Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.-756-17_-678delinsAAAT
 ClinVar dbSNP
7g.6005949T>ACA366745054PMS2c.106A>T (p.Ser36Cys)
n.171A>T
c.-300A>T (n.-300A>T)
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.178A>T
c.-52-1891A>T (n.-52-1891A>T)
c.-247A>T (n.-247A>T)
n.186A>T
n.162A>T
c.-475A>T (n.-475A>T)
c.30A>T
c.-313A>T (n.-313A>T)
c.-189-1891A>T (n.-189-1891A>T)
c.-242-1891A>T (n.-242-1891A>T)
n.67A>T
n.312A>T
c.-197A>T (n.-197A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.292A>T (p.Ser98Cys)
n.217A>T
n.305A>T
n.185A>T
n.106A>T
n.118A>T
n.62+44A>T
n.188A>T
c.100A>T (p.Ser34Cys)
c.151A>T (p.Ser51Cys)
c.-779A>T (n.-779A>T)
c.-379A>T (n.-379A>T)
n.193A>T
c.-679A>T (n.-679A>T)
 dbSNP
7g.6005949T>CCA366745053PMS2c.106A>G (p.Ser36Gly)
n.171A>G
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.178A>G
c.-52-1891A>G (n.-52-1891A>G)
c.-247A>G (n.-247A>G)
n.186A>G
n.162A>G
c.-475A>G (n.-475A>G)
c.30A>G
c.-313A>G (n.-313A>G)
c.-189-1891A>G (n.-189-1891A>G)
c.-242-1891A>G (n.-242-1891A>G)
n.67A>G
n.312A>G
c.-197A>G (n.-197A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.292A>G (p.Ser98Gly)
n.217A>G
n.305A>G
n.185A>G
n.106A>G
n.118A>G
n.62+44A>G
n.188A>G
c.100A>G (p.Ser34Gly)
c.151A>G (p.Ser51Gly)
c.-779A>G (n.-779A>G)
c.-379A>G (n.-379A>G)
n.193A>G
c.-679A>G (n.-679A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005949T>GCA009161PMS2c.106A>C (p.Ser36Arg)
n.171A>C
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.178A>C
c.-52-1891A>C (n.-52-1891A>C)
c.-247A>C (n.-247A>C)
n.186A>C
n.162A>C
c.-475A>C (n.-475A>C)
c.30A>C
c.-313A>C (n.-313A>C)
c.-189-1891A>C (n.-189-1891A>C)
c.-242-1891A>C (n.-242-1891A>C)
n.67A>C
n.312A>C
c.-197A>C (n.-197A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.292A>C (p.Ser98Arg)
n.217A>C
n.305A>C
n.185A>C
n.106A>C
n.118A>C
n.62+44A>C
n.188A>C
c.100A>C (p.Ser34Arg)
c.151A>C (p.Ser51Arg)
c.-779A>C (n.-779A>C)
c.-379A>C (n.-379A>C)
n.193A>C
c.-679A>C (n.-679A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.6005949T=CA1685264077PMS2c.106A= (p.Ser36=)
n.171A=
c.-300A= (n.-300A=)
c.-110A= (n.-110A=)
n.178A=
c.-52-1891A= (n.-52-1891A=)
c.-247A= (n.-247A=)
n.186A=
n.162A=
c.-475A= (n.-475A=)
c.30A=
c.-313A= (n.-313A=)
c.-189-1891A= (n.-189-1891A=)
c.-242-1891A= (n.-242-1891A=)
n.67A=
n.312A=
c.-197A= (n.-197A=)
c.*6A= (n.*6A=)
c.292A= (p.Ser98=)
n.217A=
n.305A=
n.185A=
n.106A=
n.118A=
n.62+44A=
n.188A=
c.100A= (p.Ser34=)
c.151A= (p.Ser51=)
c.-779A= (n.-779A=)
c.-379A= (n.-379A=)
n.193A=
c.-679A= (n.-679A=)
7g.6005949_6005951dupCA1685264078PMS2c.104_106dup (p.Leu35_Ser36insIle)
n.169_171dup
c.-302_-300dup (n.-302_-300dup)
c.-112_-110dup (n.-112_-110dup)
n.176_178dup
c.-52-1893_-52-1891dup (n.-52-1893_-52-1891dup)
c.-249_-247dup (n.-249_-247dup)
n.184_186dup
n.160_162dup
c.-477_-475dup (n.-477_-475dup)
c.28_30dup
c.-315_-313dup (n.-315_-313dup)
c.-189-1893_-189-1891dup (n.-189-1893_-189-1891dup)
c.-242-1893_-242-1891dup (n.-242-1893_-242-1891dup)
n.65_67dup
n.310_312dup
c.-199_-197dup (n.-199_-197dup)
c.*4_*6dup (n.*4_*6dup)
c.290_292dup (p.Leu97_Ser98insIle)
n.215_217dup
n.303_305dup
n.183_185dup
n.104_106dup
n.116_118dup
n.62+42_62+44dup
n.186_188dup
c.98_100dup (p.Leu33_Ser34insIle)
c.149_151dup (p.Leu50_Ser51insIle)
c.-781_-779dup (n.-781_-779dup)
c.-381_-379dup (n.-381_-379dup)
n.191_193dup
c.-681_-679dup (n.-681_-679dup)
 ClinVar dbSNP
7g.6005950T>ACA453650205PMS2c.105A>T (p.Leu35=)
n.170A>T
c.-301A>T (n.-301A>T)
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.177A>T
c.-52-1892A>T (n.-52-1892A>T)
c.-248A>T (n.-248A>T)
n.185A>T
n.161A>T
c.-476A>T (n.-476A>T)
c.29A>T
c.-314A>T (n.-314A>T)
c.-189-1892A>T (n.-189-1892A>T)
c.-242-1892A>T (n.-242-1892A>T)
n.66A>T
n.311A>T
c.-198A>T (n.-198A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.291A>T (p.Leu97=)
n.216A>T
n.304A>T
n.184A>T
n.105A>T
n.117A>T
n.62+43A>T
n.187A>T
c.99A>T (p.Leu33=)
c.150A>T (p.Leu50=)
c.-780A>T (n.-780A>T)
c.-380A>T (n.-380A>T)
n.192A>T
c.-680A>T (n.-680A>T)
 dbSNP
7g.6005950T>CCA153249707PMS2c.105A>G (p.Leu35=)
n.170A>G
c.-301A>G (n.-301A>G)
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.177A>G
c.-52-1892A>G (n.-52-1892A>G)
c.-248A>G (n.-248A>G)
n.185A>G
n.161A>G
c.-476A>G (n.-476A>G)
c.29A>G
c.-314A>G (n.-314A>G)
c.-189-1892A>G (n.-189-1892A>G)
c.-242-1892A>G (n.-242-1892A>G)
n.66A>G
n.311A>G
c.-198A>G (n.-198A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.291A>G (p.Leu97=)
n.216A>G
n.304A>G
n.184A>G
n.105A>G
n.117A>G
n.62+43A>G
n.187A>G
c.99A>G (p.Leu33=)
c.150A>G (p.Leu50=)
c.-780A>G (n.-780A>G)
c.-380A>G (n.-380A>G)
n.192A>G
c.-680A>G (n.-680A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005950T>GCA453650210PMS2c.105A>C (p.Leu35=)
n.170A>C
c.-301A>C (n.-301A>C)
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.177A>C
c.-52-1892A>C (n.-52-1892A>C)
c.-248A>C (n.-248A>C)
n.185A>C
n.161A>C
c.-476A>C (n.-476A>C)
c.29A>C
c.-314A>C (n.-314A>C)
c.-189-1892A>C (n.-189-1892A>C)
c.-242-1892A>C (n.-242-1892A>C)
n.66A>C
n.311A>C
c.-198A>C (n.-198A>C)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.291A>C (p.Leu97=)
n.216A>C
n.304A>C
n.184A>C
n.105A>C
n.117A>C
n.62+43A>C
n.187A>C
c.99A>C (p.Leu33=)
c.150A>C (p.Leu50=)
c.-780A>C (n.-780A>C)
c.-380A>C (n.-380A>C)
n.192A>C
c.-680A>C (n.-680A>C)
7g.6005950T=CA1685264079PMS2c.105A= (p.Leu35=)
n.170A=
c.-301A= (n.-301A=)
c.-111A= (n.-111A=)
n.177A=
c.-52-1892A= (n.-52-1892A=)
c.-248A= (n.-248A=)
n.185A=
n.161A=
c.-476A= (n.-476A=)
c.29A=
c.-314A= (n.-314A=)
c.-189-1892A= (n.-189-1892A=)
c.-242-1892A= (n.-242-1892A=)
n.66A=
n.311A=
c.-198A= (n.-198A=)
c.*5A= (n.*5A=)
c.291A= (p.Leu97=)
n.216A=
n.304A=
n.184A=
n.105A=
n.117A=
n.62+43A=
n.187A=
c.99A= (p.Leu33=)
c.150A= (p.Leu50=)
c.-780A= (n.-780A=)
c.-380A= (n.-380A=)
n.192A=
c.-680A= (n.-680A=)
7g.6005951A>CCA366745055PMS2c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.169T>G
c.-302T>G (n.-302T>G)
c.-112T>G (n.-112T>G)
n.176T>G
c.-52-1893T>G (n.-52-1893T>G)
c.-249T>G (n.-249T>G)
n.184T>G
n.160T>G
c.-477T>G (n.-477T>G)
c.28T>G
c.-315T>G (n.-315T>G)
c.-189-1893T>G (n.-189-1893T>G)
c.-242-1893T>G (n.-242-1893T>G)
n.65T>G
n.310T>G
c.-199T>G (n.-199T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.215T>G
n.303T>G
n.183T>G
n.104T>G
n.116T>G
n.62+42T>G
n.186T>G
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.-781T>G (n.-781T>G)
c.-381T>G (n.-381T>G)
n.191T>G
c.-681T>G (n.-681T>G)
7g.6005951A>GCA366745056PMS2c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.169T>C
c.-302T>C (n.-302T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
n.176T>C
c.-52-1893T>C (n.-52-1893T>C)
c.-249T>C (n.-249T>C)
n.184T>C
n.160T>C
c.-477T>C (n.-477T>C)
c.28T>C
c.-315T>C (n.-315T>C)
c.-189-1893T>C (n.-189-1893T>C)
c.-242-1893T>C (n.-242-1893T>C)
n.65T>C
n.310T>C
c.-199T>C (n.-199T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.215T>C
n.303T>C
n.183T>C
n.104T>C
n.116T>C
n.62+42T>C
n.186T>C
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.-781T>C (n.-781T>C)
c.-381T>C (n.-381T>C)
n.191T>C
c.-681T>C (n.-681T>C)
7g.6005951A>TCA366745057PMS2c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.169T>A
c.-302T>A (n.-302T>A)
c.-112T>A (n.-112T>A)
n.176T>A
c.-52-1893T>A (n.-52-1893T>A)
c.-249T>A (n.-249T>A)
n.184T>A
n.160T>A
c.-477T>A (n.-477T>A)
c.28T>A
c.-315T>A (n.-315T>A)
c.-189-1893T>A (n.-189-1893T>A)
c.-242-1893T>A (n.-242-1893T>A)
n.65T>A
n.310T>A
c.-199T>A (n.-199T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
n.215T>A
n.303T>A
n.183T>A
n.104T>A
n.116T>A
n.62+42T>A
n.186T>A
c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.149T>A (p.Leu50Gln)
c.-781T>A (n.-781T>A)
c.-381T>A (n.-381T>A)
n.191T>A
c.-681T>A (n.-681T>A)
 dbSNP
7g.6005952G>ACA453650217PMS2c.103C>T (p.Leu35=)
n.168C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.175C>T
c.-52-1894C>T (n.-52-1894C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.183C>T
n.159C>T
c.-478C>T (n.-478C>T)
c.27C>T
c.-316C>T (n.-316C>T)
c.-189-1894C>T (n.-189-1894C>T)
c.-242-1894C>T (n.-242-1894C>T)
n.64C>T
n.309C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.289C>T (p.Leu97=)
n.214C>T
n.302C>T
n.182C>T
n.103C>T
n.115C>T
n.62+41C>T
n.185C>T
c.97C>T (p.Leu33=)
c.148C>T (p.Leu50=)
c.-782C>T (n.-782C>T)
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.190C>T
c.-682C>T (n.-682C>T)
 dbSNP
7g.6005952G>CCA041633PMS2c.103C>G (p.Leu35Val)
n.168C>G
c.-303C>G (n.-303C>G)
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.175C>G
c.-52-1894C>G (n.-52-1894C>G)
c.-250C>G (n.-250C>G)
n.183C>G
n.159C>G
c.-478C>G (n.-478C>G)
c.27C>G
c.-316C>G (n.-316C>G)
c.-189-1894C>G (n.-189-1894C>G)
c.-242-1894C>G (n.-242-1894C>G)
n.64C>G
n.309C>G
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.214C>G
n.302C>G
n.182C>G
n.103C>G
n.115C>G
n.62+41C>G
n.185C>G
c.97C>G (p.Leu33Val)
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.-782C>G (n.-782C>G)
c.-382C>G (n.-382C>G)
n.190C>G
c.-682C>G (n.-682C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005952G=CA1685264080PMS2c.103C= (p.Leu35=)
n.168C=
c.-303C= (n.-303C=)
c.-113C= (n.-113C=)
n.175C=
c.-52-1894C= (n.-52-1894C=)
c.-250C= (n.-250C=)
n.183C=
n.159C=
c.-478C= (n.-478C=)
c.27C=
c.-316C= (n.-316C=)
c.-189-1894C= (n.-189-1894C=)
c.-242-1894C= (n.-242-1894C=)
n.64C=
n.309C=
c.-200C= (n.-200C=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.289C= (p.Leu97=)
n.214C=
n.302C=
n.182C=
n.103C=
n.115C=
n.62+41C=
n.185C=
c.97C= (p.Leu33=)
c.148C= (p.Leu50=)
c.-782C= (n.-782C=)
c.-382C= (n.-382C=)
n.190C=
c.-682C= (n.-682C=)
7g.6005952G>TCA366745058PMS2c.103C>A (p.Leu35Ile)
n.168C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.175C>A
c.-52-1894C>A (n.-52-1894C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.183C>A
n.159C>A
c.-478C>A (n.-478C>A)
c.27C>A
c.-316C>A (n.-316C>A)
c.-189-1894C>A (n.-189-1894C>A)
c.-242-1894C>A (n.-242-1894C>A)
n.64C>A
n.309C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.289C>A (p.Leu97Ile)
n.214C>A
n.302C>A
n.182C>A
n.103C>A
n.115C>A
n.62+41C>A
n.185C>A
c.97C>A (p.Leu33Ile)
c.148C>A (p.Leu50Ile)
c.-782C>A (n.-782C>A)
c.-382C>A (n.-382C>A)
n.190C>A
c.-682C>A (n.-682C>A)
7g.6005953A>CCA366745059PMS2c.102T>G (p.Ser34Arg)
n.167T>G
c.-304T>G (n.-304T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.174T>G
c.-52-1895T>G (n.-52-1895T>G)
c.-251T>G (n.-251T>G)
n.182T>G
n.158T>G
c.-479T>G (n.-479T>G)
c.26T>G
c.-317T>G (n.-317T>G)
c.-189-1895T>G (n.-189-1895T>G)
c.-242-1895T>G (n.-242-1895T>G)
n.63T>G
n.308T>G
c.-201T>G (n.-201T>G)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.288T>G (p.Ser96Arg)
n.213T>G
n.301T>G
n.181T>G
n.102T>G
n.114T>G
n.62+40T>G
n.184T>G
c.96T>G (p.Ser32Arg)
c.147T>G (p.Ser49Arg)
c.-783T>G (n.-783T>G)
c.-383T>G (n.-383T>G)
n.189T>G
c.-683T>G (n.-683T>G)
 dbSNP
7g.6005953A>GCA453650224PMS2c.102T>C (p.Ser34=)
n.167T>C
c.-304T>C (n.-304T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.174T>C
c.-52-1895T>C (n.-52-1895T>C)
c.-251T>C (n.-251T>C)
n.182T>C
n.158T>C
c.-479T>C (n.-479T>C)
c.26T>C
c.-317T>C (n.-317T>C)
c.-189-1895T>C (n.-189-1895T>C)
c.-242-1895T>C (n.-242-1895T>C)
n.63T>C
n.308T>C
c.-201T>C (n.-201T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.288T>C (p.Ser96=)
n.213T>C
n.301T>C
n.181T>C
n.102T>C
n.114T>C
n.62+40T>C
n.184T>C
c.96T>C (p.Ser32=)
c.147T>C (p.Ser49=)
c.-783T>C (n.-783T>C)
c.-383T>C (n.-383T>C)
n.189T>C
c.-683T>C (n.-683T>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6005953A>TCA366745060PMS2c.102T>A (p.Ser34Arg)
n.167T>A
c.-304T>A (n.-304T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.174T>A
c.-52-1895T>A (n.-52-1895T>A)
c.-251T>A (n.-251T>A)
n.182T>A
n.158T>A
c.-479T>A (n.-479T>A)
c.26T>A
c.-317T>A (n.-317T>A)
c.-189-1895T>A (n.-189-1895T>A)
c.-242-1895T>A (n.-242-1895T>A)
n.63T>A
n.308T>A
c.-201T>A (n.-201T>A)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.288T>A (p.Ser96Arg)
n.213T>A
n.301T>A
n.181T>A
n.102T>A
n.114T>A
n.62+40T>A
n.184T>A
c.96T>A (p.Ser32Arg)
c.147T>A (p.Ser49Arg)
c.-783T>A (n.-783T>A)
c.-383T>A (n.-383T>A)
n.189T>A
c.-683T>A (n.-683T>A)
 dbSNP
7g.6005954C>ACA009103PMS2c.101G>T (p.Ser34Ile)
n.166G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.173G>T
c.-52-1896G>T (n.-52-1896G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
n.181G>T
n.157G>T
c.-480G>T (n.-480G>T)
c.25G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
c.-189-1896G>T (n.-189-1896G>T)
c.-242-1896G>T (n.-242-1896G>T)
n.62G>T
n.307G>T
c.-202G>T (n.-202G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.287G>T (p.Ser96Ile)
n.212G>T
n.300G>T
n.180G>T
n.101G>T
n.113G>T
n.62+39G>T
n.183G>T
c.95G>T (p.Ser32Ile)
c.146G>T (p.Ser49Ile)
c.-784G>T (n.-784G>T)
c.-384G>T (n.-384G>T)
n.188G>T
c.-684G>T (n.-684G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005954C=CA1685264081PMS2c.101G= (p.Ser34=)
n.166G=
c.-305G= (n.-305G=)
c.-115G= (n.-115G=)
n.173G=
c.-52-1896G= (n.-52-1896G=)
c.-252G= (n.-252G=)
n.181G=
n.157G=
c.-480G= (n.-480G=)
c.25G=
c.-318G= (n.-318G=)
c.-189-1896G= (n.-189-1896G=)
c.-242-1896G= (n.-242-1896G=)
n.62G=
n.307G=
c.-202G= (n.-202G=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.287G= (p.Ser96=)
n.212G=
n.300G=
n.180G=
n.101G=
n.113G=
n.62+39G=
n.183G=
c.95G= (p.Ser32=)
c.146G= (p.Ser49=)
c.-784G= (n.-784G=)
c.-384G= (n.-384G=)
n.188G=
c.-684G= (n.-684G=)
7g.6005954C>GCA366745061PMS2c.101G>C (p.Ser34Thr)
n.166G>C
c.-305G>C (n.-305G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.173G>C
c.-52-1896G>C (n.-52-1896G>C)
c.-252G>C (n.-252G>C)
n.181G>C
n.157G>C
c.-480G>C (n.-480G>C)
c.25G>C
c.-318G>C (n.-318G>C)
c.-189-1896G>C (n.-189-1896G>C)
c.-242-1896G>C (n.-242-1896G>C)
n.62G>C
n.307G>C
c.-202G>C (n.-202G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.287G>C (p.Ser96Thr)
n.212G>C
n.300G>C
n.180G>C
n.101G>C
n.113G>C
n.62+39G>C
n.183G>C
c.95G>C (p.Ser32Thr)
c.146G>C (p.Ser49Thr)
c.-784G>C (n.-784G>C)
c.-384G>C (n.-384G>C)
n.188G>C
c.-684G>C (n.-684G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6005954C>TCA366745062PMS2c.101G>A (p.Ser34Asn)
n.166G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.173G>A
c.-52-1896G>A (n.-52-1896G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
n.181G>A
n.157G>A
c.-480G>A (n.-480G>A)
c.25G>A
c.-318G>A (n.-318G>A)
c.-189-1896G>A (n.-189-1896G>A)
c.-242-1896G>A (n.-242-1896G>A)
n.62G>A
n.307G>A
c.-202G>A (n.-202G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.287G>A (p.Ser96Asn)
n.212G>A
n.300G>A
n.180G>A
n.101G>A
n.113G>A
n.62+39G>A
n.183G>A
c.95G>A (p.Ser32Asn)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
c.-784G>A (n.-784G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
n.188G>A
c.-684G>A (n.-684G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005955T>ACA366745063PMS2c.100A>T (p.Ser34Cys)
n.165A>T
c.-306A>T (n.-306A>T)
c.-116A>T (n.-116A>T)
n.172A>T
c.-52-1897A>T (n.-52-1897A>T)
c.-253A>T (n.-253A>T)
n.180A>T
n.156A>T
c.-481A>T (n.-481A>T)
c.24A>T
c.-319A>T (n.-319A>T)
c.-189-1897A>T (n.-189-1897A>T)
c.-242-1897A>T (n.-242-1897A>T)
n.61A>T
n.306A>T
c.-203A>T (n.-203A>T)
c.267A>T (p.Ter89Cys)
c.286A>T (p.Ser96Cys)
n.211A>T
n.299A>T
n.179A>T
n.100A>T
n.112A>T
n.62+38A>T
n.182A>T
c.94A>T (p.Ser32Cys)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
c.-785A>T (n.-785A>T)
c.-385A>T (n.-385A>T)
n.187A>T
c.-685A>T (n.-685A>T)
 dbSNP
7g.6005955T>CCA366745064PMS2c.100A>G (p.Ser34Gly)
n.165A>G
c.-306A>G (n.-306A>G)
c.-116A>G (n.-116A>G)
n.172A>G
c.-52-1897A>G (n.-52-1897A>G)
c.-253A>G (n.-253A>G)
n.180A>G
n.156A>G
c.-481A>G (n.-481A>G)
c.24A>G
c.-319A>G (n.-319A>G)
c.-189-1897A>G (n.-189-1897A>G)
c.-242-1897A>G (n.-242-1897A>G)
n.61A>G
n.306A>G
c.-203A>G (n.-203A>G)
c.267A>G (p.Ter89Trp)
c.286A>G (p.Ser96Gly)
n.211A>G
n.299A>G
n.179A>G
n.100A>G
n.112A>G
n.62+38A>G
n.182A>G
c.94A>G (p.Ser32Gly)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
c.-785A>G (n.-785A>G)
c.-385A>G (n.-385A>G)
n.187A>G
c.-685A>G (n.-685A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005955T>GCA009092PMS2c.100A>C (p.Ser34Arg)
n.165A>C
c.-306A>C (n.-306A>C)
c.-116A>C (n.-116A>C)
n.172A>C
c.-52-1897A>C (n.-52-1897A>C)
c.-253A>C (n.-253A>C)
n.180A>C
n.156A>C
c.-481A>C (n.-481A>C)
c.24A>C
c.-319A>C (n.-319A>C)
c.-189-1897A>C (n.-189-1897A>C)
c.-242-1897A>C (n.-242-1897A>C)
n.61A>C
n.306A>C
c.-203A>C (n.-203A>C)
c.267A>C (p.Ter89Cys)
c.286A>C (p.Ser96Arg)
n.211A>C
n.299A>C
n.179A>C
n.100A>C
n.112A>C
n.62+38A>C
n.182A>C
c.94A>C (p.Ser32Arg)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
c.-785A>C (n.-785A>C)
c.-385A>C (n.-385A>C)
n.187A>C
c.-685A>C (n.-685A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005955T=CA1685264082PMS2c.100A= (p.Ser34=)
n.165A=
c.-306A= (n.-306A=)
c.-116A= (n.-116A=)
n.172A=
c.-52-1897A= (n.-52-1897A=)
c.-253A= (n.-253A=)
n.180A=
n.156A=
c.-481A= (n.-481A=)
c.24A=
c.-319A= (n.-319A=)
c.-189-1897A= (n.-189-1897A=)
c.-242-1897A= (n.-242-1897A=)
n.61A=
n.306A=
c.-203A= (n.-203A=)
c.267A= (p.Ter89=)
c.286A= (p.Ser96=)
n.211A=
n.299A=
n.179A=
n.100A=
n.112A=
n.62+38A=
n.182A=
c.94A= (p.Ser32=)
c.145A= (p.Ser49=)
c.-785A= (n.-785A=)
c.-385A= (n.-385A=)
n.187A=
c.-685A= (n.-685A=)
7g.6005956C>ACA453650241PMS2c.99G>T (p.Leu33=)
n.164G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.171G>T
c.-52-1898G>T (n.-52-1898G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
n.179G>T
n.155G>T
c.-482G>T (n.-482G>T)
c.23G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
c.-189-1898G>T (n.-189-1898G>T)
c.-242-1898G>T (n.-242-1898G>T)
n.60G>T
n.305G>T
c.-204G>T (n.-204G>T)
c.266G>T (p.Ter89Leu)
c.285G>T (p.Leu95=)
n.210G>T
n.298G>T
n.178G>T
n.99G>T
n.111G>T
n.62+37G>T
n.181G>T
c.93G>T (p.Leu31=)
c.144G>T (p.Leu48=)
c.-786G>T (n.-786G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
n.186G>T
c.-686G>T (n.-686G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005956C=CA1685264083PMS2c.99G= (p.Leu33=)
n.164G=
c.-307G= (n.-307G=)
c.-117G= (n.-117G=)
n.171G=
c.-52-1898G= (n.-52-1898G=)
c.-254G= (n.-254G=)
n.179G=
n.155G=
c.-482G= (n.-482G=)
c.23G=
c.-320G= (n.-320G=)
c.-189-1898G= (n.-189-1898G=)
c.-242-1898G= (n.-242-1898G=)
n.60G=
n.305G=
c.-204G= (n.-204G=)
c.266G= (p.Ter89=)
c.285G= (p.Leu95=)
n.210G=
n.298G=
n.178G=
n.99G=
n.111G=
n.62+37G=
n.181G=
c.93G= (p.Leu31=)
c.144G= (p.Leu48=)
c.-786G= (n.-786G=)
c.-386G= (n.-386G=)
n.186G=
c.-686G= (n.-686G=)
7g.6005956C>GCA453650243PMS2c.99G>C (p.Leu33=)
n.164G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.171G>C
c.-52-1898G>C (n.-52-1898G>C)
c.-254G>C (n.-254G>C)
n.179G>C
n.155G>C
c.-482G>C (n.-482G>C)
c.23G>C
c.-320G>C (n.-320G>C)
c.-189-1898G>C (n.-189-1898G>C)
c.-242-1898G>C (n.-242-1898G>C)
n.60G>C
n.305G>C
c.-204G>C (n.-204G>C)
c.266G>C (p.Ter89Ser)
c.285G>C (p.Leu95=)
n.210G>C
n.298G>C
n.178G>C
n.99G>C
n.111G>C
n.62+37G>C
n.181G>C
c.93G>C (p.Leu31=)
c.144G>C (p.Leu48=)
c.-786G>C (n.-786G>C)
c.-386G>C (n.-386G>C)
n.186G>C
c.-686G>C (n.-686G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005956C>TCA453650245PMS2c.99G>A (p.Leu33=)
n.164G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.171G>A
c.-52-1898G>A (n.-52-1898G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
n.179G>A
n.155G>A
c.-482G>A (n.-482G>A)
c.23G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.-189-1898G>A (n.-189-1898G>A)
c.-242-1898G>A (n.-242-1898G>A)
n.60G>A
n.305G>A
c.-204G>A (n.-204G>A)
c.266G>A (p.Ter89=)
c.285G>A (p.Leu95=)
n.210G>A
n.298G>A
n.178G>A
n.99G>A
n.111G>A
n.62+37G>A
n.181G>A
c.93G>A (p.Leu31=)
c.144G>A (p.Leu48=)
c.-786G>A (n.-786G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
n.186G>A
c.-686G>A (n.-686G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.6005957_6005964delCA2573141947PMS2c.92_99del (p.Val31GlufsTer20)
n.157_164del
c.-314_-307del (n.-314_-307del)
c.-124_-117del (n.-124_-117del)
n.164_171del
c.-52-1905_-52-1898del (n.-52-1905_-52-1898del)
c.-261_-254del (n.-261_-254del)
n.172_179del
n.148_155del
c.-489_-482del (n.-489_-482del)
c.16_23del
c.-327_-320del (n.-327_-320del)
c.-189-1905_-189-1898del (n.-189-1905_-189-1898del)
c.-242-1905_-242-1898del (n.-242-1905_-242-1898del)
n.53_60del
n.298_305del
c.-211_-204del (n.-211_-204del)
c.259_266del (p.Trp87SerfsTer?)
c.278_285del (p.Val93GlufsTer20)
n.203_210del
n.291_298del
n.171_178del
n.92_99del
n.104_111del
n.62+30_62+37del
n.174_181del
c.86_93del (p.Val29GlufsTer20)
c.137_144del (p.Val46GlufsTer20)
c.-793_-786del (n.-793_-786del)
c.-393_-386del (n.-393_-386del)
n.179_186del
c.-693_-686del (n.-693_-686del)
 ClinVar dbSNP
7g.6005957A=CA1685264084PMS2c.98T= (p.Leu33=)
n.163T=
c.-308T= (n.-308T=)
c.-118T= (n.-118T=)
n.170T=
c.-52-1899T= (n.-52-1899T=)
c.-255T= (n.-255T=)
n.178T=
n.154T=
c.-483T= (n.-483T=)
c.22T=
c.-321T= (n.-321T=)
c.-189-1899T= (n.-189-1899T=)
c.-242-1899T= (n.-242-1899T=)
n.59T=
n.304T=
c.-205T= (n.-205T=)
c.265T= (p.Ter89=)
c.284T= (p.Leu95=)
n.209T=
n.297T=
n.177T=
n.98T=
n.110T=
n.62+36T=
n.180T=
c.92T= (p.Leu31=)
c.143T= (p.Leu48=)
c.-787T= (n.-787T=)
c.-387T= (n.-387T=)
n.185T=
c.-687T= (n.-687T=)
7g.6005957A>CCA366745067PMS2c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.163T>G
c.-308T>G (n.-308T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.170T>G
c.-52-1899T>G (n.-52-1899T>G)
c.-255T>G (n.-255T>G)
n.178T>G
n.154T>G
c.-483T>G (n.-483T>G)
c.22T>G
c.-321T>G (n.-321T>G)
c.-189-1899T>G (n.-189-1899T>G)
c.-242-1899T>G (n.-242-1899T>G)
n.59T>G
n.304T>G
c.-205T>G (n.-205T>G)
c.265T>G (p.Ter89Gly)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.209T>G
n.297T>G
n.177T>G
n.98T>G
n.110T>G
n.62+36T>G
n.180T>G
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.-787T>G (n.-787T>G)
c.-387T>G (n.-387T>G)
n.185T>G
c.-687T>G (n.-687T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6005957A>GCA366745065PMS2c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.163T>C
c.-308T>C (n.-308T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.170T>C
c.-52-1899T>C (n.-52-1899T>C)
c.-255T>C (n.-255T>C)
n.178T>C
n.154T>C
c.-483T>C (n.-483T>C)
c.22T>C
c.-321T>C (n.-321T>C)
c.-189-1899T>C (n.-189-1899T>C)
c.-242-1899T>C (n.-242-1899T>C)
n.59T>C
n.304T>C
c.-205T>C (n.-205T>C)
c.265T>C (p.Ter89Arg)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.209T>C
n.297T>C
n.177T>C
n.98T>C
n.110T>C
n.62+36T>C
n.180T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.-787T>C (n.-787T>C)
c.-387T>C (n.-387T>C)
n.185T>C
c.-687T>C (n.-687T>C)
 dbSNP COSMIC
7g.6005957A>TCA366745066PMS2c.98T>A (p.Leu33Gln)
n.163T>A
c.-308T>A (n.-308T>A)
c.-118T>A (n.-118T>A)
n.170T>A
c.-52-1899T>A (n.-52-1899T>A)
c.-255T>A (n.-255T>A)
n.178T>A
n.154T>A
c.-483T>A (n.-483T>A)
c.22T>A
c.-321T>A (n.-321T>A)
c.-189-1899T>A (n.-189-1899T>A)
c.-242-1899T>A (n.-242-1899T>A)
n.59T>A
n.304T>A
c.-205T>A (n.-205T>A)
c.265T>A (p.Ter89Arg)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
n.209T>A
n.297T>A
n.177T>A
n.98T>A
n.110T>A
n.62+36T>A
n.180T>A
c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.-787T>A (n.-787T>A)
c.-387T>A (n.-387T>A)
n.185T>A
c.-687T>A (n.-687T>A)
 dbSNP
7g.6005958G>ACA10582530PMS2c.97C>T (p.Leu33=)
n.162C>T
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.169C>T
c.-52-1900C>T (n.-52-1900C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
n.177C>T
n.153C>T
c.-484C>T (n.-484C>T)
c.21C>T
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.-189-1900C>T (n.-189-1900C>T)
c.-242-1900C>T (n.-242-1900C>T)
n.58C>T
n.303C>T
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.264C>T (p.Tyr88=)
c.283C>T (p.Leu95=)
n.208C>T
n.296C>T
n.176C>T
n.97C>T
n.109C>T
n.62+35C>T
n.179C>T
c.91C>T (p.Leu31=)
c.142C>T (p.Leu48=)
c.-788C>T (n.-788C>T)
c.-388C>T (n.-388C>T)
n.184C>T
c.-688C>T (n.-688C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005958G>CCA366745068PMS2c.97C>G (p.Leu33Val)
n.162C>G
c.-309C>G (n.-309C>G)
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.169C>G
c.-52-1900C>G (n.-52-1900C>G)
c.-256C>G (n.-256C>G)
n.177C>G
n.153C>G
c.-484C>G (n.-484C>G)
c.21C>G
c.-322C>G (n.-322C>G)
c.-189-1900C>G (n.-189-1900C>G)
c.-242-1900C>G (n.-242-1900C>G)
n.58C>G
n.303C>G
c.-206C>G (n.-206C>G)
c.264C>G (p.Tyr88Ter)
c.283C>G (p.Leu95Val)
n.208C>G
n.296C>G
n.176C>G
n.97C>G
n.109C>G
n.62+35C>G
n.179C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.-788C>G (n.-788C>G)
c.-388C>G (n.-388C>G)
n.184C>G
c.-688C>G (n.-688C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005958G=CA1685264085PMS2c.97C= (p.Leu33=)
n.162C=
c.-309C= (n.-309C=)
c.-119C= (n.-119C=)
n.169C=
c.-52-1900C= (n.-52-1900C=)
c.-256C= (n.-256C=)
n.177C=
n.153C=
c.-484C= (n.-484C=)
c.21C=
c.-322C= (n.-322C=)
c.-189-1900C= (n.-189-1900C=)
c.-242-1900C= (n.-242-1900C=)
n.58C=
n.303C=
c.-206C= (n.-206C=)
c.264C= (p.Tyr88=)
c.283C= (p.Leu95=)
n.208C=
n.296C=
n.176C=
n.97C=
n.109C=
n.62+35C=
n.179C=
c.91C= (p.Leu31=)
c.142C= (p.Leu48=)
c.-788C= (n.-788C=)
c.-388C= (n.-388C=)
n.184C=
c.-688C= (n.-688C=)
7g.6005958G>TCA366745069PMS2c.97C>A (p.Leu33Met)
n.162C>A
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.169C>A
c.-52-1900C>A (n.-52-1900C>A)
c.-256C>A (n.-256C>A)
n.177C>A
n.153C>A
c.-484C>A (n.-484C>A)
c.21C>A
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-189-1900C>A (n.-189-1900C>A)
c.-242-1900C>A (n.-242-1900C>A)
n.58C>A
n.303C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.264C>A (p.Tyr88Ter)
c.283C>A (p.Leu95Met)
n.208C>A
n.296C>A
n.176C>A
n.97C>A
n.109C>A
n.62+35C>A
n.179C>A
c.91C>A (p.Leu31Met)
c.142C>A (p.Leu48Met)
c.-788C>A (n.-788C>A)
c.-388C>A (n.-388C>A)
n.184C>A
c.-688C>A (n.-688C>A)

Number of alleles fetched