| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.65960898C>G | CA367636916 | GUSB | c.1955G>C (p.Ter652Ser) c.1517G>C (p.Ter506Ser) c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.*1335G>C (n.*1335G>C) n.2345G>C c.1385G>C (p.Ter462Ser) c.1298G>C (p.Ter433Ser) n.2001G>C c.1802G>C (p.Ter601Ser) c.1454G>C (p.Ter485Ser) c.1283G>C (p.Ter428Ser) c.1301G>C (p.Ter434Ser) c.1232G>C (p.Ter411Ser) c.1130G>C (p.Ter377Ser) n.1762G>C n.1875G>C n.1807G>C n.1722G>C n.1960G>C n.1900G>C | |
| 7 | g.65960898C>T | CA455439186 | GUSB | c.1955G>A (p.Ter652=) c.1517G>A (p.Ter506=) c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.*1335G>A (n.*1335G>A) n.2345G>A c.1385G>A (p.Ter462=) c.1298G>A (p.Ter433=) n.2001G>A c.1802G>A (p.Ter601=) c.1454G>A (p.Ter485=) c.1283G>A (p.Ter428=) c.1301G>A (p.Ter434=) c.1232G>A (p.Ter411=) c.1130G>A (p.Ter377=) n.1762G>A n.1875G>A n.1807G>A n.1722G>A n.1960G>A n.1900G>A | |
| 7 | g.65960899A= | CA1713854386 | GUSB | c.1954T= (p.Ter652=) c.1516T= (p.Ter506=) c.*1221T= (n.*1221T=) c.*1334T= (n.*1334T=) n.2344T= c.1384T= (p.Ter462=) c.1297T= (p.Ter433=) n.2000T= c.1801T= (p.Ter601=) c.1453T= (p.Ter485=) c.1282T= (p.Ter428=) c.1300T= (p.Ter434=) c.1231T= (p.Ter411=) c.1129T= (p.Ter377=) n.1761T= n.1874T= n.1806T= n.1721T= n.1959T= n.1899T= | |
| 7 | g.65960899A>C | CA4276133 | GUSB | c.1954T>G (p.Ter652Gly) c.1516T>G (p.Ter506Gly) c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.*1334T>G (n.*1334T>G) n.2344T>G c.1384T>G (p.Ter462Gly) c.1297T>G (p.Ter433Gly) n.2000T>G c.1801T>G (p.Ter601Gly) c.1453T>G (p.Ter485Gly) c.1282T>G (p.Ter428Gly) c.1300T>G (p.Ter434Gly) c.1231T>G (p.Ter411Gly) c.1129T>G (p.Ter377Gly) n.1761T>G n.1874T>G n.1806T>G n.1721T>G n.1959T>G n.1899T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960899A>G | CA367636919 | GUSB | c.1954T>C (p.Ter652Arg) c.1516T>C (p.Ter506Arg) c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.*1334T>C (n.*1334T>C) n.2344T>C c.1384T>C (p.Ter462Arg) c.1297T>C (p.Ter433Arg) n.2000T>C c.1801T>C (p.Ter601Arg) c.1453T>C (p.Ter485Arg) c.1282T>C (p.Ter428Arg) c.1300T>C (p.Ter434Arg) c.1231T>C (p.Ter411Arg) c.1129T>C (p.Ter377Arg) n.1761T>C n.1874T>C n.1806T>C n.1721T>C n.1959T>C n.1899T>C | |
| 7 | g.65960899A>T | CA367636921 | GUSB | c.1954T>A (p.Ter652Arg) c.1516T>A (p.Ter506Arg) c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.*1334T>A (n.*1334T>A) n.2344T>A c.1384T>A (p.Ter462Arg) c.1297T>A (p.Ter433Arg) n.2000T>A c.1801T>A (p.Ter601Arg) c.1453T>A (p.Ter485Arg) c.1282T>A (p.Ter428Arg) c.1300T>A (p.Ter434Arg) c.1231T>A (p.Ter411Arg) c.1129T>A (p.Ter377Arg) n.1761T>A n.1874T>A n.1806T>A n.1721T>A n.1959T>A n.1899T>A | |
| 7 | g.65960900A>C | CA455439199 | GUSB | c.1953T>G (p.Thr651=) c.1515T>G (p.Thr505=) c.*1220T>G (n.*1220T>G) c.*1333T>G (n.*1333T>G) n.2343T>G c.1383T>G (p.Thr461=) c.1296T>G (p.Thr432=) n.1999T>G c.1800T>G (p.Thr600=) c.1452T>G (p.Thr484=) c.1281T>G (p.Thr427=) c.1299T>G (p.Thr433=) c.1230T>G (p.Thr410=) c.1128T>G (p.Thr376=) n.1760T>G n.1873T>G n.1805T>G n.1720T>G n.1958T>G n.1898T>G | |
| 7 | g.65960900A>G | CA455439202 | GUSB | c.1953T>C (p.Thr651=) c.1515T>C (p.Thr505=) c.*1220T>C (n.*1220T>C) c.*1333T>C (n.*1333T>C) n.2343T>C c.1383T>C (p.Thr461=) c.1296T>C (p.Thr432=) n.1999T>C c.1800T>C (p.Thr600=) c.1452T>C (p.Thr484=) c.1281T>C (p.Thr427=) c.1299T>C (p.Thr433=) c.1230T>C (p.Thr410=) c.1128T>C (p.Thr376=) n.1760T>C n.1873T>C n.1805T>C n.1720T>C n.1958T>C n.1898T>C | |
| 7 | g.65960900A>T | CA455439206 | GUSB | c.1953T>A (p.Thr651=) c.1515T>A (p.Thr505=) c.*1220T>A (n.*1220T>A) c.*1333T>A (n.*1333T>A) n.2343T>A c.1383T>A (p.Thr461=) c.1296T>A (p.Thr432=) n.1999T>A c.1800T>A (p.Thr600=) c.1452T>A (p.Thr484=) c.1281T>A (p.Thr427=) c.1299T>A (p.Thr433=) c.1230T>A (p.Thr410=) c.1128T>A (p.Thr376=) n.1760T>A n.1873T>A n.1805T>A n.1720T>A n.1958T>A n.1898T>A | |
| 7 | g.65960901G>A | CA367636925 | GUSB | c.1952C>T (p.Thr651Ile) c.1514C>T (p.Thr505Ile) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.2342C>T c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.1295C>T (p.Thr432Ile) n.1998C>T c.1799C>T (p.Thr600Ile) c.1451C>T (p.Thr484Ile) c.1280C>T (p.Thr427Ile) c.1298C>T (p.Thr433Ile) c.1229C>T (p.Thr410Ile) c.1127C>T (p.Thr376Ile) n.1759C>T n.1872C>T n.1804C>T n.1719C>T n.1957C>T n.1897C>T | |
| 7 | g.65960901G>C | CA159904429 | GUSB | c.1952C>G (p.Thr651Ser) c.1514C>G (p.Thr505Ser) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.2342C>G c.1382C>G (p.Thr461Ser) c.1295C>G (p.Thr432Ser) n.1998C>G c.1799C>G (p.Thr600Ser) c.1451C>G (p.Thr484Ser) c.1280C>G (p.Thr427Ser) c.1298C>G (p.Thr433Ser) c.1229C>G (p.Thr410Ser) c.1127C>G (p.Thr376Ser) n.1759C>G n.1872C>G n.1804C>G n.1719C>G n.1957C>G n.1897C>G | dbSNP |
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| 7 | g.65960901G>T | CA367636924 | GUSB | c.1952C>A (p.Thr651Asn) c.1514C>A (p.Thr505Asn) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.2342C>A c.1382C>A (p.Thr461Asn) c.1295C>A (p.Thr432Asn) n.1998C>A c.1799C>A (p.Thr600Asn) c.1451C>A (p.Thr484Asn) c.1280C>A (p.Thr427Asn) c.1298C>A (p.Thr433Asn) c.1229C>A (p.Thr410Asn) c.1127C>A (p.Thr376Asn) n.1759C>A n.1872C>A n.1804C>A n.1719C>A n.1957C>A n.1897C>A | |
| 7 | g.65960902T>A | CA367636926 | GUSB | c.1951A>T (p.Thr651Ser) c.1513A>T (p.Thr505Ser) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.*1331A>T (n.*1331A>T) n.2341A>T c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.1294A>T (p.Thr432Ser) n.1997A>T c.1798A>T (p.Thr600Ser) c.1450A>T (p.Thr484Ser) c.1279A>T (p.Thr427Ser) c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.1126A>T (p.Thr376Ser) n.1758A>T n.1871A>T n.1803A>T n.1718A>T n.1956A>T n.1896A>T | |
| 7 | g.65960902T>C | CA367636928 | GUSB | c.1951A>G (p.Thr651Ala) c.1513A>G (p.Thr505Ala) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.*1331A>G (n.*1331A>G) n.2341A>G c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.1294A>G (p.Thr432Ala) n.1997A>G c.1798A>G (p.Thr600Ala) c.1450A>G (p.Thr484Ala) c.1279A>G (p.Thr427Ala) c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.1126A>G (p.Thr376Ala) n.1758A>G n.1871A>G n.1803A>G n.1718A>G n.1956A>G n.1896A>G | |
| 7 | g.65960902T>G | CA367636930 | GUSB | c.1951A>C (p.Thr651Pro) c.1513A>C (p.Thr505Pro) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.*1331A>C (n.*1331A>C) n.2341A>C c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.1294A>C (p.Thr432Pro) n.1997A>C c.1798A>C (p.Thr600Pro) c.1450A>C (p.Thr484Pro) c.1279A>C (p.Thr427Pro) c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.1126A>C (p.Thr376Pro) n.1758A>C n.1871A>C n.1803A>C n.1718A>C n.1956A>C n.1896A>C | |
| 7 | g.65960903A>C | CA367636932 | GUSB | c.1950T>G (p.Phe650Leu) c.1512T>G (p.Phe504Leu) c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.*1330T>G (n.*1330T>G) n.2340T>G c.1380T>G (p.Phe460Leu) c.1293T>G (p.Phe431Leu) n.1996T>G c.1797T>G (p.Phe599Leu) c.1449T>G (p.Phe483Leu) c.1278T>G (p.Phe426Leu) c.1296T>G (p.Phe432Leu) c.1227T>G (p.Phe409Leu) c.1125T>G (p.Phe375Leu) n.1757T>G n.1870T>G n.1802T>G n.1717T>G n.1955T>G n.1895T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960903A>G | CA455439227 | GUSB | c.1950T>C (p.Phe650=) c.1512T>C (p.Phe504=) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) n.2340T>C c.1380T>C (p.Phe460=) c.1293T>C (p.Phe431=) n.1996T>C c.1797T>C (p.Phe599=) c.1449T>C (p.Phe483=) c.1278T>C (p.Phe426=) c.1296T>C (p.Phe432=) c.1227T>C (p.Phe409=) c.1125T>C (p.Phe375=) n.1757T>C n.1870T>C n.1802T>C n.1717T>C n.1955T>C n.1895T>C | |
| 7 | g.65960903A>T | CA367636933 | GUSB | c.1950T>A (p.Phe650Leu) c.1512T>A (p.Phe504Leu) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.*1330T>A (n.*1330T>A) n.2340T>A c.1380T>A (p.Phe460Leu) c.1293T>A (p.Phe431Leu) n.1996T>A c.1797T>A (p.Phe599Leu) c.1449T>A (p.Phe483Leu) c.1278T>A (p.Phe426Leu) c.1296T>A (p.Phe432Leu) c.1227T>A (p.Phe409Leu) c.1125T>A (p.Phe375Leu) n.1757T>A n.1870T>A n.1802T>A n.1717T>A n.1955T>A n.1895T>A | |
| 7 | g.65960904A>C | CA367636936 | GUSB | c.1949T>G (p.Phe650Cys) c.1511T>G (p.Phe504Cys) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.*1329T>G (n.*1329T>G) n.2339T>G c.1379T>G (p.Phe460Cys) c.1292T>G (p.Phe431Cys) n.1995T>G c.1796T>G (p.Phe599Cys) c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.1226T>G (p.Phe409Cys) c.1124T>G (p.Phe375Cys) n.1756T>G n.1869T>G n.1801T>G n.1716T>G n.1954T>G n.1894T>G | |
| 7 | g.65960904A>G | CA367636939 | GUSB | c.1949T>C (p.Phe650Ser) c.1511T>C (p.Phe504Ser) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.*1329T>C (n.*1329T>C) n.2339T>C c.1379T>C (p.Phe460Ser) c.1292T>C (p.Phe431Ser) n.1995T>C c.1796T>C (p.Phe599Ser) c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.1226T>C (p.Phe409Ser) c.1124T>C (p.Phe375Ser) n.1756T>C n.1869T>C n.1801T>C n.1716T>C n.1954T>C n.1894T>C | |
| 7 | g.65960904A>T | CA367636937 | GUSB | c.1949T>A (p.Phe650Tyr) c.1511T>A (p.Phe504Tyr) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.*1329T>A (n.*1329T>A) n.2339T>A c.1379T>A (p.Phe460Tyr) c.1292T>A (p.Phe431Tyr) n.1995T>A c.1796T>A (p.Phe599Tyr) c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.1226T>A (p.Phe409Tyr) c.1124T>A (p.Phe375Tyr) n.1756T>A n.1869T>A n.1801T>A n.1716T>A n.1954T>A n.1894T>A | |
| 7 | g.65960905A>C | CA367636941 | GUSB | c.1948T>G (p.Phe650Val) c.1510T>G (p.Phe504Val) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.*1328T>G (n.*1328T>G) n.2338T>G c.1378T>G (p.Phe460Val) c.1291T>G (p.Phe431Val) n.1994T>G c.1795T>G (p.Phe599Val) c.1447T>G (p.Phe483Val) c.1276T>G (p.Phe426Val) c.1294T>G (p.Phe432Val) c.1225T>G (p.Phe409Val) c.1123T>G (p.Phe375Val) n.1755T>G n.1868T>G n.1800T>G n.1715T>G n.1953T>G n.1893T>G | |
| 7 | g.65960905A>G | CA367636944 | GUSB | c.1948T>C (p.Phe650Leu) c.1510T>C (p.Phe504Leu) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) n.2338T>C c.1378T>C (p.Phe460Leu) c.1291T>C (p.Phe431Leu) n.1994T>C c.1795T>C (p.Phe599Leu) c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.1225T>C (p.Phe409Leu) c.1123T>C (p.Phe375Leu) n.1755T>C n.1868T>C n.1800T>C n.1715T>C n.1953T>C n.1893T>C | |
| 7 | g.65960905A>T | CA367636943 | GUSB | c.1948T>A (p.Phe650Ile) c.1510T>A (p.Phe504Ile) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.*1328T>A (n.*1328T>A) n.2338T>A c.1378T>A (p.Phe460Ile) c.1291T>A (p.Phe431Ile) n.1994T>A c.1795T>A (p.Phe599Ile) c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.1225T>A (p.Phe409Ile) c.1123T>A (p.Phe375Ile) n.1755T>A n.1868T>A n.1800T>A n.1715T>A n.1953T>A n.1893T>A | |
| 7 | g.65960906C>A | CA455439244 | GUSB | c.1947G>T (p.Leu649=) c.1509G>T (p.Leu503=) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.*1327G>T (n.*1327G>T) n.2337G>T c.1377G>T (p.Leu459=) c.1290G>T (p.Leu430=) n.1993G>T c.1794G>T (p.Leu598=) c.1446G>T (p.Leu482=) c.1275G>T (p.Leu425=) c.1293G>T (p.Leu431=) c.1224G>T (p.Leu408=) c.1122G>T (p.Leu374=) n.1754G>T n.1867G>T n.1799G>T n.1714G>T n.1952G>T n.1892G>T | |
| 7 | g.65960906C= | CA1713854398 | GUSB | c.1947G= (p.Leu649=) c.1509G= (p.Leu503=) c.*1214G= (n.*1214G=) c.*1327G= (n.*1327G=) n.2337G= c.1377G= (p.Leu459=) c.1290G= (p.Leu430=) n.1993G= c.1794G= (p.Leu598=) c.1446G= (p.Leu482=) c.1275G= (p.Leu425=) c.1293G= (p.Leu431=) c.1224G= (p.Leu408=) c.1122G= (p.Leu374=) n.1754G= n.1867G= n.1799G= n.1714G= n.1952G= n.1892G= | |
| 7 | g.65960906C>G | CA455439245 | GUSB | c.1947G>C (p.Leu649=) c.1509G>C (p.Leu503=) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.*1327G>C (n.*1327G>C) n.2337G>C c.1377G>C (p.Leu459=) c.1290G>C (p.Leu430=) n.1993G>C c.1794G>C (p.Leu598=) c.1446G>C (p.Leu482=) c.1275G>C (p.Leu425=) c.1293G>C (p.Leu431=) c.1224G>C (p.Leu408=) c.1122G>C (p.Leu374=) n.1754G>C n.1867G>C n.1799G>C n.1714G>C n.1952G>C n.1892G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960906C>T | CA4276134 | GUSB | c.1947G>A (p.Leu649=) c.1509G>A (p.Leu503=) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.*1327G>A (n.*1327G>A) n.2337G>A c.1377G>A (p.Leu459=) c.1290G>A (p.Leu430=) n.1993G>A c.1794G>A (p.Leu598=) c.1446G>A (p.Leu482=) c.1275G>A (p.Leu425=) c.1293G>A (p.Leu431=) c.1224G>A (p.Leu408=) c.1122G>A (p.Leu374=) n.1754G>A n.1867G>A n.1799G>A n.1714G>A n.1952G>A n.1892G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960906_65960907delinsTG | CA2697557267 | GUSB | c.1946_1947delinsCA (p.Leu649Pro) c.1508_1509delinsCA (p.Leu503Pro) c.*1213_*1214delinsCA (n.*1213_*1214delinsCA) c.*1326_*1327delinsCA (n.*1326_*1327delinsCA) n.2336_2337delinsCA c.1376_1377delinsCA (p.Leu459Pro) c.1289_1290delinsCA (p.Leu430Pro) n.1992_1993delinsCA c.1793_1794delinsCA (p.Leu598Pro) c.1445_1446delinsCA (p.Leu482Pro) c.1274_1275delinsCA (p.Leu425Pro) c.1292_1293delinsCA (p.Leu431Pro) c.1223_1224delinsCA (p.Leu408Pro) c.1121_1122delinsCA (p.Leu374Pro) n.1753_1754delinsCA n.1866_1867delinsCA n.1798_1799delinsCA n.1713_1714delinsCA n.1951_1952delinsCA n.1891_1892delinsCA | ClinVar |
| 7 | g.65960907A= | CA1630834766 | GUSB | c.1946T= (p.Leu649=) c.1508T= (p.Leu503=) c.*1213T= (n.*1213T=) c.*1326T= (n.*1326T=) n.2336T= c.1376T= (p.Leu459=) c.1289T= (p.Leu430=) n.1992T= c.1793T= (p.Leu598=) c.1445T= (p.Leu482=) c.1274T= (p.Leu425=) c.1292T= (p.Leu431=) c.1223T= (p.Leu408=) c.1121T= (p.Leu374=) n.1753T= n.1866T= n.1798T= n.1713T= n.1951T= n.1891T= | |
| 7 | g.65960907A>C | CA367636952 | GUSB | c.1946T>G (p.Leu649Arg) c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.*1326T>G (n.*1326T>G) n.2336T>G c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) n.1992T>G c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) n.1753T>G n.1866T>G n.1798T>G n.1713T>G n.1951T>G n.1891T>G | dbSNP |
| 7 | g.65960907A>G | CA145853 | GUSB | c.1946T>C (p.Leu649Pro) c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.*1326T>C (n.*1326T>C) n.2336T>C c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) n.1992T>C c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) n.1753T>C n.1866T>C n.1798T>C n.1713T>C n.1951T>C n.1891T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960907A>T | CA367636950 | GUSB | c.1946T>A (p.Leu649Gln) c.1508T>A (p.Leu503Gln) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.*1326T>A (n.*1326T>A) n.2336T>A c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.1289T>A (p.Leu430Gln) n.1992T>A c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.1445T>A (p.Leu482Gln) c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.1121T>A (p.Leu374Gln) n.1753T>A n.1866T>A n.1798T>A n.1713T>A n.1951T>A n.1891T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960908G>A | CA4276135 | GUSB | c.1945C>T (p.Leu649=) c.1507C>T (p.Leu503=) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.*1325C>T (n.*1325C>T) n.2335C>T c.1375C>T (p.Leu459=) c.1288C>T (p.Leu430=) n.1991C>T c.1792C>T (p.Leu598=) c.1444C>T (p.Leu482=) c.1273C>T (p.Leu425=) c.1291C>T (p.Leu431=) c.1222C>T (p.Leu408=) c.1120C>T (p.Leu374=) n.1752C>T n.1865C>T n.1797C>T n.1712C>T n.1950C>T n.1890C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960908G>C | CA367636955 | GUSB | c.1945C>G (p.Leu649Val) c.1507C>G (p.Leu503Val) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.*1325C>G (n.*1325C>G) n.2335C>G c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) n.1991C>G c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1444C>G (p.Leu482Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) n.1752C>G n.1865C>G n.1797C>G n.1712C>G n.1950C>G n.1890C>G | |
| 7 | g.65960908G= | CA1713854412 | GUSB | c.1945C= (p.Leu649=) c.1507C= (p.Leu503=) c.*1212C= (n.*1212C=) c.*1325C= (n.*1325C=) n.2335C= c.1375C= (p.Leu459=) c.1288C= (p.Leu430=) n.1991C= c.1792C= (p.Leu598=) c.1444C= (p.Leu482=) c.1273C= (p.Leu425=) c.1291C= (p.Leu431=) c.1222C= (p.Leu408=) c.1120C= (p.Leu374=) n.1752C= n.1865C= n.1797C= n.1712C= n.1950C= n.1890C= | |
| 7 | g.65960908G>T | CA367636956 | GUSB | c.1945C>A (p.Leu649Met) c.1507C>A (p.Leu503Met) c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.*1325C>A (n.*1325C>A) n.2335C>A c.1375C>A (p.Leu459Met) c.1288C>A (p.Leu430Met) n.1991C>A c.1792C>A (p.Leu598Met) c.1444C>A (p.Leu482Met) c.1273C>A (p.Leu425Met) c.1291C>A (p.Leu431Met) c.1222C>A (p.Leu408Met) c.1120C>A (p.Leu374Met) n.1752C>A n.1865C>A n.1797C>A n.1712C>A n.1950C>A n.1890C>A | |
| 7 | g.65960909G>A | CA455439259 | GUSB | c.1944C>T (p.Ser648=) c.1506C>T (p.Ser502=) c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.*1324C>T (n.*1324C>T) n.2334C>T c.1374C>T (p.Ser458=) c.1287C>T (p.Ser429=) n.1990C>T c.1791C>T (p.Ser597=) c.1443C>T (p.Ser481=) c.1272C>T (p.Ser424=) c.1290C>T (p.Ser430=) c.1221C>T (p.Ser407=) c.1119C>T (p.Ser373=) n.1751C>T n.1864C>T n.1796C>T n.1711C>T n.1949C>T n.1889C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960909G>C | CA367636959 | GUSB | c.1944C>G (p.Ser648Arg) c.1506C>G (p.Ser502Arg) c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.*1324C>G (n.*1324C>G) n.2334C>G c.1374C>G (p.Ser458Arg) c.1287C>G (p.Ser429Arg) n.1990C>G c.1791C>G (p.Ser597Arg) c.1443C>G (p.Ser481Arg) c.1272C>G (p.Ser424Arg) c.1290C>G (p.Ser430Arg) c.1221C>G (p.Ser407Arg) c.1119C>G (p.Ser373Arg) n.1751C>G n.1864C>G n.1796C>G n.1711C>G n.1949C>G n.1889C>G | |
| 7 | g.65960909G>T | CA367636961 | GUSB | c.1944C>A (p.Ser648Arg) c.1506C>A (p.Ser502Arg) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.*1324C>A (n.*1324C>A) n.2334C>A c.1374C>A (p.Ser458Arg) c.1287C>A (p.Ser429Arg) n.1990C>A c.1791C>A (p.Ser597Arg) c.1443C>A (p.Ser481Arg) c.1272C>A (p.Ser424Arg) c.1290C>A (p.Ser430Arg) c.1221C>A (p.Ser407Arg) c.1119C>A (p.Ser373Arg) n.1751C>A n.1864C>A n.1796C>A n.1711C>A n.1949C>A n.1889C>A | |
| 7 | g.65960910C>A | CA367636963 | GUSB | c.1943G>T (p.Ser648Ile) c.1505G>T (p.Ser502Ile) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.*1323G>T (n.*1323G>T) n.2333G>T c.1373G>T (p.Ser458Ile) c.1286G>T (p.Ser429Ile) n.1989G>T c.1790G>T (p.Ser597Ile) c.1442G>T (p.Ser481Ile) c.1271G>T (p.Ser424Ile) c.1289G>T (p.Ser430Ile) c.1220G>T (p.Ser407Ile) c.1118G>T (p.Ser373Ile) n.1750G>T n.1863G>T n.1795G>T n.1710G>T n.1948G>T n.1888G>T | |
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