Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.6005942_6005947dup | CA2695207419 | PMS2 | c.108_113dup (p.Ala38_Val39insThrAla) n.173_178dup c.-298_-293dup (n.-298_-293dup) c.-108_-103dup (n.-108_-103dup) n.180_185dup c.-52-1889_-52-1884dup (n.-52-1889_-52-1884dup) c.-245_-240dup (n.-245_-240dup) n.188_193dup n.164_169dup c.-473_-468dup (n.-473_-468dup) c.32_37dup c.-311_-306dup (n.-311_-306dup) c.-189-1889_-189-1884dup (n.-189-1889_-189-1884dup) c.-242-1889_-242-1884dup (n.-242-1889_-242-1884dup) n.69_74dup n.314_319dup c.-195_-190dup (n.-195_-190dup) c.*8_*13dup (n.*8_*13dup) c.294_299dup (p.Ala100_Val101insThrAla) n.219_224dup n.307_312dup n.187_192dup n.108_113dup n.120_125dup n.62+46_62+51dup n.190_195dup c.102_107dup (p.Ala36_Val37insThrAla) c.153_158dup (p.Ala53_Val54insThrAla) c.-777_-772dup (n.-777_-772dup) c.-377_-372dup (n.-377_-372dup) n.195_200dup c.-677_-672dup (n.-677_-672dup) | |
7 | g.6005947_6005959del | CA2695198452 | PMS2 | c.100_112del (p.Ser34ArgfsTer2) n.165_177del c.-306_-294del (n.-306_-294del) c.-116_-104del (n.-116_-104del) n.172_184del c.-52-1897_-52-1885del (n.-52-1897_-52-1885del) c.-253_-241del (n.-253_-241del) n.180_192del n.156_168del c.-481_-469del (n.-481_-469del) c.24_36del c.-319_-307del (n.-319_-307del) c.-189-1897_-189-1885del (n.-189-1897_-189-1885del) c.-242-1897_-242-1885del (n.-242-1897_-242-1885del) n.61_73del n.306_318del c.-203_-191del (n.-203_-191del) c.267_*12del (n.[c.267_*12del;Ter89CysextTer16]) c.286_298del (p.Ser96ArgfsTer2) n.211_223del n.299_311del n.179_191del n.100_112del n.112_124del n.62+38_62+50del n.182_194del c.94_106del (p.Ser32ArgfsTer2) c.145_157del (p.Ser49ArgfsTer2) c.-785_-773del (n.-785_-773del) c.-385_-373del (n.-385_-373del) n.187_199del c.-685_-673del (n.-685_-673del) | ClinVar |
7 | g.6005946T>A | CA366745047 | PMS2 | c.109A>T (p.Thr37Ser) n.174A>T c.-297A>T (n.-297A>T) c.-107A>T (n.-107A>T) n.181A>T c.-52-1888A>T (n.-52-1888A>T) c.-244A>T (n.-244A>T) n.189A>T n.165A>T c.-472A>T (n.-472A>T) c.33A>T c.-310A>T (n.-310A>T) c.-189-1888A>T (n.-189-1888A>T) c.-242-1888A>T (n.-242-1888A>T) n.70A>T n.315A>T c.-194A>T (n.-194A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.295A>T (p.Thr99Ser) n.220A>T n.308A>T n.188A>T n.109A>T n.121A>T n.62+47A>T n.191A>T c.103A>T (p.Thr35Ser) c.154A>T (p.Thr52Ser) c.-776A>T (n.-776A>T) c.-376A>T (n.-376A>T) n.196A>T c.-676A>T (n.-676A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005946T>C | CA10578729 | PMS2 | c.109A>G (p.Thr37Ala) n.174A>G c.-297A>G (n.-297A>G) c.-107A>G (n.-107A>G) n.181A>G c.-52-1888A>G (n.-52-1888A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) n.189A>G n.165A>G c.-472A>G (n.-472A>G) c.33A>G c.-310A>G (n.-310A>G) c.-189-1888A>G (n.-189-1888A>G) c.-242-1888A>G (n.-242-1888A>G) n.70A>G n.315A>G c.-194A>G (n.-194A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.295A>G (p.Thr99Ala) n.220A>G n.308A>G n.188A>G n.109A>G n.121A>G n.62+47A>G n.191A>G c.103A>G (p.Thr35Ala) c.154A>G (p.Thr52Ala) c.-776A>G (n.-776A>G) c.-376A>G (n.-376A>G) n.196A>G c.-676A>G (n.-676A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005946T>G | CA366745048 | PMS2 | c.109A>C (p.Thr37Pro) n.174A>C c.-297A>C (n.-297A>C) c.-107A>C (n.-107A>C) n.181A>C c.-52-1888A>C (n.-52-1888A>C) c.-244A>C (n.-244A>C) n.189A>C n.165A>C c.-472A>C (n.-472A>C) c.33A>C c.-310A>C (n.-310A>C) c.-189-1888A>C (n.-189-1888A>C) c.-242-1888A>C (n.-242-1888A>C) n.70A>C n.315A>C c.-194A>C (n.-194A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.295A>C (p.Thr99Pro) n.220A>C n.308A>C n.188A>C n.109A>C n.121A>C n.62+47A>C n.191A>C c.103A>C (p.Thr35Pro) c.154A>C (p.Thr52Pro) c.-776A>C (n.-776A>C) c.-376A>C (n.-376A>C) n.196A>C c.-676A>C (n.-676A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005946T= | CA1685264072 | PMS2 | c.109A= (p.Thr37=) n.174A= c.-297A= (n.-297A=) c.-107A= (n.-107A=) n.181A= c.-52-1888A= (n.-52-1888A=) c.-244A= (n.-244A=) n.189A= n.165A= c.-472A= (n.-472A=) c.33A= c.-310A= (n.-310A=) c.-189-1888A= (n.-189-1888A=) c.-242-1888A= (n.-242-1888A=) n.70A= n.315A= c.-194A= (n.-194A=) c.*9A= (n.*9A=) c.295A= (p.Thr99=) n.220A= n.308A= n.188A= n.109A= n.121A= n.62+47A= n.191A= c.103A= (p.Thr35=) c.154A= (p.Thr52=) c.-776A= (n.-776A=) c.-376A= (n.-376A=) n.196A= c.-676A= (n.-676A=) | |
7 | g.6005947G>A | CA453650189 | PMS2 | c.108C>T (p.Ser36=) n.173C>T c.-298C>T (n.-298C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) n.180C>T c.-52-1889C>T (n.-52-1889C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) n.188C>T n.164C>T c.-473C>T (n.-473C>T) c.32C>T c.-311C>T (n.-311C>T) c.-189-1889C>T (n.-189-1889C>T) c.-242-1889C>T (n.-242-1889C>T) n.69C>T n.314C>T c.-195C>T (n.-195C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.294C>T (p.Ser98=) n.219C>T n.307C>T n.187C>T n.108C>T n.120C>T n.62+46C>T n.190C>T c.102C>T (p.Ser34=) c.153C>T (p.Ser51=) c.-777C>T (n.-777C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) n.195C>T c.-677C>T (n.-677C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005947G>C | CA366745049 | PMS2 | c.108C>G (p.Ser36Arg) n.173C>G c.-298C>G (n.-298C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) n.180C>G c.-52-1889C>G (n.-52-1889C>G) c.-245C>G (n.-245C>G) n.188C>G n.164C>G c.-473C>G (n.-473C>G) c.32C>G c.-311C>G (n.-311C>G) c.-189-1889C>G (n.-189-1889C>G) c.-242-1889C>G (n.-242-1889C>G) n.69C>G n.314C>G c.-195C>G (n.-195C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) c.294C>G (p.Ser98Arg) n.219C>G n.307C>G n.187C>G n.108C>G n.120C>G n.62+46C>G n.190C>G c.102C>G (p.Ser34Arg) c.153C>G (p.Ser51Arg) c.-777C>G (n.-777C>G) c.-377C>G (n.-377C>G) n.195C>G c.-677C>G (n.-677C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005947G= | CA1685264073 | PMS2 | c.108C= (p.Ser36=) n.173C= c.-298C= (n.-298C=) c.-108C= (n.-108C=) n.180C= c.-52-1889C= (n.-52-1889C=) c.-245C= (n.-245C=) n.188C= n.164C= c.-473C= (n.-473C=) c.32C= c.-311C= (n.-311C=) c.-189-1889C= (n.-189-1889C=) c.-242-1889C= (n.-242-1889C=) n.69C= n.314C= c.-195C= (n.-195C=) c.*8C= (n.*8C=) c.294C= (p.Ser98=) n.219C= n.307C= n.187C= n.108C= n.120C= n.62+46C= n.190C= c.102C= (p.Ser34=) c.153C= (p.Ser51=) c.-777C= (n.-777C=) c.-377C= (n.-377C=) n.195C= c.-677C= (n.-677C=) | |
7 | g.6005947G>T | CA366745050 | PMS2 | c.108C>A (p.Ser36Arg) n.173C>A c.-298C>A (n.-298C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) n.180C>A c.-52-1889C>A (n.-52-1889C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) n.188C>A n.164C>A c.-473C>A (n.-473C>A) c.32C>A c.-311C>A (n.-311C>A) c.-189-1889C>A (n.-189-1889C>A) c.-242-1889C>A (n.-242-1889C>A) n.69C>A n.314C>A c.-195C>A (n.-195C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.294C>A (p.Ser98Arg) n.219C>A n.307C>A n.187C>A n.108C>A n.120C>A n.62+46C>A n.190C>A c.102C>A (p.Ser34Arg) c.153C>A (p.Ser51Arg) c.-777C>A (n.-777C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) n.195C>A c.-677C>A (n.-677C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005947_6005977delinsGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAA | CA1685264074 | PMS2 | c.78_108delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (p.Ile26=) n.143_173delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-328_-298delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-328_-298delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) c.-138_-108delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-138_-108delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) n.150_180delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-52-1919_-52-1889delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-52-1919_-52-1889delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) c.-275_-245delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-275_-245delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) n.158_188delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.134_164delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-503_-473delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-503_-473delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) c.2_32delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-341_-311delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-341_-311delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) c.-189-1919_-189-1889delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-189-1919_-189-1889delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) c.-242-1919_-242-1889delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-242-1919_-242-1889delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) n.39_69delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.284_314delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-225_-195delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-225_-195delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) c.245_*8delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.[c.245_*8delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC;Phe82=]) c.264_294delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (p.Ile88=) n.189_219delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.277_307delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.157_187delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.78_108delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.90_120delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.62+16_62+46delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.160_190delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.72_102delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (p.Ile24=) c.123_153delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (p.Ile41=) c.-807_-777delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-807_-777delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) c.-407_-377delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-407_-377delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) n.165_195delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-707_-677delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-707_-677delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) | |
7 | g.6005947_6006043delinsGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCA | CA1685264075 | PMS2 | c.24-12_108delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.89-12_173delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-377-17_-298delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-187-17_-108delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.96-12_180delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-52-1985_-52-1889delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-52-1985_-52-1889delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) c.-324-17_-245delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.104-12_188delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.80-12_164delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-552-17_-473delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-382-12_-298delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-395-12_-311delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-189-1985_-189-1889delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-189-1985_-189-1889delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) c.-242-1985_-242-1889delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-242-1985_-242-1889delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) n.235-17_314delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-274-17_-195delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.191-12_*8delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.210-12_294delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.135-12_219delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.223-12_307delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.103-12_187delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.24-12_108delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.24_120delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-192-12_-108delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.24-12_62+46delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.111-17_190delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.18-12_102delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.69-12_153delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-861-12_-777delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-856-17_-777delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-456-17_-377delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.111-12_195delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-756-17_-677delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC | |
7 | g.6005948C>A | CA366745051 | PMS2 | c.107G>T (p.Ser36Ile) n.172G>T c.-299G>T (n.-299G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) n.179G>T c.-52-1890G>T (n.-52-1890G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) n.187G>T n.163G>T c.-474G>T (n.-474G>T) c.31G>T c.-312G>T (n.-312G>T) c.-189-1890G>T (n.-189-1890G>T) c.-242-1890G>T (n.-242-1890G>T) n.68G>T n.313G>T c.-196G>T (n.-196G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.293G>T (p.Ser98Ile) n.218G>T n.306G>T n.186G>T n.107G>T n.119G>T n.62+45G>T n.189G>T c.101G>T (p.Ser34Ile) c.152G>T (p.Ser51Ile) c.-778G>T (n.-778G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) n.194G>T c.-678G>T (n.-678G>T) | |
7 | g.6005948C= | CA1685264076 | PMS2 | c.107G= (p.Ser36=) n.172G= c.-299G= (n.-299G=) c.-109G= (n.-109G=) n.179G= c.-52-1890G= (n.-52-1890G=) c.-246G= (n.-246G=) n.187G= n.163G= c.-474G= (n.-474G=) c.31G= c.-312G= (n.-312G=) c.-189-1890G= (n.-189-1890G=) c.-242-1890G= (n.-242-1890G=) n.68G= n.313G= c.-196G= (n.-196G=) c.*7G= (n.*7G=) c.293G= (p.Ser98=) n.218G= n.306G= n.186G= n.107G= n.119G= n.62+45G= n.189G= c.101G= (p.Ser34=) c.152G= (p.Ser51=) c.-778G= (n.-778G=) c.-378G= (n.-378G=) n.194G= c.-678G= (n.-678G=) | |
7 | g.6005948C>G | CA366745052 | PMS2 | c.107G>C (p.Ser36Thr) n.172G>C c.-299G>C (n.-299G>C) c.-109G>C (n.-109G>C) n.179G>C c.-52-1890G>C (n.-52-1890G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) n.187G>C n.163G>C c.-474G>C (n.-474G>C) c.31G>C c.-312G>C (n.-312G>C) c.-189-1890G>C (n.-189-1890G>C) c.-242-1890G>C (n.-242-1890G>C) n.68G>C n.313G>C c.-196G>C (n.-196G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.293G>C (p.Ser98Thr) n.218G>C n.306G>C n.186G>C n.107G>C n.119G>C n.62+45G>C n.189G>C c.101G>C (p.Ser34Thr) c.152G>C (p.Ser51Thr) c.-778G>C (n.-778G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) n.194G>C c.-678G>C (n.-678G>C) | |
7 | g.6005948C>T | CA10577355 | PMS2 | c.107G>A (p.Ser36Asn) n.172G>A c.-299G>A (n.-299G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) n.179G>A c.-52-1890G>A (n.-52-1890G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) n.187G>A n.163G>A c.-474G>A (n.-474G>A) c.31G>A c.-312G>A (n.-312G>A) c.-189-1890G>A (n.-189-1890G>A) c.-242-1890G>A (n.-242-1890G>A) n.68G>A n.313G>A c.-196G>A (n.-196G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.293G>A (p.Ser98Asn) n.218G>A n.306G>A n.186G>A n.107G>A n.119G>A n.62+45G>A n.189G>A c.101G>A (p.Ser34Asn) c.152G>A (p.Ser51Asn) c.-778G>A (n.-778G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) n.194G>A c.-678G>A (n.-678G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005948_6005977del | CA658683466 | PMS2 | c.78_107del (p.Cys27_Ser36del) n.143_172del c.-328_-299del (n.-328_-299del) c.-138_-109del (n.-138_-109del) n.150_179del c.-52-1919_-52-1890del (n.-52-1919_-52-1890del) c.-275_-246del (n.-275_-246del) n.158_187del n.134_163del c.-503_-474del (n.-503_-474del) c.2_31del c.-341_-312del (n.-341_-312del) c.-189-1919_-189-1890del (n.-189-1919_-189-1890del) c.-242-1919_-242-1890del (n.-242-1919_-242-1890del) n.39_68del n.284_313del c.-225_-196del (n.-225_-196del) c.245_*7del (n.[c.245_*7del;Phe82SerfsTer4]) c.264_293del (p.Cys89_Ser98del) n.189_218del n.277_306del n.157_186del n.78_107del n.90_119del n.62+16_62+45del n.160_189del c.72_101del (p.Cys25_Ser34del) c.123_152del (p.Cys42_Ser51del) c.-807_-778del (n.-807_-778del) c.-407_-378del (n.-407_-378del) n.165_194del c.-707_-678del (n.-707_-678del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005948_6006043del | CA2695207420 | PMS2 | c.24-12_107del n.89-12_172del c.-377-17_-299del c.-187-17_-109del n.96-12_179del c.-52-1985_-52-1890del (n.-52-1985_-52-1890del) c.-324-17_-246del n.104-12_187del n.80-12_163del c.-552-17_-474del c.-382-12_-299del c.-395-12_-312del c.-189-1985_-189-1890del (n.-189-1985_-189-1890del) c.-242-1985_-242-1890del (n.-242-1985_-242-1890del) n.235-17_313del c.-274-17_-196del c.191-12_*7del c.210-12_293del n.135-12_218del n.223-12_306del n.103-12_186del n.24-12_107del n.24_119del c.-192-12_-109del n.24-12_62+45del n.111-17_189del c.18-12_101del c.69-12_152del c.-861-12_-778del c.-856-17_-778del c.-456-17_-378del n.111-12_194del c.-756-17_-678del | |
7 | g.6005948_6006043delinsATTT | CA331757 | PMS2 | c.24-12_107delinsAAAT n.89-12_172delinsAAAT c.-377-17_-299delinsAAAT c.-187-17_-109delinsAAAT n.96-12_179delinsAAAT c.-52-1985_-52-1890delinsAAAT (n.-52-1985_-52-1890delinsAAAT) c.-324-17_-246delinsAAAT n.104-12_187delinsAAAT n.80-12_163delinsAAAT c.-552-17_-474delinsAAAT c.-382-12_-299delinsAAAT c.-395-12_-312delinsAAAT c.-189-1985_-189-1890delinsAAAT (n.-189-1985_-189-1890delinsAAAT) c.-242-1985_-242-1890delinsAAAT (n.-242-1985_-242-1890delinsAAAT) n.235-17_313delinsAAAT c.-274-17_-196delinsAAAT c.191-12_*7delinsAAAT c.210-12_293delinsAAAT n.135-12_218delinsAAAT n.223-12_306delinsAAAT n.103-12_186delinsAAAT n.24-12_107delinsAAAT n.24_119delinsAAAT c.-192-12_-109delinsAAAT n.24-12_62+45delinsAAAT n.111-17_189delinsAAAT c.18-12_101delinsAAAT c.69-12_152delinsAAAT c.-861-12_-778delinsAAAT c.-856-17_-778delinsAAAT c.-456-17_-378delinsAAAT n.111-12_194delinsAAAT c.-756-17_-678delinsAAAT | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005949T>A | CA366745054 | PMS2 | c.106A>T (p.Ser36Cys) n.171A>T c.-300A>T (n.-300A>T) c.-110A>T (n.-110A>T) n.178A>T c.-52-1891A>T (n.-52-1891A>T) c.-247A>T (n.-247A>T) n.186A>T n.162A>T c.-475A>T (n.-475A>T) c.30A>T c.-313A>T (n.-313A>T) c.-189-1891A>T (n.-189-1891A>T) c.-242-1891A>T (n.-242-1891A>T) n.67A>T n.312A>T c.-197A>T (n.-197A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.292A>T (p.Ser98Cys) n.217A>T n.305A>T n.185A>T n.106A>T n.118A>T n.62+44A>T n.188A>T c.100A>T (p.Ser34Cys) c.151A>T (p.Ser51Cys) c.-779A>T (n.-779A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) n.193A>T c.-679A>T (n.-679A>T) | dbSNP |
7 | g.6005949T>C | CA366745053 | PMS2 | c.106A>G (p.Ser36Gly) n.171A>G c.-300A>G (n.-300A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) n.178A>G c.-52-1891A>G (n.-52-1891A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) n.186A>G n.162A>G c.-475A>G (n.-475A>G) c.30A>G c.-313A>G (n.-313A>G) c.-189-1891A>G (n.-189-1891A>G) c.-242-1891A>G (n.-242-1891A>G) n.67A>G n.312A>G c.-197A>G (n.-197A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.292A>G (p.Ser98Gly) n.217A>G n.305A>G n.185A>G n.106A>G n.118A>G n.62+44A>G n.188A>G c.100A>G (p.Ser34Gly) c.151A>G (p.Ser51Gly) c.-779A>G (n.-779A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) n.193A>G c.-679A>G (n.-679A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005949T>G | CA009161 | PMS2 | c.106A>C (p.Ser36Arg) n.171A>C c.-300A>C (n.-300A>C) c.-110A>C (n.-110A>C) n.178A>C c.-52-1891A>C (n.-52-1891A>C) c.-247A>C (n.-247A>C) n.186A>C n.162A>C c.-475A>C (n.-475A>C) c.30A>C c.-313A>C (n.-313A>C) c.-189-1891A>C (n.-189-1891A>C) c.-242-1891A>C (n.-242-1891A>C) n.67A>C n.312A>C c.-197A>C (n.-197A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.292A>C (p.Ser98Arg) n.217A>C n.305A>C n.185A>C n.106A>C n.118A>C n.62+44A>C n.188A>C c.100A>C (p.Ser34Arg) c.151A>C (p.Ser51Arg) c.-779A>C (n.-779A>C) c.-379A>C (n.-379A>C) n.193A>C c.-679A>C (n.-679A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.6005949T= | CA1685264077 | PMS2 | c.106A= (p.Ser36=) n.171A= c.-300A= (n.-300A=) c.-110A= (n.-110A=) n.178A= c.-52-1891A= (n.-52-1891A=) c.-247A= (n.-247A=) n.186A= n.162A= c.-475A= (n.-475A=) c.30A= c.-313A= (n.-313A=) c.-189-1891A= (n.-189-1891A=) c.-242-1891A= (n.-242-1891A=) n.67A= n.312A= c.-197A= (n.-197A=) c.*6A= (n.*6A=) c.292A= (p.Ser98=) n.217A= n.305A= n.185A= n.106A= n.118A= n.62+44A= n.188A= c.100A= (p.Ser34=) c.151A= (p.Ser51=) c.-779A= (n.-779A=) c.-379A= (n.-379A=) n.193A= c.-679A= (n.-679A=) | |
7 | g.6005949_6005951dup | CA1685264078 | PMS2 | c.104_106dup (p.Leu35_Ser36insIle) n.169_171dup c.-302_-300dup (n.-302_-300dup) c.-112_-110dup (n.-112_-110dup) n.176_178dup c.-52-1893_-52-1891dup (n.-52-1893_-52-1891dup) c.-249_-247dup (n.-249_-247dup) n.184_186dup n.160_162dup c.-477_-475dup (n.-477_-475dup) c.28_30dup c.-315_-313dup (n.-315_-313dup) c.-189-1893_-189-1891dup (n.-189-1893_-189-1891dup) c.-242-1893_-242-1891dup (n.-242-1893_-242-1891dup) n.65_67dup n.310_312dup c.-199_-197dup (n.-199_-197dup) c.*4_*6dup (n.*4_*6dup) c.290_292dup (p.Leu97_Ser98insIle) n.215_217dup n.303_305dup n.183_185dup n.104_106dup n.116_118dup n.62+42_62+44dup n.186_188dup c.98_100dup (p.Leu33_Ser34insIle) c.149_151dup (p.Leu50_Ser51insIle) c.-781_-779dup (n.-781_-779dup) c.-381_-379dup (n.-381_-379dup) n.191_193dup c.-681_-679dup (n.-681_-679dup) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005950T>A | CA453650205 | PMS2 | c.105A>T (p.Leu35=) n.170A>T c.-301A>T (n.-301A>T) c.-111A>T (n.-111A>T) n.177A>T c.-52-1892A>T (n.-52-1892A>T) c.-248A>T (n.-248A>T) n.185A>T n.161A>T c.-476A>T (n.-476A>T) c.29A>T c.-314A>T (n.-314A>T) c.-189-1892A>T (n.-189-1892A>T) c.-242-1892A>T (n.-242-1892A>T) n.66A>T n.311A>T c.-198A>T (n.-198A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.291A>T (p.Leu97=) n.216A>T n.304A>T n.184A>T n.105A>T n.117A>T n.62+43A>T n.187A>T c.99A>T (p.Leu33=) c.150A>T (p.Leu50=) c.-780A>T (n.-780A>T) c.-380A>T (n.-380A>T) n.192A>T c.-680A>T (n.-680A>T) | dbSNP |
7 | g.6005950T>C | CA153249707 | PMS2 | c.105A>G (p.Leu35=) n.170A>G c.-301A>G (n.-301A>G) c.-111A>G (n.-111A>G) n.177A>G c.-52-1892A>G (n.-52-1892A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) n.185A>G n.161A>G c.-476A>G (n.-476A>G) c.29A>G c.-314A>G (n.-314A>G) c.-189-1892A>G (n.-189-1892A>G) c.-242-1892A>G (n.-242-1892A>G) n.66A>G n.311A>G c.-198A>G (n.-198A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.291A>G (p.Leu97=) n.216A>G n.304A>G n.184A>G n.105A>G n.117A>G n.62+43A>G n.187A>G c.99A>G (p.Leu33=) c.150A>G (p.Leu50=) c.-780A>G (n.-780A>G) c.-380A>G (n.-380A>G) n.192A>G c.-680A>G (n.-680A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005950T>G | CA453650210 | PMS2 | c.105A>C (p.Leu35=) n.170A>C c.-301A>C (n.-301A>C) c.-111A>C (n.-111A>C) n.177A>C c.-52-1892A>C (n.-52-1892A>C) c.-248A>C (n.-248A>C) n.185A>C n.161A>C c.-476A>C (n.-476A>C) c.29A>C c.-314A>C (n.-314A>C) c.-189-1892A>C (n.-189-1892A>C) c.-242-1892A>C (n.-242-1892A>C) n.66A>C n.311A>C c.-198A>C (n.-198A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.291A>C (p.Leu97=) n.216A>C n.304A>C n.184A>C n.105A>C n.117A>C n.62+43A>C n.187A>C c.99A>C (p.Leu33=) c.150A>C (p.Leu50=) c.-780A>C (n.-780A>C) c.-380A>C (n.-380A>C) n.192A>C c.-680A>C (n.-680A>C) | |
7 | g.6005950T= | CA1685264079 | PMS2 | c.105A= (p.Leu35=) n.170A= c.-301A= (n.-301A=) c.-111A= (n.-111A=) n.177A= c.-52-1892A= (n.-52-1892A=) c.-248A= (n.-248A=) n.185A= n.161A= c.-476A= (n.-476A=) c.29A= c.-314A= (n.-314A=) c.-189-1892A= (n.-189-1892A=) c.-242-1892A= (n.-242-1892A=) n.66A= n.311A= c.-198A= (n.-198A=) c.*5A= (n.*5A=) c.291A= (p.Leu97=) n.216A= n.304A= n.184A= n.105A= n.117A= n.62+43A= n.187A= c.99A= (p.Leu33=) c.150A= (p.Leu50=) c.-780A= (n.-780A=) c.-380A= (n.-380A=) n.192A= c.-680A= (n.-680A=) | |
7 | g.6005951A>C | CA366745055 | PMS2 | c.104T>G (p.Leu35Arg) n.169T>G c.-302T>G (n.-302T>G) c.-112T>G (n.-112T>G) n.176T>G c.-52-1893T>G (n.-52-1893T>G) c.-249T>G (n.-249T>G) n.184T>G n.160T>G c.-477T>G (n.-477T>G) c.28T>G c.-315T>G (n.-315T>G) c.-189-1893T>G (n.-189-1893T>G) c.-242-1893T>G (n.-242-1893T>G) n.65T>G n.310T>G c.-199T>G (n.-199T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.215T>G n.303T>G n.183T>G n.104T>G n.116T>G n.62+42T>G n.186T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) c.-781T>G (n.-781T>G) c.-381T>G (n.-381T>G) n.191T>G c.-681T>G (n.-681T>G) | |
7 | g.6005951A>G | CA366745056 | PMS2 | c.104T>C (p.Leu35Pro) n.169T>C c.-302T>C (n.-302T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) n.176T>C c.-52-1893T>C (n.-52-1893T>C) c.-249T>C (n.-249T>C) n.184T>C n.160T>C c.-477T>C (n.-477T>C) c.28T>C c.-315T>C (n.-315T>C) c.-189-1893T>C (n.-189-1893T>C) c.-242-1893T>C (n.-242-1893T>C) n.65T>C n.310T>C c.-199T>C (n.-199T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.215T>C n.303T>C n.183T>C n.104T>C n.116T>C n.62+42T>C n.186T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) c.-781T>C (n.-781T>C) c.-381T>C (n.-381T>C) n.191T>C c.-681T>C (n.-681T>C) | |
7 | g.6005951A>T | CA366745057 | PMS2 | c.104T>A (p.Leu35Gln) n.169T>A c.-302T>A (n.-302T>A) c.-112T>A (n.-112T>A) n.176T>A c.-52-1893T>A (n.-52-1893T>A) c.-249T>A (n.-249T>A) n.184T>A n.160T>A c.-477T>A (n.-477T>A) c.28T>A c.-315T>A (n.-315T>A) c.-189-1893T>A (n.-189-1893T>A) c.-242-1893T>A (n.-242-1893T>A) n.65T>A n.310T>A c.-199T>A (n.-199T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.290T>A (p.Leu97Gln) n.215T>A n.303T>A n.183T>A n.104T>A n.116T>A n.62+42T>A n.186T>A c.98T>A (p.Leu33Gln) c.149T>A (p.Leu50Gln) c.-781T>A (n.-781T>A) c.-381T>A (n.-381T>A) n.191T>A c.-681T>A (n.-681T>A) | dbSNP |
7 | g.6005952G>A | CA453650217 | PMS2 | c.103C>T (p.Leu35=) n.168C>T c.-303C>T (n.-303C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) n.175C>T c.-52-1894C>T (n.-52-1894C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) n.183C>T n.159C>T c.-478C>T (n.-478C>T) c.27C>T c.-316C>T (n.-316C>T) c.-189-1894C>T (n.-189-1894C>T) c.-242-1894C>T (n.-242-1894C>T) n.64C>T n.309C>T c.-200C>T (n.-200C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.289C>T (p.Leu97=) n.214C>T n.302C>T n.182C>T n.103C>T n.115C>T n.62+41C>T n.185C>T c.97C>T (p.Leu33=) c.148C>T (p.Leu50=) c.-782C>T (n.-782C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) n.190C>T c.-682C>T (n.-682C>T) | dbSNP |
7 | g.6005952G>C | CA041633 | PMS2 | c.103C>G (p.Leu35Val) n.168C>G c.-303C>G (n.-303C>G) c.-113C>G (n.-113C>G) n.175C>G c.-52-1894C>G (n.-52-1894C>G) c.-250C>G (n.-250C>G) n.183C>G n.159C>G c.-478C>G (n.-478C>G) c.27C>G c.-316C>G (n.-316C>G) c.-189-1894C>G (n.-189-1894C>G) c.-242-1894C>G (n.-242-1894C>G) n.64C>G n.309C>G c.-200C>G (n.-200C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.289C>G (p.Leu97Val) n.214C>G n.302C>G n.182C>G n.103C>G n.115C>G n.62+41C>G n.185C>G c.97C>G (p.Leu33Val) c.148C>G (p.Leu50Val) c.-782C>G (n.-782C>G) c.-382C>G (n.-382C>G) n.190C>G c.-682C>G (n.-682C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005952G= | CA1685264080 | PMS2 | c.103C= (p.Leu35=) n.168C= c.-303C= (n.-303C=) c.-113C= (n.-113C=) n.175C= c.-52-1894C= (n.-52-1894C=) c.-250C= (n.-250C=) n.183C= n.159C= c.-478C= (n.-478C=) c.27C= c.-316C= (n.-316C=) c.-189-1894C= (n.-189-1894C=) c.-242-1894C= (n.-242-1894C=) n.64C= n.309C= c.-200C= (n.-200C=) c.*3C= (n.*3C=) c.289C= (p.Leu97=) n.214C= n.302C= n.182C= n.103C= n.115C= n.62+41C= n.185C= c.97C= (p.Leu33=) c.148C= (p.Leu50=) c.-782C= (n.-782C=) c.-382C= (n.-382C=) n.190C= c.-682C= (n.-682C=) | |
7 | g.6005952G>T | CA366745058 | PMS2 | c.103C>A (p.Leu35Ile) n.168C>A c.-303C>A (n.-303C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) n.175C>A c.-52-1894C>A (n.-52-1894C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) n.183C>A n.159C>A c.-478C>A (n.-478C>A) c.27C>A c.-316C>A (n.-316C>A) c.-189-1894C>A (n.-189-1894C>A) c.-242-1894C>A (n.-242-1894C>A) n.64C>A n.309C>A c.-200C>A (n.-200C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.289C>A (p.Leu97Ile) n.214C>A n.302C>A n.182C>A n.103C>A n.115C>A n.62+41C>A n.185C>A c.97C>A (p.Leu33Ile) c.148C>A (p.Leu50Ile) c.-782C>A (n.-782C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) n.190C>A c.-682C>A (n.-682C>A) | |
7 | g.6005953A>C | CA366745059 | PMS2 | c.102T>G (p.Ser34Arg) n.167T>G c.-304T>G (n.-304T>G) c.-114T>G (n.-114T>G) n.174T>G c.-52-1895T>G (n.-52-1895T>G) c.-251T>G (n.-251T>G) n.182T>G n.158T>G c.-479T>G (n.-479T>G) c.26T>G c.-317T>G (n.-317T>G) c.-189-1895T>G (n.-189-1895T>G) c.-242-1895T>G (n.-242-1895T>G) n.63T>G n.308T>G c.-201T>G (n.-201T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.288T>G (p.Ser96Arg) n.213T>G n.301T>G n.181T>G n.102T>G n.114T>G n.62+40T>G n.184T>G c.96T>G (p.Ser32Arg) c.147T>G (p.Ser49Arg) c.-783T>G (n.-783T>G) c.-383T>G (n.-383T>G) n.189T>G c.-683T>G (n.-683T>G) | dbSNP |
7 | g.6005953A>G | CA453650224 | PMS2 | c.102T>C (p.Ser34=) n.167T>C c.-304T>C (n.-304T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) n.174T>C c.-52-1895T>C (n.-52-1895T>C) c.-251T>C (n.-251T>C) n.182T>C n.158T>C c.-479T>C (n.-479T>C) c.26T>C c.-317T>C (n.-317T>C) c.-189-1895T>C (n.-189-1895T>C) c.-242-1895T>C (n.-242-1895T>C) n.63T>C n.308T>C c.-201T>C (n.-201T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.288T>C (p.Ser96=) n.213T>C n.301T>C n.181T>C n.102T>C n.114T>C n.62+40T>C n.184T>C c.96T>C (p.Ser32=) c.147T>C (p.Ser49=) c.-783T>C (n.-783T>C) c.-383T>C (n.-383T>C) n.189T>C c.-683T>C (n.-683T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.6005953A>T | CA366745060 | PMS2 | c.102T>A (p.Ser34Arg) n.167T>A c.-304T>A (n.-304T>A) c.-114T>A (n.-114T>A) n.174T>A c.-52-1895T>A (n.-52-1895T>A) c.-251T>A (n.-251T>A) n.182T>A n.158T>A c.-479T>A (n.-479T>A) c.26T>A c.-317T>A (n.-317T>A) c.-189-1895T>A (n.-189-1895T>A) c.-242-1895T>A (n.-242-1895T>A) n.63T>A n.308T>A c.-201T>A (n.-201T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) c.288T>A (p.Ser96Arg) n.213T>A n.301T>A n.181T>A n.102T>A n.114T>A n.62+40T>A n.184T>A c.96T>A (p.Ser32Arg) c.147T>A (p.Ser49Arg) c.-783T>A (n.-783T>A) c.-383T>A (n.-383T>A) n.189T>A c.-683T>A (n.-683T>A) | dbSNP |
7 | g.6005954C>A | CA009103 | PMS2 | c.101G>T (p.Ser34Ile) n.166G>T c.-305G>T (n.-305G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) n.173G>T c.-52-1896G>T (n.-52-1896G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) n.181G>T n.157G>T c.-480G>T (n.-480G>T) c.25G>T c.-318G>T (n.-318G>T) c.-189-1896G>T (n.-189-1896G>T) c.-242-1896G>T (n.-242-1896G>T) n.62G>T n.307G>T c.-202G>T (n.-202G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.287G>T (p.Ser96Ile) n.212G>T n.300G>T n.180G>T n.101G>T n.113G>T n.62+39G>T n.183G>T c.95G>T (p.Ser32Ile) c.146G>T (p.Ser49Ile) c.-784G>T (n.-784G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) n.188G>T c.-684G>T (n.-684G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005954C= | CA1685264081 | PMS2 | c.101G= (p.Ser34=) n.166G= c.-305G= (n.-305G=) c.-115G= (n.-115G=) n.173G= c.-52-1896G= (n.-52-1896G=) c.-252G= (n.-252G=) n.181G= n.157G= c.-480G= (n.-480G=) c.25G= c.-318G= (n.-318G=) c.-189-1896G= (n.-189-1896G=) c.-242-1896G= (n.-242-1896G=) n.62G= n.307G= c.-202G= (n.-202G=) c.*1G= (n.*1G=) c.287G= (p.Ser96=) n.212G= n.300G= n.180G= n.101G= n.113G= n.62+39G= n.183G= c.95G= (p.Ser32=) c.146G= (p.Ser49=) c.-784G= (n.-784G=) c.-384G= (n.-384G=) n.188G= c.-684G= (n.-684G=) | |
7 | g.6005954C>G | CA366745061 | PMS2 | c.101G>C (p.Ser34Thr) n.166G>C c.-305G>C (n.-305G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) n.173G>C c.-52-1896G>C (n.-52-1896G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) n.181G>C n.157G>C c.-480G>C (n.-480G>C) c.25G>C c.-318G>C (n.-318G>C) c.-189-1896G>C (n.-189-1896G>C) c.-242-1896G>C (n.-242-1896G>C) n.62G>C n.307G>C c.-202G>C (n.-202G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.287G>C (p.Ser96Thr) n.212G>C n.300G>C n.180G>C n.101G>C n.113G>C n.62+39G>C n.183G>C c.95G>C (p.Ser32Thr) c.146G>C (p.Ser49Thr) c.-784G>C (n.-784G>C) c.-384G>C (n.-384G>C) n.188G>C c.-684G>C (n.-684G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005954C>T | CA366745062 | PMS2 | c.101G>A (p.Ser34Asn) n.166G>A c.-305G>A (n.-305G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) n.173G>A c.-52-1896G>A (n.-52-1896G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) n.181G>A n.157G>A c.-480G>A (n.-480G>A) c.25G>A c.-318G>A (n.-318G>A) c.-189-1896G>A (n.-189-1896G>A) c.-242-1896G>A (n.-242-1896G>A) n.62G>A n.307G>A c.-202G>A (n.-202G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.287G>A (p.Ser96Asn) n.212G>A n.300G>A n.180G>A n.101G>A n.113G>A n.62+39G>A n.183G>A c.95G>A (p.Ser32Asn) c.146G>A (p.Ser49Asn) c.-784G>A (n.-784G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) n.188G>A c.-684G>A (n.-684G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005955T>A | CA366745063 | PMS2 | c.100A>T (p.Ser34Cys) n.165A>T c.-306A>T (n.-306A>T) c.-116A>T (n.-116A>T) n.172A>T c.-52-1897A>T (n.-52-1897A>T) c.-253A>T (n.-253A>T) n.180A>T n.156A>T c.-481A>T (n.-481A>T) c.24A>T c.-319A>T (n.-319A>T) c.-189-1897A>T (n.-189-1897A>T) c.-242-1897A>T (n.-242-1897A>T) n.61A>T n.306A>T c.-203A>T (n.-203A>T) c.267A>T (p.Ter89Cys) c.286A>T (p.Ser96Cys) n.211A>T n.299A>T n.179A>T n.100A>T n.112A>T n.62+38A>T n.182A>T c.94A>T (p.Ser32Cys) c.145A>T (p.Ser49Cys) c.-785A>T (n.-785A>T) c.-385A>T (n.-385A>T) n.187A>T c.-685A>T (n.-685A>T) | dbSNP |
7 | g.6005955T>C | CA366745064 | PMS2 | c.100A>G (p.Ser34Gly) n.165A>G c.-306A>G (n.-306A>G) c.-116A>G (n.-116A>G) n.172A>G c.-52-1897A>G (n.-52-1897A>G) c.-253A>G (n.-253A>G) n.180A>G n.156A>G c.-481A>G (n.-481A>G) c.24A>G c.-319A>G (n.-319A>G) c.-189-1897A>G (n.-189-1897A>G) c.-242-1897A>G (n.-242-1897A>G) n.61A>G n.306A>G c.-203A>G (n.-203A>G) c.267A>G (p.Ter89Trp) c.286A>G (p.Ser96Gly) n.211A>G n.299A>G n.179A>G n.100A>G n.112A>G n.62+38A>G n.182A>G c.94A>G (p.Ser32Gly) c.145A>G (p.Ser49Gly) c.-785A>G (n.-785A>G) c.-385A>G (n.-385A>G) n.187A>G c.-685A>G (n.-685A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005955T>G | CA009092 | PMS2 | c.100A>C (p.Ser34Arg) n.165A>C c.-306A>C (n.-306A>C) c.-116A>C (n.-116A>C) n.172A>C c.-52-1897A>C (n.-52-1897A>C) c.-253A>C (n.-253A>C) n.180A>C n.156A>C c.-481A>C (n.-481A>C) c.24A>C c.-319A>C (n.-319A>C) c.-189-1897A>C (n.-189-1897A>C) c.-242-1897A>C (n.-242-1897A>C) n.61A>C n.306A>C c.-203A>C (n.-203A>C) c.267A>C (p.Ter89Cys) c.286A>C (p.Ser96Arg) n.211A>C n.299A>C n.179A>C n.100A>C n.112A>C n.62+38A>C n.182A>C c.94A>C (p.Ser32Arg) c.145A>C (p.Ser49Arg) c.-785A>C (n.-785A>C) c.-385A>C (n.-385A>C) n.187A>C c.-685A>C (n.-685A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005955T= | CA1685264082 | PMS2 | c.100A= (p.Ser34=) n.165A= c.-306A= (n.-306A=) c.-116A= (n.-116A=) n.172A= c.-52-1897A= (n.-52-1897A=) c.-253A= (n.-253A=) n.180A= n.156A= c.-481A= (n.-481A=) c.24A= c.-319A= (n.-319A=) c.-189-1897A= (n.-189-1897A=) c.-242-1897A= (n.-242-1897A=) n.61A= n.306A= c.-203A= (n.-203A=) c.267A= (p.Ter89=) c.286A= (p.Ser96=) n.211A= n.299A= n.179A= n.100A= n.112A= n.62+38A= n.182A= c.94A= (p.Ser32=) c.145A= (p.Ser49=) c.-785A= (n.-785A=) c.-385A= (n.-385A=) n.187A= c.-685A= (n.-685A=) | |
7 | g.6005956C>A | CA453650241 | PMS2 | c.99G>T (p.Leu33=) n.164G>T c.-307G>T (n.-307G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) n.171G>T c.-52-1898G>T (n.-52-1898G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) n.179G>T n.155G>T c.-482G>T (n.-482G>T) c.23G>T c.-320G>T (n.-320G>T) c.-189-1898G>T (n.-189-1898G>T) c.-242-1898G>T (n.-242-1898G>T) n.60G>T n.305G>T c.-204G>T (n.-204G>T) c.266G>T (p.Ter89Leu) c.285G>T (p.Leu95=) n.210G>T n.298G>T n.178G>T n.99G>T n.111G>T n.62+37G>T n.181G>T c.93G>T (p.Leu31=) c.144G>T (p.Leu48=) c.-786G>T (n.-786G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) n.186G>T c.-686G>T (n.-686G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005956C= | CA1685264083 | PMS2 | c.99G= (p.Leu33=) n.164G= c.-307G= (n.-307G=) c.-117G= (n.-117G=) n.171G= c.-52-1898G= (n.-52-1898G=) c.-254G= (n.-254G=) n.179G= n.155G= c.-482G= (n.-482G=) c.23G= c.-320G= (n.-320G=) c.-189-1898G= (n.-189-1898G=) c.-242-1898G= (n.-242-1898G=) n.60G= n.305G= c.-204G= (n.-204G=) c.266G= (p.Ter89=) c.285G= (p.Leu95=) n.210G= n.298G= n.178G= n.99G= n.111G= n.62+37G= n.181G= c.93G= (p.Leu31=) c.144G= (p.Leu48=) c.-786G= (n.-786G=) c.-386G= (n.-386G=) n.186G= c.-686G= (n.-686G=) | |
7 | g.6005956C>G | CA453650243 | PMS2 | c.99G>C (p.Leu33=) n.164G>C c.-307G>C (n.-307G>C) c.-117G>C (n.-117G>C) n.171G>C c.-52-1898G>C (n.-52-1898G>C) c.-254G>C (n.-254G>C) n.179G>C n.155G>C c.-482G>C (n.-482G>C) c.23G>C c.-320G>C (n.-320G>C) c.-189-1898G>C (n.-189-1898G>C) c.-242-1898G>C (n.-242-1898G>C) n.60G>C n.305G>C c.-204G>C (n.-204G>C) c.266G>C (p.Ter89Ser) c.285G>C (p.Leu95=) n.210G>C n.298G>C n.178G>C n.99G>C n.111G>C n.62+37G>C n.181G>C c.93G>C (p.Leu31=) c.144G>C (p.Leu48=) c.-786G>C (n.-786G>C) c.-386G>C (n.-386G>C) n.186G>C c.-686G>C (n.-686G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005956C>T | CA453650245 | PMS2 | c.99G>A (p.Leu33=) n.164G>A c.-307G>A (n.-307G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) n.171G>A c.-52-1898G>A (n.-52-1898G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) n.179G>A n.155G>A c.-482G>A (n.-482G>A) c.23G>A c.-320G>A (n.-320G>A) c.-189-1898G>A (n.-189-1898G>A) c.-242-1898G>A (n.-242-1898G>A) n.60G>A n.305G>A c.-204G>A (n.-204G>A) c.266G>A (p.Ter89=) c.285G>A (p.Leu95=) n.210G>A n.298G>A n.178G>A n.99G>A n.111G>A n.62+37G>A n.181G>A c.93G>A (p.Leu31=) c.144G>A (p.Leu48=) c.-786G>A (n.-786G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) n.186G>A c.-686G>A (n.-686G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |