Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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7g.6005866G>TCA2713582536PMS2c.163+26C>A (n.163+26C>A)
n.228+26C>A
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
7g.6005868G>TCA2713826041PMS2c.163+24C>A (n.163+24C>A)
n.228+24C>A
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n.235+24C>A
c.-52-1810C>A (n.-52-1810C>A)
c.-190+24C>A (n.-190+24C>A)
n.243+24C>A
n.219+24C>A
c.-418+24C>A (n.-418+24C>A)
c.87+24C>A
c.-256+24C>A (n.-256+24C>A)
c.-189-1810C>A (n.-189-1810C>A)
c.-242-1810C>A (n.-242-1810C>A)
n.124+24C>A
n.369+24C>A
c.-140+24C>A (n.-140+24C>A)
c.*63+24C>A (n.*63+24C>A)
c.349+24C>A (n.349+24C>A)
n.274+24C>A
n.362+24C>A
n.242+24C>A
n.163+24C>A
n.175+24C>A
n.62+125C>A
n.245+24C>A
c.157+24C>A (n.157+24C>A)
c.208+24C>A (n.208+24C>A)
c.-722+24C>A (n.-722+24C>A)
c.-322+24C>A (n.-322+24C>A)
n.250+24C>A
c.-622+24C>A (n.-622+24C>A)
 dbSNP
7g.6005869G>ACA2713826045PMS2c.163+23C>T (n.163+23C>T)
n.228+23C>T
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n.219+23C>T
c.-418+23C>T (n.-418+23C>T)
c.87+23C>T
c.-256+23C>T (n.-256+23C>T)
c.-189-1811C>T (n.-189-1811C>T)
c.-242-1811C>T (n.-242-1811C>T)
n.124+23C>T
n.369+23C>T
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c.208+23C>T (n.208+23C>T)
c.-722+23C>T (n.-722+23C>T)
c.-322+23C>T (n.-322+23C>T)
n.250+23C>T
c.-622+23C>T (n.-622+23C>T)
 dbSNP
7g.6005869G>CCA2681679363PMS2c.163+23C>G (n.163+23C>G)
n.228+23C>G
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c.-53+23C>G (n.-53+23C>G)
n.235+23C>G
c.-52-1811C>G (n.-52-1811C>G)
c.-190+23C>G (n.-190+23C>G)
n.243+23C>G
n.219+23C>G
c.-418+23C>G (n.-418+23C>G)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.250+21A>T
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 dbSNP gnomAD v4
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7g.6005873A>TCA1685264020PMS2c.163+19T>A (n.163+19T>A)
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 ClinVar dbSNP
7g.6005876dupCA2580077200PMS2c.163+19dup (n.163+19dup)
n.228+19dup
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n.124+19dup
n.369+19dup
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n.250+19dup
c.-622+19dup (n.-622+19dup)
 ClinVar
7g.6005874A>CCA2681679366PMS2c.163+18T>G (n.163+18T>G)
n.228+18T>G
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n.250+18T>G
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 gnomAD v4
7g.6005875A>CCA2713826048PMS2c.163+17T>G (n.163+17T>G)
n.228+17T>G
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 dbSNP
7g.6005875A>TCA2713826047PMS2c.163+17T>A (n.163+17T>A)
n.228+17T>A
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n.243+17T>A
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c.87+17T>A
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c.-189-1817T>A (n.-189-1817T>A)
c.-242-1817T>A (n.-242-1817T>A)
n.124+17T>A
n.369+17T>A
c.-140+17T>A (n.-140+17T>A)
c.*63+17T>A (n.*63+17T>A)
c.349+17T>A (n.349+17T>A)
n.274+17T>A
n.362+17T>A
n.242+17T>A
n.163+17T>A
n.175+17T>A
n.62+118T>A
n.245+17T>A
c.157+17T>A (n.157+17T>A)
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n.250+17T>A
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 dbSNP
7g.6005876A>CCA651240051PMS2c.163+16T>G (n.163+16T>G)
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 COSMIC
7g.6005876A>TCA2713826049PMS2c.163+16T>A (n.163+16T>A)
n.228+16T>A
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c.-190+16T>A (n.-190+16T>A)
n.243+16T>A
n.219+16T>A
c.-418+16T>A (n.-418+16T>A)
c.87+16T>A
c.-256+16T>A (n.-256+16T>A)
c.-189-1818T>A (n.-189-1818T>A)
c.-242-1818T>A (n.-242-1818T>A)
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c.*63+16T>A (n.*63+16T>A)
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n.274+16T>A
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar
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n.250+11G>A
c.-622+11G>A (n.-622+11G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6005883delCA2713826089PMS2c.163+11del (n.163+11del)
n.228+11del
c.-243+11del (n.-243+11del)
c.-53+11del (n.-53+11del)
n.235+11del
c.-52-1823del (n.-52-1823del)
c.-190+11del (n.-190+11del)
n.243+11del
n.219+11del
c.-418+11del (n.-418+11del)
c.87+11del
c.-256+11del (n.-256+11del)
c.-189-1823del (n.-189-1823del)
c.-242-1823del (n.-242-1823del)
n.124+11del
n.369+11del
c.-140+11del (n.-140+11del)
c.*63+11del (n.*63+11del)
c.349+11del (n.349+11del)
n.274+11del
n.362+11del
n.242+11del
n.163+11del
n.175+11del
n.62+112del
n.245+11del
c.157+11del (n.157+11del)
c.208+11del (n.208+11del)
c.-722+11del (n.-722+11del)
c.-322+11del (n.-322+11del)
n.250+11del
c.-622+11del (n.-622+11del)
 dbSNP
7g.6005882C>ACA044724PMS2c.163+10G>T (n.163+10G>T)
n.228+10G>T
c.-243+10G>T (n.-243+10G>T)
c.-53+10G>T (n.-53+10G>T)
n.235+10G>T
c.-52-1824G>T (n.-52-1824G>T)
c.-190+10G>T (n.-190+10G>T)
n.243+10G>T
n.219+10G>T
c.-418+10G>T (n.-418+10G>T)
c.87+10G>T
c.-256+10G>T (n.-256+10G>T)
c.-189-1824G>T (n.-189-1824G>T)
c.-242-1824G>T (n.-242-1824G>T)
n.124+10G>T
n.369+10G>T
c.-140+10G>T (n.-140+10G>T)
c.*63+10G>T (n.*63+10G>T)
c.349+10G>T (n.349+10G>T)
n.274+10G>T
n.362+10G>T
n.242+10G>T
n.163+10G>T
n.175+10G>T
n.62+111G>T
n.245+10G>T
c.157+10G>T (n.157+10G>T)
c.208+10G>T (n.208+10G>T)
c.-722+10G>T (n.-722+10G>T)
c.-322+10G>T (n.-322+10G>T)
n.250+10G>T
c.-622+10G>T (n.-622+10G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005882C=CA1685264022PMS2c.163+10G= (n.163+10G=)
n.228+10G=
c.-243+10G= (n.-243+10G=)
c.-53+10G= (n.-53+10G=)
n.235+10G=
c.-52-1824G= (n.-52-1824G=)
c.-190+10G= (n.-190+10G=)
n.243+10G=
n.219+10G=
c.-418+10G= (n.-418+10G=)
c.87+10G=
c.-256+10G= (n.-256+10G=)
c.-189-1824G= (n.-189-1824G=)
c.-242-1824G= (n.-242-1824G=)
n.124+10G=
n.369+10G=
c.-140+10G= (n.-140+10G=)
c.*63+10G= (n.*63+10G=)
c.349+10G= (n.349+10G=)
n.274+10G=
n.362+10G=
n.242+10G=
n.163+10G=
n.175+10G=
n.62+111G=
n.245+10G=
c.157+10G= (n.157+10G=)
c.208+10G= (n.208+10G=)
c.-722+10G= (n.-722+10G=)
c.-322+10G= (n.-322+10G=)
n.250+10G=
c.-622+10G= (n.-622+10G=)
7g.6005882C>GCA2713498901PMS2c.163+10G>C (n.163+10G>C)
n.228+10G>C
c.-243+10G>C (n.-243+10G>C)
c.-53+10G>C (n.-53+10G>C)
n.235+10G>C
c.-52-1824G>C (n.-52-1824G>C)
c.-190+10G>C (n.-190+10G>C)
n.243+10G>C
n.219+10G>C
c.-418+10G>C (n.-418+10G>C)
c.87+10G>C
c.-256+10G>C (n.-256+10G>C)
c.-189-1824G>C (n.-189-1824G>C)
c.-242-1824G>C (n.-242-1824G>C)
n.124+10G>C
n.369+10G>C
c.-140+10G>C (n.-140+10G>C)
c.*63+10G>C (n.*63+10G>C)
c.349+10G>C (n.349+10G>C)
n.274+10G>C
n.362+10G>C
n.242+10G>C
n.163+10G>C
n.175+10G>C
n.62+111G>C
n.245+10G>C
c.157+10G>C (n.157+10G>C)
c.208+10G>C (n.208+10G>C)
c.-722+10G>C (n.-722+10G>C)
c.-322+10G>C (n.-322+10G>C)
n.250+10G>C
c.-622+10G>C (n.-622+10G>C)
 dbSNP
7g.6005882C>TCA2681679369PMS2c.163+10G>A (n.163+10G>A)
n.228+10G>A
c.-243+10G>A (n.-243+10G>A)
c.-53+10G>A (n.-53+10G>A)
n.235+10G>A
c.-52-1824G>A (n.-52-1824G>A)
c.-190+10G>A (n.-190+10G>A)
n.243+10G>A
n.219+10G>A
c.-418+10G>A (n.-418+10G>A)
c.87+10G>A
c.-256+10G>A (n.-256+10G>A)
c.-189-1824G>A (n.-189-1824G>A)
c.-242-1824G>A (n.-242-1824G>A)
n.124+10G>A
n.369+10G>A
c.-140+10G>A (n.-140+10G>A)
c.*63+10G>A (n.*63+10G>A)
c.349+10G>A (n.349+10G>A)
n.274+10G>A
n.362+10G>A
n.242+10G>A
n.163+10G>A
n.175+10G>A
n.62+111G>A
n.245+10G>A
c.157+10G>A (n.157+10G>A)
c.208+10G>A (n.208+10G>A)
c.-722+10G>A (n.-722+10G>A)
c.-322+10G>A (n.-322+10G>A)
n.250+10G>A
c.-622+10G>A (n.-622+10G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6005883C>GCA2499218990PMS2c.163+9G>C (n.163+9G>C)
n.228+9G>C
c.-243+9G>C (n.-243+9G>C)
c.-53+9G>C (n.-53+9G>C)
n.235+9G>C
c.-52-1825G>C (n.-52-1825G>C)
c.-190+9G>C (n.-190+9G>C)
n.243+9G>C
n.219+9G>C
c.-418+9G>C (n.-418+9G>C)
c.87+9G>C
c.-256+9G>C (n.-256+9G>C)
c.-189-1825G>C (n.-189-1825G>C)
c.-242-1825G>C (n.-242-1825G>C)
n.124+9G>C
n.369+9G>C
c.-140+9G>C (n.-140+9G>C)
c.*63+9G>C (n.*63+9G>C)
c.349+9G>C (n.349+9G>C)
n.274+9G>C
n.362+9G>C
n.242+9G>C
n.163+9G>C
n.175+9G>C
n.62+110G>C
n.245+9G>C
c.157+9G>C (n.157+9G>C)
c.208+9G>C (n.208+9G>C)
c.-722+9G>C (n.-722+9G>C)
c.-322+9G>C (n.-322+9G>C)
n.250+9G>C
c.-622+9G>C (n.-622+9G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6005883C>TCA2499218991PMS2c.163+9G>A (n.163+9G>A)
n.228+9G>A
c.-243+9G>A (n.-243+9G>A)
c.-53+9G>A (n.-53+9G>A)
n.235+9G>A
c.-52-1825G>A (n.-52-1825G>A)
c.-190+9G>A (n.-190+9G>A)
n.243+9G>A
n.219+9G>A
c.-418+9G>A (n.-418+9G>A)
c.87+9G>A
c.-256+9G>A (n.-256+9G>A)
c.-189-1825G>A (n.-189-1825G>A)
c.-242-1825G>A (n.-242-1825G>A)
n.124+9G>A
n.369+9G>A
c.-140+9G>A (n.-140+9G>A)
c.*63+9G>A (n.*63+9G>A)
c.349+9G>A (n.349+9G>A)
n.274+9G>A
n.362+9G>A
n.242+9G>A
n.163+9G>A
n.175+9G>A
n.62+110G>A
n.245+9G>A
c.157+9G>A (n.157+9G>A)
c.208+9G>A (n.208+9G>A)
c.-722+9G>A (n.-722+9G>A)
c.-322+9G>A (n.-322+9G>A)
n.250+9G>A
c.-622+9G>A (n.-622+9G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6005884A=CA1685264023PMS2c.163+8T= (n.163+8T=)
n.228+8T=
c.-243+8T= (n.-243+8T=)
c.-53+8T= (n.-53+8T=)
n.235+8T=
c.-52-1826T= (n.-52-1826T=)
c.-190+8T= (n.-190+8T=)
n.243+8T=
n.219+8T=
c.-418+8T= (n.-418+8T=)
c.87+8T=
c.-256+8T= (n.-256+8T=)
c.-189-1826T= (n.-189-1826T=)
c.-242-1826T= (n.-242-1826T=)
n.124+8T=
n.369+8T=
c.-140+8T= (n.-140+8T=)
c.*63+8T= (n.*63+8T=)
c.349+8T= (n.349+8T=)
n.274+8T=
n.362+8T=
n.242+8T=
n.163+8T=
n.175+8T=
n.62+109T=
n.245+8T=
c.157+8T= (n.157+8T=)
c.208+8T= (n.208+8T=)
c.-722+8T= (n.-722+8T=)
c.-322+8T= (n.-322+8T=)
n.250+8T=
c.-622+8T= (n.-622+8T=)
7g.6005884A>CCA044829PMS2c.163+8T>G (n.163+8T>G)
n.228+8T>G
c.-243+8T>G (n.-243+8T>G)
c.-53+8T>G (n.-53+8T>G)
n.235+8T>G
c.-52-1826T>G (n.-52-1826T>G)
c.-190+8T>G (n.-190+8T>G)
n.243+8T>G
n.219+8T>G
c.-418+8T>G (n.-418+8T>G)
c.87+8T>G
c.-256+8T>G (n.-256+8T>G)
c.-189-1826T>G (n.-189-1826T>G)
c.-242-1826T>G (n.-242-1826T>G)
n.124+8T>G
n.369+8T>G
c.-140+8T>G (n.-140+8T>G)
c.*63+8T>G (n.*63+8T>G)
c.349+8T>G (n.349+8T>G)
n.274+8T>G
n.362+8T>G
n.242+8T>G
n.163+8T>G
n.175+8T>G
n.62+109T>G
n.245+8T>G
c.157+8T>G (n.157+8T>G)
c.208+8T>G (n.208+8T>G)
c.-722+8T>G (n.-722+8T>G)
c.-322+8T>G (n.-322+8T>G)
n.250+8T>G
c.-622+8T>G (n.-622+8T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005884A>TCA2713498097PMS2c.163+8T>A (n.163+8T>A)
n.228+8T>A
c.-243+8T>A (n.-243+8T>A)
c.-53+8T>A (n.-53+8T>A)
n.235+8T>A
c.-52-1826T>A (n.-52-1826T>A)
c.-190+8T>A (n.-190+8T>A)
n.243+8T>A
n.219+8T>A
c.-418+8T>A (n.-418+8T>A)
c.87+8T>A
c.-256+8T>A (n.-256+8T>A)
c.-189-1826T>A (n.-189-1826T>A)
c.-242-1826T>A (n.-242-1826T>A)
n.124+8T>A
n.369+8T>A
c.-140+8T>A (n.-140+8T>A)
c.*63+8T>A (n.*63+8T>A)
c.349+8T>A (n.349+8T>A)
n.274+8T>A
n.362+8T>A
n.242+8T>A
n.163+8T>A
n.175+8T>A
n.62+109T>A
n.245+8T>A
c.157+8T>A (n.157+8T>A)
c.208+8T>A (n.208+8T>A)
c.-722+8T>A (n.-722+8T>A)
c.-322+8T>A (n.-322+8T>A)
n.250+8T>A
c.-622+8T>A (n.-622+8T>A)
 dbSNP
7g.6005885_6005886delCA2681679370PMS2c.163+7_163+8del (n.163+7_163+8del)
n.228+7_228+8del
c.-243+7_-243+8del (n.-243+7_-243+8del)
c.-53+7_-53+8del (n.-53+7_-53+8del)
n.235+7_235+8del
c.-52-1827_-52-1826del (n.-52-1827_-52-1826del)
c.-190+7_-190+8del (n.-190+7_-190+8del)
n.243+7_243+8del
n.219+7_219+8del
c.-418+7_-418+8del (n.-418+7_-418+8del)
c.87+7_87+8del
c.-256+7_-256+8del (n.-256+7_-256+8del)
c.-189-1827_-189-1826del (n.-189-1827_-189-1826del)
c.-242-1827_-242-1826del (n.-242-1827_-242-1826del)
n.124+7_124+8del
n.369+7_369+8del
c.-140+7_-140+8del (n.-140+7_-140+8del)
c.*63+7_*63+8del (n.*63+7_*63+8del)
c.349+7_349+8del (n.349+7_349+8del)
n.274+7_274+8del
n.362+7_362+8del
n.242+7_242+8del
n.163+7_163+8del
n.175+7_175+8del
n.62+108_62+109del
n.245+7_245+8del
c.157+7_157+8del (n.157+7_157+8del)
c.208+7_208+8del (n.208+7_208+8del)
c.-722+7_-722+8del (n.-722+7_-722+8del)
c.-322+7_-322+8del (n.-322+7_-322+8del)
n.250+7_250+8del
c.-622+7_-622+8del (n.-622+7_-622+8del)
 gnomAD v4
7g.6005885A=CA1685264024PMS2c.163+7T= (n.163+7T=)
n.228+7T=
c.-243+7T= (n.-243+7T=)
c.-53+7T= (n.-53+7T=)
n.235+7T=
c.-52-1827T= (n.-52-1827T=)
c.-190+7T= (n.-190+7T=)
n.243+7T=
n.219+7T=
c.-418+7T= (n.-418+7T=)
c.87+7T=
c.-256+7T= (n.-256+7T=)
c.-189-1827T= (n.-189-1827T=)
c.-242-1827T= (n.-242-1827T=)
n.124+7T=
n.369+7T=
c.-140+7T= (n.-140+7T=)
c.*63+7T= (n.*63+7T=)
c.349+7T= (n.349+7T=)
n.274+7T=
n.362+7T=
n.242+7T=
n.163+7T=
n.175+7T=
n.62+108T=
n.245+7T=
c.157+7T= (n.157+7T=)
c.208+7T= (n.208+7T=)
c.-722+7T= (n.-722+7T=)
c.-322+7T= (n.-322+7T=)
n.250+7T=
c.-622+7T= (n.-622+7T=)
7g.6005885A>GCA044816PMS2c.163+7T>C (n.163+7T>C)
n.228+7T>C
c.-243+7T>C (n.-243+7T>C)
c.-53+7T>C (n.-53+7T>C)
n.235+7T>C
c.-52-1827T>C (n.-52-1827T>C)
c.-190+7T>C (n.-190+7T>C)
n.243+7T>C
n.219+7T>C
c.-418+7T>C (n.-418+7T>C)
c.87+7T>C
c.-256+7T>C (n.-256+7T>C)
c.-189-1827T>C (n.-189-1827T>C)
c.-242-1827T>C (n.-242-1827T>C)
n.124+7T>C
n.369+7T>C
c.-140+7T>C (n.-140+7T>C)
c.*63+7T>C (n.*63+7T>C)
c.349+7T>C (n.349+7T>C)
n.274+7T>C
n.362+7T>C
n.242+7T>C
n.163+7T>C
n.175+7T>C
n.62+108T>C
n.245+7T>C
c.157+7T>C (n.157+7T>C)
c.208+7T>C (n.208+7T>C)
c.-722+7T>C (n.-722+7T>C)
c.-322+7T>C (n.-322+7T>C)
n.250+7T>C
c.-622+7T>C (n.-622+7T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched