UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5997074_6004576delinsCG | CA331742 | PMS2 | c.164-518_*299+2034delinsCG c.164-518_800+252delinsCG c.164-518_695+252delinsCG c.164-518_803+252delinsCG c.164-518_*397+252delinsCG c.-242-518_*202+252delinsCG c.164-518_705+2034delinsCG c.164-518_*390+252delinsCG c.-52-518_*60+252delinsCG c.164-518_*60+252delinsCG n.236-518_875+252delinsCG c.-52-518_485+252delinsCG c.-189-518_398+252delinsCG c.-242-518_230+252delinsCG c.-242-518_398+252delinsCG c.-417-518_398+252delinsCG c.88-518_526+2034delinsCG c.-242-518_*304+252delinsCG c.163+1316_*397+252delinsCG c.-255-518_*60+252delinsCG c.-242-518_*255+252delinsCG c.164-518_*306+252delinsCG c.164-518_635+252delinsCG c.-189-518_*304+252delinsCG c.164-518_*202+252delinsCG n.125-518_967delinsCG n.244-518_1135delinsCG c.-139-518_398+252delinsCG c.*64-518_*703+252delinsCG c.350-518_989+252delinsCG c.-242-518_*60+252delinsCG c.164-518_*252+252delinsCG c.164-518_*304+252delinsCG c.164-518_*439+252delinsCG c.164-518_*105-1441delinsCG n.275-518_914+252delinsCG n.244-518_883+252delinsCG c.164-518_706-1441delinsCG n.164-518_803+252delinsCG n.62+1417_62+8919delinsCG n.246-518_885+252delinsCG c.158-518_797+252delinsCG c.209-518_848+252delinsCG c.-721-518_-131+252delinsCG c.-321-518_494+252delinsCG n.251-518_890+252delinsCG c.-621-518_-31+252delinsCG | ClinVar |
| 7 | g.6004039_6004040delinsAT | CA1685262430 | PMS2 | c.182_183delinsAT (p.Tyr61=) n.247_248delinsAT c.-224_-223delinsAT (n.-224_-223delinsAT) c.-34_-33delinsAT (n.-34_-33delinsAT) n.254_255delinsAT c.-171_-170delinsAT (n.-171_-170delinsAT) n.262_263delinsAT n.238_239delinsAT c.-399_-398delinsAT (n.-399_-398delinsAT) c.106_107delinsAT c.164-1404_164-1403delinsAT (n.164-1404_164-1403delinsAT) c.-237_-236delinsAT (n.-237_-236delinsAT) n.143_144delinsAT n.388_389delinsAT c.-121_-120delinsAT (n.-121_-120delinsAT) c.*82_*83delinsAT (n.*82_*83delinsAT) c.368_369delinsAT (p.Tyr123=) n.293_294delinsAT n.381_382delinsAT n.261_262delinsAT n.182_183delinsAT n.194_195delinsAT n.62+1953_62+1954delinsAT n.264_265delinsAT c.176_177delinsAT (p.Tyr59=) c.227_228delinsAT (p.Tyr76=) c.-703_-702delinsAT (n.-703_-702delinsAT) c.-303_-302delinsAT (n.-303_-302delinsAT) n.269_270delinsAT c.-603_-602delinsAT (n.-603_-602delinsAT) | |
| 7 | g.6004040del | CA010323 | PMS2 | c.182del (p.Tyr61LeufsTer15) n.247del c.-224del (n.-224del) c.-34del (n.-34del) n.254del c.-171del (n.-171del) n.262del n.238del c.-399del (n.-399del) c.106del c.164-1404del (n.164-1404del) c.-237del (n.-237del) n.143del n.388del c.-121del (n.-121del) c.*82del (n.*82del) c.368del (p.Tyr123LeufsTer15) n.293del n.381del n.261del n.182del n.194del n.62+1953del n.264del c.176del (p.Tyr59LeufsTer15) c.227del (p.Tyr76LeufsTer15) c.-703del (n.-703del) c.-303del (n.-303del) n.269del c.-603del (n.-603del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6004040T>A | CA366744900 | PMS2 | c.182A>T (p.Tyr61Phe) n.247A>T c.-224A>T (n.-224A>T) c.-34A>T (n.-34A>T) n.254A>T c.-171A>T (n.-171A>T) n.262A>T n.238A>T c.-399A>T (n.-399A>T) c.106A>T c.164-1404A>T (n.164-1404A>T) c.-237A>T (n.-237A>T) n.143A>T n.388A>T c.-121A>T (n.-121A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) c.368A>T (p.Tyr123Phe) n.293A>T n.381A>T n.261A>T n.182A>T n.194A>T n.62+1953A>T n.264A>T c.176A>T (p.Tyr59Phe) c.227A>T (p.Tyr76Phe) c.-703A>T (n.-703A>T) c.-303A>T (n.-303A>T) n.269A>T c.-603A>T (n.-603A>T) | dbSNP |
| 7 | g.6004040T>C | CA045665 | PMS2 | c.182A>G (p.Tyr61Cys) n.247A>G c.-224A>G (n.-224A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) n.254A>G c.-171A>G (n.-171A>G) n.262A>G n.238A>G c.-399A>G (n.-399A>G) c.106A>G c.164-1404A>G (n.164-1404A>G) c.-237A>G (n.-237A>G) n.143A>G n.388A>G c.-121A>G (n.-121A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.368A>G (p.Tyr123Cys) n.293A>G n.381A>G n.261A>G n.182A>G n.194A>G n.62+1953A>G n.264A>G c.176A>G (p.Tyr59Cys) c.227A>G (p.Tyr76Cys) c.-703A>G (n.-703A>G) c.-303A>G (n.-303A>G) n.269A>G c.-603A>G (n.-603A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.6004040T>G | CA366744899 | PMS2 | c.182A>C (p.Tyr61Ser) n.247A>C c.-224A>C (n.-224A>C) c.-34A>C (n.-34A>C) n.254A>C c.-171A>C (n.-171A>C) n.262A>C n.238A>C c.-399A>C (n.-399A>C) c.106A>C c.164-1404A>C (n.164-1404A>C) c.-237A>C (n.-237A>C) n.143A>C n.388A>C c.-121A>C (n.-121A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) c.368A>C (p.Tyr123Ser) n.293A>C n.381A>C n.261A>C n.182A>C n.194A>C n.62+1953A>C n.264A>C c.176A>C (p.Tyr59Ser) c.227A>C (p.Tyr76Ser) c.-703A>C (n.-703A>C) c.-303A>C (n.-303A>C) n.269A>C c.-603A>C (n.-603A>C) | |
| 7 | g.6004040T= | CA1685262439 | PMS2 | c.182A= (p.Tyr61=) n.247A= c.-224A= (n.-224A=) c.-34A= (n.-34A=) n.254A= c.-171A= (n.-171A=) n.262A= n.238A= c.-399A= (n.-399A=) c.106A= c.164-1404A= (n.164-1404A=) c.-237A= (n.-237A=) n.143A= n.388A= c.-121A= (n.-121A=) c.*82A= (n.*82A=) c.368A= (p.Tyr123=) n.293A= n.381A= n.261A= n.182A= n.194A= n.62+1953A= n.264A= c.176A= (p.Tyr59=) c.227A= (p.Tyr76=) c.-703A= (n.-703A=) c.-303A= (n.-303A=) n.269A= c.-603A= (n.-603A=) | |
| 7 | g.6004041A= | CA1685262445 | PMS2 | c.181T= (p.Tyr61=) n.246T= c.-225T= (n.-225T=) c.-35T= (n.-35T=) n.253T= c.-172T= (n.-172T=) n.261T= n.237T= c.-400T= (n.-400T=) c.105T= c.164-1405T= (n.164-1405T=) c.-238T= (n.-238T=) n.142T= n.387T= c.-122T= (n.-122T=) c.*81T= (n.*81T=) c.367T= (p.Tyr123=) n.292T= n.380T= n.260T= n.181T= n.193T= n.62+1952T= n.263T= c.175T= (p.Tyr59=) c.226T= (p.Tyr76=) c.-704T= (n.-704T=) c.-304T= (n.-304T=) n.268T= c.-604T= (n.-604T=) | |
| 7 | g.6004041A>C | CA366744901 | PMS2 | c.181T>G (p.Tyr61Asp) n.246T>G c.-225T>G (n.-225T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) n.253T>G c.-172T>G (n.-172T>G) n.261T>G n.237T>G c.-400T>G (n.-400T>G) c.105T>G c.164-1405T>G (n.164-1405T>G) c.-238T>G (n.-238T>G) n.142T>G n.387T>G c.-122T>G (n.-122T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.367T>G (p.Tyr123Asp) n.292T>G n.380T>G n.260T>G n.181T>G n.193T>G n.62+1952T>G n.263T>G c.175T>G (p.Tyr59Asp) c.226T>G (p.Tyr76Asp) c.-704T>G (n.-704T>G) c.-304T>G (n.-304T>G) n.268T>G c.-604T>G (n.-604T>G) | |
| 7 | g.6004041A>G | CA366744902 | PMS2 | c.181T>C (p.Tyr61His) n.246T>C c.-225T>C (n.-225T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) n.253T>C c.-172T>C (n.-172T>C) n.261T>C n.237T>C c.-400T>C (n.-400T>C) c.105T>C c.164-1405T>C (n.164-1405T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) n.142T>C n.387T>C c.-122T>C (n.-122T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.367T>C (p.Tyr123His) n.292T>C n.380T>C n.260T>C n.181T>C n.193T>C n.62+1952T>C n.263T>C c.175T>C (p.Tyr59His) c.226T>C (p.Tyr76His) c.-704T>C (n.-704T>C) c.-304T>C (n.-304T>C) n.268T>C c.-604T>C (n.-604T>C) | dbSNP |
| 7 | g.6004041A>T | CA366744903 | PMS2 | c.181T>A (p.Tyr61Asn) n.246T>A c.-225T>A (n.-225T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) n.253T>A c.-172T>A (n.-172T>A) n.261T>A n.237T>A c.-400T>A (n.-400T>A) c.105T>A c.164-1405T>A (n.164-1405T>A) c.-238T>A (n.-238T>A) n.142T>A n.387T>A c.-122T>A (n.-122T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.367T>A (p.Tyr123Asn) n.292T>A n.380T>A n.260T>A n.181T>A n.193T>A n.62+1952T>A n.263T>A c.175T>A (p.Tyr59Asn) c.226T>A (p.Tyr76Asn) c.-704T>A (n.-704T>A) c.-304T>A (n.-304T>A) n.268T>A c.-604T>A (n.-604T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6004042del | CA2580077031 | PMS2 | c.180del (p.Tyr61MetfsTer15) n.245del c.-226del (n.-226del) c.-36del (n.-36del) n.252del c.-173del (n.-173del) n.260del n.236del c.-401del (n.-401del) c.104del c.164-1406del (n.164-1406del) c.-239del (n.-239del) n.141del n.386del c.-123del (n.-123del) c.*80del (n.*80del) c.366del (p.Tyr123MetfsTer15) n.291del n.379del n.259del n.180del n.192del n.62+1951del n.262del c.174del (p.Tyr59MetfsTer15) c.225del (p.Tyr76MetfsTer15) c.-705del (n.-705del) c.-305del (n.-305del) n.267del c.-605del (n.-605del) | ClinVar |
| 7 | g.6004042G>A | CA453648726 | PMS2 | c.180C>T (p.Asp60=) n.245C>T c.-226C>T (n.-226C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) n.252C>T c.-173C>T (n.-173C>T) n.260C>T n.236C>T c.-401C>T (n.-401C>T) c.104C>T c.164-1406C>T (n.164-1406C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) n.141C>T n.386C>T c.-123C>T (n.-123C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.366C>T (p.Asp122=) n.291C>T n.379C>T n.259C>T n.180C>T n.192C>T n.62+1951C>T n.262C>T c.174C>T (p.Asp58=) c.225C>T (p.Asp75=) c.-705C>T (n.-705C>T) c.-305C>T (n.-305C>T) n.267C>T c.-605C>T (n.-605C>T) | |
| 7 | g.6004042G>C | CA010288 | PMS2 | c.180C>G (p.Asp60Glu) n.245C>G c.-226C>G (n.-226C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) n.252C>G c.-173C>G (n.-173C>G) n.260C>G n.236C>G c.-401C>G (n.-401C>G) c.104C>G c.164-1406C>G (n.164-1406C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) n.141C>G n.386C>G c.-123C>G (n.-123C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) c.366C>G (p.Asp122Glu) n.291C>G n.379C>G n.259C>G n.180C>G n.192C>G n.62+1951C>G n.262C>G c.174C>G (p.Asp58Glu) c.225C>G (p.Asp75Glu) c.-705C>G (n.-705C>G) c.-305C>G (n.-305C>G) n.267C>G c.-605C>G (n.-605C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6004042G= | CA1685262452 | PMS2 | c.180C= (p.Asp60=) n.245C= c.-226C= (n.-226C=) c.-36C= (n.-36C=) n.252C= c.-173C= (n.-173C=) n.260C= n.236C= c.-401C= (n.-401C=) c.104C= c.164-1406C= (n.164-1406C=) c.-239C= (n.-239C=) n.141C= n.386C= c.-123C= (n.-123C=) c.*80C= (n.*80C=) c.366C= (p.Asp122=) n.291C= n.379C= n.259C= n.180C= n.192C= n.62+1951C= n.262C= c.174C= (p.Asp58=) c.225C= (p.Asp75=) c.-705C= (n.-705C=) c.-305C= (n.-305C=) n.267C= c.-605C= (n.-605C=) | |
| 7 | g.6004042G>T | CA366744904 | PMS2 | c.180C>A (p.Asp60Glu) n.245C>A c.-226C>A (n.-226C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) n.252C>A c.-173C>A (n.-173C>A) n.260C>A n.236C>A c.-401C>A (n.-401C>A) c.104C>A c.164-1406C>A (n.164-1406C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) n.141C>A n.386C>A c.-123C>A (n.-123C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) c.366C>A (p.Asp122Glu) n.291C>A n.379C>A n.259C>A n.180C>A n.192C>A n.62+1951C>A n.262C>A c.174C>A (p.Asp58Glu) c.225C>A (p.Asp75Glu) c.-705C>A (n.-705C>A) c.-305C>A (n.-305C>A) n.267C>A c.-605C>A (n.-605C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6004043T>A | CA366744905 | PMS2 | c.179A>T (p.Asp60Val) n.244A>T c.-227A>T (n.-227A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) n.251A>T c.-174A>T (n.-174A>T) n.259A>T n.235A>T c.-402A>T (n.-402A>T) c.103A>T c.164-1407A>T (n.164-1407A>T) c.-240A>T (n.-240A>T) n.140A>T n.385A>T c.-124A>T (n.-124A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.365A>T (p.Asp122Val) n.290A>T n.378A>T n.258A>T n.179A>T n.191A>T n.62+1950A>T n.261A>T c.173A>T (p.Asp58Val) c.224A>T (p.Asp75Val) c.-706A>T (n.-706A>T) c.-306A>T (n.-306A>T) n.266A>T c.-606A>T (n.-606A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6004043T>C | CA045579 | PMS2 | c.179A>G (p.Asp60Gly) n.244A>G c.-227A>G (n.-227A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) n.251A>G c.-174A>G (n.-174A>G) n.259A>G n.235A>G c.-402A>G (n.-402A>G) c.103A>G c.164-1407A>G (n.164-1407A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) n.140A>G n.385A>G c.-124A>G (n.-124A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.365A>G (p.Asp122Gly) n.290A>G n.378A>G n.258A>G n.179A>G n.191A>G n.62+1950A>G n.261A>G c.173A>G (p.Asp58Gly) c.224A>G (p.Asp75Gly) c.-706A>G (n.-706A>G) c.-306A>G (n.-306A>G) n.266A>G c.-606A>G (n.-606A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6004043T>G | CA366744906 | PMS2 | c.179A>C (p.Asp60Ala) n.244A>C c.-227A>C (n.-227A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) n.251A>C c.-174A>C (n.-174A>C) n.259A>C n.235A>C c.-402A>C (n.-402A>C) c.103A>C c.164-1407A>C (n.164-1407A>C) c.-240A>C (n.-240A>C) n.140A>C n.385A>C c.-124A>C (n.-124A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.365A>C (p.Asp122Ala) n.290A>C n.378A>C n.258A>C n.179A>C n.191A>C n.62+1950A>C n.261A>C c.173A>C (p.Asp58Ala) c.224A>C (p.Asp75Ala) c.-706A>C (n.-706A>C) c.-306A>C (n.-306A>C) n.266A>C c.-606A>C (n.-606A>C) | |
| 7 | g.6004043T= | CA1685262456 | PMS2 | c.179A= (p.Asp60=) n.244A= c.-227A= (n.-227A=) c.-37A= (n.-37A=) n.251A= c.-174A= (n.-174A=) n.259A= n.235A= c.-402A= (n.-402A=) c.103A= c.164-1407A= (n.164-1407A=) c.-240A= (n.-240A=) n.140A= n.385A= c.-124A= (n.-124A=) c.*79A= (n.*79A=) c.365A= (p.Asp122=) n.290A= n.378A= n.258A= n.179A= n.191A= n.62+1950A= n.261A= c.173A= (p.Asp58=) c.224A= (p.Asp75=) c.-706A= (n.-706A=) c.-306A= (n.-306A=) n.266A= c.-606A= (n.-606A=) | |
| 7 | g.6004043_6004067delinsTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGT | CA1685262457 | PMS2 | c.164-9_179delinsACTTTCTAGATCTAAAGCTTAAGGA n.229-9_244delinsACTTTCTAGATCTAAAGCTTAAGGA c.-242-9_-227delinsACTTTCTAGATCTAAAGCTTAAGGA c.-52-9_-37delinsACTTTCTAGATCTAAAGCTTAAGGA n.236-9_251delinsACTTTCTAGATCTAAAGCTTAAGGA c.-189-9_-174delinsACTTTCTAGATCTAAAGCTTAAGGA n.244-9_259delinsACTTTCTAGATCTAAAGCTTAAGGA n.220-9_235delinsACTTTCTAGATCTAAAGCTTAAGGA c.-417-9_-402delinsACTTTCTAGATCTAAAGCTTAAGGA c.88-9_103delinsACTTTCTAGATCTAAAGCTTAAGGA c.164-1431_164-1407delinsACTTTCTAGATCTAAAGCTTAAGGA (n.164-1431_164-1407delinsACTTTCTAGATCTAAAGCTTAAGGA) c.-255-9_-240delinsACTTTCTAGATCTAAAGCTTAAGGA n.125-9_140delinsACTTTCTAGATCTAAAGCTTAAGGA n.370-9_385delinsACTTTCTAGATCTAAAGCTTAAGGA c.-139-9_-124delinsACTTTCTAGATCTAAAGCTTAAGGA c.*64-9_*79delinsACTTTCTAGATCTAAAGCTTAAGGA c.350-9_365delinsACTTTCTAGATCTAAAGCTTAAGGA n.275-9_290delinsACTTTCTAGATCTAAAGCTTAAGGA n.363-9_378delinsACTTTCTAGATCTAAAGCTTAAGGA n.243-9_258delinsACTTTCTAGATCTAAAGCTTAAGGA n.164-9_179delinsACTTTCTAGATCTAAAGCTTAAGGA n.176-9_191delinsACTTTCTAGATCTAAAGCTTAAGGA n.62+1926_62+1950delinsACTTTCTAGATCTAAAGCTTAAGGA n.246-9_261delinsACTTTCTAGATCTAAAGCTTAAGGA c.158-9_173delinsACTTTCTAGATCTAAAGCTTAAGGA c.209-9_224delinsACTTTCTAGATCTAAAGCTTAAGGA c.-721-9_-706delinsACTTTCTAGATCTAAAGCTTAAGGA c.-321-9_-306delinsACTTTCTAGATCTAAAGCTTAAGGA n.251-9_266delinsACTTTCTAGATCTAAAGCTTAAGGA c.-621-9_-606delinsACTTTCTAGATCTAAAGCTTAAGGA | |
| 7 | g.6004044C>A | CA010257 | PMS2 | c.178G>T (p.Asp60Tyr) n.243G>T c.-228G>T (n.-228G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) n.250G>T c.-175G>T (n.-175G>T) n.258G>T n.234G>T c.-403G>T (n.-403G>T) c.102G>T c.164-1408G>T (n.164-1408G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) n.139G>T n.384G>T c.-125G>T (n.-125G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.289G>T n.377G>T n.257G>T n.178G>T n.190G>T n.62+1949G>T n.260G>T c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.-707G>T (n.-707G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) n.265G>T c.-607G>T (n.-607G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6004044C= | CA1685262464 | PMS2 | c.178G= (p.Asp60=) n.243G= c.-228G= (n.-228G=) c.-38G= (n.-38G=) n.250G= c.-175G= (n.-175G=) n.258G= n.234G= c.-403G= (n.-403G=) c.102G= c.164-1408G= (n.164-1408G=) c.-241G= (n.-241G=) n.139G= n.384G= c.-125G= (n.-125G=) c.*78G= (n.*78G=) c.364G= (p.Asp122=) n.289G= n.377G= n.257G= n.178G= n.190G= n.62+1949G= n.260G= c.172G= (p.Asp58=) c.223G= (p.Asp75=) c.-707G= (n.-707G=) c.-307G= (n.-307G=) n.265G= c.-607G= (n.-607G=) | |
| 7 | g.6004044C>G | CA366744907 | PMS2 | c.178G>C (p.Asp60His) n.243G>C c.-228G>C (n.-228G>C) c.-38G>C (n.-38G>C) n.250G>C c.-175G>C (n.-175G>C) n.258G>C n.234G>C c.-403G>C (n.-403G>C) c.102G>C c.164-1408G>C (n.164-1408G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) n.139G>C n.384G>C c.-125G>C (n.-125G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) c.364G>C (p.Asp122His) n.289G>C n.377G>C n.257G>C n.178G>C n.190G>C n.62+1949G>C n.260G>C c.172G>C (p.Asp58His) c.223G>C (p.Asp75His) c.-707G>C (n.-707G>C) c.-307G>C (n.-307G>C) n.265G>C c.-607G>C (n.-607G>C) | dbSNP |
| 7 | g.6004044C>T | CA010247 | PMS2 | c.178G>A (p.Asp60Asn) n.243G>A c.-228G>A (n.-228G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) n.250G>A c.-175G>A (n.-175G>A) n.258G>A n.234G>A c.-403G>A (n.-403G>A) c.102G>A c.164-1408G>A (n.164-1408G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) n.139G>A n.384G>A c.-125G>A (n.-125G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.364G>A (p.Asp122Asn) n.289G>A n.377G>A n.257G>A n.178G>A n.190G>A n.62+1949G>A n.260G>A c.172G>A (p.Asp58Asn) c.223G>A (p.Asp75Asn) c.-707G>A (n.-707G>A) c.-307G>A (n.-307G>A) n.265G>A c.-607G>A (n.-607G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6004044_6004067delinsGGATC | CA915944840 | PMS2 | c.164-9_178delinsGATCC n.229-9_243delinsGATCC c.-242-9_-228delinsGATCC c.-52-9_-38delinsGATCC n.236-9_250delinsGATCC c.-189-9_-175delinsGATCC n.244-9_258delinsGATCC n.220-9_234delinsGATCC c.-417-9_-403delinsGATCC c.88-9_102delinsGATCC c.164-1431_164-1408delinsGATCC (n.164-1431_164-1408delinsGATCC) c.-255-9_-241delinsGATCC n.125-9_139delinsGATCC n.370-9_384delinsGATCC c.-139-9_-125delinsGATCC c.*64-9_*78delinsGATCC c.350-9_364delinsGATCC n.275-9_289delinsGATCC n.363-9_377delinsGATCC n.243-9_257delinsGATCC n.164-9_178delinsGATCC n.176-9_190delinsGATCC n.62+1926_62+1949delinsGATCC n.246-9_260delinsGATCC c.158-9_172delinsGATCC c.209-9_223delinsGATCC c.-721-9_-707delinsGATCC c.-321-9_-307delinsGATCC n.251-9_265delinsGATCC c.-621-9_-607delinsGATCC | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6004045C>A | CA366744909 | PMS2 | c.177G>T (p.Lys59Asn) n.242G>T c.-229G>T (n.-229G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) n.249G>T c.-176G>T (n.-176G>T) n.257G>T n.233G>T c.-404G>T (n.-404G>T) c.101G>T c.164-1409G>T (n.164-1409G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) n.138G>T n.383G>T c.-126G>T (n.-126G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.363G>T (p.Lys121Asn) n.288G>T n.376G>T n.256G>T n.177G>T n.189G>T n.62+1948G>T n.259G>T c.171G>T (p.Lys57Asn) c.222G>T (p.Lys74Asn) c.-708G>T (n.-708G>T) c.-308G>T (n.-308G>T) n.264G>T c.-608G>T (n.-608G>T) | dbSNP |
| 7 | g.6004045C= | CA1685262471 | PMS2 | c.177G= (p.Lys59=) n.242G= c.-229G= (n.-229G=) c.-39G= (n.-39G=) n.249G= c.-176G= (n.-176G=) n.257G= n.233G= c.-404G= (n.-404G=) c.101G= c.164-1409G= (n.164-1409G=) c.-242G= (n.-242G=) n.138G= n.383G= c.-126G= (n.-126G=) c.*77G= (n.*77G=) c.363G= (p.Lys121=) n.288G= n.376G= n.256G= n.177G= n.189G= n.62+1948G= n.259G= c.171G= (p.Lys57=) c.222G= (p.Lys74=) c.-708G= (n.-708G=) c.-308G= (n.-308G=) n.264G= c.-608G= (n.-608G=) | |
| 7 | g.6004045C>G | CA366744908 | PMS2 | c.177G>C (p.Lys59Asn) n.242G>C c.-229G>C (n.-229G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) n.249G>C c.-176G>C (n.-176G>C) n.257G>C n.233G>C c.-404G>C (n.-404G>C) c.101G>C c.164-1409G>C (n.164-1409G>C) c.-242G>C (n.-242G>C) n.138G>C n.383G>C c.-126G>C (n.-126G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.363G>C (p.Lys121Asn) n.288G>C n.376G>C n.256G>C n.177G>C n.189G>C n.62+1948G>C n.259G>C c.171G>C (p.Lys57Asn) c.222G>C (p.Lys74Asn) c.-708G>C (n.-708G>C) c.-308G>C (n.-308G>C) n.264G>C c.-608G>C (n.-608G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6004045C>T | CA453648727 | PMS2 | c.177G>A (p.Lys59=) n.242G>A c.-229G>A (n.-229G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) n.249G>A c.-176G>A (n.-176G>A) n.257G>A n.233G>A c.-404G>A (n.-404G>A) c.101G>A c.164-1409G>A (n.164-1409G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) n.138G>A n.383G>A c.-126G>A (n.-126G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.363G>A (p.Lys121=) n.288G>A n.376G>A n.256G>A n.177G>A n.189G>A n.62+1948G>A n.259G>A c.171G>A (p.Lys57=) c.222G>A (p.Lys74=) c.-708G>A (n.-708G>A) c.-308G>A (n.-308G>A) n.264G>A c.-608G>A (n.-608G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6004045_6004046delinsCT | CA1685262472 | PMS2 | c.176_177delinsAG (p.Lys59=) n.241_242delinsAG c.-230_-229delinsAG (n.-230_-229delinsAG) c.-40_-39delinsAG (n.-40_-39delinsAG) n.248_249delinsAG c.-177_-176delinsAG (n.-177_-176delinsAG) n.256_257delinsAG n.232_233delinsAG c.-405_-404delinsAG (n.-405_-404delinsAG) c.100_101delinsAG c.164-1410_164-1409delinsAG (n.164-1410_164-1409delinsAG) c.-243_-242delinsAG (n.-243_-242delinsAG) n.137_138delinsAG n.382_383delinsAG c.-127_-126delinsAG (n.-127_-126delinsAG) c.*76_*77delinsAG (n.*76_*77delinsAG) c.362_363delinsAG (p.Lys121=) n.287_288delinsAG n.375_376delinsAG n.255_256delinsAG n.176_177delinsAG n.188_189delinsAG n.62+1947_62+1948delinsAG n.258_259delinsAG c.170_171delinsAG (p.Lys57=) c.221_222delinsAG (p.Lys74=) c.-709_-708delinsAG (n.-709_-708delinsAG) c.-309_-308delinsAG (n.-309_-308delinsAG) n.263_264delinsAG c.-609_-608delinsAG (n.-609_-608delinsAG) | |
| 7 | g.6004046T>A | CA366744910 | PMS2 | c.176A>T (p.Lys59Met) n.241A>T c.-230A>T (n.-230A>T) c.-40A>T (n.-40A>T) n.248A>T c.-177A>T (n.-177A>T) n.256A>T n.232A>T c.-405A>T (n.-405A>T) c.100A>T c.164-1410A>T (n.164-1410A>T) c.-243A>T (n.-243A>T) n.137A>T n.382A>T c.-127A>T (n.-127A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) c.362A>T (p.Lys121Met) n.287A>T n.375A>T n.255A>T n.176A>T n.188A>T n.62+1947A>T n.258A>T c.170A>T (p.Lys57Met) c.221A>T (p.Lys74Met) c.-709A>T (n.-709A>T) c.-309A>T (n.-309A>T) n.263A>T c.-609A>T (n.-609A>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6004046T>C | CA366744911 | PMS2 | c.176A>G (p.Lys59Arg) n.241A>G c.-230A>G (n.-230A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) n.248A>G c.-177A>G (n.-177A>G) n.256A>G n.232A>G c.-405A>G (n.-405A>G) c.100A>G c.164-1410A>G (n.164-1410A>G) c.-243A>G (n.-243A>G) n.137A>G n.382A>G c.-127A>G (n.-127A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.362A>G (p.Lys121Arg) n.287A>G n.375A>G n.255A>G n.176A>G n.188A>G n.62+1947A>G n.258A>G c.170A>G (p.Lys57Arg) c.221A>G (p.Lys74Arg) c.-709A>G (n.-709A>G) c.-309A>G (n.-309A>G) n.263A>G c.-609A>G (n.-609A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6004046T>G | CA366744912 | PMS2 | c.176A>C (p.Lys59Thr) n.241A>C c.-230A>C (n.-230A>C) c.-40A>C (n.-40A>C) n.248A>C c.-177A>C (n.-177A>C) n.256A>C n.232A>C c.-405A>C (n.-405A>C) c.100A>C c.164-1410A>C (n.164-1410A>C) c.-243A>C (n.-243A>C) n.137A>C n.382A>C c.-127A>C (n.-127A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) c.362A>C (p.Lys121Thr) n.287A>C n.375A>C n.255A>C n.176A>C n.188A>C n.62+1947A>C n.258A>C c.170A>C (p.Lys57Thr) c.221A>C (p.Lys74Thr) c.-709A>C (n.-709A>C) c.-309A>C (n.-309A>C) n.263A>C c.-609A>C (n.-609A>C) | dbSNP |
| 7 | g.6004047dup | CA2697557093 | PMS2 | c.176dup (p.Asp60GlyfsTer8) n.241dup c.-230dup (n.-230dup) c.-40dup (n.-40dup) n.248dup c.-177dup (n.-177dup) n.256dup n.232dup c.-405dup (n.-405dup) c.100dup c.164-1410dup (n.164-1410dup) c.-243dup (n.-243dup) n.137dup n.382dup c.-127dup (n.-127dup) c.*76dup (n.*76dup) c.362dup (p.Asp122GlyfsTer8) n.287dup n.375dup n.255dup n.176dup n.188dup n.62+1947dup n.258dup c.170dup (p.Asp58GlyfsTer8) c.221dup (p.Asp75GlyfsTer8) c.-709dup (n.-709dup) c.-309dup (n.-309dup) n.263dup c.-609dup (n.-609dup) | ClinVar |
| 7 | g.6004047del | CA913188254 | PMS2 | c.176del (p.Lys59ArgfsTer17) n.241del c.-230del (n.-230del) c.-40del (n.-40del) n.248del c.-177del (n.-177del) n.256del n.232del c.-405del (n.-405del) c.100del c.164-1410del (n.164-1410del) c.-243del (n.-243del) n.137del n.382del c.-127del (n.-127del) c.*76del (n.*76del) c.362del (p.Lys121ArgfsTer17) n.287del n.375del n.255del n.176del n.188del n.62+1947del n.258del c.170del (p.Lys57ArgfsTer17) c.221del (p.Lys74ArgfsTer17) c.-709del (n.-709del) c.-309del (n.-309del) n.263del c.-609del (n.-609del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6004047T>A | CA366744913 | PMS2 | c.175A>T (p.Lys59Ter) n.240A>T c.-231A>T (n.-231A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) n.247A>T c.-178A>T (n.-178A>T) n.255A>T n.231A>T c.-406A>T (n.-406A>T) c.99A>T c.164-1411A>T (n.164-1411A>T) c.-244A>T (n.-244A>T) n.136A>T n.381A>T c.-128A>T (n.-128A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.361A>T (p.Lys121Ter) n.286A>T n.374A>T n.254A>T n.175A>T n.187A>T n.62+1946A>T n.257A>T c.169A>T (p.Lys57Ter) c.220A>T (p.Lys74Ter) c.-710A>T (n.-710A>T) c.-310A>T (n.-310A>T) n.262A>T c.-610A>T (n.-610A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6004047T>C | CA366744914 | PMS2 | c.175A>G (p.Lys59Glu) n.240A>G c.-231A>G (n.-231A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) n.247A>G c.-178A>G (n.-178A>G) n.255A>G n.231A>G c.-406A>G (n.-406A>G) c.99A>G c.164-1411A>G (n.164-1411A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) n.136A>G n.381A>G c.-128A>G (n.-128A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.361A>G (p.Lys121Glu) n.286A>G n.374A>G n.254A>G n.175A>G n.187A>G n.62+1946A>G n.257A>G c.169A>G (p.Lys57Glu) c.220A>G (p.Lys74Glu) c.-710A>G (n.-710A>G) c.-310A>G (n.-310A>G) n.262A>G c.-610A>G (n.-610A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6004047T>G | CA366744915 | PMS2 | c.175A>C (p.Lys59Gln) n.240A>C c.-231A>C (n.-231A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) n.247A>C c.-178A>C (n.-178A>C) n.255A>C n.231A>C c.-406A>C (n.-406A>C) c.99A>C c.164-1411A>C (n.164-1411A>C) c.-244A>C (n.-244A>C) n.136A>C n.381A>C c.-128A>C (n.-128A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.361A>C (p.Lys121Gln) n.286A>C n.374A>C n.254A>C n.175A>C n.187A>C n.62+1946A>C n.257A>C c.169A>C (p.Lys57Gln) c.220A>C (p.Lys74Gln) c.-710A>C (n.-710A>C) c.-310A>C (n.-310A>C) n.262A>C c.-610A>C (n.-610A>C) | |
| 7 | g.6004048A>C | CA453648729 | PMS2 | c.174T>G (p.Leu58=) n.239T>G c.-232T>G (n.-232T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) n.246T>G c.-179T>G (n.-179T>G) n.254T>G n.230T>G c.-407T>G (n.-407T>G) c.98T>G c.164-1412T>G (n.164-1412T>G) c.-245T>G (n.-245T>G) n.135T>G n.380T>G c.-129T>G (n.-129T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) c.360T>G (p.Leu120=) n.285T>G n.373T>G n.253T>G n.174T>G n.186T>G n.62+1945T>G n.256T>G c.168T>G (p.Leu56=) c.219T>G (p.Leu73=) c.-711T>G (n.-711T>G) c.-311T>G (n.-311T>G) n.261T>G c.-611T>G (n.-611T>G) | |
| 7 | g.6004048A>G | CA453648728 | PMS2 | c.174T>C (p.Leu58=) n.239T>C c.-232T>C (n.-232T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) n.246T>C c.-179T>C (n.-179T>C) n.254T>C n.230T>C c.-407T>C (n.-407T>C) c.98T>C c.164-1412T>C (n.164-1412T>C) c.-245T>C (n.-245T>C) n.135T>C n.380T>C c.-129T>C (n.-129T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.360T>C (p.Leu120=) n.285T>C n.373T>C n.253T>C n.174T>C n.186T>C n.62+1945T>C n.256T>C c.168T>C (p.Leu56=) c.219T>C (p.Leu73=) c.-711T>C (n.-711T>C) c.-311T>C (n.-311T>C) n.261T>C c.-611T>C (n.-611T>C) | |
| 7 | g.6004048A>T | CA453648730 | PMS2 | c.174T>A (p.Leu58=) n.239T>A c.-232T>A (n.-232T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) n.246T>A c.-179T>A (n.-179T>A) n.254T>A n.230T>A c.-407T>A (n.-407T>A) c.98T>A c.164-1412T>A (n.164-1412T>A) c.-245T>A (n.-245T>A) n.135T>A n.380T>A c.-129T>A (n.-129T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) c.360T>A (p.Leu120=) n.285T>A n.373T>A n.253T>A n.174T>A n.186T>A n.62+1945T>A n.256T>A c.168T>A (p.Leu56=) c.219T>A (p.Leu73=) c.-711T>A (n.-711T>A) c.-311T>A (n.-311T>A) n.261T>A c.-611T>A (n.-611T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6004048_6004050delinsAAG | CA1685262481 | PMS2 | c.172_174delinsCTT (p.Leu58=) n.237_239delinsCTT c.-234_-232delinsCTT (n.-234_-232delinsCTT) c.-44_-42delinsCTT (n.-44_-42delinsCTT) n.244_246delinsCTT c.-181_-179delinsCTT (n.-181_-179delinsCTT) n.252_254delinsCTT n.228_230delinsCTT c.-409_-407delinsCTT (n.-409_-407delinsCTT) c.96_98delinsCTT c.164-1414_164-1412delinsCTT (n.164-1414_164-1412delinsCTT) c.-247_-245delinsCTT (n.-247_-245delinsCTT) n.133_135delinsCTT n.378_380delinsCTT c.-131_-129delinsCTT (n.-131_-129delinsCTT) c.*72_*74delinsCTT (n.*72_*74delinsCTT) c.358_360delinsCTT (p.Leu120=) n.283_285delinsCTT n.371_373delinsCTT n.251_253delinsCTT n.172_174delinsCTT n.184_186delinsCTT n.62+1943_62+1945delinsCTT n.254_256delinsCTT c.166_168delinsCTT (p.Leu56=) c.217_219delinsCTT (p.Leu73=) c.-713_-711delinsCTT (n.-713_-711delinsCTT) c.-313_-311delinsCTT (n.-313_-311delinsCTT) n.259_261delinsCTT c.-613_-611delinsCTT (n.-613_-611delinsCTT) | |
| 7 | g.6004049A= | CA1685262487 | PMS2 | c.173T= (p.Leu58=) n.238T= c.-233T= (n.-233T=) c.-43T= (n.-43T=) n.245T= c.-180T= (n.-180T=) n.253T= n.229T= c.-408T= (n.-408T=) c.97T= c.164-1413T= (n.164-1413T=) c.-246T= (n.-246T=) n.134T= n.379T= c.-130T= (n.-130T=) c.*73T= (n.*73T=) c.359T= (p.Leu120=) n.284T= n.372T= n.252T= n.173T= n.185T= n.62+1944T= n.255T= c.167T= (p.Leu56=) c.218T= (p.Leu73=) c.-712T= (n.-712T=) c.-312T= (n.-312T=) n.260T= c.-612T= (n.-612T=) | |
| 7 | g.6004049A>C | CA366744916 | PMS2 | c.173T>G (p.Leu58Arg) n.238T>G c.-233T>G (n.-233T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) n.245T>G c.-180T>G (n.-180T>G) n.253T>G n.229T>G c.-408T>G (n.-408T>G) c.97T>G c.164-1413T>G (n.164-1413T>G) c.-246T>G (n.-246T>G) n.134T>G n.379T>G c.-130T>G (n.-130T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.359T>G (p.Leu120Arg) n.284T>G n.372T>G n.252T>G n.173T>G n.185T>G n.62+1944T>G n.255T>G c.167T>G (p.Leu56Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.-712T>G (n.-712T>G) c.-312T>G (n.-312T>G) n.260T>G c.-612T>G (n.-612T>G) | |
| 7 | g.6004049A>G | CA366744917 | PMS2 | c.173T>C (p.Leu58Pro) n.238T>C c.-233T>C (n.-233T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) n.245T>C c.-180T>C (n.-180T>C) n.253T>C n.229T>C c.-408T>C (n.-408T>C) c.97T>C c.164-1413T>C (n.164-1413T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) n.134T>C n.379T>C c.-130T>C (n.-130T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.359T>C (p.Leu120Pro) n.284T>C n.372T>C n.252T>C n.173T>C n.185T>C n.62+1944T>C n.255T>C c.167T>C (p.Leu56Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.-712T>C (n.-712T>C) c.-312T>C (n.-312T>C) n.260T>C c.-612T>C (n.-612T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6004049A>T | CA366744918 | PMS2 | c.173T>A (p.Leu58His) n.238T>A c.-233T>A (n.-233T>A) c.-43T>A (n.-43T>A) n.245T>A c.-180T>A (n.-180T>A) n.253T>A n.229T>A c.-408T>A (n.-408T>A) c.97T>A c.164-1413T>A (n.164-1413T>A) c.-246T>A (n.-246T>A) n.134T>A n.379T>A c.-130T>A (n.-130T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.359T>A (p.Leu120His) n.284T>A n.372T>A n.252T>A n.173T>A n.185T>A n.62+1944T>A n.255T>A c.167T>A (p.Leu56His) c.218T>A (p.Leu73His) c.-712T>A (n.-712T>A) c.-312T>A (n.-312T>A) n.260T>A c.-612T>A (n.-612T>A) | |
| 7 | g.6004049_6004050del | CA1139659971 | PMS2 | c.172_173del (p.Leu58Ter) n.237_238del c.-234_-233del (n.-234_-233del) c.-44_-43del (n.-44_-43del) n.244_245del c.-181_-180del (n.-181_-180del) n.252_253del n.228_229del c.-409_-408del (n.-409_-408del) c.96_97del c.164-1414_164-1413del (n.164-1414_164-1413del) c.-247_-246del (n.-247_-246del) n.133_134del n.378_379del c.-131_-130del (n.-131_-130del) c.*72_*73del (n.*72_*73del) c.358_359del (p.Leu120Ter) n.283_284del n.371_372del n.251_252del n.172_173del n.184_185del n.62+1943_62+1944del n.254_255del c.166_167del (p.Leu56Ter) c.217_218del (p.Leu73Ter) c.-713_-712del (n.-713_-712del) c.-313_-312del (n.-313_-312del) n.259_260del c.-613_-612del (n.-613_-612del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6004050G>A | CA366744919 | PMS2 | c.172C>T (p.Leu58Phe) n.237C>T c.-234C>T (n.-234C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) n.244C>T c.-181C>T (n.-181C>T) n.252C>T n.228C>T c.-409C>T (n.-409C>T) c.96C>T c.164-1414C>T (n.164-1414C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) n.133C>T n.378C>T c.-131C>T (n.-131C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.358C>T (p.Leu120Phe) n.283C>T n.371C>T n.251C>T n.172C>T n.184C>T n.62+1943C>T n.254C>T c.166C>T (p.Leu56Phe) c.217C>T (p.Leu73Phe) c.-713C>T (n.-713C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) n.259C>T c.-613C>T (n.-613C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6004050G>C | CA366744920 | PMS2 | c.172C>G (p.Leu58Val) n.237C>G c.-234C>G (n.-234C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) n.244C>G c.-181C>G (n.-181C>G) n.252C>G n.228C>G c.-409C>G (n.-409C>G) c.96C>G c.164-1414C>G (n.164-1414C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) n.133C>G n.378C>G c.-131C>G (n.-131C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.358C>G (p.Leu120Val) n.283C>G n.371C>G n.251C>G n.172C>G n.184C>G n.62+1943C>G n.254C>G c.166C>G (p.Leu56Val) c.217C>G (p.Leu73Val) c.-713C>G (n.-713C>G) c.-313C>G (n.-313C>G) n.259C>G c.-613C>G (n.-613C>G) | dbSNP |