Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.6005740T>C | CA153249438 | PMS2 | c.163+152A>G (n.163+152A>G) n.228+152A>G c.-243+152A>G (n.-243+152A>G) c.-53+152A>G (n.-53+152A>G) n.235+152A>G c.-52-1682A>G (n.-52-1682A>G) c.-190+152A>G (n.-190+152A>G) n.243+152A>G n.219+152A>G c.-418+152A>G (n.-418+152A>G) c.87+152A>G c.-256+152A>G (n.-256+152A>G) c.-189-1682A>G (n.-189-1682A>G) c.-242-1682A>G (n.-242-1682A>G) n.124+152A>G n.369+152A>G c.-140+152A>G (n.-140+152A>G) c.*63+152A>G (n.*63+152A>G) c.349+152A>G (n.349+152A>G) n.274+152A>G n.362+152A>G n.242+152A>G n.163+152A>G n.175+152A>G n.62+253A>G n.245+152A>G c.157+152A>G (n.157+152A>G) c.208+152A>G (n.208+152A>G) c.-722+152A>G (n.-722+152A>G) c.-322+152A>G (n.-322+152A>G) n.250+152A>G c.-622+152A>G (n.-622+152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005740T>G | CA2681679295 | PMS2 | c.163+152A>C (n.163+152A>C) n.228+152A>C c.-243+152A>C (n.-243+152A>C) c.-53+152A>C (n.-53+152A>C) n.235+152A>C c.-52-1682A>C (n.-52-1682A>C) c.-190+152A>C (n.-190+152A>C) n.243+152A>C n.219+152A>C c.-418+152A>C (n.-418+152A>C) c.87+152A>C c.-256+152A>C (n.-256+152A>C) c.-189-1682A>C (n.-189-1682A>C) c.-242-1682A>C (n.-242-1682A>C) n.124+152A>C n.369+152A>C c.-140+152A>C (n.-140+152A>C) c.*63+152A>C (n.*63+152A>C) c.349+152A>C (n.349+152A>C) n.274+152A>C n.362+152A>C n.242+152A>C n.163+152A>C n.175+152A>C n.62+253A>C n.245+152A>C c.157+152A>C (n.157+152A>C) c.208+152A>C (n.208+152A>C) c.-722+152A>C (n.-722+152A>C) c.-322+152A>C (n.-322+152A>C) n.250+152A>C c.-622+152A>C (n.-622+152A>C) | gnomAD v4 |
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7 | g.6005741A>C | CA2681679296 | PMS2 | c.163+151T>G (n.163+151T>G) n.228+151T>G c.-243+151T>G (n.-243+151T>G) c.-53+151T>G (n.-53+151T>G) n.235+151T>G c.-52-1683T>G (n.-52-1683T>G) c.-190+151T>G (n.-190+151T>G) n.243+151T>G n.219+151T>G c.-418+151T>G (n.-418+151T>G) c.87+151T>G c.-256+151T>G (n.-256+151T>G) c.-189-1683T>G (n.-189-1683T>G) c.-242-1683T>G (n.-242-1683T>G) n.124+151T>G n.369+151T>G c.-140+151T>G (n.-140+151T>G) c.*63+151T>G (n.*63+151T>G) c.349+151T>G (n.349+151T>G) n.274+151T>G n.362+151T>G n.242+151T>G n.163+151T>G n.175+151T>G n.62+252T>G n.245+151T>G c.157+151T>G (n.157+151T>G) c.208+151T>G (n.208+151T>G) c.-722+151T>G (n.-722+151T>G) c.-322+151T>G (n.-322+151T>G) n.250+151T>G c.-622+151T>G (n.-622+151T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005741A>G | CA2681679297 | PMS2 | c.163+151T>C (n.163+151T>C) n.228+151T>C c.-243+151T>C (n.-243+151T>C) c.-53+151T>C (n.-53+151T>C) n.235+151T>C c.-52-1683T>C (n.-52-1683T>C) c.-190+151T>C (n.-190+151T>C) n.243+151T>C n.219+151T>C c.-418+151T>C (n.-418+151T>C) c.87+151T>C c.-256+151T>C (n.-256+151T>C) c.-189-1683T>C (n.-189-1683T>C) c.-242-1683T>C (n.-242-1683T>C) n.124+151T>C n.369+151T>C c.-140+151T>C (n.-140+151T>C) c.*63+151T>C (n.*63+151T>C) c.349+151T>C (n.349+151T>C) n.274+151T>C n.362+151T>C n.242+151T>C n.163+151T>C n.175+151T>C n.62+252T>C n.245+151T>C c.157+151T>C (n.157+151T>C) c.208+151T>C (n.208+151T>C) c.-722+151T>C (n.-722+151T>C) c.-322+151T>C (n.-322+151T>C) n.250+151T>C c.-622+151T>C (n.-622+151T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6005741A>T | CA2681679298 | PMS2 | c.163+151T>A (n.163+151T>A) n.228+151T>A c.-243+151T>A (n.-243+151T>A) c.-53+151T>A (n.-53+151T>A) n.235+151T>A c.-52-1683T>A (n.-52-1683T>A) c.-190+151T>A (n.-190+151T>A) n.243+151T>A n.219+151T>A c.-418+151T>A (n.-418+151T>A) c.87+151T>A c.-256+151T>A (n.-256+151T>A) c.-189-1683T>A (n.-189-1683T>A) c.-242-1683T>A (n.-242-1683T>A) n.124+151T>A n.369+151T>A c.-140+151T>A (n.-140+151T>A) c.*63+151T>A (n.*63+151T>A) c.349+151T>A (n.349+151T>A) n.274+151T>A n.362+151T>A n.242+151T>A n.163+151T>A n.175+151T>A n.62+252T>A n.245+151T>A c.157+151T>A (n.157+151T>A) c.208+151T>A (n.208+151T>A) c.-722+151T>A (n.-722+151T>A) c.-322+151T>A (n.-322+151T>A) n.250+151T>A c.-622+151T>A (n.-622+151T>A) | gnomAD v4 |
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7 | g.6005742C>G | CA153249442 | PMS2 | c.163+150G>C (n.163+150G>C) n.228+150G>C c.-243+150G>C (n.-243+150G>C) c.-53+150G>C (n.-53+150G>C) n.235+150G>C c.-52-1684G>C (n.-52-1684G>C) c.-190+150G>C (n.-190+150G>C) n.243+150G>C n.219+150G>C c.-418+150G>C (n.-418+150G>C) c.87+150G>C c.-256+150G>C (n.-256+150G>C) c.-189-1684G>C (n.-189-1684G>C) c.-242-1684G>C (n.-242-1684G>C) n.124+150G>C n.369+150G>C c.-140+150G>C (n.-140+150G>C) c.*63+150G>C (n.*63+150G>C) c.349+150G>C (n.349+150G>C) n.274+150G>C n.362+150G>C n.242+150G>C n.163+150G>C n.175+150G>C n.62+251G>C n.245+150G>C c.157+150G>C (n.157+150G>C) c.208+150G>C (n.208+150G>C) c.-722+150G>C (n.-722+150G>C) c.-322+150G>C (n.-322+150G>C) n.250+150G>C c.-622+150G>C (n.-622+150G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.6005743T>C | CA153249448 | PMS2 | c.163+149A>G (n.163+149A>G) n.228+149A>G c.-243+149A>G (n.-243+149A>G) c.-53+149A>G (n.-53+149A>G) n.235+149A>G c.-52-1685A>G (n.-52-1685A>G) c.-190+149A>G (n.-190+149A>G) n.243+149A>G n.219+149A>G c.-418+149A>G (n.-418+149A>G) c.87+149A>G c.-256+149A>G (n.-256+149A>G) c.-189-1685A>G (n.-189-1685A>G) c.-242-1685A>G (n.-242-1685A>G) n.124+149A>G n.369+149A>G c.-140+149A>G (n.-140+149A>G) c.*63+149A>G (n.*63+149A>G) c.349+149A>G (n.349+149A>G) n.274+149A>G n.362+149A>G n.242+149A>G n.163+149A>G n.175+149A>G n.62+250A>G n.245+149A>G c.157+149A>G (n.157+149A>G) c.208+149A>G (n.208+149A>G) c.-722+149A>G (n.-722+149A>G) c.-322+149A>G (n.-322+149A>G) n.250+149A>G c.-622+149A>G (n.-622+149A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005743T>G | CA2681679301 | PMS2 | c.163+149A>C (n.163+149A>C) n.228+149A>C c.-243+149A>C (n.-243+149A>C) c.-53+149A>C (n.-53+149A>C) n.235+149A>C c.-52-1685A>C (n.-52-1685A>C) c.-190+149A>C (n.-190+149A>C) n.243+149A>C n.219+149A>C c.-418+149A>C (n.-418+149A>C) c.87+149A>C c.-256+149A>C (n.-256+149A>C) c.-189-1685A>C (n.-189-1685A>C) c.-242-1685A>C (n.-242-1685A>C) n.124+149A>C n.369+149A>C c.-140+149A>C (n.-140+149A>C) c.*63+149A>C (n.*63+149A>C) c.349+149A>C (n.349+149A>C) n.274+149A>C n.362+149A>C n.242+149A>C n.163+149A>C n.175+149A>C n.62+250A>C n.245+149A>C c.157+149A>C (n.157+149A>C) c.208+149A>C (n.208+149A>C) c.-722+149A>C (n.-722+149A>C) c.-322+149A>C (n.-322+149A>C) n.250+149A>C c.-622+149A>C (n.-622+149A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6005743T= | CA1685263961 | PMS2 | c.163+149A= (n.163+149A=) n.228+149A= c.-243+149A= (n.-243+149A=) c.-53+149A= (n.-53+149A=) n.235+149A= c.-52-1685A= (n.-52-1685A=) c.-190+149A= (n.-190+149A=) n.243+149A= n.219+149A= c.-418+149A= (n.-418+149A=) c.87+149A= c.-256+149A= (n.-256+149A=) c.-189-1685A= (n.-189-1685A=) c.-242-1685A= (n.-242-1685A=) n.124+149A= n.369+149A= c.-140+149A= (n.-140+149A=) c.*63+149A= (n.*63+149A=) c.349+149A= (n.349+149A=) n.274+149A= n.362+149A= n.242+149A= n.163+149A= n.175+149A= n.62+250A= n.245+149A= c.157+149A= (n.157+149A=) c.208+149A= (n.208+149A=) c.-722+149A= (n.-722+149A=) c.-322+149A= (n.-322+149A=) n.250+149A= c.-622+149A= (n.-622+149A=) | |
7 | g.6005744A>C | CA2681679302 | PMS2 | c.163+148T>G (n.163+148T>G) n.228+148T>G c.-243+148T>G (n.-243+148T>G) c.-53+148T>G (n.-53+148T>G) n.235+148T>G c.-52-1686T>G (n.-52-1686T>G) c.-190+148T>G (n.-190+148T>G) n.243+148T>G n.219+148T>G c.-418+148T>G (n.-418+148T>G) c.87+148T>G c.-256+148T>G (n.-256+148T>G) c.-189-1686T>G (n.-189-1686T>G) c.-242-1686T>G (n.-242-1686T>G) n.124+148T>G n.369+148T>G c.-140+148T>G (n.-140+148T>G) c.*63+148T>G (n.*63+148T>G) c.349+148T>G (n.349+148T>G) n.274+148T>G n.362+148T>G n.242+148T>G n.163+148T>G n.175+148T>G n.62+249T>G n.245+148T>G c.157+148T>G (n.157+148T>G) c.208+148T>G (n.208+148T>G) c.-722+148T>G (n.-722+148T>G) c.-322+148T>G (n.-322+148T>G) n.250+148T>G c.-622+148T>G (n.-622+148T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005744A>G | CA2681679303 | PMS2 | c.163+148T>C (n.163+148T>C) n.228+148T>C c.-243+148T>C (n.-243+148T>C) c.-53+148T>C (n.-53+148T>C) n.235+148T>C c.-52-1686T>C (n.-52-1686T>C) c.-190+148T>C (n.-190+148T>C) n.243+148T>C n.219+148T>C c.-418+148T>C (n.-418+148T>C) c.87+148T>C c.-256+148T>C (n.-256+148T>C) c.-189-1686T>C (n.-189-1686T>C) c.-242-1686T>C (n.-242-1686T>C) n.124+148T>C n.369+148T>C c.-140+148T>C (n.-140+148T>C) c.*63+148T>C (n.*63+148T>C) c.349+148T>C (n.349+148T>C) n.274+148T>C n.362+148T>C n.242+148T>C n.163+148T>C n.175+148T>C n.62+249T>C n.245+148T>C c.157+148T>C (n.157+148T>C) c.208+148T>C (n.208+148T>C) c.-722+148T>C (n.-722+148T>C) c.-322+148T>C (n.-322+148T>C) n.250+148T>C c.-622+148T>C (n.-622+148T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6005744A>T | CA2681679304 | PMS2 | c.163+148T>A (n.163+148T>A) n.228+148T>A c.-243+148T>A (n.-243+148T>A) c.-53+148T>A (n.-53+148T>A) n.235+148T>A c.-52-1686T>A (n.-52-1686T>A) c.-190+148T>A (n.-190+148T>A) n.243+148T>A n.219+148T>A c.-418+148T>A (n.-418+148T>A) c.87+148T>A c.-256+148T>A (n.-256+148T>A) c.-189-1686T>A (n.-189-1686T>A) c.-242-1686T>A (n.-242-1686T>A) n.124+148T>A n.369+148T>A c.-140+148T>A (n.-140+148T>A) c.*63+148T>A (n.*63+148T>A) c.349+148T>A (n.349+148T>A) n.274+148T>A n.362+148T>A n.242+148T>A n.163+148T>A n.175+148T>A n.62+249T>A n.245+148T>A c.157+148T>A (n.157+148T>A) c.208+148T>A (n.208+148T>A) c.-722+148T>A (n.-722+148T>A) c.-322+148T>A (n.-322+148T>A) n.250+148T>A c.-622+148T>A (n.-622+148T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005745G>C | CA2681679305 | PMS2 | c.163+147C>G (n.163+147C>G) n.228+147C>G c.-243+147C>G (n.-243+147C>G) c.-53+147C>G (n.-53+147C>G) n.235+147C>G c.-52-1687C>G (n.-52-1687C>G) c.-190+147C>G (n.-190+147C>G) n.243+147C>G n.219+147C>G c.-418+147C>G (n.-418+147C>G) c.87+147C>G c.-256+147C>G (n.-256+147C>G) c.-189-1687C>G (n.-189-1687C>G) c.-242-1687C>G (n.-242-1687C>G) n.124+147C>G n.369+147C>G c.-140+147C>G (n.-140+147C>G) c.*63+147C>G (n.*63+147C>G) c.349+147C>G (n.349+147C>G) n.274+147C>G n.362+147C>G n.242+147C>G n.163+147C>G n.175+147C>G n.62+248C>G n.245+147C>G c.157+147C>G (n.157+147C>G) c.208+147C>G (n.208+147C>G) c.-722+147C>G (n.-722+147C>G) c.-322+147C>G (n.-322+147C>G) n.250+147C>G c.-622+147C>G (n.-622+147C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005745G>T | CA2681679306 | PMS2 | c.163+147C>A (n.163+147C>A) n.228+147C>A c.-243+147C>A (n.-243+147C>A) c.-53+147C>A (n.-53+147C>A) n.235+147C>A c.-52-1687C>A (n.-52-1687C>A) c.-190+147C>A (n.-190+147C>A) n.243+147C>A n.219+147C>A c.-418+147C>A (n.-418+147C>A) c.87+147C>A c.-256+147C>A (n.-256+147C>A) c.-189-1687C>A (n.-189-1687C>A) c.-242-1687C>A (n.-242-1687C>A) n.124+147C>A n.369+147C>A c.-140+147C>A (n.-140+147C>A) c.*63+147C>A (n.*63+147C>A) c.349+147C>A (n.349+147C>A) n.274+147C>A n.362+147C>A n.242+147C>A n.163+147C>A n.175+147C>A n.62+248C>A n.245+147C>A c.157+147C>A (n.157+147C>A) c.208+147C>A (n.208+147C>A) c.-722+147C>A (n.-722+147C>A) c.-322+147C>A (n.-322+147C>A) n.250+147C>A c.-622+147C>A (n.-622+147C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005746G>A | CA2681679307 | PMS2 | c.163+146C>T (n.163+146C>T) n.228+146C>T c.-243+146C>T (n.-243+146C>T) c.-53+146C>T (n.-53+146C>T) n.235+146C>T c.-52-1688C>T (n.-52-1688C>T) c.-190+146C>T (n.-190+146C>T) n.243+146C>T n.219+146C>T c.-418+146C>T (n.-418+146C>T) c.87+146C>T c.-256+146C>T (n.-256+146C>T) c.-189-1688C>T (n.-189-1688C>T) c.-242-1688C>T (n.-242-1688C>T) n.124+146C>T n.369+146C>T c.-140+146C>T (n.-140+146C>T) c.*63+146C>T (n.*63+146C>T) c.349+146C>T (n.349+146C>T) n.274+146C>T n.362+146C>T n.242+146C>T n.163+146C>T n.175+146C>T n.62+247C>T n.245+146C>T c.157+146C>T (n.157+146C>T) c.208+146C>T (n.208+146C>T) c.-722+146C>T (n.-722+146C>T) c.-322+146C>T (n.-322+146C>T) n.250+146C>T c.-622+146C>T (n.-622+146C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6005746G>C | CA2681679308 | PMS2 | c.163+146C>G (n.163+146C>G) n.228+146C>G c.-243+146C>G (n.-243+146C>G) c.-53+146C>G (n.-53+146C>G) n.235+146C>G c.-52-1688C>G (n.-52-1688C>G) c.-190+146C>G (n.-190+146C>G) n.243+146C>G n.219+146C>G c.-418+146C>G (n.-418+146C>G) c.87+146C>G c.-256+146C>G (n.-256+146C>G) c.-189-1688C>G (n.-189-1688C>G) c.-242-1688C>G (n.-242-1688C>G) n.124+146C>G n.369+146C>G c.-140+146C>G (n.-140+146C>G) c.*63+146C>G (n.*63+146C>G) c.349+146C>G (n.349+146C>G) n.274+146C>G n.362+146C>G n.242+146C>G n.163+146C>G n.175+146C>G n.62+247C>G n.245+146C>G c.157+146C>G (n.157+146C>G) c.208+146C>G (n.208+146C>G) c.-722+146C>G (n.-722+146C>G) c.-322+146C>G (n.-322+146C>G) n.250+146C>G c.-622+146C>G (n.-622+146C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005746G>T | CA2681679309 | PMS2 | c.163+146C>A (n.163+146C>A) n.228+146C>A c.-243+146C>A (n.-243+146C>A) c.-53+146C>A (n.-53+146C>A) n.235+146C>A c.-52-1688C>A (n.-52-1688C>A) c.-190+146C>A (n.-190+146C>A) n.243+146C>A n.219+146C>A c.-418+146C>A (n.-418+146C>A) c.87+146C>A c.-256+146C>A (n.-256+146C>A) c.-189-1688C>A (n.-189-1688C>A) c.-242-1688C>A (n.-242-1688C>A) n.124+146C>A n.369+146C>A c.-140+146C>A (n.-140+146C>A) c.*63+146C>A (n.*63+146C>A) c.349+146C>A (n.349+146C>A) n.274+146C>A n.362+146C>A n.242+146C>A n.163+146C>A n.175+146C>A n.62+247C>A n.245+146C>A c.157+146C>A (n.157+146C>A) c.208+146C>A (n.208+146C>A) c.-722+146C>A (n.-722+146C>A) c.-322+146C>A (n.-322+146C>A) n.250+146C>A c.-622+146C>A (n.-622+146C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005747C>A | CA2681679310 | PMS2 | c.163+145G>T (n.163+145G>T) n.228+145G>T c.-243+145G>T (n.-243+145G>T) c.-53+145G>T (n.-53+145G>T) n.235+145G>T c.-52-1689G>T (n.-52-1689G>T) c.-190+145G>T (n.-190+145G>T) n.243+145G>T n.219+145G>T c.-418+145G>T (n.-418+145G>T) c.87+145G>T c.-256+145G>T (n.-256+145G>T) c.-189-1689G>T (n.-189-1689G>T) c.-242-1689G>T (n.-242-1689G>T) n.124+145G>T n.369+145G>T c.-140+145G>T (n.-140+145G>T) c.*63+145G>T (n.*63+145G>T) c.349+145G>T (n.349+145G>T) n.274+145G>T n.362+145G>T n.242+145G>T n.163+145G>T n.175+145G>T n.62+246G>T n.245+145G>T c.157+145G>T (n.157+145G>T) c.208+145G>T (n.208+145G>T) c.-722+145G>T (n.-722+145G>T) c.-322+145G>T (n.-322+145G>T) n.250+145G>T c.-622+145G>T (n.-622+145G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6005747C= | CA1685263962 | PMS2 | c.163+145G= (n.163+145G=) n.228+145G= c.-243+145G= (n.-243+145G=) c.-53+145G= (n.-53+145G=) n.235+145G= c.-52-1689G= (n.-52-1689G=) c.-190+145G= (n.-190+145G=) n.243+145G= n.219+145G= c.-418+145G= (n.-418+145G=) c.87+145G= c.-256+145G= (n.-256+145G=) c.-189-1689G= (n.-189-1689G=) c.-242-1689G= (n.-242-1689G=) n.124+145G= n.369+145G= c.-140+145G= (n.-140+145G=) c.*63+145G= (n.*63+145G=) c.349+145G= (n.349+145G=) n.274+145G= n.362+145G= n.242+145G= n.163+145G= n.175+145G= n.62+246G= n.245+145G= c.157+145G= (n.157+145G=) c.208+145G= (n.208+145G=) c.-722+145G= (n.-722+145G=) c.-322+145G= (n.-322+145G=) n.250+145G= c.-622+145G= (n.-622+145G=) | |
7 | g.6005747C>G | CA840356550 | PMS2 | c.163+145G>C (n.163+145G>C) n.228+145G>C c.-243+145G>C (n.-243+145G>C) c.-53+145G>C (n.-53+145G>C) n.235+145G>C c.-52-1689G>C (n.-52-1689G>C) c.-190+145G>C (n.-190+145G>C) n.243+145G>C n.219+145G>C c.-418+145G>C (n.-418+145G>C) c.87+145G>C c.-256+145G>C (n.-256+145G>C) c.-189-1689G>C (n.-189-1689G>C) c.-242-1689G>C (n.-242-1689G>C) n.124+145G>C n.369+145G>C c.-140+145G>C (n.-140+145G>C) c.*63+145G>C (n.*63+145G>C) c.349+145G>C (n.349+145G>C) n.274+145G>C n.362+145G>C n.242+145G>C n.163+145G>C n.175+145G>C n.62+246G>C n.245+145G>C c.157+145G>C (n.157+145G>C) c.208+145G>C (n.208+145G>C) c.-722+145G>C (n.-722+145G>C) c.-322+145G>C (n.-322+145G>C) n.250+145G>C c.-622+145G>C (n.-622+145G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005747C>T | CA2681679311 | PMS2 | c.163+145G>A (n.163+145G>A) n.228+145G>A c.-243+145G>A (n.-243+145G>A) c.-53+145G>A (n.-53+145G>A) n.235+145G>A c.-52-1689G>A (n.-52-1689G>A) c.-190+145G>A (n.-190+145G>A) n.243+145G>A n.219+145G>A c.-418+145G>A (n.-418+145G>A) c.87+145G>A c.-256+145G>A (n.-256+145G>A) c.-189-1689G>A (n.-189-1689G>A) c.-242-1689G>A (n.-242-1689G>A) n.124+145G>A n.369+145G>A c.-140+145G>A (n.-140+145G>A) c.*63+145G>A (n.*63+145G>A) c.349+145G>A (n.349+145G>A) n.274+145G>A n.362+145G>A n.242+145G>A n.163+145G>A n.175+145G>A n.62+246G>A n.245+145G>A c.157+145G>A (n.157+145G>A) c.208+145G>A (n.208+145G>A) c.-722+145G>A (n.-722+145G>A) c.-322+145G>A (n.-322+145G>A) n.250+145G>A c.-622+145G>A (n.-622+145G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005748A>T | CA2681679312 | PMS2 | c.163+144T>A (n.163+144T>A) n.228+144T>A c.-243+144T>A (n.-243+144T>A) c.-53+144T>A (n.-53+144T>A) n.235+144T>A c.-52-1690T>A (n.-52-1690T>A) c.-190+144T>A (n.-190+144T>A) n.243+144T>A n.219+144T>A c.-418+144T>A (n.-418+144T>A) c.87+144T>A c.-256+144T>A (n.-256+144T>A) c.-189-1690T>A (n.-189-1690T>A) c.-242-1690T>A (n.-242-1690T>A) n.124+144T>A n.369+144T>A c.-140+144T>A (n.-140+144T>A) c.*63+144T>A (n.*63+144T>A) c.349+144T>A (n.349+144T>A) n.274+144T>A n.362+144T>A n.242+144T>A n.163+144T>A n.175+144T>A n.62+245T>A n.245+144T>A c.157+144T>A (n.157+144T>A) c.208+144T>A (n.208+144T>A) c.-722+144T>A (n.-722+144T>A) c.-322+144T>A (n.-322+144T>A) n.250+144T>A c.-622+144T>A (n.-622+144T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005749C>A | CA2681679313 | PMS2 | c.163+143G>T (n.163+143G>T) n.228+143G>T c.-243+143G>T (n.-243+143G>T) c.-53+143G>T (n.-53+143G>T) n.235+143G>T c.-52-1691G>T (n.-52-1691G>T) c.-190+143G>T (n.-190+143G>T) n.243+143G>T n.219+143G>T c.-418+143G>T (n.-418+143G>T) c.87+143G>T c.-256+143G>T (n.-256+143G>T) c.-189-1691G>T (n.-189-1691G>T) c.-242-1691G>T (n.-242-1691G>T) n.124+143G>T n.369+143G>T c.-140+143G>T (n.-140+143G>T) c.*63+143G>T (n.*63+143G>T) c.349+143G>T (n.349+143G>T) n.274+143G>T n.362+143G>T n.242+143G>T n.163+143G>T n.175+143G>T n.62+244G>T n.245+143G>T c.157+143G>T (n.157+143G>T) c.208+143G>T (n.208+143G>T) c.-722+143G>T (n.-722+143G>T) c.-322+143G>T (n.-322+143G>T) n.250+143G>T c.-622+143G>T (n.-622+143G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6005749C= | CA1685263963 | PMS2 | c.163+143G= (n.163+143G=) n.228+143G= c.-243+143G= (n.-243+143G=) c.-53+143G= (n.-53+143G=) n.235+143G= c.-52-1691G= (n.-52-1691G=) c.-190+143G= (n.-190+143G=) n.243+143G= n.219+143G= c.-418+143G= (n.-418+143G=) c.87+143G= c.-256+143G= (n.-256+143G=) c.-189-1691G= (n.-189-1691G=) c.-242-1691G= (n.-242-1691G=) n.124+143G= n.369+143G= c.-140+143G= (n.-140+143G=) c.*63+143G= (n.*63+143G=) c.349+143G= (n.349+143G=) n.274+143G= n.362+143G= n.242+143G= n.163+143G= n.175+143G= n.62+244G= n.245+143G= c.157+143G= (n.157+143G=) c.208+143G= (n.208+143G=) c.-722+143G= (n.-722+143G=) c.-322+143G= (n.-322+143G=) n.250+143G= c.-622+143G= (n.-622+143G=) | |
7 | g.6005749C>T | CA153249454 | PMS2 | c.163+143G>A (n.163+143G>A) n.228+143G>A c.-243+143G>A (n.-243+143G>A) c.-53+143G>A (n.-53+143G>A) n.235+143G>A c.-52-1691G>A (n.-52-1691G>A) c.-190+143G>A (n.-190+143G>A) n.243+143G>A n.219+143G>A c.-418+143G>A (n.-418+143G>A) c.87+143G>A c.-256+143G>A (n.-256+143G>A) c.-189-1691G>A (n.-189-1691G>A) c.-242-1691G>A (n.-242-1691G>A) n.124+143G>A n.369+143G>A c.-140+143G>A (n.-140+143G>A) c.*63+143G>A (n.*63+143G>A) c.349+143G>A (n.349+143G>A) n.274+143G>A n.362+143G>A n.242+143G>A n.163+143G>A n.175+143G>A n.62+244G>A n.245+143G>A c.157+143G>A (n.157+143G>A) c.208+143G>A (n.208+143G>A) c.-722+143G>A (n.-722+143G>A) c.-322+143G>A (n.-322+143G>A) n.250+143G>A c.-622+143G>A (n.-622+143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005750A>T | CA2681679314 | PMS2 | c.163+142T>A (n.163+142T>A) n.228+142T>A c.-243+142T>A (n.-243+142T>A) c.-53+142T>A (n.-53+142T>A) n.235+142T>A c.-52-1692T>A (n.-52-1692T>A) c.-190+142T>A (n.-190+142T>A) n.243+142T>A n.219+142T>A c.-418+142T>A (n.-418+142T>A) c.87+142T>A c.-256+142T>A (n.-256+142T>A) c.-189-1692T>A (n.-189-1692T>A) c.-242-1692T>A (n.-242-1692T>A) n.124+142T>A n.369+142T>A c.-140+142T>A (n.-140+142T>A) c.*63+142T>A (n.*63+142T>A) c.349+142T>A (n.349+142T>A) n.274+142T>A n.362+142T>A n.242+142T>A n.163+142T>A n.175+142T>A n.62+243T>A n.245+142T>A c.157+142T>A (n.157+142T>A) c.208+142T>A (n.208+142T>A) c.-722+142T>A (n.-722+142T>A) c.-322+142T>A (n.-322+142T>A) n.250+142T>A c.-622+142T>A (n.-622+142T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005752A>C | CA2681679315 | PMS2 | c.163+140T>G (n.163+140T>G) n.228+140T>G c.-243+140T>G (n.-243+140T>G) c.-53+140T>G (n.-53+140T>G) n.235+140T>G c.-52-1694T>G (n.-52-1694T>G) c.-190+140T>G (n.-190+140T>G) n.243+140T>G n.219+140T>G c.-418+140T>G (n.-418+140T>G) c.87+140T>G c.-256+140T>G (n.-256+140T>G) c.-189-1694T>G (n.-189-1694T>G) c.-242-1694T>G (n.-242-1694T>G) n.124+140T>G n.369+140T>G c.-140+140T>G (n.-140+140T>G) c.*63+140T>G (n.*63+140T>G) c.349+140T>G (n.349+140T>G) n.274+140T>G n.362+140T>G n.242+140T>G n.163+140T>G n.175+140T>G n.62+241T>G n.245+140T>G c.157+140T>G (n.157+140T>G) c.208+140T>G (n.208+140T>G) c.-722+140T>G (n.-722+140T>G) c.-322+140T>G (n.-322+140T>G) n.250+140T>G c.-622+140T>G (n.-622+140T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005753A= | CA1685263964 | PMS2 | c.163+139T= (n.163+139T=) n.228+139T= c.-243+139T= (n.-243+139T=) c.-53+139T= (n.-53+139T=) n.235+139T= c.-52-1695T= (n.-52-1695T=) c.-190+139T= (n.-190+139T=) n.243+139T= n.219+139T= c.-418+139T= (n.-418+139T=) c.87+139T= c.-256+139T= (n.-256+139T=) c.-189-1695T= (n.-189-1695T=) c.-242-1695T= (n.-242-1695T=) n.124+139T= n.369+139T= c.-140+139T= (n.-140+139T=) c.*63+139T= (n.*63+139T=) c.349+139T= (n.349+139T=) n.274+139T= n.362+139T= n.242+139T= n.163+139T= n.175+139T= n.62+240T= n.245+139T= c.157+139T= (n.157+139T=) c.208+139T= (n.208+139T=) c.-722+139T= (n.-722+139T=) c.-322+139T= (n.-322+139T=) n.250+139T= c.-622+139T= (n.-622+139T=) | |
7 | g.6005753A>G | CA1685263965 | PMS2 | c.163+139T>C (n.163+139T>C) n.228+139T>C c.-243+139T>C (n.-243+139T>C) c.-53+139T>C (n.-53+139T>C) n.235+139T>C c.-52-1695T>C (n.-52-1695T>C) c.-190+139T>C (n.-190+139T>C) n.243+139T>C n.219+139T>C c.-418+139T>C (n.-418+139T>C) c.87+139T>C c.-256+139T>C (n.-256+139T>C) c.-189-1695T>C (n.-189-1695T>C) c.-242-1695T>C (n.-242-1695T>C) n.124+139T>C n.369+139T>C c.-140+139T>C (n.-140+139T>C) c.*63+139T>C (n.*63+139T>C) c.349+139T>C (n.349+139T>C) n.274+139T>C n.362+139T>C n.242+139T>C n.163+139T>C n.175+139T>C n.62+240T>C n.245+139T>C c.157+139T>C (n.157+139T>C) c.208+139T>C (n.208+139T>C) c.-722+139T>C (n.-722+139T>C) c.-322+139T>C (n.-322+139T>C) n.250+139T>C c.-622+139T>C (n.-622+139T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005754T>A | CA2580720099 | PMS2 | c.163+138A>T (n.163+138A>T) n.228+138A>T c.-243+138A>T (n.-243+138A>T) c.-53+138A>T (n.-53+138A>T) n.235+138A>T c.-52-1696A>T (n.-52-1696A>T) c.-190+138A>T (n.-190+138A>T) n.243+138A>T n.219+138A>T c.-418+138A>T (n.-418+138A>T) c.87+138A>T c.-256+138A>T (n.-256+138A>T) c.-189-1696A>T (n.-189-1696A>T) c.-242-1696A>T (n.-242-1696A>T) n.124+138A>T n.369+138A>T c.-140+138A>T (n.-140+138A>T) c.*63+138A>T (n.*63+138A>T) c.349+138A>T (n.349+138A>T) n.274+138A>T n.362+138A>T n.242+138A>T n.163+138A>T n.175+138A>T n.62+239A>T n.245+138A>T c.157+138A>T (n.157+138A>T) c.208+138A>T (n.208+138A>T) c.-722+138A>T (n.-722+138A>T) c.-322+138A>T (n.-322+138A>T) n.250+138A>T c.-622+138A>T (n.-622+138A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6005754T>C | CA12495599 | PMS2 | c.163+138A>G (n.163+138A>G) n.228+138A>G c.-243+138A>G (n.-243+138A>G) c.-53+138A>G (n.-53+138A>G) n.235+138A>G c.-52-1696A>G (n.-52-1696A>G) c.-190+138A>G (n.-190+138A>G) n.243+138A>G n.219+138A>G c.-418+138A>G (n.-418+138A>G) c.87+138A>G c.-256+138A>G (n.-256+138A>G) c.-189-1696A>G (n.-189-1696A>G) c.-242-1696A>G (n.-242-1696A>G) n.124+138A>G n.369+138A>G c.-140+138A>G (n.-140+138A>G) c.*63+138A>G (n.*63+138A>G) c.349+138A>G (n.349+138A>G) n.274+138A>G n.362+138A>G n.242+138A>G n.163+138A>G n.175+138A>G n.62+239A>G n.245+138A>G c.157+138A>G (n.157+138A>G) c.208+138A>G (n.208+138A>G) c.-722+138A>G (n.-722+138A>G) c.-322+138A>G (n.-322+138A>G) n.250+138A>G c.-622+138A>G (n.-622+138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005754T>G | CA1685263967 | PMS2 | c.163+138A>C (n.163+138A>C) n.228+138A>C c.-243+138A>C (n.-243+138A>C) c.-53+138A>C (n.-53+138A>C) n.235+138A>C c.-52-1696A>C (n.-52-1696A>C) c.-190+138A>C (n.-190+138A>C) n.243+138A>C n.219+138A>C c.-418+138A>C (n.-418+138A>C) c.87+138A>C c.-256+138A>C (n.-256+138A>C) c.-189-1696A>C (n.-189-1696A>C) c.-242-1696A>C (n.-242-1696A>C) n.124+138A>C n.369+138A>C c.-140+138A>C (n.-140+138A>C) c.*63+138A>C (n.*63+138A>C) c.349+138A>C (n.349+138A>C) n.274+138A>C n.362+138A>C n.242+138A>C n.163+138A>C n.175+138A>C n.62+239A>C n.245+138A>C c.157+138A>C (n.157+138A>C) c.208+138A>C (n.208+138A>C) c.-722+138A>C (n.-722+138A>C) c.-322+138A>C (n.-322+138A>C) n.250+138A>C c.-622+138A>C (n.-622+138A>C) | dbSNP |
7 | g.6005754T= | CA1685263966 | PMS2 | c.163+138A= (n.163+138A=) n.228+138A= c.-243+138A= (n.-243+138A=) c.-53+138A= (n.-53+138A=) n.235+138A= c.-52-1696A= (n.-52-1696A=) c.-190+138A= (n.-190+138A=) n.243+138A= n.219+138A= c.-418+138A= (n.-418+138A=) c.87+138A= c.-256+138A= (n.-256+138A=) c.-189-1696A= (n.-189-1696A=) c.-242-1696A= (n.-242-1696A=) n.124+138A= n.369+138A= c.-140+138A= (n.-140+138A=) c.*63+138A= (n.*63+138A=) c.349+138A= (n.349+138A=) n.274+138A= n.362+138A= n.242+138A= n.163+138A= n.175+138A= n.62+239A= n.245+138A= c.157+138A= (n.157+138A=) c.208+138A= (n.208+138A=) c.-722+138A= (n.-722+138A=) c.-322+138A= (n.-322+138A=) n.250+138A= c.-622+138A= (n.-622+138A=) | |
7 | g.6005755A>G | CA2681679316 | PMS2 | c.163+137T>C (n.163+137T>C) n.228+137T>C c.-243+137T>C (n.-243+137T>C) c.-53+137T>C (n.-53+137T>C) n.235+137T>C c.-52-1697T>C (n.-52-1697T>C) c.-190+137T>C (n.-190+137T>C) n.243+137T>C n.219+137T>C c.-418+137T>C (n.-418+137T>C) c.87+137T>C c.-256+137T>C (n.-256+137T>C) c.-189-1697T>C (n.-189-1697T>C) c.-242-1697T>C (n.-242-1697T>C) n.124+137T>C n.369+137T>C c.-140+137T>C (n.-140+137T>C) c.*63+137T>C (n.*63+137T>C) c.349+137T>C (n.349+137T>C) n.274+137T>C n.362+137T>C n.242+137T>C n.163+137T>C n.175+137T>C n.62+238T>C n.245+137T>C c.157+137T>C (n.157+137T>C) c.208+137T>C (n.208+137T>C) c.-722+137T>C (n.-722+137T>C) c.-322+137T>C (n.-322+137T>C) n.250+137T>C c.-622+137T>C (n.-622+137T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6005755A>T | CA2681679317 | PMS2 | c.163+137T>A (n.163+137T>A) n.228+137T>A c.-243+137T>A (n.-243+137T>A) c.-53+137T>A (n.-53+137T>A) n.235+137T>A c.-52-1697T>A (n.-52-1697T>A) c.-190+137T>A (n.-190+137T>A) n.243+137T>A n.219+137T>A c.-418+137T>A (n.-418+137T>A) c.87+137T>A c.-256+137T>A (n.-256+137T>A) c.-189-1697T>A (n.-189-1697T>A) c.-242-1697T>A (n.-242-1697T>A) n.124+137T>A n.369+137T>A c.-140+137T>A (n.-140+137T>A) c.*63+137T>A (n.*63+137T>A) c.349+137T>A (n.349+137T>A) n.274+137T>A n.362+137T>A n.242+137T>A n.163+137T>A n.175+137T>A n.62+238T>A n.245+137T>A c.157+137T>A (n.157+137T>A) c.208+137T>A (n.208+137T>A) c.-722+137T>A (n.-722+137T>A) c.-322+137T>A (n.-322+137T>A) n.250+137T>A c.-622+137T>A (n.-622+137T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005756G>T | CA2681679318 | PMS2 | c.163+136C>A (n.163+136C>A) n.228+136C>A c.-243+136C>A (n.-243+136C>A) c.-53+136C>A (n.-53+136C>A) n.235+136C>A c.-52-1698C>A (n.-52-1698C>A) c.-190+136C>A (n.-190+136C>A) n.243+136C>A n.219+136C>A c.-418+136C>A (n.-418+136C>A) c.87+136C>A c.-256+136C>A (n.-256+136C>A) c.-189-1698C>A (n.-189-1698C>A) c.-242-1698C>A (n.-242-1698C>A) n.124+136C>A n.369+136C>A c.-140+136C>A (n.-140+136C>A) c.*63+136C>A (n.*63+136C>A) c.349+136C>A (n.349+136C>A) n.274+136C>A n.362+136C>A n.242+136C>A n.163+136C>A n.175+136C>A n.62+237C>A n.245+136C>A c.157+136C>A (n.157+136C>A) c.208+136C>A (n.208+136C>A) c.-722+136C>A (n.-722+136C>A) c.-322+136C>A (n.-322+136C>A) n.250+136C>A c.-622+136C>A (n.-622+136C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005757G>T | CA2681679319 | PMS2 | c.163+135C>A (n.163+135C>A) n.228+135C>A c.-243+135C>A (n.-243+135C>A) c.-53+135C>A (n.-53+135C>A) n.235+135C>A c.-52-1699C>A (n.-52-1699C>A) c.-190+135C>A (n.-190+135C>A) n.243+135C>A n.219+135C>A c.-418+135C>A (n.-418+135C>A) c.87+135C>A c.-256+135C>A (n.-256+135C>A) c.-189-1699C>A (n.-189-1699C>A) c.-242-1699C>A (n.-242-1699C>A) n.124+135C>A n.369+135C>A c.-140+135C>A (n.-140+135C>A) c.*63+135C>A (n.*63+135C>A) c.349+135C>A (n.349+135C>A) n.274+135C>A n.362+135C>A n.242+135C>A n.163+135C>A n.175+135C>A n.62+236C>A n.245+135C>A c.157+135C>A (n.157+135C>A) c.208+135C>A (n.208+135C>A) c.-722+135C>A (n.-722+135C>A) c.-322+135C>A (n.-322+135C>A) n.250+135C>A c.-622+135C>A (n.-622+135C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005759G>A | CA572549439 | PMS2 | c.163+133C>T (n.163+133C>T) n.228+133C>T c.-243+133C>T (n.-243+133C>T) c.-53+133C>T (n.-53+133C>T) n.235+133C>T c.-52-1701C>T (n.-52-1701C>T) c.-190+133C>T (n.-190+133C>T) n.243+133C>T n.219+133C>T c.-418+133C>T (n.-418+133C>T) c.87+133C>T c.-256+133C>T (n.-256+133C>T) c.-189-1701C>T (n.-189-1701C>T) c.-242-1701C>T (n.-242-1701C>T) n.124+133C>T n.369+133C>T c.-140+133C>T (n.-140+133C>T) c.*63+133C>T (n.*63+133C>T) c.349+133C>T (n.349+133C>T) n.274+133C>T n.362+133C>T n.242+133C>T n.163+133C>T n.175+133C>T n.62+234C>T n.245+133C>T c.157+133C>T (n.157+133C>T) c.208+133C>T (n.208+133C>T) c.-722+133C>T (n.-722+133C>T) c.-322+133C>T (n.-322+133C>T) n.250+133C>T c.-622+133C>T (n.-622+133C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.6005759G>T | CA2681679320 | PMS2 | c.163+133C>A (n.163+133C>A) n.228+133C>A c.-243+133C>A (n.-243+133C>A) c.-53+133C>A (n.-53+133C>A) n.235+133C>A c.-52-1701C>A (n.-52-1701C>A) c.-190+133C>A (n.-190+133C>A) n.243+133C>A n.219+133C>A c.-418+133C>A (n.-418+133C>A) c.87+133C>A c.-256+133C>A (n.-256+133C>A) c.-189-1701C>A (n.-189-1701C>A) c.-242-1701C>A (n.-242-1701C>A) n.124+133C>A n.369+133C>A c.-140+133C>A (n.-140+133C>A) c.*63+133C>A (n.*63+133C>A) c.349+133C>A (n.349+133C>A) n.274+133C>A n.362+133C>A n.242+133C>A n.163+133C>A n.175+133C>A n.62+234C>A n.245+133C>A c.157+133C>A (n.157+133C>A) c.208+133C>A (n.208+133C>A) c.-722+133C>A (n.-722+133C>A) c.-322+133C>A (n.-322+133C>A) n.250+133C>A c.-622+133C>A (n.-622+133C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005760C>A | CA2681679321 | PMS2 | c.163+132G>T (n.163+132G>T) n.228+132G>T c.-243+132G>T (n.-243+132G>T) c.-53+132G>T (n.-53+132G>T) n.235+132G>T c.-52-1702G>T (n.-52-1702G>T) c.-190+132G>T (n.-190+132G>T) n.243+132G>T n.219+132G>T c.-418+132G>T (n.-418+132G>T) c.87+132G>T c.-256+132G>T (n.-256+132G>T) c.-189-1702G>T (n.-189-1702G>T) c.-242-1702G>T (n.-242-1702G>T) n.124+132G>T n.369+132G>T c.-140+132G>T (n.-140+132G>T) c.*63+132G>T (n.*63+132G>T) c.349+132G>T (n.349+132G>T) n.274+132G>T n.362+132G>T n.242+132G>T n.163+132G>T n.175+132G>T n.62+233G>T n.245+132G>T c.157+132G>T (n.157+132G>T) c.208+132G>T (n.208+132G>T) c.-722+132G>T (n.-722+132G>T) c.-322+132G>T (n.-322+132G>T) n.250+132G>T c.-622+132G>T (n.-622+132G>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.6005760C>G | CA153249467 | PMS2 | c.163+132G>C (n.163+132G>C) n.228+132G>C c.-243+132G>C (n.-243+132G>C) c.-53+132G>C (n.-53+132G>C) n.235+132G>C c.-52-1702G>C (n.-52-1702G>C) c.-190+132G>C (n.-190+132G>C) n.243+132G>C n.219+132G>C c.-418+132G>C (n.-418+132G>C) c.87+132G>C c.-256+132G>C (n.-256+132G>C) c.-189-1702G>C (n.-189-1702G>C) c.-242-1702G>C (n.-242-1702G>C) n.124+132G>C n.369+132G>C c.-140+132G>C (n.-140+132G>C) c.*63+132G>C (n.*63+132G>C) c.349+132G>C (n.349+132G>C) n.274+132G>C n.362+132G>C n.242+132G>C n.163+132G>C n.175+132G>C n.62+233G>C n.245+132G>C c.157+132G>C (n.157+132G>C) c.208+132G>C (n.208+132G>C) c.-722+132G>C (n.-722+132G>C) c.-322+132G>C (n.-322+132G>C) n.250+132G>C c.-622+132G>C (n.-622+132G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.6005761T>C | CA2681679322 | PMS2 | c.163+131A>G (n.163+131A>G) n.228+131A>G c.-243+131A>G (n.-243+131A>G) c.-53+131A>G (n.-53+131A>G) n.235+131A>G c.-52-1703A>G (n.-52-1703A>G) c.-190+131A>G (n.-190+131A>G) n.243+131A>G n.219+131A>G c.-418+131A>G (n.-418+131A>G) c.87+131A>G c.-256+131A>G (n.-256+131A>G) c.-189-1703A>G (n.-189-1703A>G) c.-242-1703A>G (n.-242-1703A>G) n.124+131A>G n.369+131A>G c.-140+131A>G (n.-140+131A>G) c.*63+131A>G (n.*63+131A>G) c.349+131A>G (n.349+131A>G) n.274+131A>G n.362+131A>G n.242+131A>G n.163+131A>G n.175+131A>G n.62+232A>G n.245+131A>G c.157+131A>G (n.157+131A>G) c.208+131A>G (n.208+131A>G) c.-722+131A>G (n.-722+131A>G) c.-322+131A>G (n.-322+131A>G) n.250+131A>G c.-622+131A>G (n.-622+131A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005762A>G | CA2681679323 | PMS2 | c.163+130T>C (n.163+130T>C) n.228+130T>C c.-243+130T>C (n.-243+130T>C) c.-53+130T>C (n.-53+130T>C) n.235+130T>C c.-52-1704T>C (n.-52-1704T>C) c.-190+130T>C (n.-190+130T>C) n.243+130T>C n.219+130T>C c.-418+130T>C (n.-418+130T>C) c.87+130T>C c.-256+130T>C (n.-256+130T>C) c.-189-1704T>C (n.-189-1704T>C) c.-242-1704T>C (n.-242-1704T>C) n.124+130T>C n.369+130T>C c.-140+130T>C (n.-140+130T>C) c.*63+130T>C (n.*63+130T>C) c.349+130T>C (n.349+130T>C) n.274+130T>C n.362+130T>C n.242+130T>C n.163+130T>C n.175+130T>C n.62+231T>C n.245+130T>C c.157+130T>C (n.157+130T>C) c.208+130T>C (n.208+130T>C) c.-722+130T>C (n.-722+130T>C) c.-322+130T>C (n.-322+130T>C) n.250+130T>C c.-622+130T>C (n.-622+130T>C) | gnomAD v4 |