| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5997074_6004576delinsCG | CA331742 | PMS2 | c.164-518_*299+2034delinsCG c.164-518_800+252delinsCG c.164-518_695+252delinsCG c.164-518_803+252delinsCG c.164-518_*397+252delinsCG c.-242-518_*202+252delinsCG c.164-518_705+2034delinsCG c.164-518_*390+252delinsCG c.-52-518_*60+252delinsCG c.164-518_*60+252delinsCG n.236-518_875+252delinsCG c.-52-518_485+252delinsCG c.-189-518_398+252delinsCG c.-242-518_230+252delinsCG c.-242-518_398+252delinsCG c.-417-518_398+252delinsCG c.88-518_526+2034delinsCG c.-242-518_*304+252delinsCG c.163+1316_*397+252delinsCG c.-255-518_*60+252delinsCG c.-242-518_*255+252delinsCG c.164-518_*306+252delinsCG c.164-518_635+252delinsCG c.-189-518_*304+252delinsCG c.164-518_*202+252delinsCG n.125-518_967delinsCG n.244-518_1135delinsCG c.-139-518_398+252delinsCG c.*64-518_*703+252delinsCG c.350-518_989+252delinsCG c.-242-518_*60+252delinsCG c.164-518_*252+252delinsCG c.164-518_*304+252delinsCG c.164-518_*439+252delinsCG c.164-518_*105-1441delinsCG n.275-518_914+252delinsCG n.244-518_883+252delinsCG c.164-518_706-1441delinsCG n.164-518_803+252delinsCG n.62+1417_62+8919delinsCG n.246-518_885+252delinsCG c.158-518_797+252delinsCG c.209-518_848+252delinsCG c.-721-518_-131+252delinsCG c.-321-518_494+252delinsCG n.251-518_890+252delinsCG c.-621-518_-31+252delinsCG | ClinVar |
| 7 | g.6002477_6002678del | CA2573141965 | PMS2 | c.251-41_*108del c.354-41_514del c.-52-41_109del c.301-41_*101del c.35+1295_35+1496del (n.35+1295_35+1496del) c.250+1295_250+1496del (n.250+1295_250+1496del) n.426-41_586del c.36-41_196del n.434-41_594del c.-93_109del n.475_676del c.175-41_335del c.164-41_*108del c.-65-41_96del n.315-41_475del n.596_797del n.560-41_720del c.*254-41_*414del c.540-41_700del n.465-41_625del n.433-41_593del n.354-41_514del n.62+3316_62+3517del n.436-41_596del c.348-41_508del c.399-41_559del c.-531-41_-371del c.4_205del (p.Gly2AsnfsTer29) n.441-41_601del c.-431-41_-271del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6002486C>A | CA453647611 | PMS2 | c.*98G>T (n.*98G>T) c.504G>T (p.Val168=) c.99G>T (p.Val33=) c.*91G>T (n.*91G>T) c.35+1486G>T (n.35+1486G>T) c.250+1486G>T (n.250+1486G>T) n.576G>T c.186G>T (p.Val62=) n.584G>T n.666G>T c.325G>T c.86G>T (p.Cys29Phe) n.465G>T n.787G>T n.710G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.690G>T (p.Val230=) n.615G>T n.583G>T n.504G>T n.62+3507G>T n.586G>T c.498G>T (p.Val166=) c.549G>T (p.Val183=) c.-381G>T (n.-381G>T) c.195G>T (p.Val65=) n.591G>T c.-281G>T (n.-281G>T) | |
| 7 | g.6002486C= | CA1685260364 | PMS2 | c.*98G= (n.*98G=) c.504G= (p.Val168=) c.99G= (p.Val33=) c.*91G= (n.*91G=) c.35+1486G= (n.35+1486G=) c.250+1486G= (n.250+1486G=) n.576G= c.186G= (p.Val62=) n.584G= n.666G= c.325G= c.86G= (p.Cys29=) n.465G= n.787G= n.710G= c.*404G= (n.*404G=) c.690G= (p.Val230=) n.615G= n.583G= n.504G= n.62+3507G= n.586G= c.498G= (p.Val166=) c.549G= (p.Val183=) c.-381G= (n.-381G=) c.195G= (p.Val65=) n.591G= c.-281G= (n.-281G=) | |
| 7 | g.6002486C>G | CA453647612 | PMS2 | c.*98G>C (n.*98G>C) c.504G>C (p.Val168=) c.99G>C (p.Val33=) c.*91G>C (n.*91G>C) c.35+1486G>C (n.35+1486G>C) c.250+1486G>C (n.250+1486G>C) n.576G>C c.186G>C (p.Val62=) n.584G>C n.666G>C c.325G>C c.86G>C (p.Cys29Ser) n.465G>C n.787G>C n.710G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.690G>C (p.Val230=) n.615G>C n.583G>C n.504G>C n.62+3507G>C n.586G>C c.498G>C (p.Val166=) c.549G>C (p.Val183=) c.-381G>C (n.-381G>C) c.195G>C (p.Val65=) n.591G>C c.-281G>C (n.-281G>C) | |
| 7 | g.6002486C>T | CA10582526 | PMS2 | c.*98G>A (n.*98G>A) c.504G>A (p.Val168=) c.99G>A (p.Val33=) c.*91G>A (n.*91G>A) c.35+1486G>A (n.35+1486G>A) c.250+1486G>A (n.250+1486G>A) n.576G>A c.186G>A (p.Val62=) n.584G>A n.666G>A c.325G>A c.86G>A (p.Cys29Tyr) n.465G>A n.787G>A n.710G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.690G>A (p.Val230=) n.615G>A n.583G>A n.504G>A n.62+3507G>A n.586G>A c.498G>A (p.Val166=) c.549G>A (p.Val183=) c.-381G>A (n.-381G>A) c.195G>A (p.Val65=) n.591G>A c.-281G>A (n.-281G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002488_6002489dup | CA891841993 | PMS2 | c.*97_*98dup (n.*97_*98dup) c.503_504dup (p.Arg169CysfsTer?) c.98_99dup (p.Arg34CysfsTer?) c.*90_*91dup (n.*90_*91dup) c.35+1485_35+1486dup (n.35+1485_35+1486dup) c.250+1485_250+1486dup (n.250+1485_250+1486dup) n.575_576dup c.185_186dup (p.Arg63CysfsTer?) n.583_584dup n.665_666dup c.324_325dup c.85_86dup (p.Ile31ProfsTer2) n.464_465dup n.786_787dup n.709_710dup c.*403_*404dup (n.*403_*404dup) c.689_690dup (p.Arg231CysfsTer?) n.614_615dup n.582_583dup n.503_504dup n.62+3506_62+3507dup n.585_586dup c.497_498dup (p.Arg167CysfsTer?) c.548_549dup (p.Arg184CysfsTer?) c.-382_-381dup (n.-382_-381dup) c.194_195dup (p.Arg66CysfsTer?) n.590_591dup c.-282_-281dup (n.-282_-281dup) | |
| 7 | g.6002487A>C | CA366744223 | PMS2 | c.*97T>G (n.*97T>G) c.503T>G (p.Val168Gly) c.98T>G (p.Val33Gly) c.*90T>G (n.*90T>G) c.35+1485T>G (n.35+1485T>G) c.250+1485T>G (n.250+1485T>G) n.575T>G c.185T>G (p.Val62Gly) n.583T>G n.665T>G c.324T>G c.85T>G (p.Cys29Gly) n.464T>G n.786T>G n.709T>G c.*403T>G (n.*403T>G) c.689T>G (p.Val230Gly) n.614T>G n.582T>G n.503T>G n.62+3506T>G n.585T>G c.497T>G (p.Val166Gly) c.548T>G (p.Val183Gly) c.-382T>G (n.-382T>G) c.194T>G (p.Val65Gly) n.590T>G c.-282T>G (n.-282T>G) | |
| 7 | g.6002487A>G | CA366744224 | PMS2 | c.*97T>C (n.*97T>C) c.503T>C (p.Val168Ala) c.98T>C (p.Val33Ala) c.*90T>C (n.*90T>C) c.35+1485T>C (n.35+1485T>C) c.250+1485T>C (n.250+1485T>C) n.575T>C c.185T>C (p.Val62Ala) n.583T>C n.665T>C c.324T>C c.85T>C (p.Cys29Arg) n.464T>C n.786T>C n.709T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.689T>C (p.Val230Ala) n.614T>C n.582T>C n.503T>C n.62+3506T>C n.585T>C c.497T>C (p.Val166Ala) c.548T>C (p.Val183Ala) c.-382T>C (n.-382T>C) c.194T>C (p.Val65Ala) n.590T>C c.-282T>C (n.-282T>C) | dbSNP |
| 7 | g.6002487A>T | CA366744222 | PMS2 | c.*97T>A (n.*97T>A) c.503T>A (p.Val168Glu) c.98T>A (p.Val33Glu) c.*90T>A (n.*90T>A) c.35+1485T>A (n.35+1485T>A) c.250+1485T>A (n.250+1485T>A) n.575T>A c.185T>A (p.Val62Glu) n.583T>A n.665T>A c.324T>A c.85T>A (p.Cys29Ser) n.464T>A n.786T>A n.709T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.689T>A (p.Val230Glu) n.614T>A n.582T>A n.503T>A n.62+3506T>A n.585T>A c.497T>A (p.Val166Glu) c.548T>A (p.Val183Glu) c.-382T>A (n.-382T>A) c.194T>A (p.Val65Glu) n.590T>A c.-282T>A (n.-282T>A) | |
| 7 | g.6002487dup | CA2578823690 | PMS2 | c.*97dup (n.*97dup) c.503dup (p.Arg169AlafsTer3) c.98dup (p.Arg34AlafsTer3) c.*90dup (n.*90dup) c.35+1485dup (n.35+1485dup) c.250+1485dup (n.250+1485dup) n.575dup c.185dup (p.Arg63AlafsTer3) n.583dup n.665dup c.324dup c.85dup (p.Cys29LeufsTer17) n.464dup n.786dup n.709dup c.*403dup (n.*403dup) c.689dup (p.Arg231AlafsTer3) n.614dup n.582dup n.503dup n.62+3506dup n.585dup c.497dup (p.Arg167AlafsTer3) c.548dup (p.Arg184AlafsTer3) c.-382dup (n.-382dup) c.194dup (p.Arg66AlafsTer3) n.590dup c.-282dup (n.-282dup) | ClinVar |
| 7 | g.6002488C>A | CA366744226 | PMS2 | c.*96G>T (n.*96G>T) c.502G>T (p.Val168Leu) c.97G>T (p.Val33Leu) c.*89G>T (n.*89G>T) c.35+1484G>T (n.35+1484G>T) c.250+1484G>T (n.250+1484G>T) n.574G>T c.184G>T (p.Val62Leu) n.582G>T n.664G>T c.323G>T c.84G>T (p.Leu28=) n.463G>T n.785G>T n.708G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.688G>T (p.Val230Leu) n.613G>T n.581G>T n.502G>T n.62+3505G>T n.584G>T c.496G>T (p.Val166Leu) c.547G>T (p.Val183Leu) c.-383G>T (n.-383G>T) c.193G>T (p.Val65Leu) n.589G>T c.-283G>T (n.-283G>T) | |
| 7 | g.6002488C= | CA1685260372 | PMS2 | c.*96G= (n.*96G=) c.502G= (p.Val168=) c.97G= (p.Val33=) c.*89G= (n.*89G=) c.35+1484G= (n.35+1484G=) c.250+1484G= (n.250+1484G=) n.574G= c.184G= (p.Val62=) n.582G= n.664G= c.323G= c.84G= (p.Leu28=) n.463G= n.785G= n.708G= c.*402G= (n.*402G=) c.688G= (p.Val230=) n.613G= n.581G= n.502G= n.62+3505G= n.584G= c.496G= (p.Val166=) c.547G= (p.Val183=) c.-383G= (n.-383G=) c.193G= (p.Val65=) n.589G= c.-283G= (n.-283G=) | |
| 7 | g.6002488C>G | CA366744225 | PMS2 | c.*96G>C (n.*96G>C) c.502G>C (p.Val168Leu) c.97G>C (p.Val33Leu) c.*89G>C (n.*89G>C) c.35+1484G>C (n.35+1484G>C) c.250+1484G>C (n.250+1484G>C) n.574G>C c.184G>C (p.Val62Leu) n.582G>C n.664G>C c.323G>C c.84G>C (p.Leu28=) n.463G>C n.785G>C n.708G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.688G>C (p.Val230Leu) n.613G>C n.581G>C n.502G>C n.62+3505G>C n.584G>C c.496G>C (p.Val166Leu) c.547G>C (p.Val183Leu) c.-383G>C (n.-383G>C) c.193G>C (p.Val65Leu) n.589G>C c.-283G>C (n.-283G>C) | dbSNP |
| 7 | g.6002488C>T | CA012207 | PMS2 | c.*96G>A (n.*96G>A) c.502G>A (p.Val168Met) c.97G>A (p.Val33Met) c.*89G>A (n.*89G>A) c.35+1484G>A (n.35+1484G>A) c.250+1484G>A (n.250+1484G>A) n.574G>A c.184G>A (p.Val62Met) n.582G>A n.664G>A c.323G>A c.84G>A (p.Leu28=) n.463G>A n.785G>A n.708G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.688G>A (p.Val230Met) n.613G>A n.581G>A n.502G>A n.62+3505G>A n.584G>A c.496G>A (p.Val166Met) c.547G>A (p.Val183Met) c.-383G>A (n.-383G>A) c.193G>A (p.Val65Met) n.589G>A c.-283G>A (n.-283G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002489A= | CA1685260376 | PMS2 | c.*95T= (n.*95T=) c.501T= (p.Pro167=) c.96T= (p.Pro32=) c.*88T= (n.*88T=) c.35+1483T= (n.35+1483T=) c.250+1483T= (n.250+1483T=) n.573T= c.183T= (p.Pro61=) n.581T= n.663T= c.322T= c.83T= (p.Leu28=) n.462T= n.784T= n.707T= c.*401T= (n.*401T=) c.687T= (p.Pro229=) n.612T= n.580T= n.501T= n.62+3504T= n.583T= c.495T= (p.Pro165=) c.546T= (p.Pro182=) c.-384T= (n.-384T=) c.192T= (p.Pro64=) n.588T= c.-284T= (n.-284T=) | |
| 7 | g.6002489A>C | CA453647615 | PMS2 | c.*95T>G (n.*95T>G) c.501T>G (p.Pro167=) c.96T>G (p.Pro32=) c.*88T>G (n.*88T>G) c.35+1483T>G (n.35+1483T>G) c.250+1483T>G (n.250+1483T>G) n.573T>G c.183T>G (p.Pro61=) n.581T>G n.663T>G c.322T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) n.462T>G n.784T>G n.707T>G c.*401T>G (n.*401T>G) c.687T>G (p.Pro229=) n.612T>G n.580T>G n.501T>G n.62+3504T>G n.583T>G c.495T>G (p.Pro165=) c.546T>G (p.Pro182=) c.-384T>G (n.-384T>G) c.192T>G (p.Pro64=) n.588T>G c.-284T>G (n.-284T>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6002489A>G | CA453647617 | PMS2 | c.*95T>C (n.*95T>C) c.501T>C (p.Pro167=) c.96T>C (p.Pro32=) c.*88T>C (n.*88T>C) c.35+1483T>C (n.35+1483T>C) c.250+1483T>C (n.250+1483T>C) n.573T>C c.183T>C (p.Pro61=) n.581T>C n.663T>C c.322T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) n.462T>C n.784T>C n.707T>C c.*401T>C (n.*401T>C) c.687T>C (p.Pro229=) n.612T>C n.580T>C n.501T>C n.62+3504T>C n.583T>C c.495T>C (p.Pro165=) c.546T>C (p.Pro182=) c.-384T>C (n.-384T>C) c.192T>C (p.Pro64=) n.588T>C c.-284T>C (n.-284T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6002489A>T | CA453647616 | PMS2 | c.*95T>A (n.*95T>A) c.501T>A (p.Pro167=) c.96T>A (p.Pro32=) c.*88T>A (n.*88T>A) c.35+1483T>A (n.35+1483T>A) c.250+1483T>A (n.250+1483T>A) n.573T>A c.183T>A (p.Pro61=) n.581T>A n.663T>A c.322T>A c.83T>A (p.Leu28Gln) n.462T>A n.784T>A n.707T>A c.*401T>A (n.*401T>A) c.687T>A (p.Pro229=) n.612T>A n.580T>A n.501T>A n.62+3504T>A n.583T>A c.495T>A (p.Pro165=) c.546T>A (p.Pro182=) c.-384T>A (n.-384T>A) c.192T>A (p.Pro64=) n.588T>A c.-284T>A (n.-284T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6002490G>A | CA366744227 | PMS2 | c.*94C>T (n.*94C>T) c.500C>T (p.Pro167Leu) c.95C>T (p.Pro32Leu) c.*87C>T (n.*87C>T) c.35+1482C>T (n.35+1482C>T) c.250+1482C>T (n.250+1482C>T) n.572C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) n.580C>T n.662C>T c.321C>T c.82C>T (p.Leu28=) n.461C>T n.783C>T n.706C>T c.*400C>T (n.*400C>T) c.686C>T (p.Pro229Leu) n.611C>T n.579C>T n.500C>T n.62+3503C>T n.582C>T c.494C>T (p.Pro165Leu) c.545C>T (p.Pro182Leu) c.-385C>T (n.-385C>T) c.191C>T (p.Pro64Leu) n.587C>T c.-285C>T (n.-285C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6002490G>C | CA366744228 | PMS2 | c.*94C>G (n.*94C>G) c.500C>G (p.Pro167Arg) c.95C>G (p.Pro32Arg) c.*87C>G (n.*87C>G) c.35+1482C>G (n.35+1482C>G) c.250+1482C>G (n.250+1482C>G) n.572C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) n.580C>G n.662C>G c.321C>G c.82C>G (p.Leu28Val) n.461C>G n.783C>G n.706C>G c.*400C>G (n.*400C>G) c.686C>G (p.Pro229Arg) n.611C>G n.579C>G n.500C>G n.62+3503C>G n.582C>G c.494C>G (p.Pro165Arg) c.545C>G (p.Pro182Arg) c.-385C>G (n.-385C>G) c.191C>G (p.Pro64Arg) n.587C>G c.-285C>G (n.-285C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002490G= | CA1685260383 | PMS2 | c.*94C= (n.*94C=) c.500C= (p.Pro167=) c.95C= (p.Pro32=) c.*87C= (n.*87C=) c.35+1482C= (n.35+1482C=) c.250+1482C= (n.250+1482C=) n.572C= c.182C= (p.Pro61=) n.580C= n.662C= c.321C= c.82C= (p.Leu28=) n.461C= n.783C= n.706C= c.*400C= (n.*400C=) c.686C= (p.Pro229=) n.611C= n.579C= n.500C= n.62+3503C= n.582C= c.494C= (p.Pro165=) c.545C= (p.Pro182=) c.-385C= (n.-385C=) c.191C= (p.Pro64=) n.587C= c.-285C= (n.-285C=) | |
| 7 | g.6002490G>T | CA366744229 | PMS2 | c.*94C>A (n.*94C>A) c.500C>A (p.Pro167His) c.95C>A (p.Pro32His) c.*87C>A (n.*87C>A) c.35+1482C>A (n.35+1482C>A) c.250+1482C>A (n.250+1482C>A) n.572C>A c.182C>A (p.Pro61His) n.580C>A n.662C>A c.321C>A c.82C>A (p.Leu28Met) n.461C>A n.783C>A n.706C>A c.*400C>A (n.*400C>A) c.686C>A (p.Pro229His) n.611C>A n.579C>A n.500C>A n.62+3503C>A n.582C>A c.494C>A (p.Pro165His) c.545C>A (p.Pro182His) c.-385C>A (n.-385C>A) c.191C>A (p.Pro64His) n.587C>A c.-285C>A (n.-285C>A) | dbSNP |
| 7 | g.6002491G>A | CA366744230 | PMS2 | c.*93C>T (n.*93C>T) c.499C>T (p.Pro167Ser) c.94C>T (p.Pro32Ser) c.*86C>T (n.*86C>T) c.35+1481C>T (n.35+1481C>T) c.250+1481C>T (n.250+1481C>T) n.571C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) n.579C>T n.661C>T c.320C>T c.81C>T (p.Tyr27=) n.460C>T n.782C>T n.705C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.685C>T (p.Pro229Ser) n.610C>T n.578C>T n.499C>T n.62+3502C>T n.581C>T c.493C>T (p.Pro165Ser) c.544C>T (p.Pro182Ser) c.-386C>T (n.-386C>T) c.190C>T (p.Pro64Ser) n.586C>T c.-286C>T (n.-286C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002491G>C | CA366744231 | PMS2 | c.*93C>G (n.*93C>G) c.499C>G (p.Pro167Ala) c.94C>G (p.Pro32Ala) c.*86C>G (n.*86C>G) c.35+1481C>G (n.35+1481C>G) c.250+1481C>G (n.250+1481C>G) n.571C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) n.579C>G n.661C>G c.320C>G c.81C>G (p.Tyr27Ter) n.460C>G n.782C>G n.705C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.685C>G (p.Pro229Ala) n.610C>G n.578C>G n.499C>G n.62+3502C>G n.581C>G c.493C>G (p.Pro165Ala) c.544C>G (p.Pro182Ala) c.-386C>G (n.-386C>G) c.190C>G (p.Pro64Ala) n.586C>G c.-286C>G (n.-286C>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6002491G>T | CA366744232 | PMS2 | c.*93C>A (n.*93C>A) c.499C>A (p.Pro167Thr) c.94C>A (p.Pro32Thr) c.*86C>A (n.*86C>A) c.35+1481C>A (n.35+1481C>A) c.250+1481C>A (n.250+1481C>A) n.571C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) n.579C>A n.661C>A c.320C>A c.81C>A (p.Tyr27Ter) n.460C>A n.782C>A n.705C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.685C>A (p.Pro229Thr) n.610C>A n.578C>A n.499C>A n.62+3502C>A n.581C>A c.493C>A (p.Pro165Thr) c.544C>A (p.Pro182Thr) c.-386C>A (n.-386C>A) c.190C>A (p.Pro64Thr) n.586C>A c.-286C>A (n.-286C>A) | dbSNP |
| 7 | g.6002492T>A | CA453647619 | PMS2 | c.*92A>T (n.*92A>T) c.498A>T (p.Leu166=) c.93A>T (p.Leu31=) c.*85A>T (n.*85A>T) c.35+1480A>T (n.35+1480A>T) c.250+1480A>T (n.250+1480A>T) n.570A>T c.180A>T (p.Leu60=) n.578A>T n.660A>T c.319A>T c.80A>T (p.Tyr27Phe) n.459A>T n.781A>T n.704A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.684A>T (p.Leu228=) n.609A>T n.577A>T n.498A>T n.62+3501A>T n.580A>T c.492A>T (p.Leu164=) c.543A>T (p.Leu181=) c.-387A>T (n.-387A>T) c.189A>T (p.Leu63=) n.585A>T c.-287A>T (n.-287A>T) | dbSNP |
| 7 | g.6002492T>C | CA453647620 | PMS2 | c.*92A>G (n.*92A>G) c.498A>G (p.Leu166=) c.93A>G (p.Leu31=) c.*85A>G (n.*85A>G) c.35+1480A>G (n.35+1480A>G) c.250+1480A>G (n.250+1480A>G) n.570A>G c.180A>G (p.Leu60=) n.578A>G n.660A>G c.319A>G c.80A>G (p.Tyr27Cys) n.459A>G n.781A>G n.704A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.684A>G (p.Leu228=) n.609A>G n.577A>G n.498A>G n.62+3501A>G n.580A>G c.492A>G (p.Leu164=) c.543A>G (p.Leu181=) c.-387A>G (n.-387A>G) c.189A>G (p.Leu63=) n.585A>G c.-287A>G (n.-287A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6002492T>G | CA453647621 | PMS2 | c.*92A>C (n.*92A>C) c.498A>C (p.Leu166=) c.93A>C (p.Leu31=) c.*85A>C (n.*85A>C) c.35+1480A>C (n.35+1480A>C) c.250+1480A>C (n.250+1480A>C) n.570A>C c.180A>C (p.Leu60=) n.578A>C n.660A>C c.319A>C c.80A>C (p.Tyr27Ser) n.459A>C n.781A>C n.704A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.684A>C (p.Leu228=) n.609A>C n.577A>C n.498A>C n.62+3501A>C n.580A>C c.492A>C (p.Leu164=) c.543A>C (p.Leu181=) c.-387A>C (n.-387A>C) c.189A>C (p.Leu63=) n.585A>C c.-287A>C (n.-287A>C) | dbSNP |
| 7 | g.6002493A= | CA1685260394 | PMS2 | c.*91T= (n.*91T=) c.497T= (p.Leu166=) c.92T= (p.Leu31=) c.*84T= (n.*84T=) c.35+1479T= (n.35+1479T=) c.250+1479T= (n.250+1479T=) n.569T= c.179T= (p.Leu60=) n.577T= n.659T= c.318T= c.79T= (p.Tyr27=) n.458T= n.780T= n.703T= c.*397T= (n.*397T=) c.683T= (p.Leu228=) n.608T= n.576T= n.497T= n.62+3500T= n.579T= c.491T= (p.Leu164=) c.542T= (p.Leu181=) c.-388T= (n.-388T=) c.188T= (p.Leu63=) n.584T= c.-288T= (n.-288T=) | |
| 7 | g.6002493A>C | CA366744233 | PMS2 | c.*91T>G (n.*91T>G) c.497T>G (p.Leu166Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) c.*84T>G (n.*84T>G) c.35+1479T>G (n.35+1479T>G) c.250+1479T>G (n.250+1479T>G) n.569T>G c.179T>G (p.Leu60Arg) n.577T>G n.659T>G c.318T>G c.79T>G (p.Tyr27Asp) n.458T>G n.780T>G n.703T>G c.*397T>G (n.*397T>G) c.683T>G (p.Leu228Arg) n.608T>G n.576T>G n.497T>G n.62+3500T>G n.579T>G c.491T>G (p.Leu164Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.-388T>G (n.-388T>G) c.188T>G (p.Leu63Arg) n.584T>G c.-288T>G (n.-288T>G) | |
| 7 | g.6002493A>G | CA012179 | PMS2 | c.*91T>C (n.*91T>C) c.497T>C (p.Leu166Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) c.*84T>C (n.*84T>C) c.35+1479T>C (n.35+1479T>C) c.250+1479T>C (n.250+1479T>C) n.569T>C c.179T>C (p.Leu60Pro) n.577T>C n.659T>C c.318T>C c.79T>C (p.Tyr27His) n.458T>C n.780T>C n.703T>C c.*397T>C (n.*397T>C) c.683T>C (p.Leu228Pro) n.608T>C n.576T>C n.497T>C n.62+3500T>C n.579T>C c.491T>C (p.Leu164Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.-388T>C (n.-388T>C) c.188T>C (p.Leu63Pro) n.584T>C c.-288T>C (n.-288T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002493A>T | CA366744234 | PMS2 | c.*91T>A (n.*91T>A) c.497T>A (p.Leu166Gln) c.92T>A (p.Leu31Gln) c.*84T>A (n.*84T>A) c.35+1479T>A (n.35+1479T>A) c.250+1479T>A (n.250+1479T>A) n.569T>A c.179T>A (p.Leu60Gln) n.577T>A n.659T>A c.318T>A c.79T>A (p.Tyr27Asn) n.458T>A n.780T>A n.703T>A c.*397T>A (n.*397T>A) c.683T>A (p.Leu228Gln) n.608T>A n.576T>A n.497T>A n.62+3500T>A n.579T>A c.491T>A (p.Leu164Gln) c.542T>A (p.Leu181Gln) c.-388T>A (n.-388T>A) c.188T>A (p.Leu63Gln) n.584T>A c.-288T>A (n.-288T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6002493_6002503del | CA2695198420 | PMS2 | c.*81_*91del (n.*81_*91del) c.487_497del (p.Phe163ThrfsTer5) c.82_92del (p.Phe28ThrfsTer5) c.*74_*84del (n.*74_*84del) c.35+1469_35+1479del (n.35+1469_35+1479del) c.250+1469_250+1479del (n.250+1469_250+1479del) n.559_569del c.169_179del (p.Phe57ThrfsTer5) n.567_577del n.649_659del c.308_318del c.69_79del (p.Tyr23Ter) n.448_458del n.770_780del n.693_703del c.*387_*397del (n.*387_*397del) c.673_683del (p.Phe225ThrfsTer5) n.598_608del n.566_576del n.487_497del n.62+3490_62+3500del n.569_579del c.481_491del (p.Phe161ThrfsTer5) c.532_542del (p.Phe178ThrfsTer5) c.-398_-388del (n.-398_-388del) c.178_188del (p.Phe60ThrfsTer5) n.574_584del c.-298_-288del (n.-298_-288del) | ClinVar |
| 7 | g.6002494G>A | CA10578709 | PMS2 | c.*90C>T (n.*90C>T) c.496C>T (p.Leu166=) c.91C>T (p.Leu31=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.35+1478C>T (n.35+1478C>T) c.250+1478C>T (n.250+1478C>T) n.568C>T c.178C>T (p.Leu60=) n.576C>T n.658C>T c.317C>T c.78C>T (p.His26=) n.457C>T n.779C>T n.702C>T c.*396C>T (n.*396C>T) c.682C>T (p.Leu228=) n.607C>T n.575C>T n.496C>T n.62+3499C>T n.578C>T c.490C>T (p.Leu164=) c.541C>T (p.Leu181=) c.-389C>T (n.-389C>T) c.187C>T (p.Leu63=) n.583C>T c.-289C>T (n.-289C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002494G>C | CA366744235 | PMS2 | c.*90C>G (n.*90C>G) c.496C>G (p.Leu166Val) c.91C>G (p.Leu31Val) c.*83C>G (n.*83C>G) c.35+1478C>G (n.35+1478C>G) c.250+1478C>G (n.250+1478C>G) n.568C>G c.178C>G (p.Leu60Val) n.576C>G n.658C>G c.317C>G c.78C>G (p.His26Gln) n.457C>G n.779C>G n.702C>G c.*396C>G (n.*396C>G) c.682C>G (p.Leu228Val) n.607C>G n.575C>G n.496C>G n.62+3499C>G n.578C>G c.490C>G (p.Leu164Val) c.541C>G (p.Leu181Val) c.-389C>G (n.-389C>G) c.187C>G (p.Leu63Val) n.583C>G c.-289C>G (n.-289C>G) | dbSNP |
| 7 | g.6002494G= | CA1685260399 | PMS2 | c.*90C= (n.*90C=) c.496C= (p.Leu166=) c.91C= (p.Leu31=) c.*83C= (n.*83C=) c.35+1478C= (n.35+1478C=) c.250+1478C= (n.250+1478C=) n.568C= c.178C= (p.Leu60=) n.576C= n.658C= c.317C= c.78C= (p.His26=) n.457C= n.779C= n.702C= c.*396C= (n.*396C=) c.682C= (p.Leu228=) n.607C= n.575C= n.496C= n.62+3499C= n.578C= c.490C= (p.Leu164=) c.541C= (p.Leu181=) c.-389C= (n.-389C=) c.187C= (p.Leu63=) n.583C= c.-289C= (n.-289C=) | |
| 7 | g.6002494G>T | CA366744236 | PMS2 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.496C>A (p.Leu166Ile) c.91C>A (p.Leu31Ile) c.*83C>A (n.*83C>A) c.35+1478C>A (n.35+1478C>A) c.250+1478C>A (n.250+1478C>A) n.568C>A c.178C>A (p.Leu60Ile) n.576C>A n.658C>A c.317C>A c.78C>A (p.His26Gln) n.457C>A n.779C>A n.702C>A c.*396C>A (n.*396C>A) c.682C>A (p.Leu228Ile) n.607C>A n.575C>A n.496C>A n.62+3499C>A n.578C>A c.490C>A (p.Leu164Ile) c.541C>A (p.Leu181Ile) c.-389C>A (n.-389C>A) c.187C>A (p.Leu63Ile) n.583C>A c.-289C>A (n.-289C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002495T>A | CA453647622 | PMS2 | c.*89A>T (n.*89A>T) c.495A>T (p.Thr165=) c.90A>T (p.Thr30=) c.*82A>T (n.*82A>T) c.35+1477A>T (n.35+1477A>T) c.250+1477A>T (n.250+1477A>T) n.567A>T c.177A>T (p.Thr59=) n.575A>T n.657A>T c.316A>T c.77A>T (p.His26Leu) n.456A>T n.778A>T n.701A>T c.*395A>T (n.*395A>T) c.681A>T (p.Thr227=) n.606A>T n.574A>T n.495A>T n.62+3498A>T n.577A>T c.489A>T (p.Thr163=) c.540A>T (p.Thr180=) c.-390A>T (n.-390A>T) c.186A>T (p.Thr62=) n.582A>T c.-290A>T (n.-290A>T) | dbSNP |
| 7 | g.6002495T>C | CA16605854 | PMS2 | c.*89A>G (n.*89A>G) c.495A>G (p.Thr165=) c.90A>G (p.Thr30=) c.*82A>G (n.*82A>G) c.35+1477A>G (n.35+1477A>G) c.250+1477A>G (n.250+1477A>G) n.567A>G c.177A>G (p.Thr59=) n.575A>G n.657A>G c.316A>G c.77A>G (p.His26Arg) n.456A>G n.778A>G n.701A>G c.*395A>G (n.*395A>G) c.681A>G (p.Thr227=) n.606A>G n.574A>G n.495A>G n.62+3498A>G n.577A>G c.489A>G (p.Thr163=) c.540A>G (p.Thr180=) c.-390A>G (n.-390A>G) c.186A>G (p.Thr62=) n.582A>G c.-290A>G (n.-290A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002495T>G | CA453647623 | PMS2 | c.*89A>C (n.*89A>C) c.495A>C (p.Thr165=) c.90A>C (p.Thr30=) c.*82A>C (n.*82A>C) c.35+1477A>C (n.35+1477A>C) c.250+1477A>C (n.250+1477A>C) n.567A>C c.177A>C (p.Thr59=) n.575A>C n.657A>C c.316A>C c.77A>C (p.His26Pro) n.456A>C n.778A>C n.701A>C c.*395A>C (n.*395A>C) c.681A>C (p.Thr227=) n.606A>C n.574A>C n.495A>C n.62+3498A>C n.577A>C c.489A>C (p.Thr163=) c.540A>C (p.Thr180=) c.-390A>C (n.-390A>C) c.186A>C (p.Thr62=) n.582A>C c.-290A>C (n.-290A>C) | |
| 7 | g.6002495T= | CA1685260405 | PMS2 | c.*89A= (n.*89A=) c.495A= (p.Thr165=) c.90A= (p.Thr30=) c.*82A= (n.*82A=) c.35+1477A= (n.35+1477A=) c.250+1477A= (n.250+1477A=) n.567A= c.177A= (p.Thr59=) n.575A= n.657A= c.316A= c.77A= (p.His26=) n.456A= n.778A= n.701A= c.*395A= (n.*395A=) c.681A= (p.Thr227=) n.606A= n.574A= n.495A= n.62+3498A= n.577A= c.489A= (p.Thr163=) c.540A= (p.Thr180=) c.-390A= (n.-390A=) c.186A= (p.Thr62=) n.582A= c.-290A= (n.-290A=) | |
| 7 | g.6002496G>A | CA012165 | PMS2 | c.*88C>T (n.*88C>T) c.494C>T (p.Thr165Ile) c.89C>T (p.Thr30Ile) c.*81C>T (n.*81C>T) c.35+1476C>T (n.35+1476C>T) c.250+1476C>T (n.250+1476C>T) n.566C>T c.176C>T (p.Thr59Ile) n.574C>T n.656C>T c.315C>T c.76C>T (p.His26Tyr) n.455C>T n.777C>T n.700C>T c.*394C>T (n.*394C>T) c.680C>T (p.Thr227Ile) n.605C>T n.573C>T n.494C>T n.62+3497C>T n.576C>T c.488C>T (p.Thr163Ile) c.539C>T (p.Thr180Ile) c.-391C>T (n.-391C>T) c.185C>T (p.Thr62Ile) n.581C>T c.-291C>T (n.-291C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.6002496G>C | CA366744237 | PMS2 | c.*88C>G (n.*88C>G) c.494C>G (p.Thr165Arg) c.89C>G (p.Thr30Arg) c.*81C>G (n.*81C>G) c.35+1476C>G (n.35+1476C>G) c.250+1476C>G (n.250+1476C>G) n.566C>G c.176C>G (p.Thr59Arg) n.574C>G n.656C>G c.315C>G c.76C>G (p.His26Asp) n.455C>G n.777C>G n.700C>G c.*394C>G (n.*394C>G) c.680C>G (p.Thr227Arg) n.605C>G n.573C>G n.494C>G n.62+3497C>G n.576C>G c.488C>G (p.Thr163Arg) c.539C>G (p.Thr180Arg) c.-391C>G (n.-391C>G) c.185C>G (p.Thr62Arg) n.581C>G c.-291C>G (n.-291C>G) | dbSNP |
| 7 | g.6002496G= | CA1685260411 | PMS2 | c.*88C= (n.*88C=) c.494C= (p.Thr165=) c.89C= (p.Thr30=) c.*81C= (n.*81C=) c.35+1476C= (n.35+1476C=) c.250+1476C= (n.250+1476C=) n.566C= c.176C= (p.Thr59=) n.574C= n.656C= c.315C= c.76C= (p.His26=) n.455C= n.777C= n.700C= c.*394C= (n.*394C=) c.680C= (p.Thr227=) n.605C= n.573C= n.494C= n.62+3497C= n.576C= c.488C= (p.Thr163=) c.539C= (p.Thr180=) c.-391C= (n.-391C=) c.185C= (p.Thr62=) n.581C= c.-291C= (n.-291C=) | |
| 7 | g.6002496G>T | CA366744238 | PMS2 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.494C>A (p.Thr165Lys) c.89C>A (p.Thr30Lys) c.*81C>A (n.*81C>A) c.35+1476C>A (n.35+1476C>A) c.250+1476C>A (n.250+1476C>A) n.566C>A c.176C>A (p.Thr59Lys) n.574C>A n.656C>A c.315C>A c.76C>A (p.His26Asn) n.455C>A n.777C>A n.700C>A c.*394C>A (n.*394C>A) c.680C>A (p.Thr227Lys) n.605C>A n.573C>A n.494C>A n.62+3497C>A n.576C>A c.488C>A (p.Thr163Lys) c.539C>A (p.Thr180Lys) c.-391C>A (n.-391C>A) c.185C>A (p.Thr62Lys) n.581C>A c.-291C>A (n.-291C>A) | |
| 7 | g.6002497T>A | CA366744239 | PMS2 | c.*87A>T (n.*87A>T) c.493A>T (p.Thr165Ser) c.88A>T (p.Thr30Ser) c.*80A>T (n.*80A>T) c.35+1475A>T (n.35+1475A>T) c.250+1475A>T (n.250+1475A>T) n.565A>T c.175A>T (p.Thr59Ser) n.573A>T n.655A>T c.314A>T c.75A>T (p.Pro25=) n.454A>T n.776A>T n.699A>T c.*393A>T (n.*393A>T) c.679A>T (p.Thr227Ser) n.604A>T n.572A>T n.493A>T n.62+3496A>T n.575A>T c.487A>T (p.Thr163Ser) c.538A>T (p.Thr180Ser) c.-392A>T (n.-392A>T) c.184A>T (p.Thr62Ser) n.580A>T c.-292A>T (n.-292A>T) | |
| 7 | g.6002497T>C | CA366744240 | PMS2 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.493A>G (p.Thr165Ala) c.88A>G (p.Thr30Ala) c.*80A>G (n.*80A>G) c.35+1475A>G (n.35+1475A>G) c.250+1475A>G (n.250+1475A>G) n.565A>G c.175A>G (p.Thr59Ala) n.573A>G n.655A>G c.314A>G c.75A>G (p.Pro25=) n.454A>G n.776A>G n.699A>G c.*393A>G (n.*393A>G) c.679A>G (p.Thr227Ala) n.604A>G n.572A>G n.493A>G n.62+3496A>G n.575A>G c.487A>G (p.Thr163Ala) c.538A>G (p.Thr180Ala) c.-392A>G (n.-392A>G) c.184A>G (p.Thr62Ala) n.580A>G c.-292A>G (n.-292A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002497T>G | CA366744241 | PMS2 | c.*87A>C (n.*87A>C) c.493A>C (p.Thr165Pro) c.88A>C (p.Thr30Pro) c.*80A>C (n.*80A>C) c.35+1475A>C (n.35+1475A>C) c.250+1475A>C (n.250+1475A>C) n.565A>C c.175A>C (p.Thr59Pro) n.573A>C n.655A>C c.314A>C c.75A>C (p.Pro25=) n.454A>C n.776A>C n.699A>C c.*393A>C (n.*393A>C) c.679A>C (p.Thr227Pro) n.604A>C n.572A>C n.493A>C n.62+3496A>C n.575A>C c.487A>C (p.Thr163Pro) c.538A>C (p.Thr180Pro) c.-392A>C (n.-392A>C) c.184A>C (p.Thr62Pro) n.580A>C c.-292A>C (n.-292A>C) | |
| 7 | g.6002497T= | CA1685260418 | PMS2 | c.*87A= (n.*87A=) c.493A= (p.Thr165=) c.88A= (p.Thr30=) c.*80A= (n.*80A=) c.35+1475A= (n.35+1475A=) c.250+1475A= (n.250+1475A=) n.565A= c.175A= (p.Thr59=) n.573A= n.655A= c.314A= c.75A= (p.Pro25=) n.454A= n.776A= n.699A= c.*393A= (n.*393A=) c.679A= (p.Thr227=) n.604A= n.572A= n.493A= n.62+3496A= n.575A= c.487A= (p.Thr163=) c.538A= (p.Thr180=) c.-392A= (n.-392A=) c.184A= (p.Thr62=) n.580A= c.-292A= (n.-292A=) |