UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.65960715_65960718dup | CA2776236104 | GUSB | c.*182_*185dup (n.*182_*185dup) c.*1405_*1408dup (n.*1405_*1408dup) c.*1518_*1521dup (n.*1518_*1521dup) n.2528_2531dup n.2184_2187dup n.1945_1948dup n.2058_2061dup n.1990_1993dup n.1905_1908dup n.2143_2146dup n.2083_2086dup | |
| 7 | g.65960722_65960744del | CA2683077277 | GUSB | c.*163_*185del (n.*163_*185del) c.*1386_*1408del (n.*1386_*1408del) c.*1499_*1521del (n.*1499_*1521del) n.2509_2531del n.2165_2187del n.1926_1948del n.2039_2061del n.1971_1993del n.1886_1908del n.2124_2146del n.2064_2086del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960718T>A | CA2683077282 | GUSB | c.*179A>T (n.*179A>T) c.*1402A>T (n.*1402A>T) c.*1515A>T (n.*1515A>T) n.2525A>T n.2181A>T n.1942A>T n.2055A>T n.1987A>T n.1902A>T n.2140A>T n.2080A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960718T>G | CA841242457 | GUSB | c.*179A>C (n.*179A>C) c.*1402A>C (n.*1402A>C) c.*1515A>C (n.*1515A>C) n.2525A>C n.2181A>C n.1942A>C n.2055A>C n.1987A>C n.1902A>C n.2140A>C n.2080A>C | dbSNP |
| 7 | g.65960718T= | CA1713854004 | GUSB | c.*179A= (n.*179A=) c.*1402A= (n.*1402A=) c.*1515A= (n.*1515A=) n.2525A= n.2181A= n.1942A= n.2055A= n.1987A= n.1902A= n.2140A= n.2080A= | |
| 7 | g.65960719C>A | CA2683077283 | GUSB | c.*178G>T (n.*178G>T) c.*1401G>T (n.*1401G>T) c.*1514G>T (n.*1514G>T) n.2524G>T n.2180G>T n.1941G>T n.2054G>T n.1986G>T n.1901G>T n.2139G>T n.2079G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960719C>T | CA2683077284 | GUSB | c.*178G>A (n.*178G>A) c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.*1514G>A (n.*1514G>A) n.2524G>A n.2180G>A n.1941G>A n.2054G>A n.1986G>A n.1901G>A n.2139G>A n.2079G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960720C>A | CA2683077286 | GUSB | c.*177G>T (n.*177G>T) c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.*1513G>T (n.*1513G>T) n.2523G>T n.2179G>T n.1940G>T n.2053G>T n.1985G>T n.1900G>T n.2138G>T n.2078G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960720C= | CA1713854007 | GUSB | c.*177G= (n.*177G=) c.*1400G= (n.*1400G=) c.*1513G= (n.*1513G=) n.2523G= n.2179G= n.1940G= n.2053G= n.1985G= n.1900G= n.2138G= n.2078G= | |
| 7 | g.65960720C>G | CA2683077287 | GUSB | c.*177G>C (n.*177G>C) c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.*1513G>C (n.*1513G>C) n.2523G>C n.2179G>C n.1940G>C n.2053G>C n.1985G>C n.1900G>C n.2138G>C n.2078G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960720C>T | CA841242459 | GUSB | c.*177G>A (n.*177G>A) c.*1400G>A (n.*1400G>A) c.*1513G>A (n.*1513G>A) n.2523G>A n.2179G>A n.1940G>A n.2053G>A n.1985G>A n.1900G>A n.2138G>A n.2078G>A | dbSNP |
| 7 | g.65960721A= | CA1713854008 | GUSB | c.*176T= (n.*176T=) c.*1399T= (n.*1399T=) c.*1512T= (n.*1512T=) n.2522T= n.2178T= n.1939T= n.2052T= n.1984T= n.1899T= n.2137T= n.2077T= | |
| 7 | g.65960722T= | CA1713854010 | GUSB | c.*175A= (n.*175A=) c.*1398A= (n.*1398A=) c.*1511A= (n.*1511A=) n.2521A= n.2177A= n.1938A= n.2051A= n.1983A= n.1898A= n.2136A= n.2076A= | |
| 7 | g.65960722_65960725dup | CA841242460 | GUSB | c.*172_*175dup (n.*172_*175dup) c.*1395_*1398dup (n.*1395_*1398dup) c.*1508_*1511dup (n.*1508_*1511dup) n.2518_2521dup n.2174_2177dup n.1935_1938dup n.2048_2051dup n.1980_1983dup n.1895_1898dup n.2133_2136dup n.2073_2076dup | dbSNP |
| 7 | g.65960723A>G | CA2683077288 | GUSB | c.*174T>C (n.*174T>C) c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.*1510T>C (n.*1510T>C) n.2520T>C n.2176T>C n.1937T>C n.2050T>C n.1982T>C n.1897T>C n.2135T>C n.2075T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960724dup | CA841242462 | GUSB | c.*174dup (n.*174dup) c.*1397dup (n.*1397dup) c.*1510dup (n.*1510dup) n.2520dup n.2176dup n.1937dup n.2050dup n.1982dup n.1897dup n.2135dup n.2075dup | dbSNP |
| 7 | g.65960724_65960725delinsAT | CA1713854012 | GUSB | c.*172_*173delinsAT (n.*172_*173delinsAT) c.*1395_*1396delinsAT (n.*1395_*1396delinsAT) c.*1508_*1509delinsAT (n.*1508_*1509delinsAT) n.2518_2519delinsAT n.2174_2175delinsAT n.1935_1936delinsAT n.2048_2049delinsAT n.1980_1981delinsAT n.1895_1896delinsAT n.2133_2134delinsAT n.2073_2074delinsAT | |
| 7 | g.65960725del | CA159904382 | GUSB | c.*172del (n.*172del) c.*1395del (n.*1395del) c.*1508del (n.*1508del) n.2518del n.2174del n.1935del n.2048del n.1980del n.1895del n.2133del n.2073del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960725T>A | CA2580744913 | GUSB | c.*172A>T (n.*172A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.*1508A>T (n.*1508A>T) n.2518A>T n.2174A>T n.1935A>T n.2048A>T n.1980A>T n.1895A>T n.2133A>T n.2073A>T | |
| 7 | g.65960725T>C | CA12564153 | GUSB | c.*172A>G (n.*172A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.*1508A>G (n.*1508A>G) n.2518A>G n.2174A>G n.1935A>G n.2048A>G n.1980A>G n.1895A>G n.2133A>G n.2073A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960725T>G | CA2580744912 | GUSB | c.*172A>C (n.*172A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.*1508A>C (n.*1508A>C) n.2518A>C n.2174A>C n.1935A>C n.2048A>C n.1980A>C n.1895A>C n.2133A>C n.2073A>C | |
| 7 | g.65960725T= | CA1713854020 | GUSB | c.*172A= (n.*172A=) c.*1395A= (n.*1395A=) c.*1508A= (n.*1508A=) n.2518A= n.2174A= n.1935A= n.2048A= n.1980A= n.1895A= n.2133A= n.2073A= | |
| 7 | g.65960727G>T | CA2683077292 | GUSB | c.*170C>A (n.*170C>A) c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.*1506C>A (n.*1506C>A) n.2516C>A n.2172C>A n.1933C>A n.2046C>A n.1978C>A n.1893C>A n.2131C>A n.2071C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960728A>G | CA2683077294 | GUSB | c.*169T>C (n.*169T>C) c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.*1505T>C (n.*1505T>C) n.2515T>C n.2171T>C n.1932T>C n.2045T>C n.1977T>C n.1892T>C n.2130T>C n.2070T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960728A>T | CA2683077295 | GUSB | c.*169T>A (n.*169T>A) c.*1392T>A (n.*1392T>A) c.*1505T>A (n.*1505T>A) n.2515T>A n.2171T>A n.1932T>A n.2045T>A n.1977T>A n.1892T>A n.2130T>A n.2070T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960731del | CA2683077293 | GUSB | c.*169del (n.*169del) c.*1392del (n.*1392del) c.*1505del (n.*1505del) n.2515del n.2171del n.1932del n.2045del n.1977del n.1892del n.2130del n.2070del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960733_65960735dup | CA2683077296 | GUSB | c.*163_*165dup (n.*163_*165dup) c.*1386_*1388dup (n.*1386_*1388dup) c.*1499_*1501dup (n.*1499_*1501dup) n.2509_2511dup n.2165_2167dup n.1926_1928dup n.2039_2041dup n.1971_1973dup n.1886_1888dup n.2124_2126dup n.2064_2066dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960733C>A | CA2683077297 | GUSB | c.*164G>T (n.*164G>T) c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.*1500G>T (n.*1500G>T) n.2510G>T n.2166G>T n.1927G>T n.2040G>T n.1972G>T n.1887G>T n.2125G>T n.2065G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960733C= | CA1713854025 | GUSB | c.*164G= (n.*164G=) c.*1387G= (n.*1387G=) c.*1500G= (n.*1500G=) n.2510G= n.2166G= n.1927G= n.2040G= n.1972G= n.1887G= n.2125G= n.2065G= | |
| 7 | g.65960733C>G | CA1713854027 | GUSB | c.*164G>C (n.*164G>C) c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.*1500G>C (n.*1500G>C) n.2510G>C n.2166G>C n.1927G>C n.2040G>C n.1972G>C n.1887G>C n.2125G>C n.2065G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960736_65960737dup | CA2683077299 | GUSB | c.*162_*163dup (n.*162_*163dup) c.*1385_*1386dup (n.*1385_*1386dup) c.*1498_*1499dup (n.*1498_*1499dup) n.2508_2509dup n.2164_2165dup n.1925_1926dup n.2038_2039dup n.1970_1971dup n.1885_1886dup n.2123_2124dup n.2063_2064dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960737del | CA2683077300 | GUSB | c.*163del (n.*163del) c.*1386del (n.*1386del) c.*1499del (n.*1499del) n.2509del n.2165del n.1926del n.2039del n.1971del n.1886del n.2124del n.2064del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960736_65960737del | CA2683077298 | GUSB | c.*162_*163del (n.*162_*163del) c.*1385_*1386del (n.*1385_*1386del) c.*1498_*1499del (n.*1498_*1499del) n.2508_2509del n.2164_2165del n.1925_1926del n.2038_2039del n.1970_1971del n.1885_1886del n.2123_2124del n.2063_2064del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960735T>C | CA2683077302 | GUSB | c.*162A>G (n.*162A>G) c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.*1498A>G (n.*1498A>G) n.2508A>G n.2164A>G n.1925A>G n.2038A>G n.1970A>G n.1885A>G n.2123A>G n.2063A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960735T>G | CA2683077303 | GUSB | c.*162A>C (n.*162A>C) c.*1385A>C (n.*1385A>C) c.*1498A>C (n.*1498A>C) n.2508A>C n.2164A>C n.1925A>C n.2038A>C n.1970A>C n.1885A>C n.2123A>C n.2063A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960736T>C | CA159904384 | GUSB | c.*161A>G (n.*161A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) c.*1497A>G (n.*1497A>G) n.2507A>G n.2163A>G n.1924A>G n.2037A>G n.1969A>G n.1884A>G n.2122A>G n.2062A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960736T>G | CA2683077304 | GUSB | c.*161A>C (n.*161A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) c.*1497A>C (n.*1497A>C) n.2507A>C n.2163A>C n.1924A>C n.2037A>C n.1969A>C n.1884A>C n.2122A>C n.2062A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960736T= | CA1713854030 | GUSB | c.*161A= (n.*161A=) c.*1384A= (n.*1384A=) c.*1497A= (n.*1497A=) n.2507A= n.2163A= n.1924A= n.2037A= n.1969A= n.1884A= n.2122A= n.2062A= | |
| 7 | g.65960737T>G | CA2683077306 | GUSB | c.*160A>C (n.*160A>C) c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.*1496A>C (n.*1496A>C) n.2506A>C n.2162A>C n.1923A>C n.2036A>C n.1968A>C n.1883A>C n.2121A>C n.2061A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960738A>G | CA2683077307 | GUSB | c.*159T>C (n.*159T>C) c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.*1495T>C (n.*1495T>C) n.2505T>C n.2161T>C n.1922T>C n.2035T>C n.1967T>C n.1882T>C n.2120T>C n.2060T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960741T>C | CA2683077308 | GUSB | c.*156A>G (n.*156A>G) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.*1492A>G (n.*1492A>G) n.2502A>G n.2158A>G n.1919A>G n.2032A>G n.1964A>G n.1879A>G n.2117A>G n.2057A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960742C>A | CA2683077309 | GUSB | c.*155G>T (n.*155G>T) c.*1378G>T (n.*1378G>T) c.*1491G>T (n.*1491G>T) n.2501G>T n.2157G>T n.1918G>T n.2031G>T n.1963G>T n.1878G>T n.2116G>T n.2056G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960743C>A | CA1102383810 | GUSB | c.*154G>T (n.*154G>T) c.*1377G>T (n.*1377G>T) c.*1490G>T (n.*1490G>T) n.2500G>T n.2156G>T n.1917G>T n.2030G>T n.1962G>T n.1877G>T n.2115G>T n.2055G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960743C= | CA1713854038 | GUSB | c.*154G= (n.*154G=) c.*1377G= (n.*1377G=) c.*1490G= (n.*1490G=) n.2500G= n.2156G= n.1917G= n.2030G= n.1962G= n.1877G= n.2115G= n.2055G= | |
| 7 | g.65960743C>T | CA1139660091 | GUSB | c.*154G>A (n.*154G>A) c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.*1490G>A (n.*1490G>A) n.2500G>A n.2156G>A n.1917G>A n.2030G>A n.1962G>A n.1877G>A n.2115G>A n.2055G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.65960745C>A | CA2683077310 | GUSB | c.*152G>T (n.*152G>T) c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.*1488G>T (n.*1488G>T) n.2498G>T n.2154G>T n.1915G>T n.2028G>T n.1960G>T n.1875G>T n.2113G>T n.2053G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960745C= | CA1713854050 | GUSB | c.*152G= (n.*152G=) c.*1375G= (n.*1375G=) c.*1488G= (n.*1488G=) n.2498G= n.2154G= n.1915G= n.2028G= n.1960G= n.1875G= n.2113G= n.2053G= | |
| 7 | g.65960745C>T | CA1713854052 | GUSB | c.*152G>A (n.*152G>A) c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.*1488G>A (n.*1488G>A) n.2498G>A n.2154G>A n.1915G>A n.2028G>A n.1960G>A n.1875G>A n.2113G>A n.2053G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960746C>T | CA2683077311 | GUSB | c.*151G>A (n.*151G>A) c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.*1487G>A (n.*1487G>A) n.2497G>A n.2153G>A n.1914G>A n.2027G>A n.1959G>A n.1874G>A n.2112G>A n.2052G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960749del | CA2683077314 | GUSB | c.*150del (n.*150del) c.*1373del (n.*1373del) c.*1486del (n.*1486del) n.2496del n.2152del n.1913del n.2026del n.1958del n.1873del n.2111del n.2051del | gnomAD v4 |