Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.250+11G>C
c.-622+11G>C (n.-622+11G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005881C>TCA2681679368PMS2c.163+11G>A (n.163+11G>A)
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n.250+11G>A
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 dbSNP gnomAD v4
7g.6005883delCA2713826089PMS2c.163+11del (n.163+11del)
n.228+11del
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n.243+11del
n.219+11del
c.-418+11del (n.-418+11del)
c.87+11del
c.-256+11del (n.-256+11del)
c.-189-1823del (n.-189-1823del)
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n.124+11del
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n.175+11del
n.62+112del
n.245+11del
c.157+11del (n.157+11del)
c.208+11del (n.208+11del)
c.-722+11del (n.-722+11del)
c.-322+11del (n.-322+11del)
n.250+11del
c.-622+11del (n.-622+11del)
 dbSNP
7g.6005882C>ACA044724PMS2c.163+10G>T (n.163+10G>T)
n.228+10G>T
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c.-53+10G>T (n.-53+10G>T)
n.235+10G>T
c.-52-1824G>T (n.-52-1824G>T)
c.-190+10G>T (n.-190+10G>T)
n.243+10G>T
n.219+10G>T
c.-418+10G>T (n.-418+10G>T)
c.87+10G>T
c.-256+10G>T (n.-256+10G>T)
c.-189-1824G>T (n.-189-1824G>T)
c.-242-1824G>T (n.-242-1824G>T)
n.124+10G>T
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n.274+10G>T
n.362+10G>T
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n.175+10G>T
n.62+111G>T
n.245+10G>T
c.157+10G>T (n.157+10G>T)
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n.250+10G>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005882C=CA1685264022PMS2c.163+10G= (n.163+10G=)
n.228+10G=
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c.-53+10G= (n.-53+10G=)
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n.250+10G=
c.-622+10G= (n.-622+10G=)
7g.6005882C>GCA2713498901PMS2c.163+10G>C (n.163+10G>C)
n.228+10G>C
c.-243+10G>C (n.-243+10G>C)
c.-53+10G>C (n.-53+10G>C)
n.235+10G>C
c.-52-1824G>C (n.-52-1824G>C)
c.-190+10G>C (n.-190+10G>C)
n.243+10G>C
n.219+10G>C
c.-418+10G>C (n.-418+10G>C)
c.87+10G>C
c.-256+10G>C (n.-256+10G>C)
c.-189-1824G>C (n.-189-1824G>C)
c.-242-1824G>C (n.-242-1824G>C)
n.124+10G>C
n.369+10G>C
c.-140+10G>C (n.-140+10G>C)
c.*63+10G>C (n.*63+10G>C)
c.349+10G>C (n.349+10G>C)
n.274+10G>C
n.362+10G>C
n.242+10G>C
n.163+10G>C
n.175+10G>C
n.62+111G>C
n.245+10G>C
c.157+10G>C (n.157+10G>C)
c.208+10G>C (n.208+10G>C)
c.-722+10G>C (n.-722+10G>C)
c.-322+10G>C (n.-322+10G>C)
n.250+10G>C
c.-622+10G>C (n.-622+10G>C)
 dbSNP
7g.6005882C>TCA2681679369PMS2c.163+10G>A (n.163+10G>A)
n.228+10G>A
c.-243+10G>A (n.-243+10G>A)
c.-53+10G>A (n.-53+10G>A)
n.235+10G>A
c.-52-1824G>A (n.-52-1824G>A)
c.-190+10G>A (n.-190+10G>A)
n.243+10G>A
n.219+10G>A
c.-418+10G>A (n.-418+10G>A)
c.87+10G>A
c.-256+10G>A (n.-256+10G>A)
c.-189-1824G>A (n.-189-1824G>A)
c.-242-1824G>A (n.-242-1824G>A)
n.124+10G>A
n.369+10G>A
c.-140+10G>A (n.-140+10G>A)
c.*63+10G>A (n.*63+10G>A)
c.349+10G>A (n.349+10G>A)
n.274+10G>A
n.362+10G>A
n.242+10G>A
n.163+10G>A
n.175+10G>A
n.62+111G>A
n.245+10G>A
c.157+10G>A (n.157+10G>A)
c.208+10G>A (n.208+10G>A)
c.-722+10G>A (n.-722+10G>A)
c.-322+10G>A (n.-322+10G>A)
n.250+10G>A
c.-622+10G>A (n.-622+10G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6005883C>GCA2499218990PMS2c.163+9G>C (n.163+9G>C)
n.228+9G>C
c.-243+9G>C (n.-243+9G>C)
c.-53+9G>C (n.-53+9G>C)
n.235+9G>C
c.-52-1825G>C (n.-52-1825G>C)
c.-190+9G>C (n.-190+9G>C)
n.243+9G>C
n.219+9G>C
c.-418+9G>C (n.-418+9G>C)
c.87+9G>C
c.-256+9G>C (n.-256+9G>C)
c.-189-1825G>C (n.-189-1825G>C)
c.-242-1825G>C (n.-242-1825G>C)
n.124+9G>C
n.369+9G>C
c.-140+9G>C (n.-140+9G>C)
c.*63+9G>C (n.*63+9G>C)
c.349+9G>C (n.349+9G>C)
n.274+9G>C
n.362+9G>C
n.242+9G>C
n.163+9G>C
n.175+9G>C
n.62+110G>C
n.245+9G>C
c.157+9G>C (n.157+9G>C)
c.208+9G>C (n.208+9G>C)
c.-722+9G>C (n.-722+9G>C)
c.-322+9G>C (n.-322+9G>C)
n.250+9G>C
c.-622+9G>C (n.-622+9G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6005883C>TCA2499218991PMS2c.163+9G>A (n.163+9G>A)
n.228+9G>A
c.-243+9G>A (n.-243+9G>A)
c.-53+9G>A (n.-53+9G>A)
n.235+9G>A
c.-52-1825G>A (n.-52-1825G>A)
c.-190+9G>A (n.-190+9G>A)
n.243+9G>A
n.219+9G>A
c.-418+9G>A (n.-418+9G>A)
c.87+9G>A
c.-256+9G>A (n.-256+9G>A)
c.-189-1825G>A (n.-189-1825G>A)
c.-242-1825G>A (n.-242-1825G>A)
n.124+9G>A
n.369+9G>A
c.-140+9G>A (n.-140+9G>A)
c.*63+9G>A (n.*63+9G>A)
c.349+9G>A (n.349+9G>A)
n.274+9G>A
n.362+9G>A
n.242+9G>A
n.163+9G>A
n.175+9G>A
n.62+110G>A
n.245+9G>A
c.157+9G>A (n.157+9G>A)
c.208+9G>A (n.208+9G>A)
c.-722+9G>A (n.-722+9G>A)
c.-322+9G>A (n.-322+9G>A)
n.250+9G>A
c.-622+9G>A (n.-622+9G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6005884A=CA1685264023PMS2c.163+8T= (n.163+8T=)
n.228+8T=
c.-243+8T= (n.-243+8T=)
c.-53+8T= (n.-53+8T=)
n.235+8T=
c.-52-1826T= (n.-52-1826T=)
c.-190+8T= (n.-190+8T=)
n.243+8T=
n.219+8T=
c.-418+8T= (n.-418+8T=)
c.87+8T=
c.-256+8T= (n.-256+8T=)
c.-189-1826T= (n.-189-1826T=)
c.-242-1826T= (n.-242-1826T=)
n.124+8T=
n.369+8T=
c.-140+8T= (n.-140+8T=)
c.*63+8T= (n.*63+8T=)
c.349+8T= (n.349+8T=)
n.274+8T=
n.362+8T=
n.242+8T=
n.163+8T=
n.175+8T=
n.62+109T=
n.245+8T=
c.157+8T= (n.157+8T=)
c.208+8T= (n.208+8T=)
c.-722+8T= (n.-722+8T=)
c.-322+8T= (n.-322+8T=)
n.250+8T=
c.-622+8T= (n.-622+8T=)
7g.6005884A>CCA044829PMS2c.163+8T>G (n.163+8T>G)
n.228+8T>G
c.-243+8T>G (n.-243+8T>G)
c.-53+8T>G (n.-53+8T>G)
n.235+8T>G
c.-52-1826T>G (n.-52-1826T>G)
c.-190+8T>G (n.-190+8T>G)
n.243+8T>G
n.219+8T>G
c.-418+8T>G (n.-418+8T>G)
c.87+8T>G
c.-256+8T>G (n.-256+8T>G)
c.-189-1826T>G (n.-189-1826T>G)
c.-242-1826T>G (n.-242-1826T>G)
n.124+8T>G
n.369+8T>G
c.-140+8T>G (n.-140+8T>G)
c.*63+8T>G (n.*63+8T>G)
c.349+8T>G (n.349+8T>G)
n.274+8T>G
n.362+8T>G
n.242+8T>G
n.163+8T>G
n.175+8T>G
n.62+109T>G
n.245+8T>G
c.157+8T>G (n.157+8T>G)
c.208+8T>G (n.208+8T>G)
c.-722+8T>G (n.-722+8T>G)
c.-322+8T>G (n.-322+8T>G)
n.250+8T>G
c.-622+8T>G (n.-622+8T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005884A>TCA2713498097PMS2c.163+8T>A (n.163+8T>A)
n.228+8T>A
c.-243+8T>A (n.-243+8T>A)
c.-53+8T>A (n.-53+8T>A)
n.235+8T>A
c.-52-1826T>A (n.-52-1826T>A)
c.-190+8T>A (n.-190+8T>A)
n.243+8T>A
n.219+8T>A
c.-418+8T>A (n.-418+8T>A)
c.87+8T>A
c.-256+8T>A (n.-256+8T>A)
c.-189-1826T>A (n.-189-1826T>A)
c.-242-1826T>A (n.-242-1826T>A)
n.124+8T>A
n.369+8T>A
c.-140+8T>A (n.-140+8T>A)
c.*63+8T>A (n.*63+8T>A)
c.349+8T>A (n.349+8T>A)
n.274+8T>A
n.362+8T>A
n.242+8T>A
n.163+8T>A
n.175+8T>A
n.62+109T>A
n.245+8T>A
c.157+8T>A (n.157+8T>A)
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n.250+8T>A
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 dbSNP
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n.243+7_243+8del
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 gnomAD v4
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7g.6005885A>CCA2774264802PMS2c.163+7T>G (n.163+7T>G)
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7g.6005885A>GCA044816PMS2c.163+7T>C (n.163+7T>C)
n.228+7T>C
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n.250+7T>C
c.-622+7T>C (n.-622+7T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005886A>CCA2713826095PMS2c.163+6T>G (n.163+6T>G)
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 dbSNP
7g.6005886A>TCA2713826094PMS2c.163+6T>A (n.163+6T>A)
n.228+6T>A
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c.-53+6T>A (n.-53+6T>A)
n.235+6T>A
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c.-140+6T>A (n.-140+6T>A)
c.*63+6T>A (n.*63+6T>A)
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n.274+6T>A
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n.250+6T>A
c.-622+6T>A (n.-622+6T>A)
 dbSNP
7g.6005887C>ACA2713826097PMS2c.163+5G>T (n.163+5G>T)
n.228+5G>T
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n.235+5G>T
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n.124+5G>T
n.369+5G>T
c.-140+5G>T (n.-140+5G>T)
c.*63+5G>T (n.*63+5G>T)
c.349+5G>T (n.349+5G>T)
n.274+5G>T
n.362+5G>T
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n.62+106G>T
n.245+5G>T
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c.-322+5G>T (n.-322+5G>T)
n.250+5G>T
c.-622+5G>T (n.-622+5G>T)
 dbSNP
7g.6005887C>GCA2580077203PMS2c.163+5G>C (n.163+5G>C)
n.228+5G>C
c.-243+5G>C (n.-243+5G>C)
c.-53+5G>C (n.-53+5G>C)
n.235+5G>C
c.-52-1829G>C (n.-52-1829G>C)
c.-190+5G>C (n.-190+5G>C)
n.243+5G>C
n.219+5G>C
c.-418+5G>C (n.-418+5G>C)
c.87+5G>C
c.-256+5G>C (n.-256+5G>C)
c.-189-1829G>C (n.-189-1829G>C)
c.-242-1829G>C (n.-242-1829G>C)
n.124+5G>C
n.369+5G>C
c.-140+5G>C (n.-140+5G>C)
c.*63+5G>C (n.*63+5G>C)
c.349+5G>C (n.349+5G>C)
n.274+5G>C
n.362+5G>C
n.242+5G>C
n.163+5G>C
n.175+5G>C
n.62+106G>C
n.245+5G>C
c.157+5G>C (n.157+5G>C)
c.208+5G>C (n.208+5G>C)
c.-722+5G>C (n.-722+5G>C)
c.-322+5G>C (n.-322+5G>C)
n.250+5G>C
c.-622+5G>C (n.-622+5G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6005887C>TCA2580077204PMS2c.163+5G>A (n.163+5G>A)
n.228+5G>A
c.-243+5G>A (n.-243+5G>A)
c.-53+5G>A (n.-53+5G>A)
n.235+5G>A
c.-52-1829G>A (n.-52-1829G>A)
c.-190+5G>A (n.-190+5G>A)
n.243+5G>A
n.219+5G>A
c.-418+5G>A (n.-418+5G>A)
c.87+5G>A
c.-256+5G>A (n.-256+5G>A)
c.-189-1829G>A (n.-189-1829G>A)
c.-242-1829G>A (n.-242-1829G>A)
n.124+5G>A
n.369+5G>A
c.-140+5G>A (n.-140+5G>A)
c.*63+5G>A (n.*63+5G>A)
c.349+5G>A (n.349+5G>A)
n.274+5G>A
n.362+5G>A
n.242+5G>A
n.163+5G>A
n.175+5G>A
n.62+106G>A
n.245+5G>A
c.157+5G>A (n.157+5G>A)
c.208+5G>A (n.208+5G>A)
c.-722+5G>A (n.-722+5G>A)
c.-322+5G>A (n.-322+5G>A)
n.250+5G>A
c.-622+5G>A (n.-622+5G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6005888T>CCA349656PMS2c.163+4A>G (n.163+4A>G)
n.228+4A>G
c.-243+4A>G (n.-243+4A>G)
c.-53+4A>G (n.-53+4A>G)
n.235+4A>G
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c.-190+4A>G (n.-190+4A>G)
n.243+4A>G
n.219+4A>G
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c.87+4A>G
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c.-189-1830A>G (n.-189-1830A>G)
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n.124+4A>G
n.369+4A>G
c.-140+4A>G (n.-140+4A>G)
c.*63+4A>G (n.*63+4A>G)
c.349+4A>G (n.349+4A>G)
n.274+4A>G
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n.250+4A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005888T>GCA2580077205PMS2c.163+4A>C (n.163+4A>C)
n.228+4A>C
c.-243+4A>C (n.-243+4A>C)
c.-53+4A>C (n.-53+4A>C)
n.235+4A>C
c.-52-1830A>C (n.-52-1830A>C)
c.-190+4A>C (n.-190+4A>C)
n.243+4A>C
n.219+4A>C
c.-418+4A>C (n.-418+4A>C)
c.87+4A>C
c.-256+4A>C (n.-256+4A>C)
c.-189-1830A>C (n.-189-1830A>C)
c.-242-1830A>C (n.-242-1830A>C)
n.124+4A>C
n.369+4A>C
c.-140+4A>C (n.-140+4A>C)
c.*63+4A>C (n.*63+4A>C)
c.349+4A>C (n.349+4A>C)
n.274+4A>C
n.362+4A>C
n.242+4A>C
n.163+4A>C
n.175+4A>C
n.62+105A>C
n.245+4A>C
c.157+4A>C (n.157+4A>C)
c.208+4A>C (n.208+4A>C)
c.-722+4A>C (n.-722+4A>C)
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n.250+4A>C
c.-622+4A>C (n.-622+4A>C)
 ClinVar
7g.6005888T=CA1685264025PMS2c.163+4A= (n.163+4A=)
n.228+4A=
c.-243+4A= (n.-243+4A=)
c.-53+4A= (n.-53+4A=)
n.235+4A=
c.-52-1830A= (n.-52-1830A=)
c.-190+4A= (n.-190+4A=)
n.243+4A=
n.219+4A=
c.-418+4A= (n.-418+4A=)
c.87+4A=
c.-256+4A= (n.-256+4A=)
c.-189-1830A= (n.-189-1830A=)
c.-242-1830A= (n.-242-1830A=)
n.124+4A=
n.369+4A=
c.-140+4A= (n.-140+4A=)
c.*63+4A= (n.*63+4A=)
c.349+4A= (n.349+4A=)
n.274+4A=
n.362+4A=
n.242+4A=
n.163+4A=
n.175+4A=
n.62+105A=
n.245+4A=
c.157+4A= (n.157+4A=)
c.208+4A= (n.208+4A=)
c.-722+4A= (n.-722+4A=)
c.-322+4A= (n.-322+4A=)
n.250+4A=
c.-622+4A= (n.-622+4A=)
7g.6005889T>CCA044773PMS2c.163+3A>G (n.163+3A>G)
n.228+3A>G
c.-243+3A>G (n.-243+3A>G)
c.-53+3A>G (n.-53+3A>G)
n.235+3A>G
c.-52-1831A>G (n.-52-1831A>G)
c.-190+3A>G (n.-190+3A>G)
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c.-256+3A>G (n.-256+3A>G)
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c.-242-1831A>G (n.-242-1831A>G)
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n.369+3A>G
c.-140+3A>G (n.-140+3A>G)
c.*63+3A>G (n.*63+3A>G)
c.349+3A>G (n.349+3A>G)
n.274+3A>G
n.362+3A>G
n.242+3A>G
n.163+3A>G
n.175+3A>G
n.62+104A>G
n.245+3A>G
c.157+3A>G (n.157+3A>G)
c.208+3A>G (n.208+3A>G)
c.-722+3A>G (n.-722+3A>G)
c.-322+3A>G (n.-322+3A>G)
n.250+3A>G
c.-622+3A>G (n.-622+3A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005889T=CA1685264026PMS2c.163+3A= (n.163+3A=)
n.228+3A=
c.-243+3A= (n.-243+3A=)
c.-53+3A= (n.-53+3A=)
n.235+3A=
c.-52-1831A= (n.-52-1831A=)
c.-190+3A= (n.-190+3A=)
n.243+3A=
n.219+3A=
c.-418+3A= (n.-418+3A=)
c.87+3A=
c.-256+3A= (n.-256+3A=)
c.-189-1831A= (n.-189-1831A=)
c.-242-1831A= (n.-242-1831A=)
n.124+3A=
n.369+3A=
c.-140+3A= (n.-140+3A=)
c.*63+3A= (n.*63+3A=)
c.349+3A= (n.349+3A=)
n.274+3A=
n.362+3A=
n.242+3A=
n.163+3A=
n.175+3A=
n.62+104A=
n.245+3A=
c.157+3A= (n.157+3A=)
c.208+3A= (n.208+3A=)
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c.-322+3A= (n.-322+3A=)
n.250+3A=
c.-622+3A= (n.-622+3A=)
7g.6005890A=CA1685264027PMS2c.163+2T= (n.163+2T=)
n.228+2T=
c.-243+2T= (n.-243+2T=)
c.-53+2T= (n.-53+2T=)
n.235+2T=
c.-52-1832T= (n.-52-1832T=)
c.-190+2T= (n.-190+2T=)
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n.219+2T=
c.-418+2T= (n.-418+2T=)
c.87+2T=
c.-256+2T= (n.-256+2T=)
c.-189-1832T= (n.-189-1832T=)
c.-242-1832T= (n.-242-1832T=)
n.124+2T=
n.369+2T=
c.-140+2T= (n.-140+2T=)
c.*63+2T= (n.*63+2T=)
c.349+2T= (n.349+2T=)
n.274+2T=
n.362+2T=
n.242+2T=
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n.175+2T=
n.62+103T=
n.245+2T=
c.157+2T= (n.157+2T=)
c.208+2T= (n.208+2T=)
c.-722+2T= (n.-722+2T=)
c.-322+2T= (n.-322+2T=)
n.250+2T=
c.-622+2T= (n.-622+2T=)
7g.6005890A>CCA366744940PMS2c.163+2T>G (n.163+2T>G)
n.228+2T>G
c.-243+2T>G (n.-243+2T>G)
c.-53+2T>G (n.-53+2T>G)
n.235+2T>G
c.-52-1832T>G (n.-52-1832T>G)
c.-190+2T>G (n.-190+2T>G)
n.243+2T>G
n.219+2T>G
c.-418+2T>G (n.-418+2T>G)
c.87+2T>G
c.-256+2T>G (n.-256+2T>G)
c.-189-1832T>G (n.-189-1832T>G)
c.-242-1832T>G (n.-242-1832T>G)
n.124+2T>G
n.369+2T>G
c.-140+2T>G (n.-140+2T>G)
c.*63+2T>G (n.*63+2T>G)
c.349+2T>G (n.349+2T>G)
n.274+2T>G
n.362+2T>G
n.242+2T>G
n.163+2T>G
n.175+2T>G
n.62+103T>G
n.245+2T>G
c.157+2T>G (n.157+2T>G)
c.208+2T>G (n.208+2T>G)
c.-722+2T>G (n.-722+2T>G)
c.-322+2T>G (n.-322+2T>G)
n.250+2T>G
c.-622+2T>G (n.-622+2T>G)
 ClinVar
7g.6005890A>GCA009959PMS2c.163+2T>C (n.163+2T>C)
n.228+2T>C
c.-243+2T>C (n.-243+2T>C)
c.-53+2T>C (n.-53+2T>C)
n.235+2T>C
c.-52-1832T>C (n.-52-1832T>C)
c.-190+2T>C (n.-190+2T>C)
n.243+2T>C
n.219+2T>C
c.-418+2T>C (n.-418+2T>C)
c.87+2T>C
c.-256+2T>C (n.-256+2T>C)
c.-189-1832T>C (n.-189-1832T>C)
c.-242-1832T>C (n.-242-1832T>C)
n.124+2T>C
n.369+2T>C
c.-140+2T>C (n.-140+2T>C)
c.*63+2T>C (n.*63+2T>C)
c.349+2T>C (n.349+2T>C)
n.274+2T>C
n.362+2T>C
n.242+2T>C
n.163+2T>C
n.175+2T>C
n.62+103T>C
n.245+2T>C
c.157+2T>C (n.157+2T>C)
c.208+2T>C (n.208+2T>C)
c.-722+2T>C (n.-722+2T>C)
c.-322+2T>C (n.-322+2T>C)
n.250+2T>C
c.-622+2T>C (n.-622+2T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6005890A>TCA366744939PMS2c.163+2T>A (n.163+2T>A)
n.228+2T>A
c.-243+2T>A (n.-243+2T>A)
c.-53+2T>A (n.-53+2T>A)
n.235+2T>A
c.-52-1832T>A (n.-52-1832T>A)
c.-190+2T>A (n.-190+2T>A)
n.243+2T>A
n.219+2T>A
c.-418+2T>A (n.-418+2T>A)
c.87+2T>A
c.-256+2T>A (n.-256+2T>A)
c.-189-1832T>A (n.-189-1832T>A)
c.-242-1832T>A (n.-242-1832T>A)
n.124+2T>A
n.369+2T>A
c.-140+2T>A (n.-140+2T>A)
c.*63+2T>A (n.*63+2T>A)
c.349+2T>A (n.349+2T>A)
n.274+2T>A
n.362+2T>A
n.242+2T>A
n.163+2T>A
n.175+2T>A
n.62+103T>A
n.245+2T>A
c.157+2T>A (n.157+2T>A)
c.208+2T>A (n.208+2T>A)
c.-722+2T>A (n.-722+2T>A)
c.-322+2T>A (n.-322+2T>A)
n.250+2T>A
c.-622+2T>A (n.-622+2T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6005890dupCA2580077206PMS2c.163+2dup (n.163+2dup)
n.228+2dup
c.-243+2dup (n.-243+2dup)
c.-53+2dup (n.-53+2dup)
n.235+2dup
c.-52-1832dup (n.-52-1832dup)
c.-190+2dup (n.-190+2dup)
n.243+2dup
n.219+2dup
c.-418+2dup (n.-418+2dup)
c.87+2dup
c.-256+2dup (n.-256+2dup)
c.-189-1832dup (n.-189-1832dup)
c.-242-1832dup (n.-242-1832dup)
n.124+2dup
n.369+2dup
c.-140+2dup (n.-140+2dup)
c.*63+2dup (n.*63+2dup)
c.349+2dup (n.349+2dup)
n.274+2dup
n.362+2dup
n.242+2dup
n.163+2dup
n.175+2dup
n.62+103dup
n.245+2dup
c.157+2dup (n.157+2dup)
c.208+2dup (n.208+2dup)
c.-722+2dup (n.-722+2dup)
c.-322+2dup (n.-322+2dup)
n.250+2dup
c.-622+2dup (n.-622+2dup)
 ClinVar
7g.6005891C>ACA366744941PMS2c.163+1G>T (n.163+1G>T)
n.228+1G>T
c.-243+1G>T (n.-243+1G>T)
c.-53+1G>T (n.-53+1G>T)
n.235+1G>T
c.-52-1833G>T (n.-52-1833G>T)
c.-190+1G>T (n.-190+1G>T)
n.243+1G>T
n.219+1G>T
c.-418+1G>T (n.-418+1G>T)
c.87+1G>T
c.-256+1G>T (n.-256+1G>T)
c.-189-1833G>T (n.-189-1833G>T)
c.-242-1833G>T (n.-242-1833G>T)
n.124+1G>T
n.369+1G>T
c.-140+1G>T (n.-140+1G>T)
c.*63+1G>T (n.*63+1G>T)
c.349+1G>T (n.349+1G>T)
n.274+1G>T
n.362+1G>T
n.242+1G>T
n.163+1G>T
n.175+1G>T
n.62+102G>T
n.245+1G>T
c.157+1G>T (n.157+1G>T)
c.208+1G>T (n.208+1G>T)
c.-722+1G>T (n.-722+1G>T)
c.-322+1G>T (n.-322+1G>T)
n.250+1G>T
c.-622+1G>T (n.-622+1G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005891C=CA1685264028PMS2c.163+1G= (n.163+1G=)
n.228+1G=
c.-243+1G= (n.-243+1G=)
c.-53+1G= (n.-53+1G=)
n.235+1G=
c.-52-1833G= (n.-52-1833G=)
c.-190+1G= (n.-190+1G=)
n.243+1G=
n.219+1G=
c.-418+1G= (n.-418+1G=)
c.87+1G=
c.-256+1G= (n.-256+1G=)
c.-189-1833G= (n.-189-1833G=)
c.-242-1833G= (n.-242-1833G=)
n.124+1G=
n.369+1G=
c.-140+1G= (n.-140+1G=)
c.*63+1G= (n.*63+1G=)
c.349+1G= (n.349+1G=)
n.274+1G=
n.362+1G=
n.242+1G=
n.163+1G=
n.175+1G=
n.62+102G=
n.245+1G=
c.157+1G= (n.157+1G=)
c.208+1G= (n.208+1G=)
c.-722+1G= (n.-722+1G=)
c.-322+1G= (n.-322+1G=)
n.250+1G=
c.-622+1G= (n.-622+1G=)
7g.6005891C>GCA366744942PMS2c.163+1G>C (n.163+1G>C)
n.228+1G>C
c.-243+1G>C (n.-243+1G>C)
c.-53+1G>C (n.-53+1G>C)
n.235+1G>C
c.-52-1833G>C (n.-52-1833G>C)
c.-190+1G>C (n.-190+1G>C)
n.243+1G>C
n.219+1G>C
c.-418+1G>C (n.-418+1G>C)
c.87+1G>C
c.-256+1G>C (n.-256+1G>C)
c.-189-1833G>C (n.-189-1833G>C)
c.-242-1833G>C (n.-242-1833G>C)
n.124+1G>C
n.369+1G>C
c.-140+1G>C (n.-140+1G>C)
c.*63+1G>C (n.*63+1G>C)
c.349+1G>C (n.349+1G>C)
n.274+1G>C
n.362+1G>C
n.242+1G>C
n.163+1G>C
n.175+1G>C
n.62+102G>C
n.245+1G>C
c.157+1G>C (n.157+1G>C)
c.208+1G>C (n.208+1G>C)
c.-722+1G>C (n.-722+1G>C)
c.-322+1G>C (n.-322+1G>C)
n.250+1G>C
c.-622+1G>C (n.-622+1G>C)
 dbSNP
7g.6005891C>TCA16618542PMS2c.163+1G>A (n.163+1G>A)
n.228+1G>A
c.-243+1G>A (n.-243+1G>A)
c.-53+1G>A (n.-53+1G>A)
n.235+1G>A
c.-52-1833G>A (n.-52-1833G>A)
c.-190+1G>A (n.-190+1G>A)
n.243+1G>A
n.219+1G>A
c.-418+1G>A (n.-418+1G>A)
c.87+1G>A
c.-256+1G>A (n.-256+1G>A)
c.-189-1833G>A (n.-189-1833G>A)
c.-242-1833G>A (n.-242-1833G>A)
n.124+1G>A
n.369+1G>A
c.-140+1G>A (n.-140+1G>A)
c.*63+1G>A (n.*63+1G>A)
c.349+1G>A (n.349+1G>A)
n.274+1G>A
n.362+1G>A
n.242+1G>A
n.163+1G>A
n.175+1G>A
n.62+102G>A
n.245+1G>A
c.157+1G>A (n.157+1G>A)
c.208+1G>A (n.208+1G>A)
c.-722+1G>A (n.-722+1G>A)
c.-322+1G>A (n.-322+1G>A)
n.250+1G>A
c.-622+1G>A (n.-622+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6005892C>ACA366744943PMS2c.163G>T (p.Asp55Tyr)
n.228G>T
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.235G>T
c.-52-1834G>T (n.-52-1834G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.243G>T
n.219G>T
c.-418G>T (n.-418G>T)
c.87G>T
c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.-256G>T (n.-256G>T)
c.-189-1834G>T (n.-189-1834G>T)
c.-242-1834G>T (n.-242-1834G>T)
n.124G>T
n.369G>T
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
n.274G>T
n.362G>T
n.242G>T
n.163G>T
n.175G>T
n.62+101G>T
n.245G>T
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.-722G>T (n.-722G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
n.250G>T
c.-622G>T (n.-622G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6005892C=CA1685264029PMS2c.163G= (p.Asp55=)
n.228G=
c.-243G= (n.-243G=)
c.-53G= (n.-53G=)
n.235G=
c.-52-1834G= (n.-52-1834G=)
c.-190G= (n.-190G=)
n.243G=
n.219G=
c.-418G= (n.-418G=)
c.87G=
c.163G= (p.Ala55=)
c.-256G= (n.-256G=)
c.-189-1834G= (n.-189-1834G=)
c.-242-1834G= (n.-242-1834G=)
n.124G=
n.369G=
c.-140G= (n.-140G=)
c.*63G= (n.*63G=)
c.349G= (p.Asp117=)
n.274G=
n.362G=
n.242G=
n.163G=
n.175G=
n.62+101G=
n.245G=
c.157G= (p.Asp53=)
c.208G= (p.Asp70=)
c.-722G= (n.-722G=)
c.-322G= (n.-322G=)
n.250G=
c.-622G= (n.-622G=)
7g.6005892C>GCA366744944PMS2c.163G>C (p.Asp55His)
n.228G>C
c.-243G>C (n.-243G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.235G>C
c.-52-1834G>C (n.-52-1834G>C)
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.243G>C
n.219G>C
c.-418G>C (n.-418G>C)
c.87G>C
c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.-256G>C (n.-256G>C)
c.-189-1834G>C (n.-189-1834G>C)
c.-242-1834G>C (n.-242-1834G>C)
n.124G>C
n.369G>C
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.349G>C (p.Asp117His)
n.274G>C
n.362G>C
n.242G>C
n.163G>C
n.175G>C
n.62+101G>C
n.245G>C
c.157G>C (p.Asp53His)
c.208G>C (p.Asp70His)
c.-722G>C (n.-722G>C)
c.-322G>C (n.-322G>C)
n.250G>C
c.-622G>C (n.-622G>C)
 dbSNP
7g.6005892C>TCA366744945PMS2c.163G>A (p.Asp55Asn)
n.228G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.235G>A
c.-52-1834G>A (n.-52-1834G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.243G>A
n.219G>A
c.-418G>A (n.-418G>A)
c.87G>A
c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.-256G>A (n.-256G>A)
c.-189-1834G>A (n.-189-1834G>A)
c.-242-1834G>A (n.-242-1834G>A)
n.124G>A
n.369G>A
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.349G>A (p.Asp117Asn)
n.274G>A
n.362G>A
n.242G>A
n.163G>A
n.175G>A
n.62+101G>A
n.245G>A
c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.-722G>A (n.-722G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
n.250G>A
c.-622G>A (n.-622G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6005892_6005893insTAATCA916084196PMS2c.162_163insATTA (p.Asp55IlefsTer6)
n.227_228insATTA
c.-244_-243insATTA (n.-244_-243insATTA)
c.-54_-53insATTA (n.-54_-53insATTA)
n.234_235insATTA
c.-52-1835_-52-1834insATTA (n.-52-1835_-52-1834insATTA)
c.-191_-190insATTA (n.-191_-190insATTA)
n.242_243insATTA
n.218_219insATTA
c.-419_-418insATTA (n.-419_-418insATTA)
c.86_87insATTA
c.162_163insATTA (p.Ala55IlefsTer?)
c.-257_-256insATTA (n.-257_-256insATTA)
c.-189-1835_-189-1834insATTA (n.-189-1835_-189-1834insATTA)
c.-242-1835_-242-1834insATTA (n.-242-1835_-242-1834insATTA)
n.123_124insATTA
n.368_369insATTA
c.-141_-140insATTA (n.-141_-140insATTA)
c.*62_*63insATTA (n.*62_*63insATTA)
c.348_349insATTA (p.Asp117IlefsTer6)
n.273_274insATTA
n.361_362insATTA
n.241_242insATTA
n.162_163insATTA
n.174_175insATTA
n.62+100_62+101insATTA
n.244_245insATTA
c.156_157insATTA (p.Asp53IlefsTer6)
c.207_208insATTA (p.Asp70IlefsTer6)
c.-723_-722insATTA (n.-723_-722insATTA)
c.-323_-322insATTA (n.-323_-322insATTA)
n.249_250insATTA
c.-623_-622insATTA (n.-623_-622insATTA)
7g.6005893A>CCA366744946PMS2c.162T>G (p.Ile54Met)
n.227T>G
c.-244T>G (n.-244T>G)
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.234T>G
c.-52-1835T>G (n.-52-1835T>G)
c.-191T>G (n.-191T>G)
n.242T>G
n.218T>G
c.-419T>G (n.-419T>G)
c.86T>G
c.-257T>G (n.-257T>G)
c.-189-1835T>G (n.-189-1835T>G)
c.-242-1835T>G (n.-242-1835T>G)
n.123T>G
n.368T>G
c.-141T>G (n.-141T>G)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.348T>G (p.Ile116Met)
n.273T>G
n.361T>G
n.241T>G
n.162T>G
n.174T>G
n.62+100T>G
n.244T>G
c.156T>G (p.Ile52Met)
c.207T>G (p.Ile69Met)
c.-723T>G (n.-723T>G)
c.-323T>G (n.-323T>G)
n.249T>G
c.-623T>G (n.-623T>G)
7g.6005893A>GCA453649851PMS2c.162T>C (p.Ile54=)
n.227T>C
c.-244T>C (n.-244T>C)
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.234T>C
c.-52-1835T>C (n.-52-1835T>C)
c.-191T>C (n.-191T>C)
n.242T>C
n.218T>C
c.-419T>C (n.-419T>C)
c.86T>C
c.-257T>C (n.-257T>C)
c.-189-1835T>C (n.-189-1835T>C)
c.-242-1835T>C (n.-242-1835T>C)
n.123T>C
n.368T>C
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.348T>C (p.Ile116=)
n.273T>C
n.361T>C
n.241T>C
n.162T>C
n.174T>C
n.62+100T>C
n.244T>C
c.156T>C (p.Ile52=)
c.207T>C (p.Ile69=)
c.-723T>C (n.-723T>C)
c.-323T>C (n.-323T>C)
n.249T>C
c.-623T>C (n.-623T>C)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
7g.6005893A>TCA453649853PMS2c.162T>A (p.Ile54=)
n.227T>A
c.-244T>A (n.-244T>A)
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.234T>A
c.-52-1835T>A (n.-52-1835T>A)
c.-191T>A (n.-191T>A)
n.242T>A
n.218T>A
c.-419T>A (n.-419T>A)
c.86T>A
c.-257T>A (n.-257T>A)
c.-189-1835T>A (n.-189-1835T>A)
c.-242-1835T>A (n.-242-1835T>A)
n.123T>A
n.368T>A
c.-141T>A (n.-141T>A)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.348T>A (p.Ile116=)
n.273T>A
n.361T>A
n.241T>A
n.162T>A
n.174T>A
n.62+100T>A
n.244T>A
c.156T>A (p.Ile52=)
c.207T>A (p.Ile69=)
c.-723T>A (n.-723T>A)
c.-323T>A (n.-323T>A)
n.249T>A
c.-623T>A (n.-623T>A)
 dbSNP
7g.6005895_6005896insTAATCA658657658PMS2c.162_163insAATT (p.Asp55AsnfsTer2)
n.227_228insAATT
c.-244_-243insAATT (n.-244_-243insAATT)
c.-54_-53insAATT (n.-54_-53insAATT)
n.234_235insAATT
c.-52-1835_-52-1834insAATT (n.-52-1835_-52-1834insAATT)
c.-191_-190insAATT (n.-191_-190insAATT)
n.242_243insAATT
n.218_219insAATT
c.-419_-418insAATT (n.-419_-418insAATT)
c.86_87insAATT
c.162_163insAATT (p.Ala55AsnfsTer?)
c.-257_-256insAATT (n.-257_-256insAATT)
c.-189-1835_-189-1834insAATT (n.-189-1835_-189-1834insAATT)
c.-242-1835_-242-1834insAATT (n.-242-1835_-242-1834insAATT)
n.123_124insAATT
n.368_369insAATT
c.-141_-140insAATT (n.-141_-140insAATT)
c.*62_*63insAATT (n.*62_*63insAATT)
c.348_349insAATT (p.Asp117AsnfsTer2)
n.273_274insAATT
n.361_362insAATT
n.241_242insAATT
n.162_163insAATT
n.174_175insAATT
n.62+100_62+101insAATT
n.244_245insAATT
c.156_157insAATT (p.Asp53AsnfsTer2)
c.207_208insAATT (p.Asp70AsnfsTer2)
c.-723_-722insAATT (n.-723_-722insAATT)
c.-323_-322insAATT (n.-323_-322insAATT)
n.249_250insAATT
c.-623_-622insAATT (n.-623_-622insAATT)
 ClinVar dbSNP
7g.6005894A=CA1685264030PMS2c.161T= (p.Ile54=)
n.226T=
c.-245T= (n.-245T=)
c.-55T= (n.-55T=)
n.233T=
c.-52-1836T= (n.-52-1836T=)
c.-192T= (n.-192T=)
n.241T=
n.217T=
c.-420T= (n.-420T=)
c.85T=
c.-258T= (n.-258T=)
c.-189-1836T= (n.-189-1836T=)
c.-242-1836T= (n.-242-1836T=)
n.122T=
n.367T=
c.-142T= (n.-142T=)
c.*61T= (n.*61T=)
c.347T= (p.Ile116=)
n.272T=
n.360T=
n.240T=
n.161T=
n.173T=
n.62+99T=
n.243T=
c.155T= (p.Ile52=)
c.206T= (p.Ile69=)
c.-724T= (n.-724T=)
c.-324T= (n.-324T=)
n.248T=
c.-624T= (n.-624T=)
7g.6005894A>CCA044687PMS2c.161T>G (p.Ile54Ser)
n.226T>G
c.-245T>G (n.-245T>G)
c.-55T>G (n.-55T>G)
n.233T>G
c.-52-1836T>G (n.-52-1836T>G)
c.-192T>G (n.-192T>G)
n.241T>G
n.217T>G
c.-420T>G (n.-420T>G)
c.85T>G
c.-258T>G (n.-258T>G)
c.-189-1836T>G (n.-189-1836T>G)
c.-242-1836T>G (n.-242-1836T>G)
n.122T>G
n.367T>G
c.-142T>G (n.-142T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.347T>G (p.Ile116Ser)
n.272T>G
n.360T>G
n.240T>G
n.161T>G
n.173T>G
n.62+99T>G
n.243T>G
c.155T>G (p.Ile52Ser)
c.206T>G (p.Ile69Ser)
c.-724T>G (n.-724T>G)
c.-324T>G (n.-324T>G)
n.248T>G
c.-624T>G (n.-624T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005894A>GCA044669PMS2c.161T>C (p.Ile54Thr)
n.226T>C
c.-245T>C (n.-245T>C)
c.-55T>C (n.-55T>C)
n.233T>C
c.-52-1836T>C (n.-52-1836T>C)
c.-192T>C (n.-192T>C)
n.241T>C
n.217T>C
c.-420T>C (n.-420T>C)
c.85T>C
c.-258T>C (n.-258T>C)
c.-189-1836T>C (n.-189-1836T>C)
c.-242-1836T>C (n.-242-1836T>C)
n.122T>C
n.367T>C
c.-142T>C (n.-142T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.347T>C (p.Ile116Thr)
n.272T>C
n.360T>C
n.240T>C
n.161T>C
n.173T>C
n.62+99T>C
n.243T>C
c.155T>C (p.Ile52Thr)
c.206T>C (p.Ile69Thr)
c.-724T>C (n.-724T>C)
c.-324T>C (n.-324T>C)
n.248T>C
c.-624T>C (n.-624T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005894A>TCA366744947PMS2c.161T>A (p.Ile54Asn)
n.226T>A
c.-245T>A (n.-245T>A)
c.-55T>A (n.-55T>A)
n.233T>A
c.-52-1836T>A (n.-52-1836T>A)
c.-192T>A (n.-192T>A)
n.241T>A
n.217T>A
c.-420T>A (n.-420T>A)
c.85T>A
c.-258T>A (n.-258T>A)
c.-189-1836T>A (n.-189-1836T>A)
c.-242-1836T>A (n.-242-1836T>A)
n.122T>A
n.367T>A
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.347T>A (p.Ile116Asn)
n.272T>A
n.360T>A
n.240T>A
n.161T>A
n.173T>A
n.62+99T>A
n.243T>A
c.155T>A (p.Ile52Asn)
c.206T>A (p.Ile69Asn)
c.-724T>A (n.-724T>A)
c.-324T>A (n.-324T>A)
n.248T>A
c.-624T>A (n.-624T>A)
 dbSNP
7g.6005895T>ACA366744948PMS2c.160A>T (p.Ile54Phe)
n.225A>T
c.-246A>T (n.-246A>T)
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.232A>T
c.-52-1837A>T (n.-52-1837A>T)
c.-193A>T (n.-193A>T)
n.240A>T
n.216A>T
c.-421A>T (n.-421A>T)
c.84A>T
c.-259A>T (n.-259A>T)
c.-189-1837A>T (n.-189-1837A>T)
c.-242-1837A>T (n.-242-1837A>T)
n.121A>T
n.366A>T
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.346A>T (p.Ile116Phe)
n.271A>T
n.359A>T
n.239A>T
n.160A>T
n.172A>T
n.62+98A>T
n.242A>T
c.154A>T (p.Ile52Phe)
c.205A>T (p.Ile69Phe)
c.-725A>T (n.-725A>T)
c.-325A>T (n.-325A>T)
n.247A>T
c.-625A>T (n.-625A>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched