Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.6005839_6005842delinsTACACA1685264004PMS2c.163+50_163+53delinsTGTA (p.=)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD
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gnomAD
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n.163+47T>C
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c.-53+47T>C (p.=)
n.62+148T>C
n.245+47T>C
c.157+47T>C (p.=)
c.208+47T>C (p.=)
c.-52-1787T>C (p.=)
c.-722+47T>C (p.=)
c.-322+47T>C (p.=)
n.250+47T>C
c.-622+47T>C (p.=)
gnomAD
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c.-53+46T= (p.=)
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c.157+46T= (p.=)
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c.-722+46T= (p.=)
c.-322+46T= (p.=)
n.250+46T=
c.-622+46T= (p.=)
7g.6005846A>GCA572549444PMS2c.163+46T>C (p.=)
c.-242-1788T>C (p.=)
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n.242+46T>C
n.163+46T>C (p.=)
n.163+46T>C
n.175+46T>C
c.-53+46T>C (p.=)
n.62+147T>C
n.245+46T>C
c.157+46T>C (p.=)
c.208+46T>C (p.=)
c.-52-1788T>C (p.=)
c.-722+46T>C (p.=)
c.-322+46T>C (p.=)
n.250+46T>C
c.-622+46T>C (p.=)
gnomAD
7g.6005847C>ACA044801PMS2c.163+45G>T (p.=)
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c.-243+45G>T (p.=)
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c.-53+45G>T (p.=)
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n.245+45G>T
c.157+45G>T (p.=)
c.208+45G>T (p.=)
c.-52-1789G>T (p.=)
c.-722+45G>T (p.=)
c.-322+45G>T (p.=)
n.250+45G>T
c.-622+45G>T (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
7g.6005847C=CA1685264009PMS2c.163+45G= (p.=)
c.-242-1789G= (p.=)
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n.163+45G= (p.=)
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c.-53+45G= (p.=)
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n.245+45G=
c.157+45G= (p.=)
c.208+45G= (p.=)
c.-52-1789G= (p.=)
c.-722+45G= (p.=)
c.-322+45G= (p.=)
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c.-622+45G= (p.=)
7g.6005847C>TCA044796PMS2c.163+45G>A (p.=)
c.-242-1789G>A (p.=)
c.-243+45G>A (p.=)
n.242+45G>A
n.163+45G>A (p.=)
n.163+45G>A
n.175+45G>A
c.-53+45G>A (p.=)
n.62+146G>A
n.245+45G>A
c.157+45G>A (p.=)
c.208+45G>A (p.=)
c.-52-1789G>A (p.=)
c.-722+45G>A (p.=)
c.-322+45G>A (p.=)
n.250+45G>A
c.-622+45G>A (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
7g.6005848A=CA1685264010PMS2c.163+44T= (p.=)
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n.163+44T= (p.=)
n.163+44T=
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c.-53+44T= (p.=)
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n.245+44T=
c.157+44T= (p.=)
c.208+44T= (p.=)
c.-52-1790T= (p.=)
c.-722+44T= (p.=)
c.-322+44T= (p.=)
n.250+44T=
c.-622+44T= (p.=)
7g.6005848A>GCA572549445PMS2c.163+44T>C (p.=)
c.-242-1790T>C (p.=)
c.-243+44T>C (p.=)
n.242+44T>C
n.163+44T>C (p.=)
n.163+44T>C
n.175+44T>C
c.-53+44T>C (p.=)
n.62+145T>C
n.245+44T>C
c.157+44T>C (p.=)
c.208+44T>C (p.=)
c.-52-1790T>C (p.=)
c.-722+44T>C (p.=)
c.-322+44T>C (p.=)
n.250+44T>C
c.-622+44T>C (p.=)
gnomAD
7g.6005853C=CA1685264011PMS2c.163+39G= (p.=)
c.-242-1795G= (p.=)
c.-243+39G= (p.=)
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n.163+39G= (p.=)
n.163+39G=
n.175+39G=
c.-53+39G= (p.=)
n.62+140G=
n.245+39G=
c.157+39G= (p.=)
c.208+39G= (p.=)
c.-52-1795G= (p.=)
c.-722+39G= (p.=)
c.-322+39G= (p.=)
n.250+39G=
c.-622+39G= (p.=)
7g.6005853C>GCA840356696PMS2c.163+39G>C (p.=)
c.-242-1795G>C (p.=)
c.-243+39G>C (p.=)
n.242+39G>C
n.163+39G>C (p.=)
n.163+39G>C
n.175+39G>C
c.-53+39G>C (p.=)
n.62+140G>C
n.245+39G>C
c.157+39G>C (p.=)
c.208+39G>C (p.=)
c.-52-1795G>C (p.=)
c.-722+39G>C (p.=)
c.-322+39G>C (p.=)
n.250+39G>C
c.-622+39G>C (p.=)
7g.6005854A=CA1685264012PMS2c.163+38T= (p.=)
c.-242-1796T= (p.=)
c.-243+38T= (p.=)
n.242+38T=
n.163+38T= (p.=)
n.163+38T=
n.175+38T=
c.-53+38T= (p.=)
n.62+139T=
n.245+38T=
c.157+38T= (p.=)
c.208+38T= (p.=)
c.-52-1796T= (p.=)
c.-722+38T= (p.=)
c.-322+38T= (p.=)
n.250+38T=
c.-622+38T= (p.=)
7g.6005854A>TCA153249521PMS2c.163+38T>A (p.=)
c.-242-1796T>A (p.=)
c.-243+38T>A (p.=)
n.242+38T>A
n.163+38T>A (p.=)
n.163+38T>A
n.175+38T>A
c.-53+38T>A (p.=)
n.62+139T>A
n.245+38T>A
c.157+38T>A (p.=)
c.208+38T>A (p.=)
c.-52-1796T>A (p.=)
c.-722+38T>A (p.=)
c.-322+38T>A (p.=)
n.250+38T>A
c.-622+38T>A (p.=)
dbSNP gnomAD COSMIC
7g.6005857T>CCA044762PMS2c.163+35A>G (p.=)
c.-242-1799A>G (p.=)
c.-243+35A>G (p.=)
n.242+35A>G
n.163+35A>G (p.=)
n.163+35A>G
n.175+35A>G
c.-53+35A>G (p.=)
n.62+136A>G
n.245+35A>G
c.157+35A>G (p.=)
c.208+35A>G (p.=)
c.-52-1799A>G (p.=)
c.-722+35A>G (p.=)
c.-322+35A>G (p.=)
n.250+35A>G
c.-622+35A>G (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
7g.6005857T>GCA044752PMS2c.163+35A>C (p.=)
c.-242-1799A>C (p.=)
c.-243+35A>C (p.=)
n.242+35A>C
n.163+35A>C (p.=)
n.163+35A>C
n.175+35A>C
c.-53+35A>C (p.=)
n.62+136A>C
n.245+35A>C
c.157+35A>C (p.=)
c.208+35A>C (p.=)
c.-52-1799A>C (p.=)
c.-722+35A>C (p.=)
c.-322+35A>C (p.=)
n.250+35A>C
c.-622+35A>C (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
7g.6005857T=CA1685264013PMS2c.163+35A= (p.=)
c.-242-1799A= (p.=)
c.-243+35A= (p.=)
n.242+35A=
n.163+35A= (p.=)
n.163+35A=
n.175+35A=
c.-53+35A= (p.=)
n.62+136A=
n.245+35A=
c.157+35A= (p.=)
c.208+35A= (p.=)
c.-52-1799A= (p.=)
c.-722+35A= (p.=)
c.-322+35A= (p.=)
n.250+35A=
c.-622+35A= (p.=)
7g.6005859A=CA1685264014PMS2c.163+33T= (p.=)
c.-242-1801T= (p.=)
c.-243+33T= (p.=)
n.242+33T=
n.163+33T= (p.=)
n.163+33T=
n.175+33T=
c.-53+33T= (p.=)
n.62+134T=
n.245+33T=
c.157+33T= (p.=)
c.208+33T= (p.=)
c.-52-1801T= (p.=)
c.-722+33T= (p.=)
c.-322+33T= (p.=)
n.250+33T=
c.-622+33T= (p.=)
7g.6005859A>GCA1097984963PMS2c.163+33T>C (p.=)
c.-242-1801T>C (p.=)
c.-243+33T>C (p.=)
n.242+33T>C
n.163+33T>C (p.=)
n.163+33T>C
n.175+33T>C
c.-53+33T>C (p.=)
n.62+134T>C
n.245+33T>C
c.157+33T>C (p.=)
c.208+33T>C (p.=)
c.-52-1801T>C (p.=)
c.-722+33T>C (p.=)
c.-322+33T>C (p.=)
n.250+33T>C
c.-622+33T>C (p.=)
7g.6005863C=CA1685264015PMS2c.163+29G= (p.=)
c.-242-1805G= (p.=)
c.-243+29G= (p.=)
n.242+29G=
n.163+29G= (p.=)
n.163+29G=
n.175+29G=
c.-53+29G= (p.=)
n.62+130G=
n.245+29G=
c.157+29G= (p.=)
c.208+29G= (p.=)
c.-52-1805G= (p.=)
c.-722+29G= (p.=)
c.-322+29G= (p.=)
n.250+29G=
c.-622+29G= (p.=)
7g.6005863C>GCA840356706PMS2c.163+29G>C (p.=)
c.-242-1805G>C (p.=)
c.-243+29G>C (p.=)
n.242+29G>C
n.163+29G>C (p.=)
n.163+29G>C
n.175+29G>C
c.-53+29G>C (p.=)
n.62+130G>C
n.245+29G>C
c.157+29G>C (p.=)
c.208+29G>C (p.=)
c.-52-1805G>C (p.=)
c.-722+29G>C (p.=)
c.-322+29G>C (p.=)
n.250+29G>C
c.-622+29G>C (p.=)
7g.6005865T>GCA044743PMS2c.163+27A>C (p.=)
c.-242-1807A>C (p.=)
c.-243+27A>C (p.=)
n.242+27A>C
n.163+27A>C (p.=)
n.163+27A>C
n.175+27A>C
c.-53+27A>C (p.=)
n.62+128A>C
n.245+27A>C
c.157+27A>C (p.=)
c.208+27A>C (p.=)
c.-52-1807A>C (p.=)
c.-722+27A>C (p.=)
c.-322+27A>C (p.=)
n.250+27A>C
c.-622+27A>C (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
7g.6005865T=CA1685264016PMS2c.163+27A= (p.=)
c.-242-1807A= (p.=)
c.-243+27A= (p.=)
n.242+27A=
n.163+27A= (p.=)
n.163+27A=
n.175+27A=
c.-53+27A= (p.=)
n.62+128A=
n.245+27A=
c.157+27A= (p.=)
c.208+27A= (p.=)
c.-52-1807A= (p.=)
c.-722+27A= (p.=)
c.-322+27A= (p.=)
n.250+27A=
c.-622+27A= (p.=)
7g.6005866G>ACA1097984965PMS2c.163+26C>T (p.=)
c.-242-1808C>T (p.=)
c.-243+26C>T (p.=)
n.242+26C>T
n.163+26C>T (p.=)
n.163+26C>T
n.175+26C>T
c.-53+26C>T (p.=)
n.62+127C>T
n.245+26C>T
c.157+26C>T (p.=)
c.208+26C>T (p.=)
c.-52-1808C>T (p.=)
c.-722+26C>T (p.=)
c.-322+26C>T (p.=)
n.250+26C>T
c.-622+26C>T (p.=)
7g.6005866G=CA1685264017PMS2c.163+26C= (p.=)
c.-242-1808C= (p.=)
c.-243+26C= (p.=)
n.242+26C=
n.163+26C= (p.=)
n.163+26C=
n.175+26C=
c.-53+26C= (p.=)
n.62+127C=
n.245+26C=
c.157+26C= (p.=)
c.208+26C= (p.=)
c.-52-1808C= (p.=)
c.-722+26C= (p.=)
c.-322+26C= (p.=)
n.250+26C=
c.-622+26C= (p.=)
7g.6005867T>CCA572549446PMS2c.163+25A>G (p.=)
c.-242-1809A>G (p.=)
c.-243+25A>G (p.=)
n.242+25A>G
n.163+25A>G (p.=)
n.163+25A>G
n.175+25A>G
c.-53+25A>G (p.=)
n.62+126A>G
n.245+25A>G
c.157+25A>G (p.=)
c.208+25A>G (p.=)
c.-52-1809A>G (p.=)
c.-722+25A>G (p.=)
c.-322+25A>G (p.=)
n.250+25A>G
c.-622+25A>G (p.=)
gnomAD
7g.6005867T=CA1685264018PMS2c.163+25A= (p.=)
c.-242-1809A= (p.=)
c.-243+25A= (p.=)
n.242+25A=
n.163+25A= (p.=)
n.163+25A=
n.175+25A=
c.-53+25A= (p.=)
n.62+126A=
n.245+25A=
c.157+25A= (p.=)
c.208+25A= (p.=)
c.-52-1809A= (p.=)
c.-722+25A= (p.=)
c.-322+25A= (p.=)
n.250+25A=
c.-622+25A= (p.=)
7g.6005873A=CA1685264019PMS2c.163+19T= (p.=)
c.-242-1815T= (p.=)
c.-243+19T= (p.=)
n.242+19T=
n.163+19T= (p.=)
n.163+19T=
n.175+19T=
c.-53+19T= (p.=)
n.62+120T=
n.245+19T=
c.157+19T= (p.=)
c.208+19T= (p.=)
c.-52-1815T= (p.=)
c.-722+19T= (p.=)
c.-322+19T= (p.=)
n.250+19T=
c.-622+19T= (p.=)
7g.6005873A>TCA1685264020PMS2c.163+19T>A (p.=)
c.-242-1815T>A (p.=)
c.-243+19T>A (p.=)
n.242+19T>A
n.163+19T>A (p.=)
n.163+19T>A
n.175+19T>A
c.-53+19T>A (p.=)
n.62+120T>A
n.245+19T>A
c.157+19T>A (p.=)
c.208+19T>A (p.=)
c.-52-1815T>A (p.=)
c.-722+19T>A (p.=)
c.-322+19T>A (p.=)
n.250+19T>A
c.-622+19T>A (p.=)
7g.6005876A>CCA651240051PMS2c.163+16T>G (p.=)
c.-242-1818T>G (p.=)
c.-243+16T>G (p.=)
n.242+16T>G
n.163+16T>G (p.=)
n.163+16T>G
n.175+16T>G
c.-53+16T>G (p.=)
n.62+117T>G
n.245+16T>G
c.157+16T>G (p.=)
c.208+16T>G (p.=)
c.-52-1818T>G (p.=)
c.-722+16T>G (p.=)
c.-322+16T>G (p.=)
n.250+16T>G
c.-622+16T>G (p.=)
COSMIC
7g.6005881C=CA1685264021PMS2c.163+11G= (p.=)
c.-242-1823G= (p.=)
c.-243+11G= (p.=)
n.242+11G=
n.163+11G= (p.=)
n.163+11G=
n.175+11G=
c.-53+11G= (p.=)
n.62+112G=
n.245+11G=
c.157+11G= (p.=)
c.208+11G= (p.=)
c.-52-1823G= (p.=)
c.-722+11G= (p.=)
c.-322+11G= (p.=)
n.250+11G=
c.-622+11G= (p.=)
7g.6005881C>GCA044733PMS2c.163+11G>C (p.=)
c.-242-1823G>C (p.=)
c.-243+11G>C (p.=)
n.242+11G>C
n.163+11G>C (p.=)
n.163+11G>C
n.175+11G>C
c.-53+11G>C (p.=)
n.62+112G>C
n.245+11G>C
c.157+11G>C (p.=)
c.208+11G>C (p.=)
c.-52-1823G>C (p.=)
c.-722+11G>C (p.=)
c.-322+11G>C (p.=)
n.250+11G>C
c.-622+11G>C (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
7g.6005882C>ACA044724PMS2c.163+10G>T (p.=)
c.-242-1824G>T (p.=)
c.-243+10G>T (p.=)
n.242+10G>T
n.163+10G>T (p.=)
n.163+10G>T
n.175+10G>T
c.-53+10G>T (p.=)
n.62+111G>T
n.245+10G>T
c.157+10G>T (p.=)
c.208+10G>T (p.=)
c.-52-1824G>T (p.=)
c.-722+10G>T (p.=)
c.-322+10G>T (p.=)
n.250+10G>T
c.-622+10G>T (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
7g.6005882C=CA1685264022PMS2c.163+10G= (p.=)
c.-242-1824G= (p.=)
c.-243+10G= (p.=)
n.242+10G=
n.163+10G= (p.=)
n.163+10G=
n.175+10G=
c.-53+10G= (p.=)
n.62+111G=
n.245+10G=
c.157+10G= (p.=)
c.208+10G= (p.=)
c.-52-1824G= (p.=)
c.-722+10G= (p.=)
c.-322+10G= (p.=)
n.250+10G=
c.-622+10G= (p.=)
7g.6005884A=CA1685264023PMS2c.163+8T= (p.=)
c.-242-1826T= (p.=)
c.-243+8T= (p.=)
n.242+8T=
n.163+8T= (p.=)
n.163+8T=
n.175+8T=
c.-53+8T= (p.=)
n.62+109T=
n.245+8T=
c.157+8T= (p.=)
c.208+8T= (p.=)
c.-52-1826T= (p.=)
c.-722+8T= (p.=)
c.-322+8T= (p.=)
n.250+8T=
c.-622+8T= (p.=)
7g.6005884A>CCA044829PMS2c.163+8T>G (p.=)
c.-242-1826T>G (p.=)
c.-243+8T>G (p.=)
n.242+8T>G
n.163+8T>G (p.=)
n.163+8T>G
n.175+8T>G
c.-53+8T>G (p.=)
n.62+109T>G
n.245+8T>G
c.157+8T>G (p.=)
c.208+8T>G (p.=)
c.-52-1826T>G (p.=)
c.-722+8T>G (p.=)
c.-322+8T>G (p.=)
n.250+8T>G
c.-622+8T>G (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
7g.6005885A=CA1685264024PMS2c.163+7T= (p.=)
c.-242-1827T= (p.=)
c.-243+7T= (p.=)
n.242+7T=
n.163+7T= (p.=)
n.163+7T=
n.175+7T=
c.-53+7T= (p.=)
n.62+108T=
n.245+7T=
c.157+7T= (p.=)
c.208+7T= (p.=)
c.-52-1827T= (p.=)
c.-722+7T= (p.=)
c.-322+7T= (p.=)
n.250+7T=
c.-622+7T= (p.=)
7g.6005885A>GCA044816PMS2c.163+7T>C (p.=)
c.-242-1827T>C (p.=)
c.-243+7T>C (p.=)
n.242+7T>C
n.163+7T>C (p.=)
n.163+7T>C
n.175+7T>C
c.-53+7T>C (p.=)
n.62+108T>C
n.245+7T>C
c.157+7T>C (p.=)
c.208+7T>C (p.=)
c.-52-1827T>C (p.=)
c.-722+7T>C (p.=)
c.-322+7T>C (p.=)
n.250+7T>C
c.-622+7T>C (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
7g.6005888T>CCA349656PMS2c.163+4A>G (p.=)
c.-242-1830A>G (p.=)
c.-243+4A>G (p.=)
n.242+4A>G
n.163+4A>G (p.=)
n.163+4A>G
n.175+4A>G
c.-53+4A>G (p.=)
n.62+105A>G
n.245+4A>G
c.157+4A>G (p.=)
c.208+4A>G (p.=)
c.-52-1830A>G (p.=)
c.-722+4A>G (p.=)
c.-322+4A>G (p.=)
n.250+4A>G
c.-622+4A>G (p.=)
ClinVar dbSNP
7g.6005888T=CA1685264025PMS2c.163+4A= (p.=)
c.-242-1830A= (p.=)
c.-243+4A= (p.=)
n.242+4A=
n.163+4A= (p.=)
n.163+4A=
n.175+4A=
c.-53+4A= (p.=)
n.62+105A=
n.245+4A=
c.157+4A= (p.=)
c.208+4A= (p.=)
c.-52-1830A= (p.=)
c.-722+4A= (p.=)
c.-322+4A= (p.=)
n.250+4A=
c.-622+4A= (p.=)
7g.6005889T>CCA044773PMS2c.163+3A>G (p.=)
c.-242-1831A>G (p.=)
c.-243+3A>G (p.=)
n.242+3A>G
n.163+3A>G (p.=)
n.163+3A>G
n.175+3A>G
c.-53+3A>G (p.=)
n.62+104A>G
n.245+3A>G
c.157+3A>G (p.=)
c.208+3A>G (p.=)
c.-52-1831A>G (p.=)
c.-722+3A>G (p.=)
c.-322+3A>G (p.=)
n.250+3A>G
c.-622+3A>G (p.=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
7g.6005889T=CA1685264026PMS2c.163+3A= (p.=)
c.-242-1831A= (p.=)
c.-243+3A= (p.=)
n.242+3A=
n.163+3A= (p.=)
n.163+3A=
n.175+3A=
c.-53+3A= (p.=)
n.62+104A=
n.245+3A=
c.157+3A= (p.=)
c.208+3A= (p.=)
c.-52-1831A= (p.=)
c.-722+3A= (p.=)
c.-322+3A= (p.=)
n.250+3A=
c.-622+3A= (p.=)
7g.6005890A=CA1685264027PMS2c.163+2T= (p.=)
c.-242-1832T= (p.=)
c.-243+2T= (p.=)
n.242+2T=
n.163+2T= (p.=)
n.163+2T=
n.175+2T=
c.-53+2T= (p.=)
n.62+103T=
n.245+2T=
c.157+2T= (p.=)
c.208+2T= (p.=)
c.-52-1832T= (p.=)
c.-722+2T= (p.=)
c.-322+2T= (p.=)
n.250+2T=
c.-622+2T= (p.=)
7g.6005890A>CCA366744940PMS2c.163+2T>G (p.=)
c.-242-1832T>G (p.=)
c.-243+2T>G (p.=)
n.242+2T>G
n.163+2T>G (p.=)
n.163+2T>G
n.175+2T>G
c.-53+2T>G (p.=)
n.62+103T>G
n.245+2T>G
c.157+2T>G (p.=)
c.208+2T>G (p.=)
c.-52-1832T>G (p.=)
c.-722+2T>G (p.=)
c.-322+2T>G (p.=)
n.250+2T>G
c.-622+2T>G (p.=)
7g.6005890A>GCA009959PMS2c.163+2T>C (p.=)
c.-242-1832T>C (p.=)
c.-243+2T>C (p.=)
n.242+2T>C
n.163+2T>C (p.=)
n.163+2T>C
n.175+2T>C
c.-53+2T>C (p.=)
n.62+103T>C
n.245+2T>C
c.157+2T>C (p.=)
c.208+2T>C (p.=)
c.-52-1832T>C (p.=)
c.-722+2T>C (p.=)
c.-322+2T>C (p.=)
n.250+2T>C
c.-622+2T>C (p.=)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched