Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP
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 dbSNP
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 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
7g.6005878T>ACA2713826084PMS2c.163+14A>T (n.163+14A>T)
n.228+14A>T
c.-243+14A>T (n.-243+14A>T)
c.-53+14A>T (n.-53+14A>T)
n.235+14A>T
c.-52-1820A>T (n.-52-1820A>T)
c.-190+14A>T (n.-190+14A>T)
n.243+14A>T
n.219+14A>T
c.-418+14A>T (n.-418+14A>T)
c.87+14A>T
c.-256+14A>T (n.-256+14A>T)
c.-189-1820A>T (n.-189-1820A>T)
c.-242-1820A>T (n.-242-1820A>T)
n.124+14A>T
n.369+14A>T
c.-140+14A>T (n.-140+14A>T)
c.*63+14A>T (n.*63+14A>T)
c.349+14A>T (n.349+14A>T)
n.274+14A>T
n.362+14A>T
n.242+14A>T
n.163+14A>T
n.175+14A>T
n.62+115A>T
n.245+14A>T
c.157+14A>T (n.157+14A>T)
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c.-322+14A>T (n.-322+14A>T)
n.250+14A>T
c.-622+14A>T (n.-622+14A>T)
 dbSNP
7g.6005878T>CCA2739266242PMS2c.163+14A>G (n.163+14A>G)
n.228+14A>G
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n.235+14A>G
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n.243+14A>G
n.219+14A>G
c.-418+14A>G (n.-418+14A>G)
c.87+14A>G
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n.250+14A>G
c.-622+14A>G (n.-622+14A>G)
 ClinVar
7g.6005879C>GCA2713826086PMS2c.163+13G>C (n.163+13G>C)
n.228+13G>C
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c.-53+13G>C (n.-53+13G>C)
n.235+13G>C
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c.-190+13G>C (n.-190+13G>C)
n.243+13G>C
n.219+13G>C
c.-418+13G>C (n.-418+13G>C)
c.87+13G>C
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c.-189-1821G>C (n.-189-1821G>C)
c.-242-1821G>C (n.-242-1821G>C)
n.124+13G>C
n.369+13G>C
c.-140+13G>C (n.-140+13G>C)
c.*63+13G>C (n.*63+13G>C)
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n.274+13G>C
n.362+13G>C
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n.175+13G>C
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n.245+13G>C
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c.-722+13G>C (n.-722+13G>C)
c.-322+13G>C (n.-322+13G>C)
n.250+13G>C
c.-622+13G>C (n.-622+13G>C)
 dbSNP
7g.6005879C>TCA2713826087PMS2c.163+13G>A (n.163+13G>A)
n.228+13G>A
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c.-53+13G>A (n.-53+13G>A)
n.235+13G>A
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c.-190+13G>A (n.-190+13G>A)
n.243+13G>A
n.219+13G>A
c.-418+13G>A (n.-418+13G>A)
c.87+13G>A
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c.-189-1821G>A (n.-189-1821G>A)
c.-242-1821G>A (n.-242-1821G>A)
n.124+13G>A
n.369+13G>A
c.-140+13G>A (n.-140+13G>A)
c.*63+13G>A (n.*63+13G>A)
c.349+13G>A (n.349+13G>A)
n.274+13G>A
n.362+13G>A
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n.163+13G>A
n.175+13G>A
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n.245+13G>A
c.157+13G>A (n.157+13G>A)
c.208+13G>A (n.208+13G>A)
c.-722+13G>A (n.-722+13G>A)
c.-322+13G>A (n.-322+13G>A)
n.250+13G>A
c.-622+13G>A (n.-622+13G>A)
 dbSNP
7g.6005880T>CCA2580077202PMS2c.163+12A>G (n.163+12A>G)
n.228+12A>G
c.-243+12A>G (n.-243+12A>G)
c.-53+12A>G (n.-53+12A>G)
n.235+12A>G
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n.243+12A>G
n.219+12A>G
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c.87+12A>G
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c.-189-1822A>G (n.-189-1822A>G)
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n.124+12A>G
n.369+12A>G
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n.274+12A>G
n.362+12A>G
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c.208+12A>G (n.208+12A>G)
c.-722+12A>G (n.-722+12A>G)
c.-322+12A>G (n.-322+12A>G)
n.250+12A>G
c.-622+12A>G (n.-622+12A>G)
 ClinVar
7g.6005880T>GCA2681679367PMS2c.163+12A>C (n.163+12A>C)
n.228+12A>C
c.-243+12A>C (n.-243+12A>C)
c.-53+12A>C (n.-53+12A>C)
n.235+12A>C
c.-52-1822A>C (n.-52-1822A>C)
c.-190+12A>C (n.-190+12A>C)
n.243+12A>C
n.219+12A>C
c.-418+12A>C (n.-418+12A>C)
c.87+12A>C
c.-256+12A>C (n.-256+12A>C)
c.-189-1822A>C (n.-189-1822A>C)
c.-242-1822A>C (n.-242-1822A>C)
n.124+12A>C
n.369+12A>C
c.-140+12A>C (n.-140+12A>C)
c.*63+12A>C (n.*63+12A>C)
c.349+12A>C (n.349+12A>C)
n.274+12A>C
n.362+12A>C
n.242+12A>C
n.163+12A>C
n.175+12A>C
n.62+113A>C
n.245+12A>C
c.157+12A>C (n.157+12A>C)
c.208+12A>C (n.208+12A>C)
c.-722+12A>C (n.-722+12A>C)
c.-322+12A>C (n.-322+12A>C)
n.250+12A>C
c.-622+12A>C (n.-622+12A>C)
 gnomAD v4
7g.6005881C=CA1685264021PMS2c.163+11G= (n.163+11G=)
n.228+11G=
c.-243+11G= (n.-243+11G=)
c.-53+11G= (n.-53+11G=)
n.235+11G=
c.-52-1823G= (n.-52-1823G=)
c.-190+11G= (n.-190+11G=)
n.243+11G=
n.219+11G=
c.-418+11G= (n.-418+11G=)
c.87+11G=
c.-256+11G= (n.-256+11G=)
c.-189-1823G= (n.-189-1823G=)
c.-242-1823G= (n.-242-1823G=)
n.124+11G=
n.369+11G=
c.-140+11G= (n.-140+11G=)
c.*63+11G= (n.*63+11G=)
c.349+11G= (n.349+11G=)
n.274+11G=
n.362+11G=
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c.-322+11G= (n.-322+11G=)
n.250+11G=
c.-622+11G= (n.-622+11G=)
7g.6005881C>GCA044733PMS2c.163+11G>C (n.163+11G>C)
n.228+11G>C
c.-243+11G>C (n.-243+11G>C)
c.-53+11G>C (n.-53+11G>C)
n.235+11G>C
c.-52-1823G>C (n.-52-1823G>C)
c.-190+11G>C (n.-190+11G>C)
n.243+11G>C
n.219+11G>C
c.-418+11G>C (n.-418+11G>C)
c.87+11G>C
c.-256+11G>C (n.-256+11G>C)
c.-189-1823G>C (n.-189-1823G>C)
c.-242-1823G>C (n.-242-1823G>C)
n.124+11G>C
n.369+11G>C
c.-140+11G>C (n.-140+11G>C)
c.*63+11G>C (n.*63+11G>C)
c.349+11G>C (n.349+11G>C)
n.274+11G>C
n.362+11G>C
n.242+11G>C
n.163+11G>C
n.175+11G>C
n.62+112G>C
n.245+11G>C
c.157+11G>C (n.157+11G>C)
c.208+11G>C (n.208+11G>C)
c.-722+11G>C (n.-722+11G>C)
c.-322+11G>C (n.-322+11G>C)
n.250+11G>C
c.-622+11G>C (n.-622+11G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005881C>TCA2681679368PMS2c.163+11G>A (n.163+11G>A)
n.228+11G>A
c.-243+11G>A (n.-243+11G>A)
c.-53+11G>A (n.-53+11G>A)
n.235+11G>A
c.-52-1823G>A (n.-52-1823G>A)
c.-190+11G>A (n.-190+11G>A)
n.243+11G>A
n.219+11G>A
c.-418+11G>A (n.-418+11G>A)
c.87+11G>A
c.-256+11G>A (n.-256+11G>A)
c.-189-1823G>A (n.-189-1823G>A)
c.-242-1823G>A (n.-242-1823G>A)
n.124+11G>A
n.369+11G>A
c.-140+11G>A (n.-140+11G>A)
c.*63+11G>A (n.*63+11G>A)
c.349+11G>A (n.349+11G>A)
n.274+11G>A
n.362+11G>A
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n.175+11G>A
n.62+112G>A
n.245+11G>A
c.157+11G>A (n.157+11G>A)
c.208+11G>A (n.208+11G>A)
c.-722+11G>A (n.-722+11G>A)
c.-322+11G>A (n.-322+11G>A)
n.250+11G>A
c.-622+11G>A (n.-622+11G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6005883delCA2713826089PMS2c.163+11del (n.163+11del)
n.228+11del
c.-243+11del (n.-243+11del)
c.-53+11del (n.-53+11del)
n.235+11del
c.-52-1823del (n.-52-1823del)
c.-190+11del (n.-190+11del)
n.243+11del
n.219+11del
c.-418+11del (n.-418+11del)
c.87+11del
c.-256+11del (n.-256+11del)
c.-189-1823del (n.-189-1823del)
c.-242-1823del (n.-242-1823del)
n.124+11del
n.369+11del
c.-140+11del (n.-140+11del)
c.*63+11del (n.*63+11del)
c.349+11del (n.349+11del)
n.274+11del
n.362+11del
n.242+11del
n.163+11del
n.175+11del
n.62+112del
n.245+11del
c.157+11del (n.157+11del)
c.208+11del (n.208+11del)
c.-722+11del (n.-722+11del)
c.-322+11del (n.-322+11del)
n.250+11del
c.-622+11del (n.-622+11del)
 dbSNP
7g.6005882C>ACA044724PMS2c.163+10G>T (n.163+10G>T)
n.228+10G>T
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n.235+10G>T
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c.-190+10G>T (n.-190+10G>T)
n.243+10G>T
n.219+10G>T
c.-418+10G>T (n.-418+10G>T)
c.87+10G>T
c.-256+10G>T (n.-256+10G>T)
c.-189-1824G>T (n.-189-1824G>T)
c.-242-1824G>T (n.-242-1824G>T)
n.124+10G>T
n.369+10G>T
c.-140+10G>T (n.-140+10G>T)
c.*63+10G>T (n.*63+10G>T)
c.349+10G>T (n.349+10G>T)
n.274+10G>T
n.362+10G>T
n.242+10G>T
n.163+10G>T
n.175+10G>T
n.62+111G>T
n.245+10G>T
c.157+10G>T (n.157+10G>T)
c.208+10G>T (n.208+10G>T)
c.-722+10G>T (n.-722+10G>T)
c.-322+10G>T (n.-322+10G>T)
n.250+10G>T
c.-622+10G>T (n.-622+10G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005882C=CA1685264022PMS2c.163+10G= (n.163+10G=)
n.228+10G=
c.-243+10G= (n.-243+10G=)
c.-53+10G= (n.-53+10G=)
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c.-52-1824G= (n.-52-1824G=)
c.-190+10G= (n.-190+10G=)
n.243+10G=
n.219+10G=
c.-418+10G= (n.-418+10G=)
c.87+10G=
c.-256+10G= (n.-256+10G=)
c.-189-1824G= (n.-189-1824G=)
c.-242-1824G= (n.-242-1824G=)
n.124+10G=
n.369+10G=
c.-140+10G= (n.-140+10G=)
c.*63+10G= (n.*63+10G=)
c.349+10G= (n.349+10G=)
n.274+10G=
n.362+10G=
n.242+10G=
n.163+10G=
n.175+10G=
n.62+111G=
n.245+10G=
c.157+10G= (n.157+10G=)
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c.-722+10G= (n.-722+10G=)
c.-322+10G= (n.-322+10G=)
n.250+10G=
c.-622+10G= (n.-622+10G=)
7g.6005882C>GCA2713498901PMS2c.163+10G>C (n.163+10G>C)
n.228+10G>C
c.-243+10G>C (n.-243+10G>C)
c.-53+10G>C (n.-53+10G>C)
n.235+10G>C
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c.-190+10G>C (n.-190+10G>C)
n.243+10G>C
n.219+10G>C
c.-418+10G>C (n.-418+10G>C)
c.87+10G>C
c.-256+10G>C (n.-256+10G>C)
c.-189-1824G>C (n.-189-1824G>C)
c.-242-1824G>C (n.-242-1824G>C)
n.124+10G>C
n.369+10G>C
c.-140+10G>C (n.-140+10G>C)
c.*63+10G>C (n.*63+10G>C)
c.349+10G>C (n.349+10G>C)
n.274+10G>C
n.362+10G>C
n.242+10G>C
n.163+10G>C
n.175+10G>C
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n.245+10G>C
c.157+10G>C (n.157+10G>C)
c.208+10G>C (n.208+10G>C)
c.-722+10G>C (n.-722+10G>C)
c.-322+10G>C (n.-322+10G>C)
n.250+10G>C
c.-622+10G>C (n.-622+10G>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched