Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.6005938_6005939delinsTA | CA1685264066 | PMS2 | c.116_117delinsTA (p.Val39=) n.181_182delinsTA c.-290_-289delinsTA (n.-290_-289delinsTA) c.-100_-99delinsTA (n.-100_-99delinsTA) n.188_189delinsTA c.-52-1881_-52-1880delinsTA (n.-52-1881_-52-1880delinsTA) c.-237_-236delinsTA (n.-237_-236delinsTA) n.196_197delinsTA n.172_173delinsTA c.-465_-464delinsTA (n.-465_-464delinsTA) c.40_41delinsTA c.-303_-302delinsTA (n.-303_-302delinsTA) c.-189-1881_-189-1880delinsTA (n.-189-1881_-189-1880delinsTA) c.-242-1881_-242-1880delinsTA (n.-242-1881_-242-1880delinsTA) n.77_78delinsTA n.322_323delinsTA c.-187_-186delinsTA (n.-187_-186delinsTA) c.*16_*17delinsTA (n.*16_*17delinsTA) c.302_303delinsTA (p.Val101=) n.227_228delinsTA n.315_316delinsTA n.195_196delinsTA n.116_117delinsTA n.128_129delinsTA n.62+54_62+55delinsTA n.198_199delinsTA c.110_111delinsTA (p.Val37=) c.161_162delinsTA (p.Val54=) c.-769_-768delinsTA (n.-769_-768delinsTA) c.-369_-368delinsTA (n.-369_-368delinsTA) n.203_204delinsTA c.-669_-668delinsTA (n.-669_-668delinsTA) | |
7 | g.6005939del | CA16618545 | PMS2 | c.116del (p.Val39GlufsTer4) n.181del c.-290del (n.-290del) c.-100del (n.-100del) n.188del c.-52-1881del (n.-52-1881del) c.-237del (n.-237del) n.196del n.172del c.-465del (n.-465del) c.40del c.-303del (n.-303del) c.-189-1881del (n.-189-1881del) c.-242-1881del (n.-242-1881del) n.77del n.322del c.-187del (n.-187del) c.*16del (n.*16del) c.302del (p.Val101GlufsTer4) n.227del n.315del n.195del n.116del n.128del n.62+54del n.198del c.110del (p.Val37GlufsTer4) c.161del (p.Val54GlufsTer4) c.-769del (n.-769del) c.-369del (n.-369del) n.203del c.-669del (n.-669del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005939A>C | CA366745033 | PMS2 | c.116T>G (p.Val39Gly) n.181T>G c.-290T>G (n.-290T>G) c.-100T>G (n.-100T>G) n.188T>G c.-52-1881T>G (n.-52-1881T>G) c.-237T>G (n.-237T>G) n.196T>G n.172T>G c.-465T>G (n.-465T>G) c.40T>G c.-303T>G (n.-303T>G) c.-189-1881T>G (n.-189-1881T>G) c.-242-1881T>G (n.-242-1881T>G) n.77T>G n.322T>G c.-187T>G (n.-187T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) c.302T>G (p.Val101Gly) n.227T>G n.315T>G n.195T>G n.116T>G n.128T>G n.62+54T>G n.198T>G c.110T>G (p.Val37Gly) c.161T>G (p.Val54Gly) c.-769T>G (n.-769T>G) c.-369T>G (n.-369T>G) n.203T>G c.-669T>G (n.-669T>G) | dbSNP |
7 | g.6005939A>G | CA366745034 | PMS2 | c.116T>C (p.Val39Ala) n.181T>C c.-290T>C (n.-290T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) n.188T>C c.-52-1881T>C (n.-52-1881T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) n.196T>C n.172T>C c.-465T>C (n.-465T>C) c.40T>C c.-303T>C (n.-303T>C) c.-189-1881T>C (n.-189-1881T>C) c.-242-1881T>C (n.-242-1881T>C) n.77T>C n.322T>C c.-187T>C (n.-187T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.302T>C (p.Val101Ala) n.227T>C n.315T>C n.195T>C n.116T>C n.128T>C n.62+54T>C n.198T>C c.110T>C (p.Val37Ala) c.161T>C (p.Val54Ala) c.-769T>C (n.-769T>C) c.-369T>C (n.-369T>C) n.203T>C c.-669T>C (n.-669T>C) | |
7 | g.6005939A>T | CA366745035 | PMS2 | c.116T>A (p.Val39Glu) n.181T>A c.-290T>A (n.-290T>A) c.-100T>A (n.-100T>A) n.188T>A c.-52-1881T>A (n.-52-1881T>A) c.-237T>A (n.-237T>A) n.196T>A n.172T>A c.-465T>A (n.-465T>A) c.40T>A c.-303T>A (n.-303T>A) c.-189-1881T>A (n.-189-1881T>A) c.-242-1881T>A (n.-242-1881T>A) n.77T>A n.322T>A c.-187T>A (n.-187T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) c.302T>A (p.Val101Glu) n.227T>A n.315T>A n.195T>A n.116T>A n.128T>A n.62+54T>A n.198T>A c.110T>A (p.Val37Glu) c.161T>A (p.Val54Glu) c.-769T>A (n.-769T>A) c.-369T>A (n.-369T>A) n.203T>A c.-669T>A (n.-669T>A) | dbSNP |
7 | g.6005940C>A | CA366745036 | PMS2 | c.115G>T (p.Val39Leu) n.180G>T c.-291G>T (n.-291G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) n.187G>T c.-52-1882G>T (n.-52-1882G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) n.195G>T n.171G>T c.-466G>T (n.-466G>T) c.39G>T c.-304G>T (n.-304G>T) c.-189-1882G>T (n.-189-1882G>T) c.-242-1882G>T (n.-242-1882G>T) n.76G>T n.321G>T c.-188G>T (n.-188G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.301G>T (p.Val101Leu) n.226G>T n.314G>T n.194G>T n.115G>T n.127G>T n.62+53G>T n.197G>T c.109G>T (p.Val37Leu) c.160G>T (p.Val54Leu) c.-770G>T (n.-770G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) n.202G>T c.-670G>T (n.-670G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005940C= | CA1685264067 | PMS2 | c.115G= (p.Val39=) n.180G= c.-291G= (n.-291G=) c.-101G= (n.-101G=) n.187G= c.-52-1882G= (n.-52-1882G=) c.-238G= (n.-238G=) n.195G= n.171G= c.-466G= (n.-466G=) c.39G= c.-304G= (n.-304G=) c.-189-1882G= (n.-189-1882G=) c.-242-1882G= (n.-242-1882G=) n.76G= n.321G= c.-188G= (n.-188G=) c.*15G= (n.*15G=) c.301G= (p.Val101=) n.226G= n.314G= n.194G= n.115G= n.127G= n.62+53G= n.197G= c.109G= (p.Val37=) c.160G= (p.Val54=) c.-770G= (n.-770G=) c.-370G= (n.-370G=) n.202G= c.-670G= (n.-670G=) | |
7 | g.6005940C>G | CA366745037 | PMS2 | c.115G>C (p.Val39Leu) n.180G>C c.-291G>C (n.-291G>C) c.-101G>C (n.-101G>C) n.187G>C c.-52-1882G>C (n.-52-1882G>C) c.-238G>C (n.-238G>C) n.195G>C n.171G>C c.-466G>C (n.-466G>C) c.39G>C c.-304G>C (n.-304G>C) c.-189-1882G>C (n.-189-1882G>C) c.-242-1882G>C (n.-242-1882G>C) n.76G>C n.321G>C c.-188G>C (n.-188G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) c.301G>C (p.Val101Leu) n.226G>C n.314G>C n.194G>C n.115G>C n.127G>C n.62+53G>C n.197G>C c.109G>C (p.Val37Leu) c.160G>C (p.Val54Leu) c.-770G>C (n.-770G>C) c.-370G>C (n.-370G>C) n.202G>C c.-670G>C (n.-670G>C) | dbSNP |
7 | g.6005940C>T | CA366745038 | PMS2 | c.115G>A (p.Val39Ile) n.180G>A c.-291G>A (n.-291G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) n.187G>A c.-52-1882G>A (n.-52-1882G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) n.195G>A n.171G>A c.-466G>A (n.-466G>A) c.39G>A c.-304G>A (n.-304G>A) c.-189-1882G>A (n.-189-1882G>A) c.-242-1882G>A (n.-242-1882G>A) n.76G>A n.321G>A c.-188G>A (n.-188G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.301G>A (p.Val101Ile) n.226G>A n.314G>A n.194G>A n.115G>A n.127G>A n.62+53G>A n.197G>A c.109G>A (p.Val37Ile) c.160G>A (p.Val54Ile) c.-770G>A (n.-770G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) n.202G>A c.-670G>A (n.-670G>A) | dbSNP |
7 | g.6005941C>A | CA453650154 | PMS2 | c.114G>T (p.Ala38=) n.179G>T c.-292G>T (n.-292G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) n.186G>T c.-52-1883G>T (n.-52-1883G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) n.194G>T n.170G>T c.-467G>T (n.-467G>T) c.38G>T c.-305G>T (n.-305G>T) c.-189-1883G>T (n.-189-1883G>T) c.-242-1883G>T (n.-242-1883G>T) n.75G>T n.320G>T c.-189G>T (n.-189G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.300G>T (p.Ala100=) n.225G>T n.313G>T n.193G>T n.114G>T n.126G>T n.62+52G>T n.196G>T c.108G>T (p.Ala36=) c.159G>T (p.Ala53=) c.-771G>T (n.-771G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) n.201G>T c.-671G>T (n.-671G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005941C= | CA1685264068 | PMS2 | c.114G= (p.Ala38=) n.179G= c.-292G= (n.-292G=) c.-102G= (n.-102G=) n.186G= c.-52-1883G= (n.-52-1883G=) c.-239G= (n.-239G=) n.194G= n.170G= c.-467G= (n.-467G=) c.38G= c.-305G= (n.-305G=) c.-189-1883G= (n.-189-1883G=) c.-242-1883G= (n.-242-1883G=) n.75G= n.320G= c.-189G= (n.-189G=) c.*14G= (n.*14G=) c.300G= (p.Ala100=) n.225G= n.313G= n.193G= n.114G= n.126G= n.62+52G= n.196G= c.108G= (p.Ala36=) c.159G= (p.Ala53=) c.-771G= (n.-771G=) c.-371G= (n.-371G=) n.201G= c.-671G= (n.-671G=) | |
7 | g.6005941C>G | CA453650156 | PMS2 | c.114G>C (p.Ala38=) n.179G>C c.-292G>C (n.-292G>C) c.-102G>C (n.-102G>C) n.186G>C c.-52-1883G>C (n.-52-1883G>C) c.-239G>C (n.-239G>C) n.194G>C n.170G>C c.-467G>C (n.-467G>C) c.38G>C c.-305G>C (n.-305G>C) c.-189-1883G>C (n.-189-1883G>C) c.-242-1883G>C (n.-242-1883G>C) n.75G>C n.320G>C c.-189G>C (n.-189G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.300G>C (p.Ala100=) n.225G>C n.313G>C n.193G>C n.114G>C n.126G>C n.62+52G>C n.196G>C c.108G>C (p.Ala36=) c.159G>C (p.Ala53=) c.-771G>C (n.-771G>C) c.-371G>C (n.-371G>C) n.201G>C c.-671G>C (n.-671G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005941C>T | CA009264 | PMS2 | c.114G>A (p.Ala38=) n.179G>A c.-292G>A (n.-292G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) n.186G>A c.-52-1883G>A (n.-52-1883G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) n.194G>A n.170G>A c.-467G>A (n.-467G>A) c.38G>A c.-305G>A (n.-305G>A) c.-189-1883G>A (n.-189-1883G>A) c.-242-1883G>A (n.-242-1883G>A) n.75G>A n.320G>A c.-189G>A (n.-189G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.300G>A (p.Ala100=) n.225G>A n.313G>A n.193G>A n.114G>A n.126G>A n.62+52G>A n.196G>A c.108G>A (p.Ala36=) c.159G>A (p.Ala53=) c.-771G>A (n.-771G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) n.201G>A c.-671G>A (n.-671G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005942G>A | CA009226 | PMS2 | c.113C>T (p.Ala38Val) n.178C>T c.-293C>T (n.-293C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) n.185C>T c.-52-1884C>T (n.-52-1884C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) n.193C>T n.169C>T c.-468C>T (n.-468C>T) c.37C>T c.-306C>T (n.-306C>T) c.-189-1884C>T (n.-189-1884C>T) c.-242-1884C>T (n.-242-1884C>T) n.74C>T n.319C>T c.-190C>T (n.-190C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.299C>T (p.Ala100Val) n.224C>T n.312C>T n.192C>T n.113C>T n.125C>T n.62+51C>T n.195C>T c.107C>T (p.Ala36Val) c.158C>T (p.Ala53Val) c.-772C>T (n.-772C>T) c.-372C>T (n.-372C>T) n.200C>T c.-672C>T (n.-672C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005942G>C | CA366745039 | PMS2 | c.113C>G (p.Ala38Gly) n.178C>G c.-293C>G (n.-293C>G) c.-103C>G (n.-103C>G) n.185C>G c.-52-1884C>G (n.-52-1884C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) n.193C>G n.169C>G c.-468C>G (n.-468C>G) c.37C>G c.-306C>G (n.-306C>G) c.-189-1884C>G (n.-189-1884C>G) c.-242-1884C>G (n.-242-1884C>G) n.74C>G n.319C>G c.-190C>G (n.-190C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.224C>G n.312C>G n.192C>G n.113C>G n.125C>G n.62+51C>G n.195C>G c.107C>G (p.Ala36Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) c.-772C>G (n.-772C>G) c.-372C>G (n.-372C>G) n.200C>G c.-672C>G (n.-672C>G) | dbSNP |
7 | g.6005942G= | CA1685264069 | PMS2 | c.113C= (p.Ala38=) n.178C= c.-293C= (n.-293C=) c.-103C= (n.-103C=) n.185C= c.-52-1884C= (n.-52-1884C=) c.-240C= (n.-240C=) n.193C= n.169C= c.-468C= (n.-468C=) c.37C= c.-306C= (n.-306C=) c.-189-1884C= (n.-189-1884C=) c.-242-1884C= (n.-242-1884C=) n.74C= n.319C= c.-190C= (n.-190C=) c.*13C= (n.*13C=) c.299C= (p.Ala100=) n.224C= n.312C= n.192C= n.113C= n.125C= n.62+51C= n.195C= c.107C= (p.Ala36=) c.158C= (p.Ala53=) c.-772C= (n.-772C=) c.-372C= (n.-372C=) n.200C= c.-672C= (n.-672C=) | |
7 | g.6005942G>T | CA366745040 | PMS2 | c.113C>A (p.Ala38Glu) n.178C>A c.-293C>A (n.-293C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) n.185C>A c.-52-1884C>A (n.-52-1884C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) n.193C>A n.169C>A c.-468C>A (n.-468C>A) c.37C>A c.-306C>A (n.-306C>A) c.-189-1884C>A (n.-189-1884C>A) c.-242-1884C>A (n.-242-1884C>A) n.74C>A n.319C>A c.-190C>A (n.-190C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.299C>A (p.Ala100Glu) n.224C>A n.312C>A n.192C>A n.113C>A n.125C>A n.62+51C>A n.195C>A c.107C>A (p.Ala36Glu) c.158C>A (p.Ala53Glu) c.-772C>A (n.-772C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) n.200C>A c.-672C>A (n.-672C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005942_6005947dup | CA2695207419 | PMS2 | c.108_113dup (p.Ala38_Val39insThrAla) n.173_178dup c.-298_-293dup (n.-298_-293dup) c.-108_-103dup (n.-108_-103dup) n.180_185dup c.-52-1889_-52-1884dup (n.-52-1889_-52-1884dup) c.-245_-240dup (n.-245_-240dup) n.188_193dup n.164_169dup c.-473_-468dup (n.-473_-468dup) c.32_37dup c.-311_-306dup (n.-311_-306dup) c.-189-1889_-189-1884dup (n.-189-1889_-189-1884dup) c.-242-1889_-242-1884dup (n.-242-1889_-242-1884dup) n.69_74dup n.314_319dup c.-195_-190dup (n.-195_-190dup) c.*8_*13dup (n.*8_*13dup) c.294_299dup (p.Ala100_Val101insThrAla) n.219_224dup n.307_312dup n.187_192dup n.108_113dup n.120_125dup n.62+46_62+51dup n.190_195dup c.102_107dup (p.Ala36_Val37insThrAla) c.153_158dup (p.Ala53_Val54insThrAla) c.-777_-772dup (n.-777_-772dup) c.-377_-372dup (n.-377_-372dup) n.195_200dup c.-677_-672dup (n.-677_-672dup) | |
7 | g.6005943C>A | CA366745043 | PMS2 | c.112G>T (p.Ala38Ser) n.177G>T c.-294G>T (n.-294G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) n.184G>T c.-52-1885G>T (n.-52-1885G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) n.192G>T n.168G>T c.-469G>T (n.-469G>T) c.36G>T c.-307G>T (n.-307G>T) c.-189-1885G>T (n.-189-1885G>T) c.-242-1885G>T (n.-242-1885G>T) n.73G>T n.318G>T c.-191G>T (n.-191G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.223G>T n.311G>T n.191G>T n.112G>T n.124G>T n.62+50G>T n.194G>T c.106G>T (p.Ala36Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.-773G>T (n.-773G>T) c.-373G>T (n.-373G>T) n.199G>T c.-673G>T (n.-673G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005943C= | CA1685264070 | PMS2 | c.112G= (p.Ala38=) n.177G= c.-294G= (n.-294G=) c.-104G= (n.-104G=) n.184G= c.-52-1885G= (n.-52-1885G=) c.-241G= (n.-241G=) n.192G= n.168G= c.-469G= (n.-469G=) c.36G= c.-307G= (n.-307G=) c.-189-1885G= (n.-189-1885G=) c.-242-1885G= (n.-242-1885G=) n.73G= n.318G= c.-191G= (n.-191G=) c.*12G= (n.*12G=) c.298G= (p.Ala100=) n.223G= n.311G= n.191G= n.112G= n.124G= n.62+50G= n.194G= c.106G= (p.Ala36=) c.157G= (p.Ala53=) c.-773G= (n.-773G=) c.-373G= (n.-373G=) n.199G= c.-673G= (n.-673G=) | |
7 | g.6005943C>G | CA366745042 | PMS2 | c.112G>C (p.Ala38Pro) n.177G>C c.-294G>C (n.-294G>C) c.-104G>C (n.-104G>C) n.184G>C c.-52-1885G>C (n.-52-1885G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) n.192G>C n.168G>C c.-469G>C (n.-469G>C) c.36G>C c.-307G>C (n.-307G>C) c.-189-1885G>C (n.-189-1885G>C) c.-242-1885G>C (n.-242-1885G>C) n.73G>C n.318G>C c.-191G>C (n.-191G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.223G>C n.311G>C n.191G>C n.112G>C n.124G>C n.62+50G>C n.194G>C c.106G>C (p.Ala36Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.-773G>C (n.-773G>C) c.-373G>C (n.-373G>C) n.199G>C c.-673G>C (n.-673G>C) | dbSNP |
7 | g.6005943C>T | CA366745041 | PMS2 | c.112G>A (p.Ala38Thr) n.177G>A c.-294G>A (n.-294G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) n.184G>A c.-52-1885G>A (n.-52-1885G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) n.192G>A n.168G>A c.-469G>A (n.-469G>A) c.36G>A c.-307G>A (n.-307G>A) c.-189-1885G>A (n.-189-1885G>A) c.-242-1885G>A (n.-242-1885G>A) n.73G>A n.318G>A c.-191G>A (n.-191G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.223G>A n.311G>A n.191G>A n.112G>A n.124G>A n.62+50G>A n.194G>A c.106G>A (p.Ala36Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.-773G>A (n.-773G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) n.199G>A c.-673G>A (n.-673G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005947_6005959del | CA2695198452 | PMS2 | c.100_112del (p.Ser34ArgfsTer2) n.165_177del c.-306_-294del (n.-306_-294del) c.-116_-104del (n.-116_-104del) n.172_184del c.-52-1897_-52-1885del (n.-52-1897_-52-1885del) c.-253_-241del (n.-253_-241del) n.180_192del n.156_168del c.-481_-469del (n.-481_-469del) c.24_36del c.-319_-307del (n.-319_-307del) c.-189-1897_-189-1885del (n.-189-1897_-189-1885del) c.-242-1897_-242-1885del (n.-242-1897_-242-1885del) n.61_73del n.306_318del c.-203_-191del (n.-203_-191del) c.267_*12del (n.[c.267_*12del;Ter89CysextTer16]) c.286_298del (p.Ser96ArgfsTer2) n.211_223del n.299_311del n.179_191del n.100_112del n.112_124del n.62+38_62+50del n.182_194del c.94_106del (p.Ser32ArgfsTer2) c.145_157del (p.Ser49ArgfsTer2) c.-785_-773del (n.-785_-773del) c.-385_-373del (n.-385_-373del) n.187_199del c.-685_-673del (n.-685_-673del) | |
7 | g.6005944A= | CA1685264071 | PMS2 | c.111T= (p.Thr37=) n.176T= c.-295T= (n.-295T=) c.-105T= (n.-105T=) n.183T= c.-52-1886T= (n.-52-1886T=) c.-242T= (n.-242T=) n.191T= n.167T= c.-470T= (n.-470T=) c.35T= c.-308T= (n.-308T=) c.-189-1886T= (n.-189-1886T=) c.-242-1886T= (n.-242-1886T=) n.72T= n.317T= c.-192T= (n.-192T=) c.*11T= (n.*11T=) c.297T= (p.Thr99=) n.222T= n.310T= n.190T= n.111T= n.123T= n.62+49T= n.193T= c.105T= (p.Thr35=) c.156T= (p.Thr52=) c.-774T= (n.-774T=) c.-374T= (n.-374T=) n.198T= c.-674T= (n.-674T=) | |
7 | g.6005944A>C | CA453650172 | PMS2 | c.111T>G (p.Thr37=) n.176T>G c.-295T>G (n.-295T>G) c.-105T>G (n.-105T>G) n.183T>G c.-52-1886T>G (n.-52-1886T>G) c.-242T>G (n.-242T>G) n.191T>G n.167T>G c.-470T>G (n.-470T>G) c.35T>G c.-308T>G (n.-308T>G) c.-189-1886T>G (n.-189-1886T>G) c.-242-1886T>G (n.-242-1886T>G) n.72T>G n.317T>G c.-192T>G (n.-192T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) c.297T>G (p.Thr99=) n.222T>G n.310T>G n.190T>G n.111T>G n.123T>G n.62+49T>G n.193T>G c.105T>G (p.Thr35=) c.156T>G (p.Thr52=) c.-774T>G (n.-774T>G) c.-374T>G (n.-374T>G) n.198T>G c.-674T>G (n.-674T>G) | |
7 | g.6005944A>G | CA453650176 | PMS2 | c.111T>C (p.Thr37=) n.176T>C c.-295T>C (n.-295T>C) c.-105T>C (n.-105T>C) n.183T>C c.-52-1886T>C (n.-52-1886T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) n.191T>C n.167T>C c.-470T>C (n.-470T>C) c.35T>C c.-308T>C (n.-308T>C) c.-189-1886T>C (n.-189-1886T>C) c.-242-1886T>C (n.-242-1886T>C) n.72T>C n.317T>C c.-192T>C (n.-192T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.297T>C (p.Thr99=) n.222T>C n.310T>C n.190T>C n.111T>C n.123T>C n.62+49T>C n.193T>C c.105T>C (p.Thr35=) c.156T>C (p.Thr52=) c.-774T>C (n.-774T>C) c.-374T>C (n.-374T>C) n.198T>C c.-674T>C (n.-674T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005944A>T | CA453650174 | PMS2 | c.111T>A (p.Thr37=) n.176T>A c.-295T>A (n.-295T>A) c.-105T>A (n.-105T>A) n.183T>A c.-52-1886T>A (n.-52-1886T>A) c.-242T>A (n.-242T>A) n.191T>A n.167T>A c.-470T>A (n.-470T>A) c.35T>A c.-308T>A (n.-308T>A) c.-189-1886T>A (n.-189-1886T>A) c.-242-1886T>A (n.-242-1886T>A) n.72T>A n.317T>A c.-192T>A (n.-192T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) c.297T>A (p.Thr99=) n.222T>A n.310T>A n.190T>A n.111T>A n.123T>A n.62+49T>A n.193T>A c.105T>A (p.Thr35=) c.156T>A (p.Thr52=) c.-774T>A (n.-774T>A) c.-374T>A (n.-374T>A) n.198T>A c.-674T>A (n.-674T>A) | dbSNP |
7 | g.6005945G>A | CA366745044 | PMS2 | c.110C>T (p.Thr37Ile) n.175C>T c.-296C>T (n.-296C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) n.182C>T c.-52-1887C>T (n.-52-1887C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) n.190C>T n.166C>T c.-471C>T (n.-471C>T) c.34C>T c.-309C>T (n.-309C>T) c.-189-1887C>T (n.-189-1887C>T) c.-242-1887C>T (n.-242-1887C>T) n.71C>T n.316C>T c.-193C>T (n.-193C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.296C>T (p.Thr99Ile) n.221C>T n.309C>T n.189C>T n.110C>T n.122C>T n.62+48C>T n.192C>T c.104C>T (p.Thr35Ile) c.155C>T (p.Thr52Ile) c.-775C>T (n.-775C>T) c.-375C>T (n.-375C>T) n.197C>T c.-675C>T (n.-675C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005945G>C | CA366745045 | PMS2 | c.110C>G (p.Thr37Ser) n.175C>G c.-296C>G (n.-296C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) n.182C>G c.-52-1887C>G (n.-52-1887C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) n.190C>G n.166C>G c.-471C>G (n.-471C>G) c.34C>G c.-309C>G (n.-309C>G) c.-189-1887C>G (n.-189-1887C>G) c.-242-1887C>G (n.-242-1887C>G) n.71C>G n.316C>G c.-193C>G (n.-193C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.296C>G (p.Thr99Ser) n.221C>G n.309C>G n.189C>G n.110C>G n.122C>G n.62+48C>G n.192C>G c.104C>G (p.Thr35Ser) c.155C>G (p.Thr52Ser) c.-775C>G (n.-775C>G) c.-375C>G (n.-375C>G) n.197C>G c.-675C>G (n.-675C>G) | dbSNP |
7 | g.6005945G>T | CA366745046 | PMS2 | c.110C>A (p.Thr37Asn) n.175C>A c.-296C>A (n.-296C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) n.182C>A c.-52-1887C>A (n.-52-1887C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) n.190C>A n.166C>A c.-471C>A (n.-471C>A) c.34C>A c.-309C>A (n.-309C>A) c.-189-1887C>A (n.-189-1887C>A) c.-242-1887C>A (n.-242-1887C>A) n.71C>A n.316C>A c.-193C>A (n.-193C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.296C>A (p.Thr99Asn) n.221C>A n.309C>A n.189C>A n.110C>A n.122C>A n.62+48C>A n.192C>A c.104C>A (p.Thr35Asn) c.155C>A (p.Thr52Asn) c.-775C>A (n.-775C>A) c.-375C>A (n.-375C>A) n.197C>A c.-675C>A (n.-675C>A) | |
7 | g.6005946T>A | CA366745047 | PMS2 | c.109A>T (p.Thr37Ser) n.174A>T c.-297A>T (n.-297A>T) c.-107A>T (n.-107A>T) n.181A>T c.-52-1888A>T (n.-52-1888A>T) c.-244A>T (n.-244A>T) n.189A>T n.165A>T c.-472A>T (n.-472A>T) c.33A>T c.-310A>T (n.-310A>T) c.-189-1888A>T (n.-189-1888A>T) c.-242-1888A>T (n.-242-1888A>T) n.70A>T n.315A>T c.-194A>T (n.-194A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.295A>T (p.Thr99Ser) n.220A>T n.308A>T n.188A>T n.109A>T n.121A>T n.62+47A>T n.191A>T c.103A>T (p.Thr35Ser) c.154A>T (p.Thr52Ser) c.-776A>T (n.-776A>T) c.-376A>T (n.-376A>T) n.196A>T c.-676A>T (n.-676A>T) | dbSNP |
7 | g.6005946T>C | CA10578729 | PMS2 | c.109A>G (p.Thr37Ala) n.174A>G c.-297A>G (n.-297A>G) c.-107A>G (n.-107A>G) n.181A>G c.-52-1888A>G (n.-52-1888A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) n.189A>G n.165A>G c.-472A>G (n.-472A>G) c.33A>G c.-310A>G (n.-310A>G) c.-189-1888A>G (n.-189-1888A>G) c.-242-1888A>G (n.-242-1888A>G) n.70A>G n.315A>G c.-194A>G (n.-194A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.295A>G (p.Thr99Ala) n.220A>G n.308A>G n.188A>G n.109A>G n.121A>G n.62+47A>G n.191A>G c.103A>G (p.Thr35Ala) c.154A>G (p.Thr52Ala) c.-776A>G (n.-776A>G) c.-376A>G (n.-376A>G) n.196A>G c.-676A>G (n.-676A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005946T>G | CA366745048 | PMS2 | c.109A>C (p.Thr37Pro) n.174A>C c.-297A>C (n.-297A>C) c.-107A>C (n.-107A>C) n.181A>C c.-52-1888A>C (n.-52-1888A>C) c.-244A>C (n.-244A>C) n.189A>C n.165A>C c.-472A>C (n.-472A>C) c.33A>C c.-310A>C (n.-310A>C) c.-189-1888A>C (n.-189-1888A>C) c.-242-1888A>C (n.-242-1888A>C) n.70A>C n.315A>C c.-194A>C (n.-194A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.295A>C (p.Thr99Pro) n.220A>C n.308A>C n.188A>C n.109A>C n.121A>C n.62+47A>C n.191A>C c.103A>C (p.Thr35Pro) c.154A>C (p.Thr52Pro) c.-776A>C (n.-776A>C) c.-376A>C (n.-376A>C) n.196A>C c.-676A>C (n.-676A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005946T= | CA1685264072 | PMS2 | c.109A= (p.Thr37=) n.174A= c.-297A= (n.-297A=) c.-107A= (n.-107A=) n.181A= c.-52-1888A= (n.-52-1888A=) c.-244A= (n.-244A=) n.189A= n.165A= c.-472A= (n.-472A=) c.33A= c.-310A= (n.-310A=) c.-189-1888A= (n.-189-1888A=) c.-242-1888A= (n.-242-1888A=) n.70A= n.315A= c.-194A= (n.-194A=) c.*9A= (n.*9A=) c.295A= (p.Thr99=) n.220A= n.308A= n.188A= n.109A= n.121A= n.62+47A= n.191A= c.103A= (p.Thr35=) c.154A= (p.Thr52=) c.-776A= (n.-776A=) c.-376A= (n.-376A=) n.196A= c.-676A= (n.-676A=) | |
7 | g.6005947G>A | CA453650189 | PMS2 | c.108C>T (p.Ser36=) n.173C>T c.-298C>T (n.-298C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) n.180C>T c.-52-1889C>T (n.-52-1889C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) n.188C>T n.164C>T c.-473C>T (n.-473C>T) c.32C>T c.-311C>T (n.-311C>T) c.-189-1889C>T (n.-189-1889C>T) c.-242-1889C>T (n.-242-1889C>T) n.69C>T n.314C>T c.-195C>T (n.-195C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.294C>T (p.Ser98=) n.219C>T n.307C>T n.187C>T n.108C>T n.120C>T n.62+46C>T n.190C>T c.102C>T (p.Ser34=) c.153C>T (p.Ser51=) c.-777C>T (n.-777C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) n.195C>T c.-677C>T (n.-677C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005947G>C | CA366745049 | PMS2 | c.108C>G (p.Ser36Arg) n.173C>G c.-298C>G (n.-298C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) n.180C>G c.-52-1889C>G (n.-52-1889C>G) c.-245C>G (n.-245C>G) n.188C>G n.164C>G c.-473C>G (n.-473C>G) c.32C>G c.-311C>G (n.-311C>G) c.-189-1889C>G (n.-189-1889C>G) c.-242-1889C>G (n.-242-1889C>G) n.69C>G n.314C>G c.-195C>G (n.-195C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) c.294C>G (p.Ser98Arg) n.219C>G n.307C>G n.187C>G n.108C>G n.120C>G n.62+46C>G n.190C>G c.102C>G (p.Ser34Arg) c.153C>G (p.Ser51Arg) c.-777C>G (n.-777C>G) c.-377C>G (n.-377C>G) n.195C>G c.-677C>G (n.-677C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005947G= | CA1685264073 | PMS2 | c.108C= (p.Ser36=) n.173C= c.-298C= (n.-298C=) c.-108C= (n.-108C=) n.180C= c.-52-1889C= (n.-52-1889C=) c.-245C= (n.-245C=) n.188C= n.164C= c.-473C= (n.-473C=) c.32C= c.-311C= (n.-311C=) c.-189-1889C= (n.-189-1889C=) c.-242-1889C= (n.-242-1889C=) n.69C= n.314C= c.-195C= (n.-195C=) c.*8C= (n.*8C=) c.294C= (p.Ser98=) n.219C= n.307C= n.187C= n.108C= n.120C= n.62+46C= n.190C= c.102C= (p.Ser34=) c.153C= (p.Ser51=) c.-777C= (n.-777C=) c.-377C= (n.-377C=) n.195C= c.-677C= (n.-677C=) | |
7 | g.6005947G>T | CA366745050 | PMS2 | c.108C>A (p.Ser36Arg) n.173C>A c.-298C>A (n.-298C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) n.180C>A c.-52-1889C>A (n.-52-1889C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) n.188C>A n.164C>A c.-473C>A (n.-473C>A) c.32C>A c.-311C>A (n.-311C>A) c.-189-1889C>A (n.-189-1889C>A) c.-242-1889C>A (n.-242-1889C>A) n.69C>A n.314C>A c.-195C>A (n.-195C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.294C>A (p.Ser98Arg) n.219C>A n.307C>A n.187C>A n.108C>A n.120C>A n.62+46C>A n.190C>A c.102C>A (p.Ser34Arg) c.153C>A (p.Ser51Arg) c.-777C>A (n.-777C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) n.195C>A c.-677C>A (n.-677C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005947_6005977delinsGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAA | CA1685264074 | PMS2 | c.78_108delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (p.Ile26=) n.143_173delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-328_-298delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-328_-298delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) c.-138_-108delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-138_-108delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) n.150_180delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-52-1919_-52-1889delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-52-1919_-52-1889delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) c.-275_-245delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-275_-245delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) n.158_188delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.134_164delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-503_-473delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-503_-473delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) c.2_32delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-341_-311delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-341_-311delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) c.-189-1919_-189-1889delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-189-1919_-189-1889delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) c.-242-1919_-242-1889delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-242-1919_-242-1889delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) n.39_69delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.284_314delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-225_-195delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-225_-195delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) c.245_*8delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.[c.245_*8delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC;Phe82=]) c.264_294delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (p.Ile88=) n.189_219delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.277_307delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.157_187delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.78_108delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.90_120delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.62+16_62+46delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.160_190delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.72_102delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (p.Ile24=) c.123_153delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (p.Ile41=) c.-807_-777delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-807_-777delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) c.-407_-377delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-407_-377delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) n.165_195delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-707_-677delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-707_-677delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) | |
7 | g.6005947_6006043delinsGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCA | CA1685264075 | PMS2 | c.24-12_108delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.89-12_173delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-377-17_-298delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-187-17_-108delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.96-12_180delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-52-1985_-52-1889delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-52-1985_-52-1889delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) c.-324-17_-245delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.104-12_188delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.80-12_164delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-552-17_-473delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-382-12_-298delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-395-12_-311delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-189-1985_-189-1889delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-189-1985_-189-1889delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) c.-242-1985_-242-1889delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (n.-242-1985_-242-1889delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC) n.235-17_314delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-274-17_-195delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.191-12_*8delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.210-12_294delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.135-12_219delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.223-12_307delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.103-12_187delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.24-12_108delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.24_120delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-192-12_-108delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.24-12_62+46delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.111-17_190delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.18-12_102delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.69-12_153delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-861-12_-777delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-856-17_-777delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-456-17_-377delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC n.111-12_195delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC c.-756-17_-677delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC | |
7 | g.6005948C>A | CA366745051 | PMS2 | c.107G>T (p.Ser36Ile) n.172G>T c.-299G>T (n.-299G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) n.179G>T c.-52-1890G>T (n.-52-1890G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) n.187G>T n.163G>T c.-474G>T (n.-474G>T) c.31G>T c.-312G>T (n.-312G>T) c.-189-1890G>T (n.-189-1890G>T) c.-242-1890G>T (n.-242-1890G>T) n.68G>T n.313G>T c.-196G>T (n.-196G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.293G>T (p.Ser98Ile) n.218G>T n.306G>T n.186G>T n.107G>T n.119G>T n.62+45G>T n.189G>T c.101G>T (p.Ser34Ile) c.152G>T (p.Ser51Ile) c.-778G>T (n.-778G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) n.194G>T c.-678G>T (n.-678G>T) | |
7 | g.6005948C= | CA1685264076 | PMS2 | c.107G= (p.Ser36=) n.172G= c.-299G= (n.-299G=) c.-109G= (n.-109G=) n.179G= c.-52-1890G= (n.-52-1890G=) c.-246G= (n.-246G=) n.187G= n.163G= c.-474G= (n.-474G=) c.31G= c.-312G= (n.-312G=) c.-189-1890G= (n.-189-1890G=) c.-242-1890G= (n.-242-1890G=) n.68G= n.313G= c.-196G= (n.-196G=) c.*7G= (n.*7G=) c.293G= (p.Ser98=) n.218G= n.306G= n.186G= n.107G= n.119G= n.62+45G= n.189G= c.101G= (p.Ser34=) c.152G= (p.Ser51=) c.-778G= (n.-778G=) c.-378G= (n.-378G=) n.194G= c.-678G= (n.-678G=) | |
7 | g.6005948C>G | CA366745052 | PMS2 | c.107G>C (p.Ser36Thr) n.172G>C c.-299G>C (n.-299G>C) c.-109G>C (n.-109G>C) n.179G>C c.-52-1890G>C (n.-52-1890G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) n.187G>C n.163G>C c.-474G>C (n.-474G>C) c.31G>C c.-312G>C (n.-312G>C) c.-189-1890G>C (n.-189-1890G>C) c.-242-1890G>C (n.-242-1890G>C) n.68G>C n.313G>C c.-196G>C (n.-196G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.293G>C (p.Ser98Thr) n.218G>C n.306G>C n.186G>C n.107G>C n.119G>C n.62+45G>C n.189G>C c.101G>C (p.Ser34Thr) c.152G>C (p.Ser51Thr) c.-778G>C (n.-778G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) n.194G>C c.-678G>C (n.-678G>C) | |
7 | g.6005948C>T | CA10577355 | PMS2 | c.107G>A (p.Ser36Asn) n.172G>A c.-299G>A (n.-299G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) n.179G>A c.-52-1890G>A (n.-52-1890G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) n.187G>A n.163G>A c.-474G>A (n.-474G>A) c.31G>A c.-312G>A (n.-312G>A) c.-189-1890G>A (n.-189-1890G>A) c.-242-1890G>A (n.-242-1890G>A) n.68G>A n.313G>A c.-196G>A (n.-196G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.293G>A (p.Ser98Asn) n.218G>A n.306G>A n.186G>A n.107G>A n.119G>A n.62+45G>A n.189G>A c.101G>A (p.Ser34Asn) c.152G>A (p.Ser51Asn) c.-778G>A (n.-778G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) n.194G>A c.-678G>A (n.-678G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005948_6005977del | CA658683466 | PMS2 | c.78_107del (p.Cys27_Ser36del) n.143_172del c.-328_-299del (n.-328_-299del) c.-138_-109del (n.-138_-109del) n.150_179del c.-52-1919_-52-1890del (n.-52-1919_-52-1890del) c.-275_-246del (n.-275_-246del) n.158_187del n.134_163del c.-503_-474del (n.-503_-474del) c.2_31del c.-341_-312del (n.-341_-312del) c.-189-1919_-189-1890del (n.-189-1919_-189-1890del) c.-242-1919_-242-1890del (n.-242-1919_-242-1890del) n.39_68del n.284_313del c.-225_-196del (n.-225_-196del) c.245_*7del (n.[c.245_*7del;Phe82SerfsTer4]) c.264_293del (p.Cys89_Ser98del) n.189_218del n.277_306del n.157_186del n.78_107del n.90_119del n.62+16_62+45del n.160_189del c.72_101del (p.Cys25_Ser34del) c.123_152del (p.Cys42_Ser51del) c.-807_-778del (n.-807_-778del) c.-407_-378del (n.-407_-378del) n.165_194del c.-707_-678del (n.-707_-678del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005948_6006043del | CA2695207420 | PMS2 | c.24-12_107del n.89-12_172del c.-377-17_-299del c.-187-17_-109del n.96-12_179del c.-52-1985_-52-1890del (n.-52-1985_-52-1890del) c.-324-17_-246del n.104-12_187del n.80-12_163del c.-552-17_-474del c.-382-12_-299del c.-395-12_-312del c.-189-1985_-189-1890del (n.-189-1985_-189-1890del) c.-242-1985_-242-1890del (n.-242-1985_-242-1890del) n.235-17_313del c.-274-17_-196del c.191-12_*7del c.210-12_293del n.135-12_218del n.223-12_306del n.103-12_186del n.24-12_107del n.24_119del c.-192-12_-109del n.24-12_62+45del n.111-17_189del c.18-12_101del c.69-12_152del c.-861-12_-778del c.-856-17_-778del c.-456-17_-378del n.111-12_194del c.-756-17_-678del | |
7 | g.6005948_6006043delinsATTT | CA331757 | PMS2 | c.24-12_107delinsAAAT n.89-12_172delinsAAAT c.-377-17_-299delinsAAAT c.-187-17_-109delinsAAAT n.96-12_179delinsAAAT c.-52-1985_-52-1890delinsAAAT (n.-52-1985_-52-1890delinsAAAT) c.-324-17_-246delinsAAAT n.104-12_187delinsAAAT n.80-12_163delinsAAAT c.-552-17_-474delinsAAAT c.-382-12_-299delinsAAAT c.-395-12_-312delinsAAAT c.-189-1985_-189-1890delinsAAAT (n.-189-1985_-189-1890delinsAAAT) c.-242-1985_-242-1890delinsAAAT (n.-242-1985_-242-1890delinsAAAT) n.235-17_313delinsAAAT c.-274-17_-196delinsAAAT c.191-12_*7delinsAAAT c.210-12_293delinsAAAT n.135-12_218delinsAAAT n.223-12_306delinsAAAT n.103-12_186delinsAAAT n.24-12_107delinsAAAT n.24_119delinsAAAT c.-192-12_-109delinsAAAT n.24-12_62+45delinsAAAT n.111-17_189delinsAAAT c.18-12_101delinsAAAT c.69-12_152delinsAAAT c.-861-12_-778delinsAAAT c.-856-17_-778delinsAAAT c.-456-17_-378delinsAAAT n.111-12_194delinsAAAT c.-756-17_-678delinsAAAT | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005949T>A | CA366745054 | PMS2 | c.106A>T (p.Ser36Cys) n.171A>T c.-300A>T (n.-300A>T) c.-110A>T (n.-110A>T) n.178A>T c.-52-1891A>T (n.-52-1891A>T) c.-247A>T (n.-247A>T) n.186A>T n.162A>T c.-475A>T (n.-475A>T) c.30A>T c.-313A>T (n.-313A>T) c.-189-1891A>T (n.-189-1891A>T) c.-242-1891A>T (n.-242-1891A>T) n.67A>T n.312A>T c.-197A>T (n.-197A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.292A>T (p.Ser98Cys) n.217A>T n.305A>T n.185A>T n.106A>T n.118A>T n.62+44A>T n.188A>T c.100A>T (p.Ser34Cys) c.151A>T (p.Ser51Cys) c.-779A>T (n.-779A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) n.193A>T c.-679A>T (n.-679A>T) | dbSNP |
7 | g.6005949T>C | CA366745053 | PMS2 | c.106A>G (p.Ser36Gly) n.171A>G c.-300A>G (n.-300A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) n.178A>G c.-52-1891A>G (n.-52-1891A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) n.186A>G n.162A>G c.-475A>G (n.-475A>G) c.30A>G c.-313A>G (n.-313A>G) c.-189-1891A>G (n.-189-1891A>G) c.-242-1891A>G (n.-242-1891A>G) n.67A>G n.312A>G c.-197A>G (n.-197A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.292A>G (p.Ser98Gly) n.217A>G n.305A>G n.185A>G n.106A>G n.118A>G n.62+44A>G n.188A>G c.100A>G (p.Ser34Gly) c.151A>G (p.Ser51Gly) c.-779A>G (n.-779A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) n.193A>G c.-679A>G (n.-679A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005949T>G | CA009161 | PMS2 | c.106A>C (p.Ser36Arg) n.171A>C c.-300A>C (n.-300A>C) c.-110A>C (n.-110A>C) n.178A>C c.-52-1891A>C (n.-52-1891A>C) c.-247A>C (n.-247A>C) n.186A>C n.162A>C c.-475A>C (n.-475A>C) c.30A>C c.-313A>C (n.-313A>C) c.-189-1891A>C (n.-189-1891A>C) c.-242-1891A>C (n.-242-1891A>C) n.67A>C n.312A>C c.-197A>C (n.-197A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.292A>C (p.Ser98Arg) n.217A>C n.305A>C n.185A>C n.106A>C n.118A>C n.62+44A>C n.188A>C c.100A>C (p.Ser34Arg) c.151A>C (p.Ser51Arg) c.-779A>C (n.-779A>C) c.-379A>C (n.-379A>C) n.193A>C c.-679A>C (n.-679A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |