Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.6005938_6005939delinsTACA1685264066PMS2c.116_117delinsTA (p.Val39=)
n.181_182delinsTA
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n.188_189delinsTA
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n.196_197delinsTA
n.172_173delinsTA
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c.40_41delinsTA
c.-303_-302delinsTA (n.-303_-302delinsTA)
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n.77_78delinsTA
n.322_323delinsTA
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n.227_228delinsTA
n.315_316delinsTA
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n.198_199delinsTA
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c.-369_-368delinsTA (n.-369_-368delinsTA)
n.203_204delinsTA
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7g.6005939delCA16618545PMS2c.116del (p.Val39GlufsTer4)
n.181del
c.-290del (n.-290del)
c.-100del (n.-100del)
n.188del
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c.-237del (n.-237del)
n.196del
n.172del
c.-465del (n.-465del)
c.40del
c.-303del (n.-303del)
c.-189-1881del (n.-189-1881del)
c.-242-1881del (n.-242-1881del)
n.77del
n.322del
c.-187del (n.-187del)
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n.198del
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c.-369del (n.-369del)
n.203del
c.-669del (n.-669del)
ClinVar dbSNP
7g.6005939A>CCA366745033PMS2c.116T>G (p.Val39Gly)
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n.322T>G
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n.315T>G
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n.198T>G
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c.-369T>G (n.-369T>G)
n.203T>G
c.-669T>G (n.-669T>G)
dbSNP
7g.6005939A>GCA366745034PMS2c.116T>C (p.Val39Ala)
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c.-465T>C (n.-465T>C)
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c.-189-1881T>C (n.-189-1881T>C)
c.-242-1881T>C (n.-242-1881T>C)
n.77T>C
n.322T>C
c.-187T>C (n.-187T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.302T>C (p.Val101Ala)
n.227T>C
n.315T>C
n.195T>C
n.116T>C
n.128T>C
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n.198T>C
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.161T>C (p.Val54Ala)
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c.-369T>C (n.-369T>C)
n.203T>C
c.-669T>C (n.-669T>C)
7g.6005939A>TCA366745035PMS2c.116T>A (p.Val39Glu)
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c.-100T>A (n.-100T>A)
n.188T>A
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c.-237T>A (n.-237T>A)
n.196T>A
n.172T>A
c.-465T>A (n.-465T>A)
c.40T>A
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c.-189-1881T>A (n.-189-1881T>A)
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c.-187T>A (n.-187T>A)
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n.198T>A
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c.161T>A (p.Val54Glu)
c.-769T>A (n.-769T>A)
c.-369T>A (n.-369T>A)
n.203T>A
c.-669T>A (n.-669T>A)
dbSNP
7g.6005940C>ACA366745036PMS2c.115G>T (p.Val39Leu)
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c.-466G>T (n.-466G>T)
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n.202G>T
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ClinVar dbSNP
7g.6005940C=CA1685264067PMS2c.115G= (p.Val39=)
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c.-670G= (n.-670G=)
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n.180G>C
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c.-101G>C (n.-101G>C)
n.187G>C
c.-52-1882G>C (n.-52-1882G>C)
c.-238G>C (n.-238G>C)
n.195G>C
n.171G>C
c.-466G>C (n.-466G>C)
c.39G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
c.-189-1882G>C (n.-189-1882G>C)
c.-242-1882G>C (n.-242-1882G>C)
n.76G>C
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c.-188G>C (n.-188G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.226G>C
n.314G>C
n.194G>C
n.115G>C
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n.197G>C
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.160G>C (p.Val54Leu)
c.-770G>C (n.-770G>C)
c.-370G>C (n.-370G>C)
n.202G>C
c.-670G>C (n.-670G>C)
dbSNP
7g.6005940C>TCA366745038PMS2c.115G>A (p.Val39Ile)
n.180G>A
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.187G>A
c.-52-1882G>A (n.-52-1882G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.195G>A
n.171G>A
c.-466G>A (n.-466G>A)
c.39G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.-189-1882G>A (n.-189-1882G>A)
c.-242-1882G>A (n.-242-1882G>A)
n.76G>A
n.321G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.301G>A (p.Val101Ile)
n.226G>A
n.314G>A
n.194G>A
n.115G>A
n.127G>A
n.62+53G>A
n.197G>A
c.109G>A (p.Val37Ile)
c.160G>A (p.Val54Ile)
c.-770G>A (n.-770G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
n.202G>A
c.-670G>A (n.-670G>A)
dbSNP
7g.6005941C>ACA453650154PMS2c.114G>T (p.Ala38=)
n.179G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.186G>T
c.-52-1883G>T (n.-52-1883G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
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c.-467G>T (n.-467G>T)
c.38G>T
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c.-189-1883G>T (n.-189-1883G>T)
c.-242-1883G>T (n.-242-1883G>T)
n.75G>T
n.320G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.300G>T (p.Ala100=)
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n.313G>T
n.193G>T
n.114G>T
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n.62+52G>T
n.196G>T
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c.-771G>T (n.-771G>T)
c.-371G>T (n.-371G>T)
n.201G>T
c.-671G>T (n.-671G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005941C=CA1685264068PMS2c.114G= (p.Ala38=)
n.179G=
c.-292G= (n.-292G=)
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c.-239G= (n.-239G=)
n.194G=
n.170G=
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c.38G=
c.-305G= (n.-305G=)
c.-189-1883G= (n.-189-1883G=)
c.-242-1883G= (n.-242-1883G=)
n.75G=
n.320G=
c.-189G= (n.-189G=)
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n.196G=
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c.159G= (p.Ala53=)
c.-771G= (n.-771G=)
c.-371G= (n.-371G=)
n.201G=
c.-671G= (n.-671G=)
7g.6005941C>GCA453650156PMS2c.114G>C (p.Ala38=)
n.179G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.186G>C
c.-52-1883G>C (n.-52-1883G>C)
c.-239G>C (n.-239G>C)
n.194G>C
n.170G>C
c.-467G>C (n.-467G>C)
c.38G>C
c.-305G>C (n.-305G>C)
c.-189-1883G>C (n.-189-1883G>C)
c.-242-1883G>C (n.-242-1883G>C)
n.75G>C
n.320G>C
c.-189G>C (n.-189G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.300G>C (p.Ala100=)
n.225G>C
n.313G>C
n.193G>C
n.114G>C
n.126G>C
n.62+52G>C
n.196G>C
c.108G>C (p.Ala36=)
c.159G>C (p.Ala53=)
c.-771G>C (n.-771G>C)
c.-371G>C (n.-371G>C)
n.201G>C
c.-671G>C (n.-671G>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.6005941C>TCA009264PMS2c.114G>A (p.Ala38=)
n.179G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.186G>A
c.-52-1883G>A (n.-52-1883G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
n.194G>A
n.170G>A
c.-467G>A (n.-467G>A)
c.38G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-189-1883G>A (n.-189-1883G>A)
c.-242-1883G>A (n.-242-1883G>A)
n.75G>A
n.320G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.300G>A (p.Ala100=)
n.225G>A
n.313G>A
n.193G>A
n.114G>A
n.126G>A
n.62+52G>A
n.196G>A
c.108G>A (p.Ala36=)
c.159G>A (p.Ala53=)
c.-771G>A (n.-771G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
n.201G>A
c.-671G>A (n.-671G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005942G>ACA009226PMS2c.113C>T (p.Ala38Val)
n.178C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.185C>T
c.-52-1884C>T (n.-52-1884C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.193C>T
n.169C>T
c.-468C>T (n.-468C>T)
c.37C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-189-1884C>T (n.-189-1884C>T)
c.-242-1884C>T (n.-242-1884C>T)
n.74C>T
n.319C>T
c.-190C>T (n.-190C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.224C>T
n.312C>T
n.192C>T
n.113C>T
n.125C>T
n.62+51C>T
n.195C>T
c.107C>T (p.Ala36Val)
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.-772C>T (n.-772C>T)
c.-372C>T (n.-372C>T)
n.200C>T
c.-672C>T (n.-672C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005942G>CCA366745039PMS2c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.178C>G
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.185C>G
c.-52-1884C>G (n.-52-1884C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
n.193C>G
n.169C>G
c.-468C>G (n.-468C>G)
c.37C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.-189-1884C>G (n.-189-1884C>G)
c.-242-1884C>G (n.-242-1884C>G)
n.74C>G
n.319C>G
c.-190C>G (n.-190C>G)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.224C>G
n.312C>G
n.192C>G
n.113C>G
n.125C>G
n.62+51C>G
n.195C>G
c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.-772C>G (n.-772C>G)
c.-372C>G (n.-372C>G)
n.200C>G
c.-672C>G (n.-672C>G)
dbSNP
7g.6005942G=CA1685264069PMS2c.113C= (p.Ala38=)
n.178C=
c.-293C= (n.-293C=)
c.-103C= (n.-103C=)
n.185C=
c.-52-1884C= (n.-52-1884C=)
c.-240C= (n.-240C=)
n.193C=
n.169C=
c.-468C= (n.-468C=)
c.37C=
c.-306C= (n.-306C=)
c.-189-1884C= (n.-189-1884C=)
c.-242-1884C= (n.-242-1884C=)
n.74C=
n.319C=
c.-190C= (n.-190C=)
c.*13C= (n.*13C=)
c.299C= (p.Ala100=)
n.224C=
n.312C=
n.192C=
n.113C=
n.125C=
n.62+51C=
n.195C=
c.107C= (p.Ala36=)
c.158C= (p.Ala53=)
c.-772C= (n.-772C=)
c.-372C= (n.-372C=)
n.200C=
c.-672C= (n.-672C=)
7g.6005942G>TCA366745040PMS2c.113C>A (p.Ala38Glu)
n.178C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.185C>A
c.-52-1884C>A (n.-52-1884C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.193C>A
n.169C>A
c.-468C>A (n.-468C>A)
c.37C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-189-1884C>A (n.-189-1884C>A)
c.-242-1884C>A (n.-242-1884C>A)
n.74C>A
n.319C>A
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.299C>A (p.Ala100Glu)
n.224C>A
n.312C>A
n.192C>A
n.113C>A
n.125C>A
n.62+51C>A
n.195C>A
c.107C>A (p.Ala36Glu)
c.158C>A (p.Ala53Glu)
c.-772C>A (n.-772C>A)
c.-372C>A (n.-372C>A)
n.200C>A
c.-672C>A (n.-672C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005942_6005947dupCA2695207419PMS2c.108_113dup (p.Ala38_Val39insThrAla)
n.173_178dup
c.-298_-293dup (n.-298_-293dup)
c.-108_-103dup (n.-108_-103dup)
n.180_185dup
c.-52-1889_-52-1884dup (n.-52-1889_-52-1884dup)
c.-245_-240dup (n.-245_-240dup)
n.188_193dup
n.164_169dup
c.-473_-468dup (n.-473_-468dup)
c.32_37dup
c.-311_-306dup (n.-311_-306dup)
c.-189-1889_-189-1884dup (n.-189-1889_-189-1884dup)
c.-242-1889_-242-1884dup (n.-242-1889_-242-1884dup)
n.69_74dup
n.314_319dup
c.-195_-190dup (n.-195_-190dup)
c.*8_*13dup (n.*8_*13dup)
c.294_299dup (p.Ala100_Val101insThrAla)
n.219_224dup
n.307_312dup
n.187_192dup
n.108_113dup
n.120_125dup
n.62+46_62+51dup
n.190_195dup
c.102_107dup (p.Ala36_Val37insThrAla)
c.153_158dup (p.Ala53_Val54insThrAla)
c.-777_-772dup (n.-777_-772dup)
c.-377_-372dup (n.-377_-372dup)
n.195_200dup
c.-677_-672dup (n.-677_-672dup)
7g.6005943C>ACA366745043PMS2c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.177G>T
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
n.184G>T
c.-52-1885G>T (n.-52-1885G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.192G>T
n.168G>T
c.-469G>T (n.-469G>T)
c.36G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-189-1885G>T (n.-189-1885G>T)
c.-242-1885G>T (n.-242-1885G>T)
n.73G>T
n.318G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.223G>T
n.311G>T
n.191G>T
n.112G>T
n.124G>T
n.62+50G>T
n.194G>T
c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.-773G>T (n.-773G>T)
c.-373G>T (n.-373G>T)
n.199G>T
c.-673G>T (n.-673G>T)
ClinVar dbSNP
7g.6005943C=CA1685264070PMS2c.112G= (p.Ala38=)
n.177G=
c.-294G= (n.-294G=)
c.-104G= (n.-104G=)
n.184G=
c.-52-1885G= (n.-52-1885G=)
c.-241G= (n.-241G=)
n.192G=
n.168G=
c.-469G= (n.-469G=)
c.36G=
c.-307G= (n.-307G=)
c.-189-1885G= (n.-189-1885G=)
c.-242-1885G= (n.-242-1885G=)
n.73G=
n.318G=
c.-191G= (n.-191G=)
c.*12G= (n.*12G=)
c.298G= (p.Ala100=)
n.223G=
n.311G=
n.191G=
n.112G=
n.124G=
n.62+50G=
n.194G=
c.106G= (p.Ala36=)
c.157G= (p.Ala53=)
c.-773G= (n.-773G=)
c.-373G= (n.-373G=)
n.199G=
c.-673G= (n.-673G=)
7g.6005943C>GCA366745042PMS2c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.177G>C
c.-294G>C (n.-294G>C)
c.-104G>C (n.-104G>C)
n.184G>C
c.-52-1885G>C (n.-52-1885G>C)
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.192G>C
n.168G>C
c.-469G>C (n.-469G>C)
c.36G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.-189-1885G>C (n.-189-1885G>C)
c.-242-1885G>C (n.-242-1885G>C)
n.73G>C
n.318G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.223G>C
n.311G>C
n.191G>C
n.112G>C
n.124G>C
n.62+50G>C
n.194G>C
c.106G>C (p.Ala36Pro)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.-773G>C (n.-773G>C)
c.-373G>C (n.-373G>C)
n.199G>C
c.-673G>C (n.-673G>C)
dbSNP
7g.6005943C>TCA366745041PMS2c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.177G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
n.184G>A
c.-52-1885G>A (n.-52-1885G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.192G>A
n.168G>A
c.-469G>A (n.-469G>A)
c.36G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-189-1885G>A (n.-189-1885G>A)
c.-242-1885G>A (n.-242-1885G>A)
n.73G>A
n.318G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.223G>A
n.311G>A
n.191G>A
n.112G>A
n.124G>A
n.62+50G>A
n.194G>A
c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.-773G>A (n.-773G>A)
c.-373G>A (n.-373G>A)
n.199G>A
c.-673G>A (n.-673G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005947_6005959delCA2695198452PMS2c.100_112del (p.Ser34ArgfsTer2)
n.165_177del
c.-306_-294del (n.-306_-294del)
c.-116_-104del (n.-116_-104del)
n.172_184del
c.-52-1897_-52-1885del (n.-52-1897_-52-1885del)
c.-253_-241del (n.-253_-241del)
n.180_192del
n.156_168del
c.-481_-469del (n.-481_-469del)
c.24_36del
c.-319_-307del (n.-319_-307del)
c.-189-1897_-189-1885del (n.-189-1897_-189-1885del)
c.-242-1897_-242-1885del (n.-242-1897_-242-1885del)
n.61_73del
n.306_318del
c.-203_-191del (n.-203_-191del)
c.267_*12del (n.[c.267_*12del;Ter89CysextTer16])
c.286_298del (p.Ser96ArgfsTer2)
n.211_223del
n.299_311del
n.179_191del
n.100_112del
n.112_124del
n.62+38_62+50del
n.182_194del
c.94_106del (p.Ser32ArgfsTer2)
c.145_157del (p.Ser49ArgfsTer2)
c.-785_-773del (n.-785_-773del)
c.-385_-373del (n.-385_-373del)
n.187_199del
c.-685_-673del (n.-685_-673del)
7g.6005944A=CA1685264071PMS2c.111T= (p.Thr37=)
n.176T=
c.-295T= (n.-295T=)
c.-105T= (n.-105T=)
n.183T=
c.-52-1886T= (n.-52-1886T=)
c.-242T= (n.-242T=)
n.191T=
n.167T=
c.-470T= (n.-470T=)
c.35T=
c.-308T= (n.-308T=)
c.-189-1886T= (n.-189-1886T=)
c.-242-1886T= (n.-242-1886T=)
n.72T=
n.317T=
c.-192T= (n.-192T=)
c.*11T= (n.*11T=)
c.297T= (p.Thr99=)
n.222T=
n.310T=
n.190T=
n.111T=
n.123T=
n.62+49T=
n.193T=
c.105T= (p.Thr35=)
c.156T= (p.Thr52=)
c.-774T= (n.-774T=)
c.-374T= (n.-374T=)
n.198T=
c.-674T= (n.-674T=)
7g.6005944A>CCA453650172PMS2c.111T>G (p.Thr37=)
n.176T>G
c.-295T>G (n.-295T>G)
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.183T>G
c.-52-1886T>G (n.-52-1886T>G)
c.-242T>G (n.-242T>G)
n.191T>G
n.167T>G
c.-470T>G (n.-470T>G)
c.35T>G
c.-308T>G (n.-308T>G)
c.-189-1886T>G (n.-189-1886T>G)
c.-242-1886T>G (n.-242-1886T>G)
n.72T>G
n.317T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.297T>G (p.Thr99=)
n.222T>G
n.310T>G
n.190T>G
n.111T>G
n.123T>G
n.62+49T>G
n.193T>G
c.105T>G (p.Thr35=)
c.156T>G (p.Thr52=)
c.-774T>G (n.-774T>G)
c.-374T>G (n.-374T>G)
n.198T>G
c.-674T>G (n.-674T>G)
7g.6005944A>GCA453650176PMS2c.111T>C (p.Thr37=)
n.176T>C
c.-295T>C (n.-295T>C)
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.183T>C
c.-52-1886T>C (n.-52-1886T>C)
c.-242T>C (n.-242T>C)
n.191T>C
n.167T>C
c.-470T>C (n.-470T>C)
c.35T>C
c.-308T>C (n.-308T>C)
c.-189-1886T>C (n.-189-1886T>C)
c.-242-1886T>C (n.-242-1886T>C)
n.72T>C
n.317T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.297T>C (p.Thr99=)
n.222T>C
n.310T>C
n.190T>C
n.111T>C
n.123T>C
n.62+49T>C
n.193T>C
c.105T>C (p.Thr35=)
c.156T>C (p.Thr52=)
c.-774T>C (n.-774T>C)
c.-374T>C (n.-374T>C)
n.198T>C
c.-674T>C (n.-674T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005944A>TCA453650174PMS2c.111T>A (p.Thr37=)
n.176T>A
c.-295T>A (n.-295T>A)
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.183T>A
c.-52-1886T>A (n.-52-1886T>A)
c.-242T>A (n.-242T>A)
n.191T>A
n.167T>A
c.-470T>A (n.-470T>A)
c.35T>A
c.-308T>A (n.-308T>A)
c.-189-1886T>A (n.-189-1886T>A)
c.-242-1886T>A (n.-242-1886T>A)
n.72T>A
n.317T>A
c.-192T>A (n.-192T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.297T>A (p.Thr99=)
n.222T>A
n.310T>A
n.190T>A
n.111T>A
n.123T>A
n.62+49T>A
n.193T>A
c.105T>A (p.Thr35=)
c.156T>A (p.Thr52=)
c.-774T>A (n.-774T>A)
c.-374T>A (n.-374T>A)
n.198T>A
c.-674T>A (n.-674T>A)
dbSNP
7g.6005945G>ACA366745044PMS2c.110C>T (p.Thr37Ile)
n.175C>T
c.-296C>T (n.-296C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.182C>T
c.-52-1887C>T (n.-52-1887C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.190C>T
n.166C>T
c.-471C>T (n.-471C>T)
c.34C>T
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.-189-1887C>T (n.-189-1887C>T)
c.-242-1887C>T (n.-242-1887C>T)
n.71C>T
n.316C>T
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
n.221C>T
n.309C>T
n.189C>T
n.110C>T
n.122C>T
n.62+48C>T
n.192C>T
c.104C>T (p.Thr35Ile)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
c.-775C>T (n.-775C>T)
c.-375C>T (n.-375C>T)
n.197C>T
c.-675C>T (n.-675C>T)
ClinVar dbSNP
7g.6005945G>CCA366745045PMS2c.110C>G (p.Thr37Ser)
n.175C>G
c.-296C>G (n.-296C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.182C>G
c.-52-1887C>G (n.-52-1887C>G)
c.-243C>G (n.-243C>G)
n.190C>G
n.166C>G
c.-471C>G (n.-471C>G)
c.34C>G
c.-309C>G (n.-309C>G)
c.-189-1887C>G (n.-189-1887C>G)
c.-242-1887C>G (n.-242-1887C>G)
n.71C>G
n.316C>G
c.-193C>G (n.-193C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.296C>G (p.Thr99Ser)
n.221C>G
n.309C>G
n.189C>G
n.110C>G
n.122C>G
n.62+48C>G
n.192C>G
c.104C>G (p.Thr35Ser)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
c.-775C>G (n.-775C>G)
c.-375C>G (n.-375C>G)
n.197C>G
c.-675C>G (n.-675C>G)
dbSNP
7g.6005945G>TCA366745046PMS2c.110C>A (p.Thr37Asn)
n.175C>A
c.-296C>A (n.-296C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.182C>A
c.-52-1887C>A (n.-52-1887C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.190C>A
n.166C>A
c.-471C>A (n.-471C>A)
c.34C>A
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.-189-1887C>A (n.-189-1887C>A)
c.-242-1887C>A (n.-242-1887C>A)
n.71C>A
n.316C>A
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.296C>A (p.Thr99Asn)
n.221C>A
n.309C>A
n.189C>A
n.110C>A
n.122C>A
n.62+48C>A
n.192C>A
c.104C>A (p.Thr35Asn)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
c.-775C>A (n.-775C>A)
c.-375C>A (n.-375C>A)
n.197C>A
c.-675C>A (n.-675C>A)
7g.6005946T>ACA366745047PMS2c.109A>T (p.Thr37Ser)
n.174A>T
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.181A>T
c.-52-1888A>T (n.-52-1888A>T)
c.-244A>T (n.-244A>T)
n.189A>T
n.165A>T
c.-472A>T (n.-472A>T)
c.33A>T
c.-310A>T (n.-310A>T)
c.-189-1888A>T (n.-189-1888A>T)
c.-242-1888A>T (n.-242-1888A>T)
n.70A>T
n.315A>T
c.-194A>T (n.-194A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
n.220A>T
n.308A>T
n.188A>T
n.109A>T
n.121A>T
n.62+47A>T
n.191A>T
c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.-776A>T (n.-776A>T)
c.-376A>T (n.-376A>T)
n.196A>T
c.-676A>T (n.-676A>T)
dbSNP
7g.6005946T>CCA10578729PMS2c.109A>G (p.Thr37Ala)
n.174A>G
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.181A>G
c.-52-1888A>G (n.-52-1888A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
n.189A>G
n.165A>G
c.-472A>G (n.-472A>G)
c.33A>G
c.-310A>G (n.-310A>G)
c.-189-1888A>G (n.-189-1888A>G)
c.-242-1888A>G (n.-242-1888A>G)
n.70A>G
n.315A>G
c.-194A>G (n.-194A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
n.220A>G
n.308A>G
n.188A>G
n.109A>G
n.121A>G
n.62+47A>G
n.191A>G
c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.-776A>G (n.-776A>G)
c.-376A>G (n.-376A>G)
n.196A>G
c.-676A>G (n.-676A>G)
ClinVar dbSNP
7g.6005946T>GCA366745048PMS2c.109A>C (p.Thr37Pro)
n.174A>C
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.181A>C
c.-52-1888A>C (n.-52-1888A>C)
c.-244A>C (n.-244A>C)
n.189A>C
n.165A>C
c.-472A>C (n.-472A>C)
c.33A>C
c.-310A>C (n.-310A>C)
c.-189-1888A>C (n.-189-1888A>C)
c.-242-1888A>C (n.-242-1888A>C)
n.70A>C
n.315A>C
c.-194A>C (n.-194A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
n.220A>C
n.308A>C
n.188A>C
n.109A>C
n.121A>C
n.62+47A>C
n.191A>C
c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.-776A>C (n.-776A>C)
c.-376A>C (n.-376A>C)
n.196A>C
c.-676A>C (n.-676A>C)
ClinVar dbSNP
7g.6005946T=CA1685264072PMS2c.109A= (p.Thr37=)
n.174A=
c.-297A= (n.-297A=)
c.-107A= (n.-107A=)
n.181A=
c.-52-1888A= (n.-52-1888A=)
c.-244A= (n.-244A=)
n.189A=
n.165A=
c.-472A= (n.-472A=)
c.33A=
c.-310A= (n.-310A=)
c.-189-1888A= (n.-189-1888A=)
c.-242-1888A= (n.-242-1888A=)
n.70A=
n.315A=
c.-194A= (n.-194A=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.295A= (p.Thr99=)
n.220A=
n.308A=
n.188A=
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n.121A=
n.62+47A=
n.191A=
c.103A= (p.Thr35=)
c.154A= (p.Thr52=)
c.-776A= (n.-776A=)
c.-376A= (n.-376A=)
n.196A=
c.-676A= (n.-676A=)
7g.6005947G>ACA453650189PMS2c.108C>T (p.Ser36=)
n.173C>T
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.180C>T
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c.-245C>T (n.-245C>T)
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n.164C>T
c.-473C>T (n.-473C>T)
c.32C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.-189-1889C>T (n.-189-1889C>T)
c.-242-1889C>T (n.-242-1889C>T)
n.69C>T
n.314C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.294C>T (p.Ser98=)
n.219C>T
n.307C>T
n.187C>T
n.108C>T
n.120C>T
n.62+46C>T
n.190C>T
c.102C>T (p.Ser34=)
c.153C>T (p.Ser51=)
c.-777C>T (n.-777C>T)
c.-377C>T (n.-377C>T)
n.195C>T
c.-677C>T (n.-677C>T)
ClinVar dbSNP
7g.6005947G>CCA366745049PMS2c.108C>G (p.Ser36Arg)
n.173C>G
c.-298C>G (n.-298C>G)
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.180C>G
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c.-245C>G (n.-245C>G)
n.188C>G
n.164C>G
c.-473C>G (n.-473C>G)
c.32C>G
c.-311C>G (n.-311C>G)
c.-189-1889C>G (n.-189-1889C>G)
c.-242-1889C>G (n.-242-1889C>G)
n.69C>G
n.314C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.294C>G (p.Ser98Arg)
n.219C>G
n.307C>G
n.187C>G
n.108C>G
n.120C>G
n.62+46C>G
n.190C>G
c.102C>G (p.Ser34Arg)
c.153C>G (p.Ser51Arg)
c.-777C>G (n.-777C>G)
c.-377C>G (n.-377C>G)
n.195C>G
c.-677C>G (n.-677C>G)
gnomAD v4
7g.6005947G=CA1685264073PMS2c.108C= (p.Ser36=)
n.173C=
c.-298C= (n.-298C=)
c.-108C= (n.-108C=)
n.180C=
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c.-245C= (n.-245C=)
n.188C=
n.164C=
c.-473C= (n.-473C=)
c.32C=
c.-311C= (n.-311C=)
c.-189-1889C= (n.-189-1889C=)
c.-242-1889C= (n.-242-1889C=)
n.69C=
n.314C=
c.-195C= (n.-195C=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.294C= (p.Ser98=)
n.219C=
n.307C=
n.187C=
n.108C=
n.120C=
n.62+46C=
n.190C=
c.102C= (p.Ser34=)
c.153C= (p.Ser51=)
c.-777C= (n.-777C=)
c.-377C= (n.-377C=)
n.195C=
c.-677C= (n.-677C=)
7g.6005947G>TCA366745050PMS2c.108C>A (p.Ser36Arg)
n.173C>A
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.180C>A
c.-52-1889C>A (n.-52-1889C>A)
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.188C>A
n.164C>A
c.-473C>A (n.-473C>A)
c.32C>A
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.-189-1889C>A (n.-189-1889C>A)
c.-242-1889C>A (n.-242-1889C>A)
n.69C>A
n.314C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.294C>A (p.Ser98Arg)
n.219C>A
n.307C>A
n.187C>A
n.108C>A
n.120C>A
n.62+46C>A
n.190C>A
c.102C>A (p.Ser34Arg)
c.153C>A (p.Ser51Arg)
c.-777C>A (n.-777C>A)
c.-377C>A (n.-377C>A)
n.195C>A
c.-677C>A (n.-677C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005947_6005977delinsGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAACA1685264074PMS2c.78_108delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (p.Ile26=)
n.143_173delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-328_-298delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-328_-298delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC)
c.-138_-108delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-138_-108delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC)
n.150_180delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-52-1919_-52-1889delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-52-1919_-52-1889delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC)
c.-275_-245delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-275_-245delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC)
n.158_188delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.134_164delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-503_-473delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-503_-473delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC)
c.2_32delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-341_-311delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-341_-311delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC)
c.-189-1919_-189-1889delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-189-1919_-189-1889delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC)
c.-242-1919_-242-1889delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-242-1919_-242-1889delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC)
n.39_69delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.284_314delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-225_-195delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-225_-195delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC)
c.245_*8delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.[c.245_*8delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC;Phe82=])
c.264_294delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (p.Ile88=)
n.189_219delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.277_307delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.157_187delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.78_108delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.90_120delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.62+16_62+46delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.160_190delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.72_102delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (p.Ile24=)
c.123_153delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (p.Ile41=)
c.-807_-777delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-807_-777delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC)
c.-407_-377delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-407_-377delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC)
n.165_195delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-707_-677delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-707_-677delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC)
7g.6005947_6006043delinsGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCACA1685264075PMS2c.24-12_108delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.89-12_173delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-377-17_-298delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-187-17_-108delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.96-12_180delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-52-1985_-52-1889delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-52-1985_-52-1889delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC)
c.-324-17_-245delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.104-12_188delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.80-12_164delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-552-17_-473delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-382-12_-298delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-395-12_-311delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-189-1985_-189-1889delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-189-1985_-189-1889delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC)
c.-242-1985_-242-1889delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-242-1985_-242-1889delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC)
n.235-17_314delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-274-17_-195delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.191-12_*8delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.210-12_294delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.135-12_219delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.223-12_307delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.103-12_187delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.24-12_108delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.24_120delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-192-12_-108delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.24-12_62+46delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.111-17_190delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.18-12_102delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.69-12_153delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-861-12_-777delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-856-17_-777delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-456-17_-377delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.111-12_195delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-756-17_-677delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
7g.6005948C>ACA366745051PMS2c.107G>T (p.Ser36Ile)
n.172G>T
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.179G>T
c.-52-1890G>T (n.-52-1890G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.187G>T
n.163G>T
c.-474G>T (n.-474G>T)
c.31G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.-189-1890G>T (n.-189-1890G>T)
c.-242-1890G>T (n.-242-1890G>T)
n.68G>T
n.313G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.293G>T (p.Ser98Ile)
n.218G>T
n.306G>T
n.186G>T
n.107G>T
n.119G>T
n.62+45G>T
n.189G>T
c.101G>T (p.Ser34Ile)
c.152G>T (p.Ser51Ile)
c.-778G>T (n.-778G>T)
c.-378G>T (n.-378G>T)
n.194G>T
c.-678G>T (n.-678G>T)
7g.6005948C=CA1685264076PMS2c.107G= (p.Ser36=)
n.172G=
c.-299G= (n.-299G=)
c.-109G= (n.-109G=)
n.179G=
c.-52-1890G= (n.-52-1890G=)
c.-246G= (n.-246G=)
n.187G=
n.163G=
c.-474G= (n.-474G=)
c.31G=
c.-312G= (n.-312G=)
c.-189-1890G= (n.-189-1890G=)
c.-242-1890G= (n.-242-1890G=)
n.68G=
n.313G=
c.-196G= (n.-196G=)
c.*7G= (n.*7G=)
c.293G= (p.Ser98=)
n.218G=
n.306G=
n.186G=
n.107G=
n.119G=
n.62+45G=
n.189G=
c.101G= (p.Ser34=)
c.152G= (p.Ser51=)
c.-778G= (n.-778G=)
c.-378G= (n.-378G=)
n.194G=
c.-678G= (n.-678G=)
7g.6005948C>GCA366745052PMS2c.107G>C (p.Ser36Thr)
n.172G>C
c.-299G>C (n.-299G>C)
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.179G>C
c.-52-1890G>C (n.-52-1890G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.187G>C
n.163G>C
c.-474G>C (n.-474G>C)
c.31G>C
c.-312G>C (n.-312G>C)
c.-189-1890G>C (n.-189-1890G>C)
c.-242-1890G>C (n.-242-1890G>C)
n.68G>C
n.313G>C
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.293G>C (p.Ser98Thr)
n.218G>C
n.306G>C
n.186G>C
n.107G>C
n.119G>C
n.62+45G>C
n.189G>C
c.101G>C (p.Ser34Thr)
c.152G>C (p.Ser51Thr)
c.-778G>C (n.-778G>C)
c.-378G>C (n.-378G>C)
n.194G>C
c.-678G>C (n.-678G>C)
7g.6005948C>TCA10577355PMS2c.107G>A (p.Ser36Asn)
n.172G>A
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.179G>A
c.-52-1890G>A (n.-52-1890G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.187G>A
n.163G>A
c.-474G>A (n.-474G>A)
c.31G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-189-1890G>A (n.-189-1890G>A)
c.-242-1890G>A (n.-242-1890G>A)
n.68G>A
n.313G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.293G>A (p.Ser98Asn)
n.218G>A
n.306G>A
n.186G>A
n.107G>A
n.119G>A
n.62+45G>A
n.189G>A
c.101G>A (p.Ser34Asn)
c.152G>A (p.Ser51Asn)
c.-778G>A (n.-778G>A)
c.-378G>A (n.-378G>A)
n.194G>A
c.-678G>A (n.-678G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005948_6005977delCA658683466PMS2c.78_107del (p.Cys27_Ser36del)
n.143_172del
c.-328_-299del (n.-328_-299del)
c.-138_-109del (n.-138_-109del)
n.150_179del
c.-52-1919_-52-1890del (n.-52-1919_-52-1890del)
c.-275_-246del (n.-275_-246del)
n.158_187del
n.134_163del
c.-503_-474del (n.-503_-474del)
c.2_31del
c.-341_-312del (n.-341_-312del)
c.-189-1919_-189-1890del (n.-189-1919_-189-1890del)
c.-242-1919_-242-1890del (n.-242-1919_-242-1890del)
n.39_68del
n.284_313del
c.-225_-196del (n.-225_-196del)
c.245_*7del (n.[c.245_*7del;Phe82SerfsTer4])
c.264_293del (p.Cys89_Ser98del)
n.189_218del
n.277_306del
n.157_186del
n.78_107del
n.90_119del
n.62+16_62+45del
n.160_189del
c.72_101del (p.Cys25_Ser34del)
c.123_152del (p.Cys42_Ser51del)
c.-807_-778del (n.-807_-778del)
c.-407_-378del (n.-407_-378del)
n.165_194del
c.-707_-678del (n.-707_-678del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005948_6006043delCA2695207420PMS2c.24-12_107del
n.89-12_172del
c.-377-17_-299del
c.-187-17_-109del
n.96-12_179del
c.-52-1985_-52-1890del (n.-52-1985_-52-1890del)
c.-324-17_-246del
n.104-12_187del
n.80-12_163del
c.-552-17_-474del
c.-382-12_-299del
c.-395-12_-312del
c.-189-1985_-189-1890del (n.-189-1985_-189-1890del)
c.-242-1985_-242-1890del (n.-242-1985_-242-1890del)
n.235-17_313del
c.-274-17_-196del
c.191-12_*7del
c.210-12_293del
n.135-12_218del
n.223-12_306del
n.103-12_186del
n.24-12_107del
n.24_119del
c.-192-12_-109del
n.24-12_62+45del
n.111-17_189del
c.18-12_101del
c.69-12_152del
c.-861-12_-778del
c.-856-17_-778del
c.-456-17_-378del
n.111-12_194del
c.-756-17_-678del
7g.6005948_6006043delinsATTTCA331757PMS2c.24-12_107delinsAAAT
n.89-12_172delinsAAAT
c.-377-17_-299delinsAAAT
c.-187-17_-109delinsAAAT
n.96-12_179delinsAAAT
c.-52-1985_-52-1890delinsAAAT (n.-52-1985_-52-1890delinsAAAT)
c.-324-17_-246delinsAAAT
n.104-12_187delinsAAAT
n.80-12_163delinsAAAT
c.-552-17_-474delinsAAAT
c.-382-12_-299delinsAAAT
c.-395-12_-312delinsAAAT
c.-189-1985_-189-1890delinsAAAT (n.-189-1985_-189-1890delinsAAAT)
c.-242-1985_-242-1890delinsAAAT (n.-242-1985_-242-1890delinsAAAT)
n.235-17_313delinsAAAT
c.-274-17_-196delinsAAAT
c.191-12_*7delinsAAAT
c.210-12_293delinsAAAT
n.135-12_218delinsAAAT
n.223-12_306delinsAAAT
n.103-12_186delinsAAAT
n.24-12_107delinsAAAT
n.24_119delinsAAAT
c.-192-12_-109delinsAAAT
n.24-12_62+45delinsAAAT
n.111-17_189delinsAAAT
c.18-12_101delinsAAAT
c.69-12_152delinsAAAT
c.-861-12_-778delinsAAAT
c.-856-17_-778delinsAAAT
c.-456-17_-378delinsAAAT
n.111-12_194delinsAAAT
c.-756-17_-678delinsAAAT
ClinVar dbSNP
7g.6005949T>ACA366745054PMS2c.106A>T (p.Ser36Cys)
n.171A>T
c.-300A>T (n.-300A>T)
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.178A>T
c.-52-1891A>T (n.-52-1891A>T)
c.-247A>T (n.-247A>T)
n.186A>T
n.162A>T
c.-475A>T (n.-475A>T)
c.30A>T
c.-313A>T (n.-313A>T)
c.-189-1891A>T (n.-189-1891A>T)
c.-242-1891A>T (n.-242-1891A>T)
n.67A>T
n.312A>T
c.-197A>T (n.-197A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.292A>T (p.Ser98Cys)
n.217A>T
n.305A>T
n.185A>T
n.106A>T
n.118A>T
n.62+44A>T
n.188A>T
c.100A>T (p.Ser34Cys)
c.151A>T (p.Ser51Cys)
c.-779A>T (n.-779A>T)
c.-379A>T (n.-379A>T)
n.193A>T
c.-679A>T (n.-679A>T)
dbSNP
7g.6005949T>CCA366745053PMS2c.106A>G (p.Ser36Gly)
n.171A>G
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.178A>G
c.-52-1891A>G (n.-52-1891A>G)
c.-247A>G (n.-247A>G)
n.186A>G
n.162A>G
c.-475A>G (n.-475A>G)
c.30A>G
c.-313A>G (n.-313A>G)
c.-189-1891A>G (n.-189-1891A>G)
c.-242-1891A>G (n.-242-1891A>G)
n.67A>G
n.312A>G
c.-197A>G (n.-197A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.292A>G (p.Ser98Gly)
n.217A>G
n.305A>G
n.185A>G
n.106A>G
n.118A>G
n.62+44A>G
n.188A>G
c.100A>G (p.Ser34Gly)
c.151A>G (p.Ser51Gly)
c.-779A>G (n.-779A>G)
c.-379A>G (n.-379A>G)
n.193A>G
c.-679A>G (n.-679A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005949T>GCA009161PMS2c.106A>C (p.Ser36Arg)
n.171A>C
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.178A>C
c.-52-1891A>C (n.-52-1891A>C)
c.-247A>C (n.-247A>C)
n.186A>C
n.162A>C
c.-475A>C (n.-475A>C)
c.30A>C
c.-313A>C (n.-313A>C)
c.-189-1891A>C (n.-189-1891A>C)
c.-242-1891A>C (n.-242-1891A>C)
n.67A>C
n.312A>C
c.-197A>C (n.-197A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.292A>C (p.Ser98Arg)
n.217A>C
n.305A>C
n.185A>C
n.106A>C
n.118A>C
n.62+44A>C
n.188A>C
c.100A>C (p.Ser34Arg)
c.151A>C (p.Ser51Arg)
c.-779A>C (n.-779A>C)
c.-379A>C (n.-379A>C)
n.193A>C
c.-679A>C (n.-679A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched