C>T) c.*1057-19C>T (n.*1057-19C>T) c.*1170-19C>T (n.*1170-19C>T) n.2180-19C>T c.1220-19C>T (n.1220-19C>T) c.1133-19C>T (n.1133-19C>T) n.1836-19C>T c.1637-19C>T (n.1637-19C>T) c.1289-19C>T (n.1289-19C>T) c.1118-19C>T (n.1118-19C>T) c.1136-19C>T (n.1136-19C>T) c.1067-19C>T (n.1067-19C>T) c.965-19C>T (n.965-19C>T) n.1597-19C>T n.1710-19C>T n.1642-19C>T n.1557-19C>T n.1795-19C>T n.1735-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.65961082G= | CA1713855026 | GUSB | c.1790-19C= (n.1790-19C=) c.1352-19C= (n.1352-19C=) c.*1057-19C= (n.*1057-19C=) c.*1170-19C= (n.*1170-19C=) n.2180-19C= c.1220-19C= (n.1220-19C=) c.1133-19C= (n.1133-19C=) n.1836-19C= c.1637-19C= (n.1637-19C=) c.1289-19C= (n.1289-19C=) c.1118-19C= (n.1118-19C=) c.1136-19C= (n.1136-19C=) c.1067-19C= (n.1067-19C=) c.965-19C= (n.965-19C=) n.1597-19C= n.1710-19C= n.1642-19C= n.1557-19C= n.1795-19C= n.1735-19C= | |
| 7 | g.65961082G>T | CA841243041 | GUSB | c.1790-19C>A (n.1790-19C>A) c.1352-19C>A (n.1352-19C>A) c.*1057-19C>A (n.*1057-19C>A) c.*1170-19C>A (n.*1170-19C>A) n.2180-19C>A c.1220-19C>A (n.1220-19C>A) c.1133-19C>A (n.1133-19C>A) n.1836-19C>A c.1637-19C>A (n.1637-19C>A) c.1289-19C>A (n.1289-19C>A) c.1118-19C>A (n.1118-19C>A) c.1136-19C>A (n.1136-19C>A) c.1067-19C>A (n.1067-19C>A) c.965-19C>A (n.965-19C>A) n.1597-19C>A n.1710-19C>A n.1642-19C>A n.1557-19C>A n.1795-19C>A n.1735-19C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961082_65961084del | CA2683077859 | GUSB | c.1790-21_1790-19del (n.1790-21_1790-19del) c.1352-21_1352-19del (n.1352-21_1352-19del) c.*1057-21_*1057-19del (n.*1057-21_*1057-19del) c.*1170-21_*1170-19del (n.*1170-21_*1170-19del) n.2180-21_2180-19del c.1220-21_1220-19del (n.1220-21_1220-19del) c.1133-21_1133-19del (n.1133-21_1133-19del) n.1836-21_1836-19del c.1637-21_1637-19del (n.1637-21_1637-19del) c.1289-21_1289-19del (n.1289-21_1289-19del) c.1118-21_1118-19del (n.1118-21_1118-19del) c.1136-21_1136-19del (n.1136-21_1136-19del) c.1067-21_1067-19del (n.1067-21_1067-19del) c.965-21_965-19del (n.965-21_965-19del) n.1597-21_1597-19del n.1710-21_1710-19del n.1642-21_1642-19del n.1557-21_1557-19del n.1795-21_1795-19del n.1735-21_1735-19del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961083A= | CA1713855029 | GUSB | c.1790-20T= (n.1790-20T=) c.1352-20T= (n.1352-20T=) c.*1057-20T= (n.*1057-20T=) c.*1170-20T= (n.*1170-20T=) n.2180-20T= c.1220-20T= (n.1220-20T=) c.1133-20T= (n.1133-20T=) n.1836-20T= c.1637-20T= (n.1637-20T=) c.1289-20T= (n.1289-20T=) c.1118-20T= (n.1118-20T=) c.1136-20T= (n.1136-20T=) c.1067-20T= (n.1067-20T=) c.965-20T= (n.965-20T=) n.1597-20T= n.1710-20T= n.1642-20T= n.1557-20T= n.1795-20T= n.1735-20T= | |
| 7 | g.65961083A>T | CA575259145 | GUSB | c.1790-20T>A (n.1790-20T>A) c.1352-20T>A (n.1352-20T>A) c.*1057-20T>A (n.*1057-20T>A) c.*1170-20T>A (n.*1170-20T>A) n.2180-20T>A c.1220-20T>A (n.1220-20T>A) c.1133-20T>A (n.1133-20T>A) n.1836-20T>A c.1637-20T>A (n.1637-20T>A) c.1289-20T>A (n.1289-20T>A) c.1118-20T>A (n.1118-20T>A) c.1136-20T>A (n.1136-20T>A) c.1067-20T>A (n.1067-20T>A) c.965-20T>A (n.965-20T>A) n.1597-20T>A n.1710-20T>A n.1642-20T>A n.1557-20T>A n.1795-20T>A n.1735-20T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961086_65961087del | CA2683077860 | GUSB | c.1790-21_1790-20del (n.1790-21_1790-20del) c.1352-21_1352-20del (n.1352-21_1352-20del) c.*1057-21_*1057-20del (n.*1057-21_*1057-20del) c.*1170-21_*1170-20del (n.*1170-21_*1170-20del) n.2180-21_2180-20del c.1220-21_1220-20del (n.1220-21_1220-20del) c.1133-21_1133-20del (n.1133-21_1133-20del) n.1836-21_1836-20del c.1637-21_1637-20del (n.1637-21_1637-20del) c.1289-21_1289-20del (n.1289-21_1289-20del) c.1118-21_1118-20del (n.1118-21_1118-20del) c.1136-21_1136-20del (n.1136-21_1136-20del) c.1067-21_1067-20del (n.1067-21_1067-20del) c.965-21_965-20del (n.965-21_965-20del) n.1597-21_1597-20del n.1710-21_1710-20del n.1642-21_1642-20del n.1557-21_1557-20del n.1795-21_1795-20del n.1735-21_1735-20del | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.65961084del | CA2683077861 | GUSB | c.1790-21del (n.1790-21del) c.1352-21del (n.1352-21del) c.*1057-21del (n.*1057-21del) c.*1170-21del (n.*1170-21del) n.2180-21del c.1220-21del (n.1220-21del) c.1133-21del (n.1133-21del) n.1836-21del c.1637-21del (n.1637-21del) c.1289-21del (n.1289-21del) c.1118-21del (n.1118-21del) c.1136-21del (n.1136-21del) c.1067-21del (n.1067-21del) c.965-21del (n.965-21del) n.1597-21del n.1710-21del n.1642-21del n.1557-21del n.1795-21del n.1735-21del | gnomAD v4 |