Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.228+50T>A
c.-243+50T>A (n.-243+50T>A)
c.-53+50T>A (n.-53+50T>A)
n.235+50T>A
c.-52-1784T>A (n.-52-1784T>A)
c.-190+50T>A (n.-190+50T>A)
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c.-242-1784T>A (n.-242-1784T>A)
n.124+50T>A
n.369+50T>A
c.-140+50T>A (n.-140+50T>A)
c.*63+50T>A (n.*63+50T>A)
c.349+50T>A (n.349+50T>A)
n.274+50T>A
n.362+50T>A
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c.157+50T>A (n.157+50T>A)
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n.250+50T>A
c.-622+50T>A (n.-622+50T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005843A>GCA2681679353PMS2c.163+49T>C (n.163+49T>C)
n.228+49T>C
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n.124+49T>C
n.369+49T>C
c.-140+49T>C (n.-140+49T>C)
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c.349+49T>C (n.349+49T>C)
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n.250+49T>C
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 dbSNP gnomAD v4
7g.6005843A>TCA2713825994PMS2c.163+49T>A (n.163+49T>A)
n.228+49T>A
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n.235+49T>A
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c.-190+49T>A (n.-190+49T>A)
n.243+49T>A
n.219+49T>A
c.-418+49T>A (n.-418+49T>A)
c.87+49T>A
c.-256+49T>A (n.-256+49T>A)
c.-189-1785T>A (n.-189-1785T>A)
c.-242-1785T>A (n.-242-1785T>A)
n.124+49T>A
n.369+49T>A
c.-140+49T>A (n.-140+49T>A)
c.*63+49T>A (n.*63+49T>A)
c.349+49T>A (n.349+49T>A)
n.274+49T>A
n.362+49T>A
n.242+49T>A
n.163+49T>A
n.175+49T>A
n.62+150T>A
n.245+49T>A
c.157+49T>A (n.157+49T>A)
c.208+49T>A (n.208+49T>A)
c.-722+49T>A (n.-722+49T>A)
c.-322+49T>A (n.-322+49T>A)
n.250+49T>A
c.-622+49T>A (n.-622+49T>A)
 dbSNP
7g.6005844C>ACA2713825995PMS2c.163+48G>T (n.163+48G>T)
n.228+48G>T
c.-243+48G>T (n.-243+48G>T)
c.-53+48G>T (n.-53+48G>T)
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 dbSNP
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c.87+47T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.228+45G>C
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 dbSNP
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n.243+45G>A
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c.87+45G>A
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n.124+45G>A
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c.*63+45G>A (n.*63+45G>A)
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n.274+45G>A
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n.175+45G>A
n.62+146G>A
n.245+45G>A
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n.250+45G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-622+44T= (n.-622+44T=)
7g.6005848A>GCA572549445PMS2c.163+44T>C (n.163+44T>C)
n.228+44T>C
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n.250+44T>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
7g.6005853_6005854delCA2681679355PMS2c.163+40_163+41del (n.163+40_163+41del)
n.228+40_228+41del
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n.250+40_250+41del
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 gnomAD v4
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n.250+40T>A
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 dbSNP
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n.250+39G>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.250+39G>A
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 dbSNP
7g.6005854A=CA1685264012PMS2c.163+38T= (n.163+38T=)
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 gnomAD v4
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n.250+38T>A
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 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.250+37C>A
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 dbSNP
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n.228+36T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP
7g.6005857T>ACA2713501330PMS2c.163+35A>T (n.163+35A>T)
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 dbSNP
7g.6005857T>CCA044762PMS2c.163+35A>G (n.163+35A>G)
n.228+35A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.124+35A>C
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n.250+35A>C
c.-622+35A>C (n.-622+35A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005857T=CA1685264013PMS2c.163+35A= (n.163+35A=)
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n.274+35A=
n.362+35A=
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c.-722+35A= (n.-722+35A=)
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n.250+35A=
c.-622+35A= (n.-622+35A=)
7g.6005858C>ACA2681679359PMS2c.163+34G>T (n.163+34G>T)
n.228+34G>T
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c.-418+34G>T (n.-418+34G>T)
c.87+34G>T
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c.-189-1800G>T (n.-189-1800G>T)
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n.124+34G>T
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c.-140+34G>T (n.-140+34G>T)
c.*63+34G>T (n.*63+34G>T)
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n.274+34G>T
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 dbSNP

Number of alleles fetched