| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.6005759G>A | CA572549439 | PMS2 | c.163+133C>T (n.163+133C>T) n.228+133C>T c.-243+133C>T (n.-243+133C>T) c.-53+133C>T (n.-53+133C>T) n.235+133C>T c.-52-1701C>T (n.-52-1701C>T) c.-190+133C>T (n.-190+133C>T) n.243+133C>T n.219+133C>T c.-418+133C>T (n.-418+133C>T) c.87+133C>T c.-256+133C>T (n.-256+133C>T) c.-189-1701C>T (n.-189-1701C>T) c.-242-1701C>T (n.-242-1701C>T) n.124+133C>T n.369+133C>T c.-140+133C>T (n.-140+133C>T) c.*63+133C>T (n.*63+133C>T) c.349+133C>T (n.349+133C>T) n.274+133C>T n.362+133C>T n.242+133C>T n.163+133C>T n.175+133C>T n.62+234C>T n.245+133C>T c.157+133C>T (n.157+133C>T) c.208+133C>T (n.208+133C>T) c.-722+133C>T (n.-722+133C>T) c.-322+133C>T (n.-322+133C>T) n.250+133C>T c.-622+133C>T (n.-622+133C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005759G= | CA1685263968 | PMS2 | c.163+133C= (n.163+133C=) n.228+133C= c.-243+133C= (n.-243+133C=) c.-53+133C= (n.-53+133C=) n.235+133C= c.-52-1701C= (n.-52-1701C=) c.-190+133C= (n.-190+133C=) n.243+133C= n.219+133C= c.-418+133C= (n.-418+133C=) c.87+133C= c.-256+133C= (n.-256+133C=) c.-189-1701C= (n.-189-1701C=) c.-242-1701C= (n.-242-1701C=) n.124+133C= n.369+133C= c.-140+133C= (n.-140+133C=) c.*63+133C= (n.*63+133C=) c.349+133C= (n.349+133C=) n.274+133C= n.362+133C= n.242+133C= n.163+133C= n.175+133C= n.62+234C= n.245+133C= c.157+133C= (n.157+133C=) c.208+133C= (n.208+133C=) c.-722+133C= (n.-722+133C=) c.-322+133C= (n.-322+133C=) n.250+133C= c.-622+133C= (n.-622+133C=) | |
| 7 | g.6005759G>T | CA2681679320 | PMS2 | c.163+133C>A (n.163+133C>A) n.228+133C>A c.-243+133C>A (n.-243+133C>A) c.-53+133C>A (n.-53+133C>A) n.235+133C>A c.-52-1701C>A (n.-52-1701C>A) c.-190+133C>A (n.-190+133C>A) n.243+133C>A n.219+133C>A c.-418+133C>A (n.-418+133C>A) c.87+133C>A c.-256+133C>A (n.-256+133C>A) c.-189-1701C>A (n.-189-1701C>A) c.-242-1701C>A (n.-242-1701C>A) n.124+133C>A n.369+133C>A c.-140+133C>A (n.-140+133C>A) c.*63+133C>A (n.*63+133C>A) c.349+133C>A (n.349+133C>A) n.274+133C>A n.362+133C>A n.242+133C>A n.163+133C>A n.175+133C>A n.62+234C>A n.245+133C>A c.157+133C>A (n.157+133C>A) c.208+133C>A (n.208+133C>A) c.-722+133C>A (n.-722+133C>A) c.-322+133C>A (n.-322+133C>A) n.250+133C>A c.-622+133C>A (n.-622+133C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005760C>A | CA2681679321 | PMS2 | c.163+132G>T (n.163+132G>T) n.228+132G>T c.-243+132G>T (n.-243+132G>T) c.-53+132G>T (n.-53+132G>T) n.235+132G>T c.-52-1702G>T (n.-52-1702G>T) c.-190+132G>T (n.-190+132G>T) n.243+132G>T n.219+132G>T c.-418+132G>T (n.-418+132G>T) c.87+132G>T c.-256+132G>T (n.-256+132G>T) c.-189-1702G>T (n.-189-1702G>T) c.-242-1702G>T (n.-242-1702G>T) n.124+132G>T n.369+132G>T c.-140+132G>T (n.-140+132G>T) c.*63+132G>T (n.*63+132G>T) c.349+132G>T (n.349+132G>T) n.274+132G>T n.362+132G>T n.242+132G>T n.163+132G>T n.175+132G>T n.62+233G>T n.245+132G>T c.157+132G>T (n.157+132G>T) c.208+132G>T (n.208+132G>T) c.-722+132G>T (n.-722+132G>T) c.-322+132G>T (n.-322+132G>T) n.250+132G>T c.-622+132G>T (n.-622+132G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005760C= | CA1685263969 | PMS2 | c.163+132G= (n.163+132G=) n.228+132G= c.-243+132G= (n.-243+132G=) c.-53+132G= (n.-53+132G=) n.235+132G= c.-52-1702G= (n.-52-1702G=) c.-190+132G= (n.-190+132G=) n.243+132G= n.219+132G= c.-418+132G= (n.-418+132G=) c.87+132G= c.-256+132G= (n.-256+132G=) c.-189-1702G= (n.-189-1702G=) c.-242-1702G= (n.-242-1702G=) n.124+132G= n.369+132G= c.-140+132G= (n.-140+132G=) c.*63+132G= (n.*63+132G=) c.349+132G= (n.349+132G=) n.274+132G= n.362+132G= n.242+132G= n.163+132G= n.175+132G= n.62+233G= n.245+132G= c.157+132G= (n.157+132G=) c.208+132G= (n.208+132G=) c.-722+132G= (n.-722+132G=) c.-322+132G= (n.-322+132G=) n.250+132G= c.-622+132G= (n.-622+132G=) | |
| 7 | g.6005760C>G | CA153249467 | PMS2 | c.163+132G>C (n.163+132G>C) n.228+132G>C c.-243+132G>C (n.-243+132G>C) c.-53+132G>C (n.-53+132G>C) n.235+132G>C c.-52-1702G>C (n.-52-1702G>C) c.-190+132G>C (n.-190+132G>C) n.243+132G>C n.219+132G>C c.-418+132G>C (n.-418+132G>C) c.87+132G>C c.-256+132G>C (n.-256+132G>C) c.-189-1702G>C (n.-189-1702G>C) c.-242-1702G>C (n.-242-1702G>C) n.124+132G>C n.369+132G>C c.-140+132G>C (n.-140+132G>C) c.*63+132G>C (n.*63+132G>C) c.349+132G>C (n.349+132G>C) n.274+132G>C n.362+132G>C n.242+132G>C n.163+132G>C n.175+132G>C n.62+233G>C n.245+132G>C c.157+132G>C (n.157+132G>C) c.208+132G>C (n.208+132G>C) c.-722+132G>C (n.-722+132G>C) c.-322+132G>C (n.-322+132G>C) n.250+132G>C c.-622+132G>C (n.-622+132G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005760C>T | CA153249471 | PMS2 | c.163+132G>A (n.163+132G>A) n.228+132G>A c.-243+132G>A (n.-243+132G>A) c.-53+132G>A (n.-53+132G>A) n.235+132G>A c.-52-1702G>A (n.-52-1702G>A) c.-190+132G>A (n.-190+132G>A) n.243+132G>A n.219+132G>A c.-418+132G>A (n.-418+132G>A) c.87+132G>A c.-256+132G>A (n.-256+132G>A) c.-189-1702G>A (n.-189-1702G>A) c.-242-1702G>A (n.-242-1702G>A) n.124+132G>A n.369+132G>A c.-140+132G>A (n.-140+132G>A) c.*63+132G>A (n.*63+132G>A) c.349+132G>A (n.349+132G>A) n.274+132G>A n.362+132G>A n.242+132G>A n.163+132G>A n.175+132G>A n.62+233G>A n.245+132G>A c.157+132G>A (n.157+132G>A) c.208+132G>A (n.208+132G>A) c.-722+132G>A (n.-722+132G>A) c.-322+132G>A (n.-322+132G>A) n.250+132G>A c.-622+132G>A (n.-622+132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005761T>C | CA2681679322 | PMS2 | c.163+131A>G (n.163+131A>G) n.228+131A>G c.-243+131A>G (n.-243+131A>G) c.-53+131A>G (n.-53+131A>G) n.235+131A>G c.-52-1703A>G (n.-52-1703A>G) c.-190+131A>G (n.-190+131A>G) n.243+131A>G n.219+131A>G c.-418+131A>G (n.-418+131A>G) c.87+131A>G c.-256+131A>G (n.-256+131A>G) c.-189-1703A>G (n.-189-1703A>G) c.-242-1703A>G (n.-242-1703A>G) n.124+131A>G n.369+131A>G c.-140+131A>G (n.-140+131A>G) c.*63+131A>G (n.*63+131A>G) c.349+131A>G (n.349+131A>G) n.274+131A>G n.362+131A>G n.242+131A>G n.163+131A>G n.175+131A>G n.62+232A>G n.245+131A>G c.157+131A>G (n.157+131A>G) c.208+131A>G (n.208+131A>G) c.-722+131A>G (n.-722+131A>G) c.-322+131A>G (n.-322+131A>G) n.250+131A>G c.-622+131A>G (n.-622+131A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005762A>G | CA2681679323 | PMS2 | c.163+130T>C (n.163+130T>C) n.228+130T>C c.-243+130T>C (n.-243+130T>C) c.-53+130T>C (n.-53+130T>C) n.235+130T>C c.-52-1704T>C (n.-52-1704T>C) c.-190+130T>C (n.-190+130T>C) n.243+130T>C n.219+130T>C c.-418+130T>C (n.-418+130T>C) c.87+130T>C c.-256+130T>C (n.-256+130T>C) c.-189-1704T>C (n.-189-1704T>C) c.-242-1704T>C (n.-242-1704T>C) n.124+130T>C n.369+130T>C c.-140+130T>C (n.-140+130T>C) c.*63+130T>C (n.*63+130T>C) c.349+130T>C (n.349+130T>C) n.274+130T>C n.362+130T>C n.242+130T>C n.163+130T>C n.175+130T>C n.62+231T>C n.245+130T>C c.157+130T>C (n.157+130T>C) c.208+130T>C (n.208+130T>C) c.-722+130T>C (n.-722+130T>C) c.-322+130T>C (n.-322+130T>C) n.250+130T>C c.-622+130T>C (n.-622+130T>C) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.6005763A>G | CA1685263971 | PMS2 | c.163+129T>C (n.163+129T>C) n.228+129T>C c.-243+129T>C (n.-243+129T>C) c.-53+129T>C (n.-53+129T>C) n.235+129T>C c.-52-1705T>C (n.-52-1705T>C) c.-190+129T>C (n.-190+129T>C) n.243+129T>C n.219+129T>C c.-418+129T>C (n.-418+129T>C) c.87+129T>C c.-256+129T>C (n.-256+129T>C) c.-189-1705T>C (n.-189-1705T>C) c.-242-1705T>C (n.-242-1705T>C) n.124+129T>C n.369+129T>C c.-140+129T>C (n.-140+129T>C) c.*63+129T>C (n.*63+129T>C) c.349+129T>C (n.349+129T>C) n.274+129T>C n.362+129T>C n.242+129T>C n.163+129T>C n.175+129T>C n.62+230T>C n.245+129T>C c.157+129T>C (n.157+129T>C) c.208+129T>C (n.208+129T>C) c.-722+129T>C (n.-722+129T>C) c.-322+129T>C (n.-322+129T>C) n.250+129T>C c.-622+129T>C (n.-622+129T>C) | dbSNP |
| 7 | g.6005764C>G | CA2681679325 | PMS2 | c.163+128G>C (n.163+128G>C) n.228+128G>C c.-243+128G>C (n.-243+128G>C) c.-53+128G>C (n.-53+128G>C) n.235+128G>C c.-52-1706G>C (n.-52-1706G>C) c.-190+128G>C (n.-190+128G>C) n.243+128G>C n.219+128G>C c.-418+128G>C (n.-418+128G>C) c.87+128G>C c.-256+128G>C (n.-256+128G>C) c.-189-1706G>C (n.-189-1706G>C) c.-242-1706G>C (n.-242-1706G>C) n.124+128G>C n.369+128G>C c.-140+128G>C (n.-140+128G>C) c.*63+128G>C (n.*63+128G>C) c.349+128G>C (n.349+128G>C) n.274+128G>C n.362+128G>C n.242+128G>C n.163+128G>C n.175+128G>C n.62+229G>C n.245+128G>C c.157+128G>C (n.157+128G>C) c.208+128G>C (n.208+128G>C) c.-722+128G>C (n.-722+128G>C) c.-322+128G>C (n.-322+128G>C) n.250+128G>C c.-622+128G>C (n.-622+128G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005767C>A | CA2681679326 | PMS2 | c.163+125G>T (n.163+125G>T) n.228+125G>T c.-243+125G>T (n.-243+125G>T) c.-53+125G>T (n.-53+125G>T) n.235+125G>T c.-52-1709G>T (n.-52-1709G>T) c.-190+125G>T (n.-190+125G>T) n.243+125G>T n.219+125G>T c.-418+125G>T (n.-418+125G>T) c.87+125G>T c.-256+125G>T (n.-256+125G>T) c.-189-1709G>T (n.-189-1709G>T) c.-242-1709G>T (n.-242-1709G>T) n.124+125G>T n.369+125G>T c.-140+125G>T (n.-140+125G>T) c.*63+125G>T (n.*63+125G>T) c.349+125G>T (n.349+125G>T) n.274+125G>T n.362+125G>T n.242+125G>T n.163+125G>T n.175+125G>T n.62+226G>T n.245+125G>T c.157+125G>T (n.157+125G>T) c.208+125G>T (n.208+125G>T) c.-722+125G>T (n.-722+125G>T) c.-322+125G>T (n.-322+125G>T) n.250+125G>T c.-622+125G>T (n.-622+125G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005767C= | CA1685263972 | PMS2 | c.163+125G= (n.163+125G=) n.228+125G= c.-243+125G= (n.-243+125G=) c.-53+125G= (n.-53+125G=) n.235+125G= c.-52-1709G= (n.-52-1709G=) c.-190+125G= (n.-190+125G=) n.243+125G= n.219+125G= c.-418+125G= (n.-418+125G=) c.87+125G= c.-256+125G= (n.-256+125G=) c.-189-1709G= (n.-189-1709G=) c.-242-1709G= (n.-242-1709G=) n.124+125G= n.369+125G= c.-140+125G= (n.-140+125G=) c.*63+125G= (n.*63+125G=) c.349+125G= (n.349+125G=) n.274+125G= n.362+125G= n.242+125G= n.163+125G= n.175+125G= n.62+226G= n.245+125G= c.157+125G= (n.157+125G=) c.208+125G= (n.208+125G=) c.-722+125G= (n.-722+125G=) c.-322+125G= (n.-322+125G=) n.250+125G= c.-622+125G= (n.-622+125G=) | |
| 7 | g.6005767C>T | CA153249492 | PMS2 | c.163+125G>A (n.163+125G>A) n.228+125G>A c.-243+125G>A (n.-243+125G>A) c.-53+125G>A (n.-53+125G>A) n.235+125G>A c.-52-1709G>A (n.-52-1709G>A) c.-190+125G>A (n.-190+125G>A) n.243+125G>A n.219+125G>A c.-418+125G>A (n.-418+125G>A) c.87+125G>A c.-256+125G>A (n.-256+125G>A) c.-189-1709G>A (n.-189-1709G>A) c.-242-1709G>A (n.-242-1709G>A) n.124+125G>A n.369+125G>A c.-140+125G>A (n.-140+125G>A) c.*63+125G>A (n.*63+125G>A) c.349+125G>A (n.349+125G>A) n.274+125G>A n.362+125G>A n.242+125G>A n.163+125G>A n.175+125G>A n.62+226G>A n.245+125G>A c.157+125G>A (n.157+125G>A) c.208+125G>A (n.208+125G>A) c.-722+125G>A (n.-722+125G>A) c.-322+125G>A (n.-322+125G>A) n.250+125G>A c.-622+125G>A (n.-622+125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005769A>T | CA2681679327 | PMS2 | c.163+123T>A (n.163+123T>A) n.228+123T>A c.-243+123T>A (n.-243+123T>A) c.-53+123T>A (n.-53+123T>A) n.235+123T>A c.-52-1711T>A (n.-52-1711T>A) c.-190+123T>A (n.-190+123T>A) n.243+123T>A n.219+123T>A c.-418+123T>A (n.-418+123T>A) c.87+123T>A c.-256+123T>A (n.-256+123T>A) c.-189-1711T>A (n.-189-1711T>A) c.-242-1711T>A (n.-242-1711T>A) n.124+123T>A n.369+123T>A c.-140+123T>A (n.-140+123T>A) c.*63+123T>A (n.*63+123T>A) c.349+123T>A (n.349+123T>A) n.274+123T>A n.362+123T>A n.242+123T>A n.163+123T>A n.175+123T>A n.62+224T>A n.245+123T>A c.157+123T>A (n.157+123T>A) c.208+123T>A (n.208+123T>A) c.-722+123T>A (n.-722+123T>A) c.-322+123T>A (n.-322+123T>A) n.250+123T>A c.-622+123T>A (n.-622+123T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005770C>A | CA2681679328 | PMS2 | c.163+122G>T (n.163+122G>T) n.228+122G>T c.-243+122G>T (n.-243+122G>T) c.-53+122G>T (n.-53+122G>T) n.235+122G>T c.-52-1712G>T (n.-52-1712G>T) c.-190+122G>T (n.-190+122G>T) n.243+122G>T n.219+122G>T c.-418+122G>T (n.-418+122G>T) c.87+122G>T c.-256+122G>T (n.-256+122G>T) c.-189-1712G>T (n.-189-1712G>T) c.-242-1712G>T (n.-242-1712G>T) n.124+122G>T n.369+122G>T c.-140+122G>T (n.-140+122G>T) c.*63+122G>T (n.*63+122G>T) c.349+122G>T (n.349+122G>T) n.274+122G>T n.362+122G>T n.242+122G>T n.163+122G>T n.175+122G>T n.62+223G>T n.245+122G>T c.157+122G>T (n.157+122G>T) c.208+122G>T (n.208+122G>T) c.-722+122G>T (n.-722+122G>T) c.-322+122G>T (n.-322+122G>T) n.250+122G>T c.-622+122G>T (n.-622+122G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005771T>A | CA2681679329 | PMS2 | c.163+121A>T (n.163+121A>T) n.228+121A>T c.-243+121A>T (n.-243+121A>T) c.-53+121A>T (n.-53+121A>T) n.235+121A>T c.-52-1713A>T (n.-52-1713A>T) c.-190+121A>T (n.-190+121A>T) n.243+121A>T n.219+121A>T c.-418+121A>T (n.-418+121A>T) c.87+121A>T c.-256+121A>T (n.-256+121A>T) c.-189-1713A>T (n.-189-1713A>T) c.-242-1713A>T (n.-242-1713A>T) n.124+121A>T n.369+121A>T c.-140+121A>T (n.-140+121A>T) c.*63+121A>T (n.*63+121A>T) c.349+121A>T (n.349+121A>T) n.274+121A>T n.362+121A>T n.242+121A>T n.163+121A>T n.175+121A>T n.62+222A>T n.245+121A>T c.157+121A>T (n.157+121A>T) c.208+121A>T (n.208+121A>T) c.-722+121A>T (n.-722+121A>T) c.-322+121A>T (n.-322+121A>T) n.250+121A>T c.-622+121A>T (n.-622+121A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005771T>C | CA2681679330 | PMS2 | c.163+121A>G (n.163+121A>G) n.228+121A>G c.-243+121A>G (n.-243+121A>G) c.-53+121A>G (n.-53+121A>G) n.235+121A>G c.-52-1713A>G (n.-52-1713A>G) c.-190+121A>G (n.-190+121A>G) n.243+121A>G n.219+121A>G c.-418+121A>G (n.-418+121A>G) c.87+121A>G c.-256+121A>G (n.-256+121A>G) c.-189-1713A>G (n.-189-1713A>G) c.-242-1713A>G (n.-242-1713A>G) n.124+121A>G n.369+121A>G c.-140+121A>G (n.-140+121A>G) c.*63+121A>G (n.*63+121A>G) c.349+121A>G (n.349+121A>G) n.274+121A>G n.362+121A>G n.242+121A>G n.163+121A>G n.175+121A>G n.62+222A>G n.245+121A>G c.157+121A>G (n.157+121A>G) c.208+121A>G (n.208+121A>G) c.-722+121A>G (n.-722+121A>G) c.-322+121A>G (n.-322+121A>G) n.250+121A>G c.-622+121A>G (n.-622+121A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005773A>C | CA2681679332 | PMS2 | c.163+119T>G (n.163+119T>G) n.228+119T>G c.-243+119T>G (n.-243+119T>G) c.-53+119T>G (n.-53+119T>G) n.235+119T>G c.-52-1715T>G (n.-52-1715T>G) c.-190+119T>G (n.-190+119T>G) n.243+119T>G n.219+119T>G c.-418+119T>G (n.-418+119T>G) c.87+119T>G c.-256+119T>G (n.-256+119T>G) c.-189-1715T>G (n.-189-1715T>G) c.-242-1715T>G (n.-242-1715T>G) n.124+119T>G n.369+119T>G c.-140+119T>G (n.-140+119T>G) c.*63+119T>G (n.*63+119T>G) c.349+119T>G (n.349+119T>G) n.274+119T>G n.362+119T>G n.242+119T>G n.163+119T>G n.175+119T>G n.62+220T>G n.245+119T>G c.157+119T>G (n.157+119T>G) c.208+119T>G (n.208+119T>G) c.-722+119T>G (n.-722+119T>G) c.-322+119T>G (n.-322+119T>G) n.250+119T>G c.-622+119T>G (n.-622+119T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005777del | CA2681679331 | PMS2 | c.163+119del (n.163+119del) n.228+119del c.-243+119del (n.-243+119del) c.-53+119del (n.-53+119del) n.235+119del c.-52-1715del (n.-52-1715del) c.-190+119del (n.-190+119del) n.243+119del n.219+119del c.-418+119del (n.-418+119del) c.87+119del c.-256+119del (n.-256+119del) c.-189-1715del (n.-189-1715del) c.-242-1715del (n.-242-1715del) n.124+119del n.369+119del c.-140+119del (n.-140+119del) c.*63+119del (n.*63+119del) c.349+119del (n.349+119del) n.274+119del n.362+119del n.242+119del n.163+119del n.175+119del n.62+220del n.245+119del c.157+119del (n.157+119del) c.208+119del (n.208+119del) c.-722+119del (n.-722+119del) c.-322+119del (n.-322+119del) n.250+119del c.-622+119del (n.-622+119del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005775A>T | CA2681679333 | PMS2 | c.163+117T>A (n.163+117T>A) n.228+117T>A c.-243+117T>A (n.-243+117T>A) c.-53+117T>A (n.-53+117T>A) n.235+117T>A c.-52-1717T>A (n.-52-1717T>A) c.-190+117T>A (n.-190+117T>A) n.243+117T>A n.219+117T>A c.-418+117T>A (n.-418+117T>A) c.87+117T>A c.-256+117T>A (n.-256+117T>A) c.-189-1717T>A (n.-189-1717T>A) c.-242-1717T>A (n.-242-1717T>A) n.124+117T>A n.369+117T>A c.-140+117T>A (n.-140+117T>A) c.*63+117T>A (n.*63+117T>A) c.349+117T>A (n.349+117T>A) n.274+117T>A n.362+117T>A n.242+117T>A n.163+117T>A n.175+117T>A n.62+218T>A n.245+117T>A c.157+117T>A (n.157+117T>A) c.208+117T>A (n.208+117T>A) c.-722+117T>A (n.-722+117T>A) c.-322+117T>A (n.-322+117T>A) n.250+117T>A c.-622+117T>A (n.-622+117T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005775_6005778delinsAAAT | CA1685263973 | PMS2 | c.163+114_163+117delinsATTT (n.163+114_163+117delinsATTT) n.228+114_228+117delinsATTT c.-243+114_-243+117delinsATTT (n.-243+114_-243+117delinsATTT) c.-53+114_-53+117delinsATTT (n.-53+114_-53+117delinsATTT) n.235+114_235+117delinsATTT c.-52-1720_-52-1717delinsATTT (n.-52-1720_-52-1717delinsATTT) c.-190+114_-190+117delinsATTT (n.-190+114_-190+117delinsATTT) n.243+114_243+117delinsATTT n.219+114_219+117delinsATTT c.-418+114_-418+117delinsATTT (n.-418+114_-418+117delinsATTT) c.87+114_87+117delinsATTT c.-256+114_-256+117delinsATTT (n.-256+114_-256+117delinsATTT) c.-189-1720_-189-1717delinsATTT (n.-189-1720_-189-1717delinsATTT) c.-242-1720_-242-1717delinsATTT (n.-242-1720_-242-1717delinsATTT) n.124+114_124+117delinsATTT n.369+114_369+117delinsATTT c.-140+114_-140+117delinsATTT (n.-140+114_-140+117delinsATTT) c.*63+114_*63+117delinsATTT (n.*63+114_*63+117delinsATTT) c.349+114_349+117delinsATTT (n.349+114_349+117delinsATTT) n.274+114_274+117delinsATTT n.362+114_362+117delinsATTT n.242+114_242+117delinsATTT n.163+114_163+117delinsATTT n.175+114_175+117delinsATTT n.62+215_62+218delinsATTT n.245+114_245+117delinsATTT c.157+114_157+117delinsATTT (n.157+114_157+117delinsATTT) c.208+114_208+117delinsATTT (n.208+114_208+117delinsATTT) c.-722+114_-722+117delinsATTT (n.-722+114_-722+117delinsATTT) c.-322+114_-322+117delinsATTT (n.-322+114_-322+117delinsATTT) n.250+114_250+117delinsATTT c.-622+114_-622+117delinsATTT (n.-622+114_-622+117delinsATTT) | |
| 7 | g.6005782_6005784del | CA917936185 | PMS2 | c.163+114_163+116del (n.163+114_163+116del) n.228+114_228+116del c.-243+114_-243+116del (n.-243+114_-243+116del) c.-53+114_-53+116del (n.-53+114_-53+116del) n.235+114_235+116del c.-52-1720_-52-1718del (n.-52-1720_-52-1718del) c.-190+114_-190+116del (n.-190+114_-190+116del) n.243+114_243+116del n.219+114_219+116del c.-418+114_-418+116del (n.-418+114_-418+116del) c.87+114_87+116del c.-256+114_-256+116del (n.-256+114_-256+116del) c.-189-1720_-189-1718del (n.-189-1720_-189-1718del) c.-242-1720_-242-1718del (n.-242-1720_-242-1718del) n.124+114_124+116del n.369+114_369+116del c.-140+114_-140+116del (n.-140+114_-140+116del) c.*63+114_*63+116del (n.*63+114_*63+116del) c.349+114_349+116del (n.349+114_349+116del) n.274+114_274+116del n.362+114_362+116del n.242+114_242+116del n.163+114_163+116del n.175+114_175+116del n.62+215_62+217del n.245+114_245+116del c.157+114_157+116del (n.157+114_157+116del) c.208+114_208+116del (n.208+114_208+116del) c.-722+114_-722+116del (n.-722+114_-722+116del) c.-322+114_-322+116del (n.-322+114_-322+116del) n.250+114_250+116del c.-622+114_-622+116del (n.-622+114_-622+116del) | dbSNP |
| 7 | g.6005778T>A | CA2681679334 | PMS2 | c.163+114A>T (n.163+114A>T) n.228+114A>T c.-243+114A>T (n.-243+114A>T) c.-53+114A>T (n.-53+114A>T) n.235+114A>T c.-52-1720A>T (n.-52-1720A>T) c.-190+114A>T (n.-190+114A>T) n.243+114A>T n.219+114A>T c.-418+114A>T (n.-418+114A>T) c.87+114A>T c.-256+114A>T (n.-256+114A>T) c.-189-1720A>T (n.-189-1720A>T) c.-242-1720A>T (n.-242-1720A>T) n.124+114A>T n.369+114A>T c.-140+114A>T (n.-140+114A>T) c.*63+114A>T (n.*63+114A>T) c.349+114A>T (n.349+114A>T) n.274+114A>T n.362+114A>T n.242+114A>T n.163+114A>T n.175+114A>T n.62+215A>T n.245+114A>T c.157+114A>T (n.157+114A>T) c.208+114A>T (n.208+114A>T) c.-722+114A>T (n.-722+114A>T) c.-322+114A>T (n.-322+114A>T) n.250+114A>T c.-622+114A>T (n.-622+114A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005778T>C | CA651240050 | PMS2 | c.163+114A>G (n.163+114A>G) n.228+114A>G c.-243+114A>G (n.-243+114A>G) c.-53+114A>G (n.-53+114A>G) n.235+114A>G c.-52-1720A>G (n.-52-1720A>G) c.-190+114A>G (n.-190+114A>G) n.243+114A>G n.219+114A>G c.-418+114A>G (n.-418+114A>G) c.87+114A>G c.-256+114A>G (n.-256+114A>G) c.-189-1720A>G (n.-189-1720A>G) c.-242-1720A>G (n.-242-1720A>G) n.124+114A>G n.369+114A>G c.-140+114A>G (n.-140+114A>G) c.*63+114A>G (n.*63+114A>G) c.349+114A>G (n.349+114A>G) n.274+114A>G n.362+114A>G n.242+114A>G n.163+114A>G n.175+114A>G n.62+215A>G n.245+114A>G c.157+114A>G (n.157+114A>G) c.208+114A>G (n.208+114A>G) c.-722+114A>G (n.-722+114A>G) c.-322+114A>G (n.-322+114A>G) n.250+114A>G c.-622+114A>G (n.-622+114A>G) | COSMIC |
| 7 | g.6005779A>C | CA2681679335 | PMS2 | c.163+113T>G (n.163+113T>G) n.228+113T>G c.-243+113T>G (n.-243+113T>G) c.-53+113T>G (n.-53+113T>G) n.235+113T>G c.-52-1721T>G (n.-52-1721T>G) c.-190+113T>G (n.-190+113T>G) n.243+113T>G n.219+113T>G c.-418+113T>G (n.-418+113T>G) c.87+113T>G c.-256+113T>G (n.-256+113T>G) c.-189-1721T>G (n.-189-1721T>G) c.-242-1721T>G (n.-242-1721T>G) n.124+113T>G n.369+113T>G c.-140+113T>G (n.-140+113T>G) c.*63+113T>G (n.*63+113T>G) c.349+113T>G (n.349+113T>G) n.274+113T>G n.362+113T>G n.242+113T>G n.163+113T>G n.175+113T>G n.62+214T>G n.245+113T>G c.157+113T>G (n.157+113T>G) c.208+113T>G (n.208+113T>G) c.-722+113T>G (n.-722+113T>G) c.-322+113T>G (n.-322+113T>G) n.250+113T>G c.-622+113T>G (n.-622+113T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005779A>T | CA2681679336 | PMS2 | c.163+113T>A (n.163+113T>A) n.228+113T>A c.-243+113T>A (n.-243+113T>A) c.-53+113T>A (n.-53+113T>A) n.235+113T>A c.-52-1721T>A (n.-52-1721T>A) c.-190+113T>A (n.-190+113T>A) n.243+113T>A n.219+113T>A c.-418+113T>A (n.-418+113T>A) c.87+113T>A c.-256+113T>A (n.-256+113T>A) c.-189-1721T>A (n.-189-1721T>A) c.-242-1721T>A (n.-242-1721T>A) n.124+113T>A n.369+113T>A c.-140+113T>A (n.-140+113T>A) c.*63+113T>A (n.*63+113T>A) c.349+113T>A (n.349+113T>A) n.274+113T>A n.362+113T>A n.242+113T>A n.163+113T>A n.175+113T>A n.62+214T>A n.245+113T>A c.157+113T>A (n.157+113T>A) c.208+113T>A (n.208+113T>A) c.-722+113T>A (n.-722+113T>A) c.-322+113T>A (n.-322+113T>A) n.250+113T>A c.-622+113T>A (n.-622+113T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005780A>G | CA2681679337 | PMS2 | c.163+112T>C (n.163+112T>C) n.228+112T>C c.-243+112T>C (n.-243+112T>C) c.-53+112T>C (n.-53+112T>C) n.235+112T>C c.-52-1722T>C (n.-52-1722T>C) c.-190+112T>C (n.-190+112T>C) n.243+112T>C n.219+112T>C c.-418+112T>C (n.-418+112T>C) c.87+112T>C c.-256+112T>C (n.-256+112T>C) c.-189-1722T>C (n.-189-1722T>C) c.-242-1722T>C (n.-242-1722T>C) n.124+112T>C n.369+112T>C c.-140+112T>C (n.-140+112T>C) c.*63+112T>C (n.*63+112T>C) c.349+112T>C (n.349+112T>C) n.274+112T>C n.362+112T>C n.242+112T>C n.163+112T>C n.175+112T>C n.62+213T>C n.245+112T>C c.157+112T>C (n.157+112T>C) c.208+112T>C (n.208+112T>C) c.-722+112T>C (n.-722+112T>C) c.-322+112T>C (n.-322+112T>C) n.250+112T>C c.-622+112T>C (n.-622+112T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005781T>C | CA840356601 | PMS2 | c.163+111A>G (n.163+111A>G) n.228+111A>G c.-243+111A>G (n.-243+111A>G) c.-53+111A>G (n.-53+111A>G) n.235+111A>G c.-52-1723A>G (n.-52-1723A>G) c.-190+111A>G (n.-190+111A>G) n.243+111A>G n.219+111A>G c.-418+111A>G (n.-418+111A>G) c.87+111A>G c.-256+111A>G (n.-256+111A>G) c.-189-1723A>G (n.-189-1723A>G) c.-242-1723A>G (n.-242-1723A>G) n.124+111A>G n.369+111A>G c.-140+111A>G (n.-140+111A>G) c.*63+111A>G (n.*63+111A>G) c.349+111A>G (n.349+111A>G) n.274+111A>G n.362+111A>G n.242+111A>G n.163+111A>G n.175+111A>G n.62+212A>G n.245+111A>G c.157+111A>G (n.157+111A>G) c.208+111A>G (n.208+111A>G) c.-722+111A>G (n.-722+111A>G) c.-322+111A>G (n.-322+111A>G) n.250+111A>G c.-622+111A>G (n.-622+111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005781T= | CA1685263974 | PMS2 | c.163+111A= (n.163+111A=) n.228+111A= c.-243+111A= (n.-243+111A=) c.-53+111A= (n.-53+111A=) n.235+111A= c.-52-1723A= (n.-52-1723A=) c.-190+111A= (n.-190+111A=) n.243+111A= n.219+111A= c.-418+111A= (n.-418+111A=) c.87+111A= c.-256+111A= (n.-256+111A=) c.-189-1723A= (n.-189-1723A=) c.-242-1723A= (n.-242-1723A=) n.124+111A= n.369+111A= c.-140+111A= (n.-140+111A=) c.*63+111A= (n.*63+111A=) c.349+111A= (n.349+111A=) n.274+111A= n.362+111A= n.242+111A= n.163+111A= n.175+111A= n.62+212A= n.245+111A= c.157+111A= (n.157+111A=) c.208+111A= (n.208+111A=) c.-722+111A= (n.-722+111A=) c.-322+111A= (n.-322+111A=) n.250+111A= c.-622+111A= (n.-622+111A=) | |
| 7 | g.6005782A= | CA1685263975 | PMS2 | c.163+110T= (n.163+110T=) n.228+110T= c.-243+110T= (n.-243+110T=) c.-53+110T= (n.-53+110T=) n.235+110T= c.-52-1724T= (n.-52-1724T=) c.-190+110T= (n.-190+110T=) n.243+110T= n.219+110T= c.-418+110T= (n.-418+110T=) c.87+110T= c.-256+110T= (n.-256+110T=) c.-189-1724T= (n.-189-1724T=) c.-242-1724T= (n.-242-1724T=) n.124+110T= n.369+110T= c.-140+110T= (n.-140+110T=) c.*63+110T= (n.*63+110T=) c.349+110T= (n.349+110T=) n.274+110T= n.362+110T= n.242+110T= n.163+110T= n.175+110T= n.62+211T= n.245+110T= c.157+110T= (n.157+110T=) c.208+110T= (n.208+110T=) c.-722+110T= (n.-722+110T=) c.-322+110T= (n.-322+110T=) n.250+110T= c.-622+110T= (n.-622+110T=) | |
| 7 | g.6005782A>C | CA2681679338 | PMS2 | c.163+110T>G (n.163+110T>G) n.228+110T>G c.-243+110T>G (n.-243+110T>G) c.-53+110T>G (n.-53+110T>G) n.235+110T>G c.-52-1724T>G (n.-52-1724T>G) c.-190+110T>G (n.-190+110T>G) n.243+110T>G n.219+110T>G c.-418+110T>G (n.-418+110T>G) c.87+110T>G c.-256+110T>G (n.-256+110T>G) c.-189-1724T>G (n.-189-1724T>G) c.-242-1724T>G (n.-242-1724T>G) n.124+110T>G n.369+110T>G c.-140+110T>G (n.-140+110T>G) c.*63+110T>G (n.*63+110T>G) c.349+110T>G (n.349+110T>G) n.274+110T>G n.362+110T>G n.242+110T>G n.163+110T>G n.175+110T>G n.62+211T>G n.245+110T>G c.157+110T>G (n.157+110T>G) c.208+110T>G (n.208+110T>G) c.-722+110T>G (n.-722+110T>G) c.-322+110T>G (n.-322+110T>G) n.250+110T>G c.-622+110T>G (n.-622+110T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005782A>G | CA153249500 | PMS2 | c.163+110T>C (n.163+110T>C) n.228+110T>C c.-243+110T>C (n.-243+110T>C) c.-53+110T>C (n.-53+110T>C) n.235+110T>C c.-52-1724T>C (n.-52-1724T>C) c.-190+110T>C (n.-190+110T>C) n.243+110T>C n.219+110T>C c.-418+110T>C (n.-418+110T>C) c.87+110T>C c.-256+110T>C (n.-256+110T>C) c.-189-1724T>C (n.-189-1724T>C) c.-242-1724T>C (n.-242-1724T>C) n.124+110T>C n.369+110T>C c.-140+110T>C (n.-140+110T>C) c.*63+110T>C (n.*63+110T>C) c.349+110T>C (n.349+110T>C) n.274+110T>C n.362+110T>C n.242+110T>C n.163+110T>C n.175+110T>C n.62+211T>C n.245+110T>C c.157+110T>C (n.157+110T>C) c.208+110T>C (n.208+110T>C) c.-722+110T>C (n.-722+110T>C) c.-322+110T>C (n.-322+110T>C) n.250+110T>C c.-622+110T>C (n.-622+110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005783A= | CA1685263976 | PMS2 | c.163+109T= (n.163+109T=) n.228+109T= c.-243+109T= (n.-243+109T=) c.-53+109T= (n.-53+109T=) n.235+109T= c.-52-1725T= (n.-52-1725T=) c.-190+109T= (n.-190+109T=) n.243+109T= n.219+109T= c.-418+109T= (n.-418+109T=) c.87+109T= c.-256+109T= (n.-256+109T=) c.-189-1725T= (n.-189-1725T=) c.-242-1725T= (n.-242-1725T=) n.124+109T= n.369+109T= c.-140+109T= (n.-140+109T=) c.*63+109T= (n.*63+109T=) c.349+109T= (n.349+109T=) n.274+109T= n.362+109T= n.242+109T= n.163+109T= n.175+109T= n.62+210T= n.245+109T= c.157+109T= (n.157+109T=) c.208+109T= (n.208+109T=) c.-722+109T= (n.-722+109T=) c.-322+109T= (n.-322+109T=) n.250+109T= c.-622+109T= (n.-622+109T=) | |
| 7 | g.6005783A>G | CA153249506 | PMS2 | c.163+109T>C (n.163+109T>C) n.228+109T>C c.-243+109T>C (n.-243+109T>C) c.-53+109T>C (n.-53+109T>C) n.235+109T>C c.-52-1725T>C (n.-52-1725T>C) c.-190+109T>C (n.-190+109T>C) n.243+109T>C n.219+109T>C c.-418+109T>C (n.-418+109T>C) c.87+109T>C c.-256+109T>C (n.-256+109T>C) c.-189-1725T>C (n.-189-1725T>C) c.-242-1725T>C (n.-242-1725T>C) n.124+109T>C n.369+109T>C c.-140+109T>C (n.-140+109T>C) c.*63+109T>C (n.*63+109T>C) c.349+109T>C (n.349+109T>C) n.274+109T>C n.362+109T>C n.242+109T>C n.163+109T>C n.175+109T>C n.62+210T>C n.245+109T>C c.157+109T>C (n.157+109T>C) c.208+109T>C (n.208+109T>C) c.-722+109T>C (n.-722+109T>C) c.-322+109T>C (n.-322+109T>C) n.250+109T>C c.-622+109T>C (n.-622+109T>C) | dbSNP |
| 7 | g.6005783A>T | CA2681679340 | PMS2 | c.163+109T>A (n.163+109T>A) n.228+109T>A c.-243+109T>A (n.-243+109T>A) c.-53+109T>A (n.-53+109T>A) n.235+109T>A c.-52-1725T>A (n.-52-1725T>A) c.-190+109T>A (n.-190+109T>A) n.243+109T>A n.219+109T>A c.-418+109T>A (n.-418+109T>A) c.87+109T>A c.-256+109T>A (n.-256+109T>A) c.-189-1725T>A (n.-189-1725T>A) c.-242-1725T>A (n.-242-1725T>A) n.124+109T>A n.369+109T>A c.-140+109T>A (n.-140+109T>A) c.*63+109T>A (n.*63+109T>A) c.349+109T>A (n.349+109T>A) n.274+109T>A n.362+109T>A n.242+109T>A n.163+109T>A n.175+109T>A n.62+210T>A n.245+109T>A c.157+109T>A (n.157+109T>A) c.208+109T>A (n.208+109T>A) c.-722+109T>A (n.-722+109T>A) c.-322+109T>A (n.-322+109T>A) n.250+109T>A c.-622+109T>A (n.-622+109T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005786_6005789del | CA2681679339 | PMS2 | c.163+106_163+109del (n.163+106_163+109del) n.228+106_228+109del c.-243+106_-243+109del (n.-243+106_-243+109del) c.-53+106_-53+109del (n.-53+106_-53+109del) n.235+106_235+109del c.-52-1728_-52-1725del (n.-52-1728_-52-1725del) c.-190+106_-190+109del (n.-190+106_-190+109del) n.243+106_243+109del n.219+106_219+109del c.-418+106_-418+109del (n.-418+106_-418+109del) c.87+106_87+109del c.-256+106_-256+109del (n.-256+106_-256+109del) c.-189-1728_-189-1725del (n.-189-1728_-189-1725del) c.-242-1728_-242-1725del (n.-242-1728_-242-1725del) n.124+106_124+109del n.369+106_369+109del c.-140+106_-140+109del (n.-140+106_-140+109del) c.*63+106_*63+109del (n.*63+106_*63+109del) c.349+106_349+109del (n.349+106_349+109del) n.274+106_274+109del n.362+106_362+109del n.242+106_242+109del n.163+106_163+109del n.175+106_175+109del n.62+207_62+210del n.245+106_245+109del c.157+106_157+109del (n.157+106_157+109del) c.208+106_208+109del (n.208+106_208+109del) c.-722+106_-722+109del (n.-722+106_-722+109del) c.-322+106_-322+109del (n.-322+106_-322+109del) n.250+106_250+109del c.-622+106_-622+109del (n.-622+106_-622+109del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005784T>C | CA572549440 | PMS2 | c.163+108A>G (n.163+108A>G) n.228+108A>G c.-243+108A>G (n.-243+108A>G) c.-53+108A>G (n.-53+108A>G) n.235+108A>G c.-52-1726A>G (n.-52-1726A>G) c.-190+108A>G (n.-190+108A>G) n.243+108A>G n.219+108A>G c.-418+108A>G (n.-418+108A>G) c.87+108A>G c.-256+108A>G (n.-256+108A>G) c.-189-1726A>G (n.-189-1726A>G) c.-242-1726A>G (n.-242-1726A>G) n.124+108A>G n.369+108A>G c.-140+108A>G (n.-140+108A>G) c.*63+108A>G (n.*63+108A>G) c.349+108A>G (n.349+108A>G) n.274+108A>G n.362+108A>G n.242+108A>G n.163+108A>G n.175+108A>G n.62+209A>G n.245+108A>G c.157+108A>G (n.157+108A>G) c.208+108A>G (n.208+108A>G) c.-722+108A>G (n.-722+108A>G) c.-322+108A>G (n.-322+108A>G) n.250+108A>G c.-622+108A>G (n.-622+108A>G) | gnomAD v2 |
| 7 | g.6005784_6005787delinsTTTA | CA1685263977 | PMS2 | c.163+105_163+108delinsTAAA (n.163+105_163+108delinsTAAA) n.228+105_228+108delinsTAAA c.-243+105_-243+108delinsTAAA (n.-243+105_-243+108delinsTAAA) c.-53+105_-53+108delinsTAAA (n.-53+105_-53+108delinsTAAA) n.235+105_235+108delinsTAAA c.-52-1729_-52-1726delinsTAAA (n.-52-1729_-52-1726delinsTAAA) c.-190+105_-190+108delinsTAAA (n.-190+105_-190+108delinsTAAA) n.243+105_243+108delinsTAAA n.219+105_219+108delinsTAAA c.-418+105_-418+108delinsTAAA (n.-418+105_-418+108delinsTAAA) c.87+105_87+108delinsTAAA c.-256+105_-256+108delinsTAAA (n.-256+105_-256+108delinsTAAA) c.-189-1729_-189-1726delinsTAAA (n.-189-1729_-189-1726delinsTAAA) c.-242-1729_-242-1726delinsTAAA (n.-242-1729_-242-1726delinsTAAA) n.124+105_124+108delinsTAAA n.369+105_369+108delinsTAAA c.-140+105_-140+108delinsTAAA (n.-140+105_-140+108delinsTAAA) c.*63+105_*63+108delinsTAAA (n.*63+105_*63+108delinsTAAA) c.349+105_349+108delinsTAAA (n.349+105_349+108delinsTAAA) n.274+105_274+108delinsTAAA n.362+105_362+108delinsTAAA n.242+105_242+108delinsTAAA n.163+105_163+108delinsTAAA n.175+105_175+108delinsTAAA n.62+206_62+209delinsTAAA n.245+105_245+108delinsTAAA c.157+105_157+108delinsTAAA (n.157+105_157+108delinsTAAA) c.208+105_208+108delinsTAAA (n.208+105_208+108delinsTAAA) c.-722+105_-722+108delinsTAAA (n.-722+105_-722+108delinsTAAA) c.-322+105_-322+108delinsTAAA (n.-322+105_-322+108delinsTAAA) n.250+105_250+108delinsTAAA c.-622+105_-622+108delinsTAAA (n.-622+105_-622+108delinsTAAA) | |
| 7 | g.6005788_6005790del | CA840356620 | PMS2 | c.163+105_163+107del (n.163+105_163+107del) n.228+105_228+107del c.-243+105_-243+107del (n.-243+105_-243+107del) c.-53+105_-53+107del (n.-53+105_-53+107del) n.235+105_235+107del c.-52-1729_-52-1727del (n.-52-1729_-52-1727del) c.-190+105_-190+107del (n.-190+105_-190+107del) n.243+105_243+107del n.219+105_219+107del c.-418+105_-418+107del (n.-418+105_-418+107del) c.87+105_87+107del c.-256+105_-256+107del (n.-256+105_-256+107del) c.-189-1729_-189-1727del (n.-189-1729_-189-1727del) c.-242-1729_-242-1727del (n.-242-1729_-242-1727del) n.124+105_124+107del n.369+105_369+107del c.-140+105_-140+107del (n.-140+105_-140+107del) c.*63+105_*63+107del (n.*63+105_*63+107del) c.349+105_349+107del (n.349+105_349+107del) n.274+105_274+107del n.362+105_362+107del n.242+105_242+107del n.163+105_163+107del n.175+105_175+107del n.62+206_62+208del n.245+105_245+107del c.157+105_157+107del (n.157+105_157+107del) c.208+105_208+107del (n.208+105_208+107del) c.-722+105_-722+107del (n.-722+105_-722+107del) c.-322+105_-322+107del (n.-322+105_-322+107del) n.250+105_250+107del c.-622+105_-622+107del (n.-622+105_-622+107del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6005786T>G | CA1685263980 | PMS2 | c.163+106A>C (n.163+106A>C) n.228+106A>C c.-243+106A>C (n.-243+106A>C) c.-53+106A>C (n.-53+106A>C) n.235+106A>C c.-52-1728A>C (n.-52-1728A>C) c.-190+106A>C (n.-190+106A>C) n.243+106A>C n.219+106A>C c.-418+106A>C (n.-418+106A>C) c.87+106A>C c.-256+106A>C (n.-256+106A>C) c.-189-1728A>C (n.-189-1728A>C) c.-242-1728A>C (n.-242-1728A>C) n.124+106A>C n.369+106A>C c.-140+106A>C (n.-140+106A>C) c.*63+106A>C (n.*63+106A>C) c.349+106A>C (n.349+106A>C) n.274+106A>C n.362+106A>C n.242+106A>C n.163+106A>C n.175+106A>C n.62+207A>C n.245+106A>C c.157+106A>C (n.157+106A>C) c.208+106A>C (n.208+106A>C) c.-722+106A>C (n.-722+106A>C) c.-322+106A>C (n.-322+106A>C) n.250+106A>C c.-622+106A>C (n.-622+106A>C) | dbSNP |
| 7 | g.6005786T= | CA1685263979 | PMS2 | c.163+106A= (n.163+106A=) n.228+106A= c.-243+106A= (n.-243+106A=) c.-53+106A= (n.-53+106A=) n.235+106A= c.-52-1728A= (n.-52-1728A=) c.-190+106A= (n.-190+106A=) n.243+106A= n.219+106A= c.-418+106A= (n.-418+106A=) c.87+106A= c.-256+106A= (n.-256+106A=) c.-189-1728A= (n.-189-1728A=) c.-242-1728A= (n.-242-1728A=) n.124+106A= n.369+106A= c.-140+106A= (n.-140+106A=) c.*63+106A= (n.*63+106A=) c.349+106A= (n.349+106A=) n.274+106A= n.362+106A= n.242+106A= n.163+106A= n.175+106A= n.62+207A= n.245+106A= c.157+106A= (n.157+106A=) c.208+106A= (n.208+106A=) c.-722+106A= (n.-722+106A=) c.-322+106A= (n.-322+106A=) n.250+106A= c.-622+106A= (n.-622+106A=) | |
| 7 | g.6005786_6005787delinsTA | CA1685263978 | PMS2 | c.163+105_163+106delinsTA (n.163+105_163+106delinsTA) n.228+105_228+106delinsTA c.-243+105_-243+106delinsTA (n.-243+105_-243+106delinsTA) c.-53+105_-53+106delinsTA (n.-53+105_-53+106delinsTA) n.235+105_235+106delinsTA c.-52-1729_-52-1728delinsTA (n.-52-1729_-52-1728delinsTA) c.-190+105_-190+106delinsTA (n.-190+105_-190+106delinsTA) n.243+105_243+106delinsTA n.219+105_219+106delinsTA c.-418+105_-418+106delinsTA (n.-418+105_-418+106delinsTA) c.87+105_87+106delinsTA c.-256+105_-256+106delinsTA (n.-256+105_-256+106delinsTA) c.-189-1729_-189-1728delinsTA (n.-189-1729_-189-1728delinsTA) c.-242-1729_-242-1728delinsTA (n.-242-1729_-242-1728delinsTA) n.124+105_124+106delinsTA n.369+105_369+106delinsTA c.-140+105_-140+106delinsTA (n.-140+105_-140+106delinsTA) c.*63+105_*63+106delinsTA (n.*63+105_*63+106delinsTA) c.349+105_349+106delinsTA (n.349+105_349+106delinsTA) n.274+105_274+106delinsTA n.362+105_362+106delinsTA n.242+105_242+106delinsTA n.163+105_163+106delinsTA n.175+105_175+106delinsTA n.62+206_62+207delinsTA n.245+105_245+106delinsTA c.157+105_157+106delinsTA (n.157+105_157+106delinsTA) c.208+105_208+106delinsTA (n.208+105_208+106delinsTA) c.-722+105_-722+106delinsTA (n.-722+105_-722+106delinsTA) c.-322+105_-322+106delinsTA (n.-322+105_-322+106delinsTA) n.250+105_250+106delinsTA c.-622+105_-622+106delinsTA (n.-622+105_-622+106delinsTA) | |
| 7 | g.6005787del | CA840356624 | PMS2 | c.163+105del (n.163+105del) n.228+105del c.-243+105del (n.-243+105del) c.-53+105del (n.-53+105del) n.235+105del c.-52-1729del (n.-52-1729del) c.-190+105del (n.-190+105del) n.243+105del n.219+105del c.-418+105del (n.-418+105del) c.87+105del c.-256+105del (n.-256+105del) c.-189-1729del (n.-189-1729del) c.-242-1729del (n.-242-1729del) n.124+105del n.369+105del c.-140+105del (n.-140+105del) c.*63+105del (n.*63+105del) c.349+105del (n.349+105del) n.274+105del n.362+105del n.242+105del n.163+105del n.175+105del n.62+206del n.245+105del c.157+105del (n.157+105del) c.208+105del (n.208+105del) c.-722+105del (n.-722+105del) c.-322+105del (n.-322+105del) n.250+105del c.-622+105del (n.-622+105del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6005787A>T | CA2681679341 | PMS2 | c.163+105T>A (n.163+105T>A) n.228+105T>A c.-243+105T>A (n.-243+105T>A) c.-53+105T>A (n.-53+105T>A) n.235+105T>A c.-52-1729T>A (n.-52-1729T>A) c.-190+105T>A (n.-190+105T>A) n.243+105T>A n.219+105T>A c.-418+105T>A (n.-418+105T>A) c.87+105T>A c.-256+105T>A (n.-256+105T>A) c.-189-1729T>A (n.-189-1729T>A) c.-242-1729T>A (n.-242-1729T>A) n.124+105T>A n.369+105T>A c.-140+105T>A (n.-140+105T>A) c.*63+105T>A (n.*63+105T>A) c.349+105T>A (n.349+105T>A) n.274+105T>A n.362+105T>A n.242+105T>A n.163+105T>A n.175+105T>A n.62+206T>A n.245+105T>A c.157+105T>A (n.157+105T>A) c.208+105T>A (n.208+105T>A) c.-722+105T>A (n.-722+105T>A) c.-322+105T>A (n.-322+105T>A) n.250+105T>A c.-622+105T>A (n.-622+105T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005792_6005794del | CA2681679342 | PMS2 | c.163+101_163+103del (n.163+101_163+103del) n.228+101_228+103del c.-243+101_-243+103del (n.-243+101_-243+103del) c.-53+101_-53+103del (n.-53+101_-53+103del) n.235+101_235+103del c.-52-1733_-52-1731del (n.-52-1733_-52-1731del) c.-190+101_-190+103del (n.-190+101_-190+103del) n.243+101_243+103del n.219+101_219+103del c.-418+101_-418+103del (n.-418+101_-418+103del) c.87+101_87+103del c.-256+101_-256+103del (n.-256+101_-256+103del) c.-189-1733_-189-1731del (n.-189-1733_-189-1731del) c.-242-1733_-242-1731del (n.-242-1733_-242-1731del) n.124+101_124+103del n.369+101_369+103del c.-140+101_-140+103del (n.-140+101_-140+103del) c.*63+101_*63+103del (n.*63+101_*63+103del) c.349+101_349+103del (n.349+101_349+103del) n.274+101_274+103del n.362+101_362+103del n.242+101_242+103del n.163+101_163+103del n.175+101_175+103del n.62+202_62+204del n.245+101_245+103del c.157+101_157+103del (n.157+101_157+103del) c.208+101_208+103del (n.208+101_208+103del) c.-722+101_-722+103del (n.-722+101_-722+103del) c.-322+101_-322+103del (n.-322+101_-322+103del) n.250+101_250+103del c.-622+101_-622+103del (n.-622+101_-622+103del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005790A>T | CA2681679343 | PMS2 | c.163+102T>A (n.163+102T>A) n.228+102T>A c.-243+102T>A (n.-243+102T>A) c.-53+102T>A (n.-53+102T>A) n.235+102T>A c.-52-1732T>A (n.-52-1732T>A) c.-190+102T>A (n.-190+102T>A) n.243+102T>A n.219+102T>A c.-418+102T>A (n.-418+102T>A) c.87+102T>A c.-256+102T>A (n.-256+102T>A) c.-189-1732T>A (n.-189-1732T>A) c.-242-1732T>A (n.-242-1732T>A) n.124+102T>A n.369+102T>A c.-140+102T>A (n.-140+102T>A) c.*63+102T>A (n.*63+102T>A) c.349+102T>A (n.349+102T>A) n.274+102T>A n.362+102T>A n.242+102T>A n.163+102T>A n.175+102T>A n.62+203T>A n.245+102T>A c.157+102T>A (n.157+102T>A) c.208+102T>A (n.208+102T>A) c.-722+102T>A (n.-722+102T>A) c.-322+102T>A (n.-322+102T>A) n.250+102T>A c.-622+102T>A (n.-622+102T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6005792T>A | CA2578823947 | PMS2 | c.163+100A>T (n.163+100A>T) n.228+100A>T c.-243+100A>T (n.-243+100A>T) c.-53+100A>T (n.-53+100A>T) n.235+100A>T c.-52-1734A>T (n.-52-1734A>T) c.-190+100A>T (n.-190+100A>T) n.243+100A>T n.219+100A>T c.-418+100A>T (n.-418+100A>T) c.87+100A>T c.-256+100A>T (n.-256+100A>T) c.-189-1734A>T (n.-189-1734A>T) c.-242-1734A>T (n.-242-1734A>T) n.124+100A>T n.369+100A>T c.-140+100A>T (n.-140+100A>T) c.*63+100A>T (n.*63+100A>T) c.349+100A>T (n.349+100A>T) n.274+100A>T n.362+100A>T n.242+100A>T n.163+100A>T n.175+100A>T n.62+201A>T n.245+100A>T c.157+100A>T (n.157+100A>T) c.208+100A>T (n.208+100A>T) c.-722+100A>T (n.-722+100A>T) c.-322+100A>T (n.-322+100A>T) n.250+100A>T c.-622+100A>T (n.-622+100A>T) | gnomAD v4 |