UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.6009019T>A | CA010652 | PMS2 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.66A>T c.-400A>T (n.-400A>T) c.-210A>T (n.-210A>T) n.73A>T c.-75A>T (n.-75A>T) c.-347A>T (n.-347A>T) n.81A>T n.57A>T c.-575A>T (n.-575A>T) c.-710A>T (n.-710A>T) c.-595A>T (n.-595A>T) c.-608A>T (n.-608A>T) c.-212A>T (n.-212A>T) c.-265A>T (n.-265A>T) n.22A>T c.-297A>T (n.-297A>T) n.112A>T n.10A>T n.80A>T n.1A>T c.-215A>T (n.-215A>T) n.88A>T c.-590A>T (n.-590A>T) c.-884A>T (n.-884A>T) c.-879A>T (n.-879A>T) c.-479A>T (n.-479A>T) c.-779A>T (n.-779A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6009019T>C | CA010642 | PMS2 | c.1A>G (p.Met1Val) n.66A>G c.-400A>G (n.-400A>G) c.-210A>G (n.-210A>G) n.73A>G c.-75A>G (n.-75A>G) c.-347A>G (n.-347A>G) n.81A>G n.57A>G c.-575A>G (n.-575A>G) c.-710A>G (n.-710A>G) c.-595A>G (n.-595A>G) c.-608A>G (n.-608A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) c.-265A>G (n.-265A>G) n.22A>G c.-297A>G (n.-297A>G) n.112A>G n.10A>G n.80A>G n.1A>G c.-215A>G (n.-215A>G) n.88A>G c.-590A>G (n.-590A>G) c.-884A>G (n.-884A>G) c.-879A>G (n.-879A>G) c.-479A>G (n.-479A>G) c.-779A>G (n.-779A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6009019T>G | CA366745252 | PMS2 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.66A>C c.-400A>C (n.-400A>C) c.-210A>C (n.-210A>C) n.73A>C c.-75A>C (n.-75A>C) c.-347A>C (n.-347A>C) n.81A>C n.57A>C c.-575A>C (n.-575A>C) c.-710A>C (n.-710A>C) c.-595A>C (n.-595A>C) c.-608A>C (n.-608A>C) c.-212A>C (n.-212A>C) c.-265A>C (n.-265A>C) n.22A>C c.-297A>C (n.-297A>C) n.112A>C n.10A>C n.80A>C n.1A>C c.-215A>C (n.-215A>C) n.88A>C c.-590A>C (n.-590A>C) c.-884A>C (n.-884A>C) c.-879A>C (n.-879A>C) c.-479A>C (n.-479A>C) c.-779A>C (n.-779A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6009019T= | CA1685266637 | PMS2 | c.1A= (p.Met1=) n.66A= c.-400A= (n.-400A=) c.-210A= (n.-210A=) n.73A= c.-75A= (n.-75A=) c.-347A= (n.-347A=) n.81A= n.57A= c.-575A= (n.-575A=) c.-710A= (n.-710A=) c.-595A= (n.-595A=) c.-608A= (n.-608A=) c.-212A= (n.-212A=) c.-265A= (n.-265A=) n.22A= c.-297A= (n.-297A=) n.112A= n.10A= n.80A= n.1A= c.-215A= (n.-215A=) n.88A= c.-590A= (n.-590A=) c.-884A= (n.-884A=) c.-879A= (n.-879A=) c.-479A= (n.-479A=) c.-779A= (n.-779A=) | |
| 7 | g.6009020G>A | CA658657660 | PMS2 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.65C>T c.-401C>T (n.-401C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) n.72C>T c.-76C>T (n.-76C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) n.80C>T n.56C>T c.-576C>T (n.-576C>T) c.-711C>T (n.-711C>T) c.-596C>T (n.-596C>T) c.-609C>T (n.-609C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) n.21C>T c.-298C>T (n.-298C>T) n.111C>T n.9C>T n.79C>T c.-216C>T (n.-216C>T) n.87C>T c.-591C>T (n.-591C>T) c.-885C>T (n.-885C>T) c.-880C>T (n.-880C>T) c.-480C>T (n.-480C>T) c.-780C>T (n.-780C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6009020G>C | CA2580077216 | PMS2 | c.-1C>G (n.-1C>G) n.65C>G c.-401C>G (n.-401C>G) c.-211C>G (n.-211C>G) n.72C>G c.-76C>G (n.-76C>G) c.-348C>G (n.-348C>G) n.80C>G n.56C>G c.-576C>G (n.-576C>G) c.-711C>G (n.-711C>G) c.-596C>G (n.-596C>G) c.-609C>G (n.-609C>G) c.-213C>G (n.-213C>G) c.-266C>G (n.-266C>G) n.21C>G c.-298C>G (n.-298C>G) n.111C>G n.9C>G n.79C>G c.-216C>G (n.-216C>G) n.87C>G c.-591C>G (n.-591C>G) c.-885C>G (n.-885C>G) c.-880C>G (n.-880C>G) c.-480C>G (n.-480C>G) c.-780C>G (n.-780C>G) | ClinVar |
| 7 | g.6009020G= | CA1685266646 | PMS2 | c.-1C= (n.-1C=) n.65C= c.-401C= (n.-401C=) c.-211C= (n.-211C=) n.72C= c.-76C= (n.-76C=) c.-348C= (n.-348C=) n.80C= n.56C= c.-576C= (n.-576C=) c.-711C= (n.-711C=) c.-596C= (n.-596C=) c.-609C= (n.-609C=) c.-213C= (n.-213C=) c.-266C= (n.-266C=) n.21C= c.-298C= (n.-298C=) n.111C= n.9C= n.79C= c.-216C= (n.-216C=) n.87C= c.-591C= (n.-591C=) c.-885C= (n.-885C=) c.-880C= (n.-880C=) c.-480C= (n.-480C=) c.-780C= (n.-780C=) | |
| 7 | g.6009020G>T | CA046177 | PMS2 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.65C>A c.-401C>A (n.-401C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) n.72C>A c.-76C>A (n.-76C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) n.80C>A n.56C>A c.-576C>A (n.-576C>A) c.-711C>A (n.-711C>A) c.-596C>A (n.-596C>A) c.-609C>A (n.-609C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) n.21C>A c.-298C>A (n.-298C>A) n.111C>A n.9C>A n.79C>A c.-216C>A (n.-216C>A) n.87C>A c.-591C>A (n.-591C>A) c.-885C>A (n.-885C>A) c.-880C>A (n.-880C>A) c.-480C>A (n.-480C>A) c.-780C>A (n.-780C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6009021G>A | CA10578739 | PMS2 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.64C>T c.-402C>T (n.-402C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) n.71C>T c.-77C>T (n.-77C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) n.79C>T n.55C>T c.-577C>T (n.-577C>T) c.-712C>T (n.-712C>T) c.-597C>T (n.-597C>T) c.-610C>T (n.-610C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) n.20C>T c.-299C>T (n.-299C>T) n.110C>T n.8C>T n.78C>T c.-217C>T (n.-217C>T) n.86C>T c.-592C>T (n.-592C>T) c.-886C>T (n.-886C>T) c.-881C>T (n.-881C>T) c.-481C>T (n.-481C>T) c.-781C>T (n.-781C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6009021G>C | CA2580077217 | PMS2 | c.-2C>G (n.-2C>G) n.64C>G c.-402C>G (n.-402C>G) c.-212C>G (n.-212C>G) n.71C>G c.-77C>G (n.-77C>G) c.-349C>G (n.-349C>G) n.79C>G n.55C>G c.-577C>G (n.-577C>G) c.-712C>G (n.-712C>G) c.-597C>G (n.-597C>G) c.-610C>G (n.-610C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) c.-267C>G (n.-267C>G) n.20C>G c.-299C>G (n.-299C>G) n.110C>G n.8C>G n.78C>G c.-217C>G (n.-217C>G) n.86C>G c.-592C>G (n.-592C>G) c.-886C>G (n.-886C>G) c.-881C>G (n.-881C>G) c.-481C>G (n.-481C>G) c.-781C>G (n.-781C>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6009021G= | CA1685266654 | PMS2 | c.-2C= (n.-2C=) n.64C= c.-402C= (n.-402C=) c.-212C= (n.-212C=) n.71C= c.-77C= (n.-77C=) c.-349C= (n.-349C=) n.79C= n.55C= c.-577C= (n.-577C=) c.-712C= (n.-712C=) c.-597C= (n.-597C=) c.-610C= (n.-610C=) c.-214C= (n.-214C=) c.-267C= (n.-267C=) n.20C= c.-299C= (n.-299C=) n.110C= n.8C= n.78C= c.-217C= (n.-217C=) n.86C= c.-592C= (n.-592C=) c.-886C= (n.-886C=) c.-881C= (n.-881C=) c.-481C= (n.-481C=) c.-781C= (n.-781C=) | |
| 7 | g.6009021G>T | CA915944843 | PMS2 | c.-2C>A (n.-2C>A) n.64C>A c.-402C>A (n.-402C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) n.71C>A c.-77C>A (n.-77C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) n.79C>A n.55C>A c.-577C>A (n.-577C>A) c.-712C>A (n.-712C>A) c.-597C>A (n.-597C>A) c.-610C>A (n.-610C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) n.20C>A c.-299C>A (n.-299C>A) n.110C>A n.8C>A n.78C>A c.-217C>A (n.-217C>A) n.86C>A c.-592C>A (n.-592C>A) c.-886C>A (n.-886C>A) c.-881C>A (n.-881C>A) c.-481C>A (n.-481C>A) c.-781C>A (n.-781C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6009022A>C | CA2580077218 | PMS2 | c.-3T>G (n.-3T>G) n.63T>G c.-403T>G (n.-403T>G) c.-213T>G (n.-213T>G) n.70T>G c.-78T>G (n.-78T>G) c.-350T>G (n.-350T>G) n.78T>G n.54T>G c.-578T>G (n.-578T>G) c.-713T>G (n.-713T>G) c.-598T>G (n.-598T>G) c.-611T>G (n.-611T>G) c.-215T>G (n.-215T>G) c.-268T>G (n.-268T>G) n.19T>G c.-300T>G (n.-300T>G) n.109T>G n.7T>G n.77T>G c.-218T>G (n.-218T>G) n.85T>G c.-593T>G (n.-593T>G) c.-887T>G (n.-887T>G) c.-882T>G (n.-882T>G) c.-482T>G (n.-482T>G) c.-782T>G (n.-782T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.6009023T>A | CA1685266662 | PMS2 | c.-4A>T (n.-4A>T) n.62A>T c.-404A>T (n.-404A>T) c.-214A>T (n.-214A>T) n.69A>T c.-79A>T (n.-79A>T) c.-351A>T (n.-351A>T) n.77A>T n.53A>T c.-579A>T (n.-579A>T) c.-714A>T (n.-714A>T) c.-599A>T (n.-599A>T) c.-612A>T (n.-612A>T) c.-216A>T (n.-216A>T) c.-269A>T (n.-269A>T) n.18A>T c.-301A>T (n.-301A>T) n.108A>T n.6A>T n.76A>T c.-219A>T (n.-219A>T) n.84A>T c.-594A>T (n.-594A>T) c.-888A>T (n.-888A>T) c.-883A>T (n.-883A>T) c.-483A>T (n.-483A>T) c.-783A>T (n.-783A>T) | dbSNP |
| 7 | g.6009023T>C | CA012197 | PMS2 | c.-4A>G (n.-4A>G) n.62A>G c.-404A>G (n.-404A>G) c.-214A>G (n.-214A>G) n.69A>G c.-79A>G (n.-79A>G) c.-351A>G (n.-351A>G) n.77A>G n.53A>G c.-579A>G (n.-579A>G) c.-714A>G (n.-714A>G) c.-599A>G (n.-599A>G) c.-612A>G (n.-612A>G) c.-216A>G (n.-216A>G) c.-269A>G (n.-269A>G) n.18A>G c.-301A>G (n.-301A>G) n.108A>G n.6A>G n.76A>G c.-219A>G (n.-219A>G) n.84A>G c.-594A>G (n.-594A>G) c.-888A>G (n.-888A>G) c.-883A>G (n.-883A>G) c.-483A>G (n.-483A>G) c.-783A>G (n.-783A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6009023T= | CA1685266661 | PMS2 | c.-4A= (n.-4A=) n.62A= c.-404A= (n.-404A=) c.-214A= (n.-214A=) n.69A= c.-79A= (n.-79A=) c.-351A= (n.-351A=) n.77A= n.53A= c.-579A= (n.-579A=) c.-714A= (n.-714A=) c.-599A= (n.-599A=) c.-612A= (n.-612A=) c.-216A= (n.-216A=) c.-269A= (n.-269A=) n.18A= c.-301A= (n.-301A=) n.108A= n.6A= n.76A= c.-219A= (n.-219A=) n.84A= c.-594A= (n.-594A=) c.-888A= (n.-888A=) c.-883A= (n.-883A=) c.-483A= (n.-483A=) c.-783A= (n.-783A=) | |
| 7 | g.6009023_6009026delinsTGCA | CA1685266664 | PMS2 | c.-7_-4delinsTGCA (n.-7_-4delinsTGCA) n.59_62delinsTGCA c.-407_-404delinsTGCA (n.-407_-404delinsTGCA) c.-217_-214delinsTGCA (n.-217_-214delinsTGCA) n.66_69delinsTGCA c.-82_-79delinsTGCA (n.-82_-79delinsTGCA) c.-354_-351delinsTGCA (n.-354_-351delinsTGCA) n.74_77delinsTGCA n.50_53delinsTGCA c.-582_-579delinsTGCA (n.-582_-579delinsTGCA) c.-717_-714delinsTGCA (n.-717_-714delinsTGCA) c.-602_-599delinsTGCA (n.-602_-599delinsTGCA) c.-615_-612delinsTGCA (n.-615_-612delinsTGCA) c.-219_-216delinsTGCA (n.-219_-216delinsTGCA) c.-272_-269delinsTGCA (n.-272_-269delinsTGCA) n.15_18delinsTGCA c.-304_-301delinsTGCA (n.-304_-301delinsTGCA) n.105_108delinsTGCA n.3_6delinsTGCA n.73_76delinsTGCA c.-222_-219delinsTGCA (n.-222_-219delinsTGCA) n.81_84delinsTGCA c.-597_-594delinsTGCA (n.-597_-594delinsTGCA) c.-891_-888delinsTGCA (n.-891_-888delinsTGCA) c.-886_-883delinsTGCA (n.-886_-883delinsTGCA) c.-486_-483delinsTGCA (n.-486_-483delinsTGCA) c.-786_-783delinsTGCA (n.-786_-783delinsTGCA) | |
| 7 | g.6009024G>A | CA2681679739 | PMS2 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.61C>T c.-405C>T (n.-405C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) n.68C>T c.-80C>T (n.-80C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) n.76C>T n.52C>T c.-580C>T (n.-580C>T) c.-715C>T (n.-715C>T) c.-600C>T (n.-600C>T) c.-613C>T (n.-613C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) c.-270C>T (n.-270C>T) n.17C>T c.-302C>T (n.-302C>T) n.107C>T n.5C>T n.75C>T c.-220C>T (n.-220C>T) n.83C>T c.-595C>T (n.-595C>T) c.-889C>T (n.-889C>T) c.-884C>T (n.-884C>T) c.-484C>T (n.-484C>T) c.-784C>T (n.-784C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6009024G>C | CA2580077219 | PMS2 | c.-5C>G (n.-5C>G) n.61C>G c.-405C>G (n.-405C>G) c.-215C>G (n.-215C>G) n.68C>G c.-80C>G (n.-80C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) n.76C>G n.52C>G c.-580C>G (n.-580C>G) c.-715C>G (n.-715C>G) c.-600C>G (n.-600C>G) c.-613C>G (n.-613C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) c.-270C>G (n.-270C>G) n.17C>G c.-302C>G (n.-302C>G) n.107C>G n.5C>G n.75C>G c.-220C>G (n.-220C>G) n.83C>G c.-595C>G (n.-595C>G) c.-889C>G (n.-889C>G) c.-884C>G (n.-884C>G) c.-484C>G (n.-484C>G) c.-784C>G (n.-784C>G) | ClinVar |
| 7 | g.6009024G= | CA1685266667 | PMS2 | c.-5C= (n.-5C=) n.61C= c.-405C= (n.-405C=) c.-215C= (n.-215C=) n.68C= c.-80C= (n.-80C=) c.-352C= (n.-352C=) n.76C= n.52C= c.-580C= (n.-580C=) c.-715C= (n.-715C=) c.-600C= (n.-600C=) c.-613C= (n.-613C=) c.-217C= (n.-217C=) c.-270C= (n.-270C=) n.17C= c.-302C= (n.-302C=) n.107C= n.5C= n.75C= c.-220C= (n.-220C=) n.83C= c.-595C= (n.-595C=) c.-889C= (n.-889C=) c.-884C= (n.-884C=) c.-484C= (n.-484C=) c.-784C= (n.-784C=) | |
| 7 | g.6009024G>T | CA012390 | PMS2 | c.-5C>A (n.-5C>A) n.61C>A c.-405C>A (n.-405C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) n.68C>A c.-80C>A (n.-80C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) n.76C>A n.52C>A c.-580C>A (n.-580C>A) c.-715C>A (n.-715C>A) c.-600C>A (n.-600C>A) c.-613C>A (n.-613C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) c.-270C>A (n.-270C>A) n.17C>A c.-302C>A (n.-302C>A) n.107C>A n.5C>A n.75C>A c.-220C>A (n.-220C>A) n.83C>A c.-595C>A (n.-595C>A) c.-889C>A (n.-889C>A) c.-884C>A (n.-884C>A) c.-484C>A (n.-484C>A) c.-784C>A (n.-784C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6009024_6009026del | CA16618549 | PMS2 | c.-7_-5del (n.-7_-5del) n.59_61del c.-407_-405del (n.-407_-405del) c.-217_-215del (n.-217_-215del) n.66_68del c.-82_-80del (n.-82_-80del) c.-354_-352del (n.-354_-352del) n.74_76del n.50_52del c.-582_-580del (n.-582_-580del) c.-717_-715del (n.-717_-715del) c.-602_-600del (n.-602_-600del) c.-615_-613del (n.-615_-613del) c.-219_-217del (n.-219_-217del) c.-272_-270del (n.-272_-270del) n.15_17del c.-304_-302del (n.-304_-302del) n.105_107del n.3_5del n.73_75del c.-222_-220del (n.-222_-220del) n.81_83del c.-597_-595del (n.-597_-595del) c.-891_-889del (n.-891_-889del) c.-886_-884del (n.-886_-884del) c.-486_-484del (n.-486_-484del) c.-786_-784del (n.-786_-784del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6009024_6009027delinsGCAA | CA1685266668 | PMS2 | c.-8_-5delinsTTGC (n.-8_-5delinsTTGC) n.58_61delinsTTGC c.-408_-405delinsTTGC (n.-408_-405delinsTTGC) c.-218_-215delinsTTGC (n.-218_-215delinsTTGC) n.65_68delinsTTGC c.-83_-80delinsTTGC (n.-83_-80delinsTTGC) c.-355_-352delinsTTGC (n.-355_-352delinsTTGC) n.73_76delinsTTGC n.49_52delinsTTGC c.-583_-580delinsTTGC (n.-583_-580delinsTTGC) c.-718_-715delinsTTGC (n.-718_-715delinsTTGC) c.-603_-600delinsTTGC (n.-603_-600delinsTTGC) c.-616_-613delinsTTGC (n.-616_-613delinsTTGC) c.-220_-217delinsTTGC (n.-220_-217delinsTTGC) c.-273_-270delinsTTGC (n.-273_-270delinsTTGC) n.14_17delinsTTGC c.-305_-302delinsTTGC (n.-305_-302delinsTTGC) n.104_107delinsTTGC n.2_5delinsTTGC n.72_75delinsTTGC c.-223_-220delinsTTGC (n.-223_-220delinsTTGC) n.80_83delinsTTGC c.-598_-595delinsTTGC (n.-598_-595delinsTTGC) c.-892_-889delinsTTGC (n.-892_-889delinsTTGC) c.-887_-884delinsTTGC (n.-887_-884delinsTTGC) c.-487_-484delinsTTGC (n.-487_-484delinsTTGC) c.-787_-784delinsTTGC (n.-787_-784delinsTTGC) | |
| 7 | g.6009025C>A | CA2681679747 | PMS2 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.60G>T c.-406G>T (n.-406G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) n.67G>T c.-81G>T (n.-81G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) n.75G>T n.51G>T c.-581G>T (n.-581G>T) c.-716G>T (n.-716G>T) c.-601G>T (n.-601G>T) c.-614G>T (n.-614G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.-271G>T (n.-271G>T) n.16G>T c.-303G>T (n.-303G>T) n.106G>T n.4G>T n.74G>T c.-221G>T (n.-221G>T) n.82G>T c.-596G>T (n.-596G>T) c.-890G>T (n.-890G>T) c.-885G>T (n.-885G>T) c.-485G>T (n.-485G>T) c.-785G>T (n.-785G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6009025C= | CA1685266675 | PMS2 | c.-6G= (n.-6G=) n.60G= c.-406G= (n.-406G=) c.-216G= (n.-216G=) n.67G= c.-81G= (n.-81G=) c.-353G= (n.-353G=) n.75G= n.51G= c.-581G= (n.-581G=) c.-716G= (n.-716G=) c.-601G= (n.-601G=) c.-614G= (n.-614G=) c.-218G= (n.-218G=) c.-271G= (n.-271G=) n.16G= c.-303G= (n.-303G=) n.106G= n.4G= n.74G= c.-221G= (n.-221G=) n.82G= c.-596G= (n.-596G=) c.-890G= (n.-890G=) c.-885G= (n.-885G=) c.-485G= (n.-485G=) c.-785G= (n.-785G=) | |
| 7 | g.6009025C>T | CA840354253 | PMS2 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.60G>A c.-406G>A (n.-406G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) n.67G>A c.-81G>A (n.-81G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) n.75G>A n.51G>A c.-581G>A (n.-581G>A) c.-716G>A (n.-716G>A) c.-601G>A (n.-601G>A) c.-614G>A (n.-614G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) n.16G>A c.-303G>A (n.-303G>A) n.106G>A n.4G>A n.74G>A c.-221G>A (n.-221G>A) n.82G>A c.-596G>A (n.-596G>A) c.-890G>A (n.-890G>A) c.-885G>A (n.-885G>A) c.-485G>A (n.-485G>A) c.-785G>A (n.-785G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6009025dup | CA1097986941 | PMS2 | c.-6dup (n.-6dup) n.60dup c.-406dup (n.-406dup) c.-216dup (n.-216dup) n.67dup c.-81dup (n.-81dup) c.-353dup (n.-353dup) n.75dup n.51dup c.-581dup (n.-581dup) c.-716dup (n.-716dup) c.-601dup (n.-601dup) c.-614dup (n.-614dup) c.-218dup (n.-218dup) c.-271dup (n.-271dup) n.16dup c.-303dup (n.-303dup) n.106dup n.4dup n.74dup c.-221dup (n.-221dup) n.82dup c.-596dup (n.-596dup) c.-890dup (n.-890dup) c.-885dup (n.-885dup) c.-485dup (n.-485dup) c.-785dup (n.-785dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6009027_6009029del | CA052043 | PMS2 | c.-8_-6del (n.-8_-6del) n.58_60del c.-408_-406del (n.-408_-406del) c.-218_-216del (n.-218_-216del) n.65_67del c.-83_-81del (n.-83_-81del) c.-355_-353del (n.-355_-353del) n.73_75del n.49_51del c.-583_-581del (n.-583_-581del) c.-718_-716del (n.-718_-716del) c.-603_-601del (n.-603_-601del) c.-616_-614del (n.-616_-614del) c.-220_-218del (n.-220_-218del) c.-273_-271del (n.-273_-271del) n.14_16del c.-305_-303del (n.-305_-303del) n.104_106del n.72_74del c.-223_-221del (n.-223_-221del) n.80_82del c.-892_-890del (n.-892_-890del) c.-887_-885del (n.-887_-885del) c.-487_-485del (n.-487_-485del) c.-787_-785del (n.-787_-785del) c.-598_-596del (n.-598_-596del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.6009026A= | CA1685266680 | PMS2 | c.-7T= (n.-7T=) n.59T= c.-407T= (n.-407T=) c.-217T= (n.-217T=) n.66T= c.-82T= (n.-82T=) c.-354T= (n.-354T=) n.74T= n.50T= c.-582T= (n.-582T=) c.-717T= (n.-717T=) c.-602T= (n.-602T=) c.-615T= (n.-615T=) c.-219T= (n.-219T=) c.-272T= (n.-272T=) n.15T= c.-304T= (n.-304T=) n.105T= n.3T= n.73T= c.-222T= (n.-222T=) n.81T= c.-597T= (n.-597T=) c.-891T= (n.-891T=) c.-886T= (n.-886T=) c.-486T= (n.-486T=) c.-786T= (n.-786T=) | |
| 7 | g.6009026A>G | CA012861 | PMS2 | c.-7T>C (n.-7T>C) n.59T>C c.-407T>C (n.-407T>C) c.-217T>C (n.-217T>C) n.66T>C c.-82T>C (n.-82T>C) c.-354T>C (n.-354T>C) n.74T>C n.50T>C c.-582T>C (n.-582T>C) c.-717T>C (n.-717T>C) c.-602T>C (n.-602T>C) c.-615T>C (n.-615T>C) c.-219T>C (n.-219T>C) c.-272T>C (n.-272T>C) n.15T>C c.-304T>C (n.-304T>C) n.105T>C n.3T>C n.73T>C c.-222T>C (n.-222T>C) n.81T>C c.-597T>C (n.-597T>C) c.-891T>C (n.-891T>C) c.-886T>C (n.-886T>C) c.-486T>C (n.-486T>C) c.-786T>C (n.-786T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6009026A>T | CA2713494676 | PMS2 | c.-7T>A (n.-7T>A) n.59T>A c.-407T>A (n.-407T>A) c.-217T>A (n.-217T>A) n.66T>A c.-82T>A (n.-82T>A) c.-354T>A (n.-354T>A) n.74T>A n.50T>A c.-582T>A (n.-582T>A) c.-717T>A (n.-717T>A) c.-602T>A (n.-602T>A) c.-615T>A (n.-615T>A) c.-219T>A (n.-219T>A) c.-272T>A (n.-272T>A) n.15T>A c.-304T>A (n.-304T>A) n.105T>A n.3T>A n.73T>A c.-222T>A (n.-222T>A) n.81T>A c.-597T>A (n.-597T>A) c.-891T>A (n.-891T>A) c.-886T>A (n.-886T>A) c.-486T>A (n.-486T>A) c.-786T>A (n.-786T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6009027A>C | CA2713824188 | PMS2 | c.-8T>G (n.-8T>G) n.58T>G c.-408T>G (n.-408T>G) c.-218T>G (n.-218T>G) n.65T>G c.-83T>G (n.-83T>G) c.-355T>G (n.-355T>G) n.73T>G n.49T>G c.-583T>G (n.-583T>G) c.-718T>G (n.-718T>G) c.-603T>G (n.-603T>G) c.-616T>G (n.-616T>G) c.-220T>G (n.-220T>G) c.-273T>G (n.-273T>G) n.14T>G c.-305T>G (n.-305T>G) n.104T>G n.2T>G n.72T>G c.-223T>G (n.-223T>G) n.80T>G c.-598T>G (n.-598T>G) c.-892T>G (n.-892T>G) c.-887T>G (n.-887T>G) c.-487T>G (n.-487T>G) c.-787T>G (n.-787T>G) | dbSNP |
| 7 | g.6009027A>G | CA2713824186 | PMS2 | c.-8T>C (n.-8T>C) n.58T>C c.-408T>C (n.-408T>C) c.-218T>C (n.-218T>C) n.65T>C c.-83T>C (n.-83T>C) c.-355T>C (n.-355T>C) n.73T>C n.49T>C c.-583T>C (n.-583T>C) c.-718T>C (n.-718T>C) c.-603T>C (n.-603T>C) c.-616T>C (n.-616T>C) c.-220T>C (n.-220T>C) c.-273T>C (n.-273T>C) n.14T>C c.-305T>C (n.-305T>C) n.104T>C n.2T>C n.72T>C c.-223T>C (n.-223T>C) n.80T>C c.-598T>C (n.-598T>C) c.-892T>C (n.-892T>C) c.-887T>C (n.-887T>C) c.-487T>C (n.-487T>C) c.-787T>C (n.-787T>C) | dbSNP |
| 7 | g.6009028C>A | CA1685266684 | PMS2 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.57G>T c.-409G>T (n.-409G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) n.64G>T c.-84G>T (n.-84G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) n.72G>T n.48G>T c.-584G>T (n.-584G>T) c.-719G>T (n.-719G>T) c.-604G>T (n.-604G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) n.13G>T c.-306G>T (n.-306G>T) n.103G>T n.1G>T n.71G>T c.-224G>T (n.-224G>T) n.79G>T c.-599G>T (n.-599G>T) c.-893G>T (n.-893G>T) c.-888G>T (n.-888G>T) c.-488G>T (n.-488G>T) c.-788G>T (n.-788G>T) | dbSNP |
| 7 | g.6009028C= | CA1685266686 | PMS2 | c.-9G= (n.-9G=) n.57G= c.-409G= (n.-409G=) c.-219G= (n.-219G=) n.64G= c.-84G= (n.-84G=) c.-356G= (n.-356G=) n.72G= n.48G= c.-584G= (n.-584G=) c.-719G= (n.-719G=) c.-604G= (n.-604G=) c.-617G= (n.-617G=) c.-221G= (n.-221G=) c.-274G= (n.-274G=) n.13G= c.-306G= (n.-306G=) n.103G= n.1G= n.71G= c.-224G= (n.-224G=) n.79G= c.-599G= (n.-599G=) c.-893G= (n.-893G=) c.-888G= (n.-888G=) c.-488G= (n.-488G=) c.-788G= (n.-788G=) | |
| 7 | g.6009028C>G | CA052874 | PMS2 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.57G>C c.-409G>C (n.-409G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) n.64G>C c.-84G>C (n.-84G>C) c.-356G>C (n.-356G>C) n.72G>C n.48G>C c.-584G>C (n.-584G>C) c.-719G>C (n.-719G>C) c.-604G>C (n.-604G>C) c.-617G>C (n.-617G>C) c.-221G>C (n.-221G>C) c.-274G>C (n.-274G>C) n.13G>C c.-306G>C (n.-306G>C) n.103G>C n.1G>C n.71G>C c.-224G>C (n.-224G>C) n.79G>C c.-599G>C (n.-599G>C) c.-893G>C (n.-893G>C) c.-888G>C (n.-888G>C) c.-488G>C (n.-488G>C) c.-788G>C (n.-788G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6009028C>T | CA2681679756 | PMS2 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.57G>A c.-409G>A (n.-409G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) n.64G>A c.-84G>A (n.-84G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) n.72G>A n.48G>A c.-584G>A (n.-584G>A) c.-719G>A (n.-719G>A) c.-604G>A (n.-604G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) c.-274G>A (n.-274G>A) n.13G>A c.-306G>A (n.-306G>A) n.103G>A n.1G>A n.71G>A c.-224G>A (n.-224G>A) n.79G>A c.-599G>A (n.-599G>A) c.-893G>A (n.-893G>A) c.-888G>A (n.-888G>A) c.-488G>A (n.-488G>A) c.-788G>A (n.-788G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6009029A>C | CA2713824218 | PMS2 | c.-10T>G (n.-10T>G) n.56T>G c.-410T>G (n.-410T>G) c.-220T>G (n.-220T>G) n.63T>G c.-85T>G (n.-85T>G) c.-357T>G (n.-357T>G) n.71T>G n.47T>G c.-585T>G (n.-585T>G) c.-720T>G (n.-720T>G) c.-605T>G (n.-605T>G) c.-618T>G (n.-618T>G) c.-222T>G (n.-222T>G) c.-275T>G (n.-275T>G) n.12T>G c.-307T>G (n.-307T>G) n.102T>G n.70T>G c.-225T>G (n.-225T>G) n.78T>G c.-894T>G (n.-894T>G) c.-889T>G (n.-889T>G) c.-489T>G (n.-489T>G) c.-789T>G (n.-789T>G) c.-600T>G (n.-600T>G) | dbSNP |
| 7 | g.6009029A>G | CA2713824228 | PMS2 | c.-10T>C (n.-10T>C) n.56T>C c.-410T>C (n.-410T>C) c.-220T>C (n.-220T>C) n.63T>C c.-85T>C (n.-85T>C) c.-357T>C (n.-357T>C) n.71T>C n.47T>C c.-585T>C (n.-585T>C) c.-720T>C (n.-720T>C) c.-605T>C (n.-605T>C) c.-618T>C (n.-618T>C) c.-222T>C (n.-222T>C) c.-275T>C (n.-275T>C) n.12T>C c.-307T>C (n.-307T>C) n.102T>C n.70T>C c.-225T>C (n.-225T>C) n.78T>C c.-894T>C (n.-894T>C) c.-889T>C (n.-889T>C) c.-489T>C (n.-489T>C) c.-789T>C (n.-789T>C) c.-600T>C (n.-600T>C) | dbSNP |
| 7 | g.6009029A>T | CA2713824219 | PMS2 | c.-10T>A (n.-10T>A) n.56T>A c.-410T>A (n.-410T>A) c.-220T>A (n.-220T>A) n.63T>A c.-85T>A (n.-85T>A) c.-357T>A (n.-357T>A) n.71T>A n.47T>A c.-585T>A (n.-585T>A) c.-720T>A (n.-720T>A) c.-605T>A (n.-605T>A) c.-618T>A (n.-618T>A) c.-222T>A (n.-222T>A) c.-275T>A (n.-275T>A) n.12T>A c.-307T>A (n.-307T>A) n.102T>A n.70T>A c.-225T>A (n.-225T>A) n.78T>A c.-894T>A (n.-894T>A) c.-889T>A (n.-889T>A) c.-489T>A (n.-489T>A) c.-789T>A (n.-789T>A) c.-600T>A (n.-600T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6009030C>A | CA572550038 | PMS2 | c.-11G>T (n.-11G>T) n.55G>T c.-411G>T (n.-411G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) n.62G>T c.-86G>T (n.-86G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) n.70G>T n.46G>T c.-586G>T (n.-586G>T) c.-721G>T (n.-721G>T) c.-606G>T (n.-606G>T) c.-619G>T (n.-619G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) n.11G>T c.-308G>T (n.-308G>T) n.101G>T n.69G>T c.-226G>T (n.-226G>T) n.77G>T c.-895G>T (n.-895G>T) c.-890G>T (n.-890G>T) c.-490G>T (n.-490G>T) c.-790G>T (n.-790G>T) c.-601G>T (n.-601G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.6009030C= | CA1685266688 | PMS2 | c.-11G= (n.-11G=) n.55G= c.-411G= (n.-411G=) c.-221G= (n.-221G=) n.62G= c.-86G= (n.-86G=) c.-358G= (n.-358G=) n.70G= n.46G= c.-586G= (n.-586G=) c.-721G= (n.-721G=) c.-606G= (n.-606G=) c.-619G= (n.-619G=) c.-223G= (n.-223G=) c.-276G= (n.-276G=) n.11G= c.-308G= (n.-308G=) n.101G= n.69G= c.-226G= (n.-226G=) n.77G= c.-895G= (n.-895G=) c.-890G= (n.-890G=) c.-490G= (n.-490G=) c.-790G= (n.-790G=) c.-601G= (n.-601G=) | |
| 7 | g.6009030C>T | CA2713533564 | PMS2 | c.-11G>A (n.-11G>A) n.55G>A c.-411G>A (n.-411G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) n.62G>A c.-86G>A (n.-86G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) n.70G>A n.46G>A c.-586G>A (n.-586G>A) c.-721G>A (n.-721G>A) c.-606G>A (n.-606G>A) c.-619G>A (n.-619G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) n.11G>A c.-308G>A (n.-308G>A) n.101G>A n.69G>A c.-226G>A (n.-226G>A) n.77G>A c.-895G>A (n.-895G>A) c.-890G>A (n.-890G>A) c.-490G>A (n.-490G>A) c.-790G>A (n.-790G>A) c.-601G>A (n.-601G>A) | dbSNP |
| 7 | g.6009031C>A | CA2713520248 | PMS2 | c.-12G>T (n.-12G>T) n.54G>T c.-412G>T (n.-412G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) n.61G>T c.-87G>T (n.-87G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) n.69G>T n.45G>T c.-587G>T (n.-587G>T) c.-722G>T (n.-722G>T) c.-607G>T (n.-607G>T) c.-620G>T (n.-620G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) n.10G>T c.-309G>T (n.-309G>T) n.100G>T n.68G>T c.-227G>T (n.-227G>T) n.76G>T c.-896G>T (n.-896G>T) c.-891G>T (n.-891G>T) c.-491G>T (n.-491G>T) c.-791G>T (n.-791G>T) c.-602G>T (n.-602G>T) | dbSNP |
| 7 | g.6009031C= | CA1685266691 | PMS2 | c.-12G= (n.-12G=) n.54G= c.-412G= (n.-412G=) c.-222G= (n.-222G=) n.61G= c.-87G= (n.-87G=) c.-359G= (n.-359G=) n.69G= n.45G= c.-587G= (n.-587G=) c.-722G= (n.-722G=) c.-607G= (n.-607G=) c.-620G= (n.-620G=) c.-224G= (n.-224G=) c.-277G= (n.-277G=) n.10G= c.-309G= (n.-309G=) n.100G= n.68G= c.-227G= (n.-227G=) n.76G= c.-896G= (n.-896G=) c.-891G= (n.-891G=) c.-491G= (n.-491G=) c.-791G= (n.-791G=) c.-602G= (n.-602G=) | |
| 7 | g.6009031C>G | CA572550040 | PMS2 | c.-12G>C (n.-12G>C) n.54G>C c.-412G>C (n.-412G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) n.61G>C c.-87G>C (n.-87G>C) c.-359G>C (n.-359G>C) n.69G>C n.45G>C c.-587G>C (n.-587G>C) c.-722G>C (n.-722G>C) c.-607G>C (n.-607G>C) c.-620G>C (n.-620G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) c.-277G>C (n.-277G>C) n.10G>C c.-309G>C (n.-309G>C) n.100G>C n.68G>C c.-227G>C (n.-227G>C) n.76G>C c.-896G>C (n.-896G>C) c.-891G>C (n.-891G>C) c.-491G>C (n.-491G>C) c.-791G>C (n.-791G>C) c.-602G>C (n.-602G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6009031C>T | CA913188263 | PMS2 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.54G>A c.-412G>A (n.-412G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) n.61G>A c.-87G>A (n.-87G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) n.69G>A n.45G>A c.-587G>A (n.-587G>A) c.-722G>A (n.-722G>A) c.-607G>A (n.-607G>A) c.-620G>A (n.-620G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) n.10G>A c.-309G>A (n.-309G>A) n.100G>A n.68G>A c.-227G>A (n.-227G>A) n.76G>A c.-896G>A (n.-896G>A) c.-891G>A (n.-891G>A) c.-491G>A (n.-491G>A) c.-791G>A (n.-791G>A) c.-602G>A (n.-602G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6009032C>A | CA2713498912 | PMS2 | c.-13G>T (n.-13G>T) n.53G>T c.-413G>T (n.-413G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) n.60G>T c.-88G>T (n.-88G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) n.68G>T n.44G>T c.-588G>T (n.-588G>T) c.-723G>T (n.-723G>T) c.-608G>T (n.-608G>T) c.-621G>T (n.-621G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) n.9G>T c.-310G>T (n.-310G>T) n.99G>T n.67G>T c.-228G>T (n.-228G>T) n.75G>T c.-897G>T (n.-897G>T) c.-892G>T (n.-892G>T) c.-492G>T (n.-492G>T) c.-792G>T (n.-792G>T) c.-603G>T (n.-603G>T) | dbSNP |
| 7 | g.6009032C= | CA1685266699 | PMS2 | c.-13G= (n.-13G=) n.53G= c.-413G= (n.-413G=) c.-223G= (n.-223G=) n.60G= c.-88G= (n.-88G=) c.-360G= (n.-360G=) n.68G= n.44G= c.-588G= (n.-588G=) c.-723G= (n.-723G=) c.-608G= (n.-608G=) c.-621G= (n.-621G=) c.-225G= (n.-225G=) c.-278G= (n.-278G=) n.9G= c.-310G= (n.-310G=) n.99G= n.67G= c.-228G= (n.-228G=) n.75G= c.-897G= (n.-897G=) c.-892G= (n.-892G=) c.-492G= (n.-492G=) c.-792G= (n.-792G=) c.-603G= (n.-603G=) | |
| 7 | g.6009032C>G | CA043379 | PMS2 | c.-13G>C (n.-13G>C) n.53G>C c.-413G>C (n.-413G>C) c.-223G>C (n.-223G>C) n.60G>C c.-88G>C (n.-88G>C) c.-360G>C (n.-360G>C) n.68G>C n.44G>C c.-588G>C (n.-588G>C) c.-723G>C (n.-723G>C) c.-608G>C (n.-608G>C) c.-621G>C (n.-621G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) c.-278G>C (n.-278G>C) n.9G>C c.-310G>C (n.-310G>C) n.99G>C n.67G>C c.-228G>C (n.-228G>C) n.75G>C c.-897G>C (n.-897G>C) c.-892G>C (n.-892G>C) c.-492G>C (n.-492G>C) c.-792G>C (n.-792G>C) c.-603G>C (n.-603G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |