Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.219+41G>A
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n.369+41G>A
c.-140+41G>A (n.-140+41G>A)
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n.274+41G>A
n.362+41G>A
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n.175+41G>A
n.62+142G>A
n.245+41G>A
c.157+41G>A (n.157+41G>A)
c.208+41G>A (n.208+41G>A)
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n.250+41G>A
c.-622+41G>A (n.-622+41G>A)
 dbSNP
7g.6005853_6005854delCA2681679355PMS2c.163+40_163+41del (n.163+40_163+41del)
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c.87+40_87+41del
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c.-189-1794_-189-1793del (n.-189-1794_-189-1793del)
c.-242-1794_-242-1793del (n.-242-1794_-242-1793del)
n.124+40_124+41del
n.369+40_369+41del
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c.*63+40_*63+41del (n.*63+40_*63+41del)
c.349+40_349+41del (n.349+40_349+41del)
n.274+40_274+41del
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c.208+40_208+41del (n.208+40_208+41del)
c.-722+40_-722+41del (n.-722+40_-722+41del)
c.-322+40_-322+41del (n.-322+40_-322+41del)
n.250+40_250+41del
c.-622+40_-622+41del (n.-622+40_-622+41del)
 gnomAD v4
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n.228+40T>A
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n.235+40T>A
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c.-190+40T>A (n.-190+40T>A)
n.243+40T>A
n.219+40T>A
c.-418+40T>A (n.-418+40T>A)
c.87+40T>A
c.-256+40T>A (n.-256+40T>A)
c.-189-1794T>A (n.-189-1794T>A)
c.-242-1794T>A (n.-242-1794T>A)
n.124+40T>A
n.369+40T>A
c.-140+40T>A (n.-140+40T>A)
c.*63+40T>A (n.*63+40T>A)
c.349+40T>A (n.349+40T>A)
n.274+40T>A
n.362+40T>A
n.242+40T>A
n.163+40T>A
n.175+40T>A
n.62+141T>A
n.245+40T>A
c.157+40T>A (n.157+40T>A)
c.208+40T>A (n.208+40T>A)
c.-722+40T>A (n.-722+40T>A)
c.-322+40T>A (n.-322+40T>A)
n.250+40T>A
c.-622+40T>A (n.-622+40T>A)
 dbSNP
7g.6005853C=CA1685264011PMS2c.163+39G= (n.163+39G=)
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 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
7g.6005857T>CCA044762PMS2c.163+35A>G (n.163+35A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.6005866G>ACA1097984965PMS2c.163+26C>T (n.163+26C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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7g.6005866G>TCA2713582536PMS2c.163+26C>A (n.163+26C>A)
n.228+26C>A
c.-243+26C>A (n.-243+26C>A)
c.-53+26C>A (n.-53+26C>A)
n.235+26C>A
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c.87+26C>A
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n.274+26C>A
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n.250+26C>A
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 dbSNP
7g.6005867T>CCA572549446PMS2c.163+25A>G (n.163+25A>G)
n.228+25A>G
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n.250+25A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005867T=CA1685264018PMS2c.163+25A= (n.163+25A=)
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n.369+25A=
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7g.6005868G>ACA2713826039PMS2c.163+24C>T (n.163+24C>T)
n.228+24C>T
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 dbSNP
7g.6005868G>CCA2713826040PMS2c.163+24C>G (n.163+24C>G)
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n.163+24C>G
n.175+24C>G
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n.245+24C>G
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 dbSNP
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 dbSNP

Number of alleles fetched