Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.6005782_6005784del | CA917936185 | PMS2 | c.163+114_163+116del (n.163+114_163+116del) n.228+114_228+116del c.-243+114_-243+116del (n.-243+114_-243+116del) c.-53+114_-53+116del (n.-53+114_-53+116del) n.235+114_235+116del c.-52-1720_-52-1718del (n.-52-1720_-52-1718del) c.-190+114_-190+116del (n.-190+114_-190+116del) n.243+114_243+116del n.219+114_219+116del c.-418+114_-418+116del (n.-418+114_-418+116del) c.87+114_87+116del c.-256+114_-256+116del (n.-256+114_-256+116del) c.-189-1720_-189-1718del (n.-189-1720_-189-1718del) c.-242-1720_-242-1718del (n.-242-1720_-242-1718del) n.124+114_124+116del n.369+114_369+116del c.-140+114_-140+116del (n.-140+114_-140+116del) c.*63+114_*63+116del (n.*63+114_*63+116del) c.349+114_349+116del (n.349+114_349+116del) n.274+114_274+116del n.362+114_362+116del n.242+114_242+116del n.163+114_163+116del n.175+114_175+116del n.62+215_62+217del n.245+114_245+116del c.157+114_157+116del (n.157+114_157+116del) c.208+114_208+116del (n.208+114_208+116del) c.-722+114_-722+116del (n.-722+114_-722+116del) c.-322+114_-322+116del (n.-322+114_-322+116del) n.250+114_250+116del c.-622+114_-622+116del (n.-622+114_-622+116del) | dbSNP |
7 | g.6005781T>C | CA840356601 | PMS2 | c.163+111A>G (n.163+111A>G) n.228+111A>G c.-243+111A>G (n.-243+111A>G) c.-53+111A>G (n.-53+111A>G) n.235+111A>G c.-52-1723A>G (n.-52-1723A>G) c.-190+111A>G (n.-190+111A>G) n.243+111A>G n.219+111A>G c.-418+111A>G (n.-418+111A>G) c.87+111A>G c.-256+111A>G (n.-256+111A>G) c.-189-1723A>G (n.-189-1723A>G) c.-242-1723A>G (n.-242-1723A>G) n.124+111A>G n.369+111A>G c.-140+111A>G (n.-140+111A>G) c.*63+111A>G (n.*63+111A>G) c.349+111A>G (n.349+111A>G) n.274+111A>G n.362+111A>G n.242+111A>G n.163+111A>G n.175+111A>G n.62+212A>G n.245+111A>G c.157+111A>G (n.157+111A>G) c.208+111A>G (n.208+111A>G) c.-722+111A>G (n.-722+111A>G) c.-322+111A>G (n.-322+111A>G) n.250+111A>G c.-622+111A>G (n.-622+111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005781T= | CA1685263974 | PMS2 | c.163+111A= (n.163+111A=) n.228+111A= c.-243+111A= (n.-243+111A=) c.-53+111A= (n.-53+111A=) n.235+111A= c.-52-1723A= (n.-52-1723A=) c.-190+111A= (n.-190+111A=) n.243+111A= n.219+111A= c.-418+111A= (n.-418+111A=) c.87+111A= c.-256+111A= (n.-256+111A=) c.-189-1723A= (n.-189-1723A=) c.-242-1723A= (n.-242-1723A=) n.124+111A= n.369+111A= c.-140+111A= (n.-140+111A=) c.*63+111A= (n.*63+111A=) c.349+111A= (n.349+111A=) n.274+111A= n.362+111A= n.242+111A= n.163+111A= n.175+111A= n.62+212A= n.245+111A= c.157+111A= (n.157+111A=) c.208+111A= (n.208+111A=) c.-722+111A= (n.-722+111A=) c.-322+111A= (n.-322+111A=) n.250+111A= c.-622+111A= (n.-622+111A=) | |
7 | g.6005782A= | CA1685263975 | PMS2 | c.163+110T= (n.163+110T=) n.228+110T= c.-243+110T= (n.-243+110T=) c.-53+110T= (n.-53+110T=) n.235+110T= c.-52-1724T= (n.-52-1724T=) c.-190+110T= (n.-190+110T=) n.243+110T= n.219+110T= c.-418+110T= (n.-418+110T=) c.87+110T= c.-256+110T= (n.-256+110T=) c.-189-1724T= (n.-189-1724T=) c.-242-1724T= (n.-242-1724T=) n.124+110T= n.369+110T= c.-140+110T= (n.-140+110T=) c.*63+110T= (n.*63+110T=) c.349+110T= (n.349+110T=) n.274+110T= n.362+110T= n.242+110T= n.163+110T= n.175+110T= n.62+211T= n.245+110T= c.157+110T= (n.157+110T=) c.208+110T= (n.208+110T=) c.-722+110T= (n.-722+110T=) c.-322+110T= (n.-322+110T=) n.250+110T= c.-622+110T= (n.-622+110T=) | |
7 | g.6005782A>C | CA2681679338 | PMS2 | c.163+110T>G (n.163+110T>G) n.228+110T>G c.-243+110T>G (n.-243+110T>G) c.-53+110T>G (n.-53+110T>G) n.235+110T>G c.-52-1724T>G (n.-52-1724T>G) c.-190+110T>G (n.-190+110T>G) n.243+110T>G n.219+110T>G c.-418+110T>G (n.-418+110T>G) c.87+110T>G c.-256+110T>G (n.-256+110T>G) c.-189-1724T>G (n.-189-1724T>G) c.-242-1724T>G (n.-242-1724T>G) n.124+110T>G n.369+110T>G c.-140+110T>G (n.-140+110T>G) c.*63+110T>G (n.*63+110T>G) c.349+110T>G (n.349+110T>G) n.274+110T>G n.362+110T>G n.242+110T>G n.163+110T>G n.175+110T>G n.62+211T>G n.245+110T>G c.157+110T>G (n.157+110T>G) c.208+110T>G (n.208+110T>G) c.-722+110T>G (n.-722+110T>G) c.-322+110T>G (n.-322+110T>G) n.250+110T>G c.-622+110T>G (n.-622+110T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005782A>G | CA153249500 | PMS2 | c.163+110T>C (n.163+110T>C) n.228+110T>C c.-243+110T>C (n.-243+110T>C) c.-53+110T>C (n.-53+110T>C) n.235+110T>C c.-52-1724T>C (n.-52-1724T>C) c.-190+110T>C (n.-190+110T>C) n.243+110T>C n.219+110T>C c.-418+110T>C (n.-418+110T>C) c.87+110T>C c.-256+110T>C (n.-256+110T>C) c.-189-1724T>C (n.-189-1724T>C) c.-242-1724T>C (n.-242-1724T>C) n.124+110T>C n.369+110T>C c.-140+110T>C (n.-140+110T>C) c.*63+110T>C (n.*63+110T>C) c.349+110T>C (n.349+110T>C) n.274+110T>C n.362+110T>C n.242+110T>C n.163+110T>C n.175+110T>C n.62+211T>C n.245+110T>C c.157+110T>C (n.157+110T>C) c.208+110T>C (n.208+110T>C) c.-722+110T>C (n.-722+110T>C) c.-322+110T>C (n.-322+110T>C) n.250+110T>C c.-622+110T>C (n.-622+110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005783A= | CA1685263976 | PMS2 | c.163+109T= (n.163+109T=) n.228+109T= c.-243+109T= (n.-243+109T=) c.-53+109T= (n.-53+109T=) n.235+109T= c.-52-1725T= (n.-52-1725T=) c.-190+109T= (n.-190+109T=) n.243+109T= n.219+109T= c.-418+109T= (n.-418+109T=) c.87+109T= c.-256+109T= (n.-256+109T=) c.-189-1725T= (n.-189-1725T=) c.-242-1725T= (n.-242-1725T=) n.124+109T= n.369+109T= c.-140+109T= (n.-140+109T=) c.*63+109T= (n.*63+109T=) c.349+109T= (n.349+109T=) n.274+109T= n.362+109T= n.242+109T= n.163+109T= n.175+109T= n.62+210T= n.245+109T= c.157+109T= (n.157+109T=) c.208+109T= (n.208+109T=) c.-722+109T= (n.-722+109T=) c.-322+109T= (n.-322+109T=) n.250+109T= c.-622+109T= (n.-622+109T=) | |
7 | g.6005783A>G | CA153249506 | PMS2 | c.163+109T>C (n.163+109T>C) n.228+109T>C c.-243+109T>C (n.-243+109T>C) c.-53+109T>C (n.-53+109T>C) n.235+109T>C c.-52-1725T>C (n.-52-1725T>C) c.-190+109T>C (n.-190+109T>C) n.243+109T>C n.219+109T>C c.-418+109T>C (n.-418+109T>C) c.87+109T>C c.-256+109T>C (n.-256+109T>C) c.-189-1725T>C (n.-189-1725T>C) c.-242-1725T>C (n.-242-1725T>C) n.124+109T>C n.369+109T>C c.-140+109T>C (n.-140+109T>C) c.*63+109T>C (n.*63+109T>C) c.349+109T>C (n.349+109T>C) n.274+109T>C n.362+109T>C n.242+109T>C n.163+109T>C n.175+109T>C n.62+210T>C n.245+109T>C c.157+109T>C (n.157+109T>C) c.208+109T>C (n.208+109T>C) c.-722+109T>C (n.-722+109T>C) c.-322+109T>C (n.-322+109T>C) n.250+109T>C c.-622+109T>C (n.-622+109T>C) | dbSNP |
7 | g.6005783A>T | CA2681679340 | PMS2 | c.163+109T>A (n.163+109T>A) n.228+109T>A c.-243+109T>A (n.-243+109T>A) c.-53+109T>A (n.-53+109T>A) n.235+109T>A c.-52-1725T>A (n.-52-1725T>A) c.-190+109T>A (n.-190+109T>A) n.243+109T>A n.219+109T>A c.-418+109T>A (n.-418+109T>A) c.87+109T>A c.-256+109T>A (n.-256+109T>A) c.-189-1725T>A (n.-189-1725T>A) c.-242-1725T>A (n.-242-1725T>A) n.124+109T>A n.369+109T>A c.-140+109T>A (n.-140+109T>A) c.*63+109T>A (n.*63+109T>A) c.349+109T>A (n.349+109T>A) n.274+109T>A n.362+109T>A n.242+109T>A n.163+109T>A n.175+109T>A n.62+210T>A n.245+109T>A c.157+109T>A (n.157+109T>A) c.208+109T>A (n.208+109T>A) c.-722+109T>A (n.-722+109T>A) c.-322+109T>A (n.-322+109T>A) n.250+109T>A c.-622+109T>A (n.-622+109T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005786_6005789del | CA2681679339 | PMS2 | c.163+106_163+109del (n.163+106_163+109del) n.228+106_228+109del c.-243+106_-243+109del (n.-243+106_-243+109del) c.-53+106_-53+109del (n.-53+106_-53+109del) n.235+106_235+109del c.-52-1728_-52-1725del (n.-52-1728_-52-1725del) c.-190+106_-190+109del (n.-190+106_-190+109del) n.243+106_243+109del n.219+106_219+109del c.-418+106_-418+109del (n.-418+106_-418+109del) c.87+106_87+109del c.-256+106_-256+109del (n.-256+106_-256+109del) c.-189-1728_-189-1725del (n.-189-1728_-189-1725del) c.-242-1728_-242-1725del (n.-242-1728_-242-1725del) n.124+106_124+109del n.369+106_369+109del c.-140+106_-140+109del (n.-140+106_-140+109del) c.*63+106_*63+109del (n.*63+106_*63+109del) c.349+106_349+109del (n.349+106_349+109del) n.274+106_274+109del n.362+106_362+109del n.242+106_242+109del n.163+106_163+109del n.175+106_175+109del n.62+207_62+210del n.245+106_245+109del c.157+106_157+109del (n.157+106_157+109del) c.208+106_208+109del (n.208+106_208+109del) c.-722+106_-722+109del (n.-722+106_-722+109del) c.-322+106_-322+109del (n.-322+106_-322+109del) n.250+106_250+109del c.-622+106_-622+109del (n.-622+106_-622+109del) | gnomAD v4 |
7 | g.6005784T>C | CA572549440 | PMS2 | c.163+108A>G (n.163+108A>G) n.228+108A>G c.-243+108A>G (n.-243+108A>G) c.-53+108A>G (n.-53+108A>G) n.235+108A>G c.-52-1726A>G (n.-52-1726A>G) c.-190+108A>G (n.-190+108A>G) n.243+108A>G n.219+108A>G c.-418+108A>G (n.-418+108A>G) c.87+108A>G c.-256+108A>G (n.-256+108A>G) c.-189-1726A>G (n.-189-1726A>G) c.-242-1726A>G (n.-242-1726A>G) n.124+108A>G n.369+108A>G c.-140+108A>G (n.-140+108A>G) c.*63+108A>G (n.*63+108A>G) c.349+108A>G (n.349+108A>G) n.274+108A>G n.362+108A>G n.242+108A>G n.163+108A>G n.175+108A>G n.62+209A>G n.245+108A>G c.157+108A>G (n.157+108A>G) c.208+108A>G (n.208+108A>G) c.-722+108A>G (n.-722+108A>G) c.-322+108A>G (n.-322+108A>G) n.250+108A>G c.-622+108A>G (n.-622+108A>G) | gnomAD v2 |
7 | g.6005784_6005787delinsTTTA | CA1685263977 | PMS2 | c.163+105_163+108delinsTAAA (n.163+105_163+108delinsTAAA) n.228+105_228+108delinsTAAA c.-243+105_-243+108delinsTAAA (n.-243+105_-243+108delinsTAAA) c.-53+105_-53+108delinsTAAA (n.-53+105_-53+108delinsTAAA) n.235+105_235+108delinsTAAA c.-52-1729_-52-1726delinsTAAA (n.-52-1729_-52-1726delinsTAAA) c.-190+105_-190+108delinsTAAA (n.-190+105_-190+108delinsTAAA) n.243+105_243+108delinsTAAA n.219+105_219+108delinsTAAA c.-418+105_-418+108delinsTAAA (n.-418+105_-418+108delinsTAAA) c.87+105_87+108delinsTAAA c.-256+105_-256+108delinsTAAA (n.-256+105_-256+108delinsTAAA) c.-189-1729_-189-1726delinsTAAA (n.-189-1729_-189-1726delinsTAAA) c.-242-1729_-242-1726delinsTAAA (n.-242-1729_-242-1726delinsTAAA) n.124+105_124+108delinsTAAA n.369+105_369+108delinsTAAA c.-140+105_-140+108delinsTAAA (n.-140+105_-140+108delinsTAAA) c.*63+105_*63+108delinsTAAA (n.*63+105_*63+108delinsTAAA) c.349+105_349+108delinsTAAA (n.349+105_349+108delinsTAAA) n.274+105_274+108delinsTAAA n.362+105_362+108delinsTAAA n.242+105_242+108delinsTAAA n.163+105_163+108delinsTAAA n.175+105_175+108delinsTAAA n.62+206_62+209delinsTAAA n.245+105_245+108delinsTAAA c.157+105_157+108delinsTAAA (n.157+105_157+108delinsTAAA) c.208+105_208+108delinsTAAA (n.208+105_208+108delinsTAAA) c.-722+105_-722+108delinsTAAA (n.-722+105_-722+108delinsTAAA) c.-322+105_-322+108delinsTAAA (n.-322+105_-322+108delinsTAAA) n.250+105_250+108delinsTAAA c.-622+105_-622+108delinsTAAA (n.-622+105_-622+108delinsTAAA) | |
7 | g.6005788_6005790del | CA840356620 | PMS2 | c.163+105_163+107del (n.163+105_163+107del) n.228+105_228+107del c.-243+105_-243+107del (n.-243+105_-243+107del) c.-53+105_-53+107del (n.-53+105_-53+107del) n.235+105_235+107del c.-52-1729_-52-1727del (n.-52-1729_-52-1727del) c.-190+105_-190+107del (n.-190+105_-190+107del) n.243+105_243+107del n.219+105_219+107del c.-418+105_-418+107del (n.-418+105_-418+107del) c.87+105_87+107del c.-256+105_-256+107del (n.-256+105_-256+107del) c.-189-1729_-189-1727del (n.-189-1729_-189-1727del) c.-242-1729_-242-1727del (n.-242-1729_-242-1727del) n.124+105_124+107del n.369+105_369+107del c.-140+105_-140+107del (n.-140+105_-140+107del) c.*63+105_*63+107del (n.*63+105_*63+107del) c.349+105_349+107del (n.349+105_349+107del) n.274+105_274+107del n.362+105_362+107del n.242+105_242+107del n.163+105_163+107del n.175+105_175+107del n.62+206_62+208del n.245+105_245+107del c.157+105_157+107del (n.157+105_157+107del) c.208+105_208+107del (n.208+105_208+107del) c.-722+105_-722+107del (n.-722+105_-722+107del) c.-322+105_-322+107del (n.-322+105_-322+107del) n.250+105_250+107del c.-622+105_-622+107del (n.-622+105_-622+107del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005786T>G | CA1685263980 | PMS2 | c.163+106A>C (n.163+106A>C) n.228+106A>C c.-243+106A>C (n.-243+106A>C) c.-53+106A>C (n.-53+106A>C) n.235+106A>C c.-52-1728A>C (n.-52-1728A>C) c.-190+106A>C (n.-190+106A>C) n.243+106A>C n.219+106A>C c.-418+106A>C (n.-418+106A>C) c.87+106A>C c.-256+106A>C (n.-256+106A>C) c.-189-1728A>C (n.-189-1728A>C) c.-242-1728A>C (n.-242-1728A>C) n.124+106A>C n.369+106A>C c.-140+106A>C (n.-140+106A>C) c.*63+106A>C (n.*63+106A>C) c.349+106A>C (n.349+106A>C) n.274+106A>C n.362+106A>C n.242+106A>C n.163+106A>C n.175+106A>C n.62+207A>C n.245+106A>C c.157+106A>C (n.157+106A>C) c.208+106A>C (n.208+106A>C) c.-722+106A>C (n.-722+106A>C) c.-322+106A>C (n.-322+106A>C) n.250+106A>C c.-622+106A>C (n.-622+106A>C) | dbSNP |
7 | g.6005786T= | CA1685263979 | PMS2 | c.163+106A= (n.163+106A=) n.228+106A= c.-243+106A= (n.-243+106A=) c.-53+106A= (n.-53+106A=) n.235+106A= c.-52-1728A= (n.-52-1728A=) c.-190+106A= (n.-190+106A=) n.243+106A= n.219+106A= c.-418+106A= (n.-418+106A=) c.87+106A= c.-256+106A= (n.-256+106A=) c.-189-1728A= (n.-189-1728A=) c.-242-1728A= (n.-242-1728A=) n.124+106A= n.369+106A= c.-140+106A= (n.-140+106A=) c.*63+106A= (n.*63+106A=) c.349+106A= (n.349+106A=) n.274+106A= n.362+106A= n.242+106A= n.163+106A= n.175+106A= n.62+207A= n.245+106A= c.157+106A= (n.157+106A=) c.208+106A= (n.208+106A=) c.-722+106A= (n.-722+106A=) c.-322+106A= (n.-322+106A=) n.250+106A= c.-622+106A= (n.-622+106A=) | |
7 | g.6005786_6005787delinsTA | CA1685263978 | PMS2 | c.163+105_163+106delinsTA (n.163+105_163+106delinsTA) n.228+105_228+106delinsTA c.-243+105_-243+106delinsTA (n.-243+105_-243+106delinsTA) c.-53+105_-53+106delinsTA (n.-53+105_-53+106delinsTA) n.235+105_235+106delinsTA c.-52-1729_-52-1728delinsTA (n.-52-1729_-52-1728delinsTA) c.-190+105_-190+106delinsTA (n.-190+105_-190+106delinsTA) n.243+105_243+106delinsTA n.219+105_219+106delinsTA c.-418+105_-418+106delinsTA (n.-418+105_-418+106delinsTA) c.87+105_87+106delinsTA c.-256+105_-256+106delinsTA (n.-256+105_-256+106delinsTA) c.-189-1729_-189-1728delinsTA (n.-189-1729_-189-1728delinsTA) c.-242-1729_-242-1728delinsTA (n.-242-1729_-242-1728delinsTA) n.124+105_124+106delinsTA n.369+105_369+106delinsTA c.-140+105_-140+106delinsTA (n.-140+105_-140+106delinsTA) c.*63+105_*63+106delinsTA (n.*63+105_*63+106delinsTA) c.349+105_349+106delinsTA (n.349+105_349+106delinsTA) n.274+105_274+106delinsTA n.362+105_362+106delinsTA n.242+105_242+106delinsTA n.163+105_163+106delinsTA n.175+105_175+106delinsTA n.62+206_62+207delinsTA n.245+105_245+106delinsTA c.157+105_157+106delinsTA (n.157+105_157+106delinsTA) c.208+105_208+106delinsTA (n.208+105_208+106delinsTA) c.-722+105_-722+106delinsTA (n.-722+105_-722+106delinsTA) c.-322+105_-322+106delinsTA (n.-322+105_-322+106delinsTA) n.250+105_250+106delinsTA c.-622+105_-622+106delinsTA (n.-622+105_-622+106delinsTA) | |
7 | g.6005787del | CA840356624 | PMS2 | c.163+105del (n.163+105del) n.228+105del c.-243+105del (n.-243+105del) c.-53+105del (n.-53+105del) n.235+105del c.-52-1729del (n.-52-1729del) c.-190+105del (n.-190+105del) n.243+105del n.219+105del c.-418+105del (n.-418+105del) c.87+105del c.-256+105del (n.-256+105del) c.-189-1729del (n.-189-1729del) c.-242-1729del (n.-242-1729del) n.124+105del n.369+105del c.-140+105del (n.-140+105del) c.*63+105del (n.*63+105del) c.349+105del (n.349+105del) n.274+105del n.362+105del n.242+105del n.163+105del n.175+105del n.62+206del n.245+105del c.157+105del (n.157+105del) c.208+105del (n.208+105del) c.-722+105del (n.-722+105del) c.-322+105del (n.-322+105del) n.250+105del c.-622+105del (n.-622+105del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005787A>T | CA2681679341 | PMS2 | c.163+105T>A (n.163+105T>A) n.228+105T>A c.-243+105T>A (n.-243+105T>A) c.-53+105T>A (n.-53+105T>A) n.235+105T>A c.-52-1729T>A (n.-52-1729T>A) c.-190+105T>A (n.-190+105T>A) n.243+105T>A n.219+105T>A c.-418+105T>A (n.-418+105T>A) c.87+105T>A c.-256+105T>A (n.-256+105T>A) c.-189-1729T>A (n.-189-1729T>A) c.-242-1729T>A (n.-242-1729T>A) n.124+105T>A n.369+105T>A c.-140+105T>A (n.-140+105T>A) c.*63+105T>A (n.*63+105T>A) c.349+105T>A (n.349+105T>A) n.274+105T>A n.362+105T>A n.242+105T>A n.163+105T>A n.175+105T>A n.62+206T>A n.245+105T>A c.157+105T>A (n.157+105T>A) c.208+105T>A (n.208+105T>A) c.-722+105T>A (n.-722+105T>A) c.-322+105T>A (n.-322+105T>A) n.250+105T>A c.-622+105T>A (n.-622+105T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005792_6005794del | CA2681679342 | PMS2 | c.163+101_163+103del (n.163+101_163+103del) n.228+101_228+103del c.-243+101_-243+103del (n.-243+101_-243+103del) c.-53+101_-53+103del (n.-53+101_-53+103del) n.235+101_235+103del c.-52-1733_-52-1731del (n.-52-1733_-52-1731del) c.-190+101_-190+103del (n.-190+101_-190+103del) n.243+101_243+103del n.219+101_219+103del c.-418+101_-418+103del (n.-418+101_-418+103del) c.87+101_87+103del c.-256+101_-256+103del (n.-256+101_-256+103del) c.-189-1733_-189-1731del (n.-189-1733_-189-1731del) c.-242-1733_-242-1731del (n.-242-1733_-242-1731del) n.124+101_124+103del n.369+101_369+103del c.-140+101_-140+103del (n.-140+101_-140+103del) c.*63+101_*63+103del (n.*63+101_*63+103del) c.349+101_349+103del (n.349+101_349+103del) n.274+101_274+103del n.362+101_362+103del n.242+101_242+103del n.163+101_163+103del n.175+101_175+103del n.62+202_62+204del n.245+101_245+103del c.157+101_157+103del (n.157+101_157+103del) c.208+101_208+103del (n.208+101_208+103del) c.-722+101_-722+103del (n.-722+101_-722+103del) c.-322+101_-322+103del (n.-322+101_-322+103del) n.250+101_250+103del c.-622+101_-622+103del (n.-622+101_-622+103del) | gnomAD v4 |
7 | g.6005790A>T | CA2681679343 | PMS2 | c.163+102T>A (n.163+102T>A) n.228+102T>A c.-243+102T>A (n.-243+102T>A) c.-53+102T>A (n.-53+102T>A) n.235+102T>A c.-52-1732T>A (n.-52-1732T>A) c.-190+102T>A (n.-190+102T>A) n.243+102T>A n.219+102T>A c.-418+102T>A (n.-418+102T>A) c.87+102T>A c.-256+102T>A (n.-256+102T>A) c.-189-1732T>A (n.-189-1732T>A) c.-242-1732T>A (n.-242-1732T>A) n.124+102T>A n.369+102T>A c.-140+102T>A (n.-140+102T>A) c.*63+102T>A (n.*63+102T>A) c.349+102T>A (n.349+102T>A) n.274+102T>A n.362+102T>A n.242+102T>A n.163+102T>A n.175+102T>A n.62+203T>A n.245+102T>A c.157+102T>A (n.157+102T>A) c.208+102T>A (n.208+102T>A) c.-722+102T>A (n.-722+102T>A) c.-322+102T>A (n.-322+102T>A) n.250+102T>A c.-622+102T>A (n.-622+102T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005792T>A | CA2578823947 | PMS2 | c.163+100A>T (n.163+100A>T) n.228+100A>T c.-243+100A>T (n.-243+100A>T) c.-53+100A>T (n.-53+100A>T) n.235+100A>T c.-52-1734A>T (n.-52-1734A>T) c.-190+100A>T (n.-190+100A>T) n.243+100A>T n.219+100A>T c.-418+100A>T (n.-418+100A>T) c.87+100A>T c.-256+100A>T (n.-256+100A>T) c.-189-1734A>T (n.-189-1734A>T) c.-242-1734A>T (n.-242-1734A>T) n.124+100A>T n.369+100A>T c.-140+100A>T (n.-140+100A>T) c.*63+100A>T (n.*63+100A>T) c.349+100A>T (n.349+100A>T) n.274+100A>T n.362+100A>T n.242+100A>T n.163+100A>T n.175+100A>T n.62+201A>T n.245+100A>T c.157+100A>T (n.157+100A>T) c.208+100A>T (n.208+100A>T) c.-722+100A>T (n.-722+100A>T) c.-322+100A>T (n.-322+100A>T) n.250+100A>T c.-622+100A>T (n.-622+100A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6005792T>C | CA2713825924 | PMS2 | c.163+100A>G (n.163+100A>G) n.228+100A>G c.-243+100A>G (n.-243+100A>G) c.-53+100A>G (n.-53+100A>G) n.235+100A>G c.-52-1734A>G (n.-52-1734A>G) c.-190+100A>G (n.-190+100A>G) n.243+100A>G n.219+100A>G c.-418+100A>G (n.-418+100A>G) c.87+100A>G c.-256+100A>G (n.-256+100A>G) c.-189-1734A>G (n.-189-1734A>G) c.-242-1734A>G (n.-242-1734A>G) n.124+100A>G n.369+100A>G c.-140+100A>G (n.-140+100A>G) c.*63+100A>G (n.*63+100A>G) c.349+100A>G (n.349+100A>G) n.274+100A>G n.362+100A>G n.242+100A>G n.163+100A>G n.175+100A>G n.62+201A>G n.245+100A>G c.157+100A>G (n.157+100A>G) c.208+100A>G (n.208+100A>G) c.-722+100A>G (n.-722+100A>G) c.-322+100A>G (n.-322+100A>G) n.250+100A>G c.-622+100A>G (n.-622+100A>G) | dbSNP |
7 | g.6005793A>G | CA2713825925 | PMS2 | c.163+99T>C (n.163+99T>C) n.228+99T>C c.-243+99T>C (n.-243+99T>C) c.-53+99T>C (n.-53+99T>C) n.235+99T>C c.-52-1735T>C (n.-52-1735T>C) c.-190+99T>C (n.-190+99T>C) n.243+99T>C n.219+99T>C c.-418+99T>C (n.-418+99T>C) c.87+99T>C c.-256+99T>C (n.-256+99T>C) c.-189-1735T>C (n.-189-1735T>C) c.-242-1735T>C (n.-242-1735T>C) n.124+99T>C n.369+99T>C c.-140+99T>C (n.-140+99T>C) c.*63+99T>C (n.*63+99T>C) c.349+99T>C (n.349+99T>C) n.274+99T>C n.362+99T>C n.242+99T>C n.163+99T>C n.175+99T>C n.62+200T>C n.245+99T>C c.157+99T>C (n.157+99T>C) c.208+99T>C (n.208+99T>C) c.-722+99T>C (n.-722+99T>C) c.-322+99T>C (n.-322+99T>C) n.250+99T>C c.-622+99T>C (n.-622+99T>C) | dbSNP |
7 | g.6005793A>T | CA2713825926 | PMS2 | c.163+99T>A (n.163+99T>A) n.228+99T>A c.-243+99T>A (n.-243+99T>A) c.-53+99T>A (n.-53+99T>A) n.235+99T>A c.-52-1735T>A (n.-52-1735T>A) c.-190+99T>A (n.-190+99T>A) n.243+99T>A n.219+99T>A c.-418+99T>A (n.-418+99T>A) c.87+99T>A c.-256+99T>A (n.-256+99T>A) c.-189-1735T>A (n.-189-1735T>A) c.-242-1735T>A (n.-242-1735T>A) n.124+99T>A n.369+99T>A c.-140+99T>A (n.-140+99T>A) c.*63+99T>A (n.*63+99T>A) c.349+99T>A (n.349+99T>A) n.274+99T>A n.362+99T>A n.242+99T>A n.163+99T>A n.175+99T>A n.62+200T>A n.245+99T>A c.157+99T>A (n.157+99T>A) c.208+99T>A (n.208+99T>A) c.-722+99T>A (n.-722+99T>A) c.-322+99T>A (n.-322+99T>A) n.250+99T>A c.-622+99T>A (n.-622+99T>A) | dbSNP |
7 | g.6005794C>G | CA2713825928 | PMS2 | c.163+98G>C (n.163+98G>C) n.228+98G>C c.-243+98G>C (n.-243+98G>C) c.-53+98G>C (n.-53+98G>C) n.235+98G>C c.-52-1736G>C (n.-52-1736G>C) c.-190+98G>C (n.-190+98G>C) n.243+98G>C n.219+98G>C c.-418+98G>C (n.-418+98G>C) c.87+98G>C c.-256+98G>C (n.-256+98G>C) c.-189-1736G>C (n.-189-1736G>C) c.-242-1736G>C (n.-242-1736G>C) n.124+98G>C n.369+98G>C c.-140+98G>C (n.-140+98G>C) c.*63+98G>C (n.*63+98G>C) c.349+98G>C (n.349+98G>C) n.274+98G>C n.362+98G>C n.242+98G>C n.163+98G>C n.175+98G>C n.62+199G>C n.245+98G>C c.157+98G>C (n.157+98G>C) c.208+98G>C (n.208+98G>C) c.-722+98G>C (n.-722+98G>C) c.-322+98G>C (n.-322+98G>C) n.250+98G>C c.-622+98G>C (n.-622+98G>C) | dbSNP |
7 | g.6005794C>T | CA2578823952 | PMS2 | c.163+98G>A (n.163+98G>A) n.228+98G>A c.-243+98G>A (n.-243+98G>A) c.-53+98G>A (n.-53+98G>A) n.235+98G>A c.-52-1736G>A (n.-52-1736G>A) c.-190+98G>A (n.-190+98G>A) n.243+98G>A n.219+98G>A c.-418+98G>A (n.-418+98G>A) c.87+98G>A c.-256+98G>A (n.-256+98G>A) c.-189-1736G>A (n.-189-1736G>A) c.-242-1736G>A (n.-242-1736G>A) n.124+98G>A n.369+98G>A c.-140+98G>A (n.-140+98G>A) c.*63+98G>A (n.*63+98G>A) c.349+98G>A (n.349+98G>A) n.274+98G>A n.362+98G>A n.242+98G>A n.163+98G>A n.175+98G>A n.62+199G>A n.245+98G>A c.157+98G>A (n.157+98G>A) c.208+98G>A (n.208+98G>A) c.-722+98G>A (n.-722+98G>A) c.-322+98G>A (n.-322+98G>A) n.250+98G>A c.-622+98G>A (n.-622+98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.6005795A>G | CA1685263982 | PMS2 | c.163+97T>C (n.163+97T>C) n.228+97T>C c.-243+97T>C (n.-243+97T>C) c.-53+97T>C (n.-53+97T>C) n.235+97T>C c.-52-1737T>C (n.-52-1737T>C) c.-190+97T>C (n.-190+97T>C) n.243+97T>C n.219+97T>C c.-418+97T>C (n.-418+97T>C) c.87+97T>C c.-256+97T>C (n.-256+97T>C) c.-189-1737T>C (n.-189-1737T>C) c.-242-1737T>C (n.-242-1737T>C) n.124+97T>C n.369+97T>C c.-140+97T>C (n.-140+97T>C) c.*63+97T>C (n.*63+97T>C) c.349+97T>C (n.349+97T>C) n.274+97T>C n.362+97T>C n.242+97T>C n.163+97T>C n.175+97T>C n.62+198T>C n.245+97T>C c.157+97T>C (n.157+97T>C) c.208+97T>C (n.208+97T>C) c.-722+97T>C (n.-722+97T>C) c.-322+97T>C (n.-322+97T>C) n.250+97T>C c.-622+97T>C (n.-622+97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005796T>C | CA2713825933 | PMS2 | c.163+96A>G (n.163+96A>G) n.228+96A>G c.-243+96A>G (n.-243+96A>G) c.-53+96A>G (n.-53+96A>G) n.235+96A>G c.-52-1738A>G (n.-52-1738A>G) c.-190+96A>G (n.-190+96A>G) n.243+96A>G n.219+96A>G c.-418+96A>G (n.-418+96A>G) c.87+96A>G c.-256+96A>G (n.-256+96A>G) c.-189-1738A>G (n.-189-1738A>G) c.-242-1738A>G (n.-242-1738A>G) n.124+96A>G n.369+96A>G c.-140+96A>G (n.-140+96A>G) c.*63+96A>G (n.*63+96A>G) c.349+96A>G (n.349+96A>G) n.274+96A>G n.362+96A>G n.242+96A>G n.163+96A>G n.175+96A>G n.62+197A>G n.245+96A>G c.157+96A>G (n.157+96A>G) c.208+96A>G (n.208+96A>G) c.-722+96A>G (n.-722+96A>G) c.-322+96A>G (n.-322+96A>G) n.250+96A>G c.-622+96A>G (n.-622+96A>G) | dbSNP |
7 | g.6005797C>A | CA2713582498 | PMS2 | c.163+95G>T (n.163+95G>T) n.228+95G>T c.-243+95G>T (n.-243+95G>T) c.-53+95G>T (n.-53+95G>T) n.235+95G>T c.-52-1739G>T (n.-52-1739G>T) c.-190+95G>T (n.-190+95G>T) n.243+95G>T n.219+95G>T c.-418+95G>T (n.-418+95G>T) c.87+95G>T c.-256+95G>T (n.-256+95G>T) c.-189-1739G>T (n.-189-1739G>T) c.-242-1739G>T (n.-242-1739G>T) n.124+95G>T n.369+95G>T c.-140+95G>T (n.-140+95G>T) c.*63+95G>T (n.*63+95G>T) c.349+95G>T (n.349+95G>T) n.274+95G>T n.362+95G>T n.242+95G>T n.163+95G>T n.175+95G>T n.62+196G>T n.245+95G>T c.157+95G>T (n.157+95G>T) c.208+95G>T (n.208+95G>T) c.-722+95G>T (n.-722+95G>T) c.-322+95G>T (n.-322+95G>T) n.250+95G>T c.-622+95G>T (n.-622+95G>T) | dbSNP |
7 | g.6005797C= | CA1685263983 | PMS2 | c.163+95G= (n.163+95G=) n.228+95G= c.-243+95G= (n.-243+95G=) c.-53+95G= (n.-53+95G=) n.235+95G= c.-52-1739G= (n.-52-1739G=) c.-190+95G= (n.-190+95G=) n.243+95G= n.219+95G= c.-418+95G= (n.-418+95G=) c.87+95G= c.-256+95G= (n.-256+95G=) c.-189-1739G= (n.-189-1739G=) c.-242-1739G= (n.-242-1739G=) n.124+95G= n.369+95G= c.-140+95G= (n.-140+95G=) c.*63+95G= (n.*63+95G=) c.349+95G= (n.349+95G=) n.274+95G= n.362+95G= n.242+95G= n.163+95G= n.175+95G= n.62+196G= n.245+95G= c.157+95G= (n.157+95G=) c.208+95G= (n.208+95G=) c.-722+95G= (n.-722+95G=) c.-322+95G= (n.-322+95G=) n.250+95G= c.-622+95G= (n.-622+95G=) | |
7 | g.6005797C>G | CA2681679344 | PMS2 | c.163+95G>C (n.163+95G>C) n.228+95G>C c.-243+95G>C (n.-243+95G>C) c.-53+95G>C (n.-53+95G>C) n.235+95G>C c.-52-1739G>C (n.-52-1739G>C) c.-190+95G>C (n.-190+95G>C) n.243+95G>C n.219+95G>C c.-418+95G>C (n.-418+95G>C) c.87+95G>C c.-256+95G>C (n.-256+95G>C) c.-189-1739G>C (n.-189-1739G>C) c.-242-1739G>C (n.-242-1739G>C) n.124+95G>C n.369+95G>C c.-140+95G>C (n.-140+95G>C) c.*63+95G>C (n.*63+95G>C) c.349+95G>C (n.349+95G>C) n.274+95G>C n.362+95G>C n.242+95G>C n.163+95G>C n.175+95G>C n.62+196G>C n.245+95G>C c.157+95G>C (n.157+95G>C) c.208+95G>C (n.208+95G>C) c.-722+95G>C (n.-722+95G>C) c.-322+95G>C (n.-322+95G>C) n.250+95G>C c.-622+95G>C (n.-622+95G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005797C>T | CA1685263984 | PMS2 | c.163+95G>A (n.163+95G>A) n.228+95G>A c.-243+95G>A (n.-243+95G>A) c.-53+95G>A (n.-53+95G>A) n.235+95G>A c.-52-1739G>A (n.-52-1739G>A) c.-190+95G>A (n.-190+95G>A) n.243+95G>A n.219+95G>A c.-418+95G>A (n.-418+95G>A) c.87+95G>A c.-256+95G>A (n.-256+95G>A) c.-189-1739G>A (n.-189-1739G>A) c.-242-1739G>A (n.-242-1739G>A) n.124+95G>A n.369+95G>A c.-140+95G>A (n.-140+95G>A) c.*63+95G>A (n.*63+95G>A) c.349+95G>A (n.349+95G>A) n.274+95G>A n.362+95G>A n.242+95G>A n.163+95G>A n.175+95G>A n.62+196G>A n.245+95G>A c.157+95G>A (n.157+95G>A) c.208+95G>A (n.208+95G>A) c.-722+95G>A (n.-722+95G>A) c.-322+95G>A (n.-322+95G>A) n.250+95G>A c.-622+95G>A (n.-622+95G>A) | dbSNP |
7 | g.6005798A= | CA1685263986 | PMS2 | c.163+94T= (n.163+94T=) n.228+94T= c.-243+94T= (n.-243+94T=) c.-53+94T= (n.-53+94T=) n.235+94T= c.-52-1740T= (n.-52-1740T=) c.-190+94T= (n.-190+94T=) n.243+94T= n.219+94T= c.-418+94T= (n.-418+94T=) c.87+94T= c.-256+94T= (n.-256+94T=) c.-189-1740T= (n.-189-1740T=) c.-242-1740T= (n.-242-1740T=) n.124+94T= n.369+94T= c.-140+94T= (n.-140+94T=) c.*63+94T= (n.*63+94T=) c.349+94T= (n.349+94T=) n.274+94T= n.362+94T= n.242+94T= n.163+94T= n.175+94T= n.62+195T= n.245+94T= c.157+94T= (n.157+94T=) c.208+94T= (n.208+94T=) c.-722+94T= (n.-722+94T=) c.-322+94T= (n.-322+94T=) n.250+94T= c.-622+94T= (n.-622+94T=) | |
7 | g.6005798A>C | CA1097984942 | PMS2 | c.163+94T>G (n.163+94T>G) n.228+94T>G c.-243+94T>G (n.-243+94T>G) c.-53+94T>G (n.-53+94T>G) n.235+94T>G c.-52-1740T>G (n.-52-1740T>G) c.-190+94T>G (n.-190+94T>G) n.243+94T>G n.219+94T>G c.-418+94T>G (n.-418+94T>G) c.87+94T>G c.-256+94T>G (n.-256+94T>G) c.-189-1740T>G (n.-189-1740T>G) c.-242-1740T>G (n.-242-1740T>G) n.124+94T>G n.369+94T>G c.-140+94T>G (n.-140+94T>G) c.*63+94T>G (n.*63+94T>G) c.349+94T>G (n.349+94T>G) n.274+94T>G n.362+94T>G n.242+94T>G n.163+94T>G n.175+94T>G n.62+195T>G n.245+94T>G c.157+94T>G (n.157+94T>G) c.208+94T>G (n.208+94T>G) c.-722+94T>G (n.-722+94T>G) c.-322+94T>G (n.-322+94T>G) n.250+94T>G c.-622+94T>G (n.-622+94T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005798A>T | CA2713582499 | PMS2 | c.163+94T>A (n.163+94T>A) n.228+94T>A c.-243+94T>A (n.-243+94T>A) c.-53+94T>A (n.-53+94T>A) n.235+94T>A c.-52-1740T>A (n.-52-1740T>A) c.-190+94T>A (n.-190+94T>A) n.243+94T>A n.219+94T>A c.-418+94T>A (n.-418+94T>A) c.87+94T>A c.-256+94T>A (n.-256+94T>A) c.-189-1740T>A (n.-189-1740T>A) c.-242-1740T>A (n.-242-1740T>A) n.124+94T>A n.369+94T>A c.-140+94T>A (n.-140+94T>A) c.*63+94T>A (n.*63+94T>A) c.349+94T>A (n.349+94T>A) n.274+94T>A n.362+94T>A n.242+94T>A n.163+94T>A n.175+94T>A n.62+195T>A n.245+94T>A c.157+94T>A (n.157+94T>A) c.208+94T>A (n.208+94T>A) c.-722+94T>A (n.-722+94T>A) c.-322+94T>A (n.-322+94T>A) n.250+94T>A c.-622+94T>A (n.-622+94T>A) | dbSNP |
7 | g.6005799dup | CA1685263985 | PMS2 | c.163+94dup (n.163+94dup) n.228+94dup c.-243+94dup (n.-243+94dup) c.-53+94dup (n.-53+94dup) n.235+94dup c.-52-1740dup (n.-52-1740dup) c.-190+94dup (n.-190+94dup) n.243+94dup n.219+94dup c.-418+94dup (n.-418+94dup) c.87+94dup c.-256+94dup (n.-256+94dup) c.-189-1740dup (n.-189-1740dup) c.-242-1740dup (n.-242-1740dup) n.124+94dup n.369+94dup c.-140+94dup (n.-140+94dup) c.*63+94dup (n.*63+94dup) c.349+94dup (n.349+94dup) n.274+94dup n.362+94dup n.242+94dup n.163+94dup n.175+94dup n.62+195dup n.245+94dup c.157+94dup (n.157+94dup) c.208+94dup (n.208+94dup) c.-722+94dup (n.-722+94dup) c.-322+94dup (n.-322+94dup) n.250+94dup c.-622+94dup (n.-622+94dup) | dbSNP |
7 | g.6005800C>G | CA2713825934 | PMS2 | c.163+92G>C (n.163+92G>C) n.228+92G>C c.-243+92G>C (n.-243+92G>C) c.-53+92G>C (n.-53+92G>C) n.235+92G>C c.-52-1742G>C (n.-52-1742G>C) c.-190+92G>C (n.-190+92G>C) n.243+92G>C n.219+92G>C c.-418+92G>C (n.-418+92G>C) c.87+92G>C c.-256+92G>C (n.-256+92G>C) c.-189-1742G>C (n.-189-1742G>C) c.-242-1742G>C (n.-242-1742G>C) n.124+92G>C n.369+92G>C c.-140+92G>C (n.-140+92G>C) c.*63+92G>C (n.*63+92G>C) c.349+92G>C (n.349+92G>C) n.274+92G>C n.362+92G>C n.242+92G>C n.163+92G>C n.175+92G>C n.62+193G>C n.245+92G>C c.157+92G>C (n.157+92G>C) c.208+92G>C (n.208+92G>C) c.-722+92G>C (n.-722+92G>C) c.-322+92G>C (n.-322+92G>C) n.250+92G>C c.-622+92G>C (n.-622+92G>C) | dbSNP |
7 | g.6005800C>T | CA2681679345 | PMS2 | c.163+92G>A (n.163+92G>A) n.228+92G>A c.-243+92G>A (n.-243+92G>A) c.-53+92G>A (n.-53+92G>A) n.235+92G>A c.-52-1742G>A (n.-52-1742G>A) c.-190+92G>A (n.-190+92G>A) n.243+92G>A n.219+92G>A c.-418+92G>A (n.-418+92G>A) c.87+92G>A c.-256+92G>A (n.-256+92G>A) c.-189-1742G>A (n.-189-1742G>A) c.-242-1742G>A (n.-242-1742G>A) n.124+92G>A n.369+92G>A c.-140+92G>A (n.-140+92G>A) c.*63+92G>A (n.*63+92G>A) c.349+92G>A (n.349+92G>A) n.274+92G>A n.362+92G>A n.242+92G>A n.163+92G>A n.175+92G>A n.62+193G>A n.245+92G>A c.157+92G>A (n.157+92G>A) c.208+92G>A (n.208+92G>A) c.-722+92G>A (n.-722+92G>A) c.-322+92G>A (n.-322+92G>A) n.250+92G>A c.-622+92G>A (n.-622+92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005802C>A | CA2713825949 | PMS2 | c.163+90G>T (n.163+90G>T) n.228+90G>T c.-243+90G>T (n.-243+90G>T) c.-53+90G>T (n.-53+90G>T) n.235+90G>T c.-52-1744G>T (n.-52-1744G>T) c.-190+90G>T (n.-190+90G>T) n.243+90G>T n.219+90G>T c.-418+90G>T (n.-418+90G>T) c.87+90G>T c.-256+90G>T (n.-256+90G>T) c.-189-1744G>T (n.-189-1744G>T) c.-242-1744G>T (n.-242-1744G>T) n.124+90G>T n.369+90G>T c.-140+90G>T (n.-140+90G>T) c.*63+90G>T (n.*63+90G>T) c.349+90G>T (n.349+90G>T) n.274+90G>T n.362+90G>T n.242+90G>T n.163+90G>T n.175+90G>T n.62+191G>T n.245+90G>T c.157+90G>T (n.157+90G>T) c.208+90G>T (n.208+90G>T) c.-722+90G>T (n.-722+90G>T) c.-322+90G>T (n.-322+90G>T) n.250+90G>T c.-622+90G>T (n.-622+90G>T) | dbSNP |
7 | g.6005802C>G | CA2713825952 | PMS2 | c.163+90G>C (n.163+90G>C) n.228+90G>C c.-243+90G>C (n.-243+90G>C) c.-53+90G>C (n.-53+90G>C) n.235+90G>C c.-52-1744G>C (n.-52-1744G>C) c.-190+90G>C (n.-190+90G>C) n.243+90G>C n.219+90G>C c.-418+90G>C (n.-418+90G>C) c.87+90G>C c.-256+90G>C (n.-256+90G>C) c.-189-1744G>C (n.-189-1744G>C) c.-242-1744G>C (n.-242-1744G>C) n.124+90G>C n.369+90G>C c.-140+90G>C (n.-140+90G>C) c.*63+90G>C (n.*63+90G>C) c.349+90G>C (n.349+90G>C) n.274+90G>C n.362+90G>C n.242+90G>C n.163+90G>C n.175+90G>C n.62+191G>C n.245+90G>C c.157+90G>C (n.157+90G>C) c.208+90G>C (n.208+90G>C) c.-722+90G>C (n.-722+90G>C) c.-322+90G>C (n.-322+90G>C) n.250+90G>C c.-622+90G>C (n.-622+90G>C) | dbSNP |
7 | g.6005802C>T | CA2713825953 | PMS2 | c.163+90G>A (n.163+90G>A) n.228+90G>A c.-243+90G>A (n.-243+90G>A) c.-53+90G>A (n.-53+90G>A) n.235+90G>A c.-52-1744G>A (n.-52-1744G>A) c.-190+90G>A (n.-190+90G>A) n.243+90G>A n.219+90G>A c.-418+90G>A (n.-418+90G>A) c.87+90G>A c.-256+90G>A (n.-256+90G>A) c.-189-1744G>A (n.-189-1744G>A) c.-242-1744G>A (n.-242-1744G>A) n.124+90G>A n.369+90G>A c.-140+90G>A (n.-140+90G>A) c.*63+90G>A (n.*63+90G>A) c.349+90G>A (n.349+90G>A) n.274+90G>A n.362+90G>A n.242+90G>A n.163+90G>A n.175+90G>A n.62+191G>A n.245+90G>A c.157+90G>A (n.157+90G>A) c.208+90G>A (n.208+90G>A) c.-722+90G>A (n.-722+90G>A) c.-322+90G>A (n.-322+90G>A) n.250+90G>A c.-622+90G>A (n.-622+90G>A) | dbSNP |
7 | g.6005803T>C | CA2681679346 | PMS2 | c.163+89A>G (n.163+89A>G) n.228+89A>G c.-243+89A>G (n.-243+89A>G) c.-53+89A>G (n.-53+89A>G) n.235+89A>G c.-52-1745A>G (n.-52-1745A>G) c.-190+89A>G (n.-190+89A>G) n.243+89A>G n.219+89A>G c.-418+89A>G (n.-418+89A>G) c.87+89A>G c.-256+89A>G (n.-256+89A>G) c.-189-1745A>G (n.-189-1745A>G) c.-242-1745A>G (n.-242-1745A>G) n.124+89A>G n.369+89A>G c.-140+89A>G (n.-140+89A>G) c.*63+89A>G (n.*63+89A>G) c.349+89A>G (n.349+89A>G) n.274+89A>G n.362+89A>G n.242+89A>G n.163+89A>G n.175+89A>G n.62+190A>G n.245+89A>G c.157+89A>G (n.157+89A>G) c.208+89A>G (n.208+89A>G) c.-722+89A>G (n.-722+89A>G) c.-322+89A>G (n.-322+89A>G) n.250+89A>G c.-622+89A>G (n.-622+89A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005804T>C | CA153249507 | PMS2 | c.163+88A>G (n.163+88A>G) n.228+88A>G c.-243+88A>G (n.-243+88A>G) c.-53+88A>G (n.-53+88A>G) n.235+88A>G c.-52-1746A>G (n.-52-1746A>G) c.-190+88A>G (n.-190+88A>G) n.243+88A>G n.219+88A>G c.-418+88A>G (n.-418+88A>G) c.87+88A>G c.-256+88A>G (n.-256+88A>G) c.-189-1746A>G (n.-189-1746A>G) c.-242-1746A>G (n.-242-1746A>G) n.124+88A>G n.369+88A>G c.-140+88A>G (n.-140+88A>G) c.*63+88A>G (n.*63+88A>G) c.349+88A>G (n.349+88A>G) n.274+88A>G n.362+88A>G n.242+88A>G n.163+88A>G n.175+88A>G n.62+189A>G n.245+88A>G c.157+88A>G (n.157+88A>G) c.208+88A>G (n.208+88A>G) c.-722+88A>G (n.-722+88A>G) c.-322+88A>G (n.-322+88A>G) n.250+88A>G c.-622+88A>G (n.-622+88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005804T= | CA1685263987 | PMS2 | c.163+88A= (n.163+88A=) n.228+88A= c.-243+88A= (n.-243+88A=) c.-53+88A= (n.-53+88A=) n.235+88A= c.-52-1746A= (n.-52-1746A=) c.-190+88A= (n.-190+88A=) n.243+88A= n.219+88A= c.-418+88A= (n.-418+88A=) c.87+88A= c.-256+88A= (n.-256+88A=) c.-189-1746A= (n.-189-1746A=) c.-242-1746A= (n.-242-1746A=) n.124+88A= n.369+88A= c.-140+88A= (n.-140+88A=) c.*63+88A= (n.*63+88A=) c.349+88A= (n.349+88A=) n.274+88A= n.362+88A= n.242+88A= n.163+88A= n.175+88A= n.62+189A= n.245+88A= c.157+88A= (n.157+88A=) c.208+88A= (n.208+88A=) c.-722+88A= (n.-722+88A=) c.-322+88A= (n.-322+88A=) n.250+88A= c.-622+88A= (n.-622+88A=) | |
7 | g.6005805G>C | CA153249508 | PMS2 | c.163+87C>G (n.163+87C>G) n.228+87C>G c.-243+87C>G (n.-243+87C>G) c.-53+87C>G (n.-53+87C>G) n.235+87C>G c.-52-1747C>G (n.-52-1747C>G) c.-190+87C>G (n.-190+87C>G) n.243+87C>G n.219+87C>G c.-418+87C>G (n.-418+87C>G) c.87+87C>G c.-256+87C>G (n.-256+87C>G) c.-189-1747C>G (n.-189-1747C>G) c.-242-1747C>G (n.-242-1747C>G) n.124+87C>G n.369+87C>G c.-140+87C>G (n.-140+87C>G) c.*63+87C>G (n.*63+87C>G) c.349+87C>G (n.349+87C>G) n.274+87C>G n.362+87C>G n.242+87C>G n.163+87C>G n.175+87C>G n.62+188C>G n.245+87C>G c.157+87C>G (n.157+87C>G) c.208+87C>G (n.208+87C>G) c.-722+87C>G (n.-722+87C>G) c.-322+87C>G (n.-322+87C>G) n.250+87C>G c.-622+87C>G (n.-622+87C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005805G= | CA1685263988 | PMS2 | c.163+87C= (n.163+87C=) n.228+87C= c.-243+87C= (n.-243+87C=) c.-53+87C= (n.-53+87C=) n.235+87C= c.-52-1747C= (n.-52-1747C=) c.-190+87C= (n.-190+87C=) n.243+87C= n.219+87C= c.-418+87C= (n.-418+87C=) c.87+87C= c.-256+87C= (n.-256+87C=) c.-189-1747C= (n.-189-1747C=) c.-242-1747C= (n.-242-1747C=) n.124+87C= n.369+87C= c.-140+87C= (n.-140+87C=) c.*63+87C= (n.*63+87C=) c.349+87C= (n.349+87C=) n.274+87C= n.362+87C= n.242+87C= n.163+87C= n.175+87C= n.62+188C= n.245+87C= c.157+87C= (n.157+87C=) c.208+87C= (n.208+87C=) c.-722+87C= (n.-722+87C=) c.-322+87C= (n.-322+87C=) n.250+87C= c.-622+87C= (n.-622+87C=) | |
7 | g.6005805G>T | CA2713512698 | PMS2 | c.163+87C>A (n.163+87C>A) n.228+87C>A c.-243+87C>A (n.-243+87C>A) c.-53+87C>A (n.-53+87C>A) n.235+87C>A c.-52-1747C>A (n.-52-1747C>A) c.-190+87C>A (n.-190+87C>A) n.243+87C>A n.219+87C>A c.-418+87C>A (n.-418+87C>A) c.87+87C>A c.-256+87C>A (n.-256+87C>A) c.-189-1747C>A (n.-189-1747C>A) c.-242-1747C>A (n.-242-1747C>A) n.124+87C>A n.369+87C>A c.-140+87C>A (n.-140+87C>A) c.*63+87C>A (n.*63+87C>A) c.349+87C>A (n.349+87C>A) n.274+87C>A n.362+87C>A n.242+87C>A n.163+87C>A n.175+87C>A n.62+188C>A n.245+87C>A c.157+87C>A (n.157+87C>A) c.208+87C>A (n.208+87C>A) c.-722+87C>A (n.-722+87C>A) c.-322+87C>A (n.-322+87C>A) n.250+87C>A c.-622+87C>A (n.-622+87C>A) | dbSNP |
7 | g.6005806A>G | CA2681679347 | PMS2 | c.163+86T>C (n.163+86T>C) n.228+86T>C c.-243+86T>C (n.-243+86T>C) c.-53+86T>C (n.-53+86T>C) n.235+86T>C c.-52-1748T>C (n.-52-1748T>C) c.-190+86T>C (n.-190+86T>C) n.243+86T>C n.219+86T>C c.-418+86T>C (n.-418+86T>C) c.87+86T>C c.-256+86T>C (n.-256+86T>C) c.-189-1748T>C (n.-189-1748T>C) c.-242-1748T>C (n.-242-1748T>C) n.124+86T>C n.369+86T>C c.-140+86T>C (n.-140+86T>C) c.*63+86T>C (n.*63+86T>C) c.349+86T>C (n.349+86T>C) n.274+86T>C n.362+86T>C n.242+86T>C n.163+86T>C n.175+86T>C n.62+187T>C n.245+86T>C c.157+86T>C (n.157+86T>C) c.208+86T>C (n.208+86T>C) c.-722+86T>C (n.-722+86T>C) c.-322+86T>C (n.-322+86T>C) n.250+86T>C c.-622+86T>C (n.-622+86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005806A>T | CA2713825955 | PMS2 | c.163+86T>A (n.163+86T>A) n.228+86T>A c.-243+86T>A (n.-243+86T>A) c.-53+86T>A (n.-53+86T>A) n.235+86T>A c.-52-1748T>A (n.-52-1748T>A) c.-190+86T>A (n.-190+86T>A) n.243+86T>A n.219+86T>A c.-418+86T>A (n.-418+86T>A) c.87+86T>A c.-256+86T>A (n.-256+86T>A) c.-189-1748T>A (n.-189-1748T>A) c.-242-1748T>A (n.-242-1748T>A) n.124+86T>A n.369+86T>A c.-140+86T>A (n.-140+86T>A) c.*63+86T>A (n.*63+86T>A) c.349+86T>A (n.349+86T>A) n.274+86T>A n.362+86T>A n.242+86T>A n.163+86T>A n.175+86T>A n.62+187T>A n.245+86T>A c.157+86T>A (n.157+86T>A) c.208+86T>A (n.208+86T>A) c.-722+86T>A (n.-722+86T>A) c.-322+86T>A (n.-322+86T>A) n.250+86T>A c.-622+86T>A (n.-622+86T>A) | dbSNP |