| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5997074_6004576delinsCG | CA331742 | PMS2 | c.164-518_*299+2034delinsCG c.164-518_800+252delinsCG c.164-518_695+252delinsCG c.164-518_803+252delinsCG c.164-518_*397+252delinsCG c.-242-518_*202+252delinsCG c.164-518_705+2034delinsCG c.164-518_*390+252delinsCG c.-52-518_*60+252delinsCG c.164-518_*60+252delinsCG n.236-518_875+252delinsCG c.-52-518_485+252delinsCG c.-189-518_398+252delinsCG c.-242-518_230+252delinsCG c.-242-518_398+252delinsCG c.-417-518_398+252delinsCG c.88-518_526+2034delinsCG c.-242-518_*304+252delinsCG c.163+1316_*397+252delinsCG c.-255-518_*60+252delinsCG c.-242-518_*255+252delinsCG c.164-518_*306+252delinsCG c.164-518_635+252delinsCG c.-189-518_*304+252delinsCG c.164-518_*202+252delinsCG n.125-518_967delinsCG n.244-518_1135delinsCG c.-139-518_398+252delinsCG c.*64-518_*703+252delinsCG c.350-518_989+252delinsCG c.-242-518_*60+252delinsCG c.164-518_*252+252delinsCG c.164-518_*304+252delinsCG c.164-518_*439+252delinsCG c.164-518_*105-1441delinsCG n.275-518_914+252delinsCG n.244-518_883+252delinsCG c.164-518_706-1441delinsCG n.164-518_803+252delinsCG n.62+1417_62+8919delinsCG n.246-518_885+252delinsCG c.158-518_797+252delinsCG c.209-518_848+252delinsCG c.-721-518_-131+252delinsCG c.-321-518_494+252delinsCG n.251-518_890+252delinsCG c.-621-518_-31+252delinsCG | ClinVar |
| 7 | g.6003811_6003814del | CA840352500 | PMS2 | c.250+161_250+164del (n.250+161_250+164del) c.251-19_251-16del (n.251-19_251-16del) n.476_479del c.-155-19_-155-16del (n.-155-19_-155-16del) c.35+161_35+164del (n.35+161_35+164del) n.323-19_323-16del c.-102-19_-102-16del (n.-102-19_-102-16del) n.331-19_331-16del n.307-19_307-16del c.-330-19_-330-16del (n.-330-19_-330-16del) c.174+161_174+164del c.164-1175_164-1172del (n.164-1175_164-1172del) c.-168-19_-168-16del (n.-168-19_-168-16del) n.212-19_212-16del n.457-19_457-16del c.-53+161_-53+164del (n.-53+161_-53+164del) c.*151-19_*151-16del (n.*151-19_*151-16del) c.437-19_437-16del (n.437-19_437-16del) n.362-19_362-16del n.450-19_450-16del n.330-19_330-16del n.251-19_251-16del n.423_426del n.62+2182_62+2185del n.333-19_333-16del c.245-19_245-16del (n.245-19_245-16del) c.296-19_296-16del (n.296-19_296-16del) c.-634-19_-634-16del (n.-634-19_-634-16del) c.-234-19_-234-16del (n.-234-19_-234-16del) n.338-19_338-16del c.-534-19_-534-16del (n.-534-19_-534-16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003812A= | CA1685262011 | PMS2 | c.250+160T= (n.250+160T=) c.251-20T= (n.251-20T=) n.475T= c.-155-20T= (n.-155-20T=) c.35+160T= (n.35+160T=) n.323-20T= c.-102-20T= (n.-102-20T=) n.331-20T= n.307-20T= c.-330-20T= (n.-330-20T=) c.174+160T= c.164-1176T= (n.164-1176T=) c.-168-20T= (n.-168-20T=) n.212-20T= n.457-20T= c.-53+160T= (n.-53+160T=) c.*151-20T= (n.*151-20T=) c.437-20T= (n.437-20T=) n.362-20T= n.450-20T= n.330-20T= n.251-20T= n.422T= n.62+2181T= n.333-20T= c.245-20T= (n.245-20T=) c.296-20T= (n.296-20T=) c.-634-20T= (n.-634-20T=) c.-234-20T= (n.-234-20T=) n.338-20T= c.-534-20T= (n.-534-20T=) | |
| 7 | g.6003812A>C | CA011617 | PMS2 | c.250+160T>G (n.250+160T>G) c.251-20T>G (n.251-20T>G) n.475T>G c.-155-20T>G (n.-155-20T>G) c.35+160T>G (n.35+160T>G) n.323-20T>G c.-102-20T>G (n.-102-20T>G) n.331-20T>G n.307-20T>G c.-330-20T>G (n.-330-20T>G) c.174+160T>G c.164-1176T>G (n.164-1176T>G) c.-168-20T>G (n.-168-20T>G) n.212-20T>G n.457-20T>G c.-53+160T>G (n.-53+160T>G) c.*151-20T>G (n.*151-20T>G) c.437-20T>G (n.437-20T>G) n.362-20T>G n.450-20T>G n.330-20T>G n.251-20T>G n.422T>G n.62+2181T>G n.333-20T>G c.245-20T>G (n.245-20T>G) c.296-20T>G (n.296-20T>G) c.-634-20T>G (n.-634-20T>G) c.-234-20T>G (n.-234-20T>G) n.338-20T>G c.-534-20T>G (n.-534-20T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6003812A>T | CA2713493803 | PMS2 | c.250+160T>A (n.250+160T>A) c.251-20T>A (n.251-20T>A) n.475T>A c.-155-20T>A (n.-155-20T>A) c.35+160T>A (n.35+160T>A) n.323-20T>A c.-102-20T>A (n.-102-20T>A) n.331-20T>A n.307-20T>A c.-330-20T>A (n.-330-20T>A) c.174+160T>A c.164-1176T>A (n.164-1176T>A) c.-168-20T>A (n.-168-20T>A) n.212-20T>A n.457-20T>A c.-53+160T>A (n.-53+160T>A) c.*151-20T>A (n.*151-20T>A) c.437-20T>A (n.437-20T>A) n.362-20T>A n.450-20T>A n.330-20T>A n.251-20T>A n.422T>A n.62+2181T>A n.333-20T>A c.245-20T>A (n.245-20T>A) c.296-20T>A (n.296-20T>A) c.-634-20T>A (n.-634-20T>A) c.-234-20T>A (n.-234-20T>A) n.338-20T>A c.-534-20T>A (n.-534-20T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6003813A>C | CA2681678953 | PMS2 | c.250+159T>G (n.250+159T>G) c.251-21T>G (n.251-21T>G) n.474T>G c.-155-21T>G (n.-155-21T>G) c.35+159T>G (n.35+159T>G) n.323-21T>G c.-102-21T>G (n.-102-21T>G) n.331-21T>G n.307-21T>G c.-330-21T>G (n.-330-21T>G) c.174+159T>G c.164-1177T>G (n.164-1177T>G) c.-168-21T>G (n.-168-21T>G) n.212-21T>G n.457-21T>G c.-53+159T>G (n.-53+159T>G) c.*151-21T>G (n.*151-21T>G) c.437-21T>G (n.437-21T>G) n.362-21T>G n.450-21T>G n.330-21T>G n.251-21T>G n.421T>G n.62+2180T>G n.333-21T>G c.245-21T>G (n.245-21T>G) c.296-21T>G (n.296-21T>G) c.-634-21T>G (n.-634-21T>G) c.-234-21T>G (n.-234-21T>G) n.338-21T>G c.-534-21T>G (n.-534-21T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003814G>A | CA840352519 | PMS2 | c.250+158C>T (n.250+158C>T) c.251-22C>T (n.251-22C>T) n.473C>T c.-155-22C>T (n.-155-22C>T) c.35+158C>T (n.35+158C>T) n.323-22C>T c.-102-22C>T (n.-102-22C>T) n.331-22C>T n.307-22C>T c.-330-22C>T (n.-330-22C>T) c.174+158C>T c.164-1178C>T (n.164-1178C>T) c.-168-22C>T (n.-168-22C>T) n.212-22C>T n.457-22C>T c.-53+158C>T (n.-53+158C>T) c.*151-22C>T (n.*151-22C>T) c.437-22C>T (n.437-22C>T) n.362-22C>T n.450-22C>T n.330-22C>T n.251-22C>T n.420C>T n.62+2179C>T n.333-22C>T c.245-22C>T (n.245-22C>T) c.296-22C>T (n.296-22C>T) c.-634-22C>T (n.-634-22C>T) c.-234-22C>T (n.-234-22C>T) n.338-22C>T c.-534-22C>T (n.-534-22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6003814G>C | CA572549175 | PMS2 | c.250+158C>G (n.250+158C>G) c.251-22C>G (n.251-22C>G) n.473C>G c.-155-22C>G (n.-155-22C>G) c.35+158C>G (n.35+158C>G) n.323-22C>G c.-102-22C>G (n.-102-22C>G) n.331-22C>G n.307-22C>G c.-330-22C>G (n.-330-22C>G) c.174+158C>G c.164-1178C>G (n.164-1178C>G) c.-168-22C>G (n.-168-22C>G) n.212-22C>G n.457-22C>G c.-53+158C>G (n.-53+158C>G) c.*151-22C>G (n.*151-22C>G) c.437-22C>G (n.437-22C>G) n.362-22C>G n.450-22C>G n.330-22C>G n.251-22C>G n.420C>G n.62+2179C>G n.333-22C>G c.245-22C>G (n.245-22C>G) c.296-22C>G (n.296-22C>G) c.-634-22C>G (n.-634-22C>G) c.-234-22C>G (n.-234-22C>G) n.338-22C>G c.-534-22C>G (n.-534-22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6003814G= | CA1685262017 | PMS2 | c.250+158C= (n.250+158C=) c.251-22C= (n.251-22C=) n.473C= c.-155-22C= (n.-155-22C=) c.35+158C= (n.35+158C=) n.323-22C= c.-102-22C= (n.-102-22C=) n.331-22C= n.307-22C= c.-330-22C= (n.-330-22C=) c.174+158C= c.164-1178C= (n.164-1178C=) c.-168-22C= (n.-168-22C=) n.212-22C= n.457-22C= c.-53+158C= (n.-53+158C=) c.*151-22C= (n.*151-22C=) c.437-22C= (n.437-22C=) n.362-22C= n.450-22C= n.330-22C= n.251-22C= n.420C= n.62+2179C= n.333-22C= c.245-22C= (n.245-22C=) c.296-22C= (n.296-22C=) c.-634-22C= (n.-634-22C=) c.-234-22C= (n.-234-22C=) n.338-22C= c.-534-22C= (n.-534-22C=) | |
| 7 | g.6003814G>T | CA2578823879 | PMS2 | c.250+158C>A (n.250+158C>A) c.251-22C>A (n.251-22C>A) n.473C>A c.-155-22C>A (n.-155-22C>A) c.35+158C>A (n.35+158C>A) n.323-22C>A c.-102-22C>A (n.-102-22C>A) n.331-22C>A n.307-22C>A c.-330-22C>A (n.-330-22C>A) c.174+158C>A c.164-1178C>A (n.164-1178C>A) c.-168-22C>A (n.-168-22C>A) n.212-22C>A n.457-22C>A c.-53+158C>A (n.-53+158C>A) c.*151-22C>A (n.*151-22C>A) c.437-22C>A (n.437-22C>A) n.362-22C>A n.450-22C>A n.330-22C>A n.251-22C>A n.420C>A n.62+2179C>A n.333-22C>A c.245-22C>A (n.245-22C>A) c.296-22C>A (n.296-22C>A) c.-634-22C>A (n.-634-22C>A) c.-234-22C>A (n.-234-22C>A) n.338-22C>A c.-534-22C>A (n.-534-22C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003815del | CA2681678954 | PMS2 | c.250+158del (n.250+158del) c.251-22del (n.251-22del) n.473del c.-155-22del (n.-155-22del) c.35+158del (n.35+158del) n.323-22del c.-102-22del (n.-102-22del) n.331-22del n.307-22del c.-330-22del (n.-330-22del) c.174+158del c.164-1178del (n.164-1178del) c.-168-22del (n.-168-22del) n.212-22del n.457-22del c.-53+158del (n.-53+158del) c.*151-22del (n.*151-22del) c.437-22del (n.437-22del) n.362-22del n.450-22del n.330-22del n.251-22del n.420del n.62+2179del n.333-22del c.245-22del (n.245-22del) c.296-22del (n.296-22del) c.-634-22del (n.-634-22del) c.-234-22del (n.-234-22del) n.338-22del c.-534-22del (n.-534-22del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003814_6003815insA | CA048652 | PMS2 | c.250+157_250+158insT (n.250+157_250+158insT) c.251-23_251-22insT (n.251-23_251-22insT) n.472_473insT c.-155-23_-155-22insT (n.-155-23_-155-22insT) c.35+157_35+158insT (n.35+157_35+158insT) n.323-23_323-22insT c.-102-23_-102-22insT (n.-102-23_-102-22insT) n.331-23_331-22insT n.307-23_307-22insT c.-330-23_-330-22insT (n.-330-23_-330-22insT) c.174+157_174+158insT c.164-1179_164-1178insT (n.164-1179_164-1178insT) c.-168-23_-168-22insT (n.-168-23_-168-22insT) n.212-23_212-22insT n.457-23_457-22insT c.-53+157_-53+158insT (n.-53+157_-53+158insT) c.*151-23_*151-22insT (n.*151-23_*151-22insT) c.437-23_437-22insT (n.437-23_437-22insT) n.362-23_362-22insT n.450-23_450-22insT n.330-23_330-22insT n.251-23_251-22insT n.419_420insT n.62+2178_62+2179insT n.333-23_333-22insT c.245-23_245-22insT (n.245-23_245-22insT) c.296-23_296-22insT (n.296-23_296-22insT) c.-634-23_-634-22insT (n.-634-23_-634-22insT) c.-234-23_-234-22insT (n.-234-23_-234-22insT) n.338-23_338-22insT c.-534-23_-534-22insT (n.-534-23_-534-22insT) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.6003815G>A | CA2681678955 | PMS2 | c.250+157C>T (n.250+157C>T) c.251-23C>T (n.251-23C>T) n.472C>T c.-155-23C>T (n.-155-23C>T) c.35+157C>T (n.35+157C>T) n.323-23C>T c.-102-23C>T (n.-102-23C>T) n.331-23C>T n.307-23C>T c.-330-23C>T (n.-330-23C>T) c.174+157C>T c.164-1179C>T (n.164-1179C>T) c.-168-23C>T (n.-168-23C>T) n.212-23C>T n.457-23C>T c.-53+157C>T (n.-53+157C>T) c.*151-23C>T (n.*151-23C>T) c.437-23C>T (n.437-23C>T) n.362-23C>T n.450-23C>T n.330-23C>T n.251-23C>T n.419C>T n.62+2178C>T n.333-23C>T c.245-23C>T (n.245-23C>T) c.296-23C>T (n.296-23C>T) c.-634-23C>T (n.-634-23C>T) c.-234-23C>T (n.-234-23C>T) n.338-23C>T c.-534-23C>T (n.-534-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003815G>C | CA2713825373 | PMS2 | c.250+157C>G (n.250+157C>G) c.251-23C>G (n.251-23C>G) n.472C>G c.-155-23C>G (n.-155-23C>G) c.35+157C>G (n.35+157C>G) n.323-23C>G c.-102-23C>G (n.-102-23C>G) n.331-23C>G n.307-23C>G c.-330-23C>G (n.-330-23C>G) c.174+157C>G c.164-1179C>G (n.164-1179C>G) c.-168-23C>G (n.-168-23C>G) n.212-23C>G n.457-23C>G c.-53+157C>G (n.-53+157C>G) c.*151-23C>G (n.*151-23C>G) c.437-23C>G (n.437-23C>G) n.362-23C>G n.450-23C>G n.330-23C>G n.251-23C>G n.419C>G n.62+2178C>G n.333-23C>G c.245-23C>G (n.245-23C>G) c.296-23C>G (n.296-23C>G) c.-634-23C>G (n.-634-23C>G) c.-234-23C>G (n.-234-23C>G) n.338-23C>G c.-534-23C>G (n.-534-23C>G) | dbSNP |
| 7 | g.6003815G>T | CA2681678956 | PMS2 | c.250+157C>A (n.250+157C>A) c.251-23C>A (n.251-23C>A) n.472C>A c.-155-23C>A (n.-155-23C>A) c.35+157C>A (n.35+157C>A) n.323-23C>A c.-102-23C>A (n.-102-23C>A) n.331-23C>A n.307-23C>A c.-330-23C>A (n.-330-23C>A) c.174+157C>A c.164-1179C>A (n.164-1179C>A) c.-168-23C>A (n.-168-23C>A) n.212-23C>A n.457-23C>A c.-53+157C>A (n.-53+157C>A) c.*151-23C>A (n.*151-23C>A) c.437-23C>A (n.437-23C>A) n.362-23C>A n.450-23C>A n.330-23C>A n.251-23C>A n.419C>A n.62+2178C>A n.333-23C>A c.245-23C>A (n.245-23C>A) c.296-23C>A (n.296-23C>A) c.-634-23C>A (n.-634-23C>A) c.-234-23C>A (n.-234-23C>A) n.338-23C>A c.-534-23C>A (n.-534-23C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003816A>G | CA2713825477 | PMS2 | c.250+156T>C (n.250+156T>C) c.251-24T>C (n.251-24T>C) n.471T>C c.-155-24T>C (n.-155-24T>C) c.35+156T>C (n.35+156T>C) n.323-24T>C c.-102-24T>C (n.-102-24T>C) n.331-24T>C n.307-24T>C c.-330-24T>C (n.-330-24T>C) c.174+156T>C c.164-1180T>C (n.164-1180T>C) c.-168-24T>C (n.-168-24T>C) n.212-24T>C n.457-24T>C c.-53+156T>C (n.-53+156T>C) c.*151-24T>C (n.*151-24T>C) c.437-24T>C (n.437-24T>C) n.362-24T>C n.450-24T>C n.330-24T>C n.251-24T>C n.418T>C n.62+2177T>C n.333-24T>C c.245-24T>C (n.245-24T>C) c.296-24T>C (n.296-24T>C) c.-634-24T>C (n.-634-24T>C) c.-234-24T>C (n.-234-24T>C) n.338-24T>C c.-534-24T>C (n.-534-24T>C) | dbSNP |
| 7 | g.6003817C>A | CA2713495106 | PMS2 | c.250+155G>T (n.250+155G>T) c.251-25G>T (n.251-25G>T) n.470G>T c.-155-25G>T (n.-155-25G>T) c.35+155G>T (n.35+155G>T) n.323-25G>T c.-102-25G>T (n.-102-25G>T) n.331-25G>T n.307-25G>T c.-330-25G>T (n.-330-25G>T) c.174+155G>T c.164-1181G>T (n.164-1181G>T) c.-168-25G>T (n.-168-25G>T) n.212-25G>T n.457-25G>T c.-53+155G>T (n.-53+155G>T) c.*151-25G>T (n.*151-25G>T) c.437-25G>T (n.437-25G>T) n.362-25G>T n.450-25G>T n.330-25G>T n.251-25G>T n.417G>T n.62+2176G>T n.333-25G>T c.245-25G>T (n.245-25G>T) c.296-25G>T (n.296-25G>T) c.-634-25G>T (n.-634-25G>T) c.-234-25G>T (n.-234-25G>T) n.338-25G>T c.-534-25G>T (n.-534-25G>T) | dbSNP |
| 7 | g.6003817C= | CA1685262020 | PMS2 | c.250+155G= (n.250+155G=) c.251-25G= (n.251-25G=) n.470G= c.-155-25G= (n.-155-25G=) c.35+155G= (n.35+155G=) n.323-25G= c.-102-25G= (n.-102-25G=) n.331-25G= n.307-25G= c.-330-25G= (n.-330-25G=) c.174+155G= c.164-1181G= (n.164-1181G=) c.-168-25G= (n.-168-25G=) n.212-25G= n.457-25G= c.-53+155G= (n.-53+155G=) c.*151-25G= (n.*151-25G=) c.437-25G= (n.437-25G=) n.362-25G= n.450-25G= n.330-25G= n.251-25G= n.417G= n.62+2176G= n.333-25G= c.245-25G= (n.245-25G=) c.296-25G= (n.296-25G=) c.-634-25G= (n.-634-25G=) c.-234-25G= (n.-234-25G=) n.338-25G= c.-534-25G= (n.-534-25G=) | |
| 7 | g.6003817C>G | CA2713495105 | PMS2 | c.250+155G>C (n.250+155G>C) c.251-25G>C (n.251-25G>C) n.470G>C c.-155-25G>C (n.-155-25G>C) c.35+155G>C (n.35+155G>C) n.323-25G>C c.-102-25G>C (n.-102-25G>C) n.331-25G>C n.307-25G>C c.-330-25G>C (n.-330-25G>C) c.174+155G>C c.164-1181G>C (n.164-1181G>C) c.-168-25G>C (n.-168-25G>C) n.212-25G>C n.457-25G>C c.-53+155G>C (n.-53+155G>C) c.*151-25G>C (n.*151-25G>C) c.437-25G>C (n.437-25G>C) n.362-25G>C n.450-25G>C n.330-25G>C n.251-25G>C n.417G>C n.62+2176G>C n.333-25G>C c.245-25G>C (n.245-25G>C) c.296-25G>C (n.296-25G>C) c.-634-25G>C (n.-634-25G>C) c.-234-25G>C (n.-234-25G>C) n.338-25G>C c.-534-25G>C (n.-534-25G>C) | dbSNP |
| 7 | g.6003817C>T | CA153248077 | PMS2 | c.250+155G>A (n.250+155G>A) c.251-25G>A (n.251-25G>A) n.470G>A c.-155-25G>A (n.-155-25G>A) c.35+155G>A (n.35+155G>A) n.323-25G>A c.-102-25G>A (n.-102-25G>A) n.331-25G>A n.307-25G>A c.-330-25G>A (n.-330-25G>A) c.174+155G>A c.164-1181G>A (n.164-1181G>A) c.-168-25G>A (n.-168-25G>A) n.212-25G>A n.457-25G>A c.-53+155G>A (n.-53+155G>A) c.*151-25G>A (n.*151-25G>A) c.437-25G>A (n.437-25G>A) n.362-25G>A n.450-25G>A n.330-25G>A n.251-25G>A n.417G>A n.62+2176G>A n.333-25G>A c.245-25G>A (n.245-25G>A) c.296-25G>A (n.296-25G>A) c.-634-25G>A (n.-634-25G>A) c.-234-25G>A (n.-234-25G>A) n.338-25G>A c.-534-25G>A (n.-534-25G>A) | dbSNP |
| 7 | g.6003818T>A | CA2681678957 | PMS2 | c.250+154A>T (n.250+154A>T) c.251-26A>T (n.251-26A>T) n.469A>T c.-155-26A>T (n.-155-26A>T) c.35+154A>T (n.35+154A>T) n.323-26A>T c.-102-26A>T (n.-102-26A>T) n.331-26A>T n.307-26A>T c.-330-26A>T (n.-330-26A>T) c.174+154A>T c.164-1182A>T (n.164-1182A>T) c.-168-26A>T (n.-168-26A>T) n.212-26A>T n.457-26A>T c.-53+154A>T (n.-53+154A>T) c.*151-26A>T (n.*151-26A>T) c.437-26A>T (n.437-26A>T) n.362-26A>T n.450-26A>T n.330-26A>T n.251-26A>T n.416A>T n.62+2175A>T n.333-26A>T c.245-26A>T (n.245-26A>T) c.296-26A>T (n.296-26A>T) c.-634-26A>T (n.-634-26A>T) c.-234-26A>T (n.-234-26A>T) n.338-26A>T c.-534-26A>T (n.-534-26A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003819A= | CA1685262024 | PMS2 | c.250+153T= (n.250+153T=) c.251-27T= (n.251-27T=) n.468T= c.-155-27T= (n.-155-27T=) c.35+153T= (n.35+153T=) n.323-27T= c.-102-27T= (n.-102-27T=) n.331-27T= n.307-27T= c.-330-27T= (n.-330-27T=) c.174+153T= c.164-1183T= (n.164-1183T=) c.-168-27T= (n.-168-27T=) n.212-27T= n.457-27T= c.-53+153T= (n.-53+153T=) c.*151-27T= (n.*151-27T=) c.437-27T= (n.437-27T=) n.362-27T= n.450-27T= n.330-27T= n.251-27T= n.415T= n.62+2174T= n.333-27T= c.245-27T= (n.245-27T=) c.296-27T= (n.296-27T=) c.-634-27T= (n.-634-27T=) c.-234-27T= (n.-234-27T=) n.338-27T= c.-534-27T= (n.-534-27T=) | |
| 7 | g.6003819A>T | CA572549176 | PMS2 | c.250+153T>A (n.250+153T>A) c.251-27T>A (n.251-27T>A) n.468T>A c.-155-27T>A (n.-155-27T>A) c.35+153T>A (n.35+153T>A) n.323-27T>A c.-102-27T>A (n.-102-27T>A) n.331-27T>A n.307-27T>A c.-330-27T>A (n.-330-27T>A) c.174+153T>A c.164-1183T>A (n.164-1183T>A) c.-168-27T>A (n.-168-27T>A) n.212-27T>A n.457-27T>A c.-53+153T>A (n.-53+153T>A) c.*151-27T>A (n.*151-27T>A) c.437-27T>A (n.437-27T>A) n.362-27T>A n.450-27T>A n.330-27T>A n.251-27T>A n.415T>A n.62+2174T>A n.333-27T>A c.245-27T>A (n.245-27T>A) c.296-27T>A (n.296-27T>A) c.-634-27T>A (n.-634-27T>A) c.-234-27T>A (n.-234-27T>A) n.338-27T>A c.-534-27T>A (n.-534-27T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6003821G>A | CA1685262026 | PMS2 | c.250+151C>T (n.250+151C>T) c.251-29C>T (n.251-29C>T) n.466C>T c.-155-29C>T (n.-155-29C>T) c.35+151C>T (n.35+151C>T) n.323-29C>T c.-102-29C>T (n.-102-29C>T) n.331-29C>T n.307-29C>T c.-330-29C>T (n.-330-29C>T) c.174+151C>T c.164-1185C>T (n.164-1185C>T) c.-168-29C>T (n.-168-29C>T) n.212-29C>T n.457-29C>T c.-53+151C>T (n.-53+151C>T) c.*151-29C>T (n.*151-29C>T) c.437-29C>T (n.437-29C>T) n.362-29C>T n.450-29C>T n.330-29C>T n.251-29C>T n.413C>T n.62+2172C>T n.333-29C>T c.245-29C>T (n.245-29C>T) c.296-29C>T (n.296-29C>T) c.-634-29C>T (n.-634-29C>T) c.-234-29C>T (n.-234-29C>T) n.338-29C>T c.-534-29C>T (n.-534-29C>T) | dbSNP |
| 7 | g.6003821G>C | CA048665 | PMS2 | c.250+151C>G (n.250+151C>G) c.251-29C>G (n.251-29C>G) n.466C>G c.-155-29C>G (n.-155-29C>G) c.35+151C>G (n.35+151C>G) n.323-29C>G c.-102-29C>G (n.-102-29C>G) n.331-29C>G n.307-29C>G c.-330-29C>G (n.-330-29C>G) c.174+151C>G c.164-1185C>G (n.164-1185C>G) c.-168-29C>G (n.-168-29C>G) n.212-29C>G n.457-29C>G c.-53+151C>G (n.-53+151C>G) c.*151-29C>G (n.*151-29C>G) c.437-29C>G (n.437-29C>G) n.362-29C>G n.450-29C>G n.330-29C>G n.251-29C>G n.413C>G n.62+2172C>G n.333-29C>G c.245-29C>G (n.245-29C>G) c.296-29C>G (n.296-29C>G) c.-634-29C>G (n.-634-29C>G) c.-234-29C>G (n.-234-29C>G) n.338-29C>G c.-534-29C>G (n.-534-29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6003821G= | CA1685262028 | PMS2 | c.250+151C= (n.250+151C=) c.251-29C= (n.251-29C=) n.466C= c.-155-29C= (n.-155-29C=) c.35+151C= (n.35+151C=) n.323-29C= c.-102-29C= (n.-102-29C=) n.331-29C= n.307-29C= c.-330-29C= (n.-330-29C=) c.174+151C= c.164-1185C= (n.164-1185C=) c.-168-29C= (n.-168-29C=) n.212-29C= n.457-29C= c.-53+151C= (n.-53+151C=) c.*151-29C= (n.*151-29C=) c.437-29C= (n.437-29C=) n.362-29C= n.450-29C= n.330-29C= n.251-29C= n.413C= n.62+2172C= n.333-29C= c.245-29C= (n.245-29C=) c.296-29C= (n.296-29C=) c.-634-29C= (n.-634-29C=) c.-234-29C= (n.-234-29C=) n.338-29C= c.-534-29C= (n.-534-29C=) | |
| 7 | g.6003821G>T | CA2681678958 | PMS2 | c.250+151C>A (n.250+151C>A) c.251-29C>A (n.251-29C>A) n.466C>A c.-155-29C>A (n.-155-29C>A) c.35+151C>A (n.35+151C>A) n.323-29C>A c.-102-29C>A (n.-102-29C>A) n.331-29C>A n.307-29C>A c.-330-29C>A (n.-330-29C>A) c.174+151C>A c.164-1185C>A (n.164-1185C>A) c.-168-29C>A (n.-168-29C>A) n.212-29C>A n.457-29C>A c.-53+151C>A (n.-53+151C>A) c.*151-29C>A (n.*151-29C>A) c.437-29C>A (n.437-29C>A) n.362-29C>A n.450-29C>A n.330-29C>A n.251-29C>A n.413C>A n.62+2172C>A n.333-29C>A c.245-29C>A (n.245-29C>A) c.296-29C>A (n.296-29C>A) c.-634-29C>A (n.-634-29C>A) c.-234-29C>A (n.-234-29C>A) n.338-29C>A c.-534-29C>A (n.-534-29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003822A= | CA1685262030 | PMS2 | c.250+150T= (n.250+150T=) c.251-30T= (n.251-30T=) n.465T= c.-155-30T= (n.-155-30T=) c.35+150T= (n.35+150T=) n.323-30T= c.-102-30T= (n.-102-30T=) n.331-30T= n.307-30T= c.-330-30T= (n.-330-30T=) c.174+150T= c.164-1186T= (n.164-1186T=) c.-168-30T= (n.-168-30T=) n.212-30T= n.457-30T= c.-53+150T= (n.-53+150T=) c.*151-30T= (n.*151-30T=) c.437-30T= (n.437-30T=) n.362-30T= n.450-30T= n.330-30T= n.251-30T= n.412T= n.62+2171T= n.333-30T= c.245-30T= (n.245-30T=) c.296-30T= (n.296-30T=) c.-634-30T= (n.-634-30T=) c.-234-30T= (n.-234-30T=) n.338-30T= c.-534-30T= (n.-534-30T=) | |
| 7 | g.6003822A>G | CA2681678959 | PMS2 | c.250+150T>C (n.250+150T>C) c.251-30T>C (n.251-30T>C) n.465T>C c.-155-30T>C (n.-155-30T>C) c.35+150T>C (n.35+150T>C) n.323-30T>C c.-102-30T>C (n.-102-30T>C) n.331-30T>C n.307-30T>C c.-330-30T>C (n.-330-30T>C) c.174+150T>C c.164-1186T>C (n.164-1186T>C) c.-168-30T>C (n.-168-30T>C) n.212-30T>C n.457-30T>C c.-53+150T>C (n.-53+150T>C) c.*151-30T>C (n.*151-30T>C) c.437-30T>C (n.437-30T>C) n.362-30T>C n.450-30T>C n.330-30T>C n.251-30T>C n.412T>C n.62+2171T>C n.333-30T>C c.245-30T>C (n.245-30T>C) c.296-30T>C (n.296-30T>C) c.-634-30T>C (n.-634-30T>C) c.-234-30T>C (n.-234-30T>C) n.338-30T>C c.-534-30T>C (n.-534-30T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003822A>T | CA840352522 | PMS2 | c.250+150T>A (n.250+150T>A) c.251-30T>A (n.251-30T>A) n.465T>A c.-155-30T>A (n.-155-30T>A) c.35+150T>A (n.35+150T>A) n.323-30T>A c.-102-30T>A (n.-102-30T>A) n.331-30T>A n.307-30T>A c.-330-30T>A (n.-330-30T>A) c.174+150T>A c.164-1186T>A (n.164-1186T>A) c.-168-30T>A (n.-168-30T>A) n.212-30T>A n.457-30T>A c.-53+150T>A (n.-53+150T>A) c.*151-30T>A (n.*151-30T>A) c.437-30T>A (n.437-30T>A) n.362-30T>A n.450-30T>A n.330-30T>A n.251-30T>A n.412T>A n.62+2171T>A n.333-30T>A c.245-30T>A (n.245-30T>A) c.296-30T>A (n.296-30T>A) c.-634-30T>A (n.-634-30T>A) c.-234-30T>A (n.-234-30T>A) n.338-30T>A c.-534-30T>A (n.-534-30T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6003823T>A | CA048721 | PMS2 | c.250+149A>T (n.250+149A>T) c.251-31A>T (n.251-31A>T) n.464A>T c.-155-31A>T (n.-155-31A>T) c.35+149A>T (n.35+149A>T) n.323-31A>T c.-102-31A>T (n.-102-31A>T) n.331-31A>T n.307-31A>T c.-330-31A>T (n.-330-31A>T) c.174+149A>T c.164-1187A>T (n.164-1187A>T) c.-168-31A>T (n.-168-31A>T) n.212-31A>T n.457-31A>T c.-53+149A>T (n.-53+149A>T) c.*151-31A>T (n.*151-31A>T) c.437-31A>T (n.437-31A>T) n.362-31A>T n.450-31A>T n.330-31A>T n.251-31A>T n.411A>T n.62+2170A>T n.333-31A>T c.245-31A>T (n.245-31A>T) c.296-31A>T (n.296-31A>T) c.-634-31A>T (n.-634-31A>T) c.-234-31A>T (n.-234-31A>T) n.338-31A>T c.-534-31A>T (n.-534-31A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6003823T>C | CA048707 | PMS2 | c.250+149A>G (n.250+149A>G) c.251-31A>G (n.251-31A>G) n.464A>G c.-155-31A>G (n.-155-31A>G) c.35+149A>G (n.35+149A>G) n.323-31A>G c.-102-31A>G (n.-102-31A>G) n.331-31A>G n.307-31A>G c.-330-31A>G (n.-330-31A>G) c.174+149A>G c.164-1187A>G (n.164-1187A>G) c.-168-31A>G (n.-168-31A>G) n.212-31A>G n.457-31A>G c.-53+149A>G (n.-53+149A>G) c.*151-31A>G (n.*151-31A>G) c.437-31A>G (n.437-31A>G) n.362-31A>G n.450-31A>G n.330-31A>G n.251-31A>G n.411A>G n.62+2170A>G n.333-31A>G c.245-31A>G (n.245-31A>G) c.296-31A>G (n.296-31A>G) c.-634-31A>G (n.-634-31A>G) c.-234-31A>G (n.-234-31A>G) n.338-31A>G c.-534-31A>G (n.-534-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6003823T>G | CA2681678960 | PMS2 | c.250+149A>C (n.250+149A>C) c.251-31A>C (n.251-31A>C) n.464A>C c.-155-31A>C (n.-155-31A>C) c.35+149A>C (n.35+149A>C) n.323-31A>C c.-102-31A>C (n.-102-31A>C) n.331-31A>C n.307-31A>C c.-330-31A>C (n.-330-31A>C) c.174+149A>C c.164-1187A>C (n.164-1187A>C) c.-168-31A>C (n.-168-31A>C) n.212-31A>C n.457-31A>C c.-53+149A>C (n.-53+149A>C) c.*151-31A>C (n.*151-31A>C) c.437-31A>C (n.437-31A>C) n.362-31A>C n.450-31A>C n.330-31A>C n.251-31A>C n.411A>C n.62+2170A>C n.333-31A>C c.245-31A>C (n.245-31A>C) c.296-31A>C (n.296-31A>C) c.-634-31A>C (n.-634-31A>C) c.-234-31A>C (n.-234-31A>C) n.338-31A>C c.-534-31A>C (n.-534-31A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003823T= | CA1685262033 | PMS2 | c.250+149A= (n.250+149A=) c.251-31A= (n.251-31A=) n.464A= c.-155-31A= (n.-155-31A=) c.35+149A= (n.35+149A=) n.323-31A= c.-102-31A= (n.-102-31A=) n.331-31A= n.307-31A= c.-330-31A= (n.-330-31A=) c.174+149A= c.164-1187A= (n.164-1187A=) c.-168-31A= (n.-168-31A=) n.212-31A= n.457-31A= c.-53+149A= (n.-53+149A=) c.*151-31A= (n.*151-31A=) c.437-31A= (n.437-31A=) n.362-31A= n.450-31A= n.330-31A= n.251-31A= n.411A= n.62+2170A= n.333-31A= c.245-31A= (n.245-31A=) c.296-31A= (n.296-31A=) c.-634-31A= (n.-634-31A=) c.-234-31A= (n.-234-31A=) n.338-31A= c.-534-31A= (n.-534-31A=) | |
| 7 | g.6003825T>A | CA1097975509 | PMS2 | c.250+147A>T (n.250+147A>T) c.251-33A>T (n.251-33A>T) n.462A>T c.-155-33A>T (n.-155-33A>T) c.35+147A>T (n.35+147A>T) n.323-33A>T c.-102-33A>T (n.-102-33A>T) n.331-33A>T n.307-33A>T c.-330-33A>T (n.-330-33A>T) c.174+147A>T c.164-1189A>T (n.164-1189A>T) c.-168-33A>T (n.-168-33A>T) n.212-33A>T n.457-33A>T c.-53+147A>T (n.-53+147A>T) c.*151-33A>T (n.*151-33A>T) c.437-33A>T (n.437-33A>T) n.362-33A>T n.450-33A>T n.330-33A>T n.251-33A>T n.409A>T n.62+2168A>T n.333-33A>T c.245-33A>T (n.245-33A>T) c.296-33A>T (n.296-33A>T) c.-634-33A>T (n.-634-33A>T) c.-234-33A>T (n.-234-33A>T) n.338-33A>T c.-534-33A>T (n.-534-33A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6003825T>C | CA2681678961 | PMS2 | c.250+147A>G (n.250+147A>G) c.251-33A>G (n.251-33A>G) n.462A>G c.-155-33A>G (n.-155-33A>G) c.35+147A>G (n.35+147A>G) n.323-33A>G c.-102-33A>G (n.-102-33A>G) n.331-33A>G n.307-33A>G c.-330-33A>G (n.-330-33A>G) c.174+147A>G c.164-1189A>G (n.164-1189A>G) c.-168-33A>G (n.-168-33A>G) n.212-33A>G n.457-33A>G c.-53+147A>G (n.-53+147A>G) c.*151-33A>G (n.*151-33A>G) c.437-33A>G (n.437-33A>G) n.362-33A>G n.450-33A>G n.330-33A>G n.251-33A>G n.409A>G n.62+2168A>G n.333-33A>G c.245-33A>G (n.245-33A>G) c.296-33A>G (n.296-33A>G) c.-634-33A>G (n.-634-33A>G) c.-234-33A>G (n.-234-33A>G) n.338-33A>G c.-534-33A>G (n.-534-33A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003825T>G | CA2580615887 | PMS2 | c.250+147A>C (n.250+147A>C) c.251-33A>C (n.251-33A>C) n.462A>C c.-155-33A>C (n.-155-33A>C) c.35+147A>C (n.35+147A>C) n.323-33A>C c.-102-33A>C (n.-102-33A>C) n.331-33A>C n.307-33A>C c.-330-33A>C (n.-330-33A>C) c.174+147A>C c.164-1189A>C (n.164-1189A>C) c.-168-33A>C (n.-168-33A>C) n.212-33A>C n.457-33A>C c.-53+147A>C (n.-53+147A>C) c.*151-33A>C (n.*151-33A>C) c.437-33A>C (n.437-33A>C) n.362-33A>C n.450-33A>C n.330-33A>C n.251-33A>C n.409A>C n.62+2168A>C n.333-33A>C c.245-33A>C (n.245-33A>C) c.296-33A>C (n.296-33A>C) c.-634-33A>C (n.-634-33A>C) c.-234-33A>C (n.-234-33A>C) n.338-33A>C c.-534-33A>C (n.-534-33A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.6003825T= | CA1685262035 | PMS2 | c.250+147A= (n.250+147A=) c.251-33A= (n.251-33A=) n.462A= c.-155-33A= (n.-155-33A=) c.35+147A= (n.35+147A=) n.323-33A= c.-102-33A= (n.-102-33A=) n.331-33A= n.307-33A= c.-330-33A= (n.-330-33A=) c.174+147A= c.164-1189A= (n.164-1189A=) c.-168-33A= (n.-168-33A=) n.212-33A= n.457-33A= c.-53+147A= (n.-53+147A=) c.*151-33A= (n.*151-33A=) c.437-33A= (n.437-33A=) n.362-33A= n.450-33A= n.330-33A= n.251-33A= n.409A= n.62+2168A= n.333-33A= c.245-33A= (n.245-33A=) c.296-33A= (n.296-33A=) c.-634-33A= (n.-634-33A=) c.-234-33A= (n.-234-33A=) n.338-33A= c.-534-33A= (n.-534-33A=) | |
| 7 | g.6003826C>A | CA2681678962 | PMS2 | c.250+146G>T (n.250+146G>T) c.251-34G>T (n.251-34G>T) n.461G>T c.-155-34G>T (n.-155-34G>T) c.35+146G>T (n.35+146G>T) n.323-34G>T c.-102-34G>T (n.-102-34G>T) n.331-34G>T n.307-34G>T c.-330-34G>T (n.-330-34G>T) c.174+146G>T c.164-1190G>T (n.164-1190G>T) c.-168-34G>T (n.-168-34G>T) n.212-34G>T n.457-34G>T c.-53+146G>T (n.-53+146G>T) c.*151-34G>T (n.*151-34G>T) c.437-34G>T (n.437-34G>T) n.362-34G>T n.450-34G>T n.330-34G>T n.251-34G>T n.408G>T n.62+2167G>T n.333-34G>T c.245-34G>T (n.245-34G>T) c.296-34G>T (n.296-34G>T) c.-634-34G>T (n.-634-34G>T) c.-234-34G>T (n.-234-34G>T) n.338-34G>T c.-534-34G>T (n.-534-34G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003826C>G | CA2713825480 | PMS2 | c.250+146G>C (n.250+146G>C) c.251-34G>C (n.251-34G>C) n.461G>C c.-155-34G>C (n.-155-34G>C) c.35+146G>C (n.35+146G>C) n.323-34G>C c.-102-34G>C (n.-102-34G>C) n.331-34G>C n.307-34G>C c.-330-34G>C (n.-330-34G>C) c.174+146G>C c.164-1190G>C (n.164-1190G>C) c.-168-34G>C (n.-168-34G>C) n.212-34G>C n.457-34G>C c.-53+146G>C (n.-53+146G>C) c.*151-34G>C (n.*151-34G>C) c.437-34G>C (n.437-34G>C) n.362-34G>C n.450-34G>C n.330-34G>C n.251-34G>C n.408G>C n.62+2167G>C n.333-34G>C c.245-34G>C (n.245-34G>C) c.296-34G>C (n.296-34G>C) c.-634-34G>C (n.-634-34G>C) c.-234-34G>C (n.-234-34G>C) n.338-34G>C c.-534-34G>C (n.-534-34G>C) | dbSNP |
| 7 | g.6003826C>T | CA2580615888 | PMS2 | c.250+146G>A (n.250+146G>A) c.251-34G>A (n.251-34G>A) n.461G>A c.-155-34G>A (n.-155-34G>A) c.35+146G>A (n.35+146G>A) n.323-34G>A c.-102-34G>A (n.-102-34G>A) n.331-34G>A n.307-34G>A c.-330-34G>A (n.-330-34G>A) c.174+146G>A c.164-1190G>A (n.164-1190G>A) c.-168-34G>A (n.-168-34G>A) n.212-34G>A n.457-34G>A c.-53+146G>A (n.-53+146G>A) c.*151-34G>A (n.*151-34G>A) c.437-34G>A (n.437-34G>A) n.362-34G>A n.450-34G>A n.330-34G>A n.251-34G>A n.408G>A n.62+2167G>A n.333-34G>A c.245-34G>A (n.245-34G>A) c.296-34G>A (n.296-34G>A) c.-634-34G>A (n.-634-34G>A) c.-234-34G>A (n.-234-34G>A) n.338-34G>A c.-534-34G>A (n.-534-34G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6003827T>A | CA2713825485 | PMS2 | c.250+145A>T (n.250+145A>T) c.251-35A>T (n.251-35A>T) n.460A>T c.-155-35A>T (n.-155-35A>T) c.35+145A>T (n.35+145A>T) n.323-35A>T c.-102-35A>T (n.-102-35A>T) n.331-35A>T n.307-35A>T c.-330-35A>T (n.-330-35A>T) c.174+145A>T c.164-1191A>T (n.164-1191A>T) c.-168-35A>T (n.-168-35A>T) n.212-35A>T n.457-35A>T c.-53+145A>T (n.-53+145A>T) c.*151-35A>T (n.*151-35A>T) c.437-35A>T (n.437-35A>T) n.362-35A>T n.450-35A>T n.330-35A>T n.251-35A>T n.407A>T n.62+2166A>T n.333-35A>T c.245-35A>T (n.245-35A>T) c.296-35A>T (n.296-35A>T) c.-634-35A>T (n.-634-35A>T) c.-234-35A>T (n.-234-35A>T) n.338-35A>T c.-534-35A>T (n.-534-35A>T) | dbSNP |
| 7 | g.6003827T>G | CA2681678963 | PMS2 | c.250+145A>C (n.250+145A>C) c.251-35A>C (n.251-35A>C) n.460A>C c.-155-35A>C (n.-155-35A>C) c.35+145A>C (n.35+145A>C) n.323-35A>C c.-102-35A>C (n.-102-35A>C) n.331-35A>C n.307-35A>C c.-330-35A>C (n.-330-35A>C) c.174+145A>C c.164-1191A>C (n.164-1191A>C) c.-168-35A>C (n.-168-35A>C) n.212-35A>C n.457-35A>C c.-53+145A>C (n.-53+145A>C) c.*151-35A>C (n.*151-35A>C) c.437-35A>C (n.437-35A>C) n.362-35A>C n.450-35A>C n.330-35A>C n.251-35A>C n.407A>C n.62+2166A>C n.333-35A>C c.245-35A>C (n.245-35A>C) c.296-35A>C (n.296-35A>C) c.-634-35A>C (n.-634-35A>C) c.-234-35A>C (n.-234-35A>C) n.338-35A>C c.-534-35A>C (n.-534-35A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6003828C>A | CA153248087 | PMS2 | c.250+144G>T (n.250+144G>T) c.251-36G>T (n.251-36G>T) n.459G>T c.-155-36G>T (n.-155-36G>T) c.35+144G>T (n.35+144G>T) n.323-36G>T c.-102-36G>T (n.-102-36G>T) n.331-36G>T n.307-36G>T c.-330-36G>T (n.-330-36G>T) c.174+144G>T c.164-1192G>T (n.164-1192G>T) c.-168-36G>T (n.-168-36G>T) n.212-36G>T n.457-36G>T c.-53+144G>T (n.-53+144G>T) c.*151-36G>T (n.*151-36G>T) c.437-36G>T (n.437-36G>T) n.362-36G>T n.450-36G>T n.330-36G>T n.251-36G>T n.406G>T n.62+2165G>T n.333-36G>T c.245-36G>T (n.245-36G>T) c.296-36G>T (n.296-36G>T) c.-634-36G>T (n.-634-36G>T) c.-234-36G>T (n.-234-36G>T) n.338-36G>T c.-534-36G>T (n.-534-36G>T) | dbSNP |
| 7 | g.6003828C= | CA1685262036 | PMS2 | c.250+144G= (n.250+144G=) c.251-36G= (n.251-36G=) n.459G= c.-155-36G= (n.-155-36G=) c.35+144G= (n.35+144G=) n.323-36G= c.-102-36G= (n.-102-36G=) n.331-36G= n.307-36G= c.-330-36G= (n.-330-36G=) c.174+144G= c.164-1192G= (n.164-1192G=) c.-168-36G= (n.-168-36G=) n.212-36G= n.457-36G= c.-53+144G= (n.-53+144G=) c.*151-36G= (n.*151-36G=) c.437-36G= (n.437-36G=) n.362-36G= n.450-36G= n.330-36G= n.251-36G= n.406G= n.62+2165G= n.333-36G= c.245-36G= (n.245-36G=) c.296-36G= (n.296-36G=) c.-634-36G= (n.-634-36G=) c.-234-36G= (n.-234-36G=) n.338-36G= c.-534-36G= (n.-534-36G=) | |
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