UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5997074_6004576delinsCG | CA331742 | PMS2 | c.164-518_*299+2034delinsCG c.164-518_800+252delinsCG c.164-518_695+252delinsCG c.164-518_803+252delinsCG c.164-518_*397+252delinsCG c.-242-518_*202+252delinsCG c.164-518_705+2034delinsCG c.164-518_*390+252delinsCG c.-52-518_*60+252delinsCG c.164-518_*60+252delinsCG n.236-518_875+252delinsCG c.-52-518_485+252delinsCG c.-189-518_398+252delinsCG c.-242-518_230+252delinsCG c.-242-518_398+252delinsCG c.-417-518_398+252delinsCG c.88-518_526+2034delinsCG c.-242-518_*304+252delinsCG c.163+1316_*397+252delinsCG c.-255-518_*60+252delinsCG c.-242-518_*255+252delinsCG c.164-518_*306+252delinsCG c.164-518_635+252delinsCG c.-189-518_*304+252delinsCG c.164-518_*202+252delinsCG n.125-518_967delinsCG n.244-518_1135delinsCG c.-139-518_398+252delinsCG c.*64-518_*703+252delinsCG c.350-518_989+252delinsCG c.-242-518_*60+252delinsCG c.164-518_*252+252delinsCG c.164-518_*304+252delinsCG c.164-518_*439+252delinsCG c.164-518_*105-1441delinsCG n.275-518_914+252delinsCG n.244-518_883+252delinsCG c.164-518_706-1441delinsCG n.164-518_803+252delinsCG n.62+1417_62+8919delinsCG n.246-518_885+252delinsCG c.158-518_797+252delinsCG c.209-518_848+252delinsCG c.-721-518_-131+252delinsCG c.-321-518_494+252delinsCG n.251-518_890+252delinsCG c.-621-518_-31+252delinsCG | ClinVar |
| 7 | g.6003944del | CA2578823906 | PMS2 | c.250+28del (n.250+28del) n.343del c.-156+28del (n.-156+28del) c.35+28del (n.35+28del) n.322+28del c.-103+28del (n.-103+28del) n.330+28del n.306+28del c.-331+28del (n.-331+28del) c.174+28del c.164-1308del (n.164-1308del) c.-169+28del (n.-169+28del) n.211+28del n.456+28del c.-53+28del (n.-53+28del) c.*150+28del (n.*150+28del) c.436+28del (n.436+28del) n.361+28del n.449+28del n.329+28del n.250+28del n.290del n.62+2049del n.332+28del c.244+28del (n.244+28del) c.295+28del (n.295+28del) c.-635+28del (n.-635+28del) c.-235+28del (n.-235+28del) n.337+28del c.-535+28del (n.-535+28del) | |
| 7 | g.6003946A>G | CA2681679012 | PMS2 | c.250+26T>C (n.250+26T>C) n.341T>C c.-156+26T>C (n.-156+26T>C) c.35+26T>C (n.35+26T>C) n.322+26T>C c.-103+26T>C (n.-103+26T>C) n.330+26T>C n.306+26T>C c.-331+26T>C (n.-331+26T>C) c.174+26T>C c.164-1310T>C (n.164-1310T>C) c.-169+26T>C (n.-169+26T>C) n.211+26T>C n.456+26T>C c.-53+26T>C (n.-53+26T>C) c.*150+26T>C (n.*150+26T>C) c.436+26T>C (n.436+26T>C) n.361+26T>C n.449+26T>C n.329+26T>C n.250+26T>C n.288T>C n.62+2047T>C n.332+26T>C c.244+26T>C (n.244+26T>C) c.295+26T>C (n.295+26T>C) c.-635+26T>C (n.-635+26T>C) c.-235+26T>C (n.-235+26T>C) n.337+26T>C c.-535+26T>C (n.-535+26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003947del | CA2578823907 | PMS2 | c.250+26del (n.250+26del) n.341del c.-156+26del (n.-156+26del) c.35+26del (n.35+26del) n.322+26del c.-103+26del (n.-103+26del) n.330+26del n.306+26del c.-331+26del (n.-331+26del) c.174+26del c.164-1310del (n.164-1310del) c.-169+26del (n.-169+26del) n.211+26del n.456+26del c.-53+26del (n.-53+26del) c.*150+26del (n.*150+26del) c.436+26del (n.436+26del) n.361+26del n.449+26del n.329+26del n.250+26del n.288del n.62+2047del n.332+26del c.244+26del (n.244+26del) c.295+26del (n.295+26del) c.-635+26del (n.-635+26del) c.-235+26del (n.-235+26del) n.337+26del c.-535+26del (n.-535+26del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003947A= | CA1685262144 | PMS2 | c.250+25T= (n.250+25T=) n.340T= c.-156+25T= (n.-156+25T=) c.35+25T= (n.35+25T=) n.322+25T= c.-103+25T= (n.-103+25T=) n.330+25T= n.306+25T= c.-331+25T= (n.-331+25T=) c.174+25T= c.164-1311T= (n.164-1311T=) c.-169+25T= (n.-169+25T=) n.211+25T= n.456+25T= c.-53+25T= (n.-53+25T=) c.*150+25T= (n.*150+25T=) c.436+25T= (n.436+25T=) n.361+25T= n.449+25T= n.329+25T= n.250+25T= n.287T= n.62+2046T= n.332+25T= c.244+25T= (n.244+25T=) c.295+25T= (n.295+25T=) c.-635+25T= (n.-635+25T=) c.-235+25T= (n.-235+25T=) n.337+25T= c.-535+25T= (n.-535+25T=) | |
| 7 | g.6003947A>G | CA1685262145 | PMS2 | c.250+25T>C (n.250+25T>C) n.340T>C c.-156+25T>C (n.-156+25T>C) c.35+25T>C (n.35+25T>C) n.322+25T>C c.-103+25T>C (n.-103+25T>C) n.330+25T>C n.306+25T>C c.-331+25T>C (n.-331+25T>C) c.174+25T>C c.164-1311T>C (n.164-1311T>C) c.-169+25T>C (n.-169+25T>C) n.211+25T>C n.456+25T>C c.-53+25T>C (n.-53+25T>C) c.*150+25T>C (n.*150+25T>C) c.436+25T>C (n.436+25T>C) n.361+25T>C n.449+25T>C n.329+25T>C n.250+25T>C n.287T>C n.62+2046T>C n.332+25T>C c.244+25T>C (n.244+25T>C) c.295+25T>C (n.295+25T>C) c.-635+25T>C (n.-635+25T>C) c.-235+25T>C (n.-235+25T>C) n.337+25T>C c.-535+25T>C (n.-535+25T>C) | dbSNP |
| 7 | g.6003948T>A | CA2681679013 | PMS2 | c.250+24A>T (n.250+24A>T) n.339A>T c.-156+24A>T (n.-156+24A>T) c.35+24A>T (n.35+24A>T) n.322+24A>T c.-103+24A>T (n.-103+24A>T) n.330+24A>T n.306+24A>T c.-331+24A>T (n.-331+24A>T) c.174+24A>T c.164-1312A>T (n.164-1312A>T) c.-169+24A>T (n.-169+24A>T) n.211+24A>T n.456+24A>T c.-53+24A>T (n.-53+24A>T) c.*150+24A>T (n.*150+24A>T) c.436+24A>T (n.436+24A>T) n.361+24A>T n.449+24A>T n.329+24A>T n.250+24A>T n.286A>T n.62+2045A>T n.332+24A>T c.244+24A>T (n.244+24A>T) c.295+24A>T (n.295+24A>T) c.-635+24A>T (n.-635+24A>T) c.-235+24A>T (n.-235+24A>T) n.337+24A>T c.-535+24A>T (n.-535+24A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003948T>C | CA048472 | PMS2 | c.250+24A>G (n.250+24A>G) n.339A>G c.-156+24A>G (n.-156+24A>G) c.35+24A>G (n.35+24A>G) n.322+24A>G c.-103+24A>G (n.-103+24A>G) n.330+24A>G n.306+24A>G c.-331+24A>G (n.-331+24A>G) c.174+24A>G c.164-1312A>G (n.164-1312A>G) c.-169+24A>G (n.-169+24A>G) n.211+24A>G n.456+24A>G c.-53+24A>G (n.-53+24A>G) c.*150+24A>G (n.*150+24A>G) c.436+24A>G (n.436+24A>G) n.361+24A>G n.449+24A>G n.329+24A>G n.250+24A>G n.286A>G n.62+2045A>G n.332+24A>G c.244+24A>G (n.244+24A>G) c.295+24A>G (n.295+24A>G) c.-635+24A>G (n.-635+24A>G) c.-235+24A>G (n.-235+24A>G) n.337+24A>G c.-535+24A>G (n.-535+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.6003948T= | CA1685262149 | PMS2 | c.250+24A= (n.250+24A=) n.339A= c.-156+24A= (n.-156+24A=) c.35+24A= (n.35+24A=) n.322+24A= c.-103+24A= (n.-103+24A=) n.330+24A= n.306+24A= c.-331+24A= (n.-331+24A=) c.174+24A= c.164-1312A= (n.164-1312A=) c.-169+24A= (n.-169+24A=) n.211+24A= n.456+24A= c.-53+24A= (n.-53+24A=) c.*150+24A= (n.*150+24A=) c.436+24A= (n.436+24A=) n.361+24A= n.449+24A= n.329+24A= n.250+24A= n.286A= n.62+2045A= n.332+24A= c.244+24A= (n.244+24A=) c.295+24A= (n.295+24A=) c.-635+24A= (n.-635+24A=) c.-235+24A= (n.-235+24A=) n.337+24A= c.-535+24A= (n.-535+24A=) | |
| 7 | g.6003949A>G | CA2681679014 | PMS2 | c.250+23T>C (n.250+23T>C) n.338T>C c.-156+23T>C (n.-156+23T>C) c.35+23T>C (n.35+23T>C) n.322+23T>C c.-103+23T>C (n.-103+23T>C) n.330+23T>C n.306+23T>C c.-331+23T>C (n.-331+23T>C) c.174+23T>C c.164-1313T>C (n.164-1313T>C) c.-169+23T>C (n.-169+23T>C) n.211+23T>C n.456+23T>C c.-53+23T>C (n.-53+23T>C) c.*150+23T>C (n.*150+23T>C) c.436+23T>C (n.436+23T>C) n.361+23T>C n.449+23T>C n.329+23T>C n.250+23T>C n.285T>C n.62+2044T>C n.332+23T>C c.244+23T>C (n.244+23T>C) c.295+23T>C (n.295+23T>C) c.-635+23T>C (n.-635+23T>C) c.-235+23T>C (n.-235+23T>C) n.337+23T>C c.-535+23T>C (n.-535+23T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003949A>T | CA2681679015 | PMS2 | c.250+23T>A (n.250+23T>A) n.338T>A c.-156+23T>A (n.-156+23T>A) c.35+23T>A (n.35+23T>A) n.322+23T>A c.-103+23T>A (n.-103+23T>A) n.330+23T>A n.306+23T>A c.-331+23T>A (n.-331+23T>A) c.174+23T>A c.164-1313T>A (n.164-1313T>A) c.-169+23T>A (n.-169+23T>A) n.211+23T>A n.456+23T>A c.-53+23T>A (n.-53+23T>A) c.*150+23T>A (n.*150+23T>A) c.436+23T>A (n.436+23T>A) n.361+23T>A n.449+23T>A n.329+23T>A n.250+23T>A n.285T>A n.62+2044T>A n.332+23T>A c.244+23T>A (n.244+23T>A) c.295+23T>A (n.295+23T>A) c.-635+23T>A (n.-635+23T>A) c.-235+23T>A (n.-235+23T>A) n.337+23T>A c.-535+23T>A (n.-535+23T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003950G>A | CA2713499867 | PMS2 | c.250+22C>T (n.250+22C>T) n.337C>T c.-156+22C>T (n.-156+22C>T) c.35+22C>T (n.35+22C>T) n.322+22C>T c.-103+22C>T (n.-103+22C>T) n.330+22C>T n.306+22C>T c.-331+22C>T (n.-331+22C>T) c.174+22C>T c.164-1314C>T (n.164-1314C>T) c.-169+22C>T (n.-169+22C>T) n.211+22C>T n.456+22C>T c.-53+22C>T (n.-53+22C>T) c.*150+22C>T (n.*150+22C>T) c.436+22C>T (n.436+22C>T) n.361+22C>T n.449+22C>T n.329+22C>T n.250+22C>T n.284C>T n.62+2043C>T n.332+22C>T c.244+22C>T (n.244+22C>T) c.295+22C>T (n.295+22C>T) c.-635+22C>T (n.-635+22C>T) c.-235+22C>T (n.-235+22C>T) n.337+22C>T c.-535+22C>T (n.-535+22C>T) | dbSNP |
| 7 | g.6003950G>C | CA048463 | PMS2 | c.250+22C>G (n.250+22C>G) n.337C>G c.-156+22C>G (n.-156+22C>G) c.35+22C>G (n.35+22C>G) n.322+22C>G c.-103+22C>G (n.-103+22C>G) n.330+22C>G n.306+22C>G c.-331+22C>G (n.-331+22C>G) c.174+22C>G c.164-1314C>G (n.164-1314C>G) c.-169+22C>G (n.-169+22C>G) n.211+22C>G n.456+22C>G c.-53+22C>G (n.-53+22C>G) c.*150+22C>G (n.*150+22C>G) c.436+22C>G (n.436+22C>G) n.361+22C>G n.449+22C>G n.329+22C>G n.250+22C>G n.284C>G n.62+2043C>G n.332+22C>G c.244+22C>G (n.244+22C>G) c.295+22C>G (n.295+22C>G) c.-635+22C>G (n.-635+22C>G) c.-235+22C>G (n.-235+22C>G) n.337+22C>G c.-535+22C>G (n.-535+22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6003950G= | CA1685262150 | PMS2 | c.250+22C= (n.250+22C=) n.337C= c.-156+22C= (n.-156+22C=) c.35+22C= (n.35+22C=) n.322+22C= c.-103+22C= (n.-103+22C=) n.330+22C= n.306+22C= c.-331+22C= (n.-331+22C=) c.174+22C= c.164-1314C= (n.164-1314C=) c.-169+22C= (n.-169+22C=) n.211+22C= n.456+22C= c.-53+22C= (n.-53+22C=) c.*150+22C= (n.*150+22C=) c.436+22C= (n.436+22C=) n.361+22C= n.449+22C= n.329+22C= n.250+22C= n.284C= n.62+2043C= n.332+22C= c.244+22C= (n.244+22C=) c.295+22C= (n.295+22C=) c.-635+22C= (n.-635+22C=) c.-235+22C= (n.-235+22C=) n.337+22C= c.-535+22C= (n.-535+22C=) | |
| 7 | g.6003950G>T | CA2681679016 | PMS2 | c.250+22C>A (n.250+22C>A) n.337C>A c.-156+22C>A (n.-156+22C>A) c.35+22C>A (n.35+22C>A) n.322+22C>A c.-103+22C>A (n.-103+22C>A) n.330+22C>A n.306+22C>A c.-331+22C>A (n.-331+22C>A) c.174+22C>A c.164-1314C>A (n.164-1314C>A) c.-169+22C>A (n.-169+22C>A) n.211+22C>A n.456+22C>A c.-53+22C>A (n.-53+22C>A) c.*150+22C>A (n.*150+22C>A) c.436+22C>A (n.436+22C>A) n.361+22C>A n.449+22C>A n.329+22C>A n.250+22C>A n.284C>A n.62+2043C>A n.332+22C>A c.244+22C>A (n.244+22C>A) c.295+22C>A (n.295+22C>A) c.-635+22C>A (n.-635+22C>A) c.-235+22C>A (n.-235+22C>A) n.337+22C>A c.-535+22C>A (n.-535+22C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003951G>A | CA2681679017 | PMS2 | c.250+21C>T (n.250+21C>T) n.336C>T c.-156+21C>T (n.-156+21C>T) c.35+21C>T (n.35+21C>T) n.322+21C>T c.-103+21C>T (n.-103+21C>T) n.330+21C>T n.306+21C>T c.-331+21C>T (n.-331+21C>T) c.174+21C>T c.164-1315C>T (n.164-1315C>T) c.-169+21C>T (n.-169+21C>T) n.211+21C>T n.456+21C>T c.-53+21C>T (n.-53+21C>T) c.*150+21C>T (n.*150+21C>T) c.436+21C>T (n.436+21C>T) n.361+21C>T n.449+21C>T n.329+21C>T n.250+21C>T n.283C>T n.62+2042C>T n.332+21C>T c.244+21C>T (n.244+21C>T) c.295+21C>T (n.295+21C>T) c.-635+21C>T (n.-635+21C>T) c.-235+21C>T (n.-235+21C>T) n.337+21C>T c.-535+21C>T (n.-535+21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003951G>C | CA2713825749 | PMS2 | c.250+21C>G (n.250+21C>G) n.336C>G c.-156+21C>G (n.-156+21C>G) c.35+21C>G (n.35+21C>G) n.322+21C>G c.-103+21C>G (n.-103+21C>G) n.330+21C>G n.306+21C>G c.-331+21C>G (n.-331+21C>G) c.174+21C>G c.164-1315C>G (n.164-1315C>G) c.-169+21C>G (n.-169+21C>G) n.211+21C>G n.456+21C>G c.-53+21C>G (n.-53+21C>G) c.*150+21C>G (n.*150+21C>G) c.436+21C>G (n.436+21C>G) n.361+21C>G n.449+21C>G n.329+21C>G n.250+21C>G n.283C>G n.62+2042C>G n.332+21C>G c.244+21C>G (n.244+21C>G) c.295+21C>G (n.295+21C>G) c.-635+21C>G (n.-635+21C>G) c.-235+21C>G (n.-235+21C>G) n.337+21C>G c.-535+21C>G (n.-535+21C>G) | dbSNP |
| 7 | g.6003951G>T | CA2681679018 | PMS2 | c.250+21C>A (n.250+21C>A) n.336C>A c.-156+21C>A (n.-156+21C>A) c.35+21C>A (n.35+21C>A) n.322+21C>A c.-103+21C>A (n.-103+21C>A) n.330+21C>A n.306+21C>A c.-331+21C>A (n.-331+21C>A) c.174+21C>A c.164-1315C>A (n.164-1315C>A) c.-169+21C>A (n.-169+21C>A) n.211+21C>A n.456+21C>A c.-53+21C>A (n.-53+21C>A) c.*150+21C>A (n.*150+21C>A) c.436+21C>A (n.436+21C>A) n.361+21C>A n.449+21C>A n.329+21C>A n.250+21C>A n.283C>A n.62+2042C>A n.332+21C>A c.244+21C>A (n.244+21C>A) c.295+21C>A (n.295+21C>A) c.-635+21C>A (n.-635+21C>A) c.-235+21C>A (n.-235+21C>A) n.337+21C>A c.-535+21C>A (n.-535+21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003952A= | CA1685262153 | PMS2 | c.250+20T= (n.250+20T=) n.335T= c.-156+20T= (n.-156+20T=) c.35+20T= (n.35+20T=) n.322+20T= c.-103+20T= (n.-103+20T=) n.330+20T= n.306+20T= c.-331+20T= (n.-331+20T=) c.174+20T= c.164-1316T= (n.164-1316T=) c.-169+20T= (n.-169+20T=) n.211+20T= n.456+20T= c.-53+20T= (n.-53+20T=) c.*150+20T= (n.*150+20T=) c.436+20T= (n.436+20T=) n.361+20T= n.449+20T= n.329+20T= n.250+20T= n.282T= n.62+2041T= n.332+20T= c.244+20T= (n.244+20T=) c.295+20T= (n.295+20T=) c.-635+20T= (n.-635+20T=) c.-235+20T= (n.-235+20T=) n.337+20T= c.-535+20T= (n.-535+20T=) | |
| 7 | g.6003952A>G | CA658683461 | PMS2 | c.250+20T>C (n.250+20T>C) n.335T>C c.-156+20T>C (n.-156+20T>C) c.35+20T>C (n.35+20T>C) n.322+20T>C c.-103+20T>C (n.-103+20T>C) n.330+20T>C n.306+20T>C c.-331+20T>C (n.-331+20T>C) c.174+20T>C c.164-1316T>C (n.164-1316T>C) c.-169+20T>C (n.-169+20T>C) n.211+20T>C n.456+20T>C c.-53+20T>C (n.-53+20T>C) c.*150+20T>C (n.*150+20T>C) c.436+20T>C (n.436+20T>C) n.361+20T>C n.449+20T>C n.329+20T>C n.250+20T>C n.282T>C n.62+2041T>C n.332+20T>C c.244+20T>C (n.244+20T>C) c.295+20T>C (n.295+20T>C) c.-635+20T>C (n.-635+20T>C) c.-235+20T>C (n.-235+20T>C) n.337+20T>C c.-535+20T>C (n.-535+20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003952A>T | CA2573141982 | PMS2 | c.250+20T>A (n.250+20T>A) n.335T>A c.-156+20T>A (n.-156+20T>A) c.35+20T>A (n.35+20T>A) n.322+20T>A c.-103+20T>A (n.-103+20T>A) n.330+20T>A n.306+20T>A c.-331+20T>A (n.-331+20T>A) c.174+20T>A c.164-1316T>A (n.164-1316T>A) c.-169+20T>A (n.-169+20T>A) n.211+20T>A n.456+20T>A c.-53+20T>A (n.-53+20T>A) c.*150+20T>A (n.*150+20T>A) c.436+20T>A (n.436+20T>A) n.361+20T>A n.449+20T>A n.329+20T>A n.250+20T>A n.282T>A n.62+2041T>A n.332+20T>A c.244+20T>A (n.244+20T>A) c.295+20T>A (n.295+20T>A) c.-635+20T>A (n.-635+20T>A) c.-235+20T>A (n.-235+20T>A) n.337+20T>A c.-535+20T>A (n.-535+20T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6003953T>A | CA572822731 | PMS2 | c.250+19A>T (n.250+19A>T) n.334A>T c.-156+19A>T (n.-156+19A>T) c.35+19A>T (n.35+19A>T) n.322+19A>T c.-103+19A>T (n.-103+19A>T) n.330+19A>T n.306+19A>T c.-331+19A>T (n.-331+19A>T) c.174+19A>T c.164-1317A>T (n.164-1317A>T) c.-169+19A>T (n.-169+19A>T) n.211+19A>T n.456+19A>T c.-53+19A>T (n.-53+19A>T) c.*150+19A>T (n.*150+19A>T) c.436+19A>T (n.436+19A>T) n.361+19A>T n.449+19A>T n.329+19A>T n.250+19A>T n.281A>T n.62+2040A>T n.332+19A>T c.244+19A>T (n.244+19A>T) c.295+19A>T (n.295+19A>T) c.-635+19A>T (n.-635+19A>T) c.-235+19A>T (n.-235+19A>T) n.337+19A>T c.-535+19A>T (n.-535+19A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6003953T= | CA1685262155 | PMS2 | c.250+19A= (n.250+19A=) n.334A= c.-156+19A= (n.-156+19A=) c.35+19A= (n.35+19A=) n.322+19A= c.-103+19A= (n.-103+19A=) n.330+19A= n.306+19A= c.-331+19A= (n.-331+19A=) c.174+19A= c.164-1317A= (n.164-1317A=) c.-169+19A= (n.-169+19A=) n.211+19A= n.456+19A= c.-53+19A= (n.-53+19A=) c.*150+19A= (n.*150+19A=) c.436+19A= (n.436+19A=) n.361+19A= n.449+19A= n.329+19A= n.250+19A= n.281A= n.62+2040A= n.332+19A= c.244+19A= (n.244+19A=) c.295+19A= (n.295+19A=) c.-635+19A= (n.-635+19A=) c.-235+19A= (n.-235+19A=) n.337+19A= c.-535+19A= (n.-535+19A=) | |
| 7 | g.6003954T>C | CA2681679019 | PMS2 | c.250+18A>G (n.250+18A>G) n.333A>G c.-156+18A>G (n.-156+18A>G) c.35+18A>G (n.35+18A>G) n.322+18A>G c.-103+18A>G (n.-103+18A>G) n.330+18A>G n.306+18A>G c.-331+18A>G (n.-331+18A>G) c.174+18A>G c.164-1318A>G (n.164-1318A>G) c.-169+18A>G (n.-169+18A>G) n.211+18A>G n.456+18A>G c.-53+18A>G (n.-53+18A>G) c.*150+18A>G (n.*150+18A>G) c.436+18A>G (n.436+18A>G) n.361+18A>G n.449+18A>G n.329+18A>G n.250+18A>G n.280A>G n.62+2039A>G n.332+18A>G c.244+18A>G (n.244+18A>G) c.295+18A>G (n.295+18A>G) c.-635+18A>G (n.-635+18A>G) c.-235+18A>G (n.-235+18A>G) n.337+18A>G c.-535+18A>G (n.-535+18A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003955A= | CA1685262159 | PMS2 | c.250+17T= (n.250+17T=) n.332T= c.-156+17T= (n.-156+17T=) c.35+17T= (n.35+17T=) n.322+17T= c.-103+17T= (n.-103+17T=) n.330+17T= n.306+17T= c.-331+17T= (n.-331+17T=) c.174+17T= c.164-1319T= (n.164-1319T=) c.-169+17T= (n.-169+17T=) n.211+17T= n.456+17T= c.-53+17T= (n.-53+17T=) c.*150+17T= (n.*150+17T=) c.436+17T= (n.436+17T=) n.361+17T= n.449+17T= n.329+17T= n.250+17T= n.279T= n.62+2038T= n.332+17T= c.244+17T= (n.244+17T=) c.295+17T= (n.295+17T=) c.-635+17T= (n.-635+17T=) c.-235+17T= (n.-235+17T=) n.337+17T= c.-535+17T= (n.-535+17T=) | |
| 7 | g.6003955A>C | CA16605367 | PMS2 | c.250+17T>G (n.250+17T>G) n.332T>G c.-156+17T>G (n.-156+17T>G) c.35+17T>G (n.35+17T>G) n.322+17T>G c.-103+17T>G (n.-103+17T>G) n.330+17T>G n.306+17T>G c.-331+17T>G (n.-331+17T>G) c.174+17T>G c.164-1319T>G (n.164-1319T>G) c.-169+17T>G (n.-169+17T>G) n.211+17T>G n.456+17T>G c.-53+17T>G (n.-53+17T>G) c.*150+17T>G (n.*150+17T>G) c.436+17T>G (n.436+17T>G) n.361+17T>G n.449+17T>G n.329+17T>G n.250+17T>G n.279T>G n.62+2038T>G n.332+17T>G c.244+17T>G (n.244+17T>G) c.295+17T>G (n.295+17T>G) c.-635+17T>G (n.-635+17T>G) c.-235+17T>G (n.-235+17T>G) n.337+17T>G c.-535+17T>G (n.-535+17T>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6003955A>G | CA2681679020 | PMS2 | c.250+17T>C (n.250+17T>C) n.332T>C c.-156+17T>C (n.-156+17T>C) c.35+17T>C (n.35+17T>C) n.322+17T>C c.-103+17T>C (n.-103+17T>C) n.330+17T>C n.306+17T>C c.-331+17T>C (n.-331+17T>C) c.174+17T>C c.164-1319T>C (n.164-1319T>C) c.-169+17T>C (n.-169+17T>C) n.211+17T>C n.456+17T>C c.-53+17T>C (n.-53+17T>C) c.*150+17T>C (n.*150+17T>C) c.436+17T>C (n.436+17T>C) n.361+17T>C n.449+17T>C n.329+17T>C n.250+17T>C n.279T>C n.62+2038T>C n.332+17T>C c.244+17T>C (n.244+17T>C) c.295+17T>C (n.295+17T>C) c.-635+17T>C (n.-635+17T>C) c.-235+17T>C (n.-235+17T>C) n.337+17T>C c.-535+17T>C (n.-535+17T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003955_6003956delinsAG | CA1685262160 | PMS2 | c.250+16_250+17delinsCT (n.250+16_250+17delinsCT) n.331_332delinsCT c.-156+16_-156+17delinsCT (n.-156+16_-156+17delinsCT) c.35+16_35+17delinsCT (n.35+16_35+17delinsCT) n.322+16_322+17delinsCT c.-103+16_-103+17delinsCT (n.-103+16_-103+17delinsCT) n.330+16_330+17delinsCT n.306+16_306+17delinsCT c.-331+16_-331+17delinsCT (n.-331+16_-331+17delinsCT) c.174+16_174+17delinsCT c.164-1320_164-1319delinsCT (n.164-1320_164-1319delinsCT) c.-169+16_-169+17delinsCT (n.-169+16_-169+17delinsCT) n.211+16_211+17delinsCT n.456+16_456+17delinsCT c.-53+16_-53+17delinsCT (n.-53+16_-53+17delinsCT) c.*150+16_*150+17delinsCT (n.*150+16_*150+17delinsCT) c.436+16_436+17delinsCT (n.436+16_436+17delinsCT) n.361+16_361+17delinsCT n.449+16_449+17delinsCT n.329+16_329+17delinsCT n.250+16_250+17delinsCT n.278_279delinsCT n.62+2037_62+2038delinsCT n.332+16_332+17delinsCT c.244+16_244+17delinsCT (n.244+16_244+17delinsCT) c.295+16_295+17delinsCT (n.295+16_295+17delinsCT) c.-635+16_-635+17delinsCT (n.-635+16_-635+17delinsCT) c.-235+16_-235+17delinsCT (n.-235+16_-235+17delinsCT) n.337+16_337+17delinsCT c.-535+16_-535+17delinsCT (n.-535+16_-535+17delinsCT) | |
| 7 | g.6003956del | CA917936347 | PMS2 | c.250+16del (n.250+16del) n.331del c.-156+16del (n.-156+16del) c.35+16del (n.35+16del) n.322+16del c.-103+16del (n.-103+16del) n.330+16del n.306+16del c.-331+16del (n.-331+16del) c.174+16del c.164-1320del (n.164-1320del) c.-169+16del (n.-169+16del) n.211+16del n.456+16del c.-53+16del (n.-53+16del) c.*150+16del (n.*150+16del) c.436+16del (n.436+16del) n.361+16del n.449+16del n.329+16del n.250+16del n.278del n.62+2037del n.332+16del c.244+16del (n.244+16del) c.295+16del (n.295+16del) c.-635+16del (n.-635+16del) c.-235+16del (n.-235+16del) n.337+16del c.-535+16del (n.-535+16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003956G>C | CA658796891 | PMS2 | c.250+16C>G (n.250+16C>G) n.331C>G c.-156+16C>G (n.-156+16C>G) c.35+16C>G (n.35+16C>G) n.322+16C>G c.-103+16C>G (n.-103+16C>G) n.330+16C>G n.306+16C>G c.-331+16C>G (n.-331+16C>G) c.174+16C>G c.164-1320C>G (n.164-1320C>G) c.-169+16C>G (n.-169+16C>G) n.211+16C>G n.456+16C>G c.-53+16C>G (n.-53+16C>G) c.*150+16C>G (n.*150+16C>G) c.436+16C>G (n.436+16C>G) n.361+16C>G n.449+16C>G n.329+16C>G n.250+16C>G n.278C>G n.62+2037C>G n.332+16C>G c.244+16C>G (n.244+16C>G) c.295+16C>G (n.295+16C>G) c.-635+16C>G (n.-635+16C>G) c.-235+16C>G (n.-235+16C>G) n.337+16C>G c.-535+16C>G (n.-535+16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003956G= | CA1685262165 | PMS2 | c.250+16C= (n.250+16C=) n.331C= c.-156+16C= (n.-156+16C=) c.35+16C= (n.35+16C=) n.322+16C= c.-103+16C= (n.-103+16C=) n.330+16C= n.306+16C= c.-331+16C= (n.-331+16C=) c.174+16C= c.164-1320C= (n.164-1320C=) c.-169+16C= (n.-169+16C=) n.211+16C= n.456+16C= c.-53+16C= (n.-53+16C=) c.*150+16C= (n.*150+16C=) c.436+16C= (n.436+16C=) n.361+16C= n.449+16C= n.329+16C= n.250+16C= n.278C= n.62+2037C= n.332+16C= c.244+16C= (n.244+16C=) c.295+16C= (n.295+16C=) c.-635+16C= (n.-635+16C=) c.-235+16C= (n.-235+16C=) n.337+16C= c.-535+16C= (n.-535+16C=) | |
| 7 | g.6003956G>T | CA2681679021 | PMS2 | c.250+16C>A (n.250+16C>A) n.331C>A c.-156+16C>A (n.-156+16C>A) c.35+16C>A (n.35+16C>A) n.322+16C>A c.-103+16C>A (n.-103+16C>A) n.330+16C>A n.306+16C>A c.-331+16C>A (n.-331+16C>A) c.174+16C>A c.164-1320C>A (n.164-1320C>A) c.-169+16C>A (n.-169+16C>A) n.211+16C>A n.456+16C>A c.-53+16C>A (n.-53+16C>A) c.*150+16C>A (n.*150+16C>A) c.436+16C>A (n.436+16C>A) n.361+16C>A n.449+16C>A n.329+16C>A n.250+16C>A n.278C>A n.62+2037C>A n.332+16C>A c.244+16C>A (n.244+16C>A) c.295+16C>A (n.295+16C>A) c.-635+16C>A (n.-635+16C>A) c.-235+16C>A (n.-235+16C>A) n.337+16C>A c.-535+16C>A (n.-535+16C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003957A>T | CA2713825751 | PMS2 | c.250+15T>A (n.250+15T>A) n.330T>A c.-156+15T>A (n.-156+15T>A) c.35+15T>A (n.35+15T>A) n.322+15T>A c.-103+15T>A (n.-103+15T>A) n.330+15T>A n.306+15T>A c.-331+15T>A (n.-331+15T>A) c.174+15T>A c.164-1321T>A (n.164-1321T>A) c.-169+15T>A (n.-169+15T>A) n.211+15T>A n.456+15T>A c.-53+15T>A (n.-53+15T>A) c.*150+15T>A (n.*150+15T>A) c.436+15T>A (n.436+15T>A) n.361+15T>A n.449+15T>A n.329+15T>A n.250+15T>A n.277T>A n.62+2036T>A n.332+15T>A c.244+15T>A (n.244+15T>A) c.295+15T>A (n.295+15T>A) c.-635+15T>A (n.-635+15T>A) c.-235+15T>A (n.-235+15T>A) n.337+15T>A c.-535+15T>A (n.-535+15T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6003960_6003961del | CA2681679022 | PMS2 | c.250+14_250+15del (n.250+14_250+15del) n.329_330del c.-156+14_-156+15del (n.-156+14_-156+15del) c.35+14_35+15del (n.35+14_35+15del) n.322+14_322+15del c.-103+14_-103+15del (n.-103+14_-103+15del) n.330+14_330+15del n.306+14_306+15del c.-331+14_-331+15del (n.-331+14_-331+15del) c.174+14_174+15del c.164-1322_164-1321del (n.164-1322_164-1321del) c.-169+14_-169+15del (n.-169+14_-169+15del) n.211+14_211+15del n.456+14_456+15del c.-53+14_-53+15del (n.-53+14_-53+15del) c.*150+14_*150+15del (n.*150+14_*150+15del) c.436+14_436+15del (n.436+14_436+15del) n.361+14_361+15del n.449+14_449+15del n.329+14_329+15del n.250+14_250+15del n.276_277del n.62+2035_62+2036del n.332+14_332+15del c.244+14_244+15del (n.244+14_244+15del) c.295+14_295+15del (n.295+14_295+15del) c.-635+14_-635+15del (n.-635+14_-635+15del) c.-235+14_-235+15del (n.-235+14_-235+15del) n.337+14_337+15del c.-535+14_-535+15del (n.-535+14_-535+15del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003958A>G | CA2681679023 | PMS2 | c.250+14T>C (n.250+14T>C) n.329T>C c.-156+14T>C (n.-156+14T>C) c.35+14T>C (n.35+14T>C) n.322+14T>C c.-103+14T>C (n.-103+14T>C) n.330+14T>C n.306+14T>C c.-331+14T>C (n.-331+14T>C) c.174+14T>C c.164-1322T>C (n.164-1322T>C) c.-169+14T>C (n.-169+14T>C) n.211+14T>C n.456+14T>C c.-53+14T>C (n.-53+14T>C) c.*150+14T>C (n.*150+14T>C) c.436+14T>C (n.436+14T>C) n.361+14T>C n.449+14T>C n.329+14T>C n.250+14T>C n.276T>C n.62+2035T>C n.332+14T>C c.244+14T>C (n.244+14T>C) c.295+14T>C (n.295+14T>C) c.-635+14T>C (n.-635+14T>C) c.-235+14T>C (n.-235+14T>C) n.337+14T>C c.-535+14T>C (n.-535+14T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003959A>G | CA2739265481 | PMS2 | c.250+13T>C (n.250+13T>C) n.328T>C c.-156+13T>C (n.-156+13T>C) c.35+13T>C (n.35+13T>C) n.322+13T>C c.-103+13T>C (n.-103+13T>C) n.330+13T>C n.306+13T>C c.-331+13T>C (n.-331+13T>C) c.174+13T>C c.164-1323T>C (n.164-1323T>C) c.-169+13T>C (n.-169+13T>C) n.211+13T>C n.456+13T>C c.-53+13T>C (n.-53+13T>C) c.*150+13T>C (n.*150+13T>C) c.436+13T>C (n.436+13T>C) n.361+13T>C n.449+13T>C n.329+13T>C n.250+13T>C n.275T>C n.62+2034T>C n.332+13T>C c.244+13T>C (n.244+13T>C) c.295+13T>C (n.295+13T>C) c.-635+13T>C (n.-635+13T>C) c.-235+13T>C (n.-235+13T>C) n.337+13T>C c.-535+13T>C (n.-535+13T>C) | ClinVar |
| 7 | g.6003960A= | CA1685262168 | PMS2 | c.250+12T= (n.250+12T=) n.327T= c.-156+12T= (n.-156+12T=) c.35+12T= (n.35+12T=) n.322+12T= c.-103+12T= (n.-103+12T=) n.330+12T= n.306+12T= c.-331+12T= (n.-331+12T=) c.174+12T= c.164-1324T= (n.164-1324T=) c.-169+12T= (n.-169+12T=) n.211+12T= n.456+12T= c.-53+12T= (n.-53+12T=) c.*150+12T= (n.*150+12T=) c.436+12T= (n.436+12T=) n.361+12T= n.449+12T= n.329+12T= n.250+12T= n.274T= n.62+2033T= n.332+12T= c.244+12T= (n.244+12T=) c.295+12T= (n.295+12T=) c.-635+12T= (n.-635+12T=) c.-235+12T= (n.-235+12T=) n.337+12T= c.-535+12T= (n.-535+12T=) | |
| 7 | g.6003960A>C | CA2740097303 | PMS2 | c.250+12T>G (n.250+12T>G) n.327T>G c.-156+12T>G (n.-156+12T>G) c.35+12T>G (n.35+12T>G) n.322+12T>G c.-103+12T>G (n.-103+12T>G) n.330+12T>G n.306+12T>G c.-331+12T>G (n.-331+12T>G) c.174+12T>G c.164-1324T>G (n.164-1324T>G) c.-169+12T>G (n.-169+12T>G) n.211+12T>G n.456+12T>G c.-53+12T>G (n.-53+12T>G) c.*150+12T>G (n.*150+12T>G) c.436+12T>G (n.436+12T>G) n.361+12T>G n.449+12T>G n.329+12T>G n.250+12T>G n.274T>G n.62+2033T>G n.332+12T>G c.244+12T>G (n.244+12T>G) c.295+12T>G (n.295+12T>G) c.-635+12T>G (n.-635+12T>G) c.-235+12T>G (n.-235+12T>G) n.337+12T>G c.-535+12T>G (n.-535+12T>G) | ClinVar |
| 7 | g.6003960A>G | CA16605126 | PMS2 | c.250+12T>C (n.250+12T>C) n.327T>C c.-156+12T>C (n.-156+12T>C) c.35+12T>C (n.35+12T>C) n.322+12T>C c.-103+12T>C (n.-103+12T>C) n.330+12T>C n.306+12T>C c.-331+12T>C (n.-331+12T>C) c.174+12T>C c.164-1324T>C (n.164-1324T>C) c.-169+12T>C (n.-169+12T>C) n.211+12T>C n.456+12T>C c.-53+12T>C (n.-53+12T>C) c.*150+12T>C (n.*150+12T>C) c.436+12T>C (n.436+12T>C) n.361+12T>C n.449+12T>C n.329+12T>C n.250+12T>C n.274T>C n.62+2033T>C n.332+12T>C c.244+12T>C (n.244+12T>C) c.295+12T>C (n.295+12T>C) c.-635+12T>C (n.-635+12T>C) c.-235+12T>C (n.-235+12T>C) n.337+12T>C c.-535+12T>C (n.-535+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003961A>G | CA2681679024 | PMS2 | c.250+11T>C (n.250+11T>C) n.326T>C c.-156+11T>C (n.-156+11T>C) c.35+11T>C (n.35+11T>C) n.322+11T>C c.-103+11T>C (n.-103+11T>C) n.330+11T>C n.306+11T>C c.-331+11T>C (n.-331+11T>C) c.174+11T>C c.164-1325T>C (n.164-1325T>C) c.-169+11T>C (n.-169+11T>C) n.211+11T>C n.456+11T>C c.-53+11T>C (n.-53+11T>C) c.*150+11T>C (n.*150+11T>C) c.436+11T>C (n.436+11T>C) n.361+11T>C n.449+11T>C n.329+11T>C n.250+11T>C n.273T>C n.62+2032T>C n.332+11T>C c.244+11T>C (n.244+11T>C) c.295+11T>C (n.295+11T>C) c.-635+11T>C (n.-635+11T>C) c.-235+11T>C (n.-235+11T>C) n.337+11T>C c.-535+11T>C (n.-535+11T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003961A>T | CA2713825753 | PMS2 | c.250+11T>A (n.250+11T>A) n.326T>A c.-156+11T>A (n.-156+11T>A) c.35+11T>A (n.35+11T>A) n.322+11T>A c.-103+11T>A (n.-103+11T>A) n.330+11T>A n.306+11T>A c.-331+11T>A (n.-331+11T>A) c.174+11T>A c.164-1325T>A (n.164-1325T>A) c.-169+11T>A (n.-169+11T>A) n.211+11T>A n.456+11T>A c.-53+11T>A (n.-53+11T>A) c.*150+11T>A (n.*150+11T>A) c.436+11T>A (n.436+11T>A) n.361+11T>A n.449+11T>A n.329+11T>A n.250+11T>A n.273T>A n.62+2032T>A n.332+11T>A c.244+11T>A (n.244+11T>A) c.295+11T>A (n.295+11T>A) c.-635+11T>A (n.-635+11T>A) c.-235+11T>A (n.-235+11T>A) n.337+11T>A c.-535+11T>A (n.-535+11T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6003962G>A | CA2573141983 | PMS2 | c.250+10C>T (n.250+10C>T) n.325C>T c.-156+10C>T (n.-156+10C>T) c.35+10C>T (n.35+10C>T) n.322+10C>T c.-103+10C>T (n.-103+10C>T) n.330+10C>T n.306+10C>T c.-331+10C>T (n.-331+10C>T) c.174+10C>T c.164-1326C>T (n.164-1326C>T) c.-169+10C>T (n.-169+10C>T) n.211+10C>T n.456+10C>T c.-53+10C>T (n.-53+10C>T) c.*150+10C>T (n.*150+10C>T) c.436+10C>T (n.436+10C>T) n.361+10C>T n.449+10C>T n.329+10C>T n.250+10C>T n.272C>T n.62+2031C>T n.332+10C>T c.244+10C>T (n.244+10C>T) c.295+10C>T (n.295+10C>T) c.-635+10C>T (n.-635+10C>T) c.-235+10C>T (n.-235+10C>T) n.337+10C>T c.-535+10C>T (n.-535+10C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6003962G>C | CA153248179 | PMS2 | c.250+10C>G (n.250+10C>G) n.325C>G c.-156+10C>G (n.-156+10C>G) c.35+10C>G (n.35+10C>G) n.322+10C>G c.-103+10C>G (n.-103+10C>G) n.330+10C>G n.306+10C>G c.-331+10C>G (n.-331+10C>G) c.174+10C>G c.164-1326C>G (n.164-1326C>G) c.-169+10C>G (n.-169+10C>G) n.211+10C>G n.456+10C>G c.-53+10C>G (n.-53+10C>G) c.*150+10C>G (n.*150+10C>G) c.436+10C>G (n.436+10C>G) n.361+10C>G n.449+10C>G n.329+10C>G n.250+10C>G n.272C>G n.62+2031C>G n.332+10C>G c.244+10C>G (n.244+10C>G) c.295+10C>G (n.295+10C>G) c.-635+10C>G (n.-635+10C>G) c.-235+10C>G (n.-235+10C>G) n.337+10C>G c.-535+10C>G (n.-535+10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003962G= | CA1685262170 | PMS2 | c.250+10C= (n.250+10C=) n.325C= c.-156+10C= (n.-156+10C=) c.35+10C= (n.35+10C=) n.322+10C= c.-103+10C= (n.-103+10C=) n.330+10C= n.306+10C= c.-331+10C= (n.-331+10C=) c.174+10C= c.164-1326C= (n.164-1326C=) c.-169+10C= (n.-169+10C=) n.211+10C= n.456+10C= c.-53+10C= (n.-53+10C=) c.*150+10C= (n.*150+10C=) c.436+10C= (n.436+10C=) n.361+10C= n.449+10C= n.329+10C= n.250+10C= n.272C= n.62+2031C= n.332+10C= c.244+10C= (n.244+10C=) c.295+10C= (n.295+10C=) c.-635+10C= (n.-635+10C=) c.-235+10C= (n.-235+10C=) n.337+10C= c.-535+10C= (n.-535+10C=) | |
| 7 | g.6003962G>T | CA2681679025 | PMS2 | c.250+10C>A (n.250+10C>A) n.325C>A c.-156+10C>A (n.-156+10C>A) c.35+10C>A (n.35+10C>A) n.322+10C>A c.-103+10C>A (n.-103+10C>A) n.330+10C>A n.306+10C>A c.-331+10C>A (n.-331+10C>A) c.174+10C>A c.164-1326C>A (n.164-1326C>A) c.-169+10C>A (n.-169+10C>A) n.211+10C>A n.456+10C>A c.-53+10C>A (n.-53+10C>A) c.*150+10C>A (n.*150+10C>A) c.436+10C>A (n.436+10C>A) n.361+10C>A n.449+10C>A n.329+10C>A n.250+10C>A n.272C>A n.62+2031C>A n.332+10C>A c.244+10C>A (n.244+10C>A) c.295+10C>A (n.295+10C>A) c.-635+10C>A (n.-635+10C>A) c.-235+10C>A (n.-235+10C>A) n.337+10C>A c.-535+10C>A (n.-535+10C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003963T>A | CA2713825760 | PMS2 | c.250+9A>T (n.250+9A>T) n.324A>T c.-156+9A>T (n.-156+9A>T) c.35+9A>T (n.35+9A>T) n.322+9A>T c.-103+9A>T (n.-103+9A>T) n.330+9A>T n.306+9A>T c.-331+9A>T (n.-331+9A>T) c.174+9A>T c.164-1327A>T (n.164-1327A>T) c.-169+9A>T (n.-169+9A>T) n.211+9A>T n.456+9A>T c.-53+9A>T (n.-53+9A>T) c.*150+9A>T (n.*150+9A>T) c.436+9A>T (n.436+9A>T) n.361+9A>T n.449+9A>T n.329+9A>T n.250+9A>T n.271A>T n.62+2030A>T n.332+9A>T c.244+9A>T (n.244+9A>T) c.295+9A>T (n.295+9A>T) c.-635+9A>T (n.-635+9A>T) c.-235+9A>T (n.-235+9A>T) n.337+9A>T c.-535+9A>T (n.-535+9A>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6003963T>C | CA2499218986 | PMS2 | c.250+9A>G (n.250+9A>G) n.324A>G c.-156+9A>G (n.-156+9A>G) c.35+9A>G (n.35+9A>G) n.322+9A>G c.-103+9A>G (n.-103+9A>G) n.330+9A>G n.306+9A>G c.-331+9A>G (n.-331+9A>G) c.174+9A>G c.164-1327A>G (n.164-1327A>G) c.-169+9A>G (n.-169+9A>G) n.211+9A>G n.456+9A>G c.-53+9A>G (n.-53+9A>G) c.*150+9A>G (n.*150+9A>G) c.436+9A>G (n.436+9A>G) n.361+9A>G n.449+9A>G n.329+9A>G n.250+9A>G n.271A>G n.62+2030A>G n.332+9A>G c.244+9A>G (n.244+9A>G) c.295+9A>G (n.295+9A>G) c.-635+9A>G (n.-635+9A>G) c.-235+9A>G (n.-235+9A>G) n.337+9A>G c.-535+9A>G (n.-535+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003964C>A | CA2713515927 | PMS2 | c.250+8G>T (n.250+8G>T) n.323G>T c.-156+8G>T (n.-156+8G>T) c.35+8G>T (n.35+8G>T) n.322+8G>T c.-103+8G>T (n.-103+8G>T) n.330+8G>T n.306+8G>T c.-331+8G>T (n.-331+8G>T) c.174+8G>T c.164-1328G>T (n.164-1328G>T) c.-169+8G>T (n.-169+8G>T) n.211+8G>T n.456+8G>T c.-53+8G>T (n.-53+8G>T) c.*150+8G>T (n.*150+8G>T) c.436+8G>T (n.436+8G>T) n.361+8G>T n.449+8G>T n.329+8G>T n.250+8G>T n.270G>T n.62+2029G>T n.332+8G>T c.244+8G>T (n.244+8G>T) c.295+8G>T (n.295+8G>T) c.-635+8G>T (n.-635+8G>T) c.-235+8G>T (n.-235+8G>T) n.337+8G>T c.-535+8G>T (n.-535+8G>T) | dbSNP |
| 7 | g.6003964C= | CA1685262172 | PMS2 | c.250+8G= (n.250+8G=) n.323G= c.-156+8G= (n.-156+8G=) c.35+8G= (n.35+8G=) n.322+8G= c.-103+8G= (n.-103+8G=) n.330+8G= n.306+8G= c.-331+8G= (n.-331+8G=) c.174+8G= c.164-1328G= (n.164-1328G=) c.-169+8G= (n.-169+8G=) n.211+8G= n.456+8G= c.-53+8G= (n.-53+8G=) c.*150+8G= (n.*150+8G=) c.436+8G= (n.436+8G=) n.361+8G= n.449+8G= n.329+8G= n.250+8G= n.270G= n.62+2029G= n.332+8G= c.244+8G= (n.244+8G=) c.295+8G= (n.295+8G=) c.-635+8G= (n.-635+8G=) c.-235+8G= (n.-235+8G=) n.337+8G= c.-535+8G= (n.-535+8G=) | |
| 7 | g.6003964C>G | CA2713515928 | PMS2 | c.250+8G>C (n.250+8G>C) n.323G>C c.-156+8G>C (n.-156+8G>C) c.35+8G>C (n.35+8G>C) n.322+8G>C c.-103+8G>C (n.-103+8G>C) n.330+8G>C n.306+8G>C c.-331+8G>C (n.-331+8G>C) c.174+8G>C c.164-1328G>C (n.164-1328G>C) c.-169+8G>C (n.-169+8G>C) n.211+8G>C n.456+8G>C c.-53+8G>C (n.-53+8G>C) c.*150+8G>C (n.*150+8G>C) c.436+8G>C (n.436+8G>C) n.361+8G>C n.449+8G>C n.329+8G>C n.250+8G>C n.270G>C n.62+2029G>C n.332+8G>C c.244+8G>C (n.244+8G>C) c.295+8G>C (n.295+8G>C) c.-635+8G>C (n.-635+8G>C) c.-235+8G>C (n.-235+8G>C) n.337+8G>C c.-535+8G>C (n.-535+8G>C) | dbSNP |