Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.6008919dupCA2713822701PMS2c.23+80dup (n.23+80dup)
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.134+77G>C
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 dbSNP
7g.6008920C>TCA2591642604PMS2c.23+77G>A (n.23+77G>A)
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n.121G>A
c.-275+77G>A (n.-275+77G>A)
n.134+77G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6008921C>GCA2713822803PMS2c.23+76G>C (n.23+76G>C)
n.88+76G>C
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
7g.6008922A>GCA2681679540PMS2c.23+75T>C (n.23+75T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
7g.6008923G>TCA2578866883PMS2c.23+74C>A (n.23+74C>A)
n.88+74C>A
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c.-188+74C>A (n.-188+74C>A)
n.95+74C>A
c.-53+74C>A (n.-53+74C>A)
c.-325+74C>A (n.-325+74C>A)
n.103+74C>A
n.79+74C>A
c.-553+74C>A (n.-553+74C>A)
c.-688+74C>A (n.-688+74C>A)
c.-499C>A (n.-499C>A)
c.-512C>A (n.-512C>A)
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n.118C>A
c.-275+74C>A (n.-275+74C>A)
n.134+74C>A
n.106C>A
n.102+74C>A
n.23+74C>A
c.-193+74C>A (n.-193+74C>A)
n.110+74C>A
c.-494C>A (n.-494C>A)
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c.-757+74C>A (n.-757+74C>A)
7g.6008925G>ACA12455399PMS2c.23+72C>T (n.23+72C>T)
n.88+72C>T
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n.95+72C>T
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n.103+72C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6008925G>CCA2580720485PMS2c.23+72C>G (n.23+72C>G)
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c.-243+72C= (n.-243+72C=)
n.116C=
c.-275+72C= (n.-275+72C=)
n.134+72C=
n.104C=
n.102+72C=
n.23+72C=
c.-193+72C= (n.-193+72C=)
n.110+72C=
c.-496C= (n.-496C=)
c.-862+72C= (n.-862+72C=)
c.-857+72C= (n.-857+72C=)
c.-457+72C= (n.-457+72C=)
c.-757+72C= (n.-757+72C=)
7g.6008925G>TCA1685266376PMS2c.23+72C>A (n.23+72C>A)
n.88+72C>A
c.-378+72C>A (n.-378+72C>A)
c.-188+72C>A (n.-188+72C>A)
n.95+72C>A
c.-53+72C>A (n.-53+72C>A)
c.-325+72C>A (n.-325+72C>A)
n.103+72C>A
n.79+72C>A
c.-553+72C>A (n.-553+72C>A)
c.-688+72C>A (n.-688+72C>A)
c.-501C>A (n.-501C>A)
c.-514C>A (n.-514C>A)
c.-190+72C>A (n.-190+72C>A)
c.-243+72C>A (n.-243+72C>A)
n.116C>A
c.-275+72C>A (n.-275+72C>A)
n.134+72C>A
n.104C>A
n.102+72C>A
n.23+72C>A
c.-193+72C>A (n.-193+72C>A)
n.110+72C>A
c.-496C>A (n.-496C>A)
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c.-857+72C>A (n.-857+72C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
7g.6008929T=CA1685266384PMS2c.23+68A= (n.23+68A=)
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7g.6008931G>ACA2681679545PMS2c.23+66C>T (n.23+66C>T)
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n.110+66C>T
c.-502C>T (n.-502C>T)
c.-862+66C>T (n.-862+66C>T)
c.-857+66C>T (n.-857+66C>T)
c.-457+66C>T (n.-457+66C>T)
c.-757+66C>T (n.-757+66C>T)
 gnomAD v4
7g.6008931G>TCA2681679546PMS2c.23+66C>A (n.23+66C>A)
n.88+66C>A
c.-378+66C>A (n.-378+66C>A)
c.-188+66C>A (n.-188+66C>A)
n.95+66C>A
c.-53+66C>A (n.-53+66C>A)
c.-325+66C>A (n.-325+66C>A)
n.103+66C>A
n.79+66C>A
c.-553+66C>A (n.-553+66C>A)
c.-688+66C>A (n.-688+66C>A)
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c.-520C>A (n.-520C>A)
c.-190+66C>A (n.-190+66C>A)
c.-243+66C>A (n.-243+66C>A)
n.110C>A
c.-275+66C>A (n.-275+66C>A)
n.134+66C>A
n.98C>A
n.102+66C>A
n.23+66C>A
c.-193+66C>A (n.-193+66C>A)
n.110+66C>A
c.-502C>A (n.-502C>A)
c.-862+66C>A (n.-862+66C>A)
c.-857+66C>A (n.-857+66C>A)
c.-457+66C>A (n.-457+66C>A)
c.-757+66C>A (n.-757+66C>A)
 gnomAD v4
7g.6008932G>CCA2681679547PMS2c.23+65C>G (n.23+65C>G)
n.88+65C>G
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c.-188+65C>G (n.-188+65C>G)
n.95+65C>G
c.-53+65C>G (n.-53+65C>G)
c.-325+65C>G (n.-325+65C>G)
n.103+65C>G
n.79+65C>G
c.-553+65C>G (n.-553+65C>G)
c.-688+65C>G (n.-688+65C>G)
c.-508C>G (n.-508C>G)
c.-521C>G (n.-521C>G)
c.-190+65C>G (n.-190+65C>G)
c.-243+65C>G (n.-243+65C>G)
n.109C>G
c.-275+65C>G (n.-275+65C>G)
n.134+65C>G
n.97C>G
n.102+65C>G
n.23+65C>G
c.-193+65C>G (n.-193+65C>G)
n.110+65C>G
c.-503C>G (n.-503C>G)
c.-862+65C>G (n.-862+65C>G)
c.-857+65C>G (n.-857+65C>G)
c.-457+65C>G (n.-457+65C>G)
c.-757+65C>G (n.-757+65C>G)
 gnomAD v4
7g.6008932G=CA1685266386PMS2c.23+65C= (n.23+65C=)
n.88+65C=
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c.-521C= (n.-521C=)
c.-190+65C= (n.-190+65C=)
c.-243+65C= (n.-243+65C=)
n.109C=
c.-275+65C= (n.-275+65C=)
n.134+65C=
n.97C=
n.102+65C=
n.23+65C=
c.-193+65C= (n.-193+65C=)
n.110+65C=
c.-503C= (n.-503C=)
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c.-857+65C= (n.-857+65C=)
c.-457+65C= (n.-457+65C=)
c.-757+65C= (n.-757+65C=)
7g.6008932G>TCA1685266387PMS2c.23+65C>A (n.23+65C>A)
n.88+65C>A
c.-378+65C>A (n.-378+65C>A)
c.-188+65C>A (n.-188+65C>A)
n.95+65C>A
c.-53+65C>A (n.-53+65C>A)
c.-325+65C>A (n.-325+65C>A)
n.103+65C>A
n.79+65C>A
c.-553+65C>A (n.-553+65C>A)
c.-688+65C>A (n.-688+65C>A)
c.-508C>A (n.-508C>A)
c.-521C>A (n.-521C>A)
c.-190+65C>A (n.-190+65C>A)
c.-243+65C>A (n.-243+65C>A)
n.109C>A
c.-275+65C>A (n.-275+65C>A)
n.134+65C>A
n.97C>A
n.102+65C>A
n.23+65C>A
c.-193+65C>A (n.-193+65C>A)
n.110+65C>A
c.-503C>A (n.-503C>A)
c.-862+65C>A (n.-862+65C>A)
c.-857+65C>A (n.-857+65C>A)
c.-457+65C>A (n.-457+65C>A)
c.-757+65C>A (n.-757+65C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6008933A>TCA2681679548PMS2c.23+64T>A (n.23+64T>A)
n.88+64T>A
c.-378+64T>A (n.-378+64T>A)
c.-188+64T>A (n.-188+64T>A)
n.95+64T>A
c.-53+64T>A (n.-53+64T>A)
c.-325+64T>A (n.-325+64T>A)
n.103+64T>A
n.79+64T>A
c.-553+64T>A (n.-553+64T>A)
c.-688+64T>A (n.-688+64T>A)
c.-509T>A (n.-509T>A)
c.-522T>A (n.-522T>A)
c.-190+64T>A (n.-190+64T>A)
c.-243+64T>A (n.-243+64T>A)
n.108T>A
c.-275+64T>A (n.-275+64T>A)
n.134+64T>A
n.96T>A
n.102+64T>A
n.23+64T>A
c.-193+64T>A (n.-193+64T>A)
n.110+64T>A
c.-504T>A (n.-504T>A)
c.-862+64T>A (n.-862+64T>A)
c.-857+64T>A (n.-857+64T>A)
c.-457+64T>A (n.-457+64T>A)
c.-757+64T>A (n.-757+64T>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6008935T>ACA2713822900PMS2c.23+62A>T (n.23+62A>T)
n.88+62A>T
c.-378+62A>T (n.-378+62A>T)
c.-188+62A>T (n.-188+62A>T)
n.95+62A>T
c.-53+62A>T (n.-53+62A>T)
c.-325+62A>T (n.-325+62A>T)
n.103+62A>T
n.79+62A>T
c.-553+62A>T (n.-553+62A>T)
c.-688+62A>T (n.-688+62A>T)
c.-511A>T (n.-511A>T)
c.-524A>T (n.-524A>T)
c.-190+62A>T (n.-190+62A>T)
c.-243+62A>T (n.-243+62A>T)
n.106A>T
c.-275+62A>T (n.-275+62A>T)
n.134+62A>T
n.94A>T
n.102+62A>T
n.23+62A>T
c.-193+62A>T (n.-193+62A>T)
n.110+62A>T
c.-506A>T (n.-506A>T)
c.-862+62A>T (n.-862+62A>T)
c.-857+62A>T (n.-857+62A>T)
c.-457+62A>T (n.-457+62A>T)
c.-757+62A>T (n.-757+62A>T)
 dbSNP
7g.6008936G>ACA2681679550PMS2c.23+61C>T (n.23+61C>T)
n.88+61C>T
c.-378+61C>T (n.-378+61C>T)
c.-188+61C>T (n.-188+61C>T)
n.95+61C>T
c.-53+61C>T (n.-53+61C>T)
c.-325+61C>T (n.-325+61C>T)
n.103+61C>T
n.79+61C>T
c.-553+61C>T (n.-553+61C>T)
c.-688+61C>T (n.-688+61C>T)
c.-512C>T (n.-512C>T)
c.-525C>T (n.-525C>T)
c.-190+61C>T (n.-190+61C>T)
c.-243+61C>T (n.-243+61C>T)
n.105C>T
c.-275+61C>T (n.-275+61C>T)
n.134+61C>T
n.93C>T
n.102+61C>T
n.23+61C>T
c.-193+61C>T (n.-193+61C>T)
n.110+61C>T
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.-862+61C>T (n.-862+61C>T)
c.-857+61C>T (n.-857+61C>T)
c.-457+61C>T (n.-457+61C>T)
c.-757+61C>T (n.-757+61C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6008936G>CCA2713823065PMS2c.23+61C>G (n.23+61C>G)
n.88+61C>G
c.-378+61C>G (n.-378+61C>G)
c.-188+61C>G (n.-188+61C>G)
n.95+61C>G
c.-53+61C>G (n.-53+61C>G)
c.-325+61C>G (n.-325+61C>G)
n.103+61C>G
n.79+61C>G
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c.-512C>G (n.-512C>G)
c.-525C>G (n.-525C>G)
c.-190+61C>G (n.-190+61C>G)
c.-243+61C>G (n.-243+61C>G)
n.105C>G
c.-275+61C>G (n.-275+61C>G)
n.134+61C>G
n.93C>G
n.102+61C>G
n.23+61C>G
c.-193+61C>G (n.-193+61C>G)
n.110+61C>G
c.-507C>G (n.-507C>G)
c.-862+61C>G (n.-862+61C>G)
c.-857+61C>G (n.-857+61C>G)
c.-457+61C>G (n.-457+61C>G)
c.-757+61C>G (n.-757+61C>G)
 dbSNP
7g.6008936G>TCA2681679549PMS2c.23+61C>A (n.23+61C>A)
n.88+61C>A
c.-378+61C>A (n.-378+61C>A)
c.-188+61C>A (n.-188+61C>A)
n.95+61C>A
c.-53+61C>A (n.-53+61C>A)
c.-325+61C>A (n.-325+61C>A)
n.103+61C>A
n.79+61C>A
c.-553+61C>A (n.-553+61C>A)
c.-688+61C>A (n.-688+61C>A)
c.-512C>A (n.-512C>A)
c.-525C>A (n.-525C>A)
c.-190+61C>A (n.-190+61C>A)
c.-243+61C>A (n.-243+61C>A)
n.105C>A
c.-275+61C>A (n.-275+61C>A)
n.134+61C>A
n.93C>A
n.102+61C>A
n.23+61C>A
c.-193+61C>A (n.-193+61C>A)
n.110+61C>A
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.-862+61C>A (n.-862+61C>A)
c.-857+61C>A (n.-857+61C>A)
c.-457+61C>A (n.-457+61C>A)
c.-757+61C>A (n.-757+61C>A)
 gnomAD v4
7g.6008937C>ACA2713823067PMS2c.23+60G>T (n.23+60G>T)
n.88+60G>T
c.-378+60G>T (n.-378+60G>T)
c.-188+60G>T (n.-188+60G>T)
n.95+60G>T
c.-53+60G>T (n.-53+60G>T)
c.-325+60G>T (n.-325+60G>T)
n.103+60G>T
n.79+60G>T
c.-553+60G>T (n.-553+60G>T)
c.-688+60G>T (n.-688+60G>T)
c.-513G>T (n.-513G>T)
c.-526G>T (n.-526G>T)
c.-190+60G>T (n.-190+60G>T)
c.-243+60G>T (n.-243+60G>T)
n.104G>T
c.-275+60G>T (n.-275+60G>T)
n.134+60G>T
n.92G>T
n.102+60G>T
n.23+60G>T
c.-193+60G>T (n.-193+60G>T)
n.110+60G>T
c.-508G>T (n.-508G>T)
c.-862+60G>T (n.-862+60G>T)
c.-857+60G>T (n.-857+60G>T)
c.-457+60G>T (n.-457+60G>T)
c.-757+60G>T (n.-757+60G>T)
 dbSNP
7g.6008937C>GCA2713823098PMS2c.23+60G>C (n.23+60G>C)
n.88+60G>C
c.-378+60G>C (n.-378+60G>C)
c.-188+60G>C (n.-188+60G>C)
n.95+60G>C
c.-53+60G>C (n.-53+60G>C)
c.-325+60G>C (n.-325+60G>C)
n.103+60G>C
n.79+60G>C
c.-553+60G>C (n.-553+60G>C)
c.-688+60G>C (n.-688+60G>C)
c.-513G>C (n.-513G>C)
c.-526G>C (n.-526G>C)
c.-190+60G>C (n.-190+60G>C)
c.-243+60G>C (n.-243+60G>C)
n.104G>C
c.-275+60G>C (n.-275+60G>C)
n.134+60G>C
n.92G>C
n.102+60G>C
n.23+60G>C
c.-193+60G>C (n.-193+60G>C)
n.110+60G>C
c.-508G>C (n.-508G>C)
c.-862+60G>C (n.-862+60G>C)
c.-857+60G>C (n.-857+60G>C)
c.-457+60G>C (n.-457+60G>C)
c.-757+60G>C (n.-757+60G>C)
 dbSNP
7g.6008937C>TCA2681679551PMS2c.23+60G>A (n.23+60G>A)
n.88+60G>A
c.-378+60G>A (n.-378+60G>A)
c.-188+60G>A (n.-188+60G>A)
n.95+60G>A
c.-53+60G>A (n.-53+60G>A)
c.-325+60G>A (n.-325+60G>A)
n.103+60G>A
n.79+60G>A
c.-553+60G>A (n.-553+60G>A)
c.-688+60G>A (n.-688+60G>A)
c.-513G>A (n.-513G>A)
c.-526G>A (n.-526G>A)
c.-190+60G>A (n.-190+60G>A)
c.-243+60G>A (n.-243+60G>A)
n.104G>A
c.-275+60G>A (n.-275+60G>A)
n.134+60G>A
n.92G>A
n.102+60G>A
n.23+60G>A
c.-193+60G>A (n.-193+60G>A)
n.110+60G>A
c.-508G>A (n.-508G>A)
c.-862+60G>A (n.-862+60G>A)
c.-857+60G>A (n.-857+60G>A)
c.-457+60G>A (n.-457+60G>A)
c.-757+60G>A (n.-757+60G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6008938C>GCA2681679552PMS2c.23+59G>C (n.23+59G>C)
n.88+59G>C
c.-378+59G>C (n.-378+59G>C)
c.-188+59G>C (n.-188+59G>C)
n.95+59G>C
c.-53+59G>C (n.-53+59G>C)
c.-325+59G>C (n.-325+59G>C)
n.103+59G>C
n.79+59G>C
c.-553+59G>C (n.-553+59G>C)
c.-688+59G>C (n.-688+59G>C)
c.-514G>C (n.-514G>C)
c.-527G>C (n.-527G>C)
c.-190+59G>C (n.-190+59G>C)
c.-243+59G>C (n.-243+59G>C)
n.103G>C
c.-275+59G>C (n.-275+59G>C)
n.134+59G>C
n.91G>C
n.102+59G>C
n.23+59G>C
c.-193+59G>C (n.-193+59G>C)
n.110+59G>C
c.-509G>C (n.-509G>C)
c.-862+59G>C (n.-862+59G>C)
c.-857+59G>C (n.-857+59G>C)
c.-457+59G>C (n.-457+59G>C)
c.-757+59G>C (n.-757+59G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6008938C>TCA2578866885PMS2c.23+59G>A (n.23+59G>A)
n.88+59G>A
c.-378+59G>A (n.-378+59G>A)
c.-188+59G>A (n.-188+59G>A)
n.95+59G>A
c.-53+59G>A (n.-53+59G>A)
c.-325+59G>A (n.-325+59G>A)
n.103+59G>A
n.79+59G>A
c.-553+59G>A (n.-553+59G>A)
c.-688+59G>A (n.-688+59G>A)
c.-514G>A (n.-514G>A)
c.-527G>A (n.-527G>A)
c.-190+59G>A (n.-190+59G>A)
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c.-857+59G>A (n.-857+59G>A)
c.-457+59G>A (n.-457+59G>A)
c.-757+59G>A (n.-757+59G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6008939G>ACA1097986825PMS2c.23+58C>T (n.23+58C>T)
n.88+58C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.6008939G>TCA2681679554PMS2c.23+58C>A (n.23+58C>A)
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n.134+58C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.6008941G>ACA1685266391PMS2c.23+56C>T (n.23+56C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
7g.6008941G=CA1685266390PMS2c.23+56C= (n.23+56C=)
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c.-457+56C= (n.-457+56C=)
c.-757+56C= (n.-757+56C=)

Number of alleles fetched