Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.6005746G>A | CA2681679307 | PMS2 | c.163+146C>T (n.163+146C>T) n.228+146C>T c.-243+146C>T (n.-243+146C>T) c.-53+146C>T (n.-53+146C>T) n.235+146C>T c.-52-1688C>T (n.-52-1688C>T) c.-190+146C>T (n.-190+146C>T) n.243+146C>T n.219+146C>T c.-418+146C>T (n.-418+146C>T) c.87+146C>T c.-256+146C>T (n.-256+146C>T) c.-189-1688C>T (n.-189-1688C>T) c.-242-1688C>T (n.-242-1688C>T) n.124+146C>T n.369+146C>T c.-140+146C>T (n.-140+146C>T) c.*63+146C>T (n.*63+146C>T) c.349+146C>T (n.349+146C>T) n.274+146C>T n.362+146C>T n.242+146C>T n.163+146C>T n.175+146C>T n.62+247C>T n.245+146C>T c.157+146C>T (n.157+146C>T) c.208+146C>T (n.208+146C>T) c.-722+146C>T (n.-722+146C>T) c.-322+146C>T (n.-322+146C>T) n.250+146C>T c.-622+146C>T (n.-622+146C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6005746G>C | CA2681679308 | PMS2 | c.163+146C>G (n.163+146C>G) n.228+146C>G c.-243+146C>G (n.-243+146C>G) c.-53+146C>G (n.-53+146C>G) n.235+146C>G c.-52-1688C>G (n.-52-1688C>G) c.-190+146C>G (n.-190+146C>G) n.243+146C>G n.219+146C>G c.-418+146C>G (n.-418+146C>G) c.87+146C>G c.-256+146C>G (n.-256+146C>G) c.-189-1688C>G (n.-189-1688C>G) c.-242-1688C>G (n.-242-1688C>G) n.124+146C>G n.369+146C>G c.-140+146C>G (n.-140+146C>G) c.*63+146C>G (n.*63+146C>G) c.349+146C>G (n.349+146C>G) n.274+146C>G n.362+146C>G n.242+146C>G n.163+146C>G n.175+146C>G n.62+247C>G n.245+146C>G c.157+146C>G (n.157+146C>G) c.208+146C>G (n.208+146C>G) c.-722+146C>G (n.-722+146C>G) c.-322+146C>G (n.-322+146C>G) n.250+146C>G c.-622+146C>G (n.-622+146C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005746G>T | CA2681679309 | PMS2 | c.163+146C>A (n.163+146C>A) n.228+146C>A c.-243+146C>A (n.-243+146C>A) c.-53+146C>A (n.-53+146C>A) n.235+146C>A c.-52-1688C>A (n.-52-1688C>A) c.-190+146C>A (n.-190+146C>A) n.243+146C>A n.219+146C>A c.-418+146C>A (n.-418+146C>A) c.87+146C>A c.-256+146C>A (n.-256+146C>A) c.-189-1688C>A (n.-189-1688C>A) c.-242-1688C>A (n.-242-1688C>A) n.124+146C>A n.369+146C>A c.-140+146C>A (n.-140+146C>A) c.*63+146C>A (n.*63+146C>A) c.349+146C>A (n.349+146C>A) n.274+146C>A n.362+146C>A n.242+146C>A n.163+146C>A n.175+146C>A n.62+247C>A n.245+146C>A c.157+146C>A (n.157+146C>A) c.208+146C>A (n.208+146C>A) c.-722+146C>A (n.-722+146C>A) c.-322+146C>A (n.-322+146C>A) n.250+146C>A c.-622+146C>A (n.-622+146C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005747C>A | CA2681679310 | PMS2 | c.163+145G>T (n.163+145G>T) n.228+145G>T c.-243+145G>T (n.-243+145G>T) c.-53+145G>T (n.-53+145G>T) n.235+145G>T c.-52-1689G>T (n.-52-1689G>T) c.-190+145G>T (n.-190+145G>T) n.243+145G>T n.219+145G>T c.-418+145G>T (n.-418+145G>T) c.87+145G>T c.-256+145G>T (n.-256+145G>T) c.-189-1689G>T (n.-189-1689G>T) c.-242-1689G>T (n.-242-1689G>T) n.124+145G>T n.369+145G>T c.-140+145G>T (n.-140+145G>T) c.*63+145G>T (n.*63+145G>T) c.349+145G>T (n.349+145G>T) n.274+145G>T n.362+145G>T n.242+145G>T n.163+145G>T n.175+145G>T n.62+246G>T n.245+145G>T c.157+145G>T (n.157+145G>T) c.208+145G>T (n.208+145G>T) c.-722+145G>T (n.-722+145G>T) c.-322+145G>T (n.-322+145G>T) n.250+145G>T c.-622+145G>T (n.-622+145G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6005747C= | CA1685263962 | PMS2 | c.163+145G= (n.163+145G=) n.228+145G= c.-243+145G= (n.-243+145G=) c.-53+145G= (n.-53+145G=) n.235+145G= c.-52-1689G= (n.-52-1689G=) c.-190+145G= (n.-190+145G=) n.243+145G= n.219+145G= c.-418+145G= (n.-418+145G=) c.87+145G= c.-256+145G= (n.-256+145G=) c.-189-1689G= (n.-189-1689G=) c.-242-1689G= (n.-242-1689G=) n.124+145G= n.369+145G= c.-140+145G= (n.-140+145G=) c.*63+145G= (n.*63+145G=) c.349+145G= (n.349+145G=) n.274+145G= n.362+145G= n.242+145G= n.163+145G= n.175+145G= n.62+246G= n.245+145G= c.157+145G= (n.157+145G=) c.208+145G= (n.208+145G=) c.-722+145G= (n.-722+145G=) c.-322+145G= (n.-322+145G=) n.250+145G= c.-622+145G= (n.-622+145G=) | |
7 | g.6005747C>G | CA840356550 | PMS2 | c.163+145G>C (n.163+145G>C) n.228+145G>C c.-243+145G>C (n.-243+145G>C) c.-53+145G>C (n.-53+145G>C) n.235+145G>C c.-52-1689G>C (n.-52-1689G>C) c.-190+145G>C (n.-190+145G>C) n.243+145G>C n.219+145G>C c.-418+145G>C (n.-418+145G>C) c.87+145G>C c.-256+145G>C (n.-256+145G>C) c.-189-1689G>C (n.-189-1689G>C) c.-242-1689G>C (n.-242-1689G>C) n.124+145G>C n.369+145G>C c.-140+145G>C (n.-140+145G>C) c.*63+145G>C (n.*63+145G>C) c.349+145G>C (n.349+145G>C) n.274+145G>C n.362+145G>C n.242+145G>C n.163+145G>C n.175+145G>C n.62+246G>C n.245+145G>C c.157+145G>C (n.157+145G>C) c.208+145G>C (n.208+145G>C) c.-722+145G>C (n.-722+145G>C) c.-322+145G>C (n.-322+145G>C) n.250+145G>C c.-622+145G>C (n.-622+145G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005747C>T | CA2681679311 | PMS2 | c.163+145G>A (n.163+145G>A) n.228+145G>A c.-243+145G>A (n.-243+145G>A) c.-53+145G>A (n.-53+145G>A) n.235+145G>A c.-52-1689G>A (n.-52-1689G>A) c.-190+145G>A (n.-190+145G>A) n.243+145G>A n.219+145G>A c.-418+145G>A (n.-418+145G>A) c.87+145G>A c.-256+145G>A (n.-256+145G>A) c.-189-1689G>A (n.-189-1689G>A) c.-242-1689G>A (n.-242-1689G>A) n.124+145G>A n.369+145G>A c.-140+145G>A (n.-140+145G>A) c.*63+145G>A (n.*63+145G>A) c.349+145G>A (n.349+145G>A) n.274+145G>A n.362+145G>A n.242+145G>A n.163+145G>A n.175+145G>A n.62+246G>A n.245+145G>A c.157+145G>A (n.157+145G>A) c.208+145G>A (n.208+145G>A) c.-722+145G>A (n.-722+145G>A) c.-322+145G>A (n.-322+145G>A) n.250+145G>A c.-622+145G>A (n.-622+145G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005748A>T | CA2681679312 | PMS2 | c.163+144T>A (n.163+144T>A) n.228+144T>A c.-243+144T>A (n.-243+144T>A) c.-53+144T>A (n.-53+144T>A) n.235+144T>A c.-52-1690T>A (n.-52-1690T>A) c.-190+144T>A (n.-190+144T>A) n.243+144T>A n.219+144T>A c.-418+144T>A (n.-418+144T>A) c.87+144T>A c.-256+144T>A (n.-256+144T>A) c.-189-1690T>A (n.-189-1690T>A) c.-242-1690T>A (n.-242-1690T>A) n.124+144T>A n.369+144T>A c.-140+144T>A (n.-140+144T>A) c.*63+144T>A (n.*63+144T>A) c.349+144T>A (n.349+144T>A) n.274+144T>A n.362+144T>A n.242+144T>A n.163+144T>A n.175+144T>A n.62+245T>A n.245+144T>A c.157+144T>A (n.157+144T>A) c.208+144T>A (n.208+144T>A) c.-722+144T>A (n.-722+144T>A) c.-322+144T>A (n.-322+144T>A) n.250+144T>A c.-622+144T>A (n.-622+144T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005749C>A | CA2681679313 | PMS2 | c.163+143G>T (n.163+143G>T) n.228+143G>T c.-243+143G>T (n.-243+143G>T) c.-53+143G>T (n.-53+143G>T) n.235+143G>T c.-52-1691G>T (n.-52-1691G>T) c.-190+143G>T (n.-190+143G>T) n.243+143G>T n.219+143G>T c.-418+143G>T (n.-418+143G>T) c.87+143G>T c.-256+143G>T (n.-256+143G>T) c.-189-1691G>T (n.-189-1691G>T) c.-242-1691G>T (n.-242-1691G>T) n.124+143G>T n.369+143G>T c.-140+143G>T (n.-140+143G>T) c.*63+143G>T (n.*63+143G>T) c.349+143G>T (n.349+143G>T) n.274+143G>T n.362+143G>T n.242+143G>T n.163+143G>T n.175+143G>T n.62+244G>T n.245+143G>T c.157+143G>T (n.157+143G>T) c.208+143G>T (n.208+143G>T) c.-722+143G>T (n.-722+143G>T) c.-322+143G>T (n.-322+143G>T) n.250+143G>T c.-622+143G>T (n.-622+143G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6005749C= | CA1685263963 | PMS2 | c.163+143G= (n.163+143G=) n.228+143G= c.-243+143G= (n.-243+143G=) c.-53+143G= (n.-53+143G=) n.235+143G= c.-52-1691G= (n.-52-1691G=) c.-190+143G= (n.-190+143G=) n.243+143G= n.219+143G= c.-418+143G= (n.-418+143G=) c.87+143G= c.-256+143G= (n.-256+143G=) c.-189-1691G= (n.-189-1691G=) c.-242-1691G= (n.-242-1691G=) n.124+143G= n.369+143G= c.-140+143G= (n.-140+143G=) c.*63+143G= (n.*63+143G=) c.349+143G= (n.349+143G=) n.274+143G= n.362+143G= n.242+143G= n.163+143G= n.175+143G= n.62+244G= n.245+143G= c.157+143G= (n.157+143G=) c.208+143G= (n.208+143G=) c.-722+143G= (n.-722+143G=) c.-322+143G= (n.-322+143G=) n.250+143G= c.-622+143G= (n.-622+143G=) | |
7 | g.6005749C>T | CA153249454 | PMS2 | c.163+143G>A (n.163+143G>A) n.228+143G>A c.-243+143G>A (n.-243+143G>A) c.-53+143G>A (n.-53+143G>A) n.235+143G>A c.-52-1691G>A (n.-52-1691G>A) c.-190+143G>A (n.-190+143G>A) n.243+143G>A n.219+143G>A c.-418+143G>A (n.-418+143G>A) c.87+143G>A c.-256+143G>A (n.-256+143G>A) c.-189-1691G>A (n.-189-1691G>A) c.-242-1691G>A (n.-242-1691G>A) n.124+143G>A n.369+143G>A c.-140+143G>A (n.-140+143G>A) c.*63+143G>A (n.*63+143G>A) c.349+143G>A (n.349+143G>A) n.274+143G>A n.362+143G>A n.242+143G>A n.163+143G>A n.175+143G>A n.62+244G>A n.245+143G>A c.157+143G>A (n.157+143G>A) c.208+143G>A (n.208+143G>A) c.-722+143G>A (n.-722+143G>A) c.-322+143G>A (n.-322+143G>A) n.250+143G>A c.-622+143G>A (n.-622+143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005750A>T | CA2681679314 | PMS2 | c.163+142T>A (n.163+142T>A) n.228+142T>A c.-243+142T>A (n.-243+142T>A) c.-53+142T>A (n.-53+142T>A) n.235+142T>A c.-52-1692T>A (n.-52-1692T>A) c.-190+142T>A (n.-190+142T>A) n.243+142T>A n.219+142T>A c.-418+142T>A (n.-418+142T>A) c.87+142T>A c.-256+142T>A (n.-256+142T>A) c.-189-1692T>A (n.-189-1692T>A) c.-242-1692T>A (n.-242-1692T>A) n.124+142T>A n.369+142T>A c.-140+142T>A (n.-140+142T>A) c.*63+142T>A (n.*63+142T>A) c.349+142T>A (n.349+142T>A) n.274+142T>A n.362+142T>A n.242+142T>A n.163+142T>A n.175+142T>A n.62+243T>A n.245+142T>A c.157+142T>A (n.157+142T>A) c.208+142T>A (n.208+142T>A) c.-722+142T>A (n.-722+142T>A) c.-322+142T>A (n.-322+142T>A) n.250+142T>A c.-622+142T>A (n.-622+142T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005752A>C | CA2681679315 | PMS2 | c.163+140T>G (n.163+140T>G) n.228+140T>G c.-243+140T>G (n.-243+140T>G) c.-53+140T>G (n.-53+140T>G) n.235+140T>G c.-52-1694T>G (n.-52-1694T>G) c.-190+140T>G (n.-190+140T>G) n.243+140T>G n.219+140T>G c.-418+140T>G (n.-418+140T>G) c.87+140T>G c.-256+140T>G (n.-256+140T>G) c.-189-1694T>G (n.-189-1694T>G) c.-242-1694T>G (n.-242-1694T>G) n.124+140T>G n.369+140T>G c.-140+140T>G (n.-140+140T>G) c.*63+140T>G (n.*63+140T>G) c.349+140T>G (n.349+140T>G) n.274+140T>G n.362+140T>G n.242+140T>G n.163+140T>G n.175+140T>G n.62+241T>G n.245+140T>G c.157+140T>G (n.157+140T>G) c.208+140T>G (n.208+140T>G) c.-722+140T>G (n.-722+140T>G) c.-322+140T>G (n.-322+140T>G) n.250+140T>G c.-622+140T>G (n.-622+140T>G) | gnomAD v4 |
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7 | g.6005753A>G | CA1685263965 | PMS2 | c.163+139T>C (n.163+139T>C) n.228+139T>C c.-243+139T>C (n.-243+139T>C) c.-53+139T>C (n.-53+139T>C) n.235+139T>C c.-52-1695T>C (n.-52-1695T>C) c.-190+139T>C (n.-190+139T>C) n.243+139T>C n.219+139T>C c.-418+139T>C (n.-418+139T>C) c.87+139T>C c.-256+139T>C (n.-256+139T>C) c.-189-1695T>C (n.-189-1695T>C) c.-242-1695T>C (n.-242-1695T>C) n.124+139T>C n.369+139T>C c.-140+139T>C (n.-140+139T>C) c.*63+139T>C (n.*63+139T>C) c.349+139T>C (n.349+139T>C) n.274+139T>C n.362+139T>C n.242+139T>C n.163+139T>C n.175+139T>C n.62+240T>C n.245+139T>C c.157+139T>C (n.157+139T>C) c.208+139T>C (n.208+139T>C) c.-722+139T>C (n.-722+139T>C) c.-322+139T>C (n.-322+139T>C) n.250+139T>C c.-622+139T>C (n.-622+139T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005754T>A | CA2580720099 | PMS2 | c.163+138A>T (n.163+138A>T) n.228+138A>T c.-243+138A>T (n.-243+138A>T) c.-53+138A>T (n.-53+138A>T) n.235+138A>T c.-52-1696A>T (n.-52-1696A>T) c.-190+138A>T (n.-190+138A>T) n.243+138A>T n.219+138A>T c.-418+138A>T (n.-418+138A>T) c.87+138A>T c.-256+138A>T (n.-256+138A>T) c.-189-1696A>T (n.-189-1696A>T) c.-242-1696A>T (n.-242-1696A>T) n.124+138A>T n.369+138A>T c.-140+138A>T (n.-140+138A>T) c.*63+138A>T (n.*63+138A>T) c.349+138A>T (n.349+138A>T) n.274+138A>T n.362+138A>T n.242+138A>T n.163+138A>T n.175+138A>T n.62+239A>T n.245+138A>T c.157+138A>T (n.157+138A>T) c.208+138A>T (n.208+138A>T) c.-722+138A>T (n.-722+138A>T) c.-322+138A>T (n.-322+138A>T) n.250+138A>T c.-622+138A>T (n.-622+138A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6005754T>C | CA12495599 | PMS2 | c.163+138A>G (n.163+138A>G) n.228+138A>G c.-243+138A>G (n.-243+138A>G) c.-53+138A>G (n.-53+138A>G) n.235+138A>G c.-52-1696A>G (n.-52-1696A>G) c.-190+138A>G (n.-190+138A>G) n.243+138A>G n.219+138A>G c.-418+138A>G (n.-418+138A>G) c.87+138A>G c.-256+138A>G (n.-256+138A>G) c.-189-1696A>G (n.-189-1696A>G) c.-242-1696A>G (n.-242-1696A>G) n.124+138A>G n.369+138A>G c.-140+138A>G (n.-140+138A>G) c.*63+138A>G (n.*63+138A>G) c.349+138A>G (n.349+138A>G) n.274+138A>G n.362+138A>G n.242+138A>G n.163+138A>G n.175+138A>G n.62+239A>G n.245+138A>G c.157+138A>G (n.157+138A>G) c.208+138A>G (n.208+138A>G) c.-722+138A>G (n.-722+138A>G) c.-322+138A>G (n.-322+138A>G) n.250+138A>G c.-622+138A>G (n.-622+138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005754T>G | CA1685263967 | PMS2 | c.163+138A>C (n.163+138A>C) n.228+138A>C c.-243+138A>C (n.-243+138A>C) c.-53+138A>C (n.-53+138A>C) n.235+138A>C c.-52-1696A>C (n.-52-1696A>C) c.-190+138A>C (n.-190+138A>C) n.243+138A>C n.219+138A>C c.-418+138A>C (n.-418+138A>C) c.87+138A>C c.-256+138A>C (n.-256+138A>C) c.-189-1696A>C (n.-189-1696A>C) c.-242-1696A>C (n.-242-1696A>C) n.124+138A>C n.369+138A>C c.-140+138A>C (n.-140+138A>C) c.*63+138A>C (n.*63+138A>C) c.349+138A>C (n.349+138A>C) n.274+138A>C n.362+138A>C n.242+138A>C n.163+138A>C n.175+138A>C n.62+239A>C n.245+138A>C c.157+138A>C (n.157+138A>C) c.208+138A>C (n.208+138A>C) c.-722+138A>C (n.-722+138A>C) c.-322+138A>C (n.-322+138A>C) n.250+138A>C c.-622+138A>C (n.-622+138A>C) | dbSNP |
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7 | g.6005755A>G | CA2681679316 | PMS2 | c.163+137T>C (n.163+137T>C) n.228+137T>C c.-243+137T>C (n.-243+137T>C) c.-53+137T>C (n.-53+137T>C) n.235+137T>C c.-52-1697T>C (n.-52-1697T>C) c.-190+137T>C (n.-190+137T>C) n.243+137T>C n.219+137T>C c.-418+137T>C (n.-418+137T>C) c.87+137T>C c.-256+137T>C (n.-256+137T>C) c.-189-1697T>C (n.-189-1697T>C) c.-242-1697T>C (n.-242-1697T>C) n.124+137T>C n.369+137T>C c.-140+137T>C (n.-140+137T>C) c.*63+137T>C (n.*63+137T>C) c.349+137T>C (n.349+137T>C) n.274+137T>C n.362+137T>C n.242+137T>C n.163+137T>C n.175+137T>C n.62+238T>C n.245+137T>C c.157+137T>C (n.157+137T>C) c.208+137T>C (n.208+137T>C) c.-722+137T>C (n.-722+137T>C) c.-322+137T>C (n.-322+137T>C) n.250+137T>C c.-622+137T>C (n.-622+137T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6005755A>T | CA2681679317 | PMS2 | c.163+137T>A (n.163+137T>A) n.228+137T>A c.-243+137T>A (n.-243+137T>A) c.-53+137T>A (n.-53+137T>A) n.235+137T>A c.-52-1697T>A (n.-52-1697T>A) c.-190+137T>A (n.-190+137T>A) n.243+137T>A n.219+137T>A c.-418+137T>A (n.-418+137T>A) c.87+137T>A c.-256+137T>A (n.-256+137T>A) c.-189-1697T>A (n.-189-1697T>A) c.-242-1697T>A (n.-242-1697T>A) n.124+137T>A n.369+137T>A c.-140+137T>A (n.-140+137T>A) c.*63+137T>A (n.*63+137T>A) c.349+137T>A (n.349+137T>A) n.274+137T>A n.362+137T>A n.242+137T>A n.163+137T>A n.175+137T>A n.62+238T>A n.245+137T>A c.157+137T>A (n.157+137T>A) c.208+137T>A (n.208+137T>A) c.-722+137T>A (n.-722+137T>A) c.-322+137T>A (n.-322+137T>A) n.250+137T>A c.-622+137T>A (n.-622+137T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005756G>T | CA2681679318 | PMS2 | c.163+136C>A (n.163+136C>A) n.228+136C>A c.-243+136C>A (n.-243+136C>A) c.-53+136C>A (n.-53+136C>A) n.235+136C>A c.-52-1698C>A (n.-52-1698C>A) c.-190+136C>A (n.-190+136C>A) n.243+136C>A n.219+136C>A c.-418+136C>A (n.-418+136C>A) c.87+136C>A c.-256+136C>A (n.-256+136C>A) c.-189-1698C>A (n.-189-1698C>A) c.-242-1698C>A (n.-242-1698C>A) n.124+136C>A n.369+136C>A c.-140+136C>A (n.-140+136C>A) c.*63+136C>A (n.*63+136C>A) c.349+136C>A (n.349+136C>A) n.274+136C>A n.362+136C>A n.242+136C>A n.163+136C>A n.175+136C>A n.62+237C>A n.245+136C>A c.157+136C>A (n.157+136C>A) c.208+136C>A (n.208+136C>A) c.-722+136C>A (n.-722+136C>A) c.-322+136C>A (n.-322+136C>A) n.250+136C>A c.-622+136C>A (n.-622+136C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005757G>T | CA2681679319 | PMS2 | c.163+135C>A (n.163+135C>A) n.228+135C>A c.-243+135C>A (n.-243+135C>A) c.-53+135C>A (n.-53+135C>A) n.235+135C>A c.-52-1699C>A (n.-52-1699C>A) c.-190+135C>A (n.-190+135C>A) n.243+135C>A n.219+135C>A c.-418+135C>A (n.-418+135C>A) c.87+135C>A c.-256+135C>A (n.-256+135C>A) c.-189-1699C>A (n.-189-1699C>A) c.-242-1699C>A (n.-242-1699C>A) n.124+135C>A n.369+135C>A c.-140+135C>A (n.-140+135C>A) c.*63+135C>A (n.*63+135C>A) c.349+135C>A (n.349+135C>A) n.274+135C>A n.362+135C>A n.242+135C>A n.163+135C>A n.175+135C>A n.62+236C>A n.245+135C>A c.157+135C>A (n.157+135C>A) c.208+135C>A (n.208+135C>A) c.-722+135C>A (n.-722+135C>A) c.-322+135C>A (n.-322+135C>A) n.250+135C>A c.-622+135C>A (n.-622+135C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005759G>A | CA572549439 | PMS2 | c.163+133C>T (n.163+133C>T) n.228+133C>T c.-243+133C>T (n.-243+133C>T) c.-53+133C>T (n.-53+133C>T) n.235+133C>T c.-52-1701C>T (n.-52-1701C>T) c.-190+133C>T (n.-190+133C>T) n.243+133C>T n.219+133C>T c.-418+133C>T (n.-418+133C>T) c.87+133C>T c.-256+133C>T (n.-256+133C>T) c.-189-1701C>T (n.-189-1701C>T) c.-242-1701C>T (n.-242-1701C>T) n.124+133C>T n.369+133C>T c.-140+133C>T (n.-140+133C>T) c.*63+133C>T (n.*63+133C>T) c.349+133C>T (n.349+133C>T) n.274+133C>T n.362+133C>T n.242+133C>T n.163+133C>T n.175+133C>T n.62+234C>T n.245+133C>T c.157+133C>T (n.157+133C>T) c.208+133C>T (n.208+133C>T) c.-722+133C>T (n.-722+133C>T) c.-322+133C>T (n.-322+133C>T) n.250+133C>T c.-622+133C>T (n.-622+133C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005759G= | CA1685263968 | PMS2 | c.163+133C= (n.163+133C=) n.228+133C= c.-243+133C= (n.-243+133C=) c.-53+133C= (n.-53+133C=) n.235+133C= c.-52-1701C= (n.-52-1701C=) c.-190+133C= (n.-190+133C=) n.243+133C= n.219+133C= c.-418+133C= (n.-418+133C=) c.87+133C= c.-256+133C= (n.-256+133C=) c.-189-1701C= (n.-189-1701C=) c.-242-1701C= (n.-242-1701C=) n.124+133C= n.369+133C= c.-140+133C= (n.-140+133C=) c.*63+133C= (n.*63+133C=) c.349+133C= (n.349+133C=) n.274+133C= n.362+133C= n.242+133C= n.163+133C= n.175+133C= n.62+234C= n.245+133C= c.157+133C= (n.157+133C=) c.208+133C= (n.208+133C=) c.-722+133C= (n.-722+133C=) c.-322+133C= (n.-322+133C=) n.250+133C= c.-622+133C= (n.-622+133C=) | |
7 | g.6005759G>T | CA2681679320 | PMS2 | c.163+133C>A (n.163+133C>A) n.228+133C>A c.-243+133C>A (n.-243+133C>A) c.-53+133C>A (n.-53+133C>A) n.235+133C>A c.-52-1701C>A (n.-52-1701C>A) c.-190+133C>A (n.-190+133C>A) n.243+133C>A n.219+133C>A c.-418+133C>A (n.-418+133C>A) c.87+133C>A c.-256+133C>A (n.-256+133C>A) c.-189-1701C>A (n.-189-1701C>A) c.-242-1701C>A (n.-242-1701C>A) n.124+133C>A n.369+133C>A c.-140+133C>A (n.-140+133C>A) c.*63+133C>A (n.*63+133C>A) c.349+133C>A (n.349+133C>A) n.274+133C>A n.362+133C>A n.242+133C>A n.163+133C>A n.175+133C>A n.62+234C>A n.245+133C>A c.157+133C>A (n.157+133C>A) c.208+133C>A (n.208+133C>A) c.-722+133C>A (n.-722+133C>A) c.-322+133C>A (n.-322+133C>A) n.250+133C>A c.-622+133C>A (n.-622+133C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005760C>A | CA2681679321 | PMS2 | c.163+132G>T (n.163+132G>T) n.228+132G>T c.-243+132G>T (n.-243+132G>T) c.-53+132G>T (n.-53+132G>T) n.235+132G>T c.-52-1702G>T (n.-52-1702G>T) c.-190+132G>T (n.-190+132G>T) n.243+132G>T n.219+132G>T c.-418+132G>T (n.-418+132G>T) c.87+132G>T c.-256+132G>T (n.-256+132G>T) c.-189-1702G>T (n.-189-1702G>T) c.-242-1702G>T (n.-242-1702G>T) n.124+132G>T n.369+132G>T c.-140+132G>T (n.-140+132G>T) c.*63+132G>T (n.*63+132G>T) c.349+132G>T (n.349+132G>T) n.274+132G>T n.362+132G>T n.242+132G>T n.163+132G>T n.175+132G>T n.62+233G>T n.245+132G>T c.157+132G>T (n.157+132G>T) c.208+132G>T (n.208+132G>T) c.-722+132G>T (n.-722+132G>T) c.-322+132G>T (n.-322+132G>T) n.250+132G>T c.-622+132G>T (n.-622+132G>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.6005760C>G | CA153249467 | PMS2 | c.163+132G>C (n.163+132G>C) n.228+132G>C c.-243+132G>C (n.-243+132G>C) c.-53+132G>C (n.-53+132G>C) n.235+132G>C c.-52-1702G>C (n.-52-1702G>C) c.-190+132G>C (n.-190+132G>C) n.243+132G>C n.219+132G>C c.-418+132G>C (n.-418+132G>C) c.87+132G>C c.-256+132G>C (n.-256+132G>C) c.-189-1702G>C (n.-189-1702G>C) c.-242-1702G>C (n.-242-1702G>C) n.124+132G>C n.369+132G>C c.-140+132G>C (n.-140+132G>C) c.*63+132G>C (n.*63+132G>C) c.349+132G>C (n.349+132G>C) n.274+132G>C n.362+132G>C n.242+132G>C n.163+132G>C n.175+132G>C n.62+233G>C n.245+132G>C c.157+132G>C (n.157+132G>C) c.208+132G>C (n.208+132G>C) c.-722+132G>C (n.-722+132G>C) c.-322+132G>C (n.-322+132G>C) n.250+132G>C c.-622+132G>C (n.-622+132G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.6005761T>C | CA2681679322 | PMS2 | c.163+131A>G (n.163+131A>G) n.228+131A>G c.-243+131A>G (n.-243+131A>G) c.-53+131A>G (n.-53+131A>G) n.235+131A>G c.-52-1703A>G (n.-52-1703A>G) c.-190+131A>G (n.-190+131A>G) n.243+131A>G n.219+131A>G c.-418+131A>G (n.-418+131A>G) c.87+131A>G c.-256+131A>G (n.-256+131A>G) c.-189-1703A>G (n.-189-1703A>G) c.-242-1703A>G (n.-242-1703A>G) n.124+131A>G n.369+131A>G c.-140+131A>G (n.-140+131A>G) c.*63+131A>G (n.*63+131A>G) c.349+131A>G (n.349+131A>G) n.274+131A>G n.362+131A>G n.242+131A>G n.163+131A>G n.175+131A>G n.62+232A>G n.245+131A>G c.157+131A>G (n.157+131A>G) c.208+131A>G (n.208+131A>G) c.-722+131A>G (n.-722+131A>G) c.-322+131A>G (n.-322+131A>G) n.250+131A>G c.-622+131A>G (n.-622+131A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005762A>G | CA2681679323 | PMS2 | c.163+130T>C (n.163+130T>C) n.228+130T>C c.-243+130T>C (n.-243+130T>C) c.-53+130T>C (n.-53+130T>C) n.235+130T>C c.-52-1704T>C (n.-52-1704T>C) c.-190+130T>C (n.-190+130T>C) n.243+130T>C n.219+130T>C c.-418+130T>C (n.-418+130T>C) c.87+130T>C c.-256+130T>C (n.-256+130T>C) c.-189-1704T>C (n.-189-1704T>C) c.-242-1704T>C (n.-242-1704T>C) n.124+130T>C n.369+130T>C c.-140+130T>C (n.-140+130T>C) c.*63+130T>C (n.*63+130T>C) c.349+130T>C (n.349+130T>C) n.274+130T>C n.362+130T>C n.242+130T>C n.163+130T>C n.175+130T>C n.62+231T>C n.245+130T>C c.157+130T>C (n.157+130T>C) c.208+130T>C (n.208+130T>C) c.-722+130T>C (n.-722+130T>C) c.-322+130T>C (n.-322+130T>C) n.250+130T>C c.-622+130T>C (n.-622+130T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6005763A= | CA1685263970 | PMS2 | c.163+129T= (n.163+129T=) n.228+129T= c.-243+129T= (n.-243+129T=) c.-53+129T= (n.-53+129T=) n.235+129T= c.-52-1705T= (n.-52-1705T=) c.-190+129T= (n.-190+129T=) n.243+129T= n.219+129T= c.-418+129T= (n.-418+129T=) c.87+129T= c.-256+129T= (n.-256+129T=) c.-189-1705T= (n.-189-1705T=) c.-242-1705T= (n.-242-1705T=) n.124+129T= n.369+129T= c.-140+129T= (n.-140+129T=) c.*63+129T= (n.*63+129T=) c.349+129T= (n.349+129T=) n.274+129T= n.362+129T= n.242+129T= n.163+129T= n.175+129T= n.62+230T= n.245+129T= c.157+129T= (n.157+129T=) c.208+129T= (n.208+129T=) c.-722+129T= (n.-722+129T=) c.-322+129T= (n.-322+129T=) n.250+129T= c.-622+129T= (n.-622+129T=) | |
7 | g.6005763A>C | CA2681679324 | PMS2 | c.163+129T>G (n.163+129T>G) n.228+129T>G c.-243+129T>G (n.-243+129T>G) c.-53+129T>G (n.-53+129T>G) n.235+129T>G c.-52-1705T>G (n.-52-1705T>G) c.-190+129T>G (n.-190+129T>G) n.243+129T>G n.219+129T>G c.-418+129T>G (n.-418+129T>G) c.87+129T>G c.-256+129T>G (n.-256+129T>G) c.-189-1705T>G (n.-189-1705T>G) c.-242-1705T>G (n.-242-1705T>G) n.124+129T>G n.369+129T>G c.-140+129T>G (n.-140+129T>G) c.*63+129T>G (n.*63+129T>G) c.349+129T>G (n.349+129T>G) n.274+129T>G n.362+129T>G n.242+129T>G n.163+129T>G n.175+129T>G n.62+230T>G n.245+129T>G c.157+129T>G (n.157+129T>G) c.208+129T>G (n.208+129T>G) c.-722+129T>G (n.-722+129T>G) c.-322+129T>G (n.-322+129T>G) n.250+129T>G c.-622+129T>G (n.-622+129T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005763A>G | CA1685263971 | PMS2 | c.163+129T>C (n.163+129T>C) n.228+129T>C c.-243+129T>C (n.-243+129T>C) c.-53+129T>C (n.-53+129T>C) n.235+129T>C c.-52-1705T>C (n.-52-1705T>C) c.-190+129T>C (n.-190+129T>C) n.243+129T>C n.219+129T>C c.-418+129T>C (n.-418+129T>C) c.87+129T>C c.-256+129T>C (n.-256+129T>C) c.-189-1705T>C (n.-189-1705T>C) c.-242-1705T>C (n.-242-1705T>C) n.124+129T>C n.369+129T>C c.-140+129T>C (n.-140+129T>C) c.*63+129T>C (n.*63+129T>C) c.349+129T>C (n.349+129T>C) n.274+129T>C n.362+129T>C n.242+129T>C n.163+129T>C n.175+129T>C n.62+230T>C n.245+129T>C c.157+129T>C (n.157+129T>C) c.208+129T>C (n.208+129T>C) c.-722+129T>C (n.-722+129T>C) c.-322+129T>C (n.-322+129T>C) n.250+129T>C c.-622+129T>C (n.-622+129T>C) | dbSNP |
7 | g.6005764C>G | CA2681679325 | PMS2 | c.163+128G>C (n.163+128G>C) n.228+128G>C c.-243+128G>C (n.-243+128G>C) c.-53+128G>C (n.-53+128G>C) n.235+128G>C c.-52-1706G>C (n.-52-1706G>C) c.-190+128G>C (n.-190+128G>C) n.243+128G>C n.219+128G>C c.-418+128G>C (n.-418+128G>C) c.87+128G>C c.-256+128G>C (n.-256+128G>C) c.-189-1706G>C (n.-189-1706G>C) c.-242-1706G>C (n.-242-1706G>C) n.124+128G>C n.369+128G>C c.-140+128G>C (n.-140+128G>C) c.*63+128G>C (n.*63+128G>C) c.349+128G>C (n.349+128G>C) n.274+128G>C n.362+128G>C n.242+128G>C n.163+128G>C n.175+128G>C n.62+229G>C n.245+128G>C c.157+128G>C (n.157+128G>C) c.208+128G>C (n.208+128G>C) c.-722+128G>C (n.-722+128G>C) c.-322+128G>C (n.-322+128G>C) n.250+128G>C c.-622+128G>C (n.-622+128G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6005767C>A | CA2681679326 | PMS2 | c.163+125G>T (n.163+125G>T) n.228+125G>T c.-243+125G>T (n.-243+125G>T) c.-53+125G>T (n.-53+125G>T) n.235+125G>T c.-52-1709G>T (n.-52-1709G>T) c.-190+125G>T (n.-190+125G>T) n.243+125G>T n.219+125G>T c.-418+125G>T (n.-418+125G>T) c.87+125G>T c.-256+125G>T (n.-256+125G>T) c.-189-1709G>T (n.-189-1709G>T) c.-242-1709G>T (n.-242-1709G>T) n.124+125G>T n.369+125G>T c.-140+125G>T (n.-140+125G>T) c.*63+125G>T (n.*63+125G>T) c.349+125G>T (n.349+125G>T) n.274+125G>T n.362+125G>T n.242+125G>T n.163+125G>T n.175+125G>T n.62+226G>T n.245+125G>T c.157+125G>T (n.157+125G>T) c.208+125G>T (n.208+125G>T) c.-722+125G>T (n.-722+125G>T) c.-322+125G>T (n.-322+125G>T) n.250+125G>T c.-622+125G>T (n.-622+125G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6005767C= | CA1685263972 | PMS2 | c.163+125G= (n.163+125G=) n.228+125G= c.-243+125G= (n.-243+125G=) c.-53+125G= (n.-53+125G=) n.235+125G= c.-52-1709G= (n.-52-1709G=) c.-190+125G= (n.-190+125G=) n.243+125G= n.219+125G= c.-418+125G= (n.-418+125G=) c.87+125G= c.-256+125G= (n.-256+125G=) c.-189-1709G= (n.-189-1709G=) c.-242-1709G= (n.-242-1709G=) n.124+125G= n.369+125G= c.-140+125G= (n.-140+125G=) c.*63+125G= (n.*63+125G=) c.349+125G= (n.349+125G=) n.274+125G= n.362+125G= n.242+125G= n.163+125G= n.175+125G= n.62+226G= n.245+125G= c.157+125G= (n.157+125G=) c.208+125G= (n.208+125G=) c.-722+125G= (n.-722+125G=) c.-322+125G= (n.-322+125G=) n.250+125G= c.-622+125G= (n.-622+125G=) | |
7 | g.6005767C>T | CA153249492 | PMS2 | c.163+125G>A (n.163+125G>A) n.228+125G>A c.-243+125G>A (n.-243+125G>A) c.-53+125G>A (n.-53+125G>A) n.235+125G>A c.-52-1709G>A (n.-52-1709G>A) c.-190+125G>A (n.-190+125G>A) n.243+125G>A n.219+125G>A c.-418+125G>A (n.-418+125G>A) c.87+125G>A c.-256+125G>A (n.-256+125G>A) c.-189-1709G>A (n.-189-1709G>A) c.-242-1709G>A (n.-242-1709G>A) n.124+125G>A n.369+125G>A c.-140+125G>A (n.-140+125G>A) c.*63+125G>A (n.*63+125G>A) c.349+125G>A (n.349+125G>A) n.274+125G>A n.362+125G>A n.242+125G>A n.163+125G>A n.175+125G>A n.62+226G>A n.245+125G>A c.157+125G>A (n.157+125G>A) c.208+125G>A (n.208+125G>A) c.-722+125G>A (n.-722+125G>A) c.-322+125G>A (n.-322+125G>A) n.250+125G>A c.-622+125G>A (n.-622+125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005769A>T | CA2681679327 | PMS2 | c.163+123T>A (n.163+123T>A) n.228+123T>A c.-243+123T>A (n.-243+123T>A) c.-53+123T>A (n.-53+123T>A) n.235+123T>A c.-52-1711T>A (n.-52-1711T>A) c.-190+123T>A (n.-190+123T>A) n.243+123T>A n.219+123T>A c.-418+123T>A (n.-418+123T>A) c.87+123T>A c.-256+123T>A (n.-256+123T>A) c.-189-1711T>A (n.-189-1711T>A) c.-242-1711T>A (n.-242-1711T>A) n.124+123T>A n.369+123T>A c.-140+123T>A (n.-140+123T>A) c.*63+123T>A (n.*63+123T>A) c.349+123T>A (n.349+123T>A) n.274+123T>A n.362+123T>A n.242+123T>A n.163+123T>A n.175+123T>A n.62+224T>A n.245+123T>A c.157+123T>A (n.157+123T>A) c.208+123T>A (n.208+123T>A) c.-722+123T>A (n.-722+123T>A) c.-322+123T>A (n.-322+123T>A) n.250+123T>A c.-622+123T>A (n.-622+123T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005770C>A | CA2681679328 | PMS2 | c.163+122G>T (n.163+122G>T) n.228+122G>T c.-243+122G>T (n.-243+122G>T) c.-53+122G>T (n.-53+122G>T) n.235+122G>T c.-52-1712G>T (n.-52-1712G>T) c.-190+122G>T (n.-190+122G>T) n.243+122G>T n.219+122G>T c.-418+122G>T (n.-418+122G>T) c.87+122G>T c.-256+122G>T (n.-256+122G>T) c.-189-1712G>T (n.-189-1712G>T) c.-242-1712G>T (n.-242-1712G>T) n.124+122G>T n.369+122G>T c.-140+122G>T (n.-140+122G>T) c.*63+122G>T (n.*63+122G>T) c.349+122G>T (n.349+122G>T) n.274+122G>T n.362+122G>T n.242+122G>T n.163+122G>T n.175+122G>T n.62+223G>T n.245+122G>T c.157+122G>T (n.157+122G>T) c.208+122G>T (n.208+122G>T) c.-722+122G>T (n.-722+122G>T) c.-322+122G>T (n.-322+122G>T) n.250+122G>T c.-622+122G>T (n.-622+122G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6005771T>A | CA2681679329 | PMS2 | c.163+121A>T (n.163+121A>T) n.228+121A>T c.-243+121A>T (n.-243+121A>T) c.-53+121A>T (n.-53+121A>T) n.235+121A>T c.-52-1713A>T (n.-52-1713A>T) c.-190+121A>T (n.-190+121A>T) n.243+121A>T n.219+121A>T c.-418+121A>T (n.-418+121A>T) c.87+121A>T c.-256+121A>T (n.-256+121A>T) c.-189-1713A>T (n.-189-1713A>T) c.-242-1713A>T (n.-242-1713A>T) n.124+121A>T n.369+121A>T c.-140+121A>T (n.-140+121A>T) c.*63+121A>T (n.*63+121A>T) c.349+121A>T (n.349+121A>T) n.274+121A>T n.362+121A>T n.242+121A>T n.163+121A>T n.175+121A>T n.62+222A>T n.245+121A>T c.157+121A>T (n.157+121A>T) c.208+121A>T (n.208+121A>T) c.-722+121A>T (n.-722+121A>T) c.-322+121A>T (n.-322+121A>T) n.250+121A>T c.-622+121A>T (n.-622+121A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6005771T>C | CA2681679330 | PMS2 | c.163+121A>G (n.163+121A>G) n.228+121A>G c.-243+121A>G (n.-243+121A>G) c.-53+121A>G (n.-53+121A>G) n.235+121A>G c.-52-1713A>G (n.-52-1713A>G) c.-190+121A>G (n.-190+121A>G) n.243+121A>G n.219+121A>G c.-418+121A>G (n.-418+121A>G) c.87+121A>G c.-256+121A>G (n.-256+121A>G) c.-189-1713A>G (n.-189-1713A>G) c.-242-1713A>G (n.-242-1713A>G) n.124+121A>G n.369+121A>G c.-140+121A>G (n.-140+121A>G) c.*63+121A>G (n.*63+121A>G) c.349+121A>G (n.349+121A>G) n.274+121A>G n.362+121A>G n.242+121A>G n.163+121A>G n.175+121A>G n.62+222A>G n.245+121A>G c.157+121A>G (n.157+121A>G) c.208+121A>G (n.208+121A>G) c.-722+121A>G (n.-722+121A>G) c.-322+121A>G (n.-322+121A>G) n.250+121A>G c.-622+121A>G (n.-622+121A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005773A>C | CA2681679332 | PMS2 | c.163+119T>G (n.163+119T>G) n.228+119T>G c.-243+119T>G (n.-243+119T>G) c.-53+119T>G (n.-53+119T>G) n.235+119T>G c.-52-1715T>G (n.-52-1715T>G) c.-190+119T>G (n.-190+119T>G) n.243+119T>G n.219+119T>G c.-418+119T>G (n.-418+119T>G) c.87+119T>G c.-256+119T>G (n.-256+119T>G) c.-189-1715T>G (n.-189-1715T>G) c.-242-1715T>G (n.-242-1715T>G) n.124+119T>G n.369+119T>G c.-140+119T>G (n.-140+119T>G) c.*63+119T>G (n.*63+119T>G) c.349+119T>G (n.349+119T>G) n.274+119T>G n.362+119T>G n.242+119T>G n.163+119T>G n.175+119T>G n.62+220T>G n.245+119T>G c.157+119T>G (n.157+119T>G) c.208+119T>G (n.208+119T>G) c.-722+119T>G (n.-722+119T>G) c.-322+119T>G (n.-322+119T>G) n.250+119T>G c.-622+119T>G (n.-622+119T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005777del | CA2681679331 | PMS2 | c.163+119del (n.163+119del) n.228+119del c.-243+119del (n.-243+119del) c.-53+119del (n.-53+119del) n.235+119del c.-52-1715del (n.-52-1715del) c.-190+119del (n.-190+119del) n.243+119del n.219+119del c.-418+119del (n.-418+119del) c.87+119del c.-256+119del (n.-256+119del) c.-189-1715del (n.-189-1715del) c.-242-1715del (n.-242-1715del) n.124+119del n.369+119del c.-140+119del (n.-140+119del) c.*63+119del (n.*63+119del) c.349+119del (n.349+119del) n.274+119del n.362+119del n.242+119del n.163+119del n.175+119del n.62+220del n.245+119del c.157+119del (n.157+119del) c.208+119del (n.208+119del) c.-722+119del (n.-722+119del) c.-322+119del (n.-322+119del) n.250+119del c.-622+119del (n.-622+119del) | gnomAD v4 |
7 | g.6005775A>T | CA2681679333 | PMS2 | c.163+117T>A (n.163+117T>A) n.228+117T>A c.-243+117T>A (n.-243+117T>A) c.-53+117T>A (n.-53+117T>A) n.235+117T>A c.-52-1717T>A (n.-52-1717T>A) c.-190+117T>A (n.-190+117T>A) n.243+117T>A n.219+117T>A c.-418+117T>A (n.-418+117T>A) c.87+117T>A c.-256+117T>A (n.-256+117T>A) c.-189-1717T>A (n.-189-1717T>A) c.-242-1717T>A (n.-242-1717T>A) n.124+117T>A n.369+117T>A c.-140+117T>A (n.-140+117T>A) c.*63+117T>A (n.*63+117T>A) c.349+117T>A (n.349+117T>A) n.274+117T>A n.362+117T>A n.242+117T>A n.163+117T>A n.175+117T>A n.62+218T>A n.245+117T>A c.157+117T>A (n.157+117T>A) c.208+117T>A (n.208+117T>A) c.-722+117T>A (n.-722+117T>A) c.-322+117T>A (n.-322+117T>A) n.250+117T>A c.-622+117T>A (n.-622+117T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005775_6005778delinsAAAT | CA1685263973 | PMS2 | c.163+114_163+117delinsATTT (n.163+114_163+117delinsATTT) n.228+114_228+117delinsATTT c.-243+114_-243+117delinsATTT (n.-243+114_-243+117delinsATTT) c.-53+114_-53+117delinsATTT (n.-53+114_-53+117delinsATTT) n.235+114_235+117delinsATTT c.-52-1720_-52-1717delinsATTT (n.-52-1720_-52-1717delinsATTT) c.-190+114_-190+117delinsATTT (n.-190+114_-190+117delinsATTT) n.243+114_243+117delinsATTT n.219+114_219+117delinsATTT c.-418+114_-418+117delinsATTT (n.-418+114_-418+117delinsATTT) c.87+114_87+117delinsATTT c.-256+114_-256+117delinsATTT (n.-256+114_-256+117delinsATTT) c.-189-1720_-189-1717delinsATTT (n.-189-1720_-189-1717delinsATTT) c.-242-1720_-242-1717delinsATTT (n.-242-1720_-242-1717delinsATTT) n.124+114_124+117delinsATTT n.369+114_369+117delinsATTT c.-140+114_-140+117delinsATTT (n.-140+114_-140+117delinsATTT) c.*63+114_*63+117delinsATTT (n.*63+114_*63+117delinsATTT) c.349+114_349+117delinsATTT (n.349+114_349+117delinsATTT) n.274+114_274+117delinsATTT n.362+114_362+117delinsATTT n.242+114_242+117delinsATTT n.163+114_163+117delinsATTT n.175+114_175+117delinsATTT n.62+215_62+218delinsATTT n.245+114_245+117delinsATTT c.157+114_157+117delinsATTT (n.157+114_157+117delinsATTT) c.208+114_208+117delinsATTT (n.208+114_208+117delinsATTT) c.-722+114_-722+117delinsATTT (n.-722+114_-722+117delinsATTT) c.-322+114_-322+117delinsATTT (n.-322+114_-322+117delinsATTT) n.250+114_250+117delinsATTT c.-622+114_-622+117delinsATTT (n.-622+114_-622+117delinsATTT) | |
7 | g.6005782_6005784del | CA917936185 | PMS2 | c.163+114_163+116del (n.163+114_163+116del) n.228+114_228+116del c.-243+114_-243+116del (n.-243+114_-243+116del) c.-53+114_-53+116del (n.-53+114_-53+116del) n.235+114_235+116del c.-52-1720_-52-1718del (n.-52-1720_-52-1718del) c.-190+114_-190+116del (n.-190+114_-190+116del) n.243+114_243+116del n.219+114_219+116del c.-418+114_-418+116del (n.-418+114_-418+116del) c.87+114_87+116del c.-256+114_-256+116del (n.-256+114_-256+116del) c.-189-1720_-189-1718del (n.-189-1720_-189-1718del) c.-242-1720_-242-1718del (n.-242-1720_-242-1718del) n.124+114_124+116del n.369+114_369+116del c.-140+114_-140+116del (n.-140+114_-140+116del) c.*63+114_*63+116del (n.*63+114_*63+116del) c.349+114_349+116del (n.349+114_349+116del) n.274+114_274+116del n.362+114_362+116del n.242+114_242+116del n.163+114_163+116del n.175+114_175+116del n.62+215_62+217del n.245+114_245+116del c.157+114_157+116del (n.157+114_157+116del) c.208+114_208+116del (n.208+114_208+116del) c.-722+114_-722+116del (n.-722+114_-722+116del) c.-322+114_-322+116del (n.-322+114_-322+116del) n.250+114_250+116del c.-622+114_-622+116del (n.-622+114_-622+116del) | dbSNP |
7 | g.6005778T>A | CA2681679334 | PMS2 | c.163+114A>T (n.163+114A>T) n.228+114A>T c.-243+114A>T (n.-243+114A>T) c.-53+114A>T (n.-53+114A>T) n.235+114A>T c.-52-1720A>T (n.-52-1720A>T) c.-190+114A>T (n.-190+114A>T) n.243+114A>T n.219+114A>T c.-418+114A>T (n.-418+114A>T) c.87+114A>T c.-256+114A>T (n.-256+114A>T) c.-189-1720A>T (n.-189-1720A>T) c.-242-1720A>T (n.-242-1720A>T) n.124+114A>T n.369+114A>T c.-140+114A>T (n.-140+114A>T) c.*63+114A>T (n.*63+114A>T) c.349+114A>T (n.349+114A>T) n.274+114A>T n.362+114A>T n.242+114A>T n.163+114A>T n.175+114A>T n.62+215A>T n.245+114A>T c.157+114A>T (n.157+114A>T) c.208+114A>T (n.208+114A>T) c.-722+114A>T (n.-722+114A>T) c.-322+114A>T (n.-322+114A>T) n.250+114A>T c.-622+114A>T (n.-622+114A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6005778T>C | CA651240050 | PMS2 | c.163+114A>G (n.163+114A>G) n.228+114A>G c.-243+114A>G (n.-243+114A>G) c.-53+114A>G (n.-53+114A>G) n.235+114A>G c.-52-1720A>G (n.-52-1720A>G) c.-190+114A>G (n.-190+114A>G) n.243+114A>G n.219+114A>G c.-418+114A>G (n.-418+114A>G) c.87+114A>G c.-256+114A>G (n.-256+114A>G) c.-189-1720A>G (n.-189-1720A>G) c.-242-1720A>G (n.-242-1720A>G) n.124+114A>G n.369+114A>G c.-140+114A>G (n.-140+114A>G) c.*63+114A>G (n.*63+114A>G) c.349+114A>G (n.349+114A>G) n.274+114A>G n.362+114A>G n.242+114A>G n.163+114A>G n.175+114A>G n.62+215A>G n.245+114A>G c.157+114A>G (n.157+114A>G) c.208+114A>G (n.208+114A>G) c.-722+114A>G (n.-722+114A>G) c.-322+114A>G (n.-322+114A>G) n.250+114A>G c.-622+114A>G (n.-622+114A>G) | COSMIC |