| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.65960689A= | CA1713853972 | GUSB | c.*208T= (n.*208T=) n.2554T= n.2210T= n.1971T= n.2084T= n.2109T= | |
| 7 | g.65960689A>C | CA159904377 | GUSB | c.*208T>G (n.*208T>G) n.2554T>G n.2210T>G n.1971T>G n.2084T>G n.2109T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960689A>G | CA10624158 | GUSB | c.*208T>C (n.*208T>C) n.2554T>C n.2210T>C n.1971T>C n.2084T>C n.2109T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960690G>A | CA2683077255 | GUSB | c.*207C>T (n.*207C>T) n.2553C>T n.2209C>T n.1970C>T n.2083C>T n.2108C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960690G>C | CA2683077256 | GUSB | c.*207C>G (n.*207C>G) n.2553C>G n.2209C>G n.1970C>G n.2083C>G n.2108C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960690G= | CA1713853983 | GUSB | c.*207C= (n.*207C=) n.2553C= n.2209C= n.1970C= n.2083C= n.2108C= | |
| 7 | g.65960690G>T | CA1713853984 | GUSB | c.*207C>A (n.*207C>A) n.2553C>A n.2209C>A n.1970C>A n.2083C>A n.2108C>A | dbSNP |
| 7 | g.65960693G>A | CA575259160 | GUSB | c.*204C>T (n.*204C>T) n.2550C>T n.2206C>T n.1967C>T n.2080C>T n.2105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960693G= | CA1713853987 | GUSB | c.*204C= (n.*204C=) n.2550C= n.2206C= n.1967C= n.2080C= n.2105C= | |
| 7 | g.65960694C>T | CA2714762362 | GUSB | c.*203G>A (n.*203G>A) n.2549G>A n.2205G>A n.1966G>A n.2079G>A n.2011G>A n.1926G>A n.2164G>A n.2104G>A | dbSNP |
| 7 | g.65960695C= | CA1713853988 | GUSB | c.*202G= (n.*202G=) n.2548G= n.2204G= n.1965G= n.2078G= n.2010G= n.1925G= n.2163G= n.2103G= | |
| 7 | g.65960695C>T | CA1102383791 | GUSB | c.*202G>A (n.*202G>A) n.2548G>A n.2204G>A n.1965G>A n.2078G>A n.2010G>A n.1925G>A n.2163G>A n.2103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960696A>G | CA2683077257 | GUSB | c.*201T>C (n.*201T>C) n.2547T>C n.2203T>C n.1964T>C n.2077T>C n.2009T>C n.1924T>C n.2162T>C n.2102T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960697C>G | CA2683077258 | GUSB | c.*200G>C (n.*200G>C) n.2546G>C n.2202G>C n.1963G>C n.2076G>C n.2008G>C n.1923G>C n.2161G>C n.2101G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960697_65960698delinsCT | CA1713853989 | GUSB | c.*199_*200delinsAG (n.*199_*200delinsAG) n.2545_2546delinsAG n.2201_2202delinsAG n.1962_1963delinsAG n.2075_2076delinsAG n.2007_2008delinsAG n.1922_1923delinsAG n.2160_2161delinsAG n.2100_2101delinsAG | |
| 7 | g.65960700del | CA1713853991 | GUSB | c.*199del (n.*199del) c.*1422del (n.*1422del) c.*1535del (n.*1535del) n.2545del n.2201del n.1962del n.2075del n.2007del n.1922del n.2160del n.2100del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960700T>C | CA1713853992 | GUSB | c.*197A>G (n.*197A>G) c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.*1533A>G (n.*1533A>G) n.2543A>G n.2199A>G n.1960A>G n.2073A>G n.2005A>G n.1920A>G n.2158A>G n.2098A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960700T= | CA1713853993 | GUSB | c.*197A= (n.*197A=) c.*1420A= (n.*1420A=) c.*1533A= (n.*1533A=) n.2543A= n.2199A= n.1960A= n.2073A= n.2005A= n.1920A= n.2158A= n.2098A= | |
| 7 | g.65960701C>A | CA2683077259 | GUSB | c.*196G>T (n.*196G>T) c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.*1532G>T (n.*1532G>T) n.2542G>T n.2198G>T n.1959G>T n.2072G>T n.2004G>T n.1919G>T n.2157G>T n.2097G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960701C= | CA1713853995 | GUSB | c.*196G= (n.*196G=) c.*1419G= (n.*1419G=) c.*1532G= (n.*1532G=) n.2542G= n.2198G= n.1959G= n.2072G= n.2004G= n.1919G= n.2157G= n.2097G= | |
| 7 | g.65960701C>T | CA1713853998 | GUSB | c.*196G>A (n.*196G>A) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.*1532G>A (n.*1532G>A) n.2542G>A n.2198G>A n.1959G>A n.2072G>A n.2004G>A n.1919G>A n.2157G>A n.2097G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960702A>T | CA2683077260 | GUSB | c.*195T>A (n.*195T>A) c.*1418T>A (n.*1418T>A) c.*1531T>A (n.*1531T>A) n.2541T>A n.2197T>A n.1958T>A n.2071T>A n.2003T>A n.1918T>A n.2156T>A n.2096T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960703T>C | CA159904380 | GUSB | c.*194A>G (n.*194A>G) c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.*1530A>G (n.*1530A>G) n.2540A>G n.2196A>G n.1957A>G n.2070A>G n.2002A>G n.1917A>G n.2155A>G n.2095A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960703T= | CA1713854000 | GUSB | c.*194A= (n.*194A=) c.*1417A= (n.*1417A=) c.*1530A= (n.*1530A=) n.2540A= n.2196A= n.1957A= n.2070A= n.2002A= n.1917A= n.2155A= n.2095A= | |
| 7 | g.65960704G>A | CA841242454 | GUSB | c.*193C>T (n.*193C>T) c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.*1529C>T (n.*1529C>T) n.2539C>T n.2195C>T n.1956C>T n.2069C>T n.2001C>T n.1916C>T n.2154C>T n.2094C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960704G= | CA1713854003 | GUSB | c.*193C= (n.*193C=) c.*1416C= (n.*1416C=) c.*1529C= (n.*1529C=) n.2539C= n.2195C= n.1956C= n.2069C= n.2001C= n.1916C= n.2154C= n.2094C= | |
| 7 | g.65960704G>T | CA2683077263 | GUSB | c.*193C>A (n.*193C>A) c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.*1529C>A (n.*1529C>A) n.2539C>A n.2195C>A n.1956C>A n.2069C>A n.2001C>A n.1916C>A n.2154C>A n.2094C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960704_65960707dup | CA2499505265 | GUSB | c.*190_*193dup (n.*190_*193dup) c.*1413_*1416dup (n.*1413_*1416dup) c.*1526_*1529dup (n.*1526_*1529dup) n.2536_2539dup n.2192_2195dup n.1953_1956dup n.2066_2069dup n.1998_2001dup n.1913_1916dup n.2151_2154dup n.2091_2094dup | |
| 7 | g.65960705C>A | CA2683077264 | GUSB | c.*192G>T (n.*192G>T) c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.*1528G>T (n.*1528G>T) n.2538G>T n.2194G>T n.1955G>T n.2068G>T n.2000G>T n.1915G>T n.2153G>T n.2093G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960706C>A | CA2683077265 | GUSB | c.*191G>T (n.*191G>T) c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.*1527G>T (n.*1527G>T) n.2537G>T n.2193G>T n.1954G>T n.2067G>T n.1999G>T n.1914G>T n.2152G>T n.2092G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960706C>G | CA2683077266 | GUSB | c.*191G>C (n.*191G>C) c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.*1527G>C (n.*1527G>C) n.2537G>C n.2193G>C n.1954G>C n.2067G>C n.1999G>C n.1914G>C n.2152G>C n.2092G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960707A>G | CA2683077267 | GUSB | c.*190T>C (n.*190T>C) c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.*1526T>C (n.*1526T>C) n.2536T>C n.2192T>C n.1953T>C n.2066T>C n.1998T>C n.1913T>C n.2151T>C n.2091T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960708A>G | CA2683077268 | GUSB | c.*189T>C (n.*189T>C) c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.*1525T>C (n.*1525T>C) n.2535T>C n.2191T>C n.1952T>C n.2065T>C n.1997T>C n.1912T>C n.2150T>C n.2090T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960709C>A | CA2683077269 | GUSB | c.*188G>T (n.*188G>T) c.*1411G>T (n.*1411G>T) c.*1524G>T (n.*1524G>T) n.2534G>T n.2190G>T n.1951G>T n.2064G>T n.1996G>T n.1911G>T n.2149G>T n.2089G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960709C>G | CA2683077270 | GUSB | c.*188G>C (n.*188G>C) c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.*1524G>C (n.*1524G>C) n.2534G>C n.2190G>C n.1951G>C n.2064G>C n.1996G>C n.1911G>C n.2149G>C n.2089G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960709C>T | CA2683077271 | GUSB | c.*188G>A (n.*188G>A) c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.*1524G>A (n.*1524G>A) n.2534G>A n.2190G>A n.1951G>A n.2064G>A n.1996G>A n.1911G>A n.2149G>A n.2089G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960710T>A | CA2683077273 | GUSB | c.*187A>T (n.*187A>T) c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.*1523A>T (n.*1523A>T) n.2533A>T n.2189A>T n.1950A>T n.2063A>T n.1995A>T n.1910A>T n.2148A>T n.2088A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960710T>C | CA2683077274 | GUSB | c.*187A>G (n.*187A>G) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.*1523A>G (n.*1523A>G) n.2533A>G n.2189A>G n.1950A>G n.2063A>G n.1995A>G n.1910A>G n.2148A>G n.2088A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960711_65960714dup | CA2683077272 | GUSB | c.*184_*187dup (n.*184_*187dup) c.*1407_*1410dup (n.*1407_*1410dup) c.*1520_*1523dup (n.*1520_*1523dup) n.2530_2533dup n.2186_2189dup n.1947_1950dup n.2060_2063dup n.1992_1995dup n.1907_1910dup n.2145_2148dup n.2085_2088dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960712T>A | CA2683077278 | GUSB | c.*185A>T (n.*185A>T) c.*1408A>T (n.*1408A>T) c.*1521A>T (n.*1521A>T) n.2531A>T n.2187A>T n.1948A>T n.2061A>T n.1993A>T n.1908A>T n.2146A>T n.2086A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960713_65960714dup | CA2683077275 | GUSB | c.*184_*185dup (n.*184_*185dup) c.*1407_*1408dup (n.*1407_*1408dup) c.*1520_*1521dup (n.*1520_*1521dup) n.2530_2531dup n.2186_2187dup n.1947_1948dup n.2060_2061dup n.1992_1993dup n.1907_1908dup n.2145_2146dup n.2085_2086dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960713_65960714del | CA2683077276 | GUSB | c.*184_*185del (n.*184_*185del) c.*1407_*1408del (n.*1407_*1408del) c.*1520_*1521del (n.*1520_*1521del) n.2530_2531del n.2186_2187del n.1947_1948del n.2060_2061del n.1992_1993del n.1907_1908del n.2145_2146del n.2085_2086del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960722_65960744del | CA2683077277 | GUSB | c.*163_*185del (n.*163_*185del) c.*1386_*1408del (n.*1386_*1408del) c.*1499_*1521del (n.*1499_*1521del) n.2509_2531del n.2165_2187del n.1926_1948del n.2039_2061del n.1971_1993del n.1886_1908del n.2124_2146del n.2064_2086del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960715A>C | CA2683077279 | GUSB | c.*182T>G (n.*182T>G) c.*1405T>G (n.*1405T>G) c.*1518T>G (n.*1518T>G) n.2528T>G n.2184T>G n.1945T>G n.2058T>G n.1990T>G n.1905T>G n.2143T>G n.2083T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960715A>T | CA2683077280 | GUSB | c.*182T>A (n.*182T>A) c.*1405T>A (n.*1405T>A) c.*1518T>A (n.*1518T>A) n.2528T>A n.2184T>A n.1945T>A n.2058T>A n.1990T>A n.1905T>A n.2143T>A n.2083T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960718T>A | CA2683077282 | GUSB | c.*179A>T (n.*179A>T) c.*1402A>T (n.*1402A>T) c.*1515A>T (n.*1515A>T) n.2525A>T n.2181A>T n.1942A>T n.2055A>T n.1987A>T n.1902A>T n.2140A>T n.2080A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960718T>G | CA841242457 | GUSB | c.*179A>C (n.*179A>C) c.*1402A>C (n.*1402A>C) c.*1515A>C (n.*1515A>C) n.2525A>C n.2181A>C n.1942A>C n.2055A>C n.1987A>C n.1902A>C n.2140A>C n.2080A>C | dbSNP |
| 7 | g.65960718T= | CA1713854004 | GUSB | c.*179A= (n.*179A=) c.*1402A= (n.*1402A=) c.*1515A= (n.*1515A=) n.2525A= n.2181A= n.1942A= n.2055A= n.1987A= n.1902A= n.2140A= n.2080A= | |
| 7 | g.65960719C>A | CA2683077283 | GUSB | c.*178G>T (n.*178G>T) c.*1401G>T (n.*1401G>T) c.*1514G>T (n.*1514G>T) n.2524G>T n.2180G>T n.1941G>T n.2054G>T n.1986G>T n.1901G>T n.2139G>T n.2079G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960719C>T | CA2683077284 | GUSB | c.*178G>A (n.*178G>A) c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.*1514G>A (n.*1514G>A) n.2524G>A n.2180G>A n.1941G>A n.2054G>A n.1986G>A n.1901G>A n.2139G>A n.2079G>A | gnomAD v4 |