| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.6005889T>C | CA044773 | PMS2 | c.163+3A>G (n.163+3A>G) n.228+3A>G c.-243+3A>G (n.-243+3A>G) c.-53+3A>G (n.-53+3A>G) n.235+3A>G c.-52-1831A>G (n.-52-1831A>G) c.-190+3A>G (n.-190+3A>G) n.243+3A>G n.219+3A>G c.-418+3A>G (n.-418+3A>G) c.87+3A>G c.-256+3A>G (n.-256+3A>G) c.-189-1831A>G (n.-189-1831A>G) c.-242-1831A>G (n.-242-1831A>G) n.124+3A>G n.369+3A>G c.-140+3A>G (n.-140+3A>G) c.*63+3A>G (n.*63+3A>G) c.349+3A>G (n.349+3A>G) n.274+3A>G n.362+3A>G n.242+3A>G n.163+3A>G n.175+3A>G n.62+104A>G n.245+3A>G c.157+3A>G (n.157+3A>G) c.208+3A>G (n.208+3A>G) c.-722+3A>G (n.-722+3A>G) c.-322+3A>G (n.-322+3A>G) n.250+3A>G c.-622+3A>G (n.-622+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005889T= | CA1685264026 | PMS2 | c.163+3A= (n.163+3A=) n.228+3A= c.-243+3A= (n.-243+3A=) c.-53+3A= (n.-53+3A=) n.235+3A= c.-52-1831A= (n.-52-1831A=) c.-190+3A= (n.-190+3A=) n.243+3A= n.219+3A= c.-418+3A= (n.-418+3A=) c.87+3A= c.-256+3A= (n.-256+3A=) c.-189-1831A= (n.-189-1831A=) c.-242-1831A= (n.-242-1831A=) n.124+3A= n.369+3A= c.-140+3A= (n.-140+3A=) c.*63+3A= (n.*63+3A=) c.349+3A= (n.349+3A=) n.274+3A= n.362+3A= n.242+3A= n.163+3A= n.175+3A= n.62+104A= n.245+3A= c.157+3A= (n.157+3A=) c.208+3A= (n.208+3A=) c.-722+3A= (n.-722+3A=) c.-322+3A= (n.-322+3A=) n.250+3A= c.-622+3A= (n.-622+3A=) | |
| 7 | g.6005890A= | CA1685264027 | PMS2 | c.163+2T= (n.163+2T=) n.228+2T= c.-243+2T= (n.-243+2T=) c.-53+2T= (n.-53+2T=) n.235+2T= c.-52-1832T= (n.-52-1832T=) c.-190+2T= (n.-190+2T=) n.243+2T= n.219+2T= c.-418+2T= (n.-418+2T=) c.87+2T= c.-256+2T= (n.-256+2T=) c.-189-1832T= (n.-189-1832T=) c.-242-1832T= (n.-242-1832T=) n.124+2T= n.369+2T= c.-140+2T= (n.-140+2T=) c.*63+2T= (n.*63+2T=) c.349+2T= (n.349+2T=) n.274+2T= n.362+2T= n.242+2T= n.163+2T= n.175+2T= n.62+103T= n.245+2T= c.157+2T= (n.157+2T=) c.208+2T= (n.208+2T=) c.-722+2T= (n.-722+2T=) c.-322+2T= (n.-322+2T=) n.250+2T= c.-622+2T= (n.-622+2T=) | |
| 7 | g.6005890A>C | CA366744940 | PMS2 | c.163+2T>G (n.163+2T>G) n.228+2T>G c.-243+2T>G (n.-243+2T>G) c.-53+2T>G (n.-53+2T>G) n.235+2T>G c.-52-1832T>G (n.-52-1832T>G) c.-190+2T>G (n.-190+2T>G) n.243+2T>G n.219+2T>G c.-418+2T>G (n.-418+2T>G) c.87+2T>G c.-256+2T>G (n.-256+2T>G) c.-189-1832T>G (n.-189-1832T>G) c.-242-1832T>G (n.-242-1832T>G) n.124+2T>G n.369+2T>G c.-140+2T>G (n.-140+2T>G) c.*63+2T>G (n.*63+2T>G) c.349+2T>G (n.349+2T>G) n.274+2T>G n.362+2T>G n.242+2T>G n.163+2T>G n.175+2T>G n.62+103T>G n.245+2T>G c.157+2T>G (n.157+2T>G) c.208+2T>G (n.208+2T>G) c.-722+2T>G (n.-722+2T>G) c.-322+2T>G (n.-322+2T>G) n.250+2T>G c.-622+2T>G (n.-622+2T>G) | ClinVar |
| 7 | g.6005890A>G | CA009959 | PMS2 | c.163+2T>C (n.163+2T>C) n.228+2T>C c.-243+2T>C (n.-243+2T>C) c.-53+2T>C (n.-53+2T>C) n.235+2T>C c.-52-1832T>C (n.-52-1832T>C) c.-190+2T>C (n.-190+2T>C) n.243+2T>C n.219+2T>C c.-418+2T>C (n.-418+2T>C) c.87+2T>C c.-256+2T>C (n.-256+2T>C) c.-189-1832T>C (n.-189-1832T>C) c.-242-1832T>C (n.-242-1832T>C) n.124+2T>C n.369+2T>C c.-140+2T>C (n.-140+2T>C) c.*63+2T>C (n.*63+2T>C) c.349+2T>C (n.349+2T>C) n.274+2T>C n.362+2T>C n.242+2T>C n.163+2T>C n.175+2T>C n.62+103T>C n.245+2T>C c.157+2T>C (n.157+2T>C) c.208+2T>C (n.208+2T>C) c.-722+2T>C (n.-722+2T>C) c.-322+2T>C (n.-322+2T>C) n.250+2T>C c.-622+2T>C (n.-622+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6005890A>T | CA366744939 | PMS2 | c.163+2T>A (n.163+2T>A) n.228+2T>A c.-243+2T>A (n.-243+2T>A) c.-53+2T>A (n.-53+2T>A) n.235+2T>A c.-52-1832T>A (n.-52-1832T>A) c.-190+2T>A (n.-190+2T>A) n.243+2T>A n.219+2T>A c.-418+2T>A (n.-418+2T>A) c.87+2T>A c.-256+2T>A (n.-256+2T>A) c.-189-1832T>A (n.-189-1832T>A) c.-242-1832T>A (n.-242-1832T>A) n.124+2T>A n.369+2T>A c.-140+2T>A (n.-140+2T>A) c.*63+2T>A (n.*63+2T>A) c.349+2T>A (n.349+2T>A) n.274+2T>A n.362+2T>A n.242+2T>A n.163+2T>A n.175+2T>A n.62+103T>A n.245+2T>A c.157+2T>A (n.157+2T>A) c.208+2T>A (n.208+2T>A) c.-722+2T>A (n.-722+2T>A) c.-322+2T>A (n.-322+2T>A) n.250+2T>A c.-622+2T>A (n.-622+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6005890dup | CA2580077206 | PMS2 | c.163+2dup (n.163+2dup) n.228+2dup c.-243+2dup (n.-243+2dup) c.-53+2dup (n.-53+2dup) n.235+2dup c.-52-1832dup (n.-52-1832dup) c.-190+2dup (n.-190+2dup) n.243+2dup n.219+2dup c.-418+2dup (n.-418+2dup) c.87+2dup c.-256+2dup (n.-256+2dup) c.-189-1832dup (n.-189-1832dup) c.-242-1832dup (n.-242-1832dup) n.124+2dup n.369+2dup c.-140+2dup (n.-140+2dup) c.*63+2dup (n.*63+2dup) c.349+2dup (n.349+2dup) n.274+2dup n.362+2dup n.242+2dup n.163+2dup n.175+2dup n.62+103dup n.245+2dup c.157+2dup (n.157+2dup) c.208+2dup (n.208+2dup) c.-722+2dup (n.-722+2dup) c.-322+2dup (n.-322+2dup) n.250+2dup c.-622+2dup (n.-622+2dup) | ClinVar |
| 7 | g.6005891C>A | CA366744941 | PMS2 | c.163+1G>T (n.163+1G>T) n.228+1G>T c.-243+1G>T (n.-243+1G>T) c.-53+1G>T (n.-53+1G>T) n.235+1G>T c.-52-1833G>T (n.-52-1833G>T) c.-190+1G>T (n.-190+1G>T) n.243+1G>T n.219+1G>T c.-418+1G>T (n.-418+1G>T) c.87+1G>T c.-256+1G>T (n.-256+1G>T) c.-189-1833G>T (n.-189-1833G>T) c.-242-1833G>T (n.-242-1833G>T) n.124+1G>T n.369+1G>T c.-140+1G>T (n.-140+1G>T) c.*63+1G>T (n.*63+1G>T) c.349+1G>T (n.349+1G>T) n.274+1G>T n.362+1G>T n.242+1G>T n.163+1G>T n.175+1G>T n.62+102G>T n.245+1G>T c.157+1G>T (n.157+1G>T) c.208+1G>T (n.208+1G>T) c.-722+1G>T (n.-722+1G>T) c.-322+1G>T (n.-322+1G>T) n.250+1G>T c.-622+1G>T (n.-622+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6005891C= | CA1685264028 | PMS2 | c.163+1G= (n.163+1G=) n.228+1G= c.-243+1G= (n.-243+1G=) c.-53+1G= (n.-53+1G=) n.235+1G= c.-52-1833G= (n.-52-1833G=) c.-190+1G= (n.-190+1G=) n.243+1G= n.219+1G= c.-418+1G= (n.-418+1G=) c.87+1G= c.-256+1G= (n.-256+1G=) c.-189-1833G= (n.-189-1833G=) c.-242-1833G= (n.-242-1833G=) n.124+1G= n.369+1G= c.-140+1G= (n.-140+1G=) c.*63+1G= (n.*63+1G=) c.349+1G= (n.349+1G=) n.274+1G= n.362+1G= n.242+1G= n.163+1G= n.175+1G= n.62+102G= n.245+1G= c.157+1G= (n.157+1G=) c.208+1G= (n.208+1G=) c.-722+1G= (n.-722+1G=) c.-322+1G= (n.-322+1G=) n.250+1G= c.-622+1G= (n.-622+1G=) | |
| 7 | g.6005891C>G | CA366744942 | PMS2 | c.163+1G>C (n.163+1G>C) n.228+1G>C c.-243+1G>C (n.-243+1G>C) c.-53+1G>C (n.-53+1G>C) n.235+1G>C c.-52-1833G>C (n.-52-1833G>C) c.-190+1G>C (n.-190+1G>C) n.243+1G>C n.219+1G>C c.-418+1G>C (n.-418+1G>C) c.87+1G>C c.-256+1G>C (n.-256+1G>C) c.-189-1833G>C (n.-189-1833G>C) c.-242-1833G>C (n.-242-1833G>C) n.124+1G>C n.369+1G>C c.-140+1G>C (n.-140+1G>C) c.*63+1G>C (n.*63+1G>C) c.349+1G>C (n.349+1G>C) n.274+1G>C n.362+1G>C n.242+1G>C n.163+1G>C n.175+1G>C n.62+102G>C n.245+1G>C c.157+1G>C (n.157+1G>C) c.208+1G>C (n.208+1G>C) c.-722+1G>C (n.-722+1G>C) c.-322+1G>C (n.-322+1G>C) n.250+1G>C c.-622+1G>C (n.-622+1G>C) | dbSNP |
| 7 | g.6005891C>T | CA16618542 | PMS2 | c.163+1G>A (n.163+1G>A) n.228+1G>A c.-243+1G>A (n.-243+1G>A) c.-53+1G>A (n.-53+1G>A) n.235+1G>A c.-52-1833G>A (n.-52-1833G>A) c.-190+1G>A (n.-190+1G>A) n.243+1G>A n.219+1G>A c.-418+1G>A (n.-418+1G>A) c.87+1G>A c.-256+1G>A (n.-256+1G>A) c.-189-1833G>A (n.-189-1833G>A) c.-242-1833G>A (n.-242-1833G>A) n.124+1G>A n.369+1G>A c.-140+1G>A (n.-140+1G>A) c.*63+1G>A (n.*63+1G>A) c.349+1G>A (n.349+1G>A) n.274+1G>A n.362+1G>A n.242+1G>A n.163+1G>A n.175+1G>A n.62+102G>A n.245+1G>A c.157+1G>A (n.157+1G>A) c.208+1G>A (n.208+1G>A) c.-722+1G>A (n.-722+1G>A) c.-322+1G>A (n.-322+1G>A) n.250+1G>A c.-622+1G>A (n.-622+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6005892C>A | CA366744943 | PMS2 | c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.228G>T c.-243G>T (n.-243G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) n.235G>T c.-52-1834G>T (n.-52-1834G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) n.243G>T n.219G>T c.-418G>T (n.-418G>T) c.87G>T c.163G>T (p.Ala55Ser) c.-256G>T (n.-256G>T) c.-189-1834G>T (n.-189-1834G>T) c.-242-1834G>T (n.-242-1834G>T) n.124G>T n.369G>T c.-140G>T (n.-140G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.349G>T (p.Asp117Tyr) n.274G>T n.362G>T n.242G>T n.163G>T n.175G>T n.62+101G>T n.245G>T c.157G>T (p.Asp53Tyr) c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.-722G>T (n.-722G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) n.250G>T c.-622G>T (n.-622G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6005892C= | CA1685264029 | PMS2 | c.163G= (p.Asp55=) n.228G= c.-243G= (n.-243G=) c.-53G= (n.-53G=) n.235G= c.-52-1834G= (n.-52-1834G=) c.-190G= (n.-190G=) n.243G= n.219G= c.-418G= (n.-418G=) c.87G= c.163G= (p.Ala55=) c.-256G= (n.-256G=) c.-189-1834G= (n.-189-1834G=) c.-242-1834G= (n.-242-1834G=) n.124G= n.369G= c.-140G= (n.-140G=) c.*63G= (n.*63G=) c.349G= (p.Asp117=) n.274G= n.362G= n.242G= n.163G= n.175G= n.62+101G= n.245G= c.157G= (p.Asp53=) c.208G= (p.Asp70=) c.-722G= (n.-722G=) c.-322G= (n.-322G=) n.250G= c.-622G= (n.-622G=) | |
| 7 | g.6005892C>G | CA366744944 | PMS2 | c.163G>C (p.Asp55His) n.228G>C c.-243G>C (n.-243G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) n.235G>C c.-52-1834G>C (n.-52-1834G>C) c.-190G>C (n.-190G>C) n.243G>C n.219G>C c.-418G>C (n.-418G>C) c.87G>C c.163G>C (p.Ala55Pro) c.-256G>C (n.-256G>C) c.-189-1834G>C (n.-189-1834G>C) c.-242-1834G>C (n.-242-1834G>C) n.124G>C n.369G>C c.-140G>C (n.-140G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) c.349G>C (p.Asp117His) n.274G>C n.362G>C n.242G>C n.163G>C n.175G>C n.62+101G>C n.245G>C c.157G>C (p.Asp53His) c.208G>C (p.Asp70His) c.-722G>C (n.-722G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) n.250G>C c.-622G>C (n.-622G>C) | dbSNP |
| 7 | g.6005892C>T | CA366744945 | PMS2 | c.163G>A (p.Asp55Asn) n.228G>A c.-243G>A (n.-243G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) n.235G>A c.-52-1834G>A (n.-52-1834G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) n.243G>A n.219G>A c.-418G>A (n.-418G>A) c.87G>A c.163G>A (p.Ala55Thr) c.-256G>A (n.-256G>A) c.-189-1834G>A (n.-189-1834G>A) c.-242-1834G>A (n.-242-1834G>A) n.124G>A n.369G>A c.-140G>A (n.-140G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.349G>A (p.Asp117Asn) n.274G>A n.362G>A n.242G>A n.163G>A n.175G>A n.62+101G>A n.245G>A c.157G>A (p.Asp53Asn) c.208G>A (p.Asp70Asn) c.-722G>A (n.-722G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) n.250G>A c.-622G>A (n.-622G>A) | dbSNP |
| 7 | g.6005892_6005893insTAAT | CA916084196 | PMS2 | c.162_163insATTA (p.Asp55IlefsTer6) n.227_228insATTA c.-244_-243insATTA (n.-244_-243insATTA) c.-54_-53insATTA (n.-54_-53insATTA) n.234_235insATTA c.-52-1835_-52-1834insATTA (n.-52-1835_-52-1834insATTA) c.-191_-190insATTA (n.-191_-190insATTA) n.242_243insATTA n.218_219insATTA c.-419_-418insATTA (n.-419_-418insATTA) c.86_87insATTA c.162_163insATTA (p.Ala55IlefsTer?) c.-257_-256insATTA (n.-257_-256insATTA) c.-189-1835_-189-1834insATTA (n.-189-1835_-189-1834insATTA) c.-242-1835_-242-1834insATTA (n.-242-1835_-242-1834insATTA) n.123_124insATTA n.368_369insATTA c.-141_-140insATTA (n.-141_-140insATTA) c.*62_*63insATTA (n.*62_*63insATTA) c.348_349insATTA (p.Asp117IlefsTer6) n.273_274insATTA n.361_362insATTA n.241_242insATTA n.162_163insATTA n.174_175insATTA n.62+100_62+101insATTA n.244_245insATTA c.156_157insATTA (p.Asp53IlefsTer6) c.207_208insATTA (p.Asp70IlefsTer6) c.-723_-722insATTA (n.-723_-722insATTA) c.-323_-322insATTA (n.-323_-322insATTA) n.249_250insATTA c.-623_-622insATTA (n.-623_-622insATTA) | |
| 7 | g.6005893A>C | CA366744946 | PMS2 | c.162T>G (p.Ile54Met) n.227T>G c.-244T>G (n.-244T>G) c.-54T>G (n.-54T>G) n.234T>G c.-52-1835T>G (n.-52-1835T>G) c.-191T>G (n.-191T>G) n.242T>G n.218T>G c.-419T>G (n.-419T>G) c.86T>G c.-257T>G (n.-257T>G) c.-189-1835T>G (n.-189-1835T>G) c.-242-1835T>G (n.-242-1835T>G) n.123T>G n.368T>G c.-141T>G (n.-141T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) c.348T>G (p.Ile116Met) n.273T>G n.361T>G n.241T>G n.162T>G n.174T>G n.62+100T>G n.244T>G c.156T>G (p.Ile52Met) c.207T>G (p.Ile69Met) c.-723T>G (n.-723T>G) c.-323T>G (n.-323T>G) n.249T>G c.-623T>G (n.-623T>G) | |
| 7 | g.6005893A>G | CA453649851 | PMS2 | c.162T>C (p.Ile54=) n.227T>C c.-244T>C (n.-244T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) n.234T>C c.-52-1835T>C (n.-52-1835T>C) c.-191T>C (n.-191T>C) n.242T>C n.218T>C c.-419T>C (n.-419T>C) c.86T>C c.-257T>C (n.-257T>C) c.-189-1835T>C (n.-189-1835T>C) c.-242-1835T>C (n.-242-1835T>C) n.123T>C n.368T>C c.-141T>C (n.-141T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.348T>C (p.Ile116=) n.273T>C n.361T>C n.241T>C n.162T>C n.174T>C n.62+100T>C n.244T>C c.156T>C (p.Ile52=) c.207T>C (p.Ile69=) c.-723T>C (n.-723T>C) c.-323T>C (n.-323T>C) n.249T>C c.-623T>C (n.-623T>C) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.6005893A>T | CA453649853 | PMS2 | c.162T>A (p.Ile54=) n.227T>A c.-244T>A (n.-244T>A) c.-54T>A (n.-54T>A) n.234T>A c.-52-1835T>A (n.-52-1835T>A) c.-191T>A (n.-191T>A) n.242T>A n.218T>A c.-419T>A (n.-419T>A) c.86T>A c.-257T>A (n.-257T>A) c.-189-1835T>A (n.-189-1835T>A) c.-242-1835T>A (n.-242-1835T>A) n.123T>A n.368T>A c.-141T>A (n.-141T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) c.348T>A (p.Ile116=) n.273T>A n.361T>A n.241T>A n.162T>A n.174T>A n.62+100T>A n.244T>A c.156T>A (p.Ile52=) c.207T>A (p.Ile69=) c.-723T>A (n.-723T>A) c.-323T>A (n.-323T>A) n.249T>A c.-623T>A (n.-623T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6005895_6005896insTAAT | CA658657658 | PMS2 | c.162_163insAATT (p.Asp55AsnfsTer2) n.227_228insAATT c.-244_-243insAATT (n.-244_-243insAATT) c.-54_-53insAATT (n.-54_-53insAATT) n.234_235insAATT c.-52-1835_-52-1834insAATT (n.-52-1835_-52-1834insAATT) c.-191_-190insAATT (n.-191_-190insAATT) n.242_243insAATT n.218_219insAATT c.-419_-418insAATT (n.-419_-418insAATT) c.86_87insAATT c.162_163insAATT (p.Ala55AsnfsTer?) c.-257_-256insAATT (n.-257_-256insAATT) c.-189-1835_-189-1834insAATT (n.-189-1835_-189-1834insAATT) c.-242-1835_-242-1834insAATT (n.-242-1835_-242-1834insAATT) n.123_124insAATT n.368_369insAATT c.-141_-140insAATT (n.-141_-140insAATT) c.*62_*63insAATT (n.*62_*63insAATT) c.348_349insAATT (p.Asp117AsnfsTer2) n.273_274insAATT n.361_362insAATT n.241_242insAATT n.162_163insAATT n.174_175insAATT n.62+100_62+101insAATT n.244_245insAATT c.156_157insAATT (p.Asp53AsnfsTer2) c.207_208insAATT (p.Asp70AsnfsTer2) c.-723_-722insAATT (n.-723_-722insAATT) c.-323_-322insAATT (n.-323_-322insAATT) n.249_250insAATT c.-623_-622insAATT (n.-623_-622insAATT) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6005894A= | CA1685264030 | PMS2 | c.161T= (p.Ile54=) n.226T= c.-245T= (n.-245T=) c.-55T= (n.-55T=) n.233T= c.-52-1836T= (n.-52-1836T=) c.-192T= (n.-192T=) n.241T= n.217T= c.-420T= (n.-420T=) c.85T= c.-258T= (n.-258T=) c.-189-1836T= (n.-189-1836T=) c.-242-1836T= (n.-242-1836T=) n.122T= n.367T= c.-142T= (n.-142T=) c.*61T= (n.*61T=) c.347T= (p.Ile116=) n.272T= n.360T= n.240T= n.161T= n.173T= n.62+99T= n.243T= c.155T= (p.Ile52=) c.206T= (p.Ile69=) c.-724T= (n.-724T=) c.-324T= (n.-324T=) n.248T= c.-624T= (n.-624T=) | |
| 7 | g.6005894A>C | CA044687 | PMS2 | c.161T>G (p.Ile54Ser) n.226T>G c.-245T>G (n.-245T>G) c.-55T>G (n.-55T>G) n.233T>G c.-52-1836T>G (n.-52-1836T>G) c.-192T>G (n.-192T>G) n.241T>G n.217T>G c.-420T>G (n.-420T>G) c.85T>G c.-258T>G (n.-258T>G) c.-189-1836T>G (n.-189-1836T>G) c.-242-1836T>G (n.-242-1836T>G) n.122T>G n.367T>G c.-142T>G (n.-142T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.347T>G (p.Ile116Ser) n.272T>G n.360T>G n.240T>G n.161T>G n.173T>G n.62+99T>G n.243T>G c.155T>G (p.Ile52Ser) c.206T>G (p.Ile69Ser) c.-724T>G (n.-724T>G) c.-324T>G (n.-324T>G) n.248T>G c.-624T>G (n.-624T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005894A>G | CA044669 | PMS2 | c.161T>C (p.Ile54Thr) n.226T>C c.-245T>C (n.-245T>C) c.-55T>C (n.-55T>C) n.233T>C c.-52-1836T>C (n.-52-1836T>C) c.-192T>C (n.-192T>C) n.241T>C n.217T>C c.-420T>C (n.-420T>C) c.85T>C c.-258T>C (n.-258T>C) c.-189-1836T>C (n.-189-1836T>C) c.-242-1836T>C (n.-242-1836T>C) n.122T>C n.367T>C c.-142T>C (n.-142T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.347T>C (p.Ile116Thr) n.272T>C n.360T>C n.240T>C n.161T>C n.173T>C n.62+99T>C n.243T>C c.155T>C (p.Ile52Thr) c.206T>C (p.Ile69Thr) c.-724T>C (n.-724T>C) c.-324T>C (n.-324T>C) n.248T>C c.-624T>C (n.-624T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005894A>T | CA366744947 | PMS2 | c.161T>A (p.Ile54Asn) n.226T>A c.-245T>A (n.-245T>A) c.-55T>A (n.-55T>A) n.233T>A c.-52-1836T>A (n.-52-1836T>A) c.-192T>A (n.-192T>A) n.241T>A n.217T>A c.-420T>A (n.-420T>A) c.85T>A c.-258T>A (n.-258T>A) c.-189-1836T>A (n.-189-1836T>A) c.-242-1836T>A (n.-242-1836T>A) n.122T>A n.367T>A c.-142T>A (n.-142T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.347T>A (p.Ile116Asn) n.272T>A n.360T>A n.240T>A n.161T>A n.173T>A n.62+99T>A n.243T>A c.155T>A (p.Ile52Asn) c.206T>A (p.Ile69Asn) c.-724T>A (n.-724T>A) c.-324T>A (n.-324T>A) n.248T>A c.-624T>A (n.-624T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6005895T>A | CA366744948 | PMS2 | c.160A>T (p.Ile54Phe) n.225A>T c.-246A>T (n.-246A>T) c.-56A>T (n.-56A>T) n.232A>T c.-52-1837A>T (n.-52-1837A>T) c.-193A>T (n.-193A>T) n.240A>T n.216A>T c.-421A>T (n.-421A>T) c.84A>T c.-259A>T (n.-259A>T) c.-189-1837A>T (n.-189-1837A>T) c.-242-1837A>T (n.-242-1837A>T) n.121A>T n.366A>T c.-143A>T (n.-143A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.346A>T (p.Ile116Phe) n.271A>T n.359A>T n.239A>T n.160A>T n.172A>T n.62+98A>T n.242A>T c.154A>T (p.Ile52Phe) c.205A>T (p.Ile69Phe) c.-725A>T (n.-725A>T) c.-325A>T (n.-325A>T) n.247A>T c.-625A>T (n.-625A>T) | dbSNP |
| 7 | g.6005895T>C | CA366744949 | PMS2 | c.160A>G (p.Ile54Val) n.225A>G c.-246A>G (n.-246A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) n.232A>G c.-52-1837A>G (n.-52-1837A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) n.240A>G n.216A>G c.-421A>G (n.-421A>G) c.84A>G c.-259A>G (n.-259A>G) c.-189-1837A>G (n.-189-1837A>G) c.-242-1837A>G (n.-242-1837A>G) n.121A>G n.366A>G c.-143A>G (n.-143A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.346A>G (p.Ile116Val) n.271A>G n.359A>G n.239A>G n.160A>G n.172A>G n.62+98A>G n.242A>G c.154A>G (p.Ile52Val) c.205A>G (p.Ile69Val) c.-725A>G (n.-725A>G) c.-325A>G (n.-325A>G) n.247A>G c.-625A>G (n.-625A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005895T>G | CA366744950 | PMS2 | c.160A>C (p.Ile54Leu) n.225A>C c.-246A>C (n.-246A>C) c.-56A>C (n.-56A>C) n.232A>C c.-52-1837A>C (n.-52-1837A>C) c.-193A>C (n.-193A>C) n.240A>C n.216A>C c.-421A>C (n.-421A>C) c.84A>C c.-259A>C (n.-259A>C) c.-189-1837A>C (n.-189-1837A>C) c.-242-1837A>C (n.-242-1837A>C) n.121A>C n.366A>C c.-143A>C (n.-143A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.346A>C (p.Ile116Leu) n.271A>C n.359A>C n.239A>C n.160A>C n.172A>C n.62+98A>C n.242A>C c.154A>C (p.Ile52Leu) c.205A>C (p.Ile69Leu) c.-725A>C (n.-725A>C) c.-325A>C (n.-325A>C) n.247A>C c.-625A>C (n.-625A>C) | dbSNP |
| 7 | g.6005895T= | CA1685264031 | PMS2 | c.160A= (p.Ile54=) n.225A= c.-246A= (n.-246A=) c.-56A= (n.-56A=) n.232A= c.-52-1837A= (n.-52-1837A=) c.-193A= (n.-193A=) n.240A= n.216A= c.-421A= (n.-421A=) c.84A= c.-259A= (n.-259A=) c.-189-1837A= (n.-189-1837A=) c.-242-1837A= (n.-242-1837A=) n.121A= n.366A= c.-143A= (n.-143A=) c.*60A= (n.*60A=) c.346A= (p.Ile116=) n.271A= n.359A= n.239A= n.160A= n.172A= n.62+98A= n.242A= c.154A= (p.Ile52=) c.205A= (p.Ile69=) c.-725A= (n.-725A=) c.-325A= (n.-325A=) n.247A= c.-625A= (n.-625A=) | |
| 7 | g.6005896A>C | CA366744952 | PMS2 | c.159T>G (p.Asn53Lys) n.224T>G c.-247T>G (n.-247T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) n.231T>G c.-52-1838T>G (n.-52-1838T>G) c.-194T>G (n.-194T>G) n.239T>G n.215T>G c.-422T>G (n.-422T>G) c.83T>G c.-260T>G (n.-260T>G) c.-189-1838T>G (n.-189-1838T>G) c.-242-1838T>G (n.-242-1838T>G) n.120T>G n.365T>G c.-144T>G (n.-144T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.345T>G (p.Asn115Lys) n.270T>G n.358T>G n.238T>G n.159T>G n.171T>G n.62+97T>G n.241T>G c.153T>G (p.Asn51Lys) c.204T>G (p.Asn68Lys) c.-726T>G (n.-726T>G) c.-326T>G (n.-326T>G) n.246T>G c.-626T>G (n.-626T>G) | |
| 7 | g.6005896A>G | CA453649870 | PMS2 | c.159T>C (p.Asn53=) n.224T>C c.-247T>C (n.-247T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) n.231T>C c.-52-1838T>C (n.-52-1838T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) n.239T>C n.215T>C c.-422T>C (n.-422T>C) c.83T>C c.-260T>C (n.-260T>C) c.-189-1838T>C (n.-189-1838T>C) c.-242-1838T>C (n.-242-1838T>C) n.120T>C n.365T>C c.-144T>C (n.-144T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.345T>C (p.Asn115=) n.270T>C n.358T>C n.238T>C n.159T>C n.171T>C n.62+97T>C n.241T>C c.153T>C (p.Asn51=) c.204T>C (p.Asn68=) c.-726T>C (n.-726T>C) c.-326T>C (n.-326T>C) n.246T>C c.-626T>C (n.-626T>C) | |
| 7 | g.6005896A>T | CA366744951 | PMS2 | c.159T>A (p.Asn53Lys) n.224T>A c.-247T>A (n.-247T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) n.231T>A c.-52-1838T>A (n.-52-1838T>A) c.-194T>A (n.-194T>A) n.239T>A n.215T>A c.-422T>A (n.-422T>A) c.83T>A c.-260T>A (n.-260T>A) c.-189-1838T>A (n.-189-1838T>A) c.-242-1838T>A (n.-242-1838T>A) n.120T>A n.365T>A c.-144T>A (n.-144T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.345T>A (p.Asn115Lys) n.270T>A n.358T>A n.238T>A n.159T>A n.171T>A n.62+97T>A n.241T>A c.153T>A (p.Asn51Lys) c.204T>A (p.Asn68Lys) c.-726T>A (n.-726T>A) c.-326T>A (n.-326T>A) n.246T>A c.-626T>A (n.-626T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6005897T>A | CA366744953 | PMS2 | c.158A>T (p.Asn53Ile) n.223A>T c.-248A>T (n.-248A>T) c.-58A>T (n.-58A>T) n.230A>T c.-52-1839A>T (n.-52-1839A>T) c.-195A>T (n.-195A>T) n.238A>T n.214A>T c.-423A>T (n.-423A>T) c.82A>T c.-261A>T (n.-261A>T) c.-189-1839A>T (n.-189-1839A>T) c.-242-1839A>T (n.-242-1839A>T) n.119A>T n.364A>T c.-145A>T (n.-145A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.344A>T (p.Asn115Ile) n.269A>T n.357A>T n.237A>T n.158A>T n.170A>T n.62+96A>T n.240A>T c.152A>T (p.Asn51Ile) c.203A>T (p.Asn68Ile) c.-727A>T (n.-727A>T) c.-327A>T (n.-327A>T) n.245A>T c.-627A>T (n.-627A>T) | |
| 7 | g.6005897T>C | CA366744954 | PMS2 | c.158A>G (p.Asn53Ser) n.223A>G c.-248A>G (n.-248A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) n.230A>G c.-52-1839A>G (n.-52-1839A>G) c.-195A>G (n.-195A>G) n.238A>G n.214A>G c.-423A>G (n.-423A>G) c.82A>G c.-261A>G (n.-261A>G) c.-189-1839A>G (n.-189-1839A>G) c.-242-1839A>G (n.-242-1839A>G) n.119A>G n.364A>G c.-145A>G (n.-145A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.344A>G (p.Asn115Ser) n.269A>G n.357A>G n.237A>G n.158A>G n.170A>G n.62+96A>G n.240A>G c.152A>G (p.Asn51Ser) c.203A>G (p.Asn68Ser) c.-727A>G (n.-727A>G) c.-327A>G (n.-327A>G) n.245A>G c.-627A>G (n.-627A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005897T>G | CA366744955 | PMS2 | c.158A>C (p.Asn53Thr) n.223A>C c.-248A>C (n.-248A>C) c.-58A>C (n.-58A>C) n.230A>C c.-52-1839A>C (n.-52-1839A>C) c.-195A>C (n.-195A>C) n.238A>C n.214A>C c.-423A>C (n.-423A>C) c.82A>C c.-261A>C (n.-261A>C) c.-189-1839A>C (n.-189-1839A>C) c.-242-1839A>C (n.-242-1839A>C) n.119A>C n.364A>C c.-145A>C (n.-145A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) c.344A>C (p.Asn115Thr) n.269A>C n.357A>C n.237A>C n.158A>C n.170A>C n.62+96A>C n.240A>C c.152A>C (p.Asn51Thr) c.203A>C (p.Asn68Thr) c.-727A>C (n.-727A>C) c.-327A>C (n.-327A>C) n.245A>C c.-627A>C (n.-627A>C) | |
| 7 | g.6005897T= | CA1685264032 | PMS2 | c.158A= (p.Asn53=) n.223A= c.-248A= (n.-248A=) c.-58A= (n.-58A=) n.230A= c.-52-1839A= (n.-52-1839A=) c.-195A= (n.-195A=) n.238A= n.214A= c.-423A= (n.-423A=) c.82A= c.-261A= (n.-261A=) c.-189-1839A= (n.-189-1839A=) c.-242-1839A= (n.-242-1839A=) n.119A= n.364A= c.-145A= (n.-145A=) c.*58A= (n.*58A=) c.344A= (p.Asn115=) n.269A= n.357A= n.237A= n.158A= n.170A= n.62+96A= n.240A= c.152A= (p.Asn51=) c.203A= (p.Asn68=) c.-727A= (n.-727A=) c.-327A= (n.-327A=) n.245A= c.-627A= (n.-627A=) | |
| 7 | g.6005898T>A | CA366744956 | PMS2 | c.157A>T (p.Asn53Tyr) n.222A>T c.-249A>T (n.-249A>T) c.-59A>T (n.-59A>T) n.229A>T c.-52-1840A>T (n.-52-1840A>T) c.-196A>T (n.-196A>T) n.237A>T n.213A>T c.-424A>T (n.-424A>T) c.81A>T c.-262A>T (n.-262A>T) c.-189-1840A>T (n.-189-1840A>T) c.-242-1840A>T (n.-242-1840A>T) n.118A>T n.363A>T c.-146A>T (n.-146A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.343A>T (p.Asn115Tyr) n.268A>T n.356A>T n.236A>T n.157A>T n.169A>T n.62+95A>T n.239A>T c.151A>T (p.Asn51Tyr) c.202A>T (p.Asn68Tyr) c.-728A>T (n.-728A>T) c.-328A>T (n.-328A>T) n.244A>T c.-628A>T (n.-628A>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6005898T>C | CA366744957 | PMS2 | c.157A>G (p.Asn53Asp) n.222A>G c.-249A>G (n.-249A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) n.229A>G c.-52-1840A>G (n.-52-1840A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) n.237A>G n.213A>G c.-424A>G (n.-424A>G) c.81A>G c.-262A>G (n.-262A>G) c.-189-1840A>G (n.-189-1840A>G) c.-242-1840A>G (n.-242-1840A>G) n.118A>G n.363A>G c.-146A>G (n.-146A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.343A>G (p.Asn115Asp) n.268A>G n.356A>G n.236A>G n.157A>G n.169A>G n.62+95A>G n.239A>G c.151A>G (p.Asn51Asp) c.202A>G (p.Asn68Asp) c.-728A>G (n.-728A>G) c.-328A>G (n.-328A>G) n.244A>G c.-628A>G (n.-628A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6005898T>G | CA366744958 | PMS2 | c.157A>C (p.Asn53His) n.222A>C c.-249A>C (n.-249A>C) c.-59A>C (n.-59A>C) n.229A>C c.-52-1840A>C (n.-52-1840A>C) c.-196A>C (n.-196A>C) n.237A>C n.213A>C c.-424A>C (n.-424A>C) c.81A>C c.-262A>C (n.-262A>C) c.-189-1840A>C (n.-189-1840A>C) c.-242-1840A>C (n.-242-1840A>C) n.118A>C n.363A>C c.-146A>C (n.-146A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.343A>C (p.Asn115His) n.268A>C n.356A>C n.236A>C n.157A>C n.169A>C n.62+95A>C n.239A>C c.151A>C (p.Asn51His) c.202A>C (p.Asn68His) c.-728A>C (n.-728A>C) c.-328A>C (n.-328A>C) n.244A>C c.-628A>C (n.-628A>C) | ClinVar |
| 7 | g.6005898T= | CA1685264033 | PMS2 | c.157A= (p.Asn53=) n.222A= c.-249A= (n.-249A=) c.-59A= (n.-59A=) n.229A= c.-52-1840A= (n.-52-1840A=) c.-196A= (n.-196A=) n.237A= n.213A= c.-424A= (n.-424A=) c.81A= c.-262A= (n.-262A=) c.-189-1840A= (n.-189-1840A=) c.-242-1840A= (n.-242-1840A=) n.118A= n.363A= c.-146A= (n.-146A=) c.*57A= (n.*57A=) c.343A= (p.Asn115=) n.268A= n.356A= n.236A= n.157A= n.169A= n.62+95A= n.239A= c.151A= (p.Asn51=) c.202A= (p.Asn68=) c.-728A= (n.-728A=) c.-328A= (n.-328A=) n.244A= c.-628A= (n.-628A=) | |
| 7 | g.6005899A>C | CA453649889 | PMS2 | c.156T>G (p.Thr52=) n.221T>G c.-250T>G (n.-250T>G) c.-60T>G (n.-60T>G) n.228T>G c.-52-1841T>G (n.-52-1841T>G) c.-197T>G (n.-197T>G) n.236T>G n.212T>G c.-425T>G (n.-425T>G) c.80T>G c.-263T>G (n.-263T>G) c.-189-1841T>G (n.-189-1841T>G) c.-242-1841T>G (n.-242-1841T>G) n.117T>G n.362T>G c.-147T>G (n.-147T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.342T>G (p.Thr114=) n.267T>G n.355T>G n.235T>G n.156T>G n.168T>G n.62+94T>G n.238T>G c.150T>G (p.Thr50=) c.201T>G (p.Thr67=) c.-729T>G (n.-729T>G) c.-329T>G (n.-329T>G) n.243T>G c.-629T>G (n.-629T>G) | |
| 7 | g.6005899A>G | CA453649892 | PMS2 | c.156T>C (p.Thr52=) n.221T>C c.-250T>C (n.-250T>C) c.-60T>C (n.-60T>C) n.228T>C c.-52-1841T>C (n.-52-1841T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) n.236T>C n.212T>C c.-425T>C (n.-425T>C) c.80T>C c.-263T>C (n.-263T>C) c.-189-1841T>C (n.-189-1841T>C) c.-242-1841T>C (n.-242-1841T>C) n.117T>C n.362T>C c.-147T>C (n.-147T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.342T>C (p.Thr114=) n.267T>C n.355T>C n.235T>C n.156T>C n.168T>C n.62+94T>C n.238T>C c.150T>C (p.Thr50=) c.201T>C (p.Thr67=) c.-729T>C (n.-729T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) n.243T>C c.-629T>C (n.-629T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6005899A>T | CA453649895 | PMS2 | c.156T>A (p.Thr52=) n.221T>A c.-250T>A (n.-250T>A) c.-60T>A (n.-60T>A) n.228T>A c.-52-1841T>A (n.-52-1841T>A) c.-197T>A (n.-197T>A) n.236T>A n.212T>A c.-425T>A (n.-425T>A) c.80T>A c.-263T>A (n.-263T>A) c.-189-1841T>A (n.-189-1841T>A) c.-242-1841T>A (n.-242-1841T>A) n.117T>A n.362T>A c.-147T>A (n.-147T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.342T>A (p.Thr114=) n.267T>A n.355T>A n.235T>A n.156T>A n.168T>A n.62+94T>A n.238T>A c.150T>A (p.Thr50=) c.201T>A (p.Thr67=) c.-729T>A (n.-729T>A) c.-329T>A (n.-329T>A) n.243T>A c.-629T>A (n.-629T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6005900G>A | CA366744959 | PMS2 | c.155C>T (p.Thr52Ile) n.220C>T c.-251C>T (n.-251C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) n.227C>T c.-52-1842C>T (n.-52-1842C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) n.235C>T n.211C>T c.-426C>T (n.-426C>T) c.79C>T c.-264C>T (n.-264C>T) c.-189-1842C>T (n.-189-1842C>T) c.-242-1842C>T (n.-242-1842C>T) n.116C>T n.361C>T c.-148C>T (n.-148C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.341C>T (p.Thr114Ile) n.266C>T n.354C>T n.234C>T n.155C>T n.167C>T n.62+93C>T n.237C>T c.149C>T (p.Thr50Ile) c.200C>T (p.Thr67Ile) c.-730C>T (n.-730C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) n.242C>T c.-630C>T (n.-630C>T) | dbSNP |
| 7 | g.6005900G>C | CA366744960 | PMS2 | c.155C>G (p.Thr52Ser) n.220C>G c.-251C>G (n.-251C>G) c.-61C>G (n.-61C>G) n.227C>G c.-52-1842C>G (n.-52-1842C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) n.235C>G n.211C>G c.-426C>G (n.-426C>G) c.79C>G c.-264C>G (n.-264C>G) c.-189-1842C>G (n.-189-1842C>G) c.-242-1842C>G (n.-242-1842C>G) n.116C>G n.361C>G c.-148C>G (n.-148C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.341C>G (p.Thr114Ser) n.266C>G n.354C>G n.234C>G n.155C>G n.167C>G n.62+93C>G n.237C>G c.149C>G (p.Thr50Ser) c.200C>G (p.Thr67Ser) c.-730C>G (n.-730C>G) c.-330C>G (n.-330C>G) n.242C>G c.-630C>G (n.-630C>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6005900G= | CA1685264034 | PMS2 | c.155C= (p.Thr52=) n.220C= c.-251C= (n.-251C=) c.-61C= (n.-61C=) n.227C= c.-52-1842C= (n.-52-1842C=) c.-198C= (n.-198C=) n.235C= n.211C= c.-426C= (n.-426C=) c.79C= c.-264C= (n.-264C=) c.-189-1842C= (n.-189-1842C=) c.-242-1842C= (n.-242-1842C=) n.116C= n.361C= c.-148C= (n.-148C=) c.*55C= (n.*55C=) c.341C= (p.Thr114=) n.266C= n.354C= n.234C= n.155C= n.167C= n.62+93C= n.237C= c.149C= (p.Thr50=) c.200C= (p.Thr67=) c.-730C= (n.-730C=) c.-330C= (n.-330C=) n.242C= c.-630C= (n.-630C=) | |
| 7 | g.6005900G>T | CA366744961 | PMS2 | c.155C>A (p.Thr52Asn) n.220C>A c.-251C>A (n.-251C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) n.227C>A c.-52-1842C>A (n.-52-1842C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) n.235C>A n.211C>A c.-426C>A (n.-426C>A) c.79C>A c.-264C>A (n.-264C>A) c.-189-1842C>A (n.-189-1842C>A) c.-242-1842C>A (n.-242-1842C>A) n.116C>A n.361C>A c.-148C>A (n.-148C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.341C>A (p.Thr114Asn) n.266C>A n.354C>A n.234C>A n.155C>A n.167C>A n.62+93C>A n.237C>A c.149C>A (p.Thr50Asn) c.200C>A (p.Thr67Asn) c.-730C>A (n.-730C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) n.242C>A c.-630C>A (n.-630C>A) | dbSNP |
| 7 | g.6005900dup | CA2695198448 | PMS2 | c.155dup (p.Asn53Ter) n.220dup c.-251dup (n.-251dup) c.-61dup (n.-61dup) n.227dup c.-52-1842dup (n.-52-1842dup) c.-198dup (n.-198dup) n.235dup n.211dup c.-426dup (n.-426dup) c.79dup c.-264dup (n.-264dup) c.-189-1842dup (n.-189-1842dup) c.-242-1842dup (n.-242-1842dup) n.116dup n.361dup c.-148dup (n.-148dup) c.*55dup (n.*55dup) c.341dup (p.Asn115Ter) n.266dup n.354dup n.234dup n.155dup n.167dup n.62+93dup n.237dup c.149dup (p.Asn51Ter) c.200dup (p.Asn68Ter) c.-730dup (n.-730dup) c.-330dup (n.-330dup) n.242dup c.-630dup (n.-630dup) | ClinVar |
| 7 | g.6005901T>A | CA366744962 | PMS2 | c.154A>T (p.Thr52Ser) n.219A>T c.-252A>T (n.-252A>T) c.-62A>T (n.-62A>T) n.226A>T c.-52-1843A>T (n.-52-1843A>T) c.-199A>T (n.-199A>T) n.234A>T n.210A>T c.-427A>T (n.-427A>T) c.78A>T c.-265A>T (n.-265A>T) c.-189-1843A>T (n.-189-1843A>T) c.-242-1843A>T (n.-242-1843A>T) n.115A>T n.360A>T c.-149A>T (n.-149A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.340A>T (p.Thr114Ser) n.265A>T n.353A>T n.233A>T n.154A>T n.166A>T n.62+92A>T n.236A>T c.148A>T (p.Thr50Ser) c.199A>T (p.Thr67Ser) c.-731A>T (n.-731A>T) c.-331A>T (n.-331A>T) n.241A>T c.-631A>T (n.-631A>T) | |
| 7 | g.6005901T>C | CA366744963 | PMS2 | c.154A>G (p.Thr52Ala) n.219A>G c.-252A>G (n.-252A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) n.226A>G c.-52-1843A>G (n.-52-1843A>G) c.-199A>G (n.-199A>G) n.234A>G n.210A>G c.-427A>G (n.-427A>G) c.78A>G c.-265A>G (n.-265A>G) c.-189-1843A>G (n.-189-1843A>G) c.-242-1843A>G (n.-242-1843A>G) n.115A>G n.360A>G c.-149A>G (n.-149A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.340A>G (p.Thr114Ala) n.265A>G n.353A>G n.233A>G n.154A>G n.166A>G n.62+92A>G n.236A>G c.148A>G (p.Thr50Ala) c.199A>G (p.Thr67Ala) c.-731A>G (n.-731A>G) c.-331A>G (n.-331A>G) n.241A>G c.-631A>G (n.-631A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005901T>G | CA366744964 | PMS2 | c.154A>C (p.Thr52Pro) n.219A>C c.-252A>C (n.-252A>C) c.-62A>C (n.-62A>C) n.226A>C c.-52-1843A>C (n.-52-1843A>C) c.-199A>C (n.-199A>C) n.234A>C n.210A>C c.-427A>C (n.-427A>C) c.78A>C c.-265A>C (n.-265A>C) c.-189-1843A>C (n.-189-1843A>C) c.-242-1843A>C (n.-242-1843A>C) n.115A>C n.360A>C c.-149A>C (n.-149A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.340A>C (p.Thr114Pro) n.265A>C n.353A>C n.233A>C n.154A>C n.166A>C n.62+92A>C n.236A>C c.148A>C (p.Thr50Pro) c.199A>C (p.Thr67Pro) c.-731A>C (n.-731A>C) c.-331A>C (n.-331A>C) n.241A>C c.-631A>C (n.-631A>C) | ClinVar gnomAD v4 |