Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.250+98G>C
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 dbSNP
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n.250+98G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.208+92G>C (n.208+92G>C)
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n.250+92G>C
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 dbSNP
7g.6005800C>TCA2681679345PMS2c.163+92G>A (n.163+92G>A)
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n.243+92G>A
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c.87+92G>A
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.87+80A>C
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n.124+80A>C
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n.274+80A>C
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n.163+80A>C
n.175+80A>C
n.62+181A>C
n.245+80A>C
c.157+80A>C (n.157+80A>C)
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n.250+80A>C
c.-622+80A>C (n.-622+80A>C)
 gnomAD v4
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n.243+78T=
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c.87+78T=
c.-256+78T= (n.-256+78T=)
c.-189-1756T= (n.-189-1756T=)
c.-242-1756T= (n.-242-1756T=)
n.124+78T=
n.369+78T=
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 dbSNP

Number of alleles fetched