Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.6005938_6005939delinsTACA1685264066PMS2c.116_117delinsTA (p.Val39=)
c.-242-1881_-242-1880delinsTA (p.=)
c.-290_-289delinsTA (p.=)
n.195_196delinsTA
n.116_117delinsTA (p.Val39=)
n.116_117delinsTA
n.128_129delinsTA
c.-100_-99delinsTA (p.=)
n.62+54_62+55delinsTA
n.198_199delinsTA
c.110_111delinsTA (p.Val37=)
c.161_162delinsTA (p.Val54=)
c.-52-1881_-52-1880delinsTA (p.=)
c.-769_-768delinsTA (p.=)
c.-369_-368delinsTA (p.=)
n.203_204delinsTA
c.-669_-668delinsTA (p.=)
7g.6005939delCA16618545PMS2c.116del (p.Val39GlufsTer4)
c.-242-1881del (p.=)
c.-290del (p.=)
n.195del
n.116del (p.Val39GlufsTer4)
n.116del
n.128del
c.-100del (p.=)
n.62+54del
n.198del
c.110del (p.Val37GlufsTer4)
c.161del (p.Val54GlufsTer4)
c.-52-1881del (p.=)
c.-769del (p.=)
c.-369del (p.=)
n.203del
c.-669del (p.=)
ClinVar dbSNP
7g.6005939A>CCA366745033PMS2c.116T>G (p.Val39Gly)
c.-242-1881T>G (p.=)
c.-290T>G (p.=)
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n.116T>G (p.Val39Gly)
n.116T>G
n.128T>G
c.-100T>G (p.=)
n.62+54T>G
n.198T>G
c.110T>G (p.Val37Gly)
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c.-52-1881T>G (p.=)
c.-769T>G (p.=)
c.-369T>G (p.=)
n.203T>G
c.-669T>G (p.=)
7g.6005939A>GCA366745034PMS2c.116T>C (p.Val39Ala)
c.-242-1881T>C (p.=)
c.-290T>C (p.=)
n.195T>C
n.116T>C (p.Val39Ala)
n.116T>C
n.128T>C
c.-100T>C (p.=)
n.62+54T>C
n.198T>C
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.161T>C (p.Val54Ala)
c.-52-1881T>C (p.=)
c.-769T>C (p.=)
c.-369T>C (p.=)
n.203T>C
c.-669T>C (p.=)
7g.6005939A>TCA366745035PMS2c.116T>A (p.Val39Glu)
c.-242-1881T>A (p.=)
c.-290T>A (p.=)
n.195T>A
n.116T>A (p.Val39Glu)
n.116T>A
n.128T>A
c.-100T>A (p.=)
n.62+54T>A
n.198T>A
c.110T>A (p.Val37Glu)
c.161T>A (p.Val54Glu)
c.-52-1881T>A (p.=)
c.-769T>A (p.=)
c.-369T>A (p.=)
n.203T>A
c.-669T>A (p.=)
7g.6005940C>ACA366745036PMS2c.115G>T (p.Val39Leu)
c.-242-1882G>T (p.=)
c.-291G>T (p.=)
n.194G>T
n.115G>T (p.Val39Leu)
n.115G>T
n.127G>T
c.-101G>T (p.=)
n.62+53G>T
n.197G>T
c.109G>T (p.Val37Leu)
c.160G>T (p.Val54Leu)
c.-52-1882G>T (p.=)
c.-770G>T (p.=)
c.-370G>T (p.=)
n.202G>T
c.-670G>T (p.=)
7g.6005940C=CA1685264067PMS2c.115G= (p.Val39=)
c.-242-1882G= (p.=)
c.-291G= (p.=)
n.194G=
n.115G= (p.Val39=)
n.115G=
n.127G=
c.-101G= (p.=)
n.62+53G=
n.197G=
c.109G= (p.Val37=)
c.160G= (p.Val54=)
c.-52-1882G= (p.=)
c.-770G= (p.=)
c.-370G= (p.=)
n.202G=
c.-670G= (p.=)
7g.6005940C>GCA366745037PMS2c.115G>C (p.Val39Leu)
c.-242-1882G>C (p.=)
c.-291G>C (p.=)
n.194G>C
n.115G>C (p.Val39Leu)
n.115G>C
n.127G>C
c.-101G>C (p.=)
n.62+53G>C
n.197G>C
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.160G>C (p.Val54Leu)
c.-52-1882G>C (p.=)
c.-770G>C (p.=)
c.-370G>C (p.=)
n.202G>C
c.-670G>C (p.=)
7g.6005940C>TCA366745038PMS2c.115G>A (p.Val39Ile)
c.-242-1882G>A (p.=)
c.-291G>A (p.=)
n.194G>A
n.115G>A (p.Val39Ile)
n.115G>A
n.127G>A
c.-101G>A (p.=)
n.62+53G>A
n.197G>A
c.109G>A (p.Val37Ile)
c.160G>A (p.Val54Ile)
c.-52-1882G>A (p.=)
c.-770G>A (p.=)
c.-370G>A (p.=)
n.202G>A
c.-670G>A (p.=)
7g.6005941C>ACA453650154PMS2c.114G>T (p.Ala38=)
c.-242-1883G>T (p.=)
c.-292G>T (p.=)
n.193G>T
n.114G>T (p.Ala38=)
n.114G>T
n.126G>T
c.-102G>T (p.=)
n.62+52G>T
n.196G>T
c.108G>T (p.Ala36=)
c.159G>T (p.Ala53=)
c.-52-1883G>T (p.=)
c.-771G>T (p.=)
c.-371G>T (p.=)
n.201G>T
c.-671G>T (p.=)
gnomAD
7g.6005941C=CA1685264068PMS2c.114G= (p.Ala38=)
c.-242-1883G= (p.=)
c.-292G= (p.=)
n.193G=
n.114G= (p.Ala38=)
n.114G=
n.126G=
c.-102G= (p.=)
n.62+52G=
n.196G=
c.108G= (p.Ala36=)
c.159G= (p.Ala53=)
c.-52-1883G= (p.=)
c.-771G= (p.=)
c.-371G= (p.=)
n.201G=
c.-671G= (p.=)
7g.6005941C>GCA453650156PMS2c.114G>C (p.Ala38=)
c.-242-1883G>C (p.=)
c.-292G>C (p.=)
n.193G>C
n.114G>C (p.Ala38=)
n.114G>C
n.126G>C
c.-102G>C (p.=)
n.62+52G>C
n.196G>C
c.108G>C (p.Ala36=)
c.159G>C (p.Ala53=)
c.-52-1883G>C (p.=)
c.-771G>C (p.=)
c.-371G>C (p.=)
n.201G>C
c.-671G>C (p.=)
7g.6005941C>TCA009264PMS2c.114G>A (p.Ala38=)
c.-242-1883G>A (p.=)
c.-292G>A (p.=)
n.193G>A
n.114G>A (p.Ala38=)
n.114G>A
n.126G>A
c.-102G>A (p.=)
n.62+52G>A
n.196G>A
c.108G>A (p.Ala36=)
c.159G>A (p.Ala53=)
c.-52-1883G>A (p.=)
c.-771G>A (p.=)
c.-371G>A (p.=)
n.201G>A
c.-671G>A (p.=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
7g.6005942G>ACA009226PMS2c.113C>T (p.Ala38Val)
c.-242-1884C>T (p.=)
c.-293C>T (p.=)
n.192C>T
n.113C>T (p.Ala38Val)
n.113C>T
n.125C>T
c.-103C>T (p.=)
n.62+51C>T
n.195C>T
c.107C>T (p.Ala36Val)
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.-52-1884C>T (p.=)
c.-772C>T (p.=)
c.-372C>T (p.=)
n.200C>T
c.-672C>T (p.=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
7g.6005942G>CCA366745039PMS2c.113C>G (p.Ala38Gly)
c.-242-1884C>G (p.=)
c.-293C>G (p.=)
n.192C>G
n.113C>G (p.Ala38Gly)
n.113C>G
n.125C>G
c.-103C>G (p.=)
n.62+51C>G
n.195C>G
c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.-52-1884C>G (p.=)
c.-772C>G (p.=)
c.-372C>G (p.=)
n.200C>G
c.-672C>G (p.=)
7g.6005942G=CA1685264069PMS2c.113C= (p.Ala38=)
c.-242-1884C= (p.=)
c.-293C= (p.=)
n.192C=
n.113C= (p.Ala38=)
n.113C=
n.125C=
c.-103C= (p.=)
n.62+51C=
n.195C=
c.107C= (p.Ala36=)
c.158C= (p.Ala53=)
c.-52-1884C= (p.=)
c.-772C= (p.=)
c.-372C= (p.=)
n.200C=
c.-672C= (p.=)
7g.6005942G>TCA366745040PMS2c.113C>A (p.Ala38Glu)
c.-242-1884C>A (p.=)
c.-293C>A (p.=)
n.192C>A
n.113C>A (p.Ala38Glu)
n.113C>A
n.125C>A
c.-103C>A (p.=)
n.62+51C>A
n.195C>A
c.107C>A (p.Ala36Glu)
c.158C>A (p.Ala53Glu)
c.-52-1884C>A (p.=)
c.-772C>A (p.=)
c.-372C>A (p.=)
n.200C>A
c.-672C>A (p.=)
7g.6005943C>ACA366745043PMS2c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.-242-1885G>T (p.=)
c.-294G>T (p.=)
n.191G>T
n.112G>T (p.Ala38Ser)
n.112G>T
n.124G>T
c.-104G>T (p.=)
n.62+50G>T
n.194G>T
c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.-52-1885G>T (p.=)
c.-773G>T (p.=)
c.-373G>T (p.=)
n.199G>T
c.-673G>T (p.=)
ClinVar
7g.6005943C=CA1685264070PMS2c.112G= (p.Ala38=)
c.-242-1885G= (p.=)
c.-294G= (p.=)
n.191G=
n.112G= (p.Ala38=)
n.112G=
n.124G=
c.-104G= (p.=)
n.62+50G=
n.194G=
c.106G= (p.Ala36=)
c.157G= (p.Ala53=)
c.-52-1885G= (p.=)
c.-773G= (p.=)
c.-373G= (p.=)
n.199G=
c.-673G= (p.=)
7g.6005943C>GCA366745042PMS2c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.-242-1885G>C (p.=)
c.-294G>C (p.=)
n.191G>C
n.112G>C (p.Ala38Pro)
n.112G>C
n.124G>C
c.-104G>C (p.=)
n.62+50G>C
n.194G>C
c.106G>C (p.Ala36Pro)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.-52-1885G>C (p.=)
c.-773G>C (p.=)
c.-373G>C (p.=)
n.199G>C
c.-673G>C (p.=)
7g.6005943C>TCA366745041PMS2c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.-242-1885G>A (p.=)
c.-294G>A (p.=)
n.191G>A
n.112G>A (p.Ala38Thr)
n.112G>A
n.124G>A
c.-104G>A (p.=)
n.62+50G>A
n.194G>A
c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.-52-1885G>A (p.=)
c.-773G>A (p.=)
c.-373G>A (p.=)
n.199G>A
c.-673G>A (p.=)
7g.6005944A=CA1685264071PMS2c.111T= (p.Thr37=)
c.-242-1886T= (p.=)
c.-295T= (p.=)
n.190T=
n.111T= (p.Thr37=)
n.111T=
n.123T=
c.-105T= (p.=)
n.62+49T=
n.193T=
c.105T= (p.Thr35=)
c.156T= (p.Thr52=)
c.-52-1886T= (p.=)
c.-774T= (p.=)
c.-374T= (p.=)
n.198T=
c.-674T= (p.=)
7g.6005944A>CCA453650172PMS2c.111T>G (p.Thr37=)
c.-242-1886T>G (p.=)
c.-295T>G (p.=)
n.190T>G
n.111T>G (p.Thr37=)
n.111T>G
n.123T>G
c.-105T>G (p.=)
n.62+49T>G
n.193T>G
c.105T>G (p.Thr35=)
c.156T>G (p.Thr52=)
c.-52-1886T>G (p.=)
c.-774T>G (p.=)
c.-374T>G (p.=)
n.198T>G
c.-674T>G (p.=)
7g.6005944A>GCA453650176PMS2c.111T>C (p.Thr37=)
c.-242-1886T>C (p.=)
c.-295T>C (p.=)
n.190T>C
n.111T>C (p.Thr37=)
n.111T>C
n.123T>C
c.-105T>C (p.=)
n.62+49T>C
n.193T>C
c.105T>C (p.Thr35=)
c.156T>C (p.Thr52=)
c.-52-1886T>C (p.=)
c.-774T>C (p.=)
c.-374T>C (p.=)
n.198T>C
c.-674T>C (p.=)
ClinVar
7g.6005944A>TCA453650174PMS2c.111T>A (p.Thr37=)
c.-242-1886T>A (p.=)
c.-295T>A (p.=)
n.190T>A
n.111T>A (p.Thr37=)
n.111T>A
n.123T>A
c.-105T>A (p.=)
n.62+49T>A
n.193T>A
c.105T>A (p.Thr35=)
c.156T>A (p.Thr52=)
c.-52-1886T>A (p.=)
c.-774T>A (p.=)
c.-374T>A (p.=)
n.198T>A
c.-674T>A (p.=)
7g.6005945G>ACA366745044PMS2c.110C>T (p.Thr37Ile)
c.-242-1887C>T (p.=)
c.-296C>T (p.=)
n.189C>T
n.110C>T (p.Thr37Ile)
n.110C>T
n.122C>T
c.-106C>T (p.=)
n.62+48C>T
n.192C>T
c.104C>T (p.Thr35Ile)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
c.-52-1887C>T (p.=)
c.-775C>T (p.=)
c.-375C>T (p.=)
n.197C>T
c.-675C>T (p.=)
7g.6005945G>CCA366745045PMS2c.110C>G (p.Thr37Ser)
c.-242-1887C>G (p.=)
c.-296C>G (p.=)
n.189C>G
n.110C>G (p.Thr37Ser)
n.110C>G
n.122C>G
c.-106C>G (p.=)
n.62+48C>G
n.192C>G
c.104C>G (p.Thr35Ser)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
c.-52-1887C>G (p.=)
c.-775C>G (p.=)
c.-375C>G (p.=)
n.197C>G
c.-675C>G (p.=)
7g.6005945G>TCA366745046PMS2c.110C>A (p.Thr37Asn)
c.-242-1887C>A (p.=)
c.-296C>A (p.=)
n.189C>A
n.110C>A (p.Thr37Asn)
n.110C>A
n.122C>A
c.-106C>A (p.=)
n.62+48C>A
n.192C>A
c.104C>A (p.Thr35Asn)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
c.-52-1887C>A (p.=)
c.-775C>A (p.=)
c.-375C>A (p.=)
n.197C>A
c.-675C>A (p.=)
7g.6005946T>ACA366745047PMS2c.109A>T (p.Thr37Ser)
c.-242-1888A>T (p.=)
c.-297A>T (p.=)
n.188A>T
n.109A>T (p.Thr37Ser)
n.109A>T
n.121A>T
c.-107A>T (p.=)
n.62+47A>T
n.191A>T
c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.-52-1888A>T (p.=)
c.-776A>T (p.=)
c.-376A>T (p.=)
n.196A>T
c.-676A>T (p.=)
7g.6005946T>CCA10578729PMS2c.109A>G (p.Thr37Ala)
c.-242-1888A>G (p.=)
c.-297A>G (p.=)
n.188A>G
n.109A>G (p.Thr37Ala)
n.109A>G
n.121A>G
c.-107A>G (p.=)
n.62+47A>G
n.191A>G
c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.-52-1888A>G (p.=)
c.-776A>G (p.=)
c.-376A>G (p.=)
n.196A>G
c.-676A>G (p.=)
ClinVar dbSNP
7g.6005946T>GCA366745048PMS2c.109A>C (p.Thr37Pro)
c.-242-1888A>C (p.=)
c.-297A>C (p.=)
n.188A>C
n.109A>C (p.Thr37Pro)
n.109A>C
n.121A>C
c.-107A>C (p.=)
n.62+47A>C
n.191A>C
c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.-52-1888A>C (p.=)
c.-776A>C (p.=)
c.-376A>C (p.=)
n.196A>C
c.-676A>C (p.=)
7g.6005946T=CA1685264072PMS2c.109A= (p.Thr37=)
c.-242-1888A= (p.=)
c.-297A= (p.=)
n.188A=
n.109A= (p.Thr37=)
n.109A=
n.121A=
c.-107A= (p.=)
n.62+47A=
n.191A=
c.103A= (p.Thr35=)
c.154A= (p.Thr52=)
c.-52-1888A= (p.=)
c.-776A= (p.=)
c.-376A= (p.=)
n.196A=
c.-676A= (p.=)
7g.6005947G>ACA453650189PMS2c.108C>T (p.Ser36=)
c.-242-1889C>T (p.=)
c.-298C>T (p.=)
n.187C>T
n.108C>T (p.Ser36=)
n.108C>T
n.120C>T
c.-108C>T (p.=)
n.62+46C>T
n.190C>T
c.102C>T (p.Ser34=)
c.153C>T (p.Ser51=)
c.-52-1889C>T (p.=)
c.-777C>T (p.=)
c.-377C>T (p.=)
n.195C>T
c.-677C>T (p.=)
7g.6005947G>CCA366745049PMS2c.108C>G (p.Ser36Arg)
c.-242-1889C>G (p.=)
c.-298C>G (p.=)
n.187C>G
n.108C>G (p.Ser36Arg)
n.108C>G
n.120C>G
c.-108C>G (p.=)
n.62+46C>G
n.190C>G
c.102C>G (p.Ser34Arg)
c.153C>G (p.Ser51Arg)
c.-52-1889C>G (p.=)
c.-777C>G (p.=)
c.-377C>G (p.=)
n.195C>G
c.-677C>G (p.=)
7g.6005947G=CA1685264073PMS2c.108C= (p.Ser36=)
c.-242-1889C= (p.=)
c.-298C= (p.=)
n.187C=
n.108C= (p.Ser36=)
n.108C=
n.120C=
c.-108C= (p.=)
n.62+46C=
n.190C=
c.102C= (p.Ser34=)
c.153C= (p.Ser51=)
c.-52-1889C= (p.=)
c.-777C= (p.=)
c.-377C= (p.=)
n.195C=
c.-677C= (p.=)
7g.6005947G>TCA366745050PMS2c.108C>A (p.Ser36Arg)
c.-242-1889C>A (p.=)
c.-298C>A (p.=)
n.187C>A
n.108C>A (p.Ser36Arg)
n.108C>A
n.120C>A
c.-108C>A (p.=)
n.62+46C>A
n.190C>A
c.102C>A (p.Ser34Arg)
c.153C>A (p.Ser51Arg)
c.-52-1889C>A (p.=)
c.-777C>A (p.=)
c.-377C>A (p.=)
n.195C>A
c.-677C>A (p.=)
ClinVar gnomAD
7g.6005947_6005977delinsGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAACA1685264074PMS2c.78_108delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (p.Ile26=)
c.-242-1919_-242-1889delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (p.=)
c.-328_-298delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (p.=)
n.157_187delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.78_108delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (p.Ile26=)
n.78_108delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.90_120delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-138_-108delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (p.=)
n.62+16_62+46delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.160_190delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.72_102delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (p.Ile24=)
c.123_153delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (p.Ile41=)
c.-52-1919_-52-1889delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (p.=)
c.-807_-777delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (p.=)
c.-407_-377delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (p.=)
n.165_195delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-707_-677delinsTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (p.=)
7g.6005947_6006043delinsGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCACA1685264075PMS2c.24-12_108delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-242-1985_-242-1889delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (p.=)
c.-377-17_-298delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.103-12_187delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.24-12_108delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.24_120delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-192-12_-108delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.24-12_62+46delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.111-17_190delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.18-12_102delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.69-12_153delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-187-17_-108delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-382-12_-298delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-52-1985_-52-1889delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC (p.=)
c.-861-12_-777delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-856-17_-777delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-456-17_-377delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
n.111-12_195delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
c.-756-17_-677delinsTGATTTCTCTAGTACAGAACCTGCTAAGGCCATCAAACCTATTGATCGGAAGTCAGTCCATCAGATTTGCTCTGGGCAGGTGGTACTGAGTCTAAGC
7g.6005948C>ACA366745051PMS2c.107G>T (p.Ser36Ile)
c.-242-1890G>T (p.=)
c.-299G>T (p.=)
n.186G>T
n.107G>T (p.Ser36Ile)
n.107G>T
n.119G>T
c.-109G>T (p.=)
n.62+45G>T
n.189G>T
c.101G>T (p.Ser34Ile)
c.152G>T (p.Ser51Ile)
c.-52-1890G>T (p.=)
c.-778G>T (p.=)
c.-378G>T (p.=)
n.194G>T
c.-678G>T (p.=)
7g.6005948C=CA1685264076PMS2c.107G= (p.Ser36=)
c.-242-1890G= (p.=)
c.-299G= (p.=)
n.186G=
n.107G= (p.Ser36=)
n.107G=
n.119G=
c.-109G= (p.=)
n.62+45G=
n.189G=
c.101G= (p.Ser34=)
c.152G= (p.Ser51=)
c.-52-1890G= (p.=)
c.-778G= (p.=)
c.-378G= (p.=)
n.194G=
c.-678G= (p.=)
7g.6005948C>GCA366745052PMS2c.107G>C (p.Ser36Thr)
c.-242-1890G>C (p.=)
c.-299G>C (p.=)
n.186G>C
n.107G>C (p.Ser36Thr)
n.107G>C
n.119G>C
c.-109G>C (p.=)
n.62+45G>C
n.189G>C
c.101G>C (p.Ser34Thr)
c.152G>C (p.Ser51Thr)
c.-52-1890G>C (p.=)
c.-778G>C (p.=)
c.-378G>C (p.=)
n.194G>C
c.-678G>C (p.=)
7g.6005948C>TCA10577355PMS2c.107G>A (p.Ser36Asn)
c.-242-1890G>A (p.=)
c.-299G>A (p.=)
n.186G>A
n.107G>A (p.Ser36Asn)
n.107G>A
n.119G>A
c.-109G>A (p.=)
n.62+45G>A
n.189G>A
c.101G>A (p.Ser34Asn)
c.152G>A (p.Ser51Asn)
c.-52-1890G>A (p.=)
c.-778G>A (p.=)
c.-378G>A (p.=)
n.194G>A
c.-678G>A (p.=)
ClinVar dbSNP
7g.6005948_6005977delCA658683466PMS2c.78_107del (p.Cys27_Ser36del)
c.-242-1919_-242-1890del (p.=)
c.-328_-299del (p.=)
n.157_186del
n.78_107del (p.Cys27_Ser36del)
n.78_107del
n.90_119del
c.-138_-109del (p.=)
n.62+16_62+45del
n.160_189del
c.72_101del (p.Cys25_Ser34del)
c.123_152del (p.Cys42_Ser51del)
c.-52-1919_-52-1890del (p.=)
c.-807_-778del (p.=)
c.-407_-378del (p.=)
n.165_194del
c.-707_-678del (p.=)
ClinVar dbSNP
7g.6005948_6006043delinsATTTCA331757PMS2c.24-12_107delinsAAAT
c.-242-1985_-242-1890delinsAAAT (p.=)
c.-377-17_-299delinsAAAT
n.103-12_186delinsAAAT
n.24-12_107delinsAAAT
n.24_119delinsAAAT
c.-192-12_-109delinsAAAT
n.24-12_62+45delinsAAAT
n.111-17_189delinsAAAT
c.18-12_101delinsAAAT
c.69-12_152delinsAAAT
c.-187-17_-109delinsAAAT
c.-382-12_-299delinsAAAT
c.-52-1985_-52-1890delinsAAAT (p.=)
c.-861-12_-778delinsAAAT
c.-856-17_-778delinsAAAT
c.-456-17_-378delinsAAAT
n.111-12_194delinsAAAT
c.-756-17_-678delinsAAAT
ClinVar dbSNP
7g.6005949T>ACA366745054PMS2c.106A>T (p.Ser36Cys)
c.-242-1891A>T (p.=)
c.-300A>T (p.=)
n.185A>T
n.106A>T (p.Ser36Cys)
n.106A>T
n.118A>T
c.-110A>T (p.=)
n.62+44A>T
n.188A>T
c.100A>T (p.Ser34Cys)
c.151A>T (p.Ser51Cys)
c.-52-1891A>T (p.=)
c.-779A>T (p.=)
c.-379A>T (p.=)
n.193A>T
c.-679A>T (p.=)
7g.6005949T>CCA366745053PMS2c.106A>G (p.Ser36Gly)
c.-242-1891A>G (p.=)
c.-300A>G (p.=)
n.185A>G
n.106A>G (p.Ser36Gly)
n.106A>G
n.118A>G
c.-110A>G (p.=)
n.62+44A>G
n.188A>G
c.100A>G (p.Ser34Gly)
c.151A>G (p.Ser51Gly)
c.-52-1891A>G (p.=)
c.-779A>G (p.=)
c.-379A>G (p.=)
n.193A>G
c.-679A>G (p.=)
ClinVar
7g.6005949T>GCA009161PMS2c.106A>C (p.Ser36Arg)
c.-242-1891A>C (p.=)
c.-300A>C (p.=)
n.185A>C
n.106A>C (p.Ser36Arg)
n.106A>C
n.118A>C
c.-110A>C (p.=)
n.62+44A>C
n.188A>C
c.100A>C (p.Ser34Arg)
c.151A>C (p.Ser51Arg)
c.-52-1891A>C (p.=)
c.-779A>C (p.=)
c.-379A>C (p.=)
n.193A>C
c.-679A>C (p.=)
ClinVar dbSNP COSMIC
7g.6005949T=CA1685264077PMS2c.106A= (p.Ser36=)
c.-242-1891A= (p.=)
c.-300A= (p.=)
n.185A=
n.106A= (p.Ser36=)
n.106A=
n.118A=
c.-110A= (p.=)
n.62+44A=
n.188A=
c.100A= (p.Ser34=)
c.151A= (p.Ser51=)
c.-52-1891A= (p.=)
c.-779A= (p.=)
c.-379A= (p.=)
n.193A=
c.-679A= (p.=)
7g.6005949_6005951dupCA1685264078PMS2c.104_106dup (p.Leu35_Ser36insIle)
c.-242-1893_-242-1891dup (p.=)
c.-302_-300dup (p.=)
n.183_185dup
n.104_106dup (p.Leu35_Ser36insIle)
n.104_106dup
n.116_118dup
c.-112_-110dup (p.=)
n.62+42_62+44dup
n.186_188dup
c.98_100dup (p.Leu33_Ser34insIle)
c.149_151dup (p.Leu50_Ser51insIle)
c.-52-1893_-52-1891dup (p.=)
c.-781_-779dup (p.=)
c.-381_-379dup (p.=)
n.191_193dup
c.-681_-679dup (p.=)
dbSNP
7g.6005950T>ACA453650205PMS2c.105A>T (p.Leu35=)
c.-242-1892A>T (p.=)
c.-301A>T (p.=)
n.184A>T
n.105A>T (p.Leu35=)
n.105A>T
n.117A>T
c.-111A>T (p.=)
n.62+43A>T
n.187A>T
c.99A>T (p.Leu33=)
c.150A>T (p.Leu50=)
c.-52-1892A>T (p.=)
c.-780A>T (p.=)
c.-380A>T (p.=)
n.192A>T
c.-680A>T (p.=)

Number of alleles fetched