Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.274+185_274+188del
n.362+185_362+188del
n.242+185_242+188del
n.163+185_163+188del
n.175+185_175+188del
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n.245+185_245+188del
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c.208+185_208+188del (n.208+185_208+188del)
c.-722+185_-722+188del (n.-722+185_-722+188del)
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n.250+185_250+188del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.228+187T>C
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n.250+187T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.228+186A>C
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 dbSNP gnomAD v2
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7g.6005710_6005713delinsAGCTCA1685263937PMS2c.163+179_163+182delinsAGCT (n.163+179_163+182delinsAGCT)
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n.235+179_235+182delinsAGCT
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c.-722+178_-722+182delinsCAGCT (n.-722+178_-722+182delinsCAGCT)
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n.250+178_250+182delinsCAGCT
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7g.6005711_6005714delCA917936182PMS2c.163+178_163+181del (n.163+178_163+181del)
n.228+178_228+181del
c.-243+178_-243+181del (n.-243+178_-243+181del)
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n.235+178_235+181del
c.-52-1656_-52-1653del (n.-52-1656_-52-1653del)
c.-190+178_-190+181del (n.-190+178_-190+181del)
n.243+178_243+181del
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n.124+178_124+181del
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c.*63+178_*63+181del (n.*63+178_*63+181del)
c.349+178_349+181del (n.349+178_349+181del)
n.274+178_274+181del
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n.250+178_250+181del
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 dbSNP
7g.6005712_6005714delCA153249386PMS2c.163+179_163+181del (n.163+179_163+181del)
n.228+179_228+181del
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n.235+179_235+181del
c.-52-1655_-52-1653del (n.-52-1655_-52-1653del)
c.-190+179_-190+181del (n.-190+179_-190+181del)
n.243+179_243+181del
n.219+179_219+181del
c.-418+179_-418+181del (n.-418+179_-418+181del)
c.87+179_87+181del
c.-256+179_-256+181del (n.-256+179_-256+181del)
c.-189-1655_-189-1653del (n.-189-1655_-189-1653del)
c.-242-1655_-242-1653del (n.-242-1655_-242-1653del)
n.124+179_124+181del
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c.-140+179_-140+181del (n.-140+179_-140+181del)
c.*63+179_*63+181del (n.*63+179_*63+181del)
c.349+179_349+181del (n.349+179_349+181del)
n.274+179_274+181del
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n.245+179_245+181del
c.157+179_157+181del (n.157+179_157+181del)
c.208+179_208+181del (n.208+179_208+181del)
c.-722+179_-722+181del (n.-722+179_-722+181del)
c.-322+179_-322+181del (n.-322+179_-322+181del)
n.250+179_250+181del
c.-622+179_-622+181del (n.-622+179_-622+181del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6005712C=CA1685263939PMS2c.163+180G= (n.163+180G=)
n.228+180G=
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c.-190+180G= (n.-190+180G=)
n.243+180G=
n.219+180G=
c.-418+180G= (n.-418+180G=)
c.87+180G=
c.-256+180G= (n.-256+180G=)
c.-189-1654G= (n.-189-1654G=)
c.-242-1654G= (n.-242-1654G=)
n.124+180G=
n.369+180G=
c.-140+180G= (n.-140+180G=)
c.*63+180G= (n.*63+180G=)
c.349+180G= (n.349+180G=)
n.274+180G=
n.362+180G=
n.242+180G=
n.163+180G=
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n.245+180G=
c.157+180G= (n.157+180G=)
c.208+180G= (n.208+180G=)
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n.250+180G=
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Number of alleles fetched