| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.6005908_6005916delinsAGCATCCAG | CA1685264039 | PMS2 | c.139_147delinsCTGGATGCT (p.Leu47=) n.204_212delinsCTGGATGCT c.-267_-259delinsCTGGATGCT (n.-267_-259delinsCTGGATGCT) c.-77_-69delinsCTGGATGCT (n.-77_-69delinsCTGGATGCT) n.211_219delinsCTGGATGCT c.-52-1858_-52-1850delinsCTGGATGCT (n.-52-1858_-52-1850delinsCTGGATGCT) c.-214_-206delinsCTGGATGCT (n.-214_-206delinsCTGGATGCT) n.219_227delinsCTGGATGCT n.195_203delinsCTGGATGCT c.-442_-434delinsCTGGATGCT (n.-442_-434delinsCTGGATGCT) c.63_71delinsCTGGATGCT c.-280_-272delinsCTGGATGCT (n.-280_-272delinsCTGGATGCT) c.-189-1858_-189-1850delinsCTGGATGCT (n.-189-1858_-189-1850delinsCTGGATGCT) c.-242-1858_-242-1850delinsCTGGATGCT (n.-242-1858_-242-1850delinsCTGGATGCT) n.100_108delinsCTGGATGCT n.345_353delinsCTGGATGCT c.-164_-156delinsCTGGATGCT (n.-164_-156delinsCTGGATGCT) c.*39_*47delinsCTGGATGCT (n.*39_*47delinsCTGGATGCT) c.325_333delinsCTGGATGCT (p.Leu109=) n.250_258delinsCTGGATGCT n.338_346delinsCTGGATGCT n.218_226delinsCTGGATGCT n.139_147delinsCTGGATGCT n.151_159delinsCTGGATGCT n.62+77_62+85delinsCTGGATGCT n.221_229delinsCTGGATGCT c.133_141delinsCTGGATGCT (p.Leu45=) c.184_192delinsCTGGATGCT (p.Leu62=) c.-746_-738delinsCTGGATGCT (n.-746_-738delinsCTGGATGCT) c.-346_-338delinsCTGGATGCT (n.-346_-338delinsCTGGATGCT) n.226_234delinsCTGGATGCT c.-646_-638delinsCTGGATGCT (n.-646_-638delinsCTGGATGCT) | |
| 7 | g.6005909_6005916del | CA10588433 | PMS2 | c.139_146del (p.Leu47TrpfsTer4) n.204_211del c.-267_-260del (n.-267_-260del) c.-77_-70del (n.-77_-70del) n.211_218del c.-52-1858_-52-1851del (n.-52-1858_-52-1851del) c.-214_-207del (n.-214_-207del) n.219_226del n.195_202del c.-442_-435del (n.-442_-435del) c.63_70del c.-280_-273del (n.-280_-273del) c.-189-1858_-189-1851del (n.-189-1858_-189-1851del) c.-242-1858_-242-1851del (n.-242-1858_-242-1851del) n.100_107del n.345_352del c.-164_-157del (n.-164_-157del) c.*39_*46del (n.*39_*46del) c.325_332del (p.Leu109TrpfsTer4) n.250_257del n.338_345del n.218_225del n.139_146del n.151_158del n.62+77_62+84del n.221_228del c.133_140del (p.Leu45TrpfsTer4) c.184_191del (p.Leu62TrpfsTer4) c.-746_-739del (n.-746_-739del) c.-346_-339del (n.-346_-339del) n.226_233del c.-646_-639del (n.-646_-639del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6005914del | CA16618543 | PMS2 | c.142del (p.Asp48MetfsTer9) n.207del c.-264del (n.-264del) c.-74del (n.-74del) n.214del c.-52-1855del (n.-52-1855del) c.-211del (n.-211del) n.222del n.198del c.-439del (n.-439del) c.66del c.142del (p.Asp48MetfsTer27) c.-277del (n.-277del) c.-189-1855del (n.-189-1855del) c.-242-1855del (n.-242-1855del) n.103del n.348del c.-161del (n.-161del) c.*42del (n.*42del) c.328del (p.Asp110MetfsTer9) n.253del n.341del n.221del n.142del n.154del n.62+80del n.224del c.136del (p.Asp46MetfsTer9) c.187del (p.Asp63MetfsTer9) c.-743del (n.-743del) c.-343del (n.-343del) n.229del c.-643del (n.-643del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6005914C>A | CA453649995 | PMS2 | c.141G>T (p.Leu47=) n.206G>T c.-265G>T (n.-265G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) n.213G>T c.-52-1856G>T (n.-52-1856G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) n.221G>T n.197G>T c.-440G>T (n.-440G>T) c.65G>T c.-278G>T (n.-278G>T) c.-189-1856G>T (n.-189-1856G>T) c.-242-1856G>T (n.-242-1856G>T) n.102G>T n.347G>T c.-162G>T (n.-162G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.327G>T (p.Leu109=) n.252G>T n.340G>T n.220G>T n.141G>T n.153G>T n.62+79G>T n.223G>T c.135G>T (p.Leu45=) c.186G>T (p.Leu62=) c.-744G>T (n.-744G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) n.228G>T c.-644G>T (n.-644G>T) | |
| 7 | g.6005914C>G | CA453649997 | PMS2 | c.141G>C (p.Leu47=) n.206G>C c.-265G>C (n.-265G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) n.213G>C c.-52-1856G>C (n.-52-1856G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) n.221G>C n.197G>C c.-440G>C (n.-440G>C) c.65G>C c.-278G>C (n.-278G>C) c.-189-1856G>C (n.-189-1856G>C) c.-242-1856G>C (n.-242-1856G>C) n.102G>C n.347G>C c.-162G>C (n.-162G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.327G>C (p.Leu109=) n.252G>C n.340G>C n.220G>C n.141G>C n.153G>C n.62+79G>C n.223G>C c.135G>C (p.Leu45=) c.186G>C (p.Leu62=) c.-744G>C (n.-744G>C) c.-344G>C (n.-344G>C) n.228G>C c.-644G>C (n.-644G>C) | dbSNP |
| 7 | g.6005914C>T | CA453649999 | PMS2 | c.141G>A (p.Leu47=) n.206G>A c.-265G>A (n.-265G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) n.213G>A c.-52-1856G>A (n.-52-1856G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) n.221G>A n.197G>A c.-440G>A (n.-440G>A) c.65G>A c.-278G>A (n.-278G>A) c.-189-1856G>A (n.-189-1856G>A) c.-242-1856G>A (n.-242-1856G>A) n.102G>A n.347G>A c.-162G>A (n.-162G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.327G>A (p.Leu109=) n.252G>A n.340G>A n.220G>A n.141G>A n.153G>A n.62+79G>A n.223G>A c.135G>A (p.Leu45=) c.186G>A (p.Leu62=) c.-744G>A (n.-744G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) n.228G>A c.-644G>A (n.-644G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6005915A>C | CA366744985 | PMS2 | c.140T>G (p.Leu47Arg) n.205T>G c.-266T>G (n.-266T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) n.212T>G c.-52-1857T>G (n.-52-1857T>G) c.-213T>G (n.-213T>G) n.220T>G n.196T>G c.-441T>G (n.-441T>G) c.64T>G c.-279T>G (n.-279T>G) c.-189-1857T>G (n.-189-1857T>G) c.-242-1857T>G (n.-242-1857T>G) n.101T>G n.346T>G c.-163T>G (n.-163T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.326T>G (p.Leu109Arg) n.251T>G n.339T>G n.219T>G n.140T>G n.152T>G n.62+78T>G n.222T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) c.185T>G (p.Leu62Arg) c.-745T>G (n.-745T>G) c.-345T>G (n.-345T>G) n.227T>G c.-645T>G (n.-645T>G) | |
| 7 | g.6005915A>G | CA366744986 | PMS2 | c.140T>C (p.Leu47Pro) n.205T>C c.-266T>C (n.-266T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) n.212T>C c.-52-1857T>C (n.-52-1857T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) n.220T>C n.196T>C c.-441T>C (n.-441T>C) c.64T>C c.-279T>C (n.-279T>C) c.-189-1857T>C (n.-189-1857T>C) c.-242-1857T>C (n.-242-1857T>C) n.101T>C n.346T>C c.-163T>C (n.-163T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.326T>C (p.Leu109Pro) n.251T>C n.339T>C n.219T>C n.140T>C n.152T>C n.62+78T>C n.222T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) c.185T>C (p.Leu62Pro) c.-745T>C (n.-745T>C) c.-345T>C (n.-345T>C) n.227T>C c.-645T>C (n.-645T>C) | |
| 7 | g.6005915A>T | CA366744987 | PMS2 | c.140T>A (p.Leu47Gln) n.205T>A c.-266T>A (n.-266T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) n.212T>A c.-52-1857T>A (n.-52-1857T>A) c.-213T>A (n.-213T>A) n.220T>A n.196T>A c.-441T>A (n.-441T>A) c.64T>A c.-279T>A (n.-279T>A) c.-189-1857T>A (n.-189-1857T>A) c.-242-1857T>A (n.-242-1857T>A) n.101T>A n.346T>A c.-163T>A (n.-163T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.326T>A (p.Leu109Gln) n.251T>A n.339T>A n.219T>A n.140T>A n.152T>A n.62+78T>A n.222T>A c.134T>A (p.Leu45Gln) c.185T>A (p.Leu62Gln) c.-745T>A (n.-745T>A) c.-345T>A (n.-345T>A) n.227T>A c.-645T>A (n.-645T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6005916G>A | CA453650009 | PMS2 | c.139C>T (p.Leu47=) n.204C>T c.-267C>T (n.-267C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) n.211C>T c.-52-1858C>T (n.-52-1858C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) n.219C>T n.195C>T c.-442C>T (n.-442C>T) c.63C>T c.-280C>T (n.-280C>T) c.-189-1858C>T (n.-189-1858C>T) c.-242-1858C>T (n.-242-1858C>T) n.100C>T n.345C>T c.-164C>T (n.-164C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.325C>T (p.Leu109=) n.250C>T n.338C>T n.218C>T n.139C>T n.151C>T n.62+77C>T n.221C>T c.133C>T (p.Leu45=) c.184C>T (p.Leu62=) c.-746C>T (n.-746C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) n.226C>T c.-646C>T (n.-646C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6005916G>C | CA043361 | PMS2 | c.139C>G (p.Leu47Val) n.204C>G c.-267C>G (n.-267C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) n.211C>G c.-52-1858C>G (n.-52-1858C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) n.219C>G n.195C>G c.-442C>G (n.-442C>G) c.63C>G c.-280C>G (n.-280C>G) c.-189-1858C>G (n.-189-1858C>G) c.-242-1858C>G (n.-242-1858C>G) n.100C>G n.345C>G c.-164C>G (n.-164C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.325C>G (p.Leu109Val) n.250C>G n.338C>G n.218C>G n.139C>G n.151C>G n.62+77C>G n.221C>G c.133C>G (p.Leu45Val) c.184C>G (p.Leu62Val) c.-746C>G (n.-746C>G) c.-346C>G (n.-346C>G) n.226C>G c.-646C>G (n.-646C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005916G= | CA1685264044 | PMS2 | c.139C= (p.Leu47=) n.204C= c.-267C= (n.-267C=) c.-77C= (n.-77C=) n.211C= c.-52-1858C= (n.-52-1858C=) c.-214C= (n.-214C=) n.219C= n.195C= c.-442C= (n.-442C=) c.63C= c.-280C= (n.-280C=) c.-189-1858C= (n.-189-1858C=) c.-242-1858C= (n.-242-1858C=) n.100C= n.345C= c.-164C= (n.-164C=) c.*39C= (n.*39C=) c.325C= (p.Leu109=) n.250C= n.338C= n.218C= n.139C= n.151C= n.62+77C= n.221C= c.133C= (p.Leu45=) c.184C= (p.Leu62=) c.-746C= (n.-746C=) c.-346C= (n.-346C=) n.226C= c.-646C= (n.-646C=) | |
| 7 | g.6005916G>T | CA366744988 | PMS2 | c.139C>A (p.Leu47Met) n.204C>A c.-267C>A (n.-267C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) n.211C>A c.-52-1858C>A (n.-52-1858C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) n.219C>A n.195C>A c.-442C>A (n.-442C>A) c.63C>A c.-280C>A (n.-280C>A) c.-189-1858C>A (n.-189-1858C>A) c.-242-1858C>A (n.-242-1858C>A) n.100C>A n.345C>A c.-164C>A (n.-164C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.325C>A (p.Leu109Met) n.250C>A n.338C>A n.218C>A n.139C>A n.151C>A n.62+77C>A n.221C>A c.133C>A (p.Leu45Met) c.184C>A (p.Leu62Met) c.-746C>A (n.-746C>A) c.-346C>A (n.-346C>A) n.226C>A c.-646C>A (n.-646C>A) | dbSNP |
| 7 | g.6005917A>C | CA366744989 | PMS2 | c.138T>G (p.Ser46Arg) n.203T>G c.-268T>G (n.-268T>G) c.-78T>G (n.-78T>G) n.210T>G c.-52-1859T>G (n.-52-1859T>G) c.-215T>G (n.-215T>G) n.218T>G n.194T>G c.-443T>G (n.-443T>G) c.62T>G c.-281T>G (n.-281T>G) c.-189-1859T>G (n.-189-1859T>G) c.-242-1859T>G (n.-242-1859T>G) n.99T>G n.344T>G c.-165T>G (n.-165T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) c.324T>G (p.Ser108Arg) n.249T>G n.337T>G n.217T>G n.138T>G n.150T>G n.62+76T>G n.220T>G c.132T>G (p.Ser44Arg) c.183T>G (p.Ser61Arg) c.-747T>G (n.-747T>G) c.-347T>G (n.-347T>G) n.225T>G c.-647T>G (n.-647T>G) | ClinVar |
| 7 | g.6005917A>G | CA453650019 | PMS2 | c.138T>C (p.Ser46=) n.203T>C c.-268T>C (n.-268T>C) c.-78T>C (n.-78T>C) n.210T>C c.-52-1859T>C (n.-52-1859T>C) c.-215T>C (n.-215T>C) n.218T>C n.194T>C c.-443T>C (n.-443T>C) c.62T>C c.-281T>C (n.-281T>C) c.-189-1859T>C (n.-189-1859T>C) c.-242-1859T>C (n.-242-1859T>C) n.99T>C n.344T>C c.-165T>C (n.-165T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.324T>C (p.Ser108=) n.249T>C n.337T>C n.217T>C n.138T>C n.150T>C n.62+76T>C n.220T>C c.132T>C (p.Ser44=) c.183T>C (p.Ser61=) c.-747T>C (n.-747T>C) c.-347T>C (n.-347T>C) n.225T>C c.-647T>C (n.-647T>C) | ClinVar |
| 7 | g.6005917A>T | CA366744990 | PMS2 | c.138T>A (p.Ser46Arg) n.203T>A c.-268T>A (n.-268T>A) c.-78T>A (n.-78T>A) n.210T>A c.-52-1859T>A (n.-52-1859T>A) c.-215T>A (n.-215T>A) n.218T>A n.194T>A c.-443T>A (n.-443T>A) c.62T>A c.-281T>A (n.-281T>A) c.-189-1859T>A (n.-189-1859T>A) c.-242-1859T>A (n.-242-1859T>A) n.99T>A n.344T>A c.-165T>A (n.-165T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) c.324T>A (p.Ser108Arg) n.249T>A n.337T>A n.217T>A n.138T>A n.150T>A n.62+76T>A n.220T>A c.132T>A (p.Ser44Arg) c.183T>A (p.Ser61Arg) c.-747T>A (n.-747T>A) c.-347T>A (n.-347T>A) n.225T>A c.-647T>A (n.-647T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6005918C>A | CA009597 | PMS2 | c.137G>T (p.Ser46Ile) n.202G>T c.-269G>T (n.-269G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) n.209G>T c.-52-1860G>T (n.-52-1860G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) n.217G>T n.193G>T c.-444G>T (n.-444G>T) c.61G>T c.-282G>T (n.-282G>T) c.-189-1860G>T (n.-189-1860G>T) c.-242-1860G>T (n.-242-1860G>T) n.98G>T n.343G>T c.-166G>T (n.-166G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.323G>T (p.Ser108Ile) n.248G>T n.336G>T n.216G>T n.137G>T n.149G>T n.62+75G>T n.219G>T c.131G>T (p.Ser44Ile) c.182G>T (p.Ser61Ile) c.-748G>T (n.-748G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) n.224G>T c.-648G>T (n.-648G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005918C= | CA1685264045 | PMS2 | c.137G= (p.Ser46=) n.202G= c.-269G= (n.-269G=) c.-79G= (n.-79G=) n.209G= c.-52-1860G= (n.-52-1860G=) c.-216G= (n.-216G=) n.217G= n.193G= c.-444G= (n.-444G=) c.61G= c.-282G= (n.-282G=) c.-189-1860G= (n.-189-1860G=) c.-242-1860G= (n.-242-1860G=) n.98G= n.343G= c.-166G= (n.-166G=) c.*37G= (n.*37G=) c.323G= (p.Ser108=) n.248G= n.336G= n.216G= n.137G= n.149G= n.62+75G= n.219G= c.131G= (p.Ser44=) c.182G= (p.Ser61=) c.-748G= (n.-748G=) c.-348G= (n.-348G=) n.224G= c.-648G= (n.-648G=) | |
| 7 | g.6005918C>G | CA366744991 | PMS2 | c.137G>C (p.Ser46Thr) n.202G>C c.-269G>C (n.-269G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) n.209G>C c.-52-1860G>C (n.-52-1860G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) n.217G>C n.193G>C c.-444G>C (n.-444G>C) c.61G>C c.-282G>C (n.-282G>C) c.-189-1860G>C (n.-189-1860G>C) c.-242-1860G>C (n.-242-1860G>C) n.98G>C n.343G>C c.-166G>C (n.-166G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.323G>C (p.Ser108Thr) n.248G>C n.336G>C n.216G>C n.137G>C n.149G>C n.62+75G>C n.219G>C c.131G>C (p.Ser44Thr) c.182G>C (p.Ser61Thr) c.-748G>C (n.-748G>C) c.-348G>C (n.-348G>C) n.224G>C c.-648G>C (n.-648G>C) | dbSNP |
| 7 | g.6005918C>T | CA009592 | PMS2 | c.137G>A (p.Ser46Asn) n.202G>A c.-269G>A (n.-269G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) n.209G>A c.-52-1860G>A (n.-52-1860G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) n.217G>A n.193G>A c.-444G>A (n.-444G>A) c.61G>A c.-282G>A (n.-282G>A) c.-189-1860G>A (n.-189-1860G>A) c.-242-1860G>A (n.-242-1860G>A) n.98G>A n.343G>A c.-166G>A (n.-166G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.323G>A (p.Ser108Asn) n.248G>A n.336G>A n.216G>A n.137G>A n.149G>A n.62+75G>A n.219G>A c.131G>A (p.Ser44Asn) c.182G>A (p.Ser61Asn) c.-748G>A (n.-748G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) n.224G>A c.-648G>A (n.-648G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005918_6005920delinsCTG | CA1685264046 | PMS2 | c.135_137delinsCAG (p.Asn45=) n.200_202delinsCAG c.-271_-269delinsCAG (n.-271_-269delinsCAG) c.-81_-79delinsCAG (n.-81_-79delinsCAG) n.207_209delinsCAG c.-52-1862_-52-1860delinsCAG (n.-52-1862_-52-1860delinsCAG) c.-218_-216delinsCAG (n.-218_-216delinsCAG) n.215_217delinsCAG n.191_193delinsCAG c.-446_-444delinsCAG (n.-446_-444delinsCAG) c.59_61delinsCAG c.-284_-282delinsCAG (n.-284_-282delinsCAG) c.-189-1862_-189-1860delinsCAG (n.-189-1862_-189-1860delinsCAG) c.-242-1862_-242-1860delinsCAG (n.-242-1862_-242-1860delinsCAG) n.96_98delinsCAG n.341_343delinsCAG c.-168_-166delinsCAG (n.-168_-166delinsCAG) c.*35_*37delinsCAG (n.*35_*37delinsCAG) c.321_323delinsCAG (p.Asn107=) n.246_248delinsCAG n.334_336delinsCAG n.214_216delinsCAG n.135_137delinsCAG n.147_149delinsCAG n.62+73_62+75delinsCAG n.217_219delinsCAG c.129_131delinsCAG (p.Asn43=) c.180_182delinsCAG (p.Asn60=) c.-750_-748delinsCAG (n.-750_-748delinsCAG) c.-350_-348delinsCAG (n.-350_-348delinsCAG) n.222_224delinsCAG c.-650_-648delinsCAG (n.-650_-648delinsCAG) | |
| 7 | g.6005919T>A | CA366744992 | PMS2 | c.136A>T (p.Ser46Cys) n.201A>T c.-270A>T (n.-270A>T) c.-80A>T (n.-80A>T) n.208A>T c.-52-1861A>T (n.-52-1861A>T) c.-217A>T (n.-217A>T) n.216A>T n.192A>T c.-445A>T (n.-445A>T) c.60A>T c.-283A>T (n.-283A>T) c.-189-1861A>T (n.-189-1861A>T) c.-242-1861A>T (n.-242-1861A>T) n.97A>T n.342A>T c.-167A>T (n.-167A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.322A>T (p.Ser108Cys) n.247A>T n.335A>T n.215A>T n.136A>T n.148A>T n.62+74A>T n.218A>T c.130A>T (p.Ser44Cys) c.181A>T (p.Ser61Cys) c.-749A>T (n.-749A>T) c.-349A>T (n.-349A>T) n.223A>T c.-649A>T (n.-649A>T) | |
| 7 | g.6005919T>C | CA366744994 | PMS2 | c.136A>G (p.Ser46Gly) n.201A>G c.-270A>G (n.-270A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) n.208A>G c.-52-1861A>G (n.-52-1861A>G) c.-217A>G (n.-217A>G) n.216A>G n.192A>G c.-445A>G (n.-445A>G) c.60A>G c.-283A>G (n.-283A>G) c.-189-1861A>G (n.-189-1861A>G) c.-242-1861A>G (n.-242-1861A>G) n.97A>G n.342A>G c.-167A>G (n.-167A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.322A>G (p.Ser108Gly) n.247A>G n.335A>G n.215A>G n.136A>G n.148A>G n.62+74A>G n.218A>G c.130A>G (p.Ser44Gly) c.181A>G (p.Ser61Gly) c.-749A>G (n.-749A>G) c.-349A>G (n.-349A>G) n.223A>G c.-649A>G (n.-649A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6005919T>G | CA366744993 | PMS2 | c.136A>C (p.Ser46Arg) n.201A>C c.-270A>C (n.-270A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) n.208A>C c.-52-1861A>C (n.-52-1861A>C) c.-217A>C (n.-217A>C) n.216A>C n.192A>C c.-445A>C (n.-445A>C) c.60A>C c.-283A>C (n.-283A>C) c.-189-1861A>C (n.-189-1861A>C) c.-242-1861A>C (n.-242-1861A>C) n.97A>C n.342A>C c.-167A>C (n.-167A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.322A>C (p.Ser108Arg) n.247A>C n.335A>C n.215A>C n.136A>C n.148A>C n.62+74A>C n.218A>C c.130A>C (p.Ser44Arg) c.181A>C (p.Ser61Arg) c.-749A>C (n.-749A>C) c.-349A>C (n.-349A>C) n.223A>C c.-649A>C (n.-649A>C) | |
| 7 | g.6005919T= | CA1685264047 | PMS2 | c.136A= (p.Ser46=) n.201A= c.-270A= (n.-270A=) c.-80A= (n.-80A=) n.208A= c.-52-1861A= (n.-52-1861A=) c.-217A= (n.-217A=) n.216A= n.192A= c.-445A= (n.-445A=) c.60A= c.-283A= (n.-283A=) c.-189-1861A= (n.-189-1861A=) c.-242-1861A= (n.-242-1861A=) n.97A= n.342A= c.-167A= (n.-167A=) c.*36A= (n.*36A=) c.322A= (p.Ser108=) n.247A= n.335A= n.215A= n.136A= n.148A= n.62+74A= n.218A= c.130A= (p.Ser44=) c.181A= (p.Ser61=) c.-749A= (n.-749A=) c.-349A= (n.-349A=) n.223A= c.-649A= (n.-649A=) | |
| 7 | g.6005920_6005921del | CA915944841 | PMS2 | c.135_136del (p.Asn45LysfsTer8) n.200_201del c.-271_-270del (n.-271_-270del) c.-81_-80del (n.-81_-80del) n.207_208del c.-52-1862_-52-1861del (n.-52-1862_-52-1861del) c.-218_-217del (n.-218_-217del) n.215_216del n.191_192del c.-446_-445del (n.-446_-445del) c.59_60del c.-284_-283del (n.-284_-283del) c.-189-1862_-189-1861del (n.-189-1862_-189-1861del) c.-242-1862_-242-1861del (n.-242-1862_-242-1861del) n.96_97del n.341_342del c.-168_-167del (n.-168_-167del) c.*35_*36del (n.*35_*36del) c.321_322del (p.Asn107LysfsTer8) n.246_247del n.334_335del n.214_215del n.135_136del n.147_148del n.62+73_62+74del n.217_218del c.129_130del (p.Asn43LysfsTer8) c.180_181del (p.Asn60LysfsTer8) c.-750_-749del (n.-750_-749del) c.-350_-349del (n.-350_-349del) n.222_223del c.-650_-649del (n.-650_-649del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6005920G>A | CA453650035 | PMS2 | c.135C>T (p.Asn45=) n.200C>T c.-271C>T (n.-271C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) n.207C>T c.-52-1862C>T (n.-52-1862C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) n.215C>T n.191C>T c.-446C>T (n.-446C>T) c.59C>T c.-284C>T (n.-284C>T) c.-189-1862C>T (n.-189-1862C>T) c.-242-1862C>T (n.-242-1862C>T) n.96C>T n.341C>T c.-168C>T (n.-168C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.321C>T (p.Asn107=) n.246C>T n.334C>T n.214C>T n.135C>T n.147C>T n.62+73C>T n.217C>T c.129C>T (p.Asn43=) c.180C>T (p.Asn60=) c.-750C>T (n.-750C>T) c.-350C>T (n.-350C>T) n.222C>T c.-650C>T (n.-650C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.6005920G>C | CA366744995 | PMS2 | c.135C>G (p.Asn45Lys) n.200C>G c.-271C>G (n.-271C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) n.207C>G c.-52-1862C>G (n.-52-1862C>G) c.-218C>G (n.-218C>G) n.215C>G n.191C>G c.-446C>G (n.-446C>G) c.59C>G c.-284C>G (n.-284C>G) c.-189-1862C>G (n.-189-1862C>G) c.-242-1862C>G (n.-242-1862C>G) n.96C>G n.341C>G c.-168C>G (n.-168C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.321C>G (p.Asn107Lys) n.246C>G n.334C>G n.214C>G n.135C>G n.147C>G n.62+73C>G n.217C>G c.129C>G (p.Asn43Lys) c.180C>G (p.Asn60Lys) c.-750C>G (n.-750C>G) c.-350C>G (n.-350C>G) n.222C>G c.-650C>G (n.-650C>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6005920G= | CA1685264048 | PMS2 | c.135C= (p.Asn45=) n.200C= c.-271C= (n.-271C=) c.-81C= (n.-81C=) n.207C= c.-52-1862C= (n.-52-1862C=) c.-218C= (n.-218C=) n.215C= n.191C= c.-446C= (n.-446C=) c.59C= c.-284C= (n.-284C=) c.-189-1862C= (n.-189-1862C=) c.-242-1862C= (n.-242-1862C=) n.96C= n.341C= c.-168C= (n.-168C=) c.*35C= (n.*35C=) c.321C= (p.Asn107=) n.246C= n.334C= n.214C= n.135C= n.147C= n.62+73C= n.217C= c.129C= (p.Asn43=) c.180C= (p.Asn60=) c.-750C= (n.-750C=) c.-350C= (n.-350C=) n.222C= c.-650C= (n.-650C=) | |
| 7 | g.6005920G>T | CA366744996 | PMS2 | c.135C>A (p.Asn45Lys) n.200C>A c.-271C>A (n.-271C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) n.207C>A c.-52-1862C>A (n.-52-1862C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) n.215C>A n.191C>A c.-446C>A (n.-446C>A) c.59C>A c.-284C>A (n.-284C>A) c.-189-1862C>A (n.-189-1862C>A) c.-242-1862C>A (n.-242-1862C>A) n.96C>A n.341C>A c.-168C>A (n.-168C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.321C>A (p.Asn107Lys) n.246C>A n.334C>A n.214C>A n.135C>A n.147C>A n.62+73C>A n.217C>A c.129C>A (p.Asn43Lys) c.180C>A (p.Asn60Lys) c.-750C>A (n.-750C>A) c.-350C>A (n.-350C>A) n.222C>A c.-650C>A (n.-650C>A) | |
| 7 | g.6005921T>A | CA366744997 | PMS2 | c.134A>T (p.Asn45Ile) n.199A>T c.-272A>T (n.-272A>T) c.-82A>T (n.-82A>T) n.206A>T c.-52-1863A>T (n.-52-1863A>T) c.-219A>T (n.-219A>T) n.214A>T n.190A>T c.-447A>T (n.-447A>T) c.58A>T c.-285A>T (n.-285A>T) c.-189-1863A>T (n.-189-1863A>T) c.-242-1863A>T (n.-242-1863A>T) n.95A>T n.340A>T c.-169A>T (n.-169A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) c.320A>T (p.Asn107Ile) n.245A>T n.333A>T n.213A>T n.134A>T n.146A>T n.62+72A>T n.216A>T c.128A>T (p.Asn43Ile) c.179A>T (p.Asn60Ile) c.-751A>T (n.-751A>T) c.-351A>T (n.-351A>T) n.221A>T c.-651A>T (n.-651A>T) | dbSNP |
| 7 | g.6005921T>C | CA366744998 | PMS2 | c.134A>G (p.Asn45Ser) n.199A>G c.-272A>G (n.-272A>G) c.-82A>G (n.-82A>G) n.206A>G c.-52-1863A>G (n.-52-1863A>G) c.-219A>G (n.-219A>G) n.214A>G n.190A>G c.-447A>G (n.-447A>G) c.58A>G c.-285A>G (n.-285A>G) c.-189-1863A>G (n.-189-1863A>G) c.-242-1863A>G (n.-242-1863A>G) n.95A>G n.340A>G c.-169A>G (n.-169A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.320A>G (p.Asn107Ser) n.245A>G n.333A>G n.213A>G n.134A>G n.146A>G n.62+72A>G n.216A>G c.128A>G (p.Asn43Ser) c.179A>G (p.Asn60Ser) c.-751A>G (n.-751A>G) c.-351A>G (n.-351A>G) n.221A>G c.-651A>G (n.-651A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6005921T>G | CA366744999 | PMS2 | c.134A>C (p.Asn45Thr) n.199A>C c.-272A>C (n.-272A>C) c.-82A>C (n.-82A>C) n.206A>C c.-52-1863A>C (n.-52-1863A>C) c.-219A>C (n.-219A>C) n.214A>C n.190A>C c.-447A>C (n.-447A>C) c.58A>C c.-285A>C (n.-285A>C) c.-189-1863A>C (n.-189-1863A>C) c.-242-1863A>C (n.-242-1863A>C) n.95A>C n.340A>C c.-169A>C (n.-169A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.320A>C (p.Asn107Thr) n.245A>C n.333A>C n.213A>C n.134A>C n.146A>C n.62+72A>C n.216A>C c.128A>C (p.Asn43Thr) c.179A>C (p.Asn60Thr) c.-751A>C (n.-751A>C) c.-351A>C (n.-351A>C) n.221A>C c.-651A>C (n.-651A>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6005921T= | CA1685264049 | PMS2 | c.134A= (p.Asn45=) n.199A= c.-272A= (n.-272A=) c.-82A= (n.-82A=) n.206A= c.-52-1863A= (n.-52-1863A=) c.-219A= (n.-219A=) n.214A= n.190A= c.-447A= (n.-447A=) c.58A= c.-285A= (n.-285A=) c.-189-1863A= (n.-189-1863A=) c.-242-1863A= (n.-242-1863A=) n.95A= n.340A= c.-169A= (n.-169A=) c.*34A= (n.*34A=) c.320A= (p.Asn107=) n.245A= n.333A= n.213A= n.134A= n.146A= n.62+72A= n.216A= c.128A= (p.Asn43=) c.179A= (p.Asn60=) c.-751A= (n.-751A=) c.-351A= (n.-351A=) n.221A= c.-651A= (n.-651A=) | |
| 7 | g.6005922T>A | CA366745000 | PMS2 | c.133A>T (p.Asn45Tyr) n.198A>T c.-273A>T (n.-273A>T) c.-83A>T (n.-83A>T) n.205A>T c.-52-1864A>T (n.-52-1864A>T) c.-220A>T (n.-220A>T) n.213A>T n.189A>T c.-448A>T (n.-448A>T) c.57A>T c.-286A>T (n.-286A>T) c.-189-1864A>T (n.-189-1864A>T) c.-242-1864A>T (n.-242-1864A>T) n.94A>T n.339A>T c.-170A>T (n.-170A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.319A>T (p.Asn107Tyr) n.244A>T n.332A>T n.212A>T n.133A>T n.145A>T n.62+71A>T n.215A>T c.127A>T (p.Asn43Tyr) c.178A>T (p.Asn60Tyr) c.-752A>T (n.-752A>T) c.-352A>T (n.-352A>T) n.220A>T c.-652A>T (n.-652A>T) | |
| 7 | g.6005922T>C | CA366745001 | PMS2 | c.133A>G (p.Asn45Asp) n.198A>G c.-273A>G (n.-273A>G) c.-83A>G (n.-83A>G) n.205A>G c.-52-1864A>G (n.-52-1864A>G) c.-220A>G (n.-220A>G) n.213A>G n.189A>G c.-448A>G (n.-448A>G) c.57A>G c.-286A>G (n.-286A>G) c.-189-1864A>G (n.-189-1864A>G) c.-242-1864A>G (n.-242-1864A>G) n.94A>G n.339A>G c.-170A>G (n.-170A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.319A>G (p.Asn107Asp) n.244A>G n.332A>G n.212A>G n.133A>G n.145A>G n.62+71A>G n.215A>G c.127A>G (p.Asn43Asp) c.178A>G (p.Asn60Asp) c.-752A>G (n.-752A>G) c.-352A>G (n.-352A>G) n.220A>G c.-652A>G (n.-652A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005922T>G | CA366745002 | PMS2 | c.133A>C (p.Asn45His) n.198A>C c.-273A>C (n.-273A>C) c.-83A>C (n.-83A>C) n.205A>C c.-52-1864A>C (n.-52-1864A>C) c.-220A>C (n.-220A>C) n.213A>C n.189A>C c.-448A>C (n.-448A>C) c.57A>C c.-286A>C (n.-286A>C) c.-189-1864A>C (n.-189-1864A>C) c.-242-1864A>C (n.-242-1864A>C) n.94A>C n.339A>C c.-170A>C (n.-170A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.319A>C (p.Asn107His) n.244A>C n.332A>C n.212A>C n.133A>C n.145A>C n.62+71A>C n.215A>C c.127A>C (p.Asn43His) c.178A>C (p.Asn60His) c.-752A>C (n.-752A>C) c.-352A>C (n.-352A>C) n.220A>C c.-652A>C (n.-652A>C) | |
| 7 | g.6005922T= | CA1685264050 | PMS2 | c.133A= (p.Asn45=) n.198A= c.-273A= (n.-273A=) c.-83A= (n.-83A=) n.205A= c.-52-1864A= (n.-52-1864A=) c.-220A= (n.-220A=) n.213A= n.189A= c.-448A= (n.-448A=) c.57A= c.-286A= (n.-286A=) c.-189-1864A= (n.-189-1864A=) c.-242-1864A= (n.-242-1864A=) n.94A= n.339A= c.-170A= (n.-170A=) c.*33A= (n.*33A=) c.319A= (p.Asn107=) n.244A= n.332A= n.212A= n.133A= n.145A= n.62+71A= n.215A= c.127A= (p.Asn43=) c.178A= (p.Asn60=) c.-752A= (n.-752A=) c.-352A= (n.-352A=) n.220A= c.-652A= (n.-652A=) | |
| 7 | g.6005923T>A | CA366745003 | PMS2 | c.132A>T (p.Glu44Asp) n.197A>T c.-274A>T (n.-274A>T) c.-84A>T (n.-84A>T) n.204A>T c.-52-1865A>T (n.-52-1865A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) n.212A>T n.188A>T c.-449A>T (n.-449A>T) c.56A>T c.-287A>T (n.-287A>T) c.-189-1865A>T (n.-189-1865A>T) c.-242-1865A>T (n.-242-1865A>T) n.93A>T n.338A>T c.-171A>T (n.-171A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.318A>T (p.Glu106Asp) n.243A>T n.331A>T n.211A>T n.132A>T n.144A>T n.62+70A>T n.214A>T c.126A>T (p.Glu42Asp) c.177A>T (p.Glu59Asp) c.-753A>T (n.-753A>T) c.-353A>T (n.-353A>T) n.219A>T c.-653A>T (n.-653A>T) | |
| 7 | g.6005923T>C | CA453650052 | PMS2 | c.132A>G (p.Glu44=) n.197A>G c.-274A>G (n.-274A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) n.204A>G c.-52-1865A>G (n.-52-1865A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) n.212A>G n.188A>G c.-449A>G (n.-449A>G) c.56A>G c.-287A>G (n.-287A>G) c.-189-1865A>G (n.-189-1865A>G) c.-242-1865A>G (n.-242-1865A>G) n.93A>G n.338A>G c.-171A>G (n.-171A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.318A>G (p.Glu106=) n.243A>G n.331A>G n.211A>G n.132A>G n.144A>G n.62+70A>G n.214A>G c.126A>G (p.Glu42=) c.177A>G (p.Glu59=) c.-753A>G (n.-753A>G) c.-353A>G (n.-353A>G) n.219A>G c.-653A>G (n.-653A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005923T>G | CA366745004 | PMS2 | c.132A>C (p.Glu44Asp) n.197A>C c.-274A>C (n.-274A>C) c.-84A>C (n.-84A>C) n.204A>C c.-52-1865A>C (n.-52-1865A>C) c.-221A>C (n.-221A>C) n.212A>C n.188A>C c.-449A>C (n.-449A>C) c.56A>C c.-287A>C (n.-287A>C) c.-189-1865A>C (n.-189-1865A>C) c.-242-1865A>C (n.-242-1865A>C) n.93A>C n.338A>C c.-171A>C (n.-171A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.318A>C (p.Glu106Asp) n.243A>C n.331A>C n.211A>C n.132A>C n.144A>C n.62+70A>C n.214A>C c.126A>C (p.Glu42Asp) c.177A>C (p.Glu59Asp) c.-753A>C (n.-753A>C) c.-353A>C (n.-353A>C) n.219A>C c.-653A>C (n.-653A>C) | ClinVar |
| 7 | g.6005923_6005932delinsTTCTACTAAC | CA1685264051 | PMS2 | c.123_132delinsGTTAGTAGAA (p.Glu41=) n.188_197delinsGTTAGTAGAA c.-283_-274delinsGTTAGTAGAA (n.-283_-274delinsGTTAGTAGAA) c.-93_-84delinsGTTAGTAGAA (n.-93_-84delinsGTTAGTAGAA) n.195_204delinsGTTAGTAGAA c.-52-1874_-52-1865delinsGTTAGTAGAA (n.-52-1874_-52-1865delinsGTTAGTAGAA) c.-230_-221delinsGTTAGTAGAA (n.-230_-221delinsGTTAGTAGAA) n.203_212delinsGTTAGTAGAA n.179_188delinsGTTAGTAGAA c.-458_-449delinsGTTAGTAGAA (n.-458_-449delinsGTTAGTAGAA) c.47_56delinsGTTAGTAGAA c.-296_-287delinsGTTAGTAGAA (n.-296_-287delinsGTTAGTAGAA) c.-189-1874_-189-1865delinsGTTAGTAGAA (n.-189-1874_-189-1865delinsGTTAGTAGAA) c.-242-1874_-242-1865delinsGTTAGTAGAA (n.-242-1874_-242-1865delinsGTTAGTAGAA) n.84_93delinsGTTAGTAGAA n.329_338delinsGTTAGTAGAA c.-180_-171delinsGTTAGTAGAA (n.-180_-171delinsGTTAGTAGAA) c.*23_*32delinsGTTAGTAGAA (n.*23_*32delinsGTTAGTAGAA) c.309_318delinsGTTAGTAGAA (p.Glu103=) n.234_243delinsGTTAGTAGAA n.322_331delinsGTTAGTAGAA n.202_211delinsGTTAGTAGAA n.123_132delinsGTTAGTAGAA n.135_144delinsGTTAGTAGAA n.62+61_62+70delinsGTTAGTAGAA n.205_214delinsGTTAGTAGAA c.117_126delinsGTTAGTAGAA (p.Glu39=) c.168_177delinsGTTAGTAGAA (p.Glu56=) c.-762_-753delinsGTTAGTAGAA (n.-762_-753delinsGTTAGTAGAA) c.-362_-353delinsGTTAGTAGAA (n.-362_-353delinsGTTAGTAGAA) n.210_219delinsGTTAGTAGAA c.-662_-653delinsGTTAGTAGAA (n.-662_-653delinsGTTAGTAGAA) | |
| 7 | g.6005924T>A | CA10578728 | PMS2 | c.131A>T (p.Glu44Val) n.196A>T c.-275A>T (n.-275A>T) c.-85A>T (n.-85A>T) n.203A>T c.-52-1866A>T (n.-52-1866A>T) c.-222A>T (n.-222A>T) n.211A>T n.187A>T c.-450A>T (n.-450A>T) c.55A>T c.-288A>T (n.-288A>T) c.-189-1866A>T (n.-189-1866A>T) c.-242-1866A>T (n.-242-1866A>T) n.92A>T n.337A>T c.-172A>T (n.-172A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.317A>T (p.Glu106Val) n.242A>T n.330A>T n.210A>T n.131A>T n.143A>T n.62+69A>T n.213A>T c.125A>T (p.Glu42Val) c.176A>T (p.Glu59Val) c.-754A>T (n.-754A>T) c.-354A>T (n.-354A>T) n.218A>T c.-654A>T (n.-654A>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6005924T>C | CA366745005 | PMS2 | c.131A>G (p.Glu44Gly) n.196A>G c.-275A>G (n.-275A>G) c.-85A>G (n.-85A>G) n.203A>G c.-52-1866A>G (n.-52-1866A>G) c.-222A>G (n.-222A>G) n.211A>G n.187A>G c.-450A>G (n.-450A>G) c.55A>G c.-288A>G (n.-288A>G) c.-189-1866A>G (n.-189-1866A>G) c.-242-1866A>G (n.-242-1866A>G) n.92A>G n.337A>G c.-172A>G (n.-172A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.317A>G (p.Glu106Gly) n.242A>G n.330A>G n.210A>G n.131A>G n.143A>G n.62+69A>G n.213A>G c.125A>G (p.Glu42Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) c.-754A>G (n.-754A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) n.218A>G c.-654A>G (n.-654A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.6005924T>G | CA366745006 | PMS2 | c.131A>C (p.Glu44Ala) n.196A>C c.-275A>C (n.-275A>C) c.-85A>C (n.-85A>C) n.203A>C c.-52-1866A>C (n.-52-1866A>C) c.-222A>C (n.-222A>C) n.211A>C n.187A>C c.-450A>C (n.-450A>C) c.55A>C c.-288A>C (n.-288A>C) c.-189-1866A>C (n.-189-1866A>C) c.-242-1866A>C (n.-242-1866A>C) n.92A>C n.337A>C c.-172A>C (n.-172A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.317A>C (p.Glu106Ala) n.242A>C n.330A>C n.210A>C n.131A>C n.143A>C n.62+69A>C n.213A>C c.125A>C (p.Glu42Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) c.-754A>C (n.-754A>C) c.-354A>C (n.-354A>C) n.218A>C c.-654A>C (n.-654A>C) | |
| 7 | g.6005924T= | CA1685264052 | PMS2 | c.131A= (p.Glu44=) n.196A= c.-275A= (n.-275A=) c.-85A= (n.-85A=) n.203A= c.-52-1866A= (n.-52-1866A=) c.-222A= (n.-222A=) n.211A= n.187A= c.-450A= (n.-450A=) c.55A= c.-288A= (n.-288A=) c.-189-1866A= (n.-189-1866A=) c.-242-1866A= (n.-242-1866A=) n.92A= n.337A= c.-172A= (n.-172A=) c.*31A= (n.*31A=) c.317A= (p.Glu106=) n.242A= n.330A= n.210A= n.131A= n.143A= n.62+69A= n.213A= c.125A= (p.Glu42=) c.176A= (p.Glu59=) c.-754A= (n.-754A=) c.-354A= (n.-354A=) n.218A= c.-654A= (n.-654A=) | |
| 7 | g.6005924_6005925delinsAG | CA2695207418 | PMS2 | c.130_131delinsCT (p.Glu44Leu) n.195_196delinsCT c.-276_-275delinsCT (n.-276_-275delinsCT) c.-86_-85delinsCT (n.-86_-85delinsCT) n.202_203delinsCT c.-52-1867_-52-1866delinsCT (n.-52-1867_-52-1866delinsCT) c.-223_-222delinsCT (n.-223_-222delinsCT) n.210_211delinsCT n.186_187delinsCT c.-451_-450delinsCT (n.-451_-450delinsCT) c.54_55delinsCT c.-289_-288delinsCT (n.-289_-288delinsCT) c.-189-1867_-189-1866delinsCT (n.-189-1867_-189-1866delinsCT) c.-242-1867_-242-1866delinsCT (n.-242-1867_-242-1866delinsCT) n.91_92delinsCT n.336_337delinsCT c.-173_-172delinsCT (n.-173_-172delinsCT) c.*30_*31delinsCT (n.*30_*31delinsCT) c.316_317delinsCT (p.Glu106Leu) n.241_242delinsCT n.329_330delinsCT n.209_210delinsCT n.130_131delinsCT n.142_143delinsCT n.62+68_62+69delinsCT n.212_213delinsCT c.124_125delinsCT (p.Glu42Leu) c.175_176delinsCT (p.Glu59Leu) c.-755_-754delinsCT (n.-755_-754delinsCT) c.-355_-354delinsCT (n.-355_-354delinsCT) n.217_218delinsCT c.-655_-654delinsCT (n.-655_-654delinsCT) | |
| 7 | g.6005924_6005927delinsTCTA | CA1685264053 | PMS2 | c.128_131delinsTAGA (p.Val43=) n.193_196delinsTAGA c.-278_-275delinsTAGA (n.-278_-275delinsTAGA) c.-88_-85delinsTAGA (n.-88_-85delinsTAGA) n.200_203delinsTAGA c.-52-1869_-52-1866delinsTAGA (n.-52-1869_-52-1866delinsTAGA) c.-225_-222delinsTAGA (n.-225_-222delinsTAGA) n.208_211delinsTAGA n.184_187delinsTAGA c.-453_-450delinsTAGA (n.-453_-450delinsTAGA) c.52_55delinsTAGA c.-291_-288delinsTAGA (n.-291_-288delinsTAGA) c.-189-1869_-189-1866delinsTAGA (n.-189-1869_-189-1866delinsTAGA) c.-242-1869_-242-1866delinsTAGA (n.-242-1869_-242-1866delinsTAGA) n.89_92delinsTAGA n.334_337delinsTAGA c.-175_-172delinsTAGA (n.-175_-172delinsTAGA) c.*28_*31delinsTAGA (n.*28_*31delinsTAGA) c.314_317delinsTAGA (p.Val105=) n.239_242delinsTAGA n.327_330delinsTAGA n.207_210delinsTAGA n.128_131delinsTAGA n.140_143delinsTAGA n.62+66_62+69delinsTAGA n.210_213delinsTAGA c.122_125delinsTAGA (p.Val41=) c.173_176delinsTAGA (p.Val58=) c.-757_-754delinsTAGA (n.-757_-754delinsTAGA) c.-357_-354delinsTAGA (n.-357_-354delinsTAGA) n.215_218delinsTAGA c.-657_-654delinsTAGA (n.-657_-654delinsTAGA) | |
| 7 | g.6005926_6005934del | CA336478 | PMS2 | c.123_131del (p.Leu42_Glu44del) n.188_196del c.-283_-275del (n.-283_-275del) c.-93_-85del (n.-93_-85del) n.195_203del c.-52-1874_-52-1866del (n.-52-1874_-52-1866del) c.-230_-222del (n.-230_-222del) n.203_211del n.179_187del c.-458_-450del (n.-458_-450del) c.47_55del c.-296_-288del (n.-296_-288del) c.-189-1874_-189-1866del (n.-189-1874_-189-1866del) c.-242-1874_-242-1866del (n.-242-1874_-242-1866del) n.84_92del n.329_337del c.-180_-172del (n.-180_-172del) c.*23_*31del (n.*23_*31del) c.309_317del (p.Leu104_Glu106del) n.234_242del n.322_330del n.202_210del n.123_131del n.135_143del n.62+61_62+69del n.205_213del c.117_125del (p.Leu40_Glu42del) c.168_176del (p.Leu57_Glu59del) c.-762_-754del (n.-762_-754del) c.-362_-354del (n.-362_-354del) n.210_218del c.-662_-654del (n.-662_-654del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005925C>A | CA366745007 | PMS2 | c.130G>T (p.Glu44Ter) n.195G>T c.-276G>T (n.-276G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) n.202G>T c.-52-1867G>T (n.-52-1867G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) n.210G>T n.186G>T c.-451G>T (n.-451G>T) c.54G>T c.-289G>T (n.-289G>T) c.-189-1867G>T (n.-189-1867G>T) c.-242-1867G>T (n.-242-1867G>T) n.91G>T n.336G>T c.-173G>T (n.-173G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.316G>T (p.Glu106Ter) n.241G>T n.329G>T n.209G>T n.130G>T n.142G>T n.62+68G>T n.212G>T c.124G>T (p.Glu42Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) c.-755G>T (n.-755G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) n.217G>T c.-655G>T (n.-655G>T) | ClinVar dbSNP |