Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5997074_6004576delinsCGCA331742PMS2c.164-518_*299+2034delinsCG
c.164-518_800+252delinsCG
c.164-518_695+252delinsCG
c.164-518_803+252delinsCG
c.164-518_*397+252delinsCG
c.-242-518_*202+252delinsCG
c.164-518_705+2034delinsCG
c.164-518_*390+252delinsCG
c.-52-518_*60+252delinsCG
c.164-518_*60+252delinsCG
n.236-518_875+252delinsCG
c.-52-518_485+252delinsCG
c.-189-518_398+252delinsCG
c.-242-518_230+252delinsCG
c.-242-518_398+252delinsCG
c.-417-518_398+252delinsCG
c.88-518_526+2034delinsCG
c.-242-518_*304+252delinsCG
c.163+1316_*397+252delinsCG
c.-255-518_*60+252delinsCG
c.-242-518_*255+252delinsCG
c.164-518_*306+252delinsCG
c.164-518_635+252delinsCG
c.-189-518_*304+252delinsCG
c.164-518_*202+252delinsCG
n.125-518_967delinsCG
n.244-518_1135delinsCG
c.-139-518_398+252delinsCG
c.*64-518_*703+252delinsCG
c.350-518_989+252delinsCG
c.-242-518_*60+252delinsCG
c.164-518_*252+252delinsCG
c.164-518_*304+252delinsCG
c.164-518_*439+252delinsCG
c.164-518_*105-1441delinsCG
n.275-518_914+252delinsCG
n.244-518_883+252delinsCG
c.164-518_706-1441delinsCG
n.164-518_803+252delinsCG
n.62+1417_62+8919delinsCG
n.246-518_885+252delinsCG
c.158-518_797+252delinsCG
c.209-518_848+252delinsCG
c.-721-518_-131+252delinsCG
c.-321-518_494+252delinsCG
n.251-518_890+252delinsCG
c.-621-518_-31+252delinsCG
ClinVar
7g.6002477_6002678delCA2573141965PMS2c.251-41_*108del
c.354-41_514del
c.-52-41_109del
c.301-41_*101del
c.35+1295_35+1496del (n.35+1295_35+1496del)
c.250+1295_250+1496del (n.250+1295_250+1496del)
n.426-41_586del
c.36-41_196del
n.434-41_594del
c.-93_109del
n.475_676del
c.175-41_335del
c.164-41_*108del
c.-65-41_96del
n.315-41_475del
n.596_797del
n.560-41_720del
c.*254-41_*414del
c.540-41_700del
n.465-41_625del
n.433-41_593del
n.354-41_514del
n.62+3316_62+3517del
n.436-41_596del
c.348-41_508del
c.399-41_559del
c.-531-41_-371del
c.4_205del (p.Gly2AsnfsTer29)
n.441-41_601del
c.-431-41_-271del
ClinVar dbSNP
7g.6002479_6002480delinsTACA1685260327PMS2c.*104_*105delinsTA (n.*104_*105delinsTA)
c.510_511delinsTA (p.His170=)
c.105_106delinsTA (p.His35=)
c.*97_*98delinsTA (n.*97_*98delinsTA)
c.35+1492_35+1493delinsTA (n.35+1492_35+1493delinsTA)
c.250+1492_250+1493delinsTA (n.250+1492_250+1493delinsTA)
n.582_583delinsTA
c.192_193delinsTA (p.His64=)
n.590_591delinsTA
n.672_673delinsTA
c.331_332delinsTA
c.92_93delinsTA (p.Ile31=)
n.471_472delinsTA
n.793_794delinsTA
n.716_717delinsTA
c.*410_*411delinsTA (n.*410_*411delinsTA)
c.696_697delinsTA (p.His232=)
n.621_622delinsTA
n.589_590delinsTA
n.510_511delinsTA
n.62+3513_62+3514delinsTA
n.592_593delinsTA
c.504_505delinsTA (p.His168=)
c.555_556delinsTA (p.His185=)
c.-375_-374delinsTA (n.-375_-374delinsTA)
c.201_202delinsTA (p.His67=)
n.597_598delinsTA
c.-275_-274delinsTA (n.-275_-274delinsTA)
7g.6002480delCA16618531PMS2c.*104del (n.*104del)
c.510del (p.His170GlnfsTer30)
c.510del (p.His170GlnfsTer?)
c.105del (p.His35GlnfsTer?)
c.*97del (n.*97del)
c.35+1492del (n.35+1492del)
c.250+1492del (n.250+1492del)
n.582del
c.192del (p.His64GlnfsTer?)
n.590del
n.672del
c.331del
c.92del (p.Ile31LysfsTer8)
n.471del
n.793del
n.716del
c.*410del (n.*410del)
c.696del (p.His232GlnfsTer?)
n.621del
n.589del
n.510del
n.62+3513del
n.592del
c.504del (p.His168GlnfsTer?)
c.555del (p.His185GlnfsTer?)
c.-375del (n.-375del)
c.201del (p.His67GlnfsTer?)
n.597del
c.-275del (n.-275del)
ClinVar dbSNP
7g.6002480A>CCA366744211PMS2c.*104T>G (n.*104T>G)
c.510T>G (p.His170Gln)
c.105T>G (p.His35Gln)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.35+1492T>G (n.35+1492T>G)
c.250+1492T>G (n.250+1492T>G)
n.582T>G
c.192T>G (p.His64Gln)
n.590T>G
n.672T>G
c.331T>G
c.92T>G (p.Ile31Arg)
n.471T>G
n.793T>G
n.716T>G
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.696T>G (p.His232Gln)
n.621T>G
n.589T>G
n.510T>G
n.62+3513T>G
n.592T>G
c.504T>G (p.His168Gln)
c.555T>G (p.His185Gln)
c.-375T>G (n.-375T>G)
c.201T>G (p.His67Gln)
n.597T>G
c.-275T>G (n.-275T>G)
7g.6002480A>GCA453647605PMS2c.*104T>C (n.*104T>C)
c.510T>C (p.His170=)
c.105T>C (p.His35=)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.35+1492T>C (n.35+1492T>C)
c.250+1492T>C (n.250+1492T>C)
n.582T>C
c.192T>C (p.His64=)
n.590T>C
n.672T>C
c.331T>C
c.92T>C (p.Ile31Thr)
n.471T>C
n.793T>C
n.716T>C
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.696T>C (p.His232=)
n.621T>C
n.589T>C
n.510T>C
n.62+3513T>C
n.592T>C
c.504T>C (p.His168=)
c.555T>C (p.His185=)
c.-375T>C (n.-375T>C)
c.201T>C (p.His67=)
n.597T>C
c.-275T>C (n.-275T>C)
7g.6002480A>TCA366744212PMS2c.*104T>A (n.*104T>A)
c.510T>A (p.His170Gln)
c.105T>A (p.His35Gln)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.35+1492T>A (n.35+1492T>A)
c.250+1492T>A (n.250+1492T>A)
n.582T>A
c.192T>A (p.His64Gln)
n.590T>A
n.672T>A
c.331T>A
c.92T>A (p.Ile31Lys)
n.471T>A
n.793T>A
n.716T>A
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.696T>A (p.His232Gln)
n.621T>A
n.589T>A
n.510T>A
n.62+3513T>A
n.592T>A
c.504T>A (p.His168Gln)
c.555T>A (p.His185Gln)
c.-375T>A (n.-375T>A)
c.201T>A (p.His67Gln)
n.597T>A
c.-275T>A (n.-275T>A)
dbSNP
7g.6002481T>ACA366744213PMS2c.*103A>T (n.*103A>T)
c.509A>T (p.His170Leu)
c.104A>T (p.His35Leu)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.35+1491A>T (n.35+1491A>T)
c.250+1491A>T (n.250+1491A>T)
n.581A>T
c.191A>T (p.His64Leu)
n.589A>T
n.671A>T
c.330A>T
c.91A>T (p.Ile31Leu)
n.470A>T
n.792A>T
n.715A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.695A>T (p.His232Leu)
n.620A>T
n.588A>T
n.509A>T
n.62+3512A>T
n.591A>T
c.503A>T (p.His168Leu)
c.554A>T (p.His185Leu)
c.-376A>T (n.-376A>T)
c.200A>T (p.His67Leu)
n.596A>T
c.-276A>T (n.-276A>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.6002481T>CCA366744214PMS2c.*103A>G (n.*103A>G)
c.509A>G (p.His170Arg)
c.104A>G (p.His35Arg)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.35+1491A>G (n.35+1491A>G)
c.250+1491A>G (n.250+1491A>G)
n.581A>G
c.191A>G (p.His64Arg)
n.589A>G
n.671A>G
c.330A>G
c.91A>G (p.Ile31Val)
n.470A>G
n.792A>G
n.715A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.695A>G (p.His232Arg)
n.620A>G
n.588A>G
n.509A>G
n.62+3512A>G
n.591A>G
c.503A>G (p.His168Arg)
c.554A>G (p.His185Arg)
c.-376A>G (n.-376A>G)
c.200A>G (p.His67Arg)
n.596A>G
c.-276A>G (n.-276A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002481T>GCA366744215PMS2c.*103A>C (n.*103A>C)
c.509A>C (p.His170Pro)
c.104A>C (p.His35Pro)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.35+1491A>C (n.35+1491A>C)
c.250+1491A>C (n.250+1491A>C)
n.581A>C
c.191A>C (p.His64Pro)
n.589A>C
n.671A>C
c.330A>C
c.91A>C (p.Ile31Leu)
n.470A>C
n.792A>C
n.715A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.695A>C (p.His232Pro)
n.620A>C
n.588A>C
n.509A>C
n.62+3512A>C
n.591A>C
c.503A>C (p.His168Pro)
c.554A>C (p.His185Pro)
c.-376A>C (n.-376A>C)
c.200A>C (p.His67Pro)
n.596A>C
c.-276A>C (n.-276A>C)
ClinVar
7g.6002481T=CA1685260337PMS2c.*103A= (n.*103A=)
c.509A= (p.His170=)
c.104A= (p.His35=)
c.*96A= (n.*96A=)
c.35+1491A= (n.35+1491A=)
c.250+1491A= (n.250+1491A=)
n.581A=
c.191A= (p.His64=)
n.589A=
n.671A=
c.330A=
c.91A= (p.Ile31=)
n.470A=
n.792A=
n.715A=
c.*409A= (n.*409A=)
c.695A= (p.His232=)
n.620A=
n.588A=
n.509A=
n.62+3512A=
n.591A=
c.503A= (p.His168=)
c.554A= (p.His185=)
c.-376A= (n.-376A=)
c.200A= (p.His67=)
n.596A=
c.-276A= (n.-276A=)
7g.6002482G>ACA366744216PMS2c.*102C>T (n.*102C>T)
c.508C>T (p.His170Tyr)
c.103C>T (p.His35Tyr)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.35+1490C>T (n.35+1490C>T)
c.250+1490C>T (n.250+1490C>T)
n.580C>T
c.190C>T (p.His64Tyr)
n.588C>T
n.670C>T
c.329C>T
c.90C>T (p.Ala30=)
n.469C>T
n.791C>T
n.714C>T
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.694C>T (p.His232Tyr)
n.619C>T
n.587C>T
n.508C>T
n.62+3511C>T
n.590C>T
c.502C>T (p.His168Tyr)
c.553C>T (p.His185Tyr)
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.199C>T (p.His67Tyr)
n.595C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
dbSNP
7g.6002482G>CCA366744217PMS2c.*102C>G (n.*102C>G)
c.508C>G (p.His170Asp)
c.103C>G (p.His35Asp)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.35+1490C>G (n.35+1490C>G)
c.250+1490C>G (n.250+1490C>G)
n.580C>G
c.190C>G (p.His64Asp)
n.588C>G
n.670C>G
c.329C>G
c.90C>G (p.Ala30=)
n.469C>G
n.791C>G
n.714C>G
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.694C>G (p.His232Asp)
n.619C>G
n.587C>G
n.508C>G
n.62+3511C>G
n.590C>G
c.502C>G (p.His168Asp)
c.553C>G (p.His185Asp)
c.-377C>G (n.-377C>G)
c.199C>G (p.His67Asp)
n.595C>G
c.-277C>G (n.-277C>G)
dbSNP
7g.6002482G=CA1685260341PMS2c.*102C= (n.*102C=)
c.508C= (p.His170=)
c.103C= (p.His35=)
c.*95C= (n.*95C=)
c.35+1490C= (n.35+1490C=)
c.250+1490C= (n.250+1490C=)
n.580C=
c.190C= (p.His64=)
n.588C=
n.670C=
c.329C=
c.90C= (p.Ala30=)
n.469C=
n.791C=
n.714C=
c.*408C= (n.*408C=)
c.694C= (p.His232=)
n.619C=
n.587C=
n.508C=
n.62+3511C=
n.590C=
c.502C= (p.His168=)
c.553C= (p.His185=)
c.-377C= (n.-377C=)
c.199C= (p.His67=)
n.595C=
c.-277C= (n.-277C=)
7g.6002482G>TCA10577350PMS2c.*102C>A (n.*102C>A)
c.508C>A (p.His170Asn)
c.103C>A (p.His35Asn)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.35+1490C>A (n.35+1490C>A)
c.250+1490C>A (n.250+1490C>A)
n.580C>A
c.190C>A (p.His64Asn)
n.588C>A
n.670C>A
c.329C>A
c.90C>A (p.Ala30=)
n.469C>A
n.791C>A
n.714C>A
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.694C>A (p.His232Asn)
n.619C>A
n.587C>A
n.508C>A
n.62+3511C>A
n.590C>A
c.502C>A (p.His168Asn)
c.553C>A (p.His185Asn)
c.-377C>A (n.-377C>A)
c.199C>A (p.His67Asn)
n.595C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
ClinVar dbSNP
7g.6002483G>ACA453647607PMS2c.*101C>T (n.*101C>T)
c.507C>T (p.Arg169=)
c.102C>T (p.Arg34=)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.35+1489C>T (n.35+1489C>T)
c.250+1489C>T (n.250+1489C>T)
n.579C>T
c.189C>T (p.Arg63=)
n.587C>T
n.669C>T
c.328C>T
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.468C>T
n.790C>T
n.713C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.693C>T (p.Arg231=)
n.618C>T
n.586C>T
n.507C>T
n.62+3510C>T
n.589C>T
c.501C>T (p.Arg167=)
c.552C>T (p.Arg184=)
c.-378C>T (n.-378C>T)
c.198C>T (p.Arg66=)
n.594C>T
c.-278C>T (n.-278C>T)
ClinVar dbSNP
7g.6002483G>CCA453647608PMS2c.*101C>G (n.*101C>G)
c.507C>G (p.Arg169=)
c.102C>G (p.Arg34=)
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.35+1489C>G (n.35+1489C>G)
c.250+1489C>G (n.250+1489C>G)
n.579C>G
c.189C>G (p.Arg63=)
n.587C>G
n.669C>G
c.328C>G
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.468C>G
n.790C>G
n.713C>G
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.693C>G (p.Arg231=)
n.618C>G
n.586C>G
n.507C>G
n.62+3510C>G
n.589C>G
c.501C>G (p.Arg167=)
c.552C>G (p.Arg184=)
c.-378C>G (n.-378C>G)
c.198C>G (p.Arg66=)
n.594C>G
c.-278C>G (n.-278C>G)
dbSNP
7g.6002483G=CA1685260346PMS2c.*101C= (n.*101C=)
c.507C= (p.Arg169=)
c.102C= (p.Arg34=)
c.*94C= (n.*94C=)
c.35+1489C= (n.35+1489C=)
c.250+1489C= (n.250+1489C=)
n.579C=
c.189C= (p.Arg63=)
n.587C=
n.669C=
c.328C=
c.89C= (p.Ala30=)
n.468C=
n.790C=
n.713C=
c.*407C= (n.*407C=)
c.693C= (p.Arg231=)
n.618C=
n.586C=
n.507C=
n.62+3510C=
n.589C=
c.501C= (p.Arg167=)
c.552C= (p.Arg184=)
c.-378C= (n.-378C=)
c.198C= (p.Arg66=)
n.594C=
c.-278C= (n.-278C=)
7g.6002483G>TCA453647609PMS2c.*101C>A (n.*101C>A)
c.507C>A (p.Arg169=)
c.102C>A (p.Arg34=)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.35+1489C>A (n.35+1489C>A)
c.250+1489C>A (n.250+1489C>A)
n.579C>A
c.189C>A (p.Arg63=)
n.587C>A
n.669C>A
c.328C>A
c.89C>A (p.Ala30Asp)
n.468C>A
n.790C>A
n.713C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.693C>A (p.Arg231=)
n.618C>A
n.586C>A
n.507C>A
n.62+3510C>A
n.589C>A
c.501C>A (p.Arg167=)
c.552C>A (p.Arg184=)
c.-378C>A (n.-378C>A)
c.198C>A (p.Arg66=)
n.594C>A
c.-278C>A (n.-278C>A)
dbSNP
7g.6002484C>ACA366744218PMS2c.*100G>T (n.*100G>T)
c.506G>T (p.Arg169Leu)
c.101G>T (p.Arg34Leu)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.35+1488G>T (n.35+1488G>T)
c.250+1488G>T (n.250+1488G>T)
n.578G>T
c.188G>T (p.Arg63Leu)
n.586G>T
n.668G>T
c.327G>T
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.467G>T
n.789G>T
n.712G>T
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.692G>T (p.Arg231Leu)
n.617G>T
n.585G>T
n.506G>T
n.62+3509G>T
n.588G>T
c.500G>T (p.Arg167Leu)
c.551G>T (p.Arg184Leu)
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.197G>T (p.Arg66Leu)
n.593G>T
c.-279G>T (n.-279G>T)
ClinVar dbSNP
7g.6002484C=CA1685260351PMS2c.*100G= (n.*100G=)
c.506G= (p.Arg169=)
c.101G= (p.Arg34=)
c.*93G= (n.*93G=)
c.35+1488G= (n.35+1488G=)
c.250+1488G= (n.250+1488G=)
n.578G=
c.188G= (p.Arg63=)
n.586G=
n.668G=
c.327G=
c.88G= (p.Ala30=)
n.467G=
n.789G=
n.712G=
c.*406G= (n.*406G=)
c.692G= (p.Arg231=)
n.617G=
n.585G=
n.506G=
n.62+3509G=
n.588G=
c.500G= (p.Arg167=)
c.551G= (p.Arg184=)
c.-379G= (n.-379G=)
c.197G= (p.Arg66=)
n.593G=
c.-279G= (n.-279G=)
7g.6002484C>GCA366744219PMS2c.*100G>C (n.*100G>C)
c.506G>C (p.Arg169Pro)
c.101G>C (p.Arg34Pro)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.35+1488G>C (n.35+1488G>C)
c.250+1488G>C (n.250+1488G>C)
n.578G>C
c.188G>C (p.Arg63Pro)
n.586G>C
n.668G>C
c.327G>C
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.467G>C
n.789G>C
n.712G>C
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.692G>C (p.Arg231Pro)
n.617G>C
n.585G>C
n.506G>C
n.62+3509G>C
n.588G>C
c.500G>C (p.Arg167Pro)
c.551G>C (p.Arg184Pro)
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.197G>C (p.Arg66Pro)
n.593G>C
c.-279G>C (n.-279G>C)
dbSNP
7g.6002484C>TCA012229PMS2c.*100G>A (n.*100G>A)
c.506G>A (p.Arg169His)
c.101G>A (p.Arg34His)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.35+1488G>A (n.35+1488G>A)
c.250+1488G>A (n.250+1488G>A)
n.578G>A
c.188G>A (p.Arg63His)
n.586G>A
n.668G>A
c.327G>A
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.467G>A
n.789G>A
n.712G>A
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.692G>A (p.Arg231His)
n.617G>A
n.585G>A
n.506G>A
n.62+3509G>A
n.588G>A
c.500G>A (p.Arg167His)
c.551G>A (p.Arg184His)
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.197G>A (p.Arg66His)
n.593G>A
c.-279G>A (n.-279G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002485G>ACA012217PMS2c.*99C>T (n.*99C>T)
c.505C>T (p.Arg169Cys)
c.100C>T (p.Arg34Cys)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.35+1487C>T (n.35+1487C>T)
c.250+1487C>T (n.250+1487C>T)
n.577C>T
c.187C>T (p.Arg63Cys)
n.585C>T
n.667C>T
c.326C>T
c.87C>T (p.Cys29=)
n.466C>T
n.788C>T
n.711C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.691C>T (p.Arg231Cys)
n.616C>T
n.584C>T
n.505C>T
n.62+3508C>T
n.587C>T
c.499C>T (p.Arg167Cys)
c.550C>T (p.Arg184Cys)
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.196C>T (p.Arg66Cys)
n.592C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6002485G>CCA366744220PMS2c.*99C>G (n.*99C>G)
c.505C>G (p.Arg169Gly)
c.100C>G (p.Arg34Gly)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.35+1487C>G (n.35+1487C>G)
c.250+1487C>G (n.250+1487C>G)
n.577C>G
c.187C>G (p.Arg63Gly)
n.585C>G
n.667C>G
c.326C>G
c.87C>G (p.Cys29Trp)
n.466C>G
n.788C>G
n.711C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.691C>G (p.Arg231Gly)
n.616C>G
n.584C>G
n.505C>G
n.62+3508C>G
n.587C>G
c.499C>G (p.Arg167Gly)
c.550C>G (p.Arg184Gly)
c.-380C>G (n.-380C>G)
c.196C>G (p.Arg66Gly)
n.592C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
ClinVar dbSNP
7g.6002485G=CA1685260358PMS2c.*99C= (n.*99C=)
c.505C= (p.Arg169=)
c.100C= (p.Arg34=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.35+1487C= (n.35+1487C=)
c.250+1487C= (n.250+1487C=)
n.577C=
c.187C= (p.Arg63=)
n.585C=
n.667C=
c.326C=
c.87C= (p.Cys29=)
n.466C=
n.788C=
n.711C=
c.*405C= (n.*405C=)
c.691C= (p.Arg231=)
n.616C=
n.584C=
n.505C=
n.62+3508C=
n.587C=
c.499C= (p.Arg167=)
c.550C= (p.Arg184=)
c.-380C= (n.-380C=)
c.196C= (p.Arg66=)
n.592C=
c.-280C= (n.-280C=)
7g.6002485G>TCA366744221PMS2c.*99C>A (n.*99C>A)
c.505C>A (p.Arg169Ser)
c.100C>A (p.Arg34Ser)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.35+1487C>A (n.35+1487C>A)
c.250+1487C>A (n.250+1487C>A)
n.577C>A
c.187C>A (p.Arg63Ser)
n.585C>A
n.667C>A
c.326C>A
c.87C>A (p.Cys29Ter)
n.466C>A
n.788C>A
n.711C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.691C>A (p.Arg231Ser)
n.616C>A
n.584C>A
n.505C>A
n.62+3508C>A
n.587C>A
c.499C>A (p.Arg167Ser)
c.550C>A (p.Arg184Ser)
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.196C>A (p.Arg66Ser)
n.592C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
dbSNP
7g.6002486C>ACA453647611PMS2c.*98G>T (n.*98G>T)
c.504G>T (p.Val168=)
c.99G>T (p.Val33=)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.35+1486G>T (n.35+1486G>T)
c.250+1486G>T (n.250+1486G>T)
n.576G>T
c.186G>T (p.Val62=)
n.584G>T
n.666G>T
c.325G>T
c.86G>T (p.Cys29Phe)
n.465G>T
n.787G>T
n.710G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.690G>T (p.Val230=)
n.615G>T
n.583G>T
n.504G>T
n.62+3507G>T
n.586G>T
c.498G>T (p.Val166=)
c.549G>T (p.Val183=)
c.-381G>T (n.-381G>T)
c.195G>T (p.Val65=)
n.591G>T
c.-281G>T (n.-281G>T)
7g.6002486C=CA1685260364PMS2c.*98G= (n.*98G=)
c.504G= (p.Val168=)
c.99G= (p.Val33=)
c.*91G= (n.*91G=)
c.35+1486G= (n.35+1486G=)
c.250+1486G= (n.250+1486G=)
n.576G=
c.186G= (p.Val62=)
n.584G=
n.666G=
c.325G=
c.86G= (p.Cys29=)
n.465G=
n.787G=
n.710G=
c.*404G= (n.*404G=)
c.690G= (p.Val230=)
n.615G=
n.583G=
n.504G=
n.62+3507G=
n.586G=
c.498G= (p.Val166=)
c.549G= (p.Val183=)
c.-381G= (n.-381G=)
c.195G= (p.Val65=)
n.591G=
c.-281G= (n.-281G=)
7g.6002486C>GCA453647612PMS2c.*98G>C (n.*98G>C)
c.504G>C (p.Val168=)
c.99G>C (p.Val33=)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.35+1486G>C (n.35+1486G>C)
c.250+1486G>C (n.250+1486G>C)
n.576G>C
c.186G>C (p.Val62=)
n.584G>C
n.666G>C
c.325G>C
c.86G>C (p.Cys29Ser)
n.465G>C
n.787G>C
n.710G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.690G>C (p.Val230=)
n.615G>C
n.583G>C
n.504G>C
n.62+3507G>C
n.586G>C
c.498G>C (p.Val166=)
c.549G>C (p.Val183=)
c.-381G>C (n.-381G>C)
c.195G>C (p.Val65=)
n.591G>C
c.-281G>C (n.-281G>C)
7g.6002486C>TCA10582526PMS2c.*98G>A (n.*98G>A)
c.504G>A (p.Val168=)
c.99G>A (p.Val33=)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.35+1486G>A (n.35+1486G>A)
c.250+1486G>A (n.250+1486G>A)
n.576G>A
c.186G>A (p.Val62=)
n.584G>A
n.666G>A
c.325G>A
c.86G>A (p.Cys29Tyr)
n.465G>A
n.787G>A
n.710G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.690G>A (p.Val230=)
n.615G>A
n.583G>A
n.504G>A
n.62+3507G>A
n.586G>A
c.498G>A (p.Val166=)
c.549G>A (p.Val183=)
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.195G>A (p.Val65=)
n.591G>A
c.-281G>A (n.-281G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002488_6002489dupCA891841993PMS2c.*97_*98dup (n.*97_*98dup)
c.503_504dup (p.Arg169CysfsTer?)
c.98_99dup (p.Arg34CysfsTer?)
c.*90_*91dup (n.*90_*91dup)
c.35+1485_35+1486dup (n.35+1485_35+1486dup)
c.250+1485_250+1486dup (n.250+1485_250+1486dup)
n.575_576dup
c.185_186dup (p.Arg63CysfsTer?)
n.583_584dup
n.665_666dup
c.324_325dup
c.85_86dup (p.Ile31ProfsTer2)
n.464_465dup
n.786_787dup
n.709_710dup
c.*403_*404dup (n.*403_*404dup)
c.689_690dup (p.Arg231CysfsTer?)
n.614_615dup
n.582_583dup
n.503_504dup
n.62+3506_62+3507dup
n.585_586dup
c.497_498dup (p.Arg167CysfsTer?)
c.548_549dup (p.Arg184CysfsTer?)
c.-382_-381dup (n.-382_-381dup)
c.194_195dup (p.Arg66CysfsTer?)
n.590_591dup
c.-282_-281dup (n.-282_-281dup)
7g.6002487A>CCA366744223PMS2c.*97T>G (n.*97T>G)
c.503T>G (p.Val168Gly)
c.98T>G (p.Val33Gly)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.35+1485T>G (n.35+1485T>G)
c.250+1485T>G (n.250+1485T>G)
n.575T>G
c.185T>G (p.Val62Gly)
n.583T>G
n.665T>G
c.324T>G
c.85T>G (p.Cys29Gly)
n.464T>G
n.786T>G
n.709T>G
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.689T>G (p.Val230Gly)
n.614T>G
n.582T>G
n.503T>G
n.62+3506T>G
n.585T>G
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.548T>G (p.Val183Gly)
c.-382T>G (n.-382T>G)
c.194T>G (p.Val65Gly)
n.590T>G
c.-282T>G (n.-282T>G)
7g.6002487A>GCA366744224PMS2c.*97T>C (n.*97T>C)
c.503T>C (p.Val168Ala)
c.98T>C (p.Val33Ala)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.35+1485T>C (n.35+1485T>C)
c.250+1485T>C (n.250+1485T>C)
n.575T>C
c.185T>C (p.Val62Ala)
n.583T>C
n.665T>C
c.324T>C
c.85T>C (p.Cys29Arg)
n.464T>C
n.786T>C
n.709T>C
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.689T>C (p.Val230Ala)
n.614T>C
n.582T>C
n.503T>C
n.62+3506T>C
n.585T>C
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.548T>C (p.Val183Ala)
c.-382T>C (n.-382T>C)
c.194T>C (p.Val65Ala)
n.590T>C
c.-282T>C (n.-282T>C)
dbSNP
7g.6002487A>TCA366744222PMS2c.*97T>A (n.*97T>A)
c.503T>A (p.Val168Glu)
c.98T>A (p.Val33Glu)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.35+1485T>A (n.35+1485T>A)
c.250+1485T>A (n.250+1485T>A)
n.575T>A
c.185T>A (p.Val62Glu)
n.583T>A
n.665T>A
c.324T>A
c.85T>A (p.Cys29Ser)
n.464T>A
n.786T>A
n.709T>A
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.689T>A (p.Val230Glu)
n.614T>A
n.582T>A
n.503T>A
n.62+3506T>A
n.585T>A
c.497T>A (p.Val166Glu)
c.548T>A (p.Val183Glu)
c.-382T>A (n.-382T>A)
c.194T>A (p.Val65Glu)
n.590T>A
c.-282T>A (n.-282T>A)
7g.6002487dupCA2578823690PMS2c.*97dup (n.*97dup)
c.503dup (p.Arg169AlafsTer3)
c.98dup (p.Arg34AlafsTer3)
c.*90dup (n.*90dup)
c.35+1485dup (n.35+1485dup)
c.250+1485dup (n.250+1485dup)
n.575dup
c.185dup (p.Arg63AlafsTer3)
n.583dup
n.665dup
c.324dup
c.85dup (p.Cys29LeufsTer17)
n.464dup
n.786dup
n.709dup
c.*403dup (n.*403dup)
c.689dup (p.Arg231AlafsTer3)
n.614dup
n.582dup
n.503dup
n.62+3506dup
n.585dup
c.497dup (p.Arg167AlafsTer3)
c.548dup (p.Arg184AlafsTer3)
c.-382dup (n.-382dup)
c.194dup (p.Arg66AlafsTer3)
n.590dup
c.-282dup (n.-282dup)
7g.6002488C>ACA366744226PMS2c.*96G>T (n.*96G>T)
c.502G>T (p.Val168Leu)
c.97G>T (p.Val33Leu)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.35+1484G>T (n.35+1484G>T)
c.250+1484G>T (n.250+1484G>T)
n.574G>T
c.184G>T (p.Val62Leu)
n.582G>T
n.664G>T
c.323G>T
c.84G>T (p.Leu28=)
n.463G>T
n.785G>T
n.708G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.688G>T (p.Val230Leu)
n.613G>T
n.581G>T
n.502G>T
n.62+3505G>T
n.584G>T
c.496G>T (p.Val166Leu)
c.547G>T (p.Val183Leu)
c.-383G>T (n.-383G>T)
c.193G>T (p.Val65Leu)
n.589G>T
c.-283G>T (n.-283G>T)
7g.6002488C=CA1685260372PMS2c.*96G= (n.*96G=)
c.502G= (p.Val168=)
c.97G= (p.Val33=)
c.*89G= (n.*89G=)
c.35+1484G= (n.35+1484G=)
c.250+1484G= (n.250+1484G=)
n.574G=
c.184G= (p.Val62=)
n.582G=
n.664G=
c.323G=
c.84G= (p.Leu28=)
n.463G=
n.785G=
n.708G=
c.*402G= (n.*402G=)
c.688G= (p.Val230=)
n.613G=
n.581G=
n.502G=
n.62+3505G=
n.584G=
c.496G= (p.Val166=)
c.547G= (p.Val183=)
c.-383G= (n.-383G=)
c.193G= (p.Val65=)
n.589G=
c.-283G= (n.-283G=)
7g.6002488C>GCA366744225PMS2c.*96G>C (n.*96G>C)
c.502G>C (p.Val168Leu)
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.35+1484G>C (n.35+1484G>C)
c.250+1484G>C (n.250+1484G>C)
n.574G>C
c.184G>C (p.Val62Leu)
n.582G>C
n.664G>C
c.323G>C
c.84G>C (p.Leu28=)
n.463G>C
n.785G>C
n.708G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.688G>C (p.Val230Leu)
n.613G>C
n.581G>C
n.502G>C
n.62+3505G>C
n.584G>C
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.547G>C (p.Val183Leu)
c.-383G>C (n.-383G>C)
c.193G>C (p.Val65Leu)
n.589G>C
c.-283G>C (n.-283G>C)
dbSNP
7g.6002488C>TCA012207PMS2c.*96G>A (n.*96G>A)
c.502G>A (p.Val168Met)
c.97G>A (p.Val33Met)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.35+1484G>A (n.35+1484G>A)
c.250+1484G>A (n.250+1484G>A)
n.574G>A
c.184G>A (p.Val62Met)
n.582G>A
n.664G>A
c.323G>A
c.84G>A (p.Leu28=)
n.463G>A
n.785G>A
n.708G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.688G>A (p.Val230Met)
n.613G>A
n.581G>A
n.502G>A
n.62+3505G>A
n.584G>A
c.496G>A (p.Val166Met)
c.547G>A (p.Val183Met)
c.-383G>A (n.-383G>A)
c.193G>A (p.Val65Met)
n.589G>A
c.-283G>A (n.-283G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6002489A=CA1685260376PMS2c.*95T= (n.*95T=)
c.501T= (p.Pro167=)
c.96T= (p.Pro32=)
c.*88T= (n.*88T=)
c.35+1483T= (n.35+1483T=)
c.250+1483T= (n.250+1483T=)
n.573T=
c.183T= (p.Pro61=)
n.581T=
n.663T=
c.322T=
c.83T= (p.Leu28=)
n.462T=
n.784T=
n.707T=
c.*401T= (n.*401T=)
c.687T= (p.Pro229=)
n.612T=
n.580T=
n.501T=
n.62+3504T=
n.583T=
c.495T= (p.Pro165=)
c.546T= (p.Pro182=)
c.-384T= (n.-384T=)
c.192T= (p.Pro64=)
n.588T=
c.-284T= (n.-284T=)
7g.6002489A>CCA453647615PMS2c.*95T>G (n.*95T>G)
c.501T>G (p.Pro167=)
c.96T>G (p.Pro32=)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.35+1483T>G (n.35+1483T>G)
c.250+1483T>G (n.250+1483T>G)
n.573T>G
c.183T>G (p.Pro61=)
n.581T>G
n.663T>G
c.322T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.462T>G
n.784T>G
n.707T>G
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.687T>G (p.Pro229=)
n.612T>G
n.580T>G
n.501T>G
n.62+3504T>G
n.583T>G
c.495T>G (p.Pro165=)
c.546T>G (p.Pro182=)
c.-384T>G (n.-384T>G)
c.192T>G (p.Pro64=)
n.588T>G
c.-284T>G (n.-284T>G)
ClinVar dbSNP
7g.6002489A>GCA453647617PMS2c.*95T>C (n.*95T>C)
c.501T>C (p.Pro167=)
c.96T>C (p.Pro32=)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.35+1483T>C (n.35+1483T>C)
c.250+1483T>C (n.250+1483T>C)
n.573T>C
c.183T>C (p.Pro61=)
n.581T>C
n.663T>C
c.322T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.462T>C
n.784T>C
n.707T>C
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.687T>C (p.Pro229=)
n.612T>C
n.580T>C
n.501T>C
n.62+3504T>C
n.583T>C
c.495T>C (p.Pro165=)
c.546T>C (p.Pro182=)
c.-384T>C (n.-384T>C)
c.192T>C (p.Pro64=)
n.588T>C
c.-284T>C (n.-284T>C)
ClinVar dbSNP
7g.6002489A>TCA453647616PMS2c.*95T>A (n.*95T>A)
c.501T>A (p.Pro167=)
c.96T>A (p.Pro32=)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.35+1483T>A (n.35+1483T>A)
c.250+1483T>A (n.250+1483T>A)
n.573T>A
c.183T>A (p.Pro61=)
n.581T>A
n.663T>A
c.322T>A
c.83T>A (p.Leu28Gln)
n.462T>A
n.784T>A
n.707T>A
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.687T>A (p.Pro229=)
n.612T>A
n.580T>A
n.501T>A
n.62+3504T>A
n.583T>A
c.495T>A (p.Pro165=)
c.546T>A (p.Pro182=)
c.-384T>A (n.-384T>A)
c.192T>A (p.Pro64=)
n.588T>A
c.-284T>A (n.-284T>A)
dbSNP
7g.6002490G>ACA366744227PMS2c.*94C>T (n.*94C>T)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.35+1482C>T (n.35+1482C>T)
c.250+1482C>T (n.250+1482C>T)
n.572C>T
c.182C>T (p.Pro61Leu)
n.580C>T
n.662C>T
c.321C>T
c.82C>T (p.Leu28=)
n.461C>T
n.783C>T
n.706C>T
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
n.611C>T
n.579C>T
n.500C>T
n.62+3503C>T
n.582C>T
c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
c.-385C>T (n.-385C>T)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
n.587C>T
c.-285C>T (n.-285C>T)
ClinVar dbSNP
7g.6002490G>CCA366744228PMS2c.*94C>G (n.*94C>G)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.35+1482C>G (n.35+1482C>G)
c.250+1482C>G (n.250+1482C>G)
n.572C>G
c.182C>G (p.Pro61Arg)
n.580C>G
n.662C>G
c.321C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.461C>G
n.783C>G
n.706C>G
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
n.611C>G
n.579C>G
n.500C>G
n.62+3503C>G
n.582C>G
c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
c.-385C>G (n.-385C>G)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
n.587C>G
c.-285C>G (n.-285C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002490G=CA1685260383PMS2c.*94C= (n.*94C=)
c.500C= (p.Pro167=)
c.95C= (p.Pro32=)
c.*87C= (n.*87C=)
c.35+1482C= (n.35+1482C=)
c.250+1482C= (n.250+1482C=)
n.572C=
c.182C= (p.Pro61=)
n.580C=
n.662C=
c.321C=
c.82C= (p.Leu28=)
n.461C=
n.783C=
n.706C=
c.*400C= (n.*400C=)
c.686C= (p.Pro229=)
n.611C=
n.579C=
n.500C=
n.62+3503C=
n.582C=
c.494C= (p.Pro165=)
c.545C= (p.Pro182=)
c.-385C= (n.-385C=)
c.191C= (p.Pro64=)
n.587C=
c.-285C= (n.-285C=)
7g.6002490G>TCA366744229PMS2c.*94C>A (n.*94C>A)
c.500C>A (p.Pro167His)
c.95C>A (p.Pro32His)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.35+1482C>A (n.35+1482C>A)
c.250+1482C>A (n.250+1482C>A)
n.572C>A
c.182C>A (p.Pro61His)
n.580C>A
n.662C>A
c.321C>A
c.82C>A (p.Leu28Met)
n.461C>A
n.783C>A
n.706C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.686C>A (p.Pro229His)
n.611C>A
n.579C>A
n.500C>A
n.62+3503C>A
n.582C>A
c.494C>A (p.Pro165His)
c.545C>A (p.Pro182His)
c.-385C>A (n.-385C>A)
c.191C>A (p.Pro64His)
n.587C>A
c.-285C>A (n.-285C>A)
dbSNP
7g.6002491G>ACA366744230PMS2c.*93C>T (n.*93C>T)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.35+1481C>T (n.35+1481C>T)
c.250+1481C>T (n.250+1481C>T)
n.571C>T
c.181C>T (p.Pro61Ser)
n.579C>T
n.661C>T
c.320C>T
c.81C>T (p.Tyr27=)
n.460C>T
n.782C>T
n.705C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
n.610C>T
n.578C>T
n.499C>T
n.62+3502C>T
n.581C>T
c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
c.-386C>T (n.-386C>T)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
n.586C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.6002491G>CCA366744231PMS2c.*93C>G (n.*93C>G)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.35+1481C>G (n.35+1481C>G)
c.250+1481C>G (n.250+1481C>G)
n.571C>G
c.181C>G (p.Pro61Ala)
n.579C>G
n.661C>G
c.320C>G
c.81C>G (p.Tyr27Ter)
n.460C>G
n.782C>G
n.705C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
n.610C>G
n.578C>G
n.499C>G
n.62+3502C>G
n.581C>G
c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
c.-386C>G (n.-386C>G)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
n.586C>G
c.-286C>G (n.-286C>G)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched