| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.65960998C>T | CA367637360 | GUSB | c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.2245G>A c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) n.1901G>A c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.1030G>A (p.Ala344Thr) n.1662G>A n.1775G>A n.1707G>A n.1622G>A n.1860G>A n.1800G>A | |
| 7 | g.65960999T>A | CA455439854 | GUSB | c.1854A>T (p.Ala618=) c.1416A>T (p.Ala472=) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) n.2244A>T c.1284A>T (p.Ala428=) c.1197A>T (p.Ala399=) n.1900A>T c.1701A>T (p.Ala567=) c.1353A>T (p.Ala451=) c.1182A>T (p.Ala394=) c.1200A>T (p.Ala400=) c.1131A>T (p.Ala377=) c.1029A>T (p.Ala343=) n.1661A>T n.1774A>T n.1706A>T n.1621A>T n.1859A>T n.1799A>T | |
| 7 | g.65960999T>C | CA455439857 | GUSB | c.1854A>G (p.Ala618=) c.1416A>G (p.Ala472=) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) n.2244A>G c.1284A>G (p.Ala428=) c.1197A>G (p.Ala399=) n.1900A>G c.1701A>G (p.Ala567=) c.1353A>G (p.Ala451=) c.1182A>G (p.Ala394=) c.1200A>G (p.Ala400=) c.1131A>G (p.Ala377=) c.1029A>G (p.Ala343=) n.1661A>G n.1774A>G n.1706A>G n.1621A>G n.1859A>G n.1799A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.65960999T= | CA1713854696 | GUSB | c.1854A= (p.Ala618=) c.1416A= (p.Ala472=) c.*1121A= (n.*1121A=) c.*1234A= (n.*1234A=) n.2244A= c.1284A= (p.Ala428=) c.1197A= (p.Ala399=) n.1900A= c.1701A= (p.Ala567=) c.1353A= (p.Ala451=) c.1182A= (p.Ala394=) c.1200A= (p.Ala400=) c.1131A= (p.Ala377=) c.1029A= (p.Ala343=) n.1661A= n.1774A= n.1706A= n.1621A= n.1859A= n.1799A= | |
| 7 | g.65961000G>A | CA367637362 | GUSB | c.1853C>T (p.Ala618Val) c.1415C>T (p.Ala472Val) c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.*1233C>T (n.*1233C>T) n.2243C>T c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1196C>T (p.Ala399Val) n.1899C>T c.1700C>T (p.Ala567Val) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) n.1660C>T n.1773C>T n.1705C>T n.1620C>T n.1858C>T n.1798C>T | |
| 7 | g.65961000G>C | CA4276154 | GUSB | c.1853C>G (p.Ala618Gly) c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.*1233C>G (n.*1233C>G) n.2243C>G c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1196C>G (p.Ala399Gly) n.1899C>G c.1700C>G (p.Ala567Gly) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.1660C>G n.1773C>G n.1705C>G n.1620C>G n.1858C>G n.1798C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.65961000G>T | CA367637365 | GUSB | c.1853C>A (p.Ala618Glu) c.1415C>A (p.Ala472Glu) c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.*1233C>A (n.*1233C>A) n.2243C>A c.1283C>A (p.Ala428Glu) c.1196C>A (p.Ala399Glu) n.1899C>A c.1700C>A (p.Ala567Glu) c.1352C>A (p.Ala451Glu) c.1181C>A (p.Ala394Glu) c.1199C>A (p.Ala400Glu) c.1130C>A (p.Ala377Glu) c.1028C>A (p.Ala343Glu) n.1660C>A n.1773C>A n.1705C>A n.1620C>A n.1858C>A n.1798C>A | |
| 7 | g.65961001C>A | CA367637370 | GUSB | c.1852G>T (p.Ala618Ser) c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) n.2242G>T c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1195G>T (p.Ala399Ser) n.1898G>T c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.1659G>T n.1772G>T n.1704G>T n.1619G>T n.1857G>T n.1797G>T | |
| 7 | g.65961001C>G | CA367637368 | GUSB | c.1852G>C (p.Ala618Pro) c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.*1232G>C (n.*1232G>C) n.2242G>C c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro) n.1898G>C c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.1659G>C n.1772G>C n.1704G>C n.1619G>C n.1857G>C n.1797G>C | |
| 7 | g.65961001C>T | CA367637367 | GUSB | c.1852G>A (p.Ala618Thr) c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) n.2242G>A c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr) n.1898G>A c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.1659G>A n.1772G>A n.1704G>A n.1619G>A n.1857G>A n.1797G>A | gnomAD v4 |
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| 7 | g.65961002A>C | CA367637372 | GUSB | c.1851T>G (p.Ser617Arg) c.1413T>G (p.Ser471Arg) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.*1231T>G (n.*1231T>G) n.2241T>G c.1281T>G (p.Ser427Arg) c.1194T>G (p.Ser398Arg) n.1897T>G c.1698T>G (p.Ser566Arg) c.1350T>G (p.Ser450Arg) c.1179T>G (p.Ser393Arg) c.1197T>G (p.Ser399Arg) c.1128T>G (p.Ser376Arg) c.1026T>G (p.Ser342Arg) n.1658T>G n.1771T>G n.1703T>G n.1618T>G n.1856T>G n.1796T>G | |
| 7 | g.65961002A>G | CA455439897 | GUSB | c.1851T>C (p.Ser617=) c.1413T>C (p.Ser471=) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.*1231T>C (n.*1231T>C) n.2241T>C c.1281T>C (p.Ser427=) c.1194T>C (p.Ser398=) n.1897T>C c.1698T>C (p.Ser566=) c.1350T>C (p.Ser450=) c.1179T>C (p.Ser393=) c.1197T>C (p.Ser399=) c.1128T>C (p.Ser376=) c.1026T>C (p.Ser342=) n.1658T>C n.1771T>C n.1703T>C n.1618T>C n.1856T>C n.1796T>C | dbSNP |
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| 7 | g.65961003C>A | CA4276155 | GUSB | c.1850G>T (p.Ser617Ile) c.1412G>T (p.Ser471Ile) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.*1230G>T (n.*1230G>T) n.2240G>T c.1280G>T (p.Ser427Ile) c.1193G>T (p.Ser398Ile) n.1896G>T c.1697G>T (p.Ser566Ile) c.1349G>T (p.Ser450Ile) c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.1196G>T (p.Ser399Ile) c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.1025G>T (p.Ser342Ile) n.1657G>T n.1770G>T n.1702G>T n.1617G>T n.1855G>T n.1795G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.65961003C>G | CA367637377 | GUSB | c.1850G>C (p.Ser617Thr) c.1412G>C (p.Ser471Thr) c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.*1230G>C (n.*1230G>C) n.2240G>C c.1280G>C (p.Ser427Thr) c.1193G>C (p.Ser398Thr) n.1896G>C c.1697G>C (p.Ser566Thr) c.1349G>C (p.Ser450Thr) c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.1196G>C (p.Ser399Thr) c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.1025G>C (p.Ser342Thr) n.1657G>C n.1770G>C n.1702G>C n.1617G>C n.1855G>C n.1795G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961003C>T | CA367637379 | GUSB | c.1850G>A (p.Ser617Asn) c.1412G>A (p.Ser471Asn) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.*1230G>A (n.*1230G>A) n.2240G>A c.1280G>A (p.Ser427Asn) c.1193G>A (p.Ser398Asn) n.1896G>A c.1697G>A (p.Ser566Asn) c.1349G>A (p.Ser450Asn) c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.1196G>A (p.Ser399Asn) c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.1025G>A (p.Ser342Asn) n.1657G>A n.1770G>A n.1702G>A n.1617G>A n.1855G>A n.1795G>A | |
| 7 | g.65961003_65961004del | CA575259133 | GUSB | c.1849_1850del (p.Ser617CysfsTer15) c.1411_1412del (p.Ser471CysfsTer15) c.*1116_*1117del (n.*1116_*1117del) c.*1229_*1230del (n.*1229_*1230del) n.2239_2240del c.1279_1280del (p.Ser427CysfsTer15) c.1192_1193del (p.Ser398CysfsTer15) n.1895_1896del c.1696_1697del (p.Ser566CysfsTer15) c.1348_1349del (p.Ser450CysfsTer15) c.1177_1178del (p.Ser393CysfsTer15) c.1195_1196del (p.Ser399CysfsTer15) c.1126_1127del (p.Ser376CysfsTer15) c.1024_1025del (p.Ser342CysfsTer15) n.1656_1657del n.1769_1770del n.1701_1702del n.1616_1617del n.1854_1855del n.1794_1795del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961003_65961004delinsCT | CA1713854720 | GUSB | c.1849_1850delinsAG (p.Ser617=) c.1411_1412delinsAG (p.Ser471=) c.*1116_*1117delinsAG (n.*1116_*1117delinsAG) c.*1229_*1230delinsAG (n.*1229_*1230delinsAG) n.2239_2240delinsAG c.1279_1280delinsAG (p.Ser427=) c.1192_1193delinsAG (p.Ser398=) n.1895_1896delinsAG c.1696_1697delinsAG (p.Ser566=) c.1348_1349delinsAG (p.Ser450=) c.1177_1178delinsAG (p.Ser393=) c.1195_1196delinsAG (p.Ser399=) c.1126_1127delinsAG (p.Ser376=) c.1024_1025delinsAG (p.Ser342=) n.1656_1657delinsAG n.1769_1770delinsAG n.1701_1702delinsAG n.1616_1617delinsAG n.1854_1855delinsAG n.1794_1795delinsAG | |
| 7 | g.65961004T>A | CA367637381 | GUSB | c.1849A>T (p.Ser617Cys) c.1411A>T (p.Ser471Cys) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*1229A>T (n.*1229A>T) n.2239A>T c.1279A>T (p.Ser427Cys) c.1192A>T (p.Ser398Cys) n.1895A>T c.1696A>T (p.Ser566Cys) c.1348A>T (p.Ser450Cys) c.1177A>T (p.Ser393Cys) c.1195A>T (p.Ser399Cys) c.1126A>T (p.Ser376Cys) c.1024A>T (p.Ser342Cys) n.1656A>T n.1769A>T n.1701A>T n.1616A>T n.1854A>T n.1794A>T | |
| 7 | g.65961004T>C | CA367637383 | GUSB | c.1849A>G (p.Ser617Gly) c.1411A>G (p.Ser471Gly) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*1229A>G (n.*1229A>G) n.2239A>G c.1279A>G (p.Ser427Gly) c.1192A>G (p.Ser398Gly) n.1895A>G c.1696A>G (p.Ser566Gly) c.1348A>G (p.Ser450Gly) c.1177A>G (p.Ser393Gly) c.1195A>G (p.Ser399Gly) c.1126A>G (p.Ser376Gly) c.1024A>G (p.Ser342Gly) n.1656A>G n.1769A>G n.1701A>G n.1616A>G n.1854A>G n.1794A>G | |
| 7 | g.65961004T>G | CA367637385 | GUSB | c.1849A>C (p.Ser617Arg) c.1411A>C (p.Ser471Arg) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*1229A>C (n.*1229A>C) n.2239A>C c.1279A>C (p.Ser427Arg) c.1192A>C (p.Ser398Arg) n.1895A>C c.1696A>C (p.Ser566Arg) c.1348A>C (p.Ser450Arg) c.1177A>C (p.Ser393Arg) c.1195A>C (p.Ser399Arg) c.1126A>C (p.Ser376Arg) c.1024A>C (p.Ser342Arg) n.1656A>C n.1769A>C n.1701A>C n.1616A>C n.1854A>C n.1794A>C | |
| 7 | g.65961008del | CA159904449 | GUSB | c.1849del (p.Ser617ValfsTer23) c.1411del (p.Ser471ValfsTer23) c.*1116del (n.*1116del) c.*1229del (n.*1229del) n.2239del c.1279del (p.Ser427ValfsTer23) c.1192del (p.Ser398ValfsTer23) n.1895del c.1696del (p.Ser566ValfsTer23) c.1348del (p.Ser450ValfsTer23) c.1177del (p.Ser393ValfsTer23) c.1195del (p.Ser399ValfsTer23) c.1126del (p.Ser376ValfsTer23) c.1024del (p.Ser342ValfsTer23) n.1656del n.1769del n.1701del n.1616del n.1854del n.1794del | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.65961005T>A | CA367637387 | GUSB | c.1848A>T (p.Lys616Asn) c.1410A>T (p.Lys470Asn) c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.*1228A>T (n.*1228A>T) n.2238A>T c.1278A>T (p.Lys426Asn) c.1191A>T (p.Lys397Asn) n.1894A>T c.1695A>T (p.Lys565Asn) c.1347A>T (p.Lys449Asn) c.1176A>T (p.Lys392Asn) c.1194A>T (p.Lys398Asn) c.1125A>T (p.Lys375Asn) c.1023A>T (p.Lys341Asn) n.1655A>T n.1768A>T n.1700A>T n.1615A>T n.1853A>T n.1793A>T | |
| 7 | g.65961005T>C | CA455439941 | GUSB | c.1848A>G (p.Lys616=) c.1410A>G (p.Lys470=) c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.2238A>G c.1278A>G (p.Lys426=) c.1191A>G (p.Lys397=) n.1894A>G c.1695A>G (p.Lys565=) c.1347A>G (p.Lys449=) c.1176A>G (p.Lys392=) c.1194A>G (p.Lys398=) c.1125A>G (p.Lys375=) c.1023A>G (p.Lys341=) n.1655A>G n.1768A>G n.1700A>G n.1615A>G n.1853A>G n.1793A>G | |
| 7 | g.65961005T>G | CA367637404 | GUSB | c.1848A>C (p.Lys616Asn) c.1410A>C (p.Lys470Asn) c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.*1228A>C (n.*1228A>C) n.2238A>C c.1278A>C (p.Lys426Asn) c.1191A>C (p.Lys397Asn) n.1894A>C c.1695A>C (p.Lys565Asn) c.1347A>C (p.Lys449Asn) c.1176A>C (p.Lys392Asn) c.1194A>C (p.Lys398Asn) c.1125A>C (p.Lys375Asn) c.1023A>C (p.Lys341Asn) n.1655A>C n.1768A>C n.1700A>C n.1615A>C n.1853A>C n.1793A>C | |
| 7 | g.65961006T>A | CA367637405 | GUSB | c.1847A>T (p.Lys616Ile) c.1409A>T (p.Lys470Ile) c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.2237A>T c.1277A>T (p.Lys426Ile) c.1190A>T (p.Lys397Ile) n.1893A>T c.1694A>T (p.Lys565Ile) c.1346A>T (p.Lys449Ile) c.1175A>T (p.Lys392Ile) c.1193A>T (p.Lys398Ile) c.1124A>T (p.Lys375Ile) c.1022A>T (p.Lys341Ile) n.1654A>T n.1767A>T n.1699A>T n.1614A>T n.1852A>T n.1792A>T | |
| 7 | g.65961006T>C | CA367637407 | GUSB | c.1847A>G (p.Lys616Arg) c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.2237A>G c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.1190A>G (p.Lys397Arg) n.1893A>G c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1175A>G (p.Lys392Arg) c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.1022A>G (p.Lys341Arg) n.1654A>G n.1767A>G n.1699A>G n.1614A>G n.1852A>G n.1792A>G | |
| 7 | g.65961006T>G | CA367637408 | GUSB | c.1847A>C (p.Lys616Thr) c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.2237A>C c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.1190A>C (p.Lys397Thr) n.1893A>C c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1175A>C (p.Lys392Thr) c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.1022A>C (p.Lys341Thr) n.1654A>C n.1767A>C n.1699A>C n.1614A>C n.1852A>C n.1792A>C | |
| 7 | g.65961007T>A | CA367637412 | GUSB | c.1846A>T (p.Lys616Ter) c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.*1226A>T (n.*1226A>T) n.2236A>T c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.1189A>T (p.Lys397Ter) n.1892A>T c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1174A>T (p.Lys392Ter) c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.1021A>T (p.Lys341Ter) n.1653A>T n.1766A>T n.1698A>T n.1613A>T n.1851A>T n.1791A>T | |
| 7 | g.65961007T>C | CA367637414 | GUSB | c.1846A>G (p.Lys616Glu) c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.*1226A>G (n.*1226A>G) n.2236A>G c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.1189A>G (p.Lys397Glu) n.1892A>G c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1174A>G (p.Lys392Glu) c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.1021A>G (p.Lys341Glu) n.1653A>G n.1766A>G n.1698A>G n.1613A>G n.1851A>G n.1791A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961007T>G | CA367637410 | GUSB | c.1846A>C (p.Lys616Gln) c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.*1226A>C (n.*1226A>C) n.2236A>C c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.1189A>C (p.Lys397Gln) n.1892A>C c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1174A>C (p.Lys392Gln) c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.1021A>C (p.Lys341Gln) n.1653A>C n.1766A>C n.1698A>C n.1613A>C n.1851A>C n.1791A>C | |
| 7 | g.65961008T>A | CA4276156 | GUSB | c.1845A>T (p.Pro615=) c.1407A>T (p.Pro469=) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*1225A>T (n.*1225A>T) n.2235A>T c.1275A>T (p.Pro425=) c.1188A>T (p.Pro396=) n.1891A>T c.1692A>T (p.Pro564=) c.1344A>T (p.Pro448=) c.1173A>T (p.Pro391=) c.1191A>T (p.Pro397=) c.1122A>T (p.Pro374=) c.1020A>T (p.Pro340=) n.1652A>T n.1765A>T n.1697A>T n.1612A>T n.1850A>T n.1790A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961008T>C | CA455439969 | GUSB | c.1845A>G (p.Pro615=) c.1407A>G (p.Pro469=) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*1225A>G (n.*1225A>G) n.2235A>G c.1275A>G (p.Pro425=) c.1188A>G (p.Pro396=) n.1891A>G c.1692A>G (p.Pro564=) c.1344A>G (p.Pro448=) c.1173A>G (p.Pro391=) c.1191A>G (p.Pro397=) c.1122A>G (p.Pro374=) c.1020A>G (p.Pro340=) n.1652A>G n.1765A>G n.1697A>G n.1612A>G n.1850A>G n.1790A>G | |
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