| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.6002479_6002480delinsTA | CA1685260327 | PMS2 | c.*104_*105delinsTA (n.*104_*105delinsTA) c.510_511delinsTA (p.His170=) c.105_106delinsTA (p.His35=) c.*97_*98delinsTA (n.*97_*98delinsTA) c.35+1492_35+1493delinsTA (n.35+1492_35+1493delinsTA) c.250+1492_250+1493delinsTA (n.250+1492_250+1493delinsTA) n.582_583delinsTA c.192_193delinsTA (p.His64=) n.590_591delinsTA n.672_673delinsTA c.331_332delinsTA c.92_93delinsTA (p.Ile31=) n.471_472delinsTA n.793_794delinsTA n.716_717delinsTA c.*410_*411delinsTA (n.*410_*411delinsTA) c.696_697delinsTA (p.His232=) n.621_622delinsTA n.589_590delinsTA n.510_511delinsTA n.62+3513_62+3514delinsTA n.592_593delinsTA c.504_505delinsTA (p.His168=) c.555_556delinsTA (p.His185=) c.-375_-374delinsTA (n.-375_-374delinsTA) c.201_202delinsTA (p.His67=) n.597_598delinsTA c.-275_-274delinsTA (n.-275_-274delinsTA) | |
| 7 | g.6002480del | CA16618531 | PMS2 | c.*104del (n.*104del) c.510del (p.His170GlnfsTer30) c.510del (p.His170GlnfsTer?) c.105del (p.His35GlnfsTer?) c.*97del (n.*97del) c.35+1492del (n.35+1492del) c.250+1492del (n.250+1492del) n.582del c.192del (p.His64GlnfsTer?) n.590del n.672del c.331del c.92del (p.Ile31LysfsTer8) n.471del n.793del n.716del c.*410del (n.*410del) c.696del (p.His232GlnfsTer?) n.621del n.589del n.510del n.62+3513del n.592del c.504del (p.His168GlnfsTer?) c.555del (p.His185GlnfsTer?) c.-375del (n.-375del) c.201del (p.His67GlnfsTer?) n.597del c.-275del (n.-275del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6002480A>C | CA366744211 | PMS2 | c.*104T>G (n.*104T>G) c.510T>G (p.His170Gln) c.105T>G (p.His35Gln) c.*97T>G (n.*97T>G) c.35+1492T>G (n.35+1492T>G) c.250+1492T>G (n.250+1492T>G) n.582T>G c.192T>G (p.His64Gln) n.590T>G n.672T>G c.331T>G c.92T>G (p.Ile31Arg) n.471T>G n.793T>G n.716T>G c.*410T>G (n.*410T>G) c.696T>G (p.His232Gln) n.621T>G n.589T>G n.510T>G n.62+3513T>G n.592T>G c.504T>G (p.His168Gln) c.555T>G (p.His185Gln) c.-375T>G (n.-375T>G) c.201T>G (p.His67Gln) n.597T>G c.-275T>G (n.-275T>G) | |
| 7 | g.6002480A>G | CA453647605 | PMS2 | c.*104T>C (n.*104T>C) c.510T>C (p.His170=) c.105T>C (p.His35=) c.*97T>C (n.*97T>C) c.35+1492T>C (n.35+1492T>C) c.250+1492T>C (n.250+1492T>C) n.582T>C c.192T>C (p.His64=) n.590T>C n.672T>C c.331T>C c.92T>C (p.Ile31Thr) n.471T>C n.793T>C n.716T>C c.*410T>C (n.*410T>C) c.696T>C (p.His232=) n.621T>C n.589T>C n.510T>C n.62+3513T>C n.592T>C c.504T>C (p.His168=) c.555T>C (p.His185=) c.-375T>C (n.-375T>C) c.201T>C (p.His67=) n.597T>C c.-275T>C (n.-275T>C) | |
| 7 | g.6002480A>T | CA366744212 | PMS2 | c.*104T>A (n.*104T>A) c.510T>A (p.His170Gln) c.105T>A (p.His35Gln) c.*97T>A (n.*97T>A) c.35+1492T>A (n.35+1492T>A) c.250+1492T>A (n.250+1492T>A) n.582T>A c.192T>A (p.His64Gln) n.590T>A n.672T>A c.331T>A c.92T>A (p.Ile31Lys) n.471T>A n.793T>A n.716T>A c.*410T>A (n.*410T>A) c.696T>A (p.His232Gln) n.621T>A n.589T>A n.510T>A n.62+3513T>A n.592T>A c.504T>A (p.His168Gln) c.555T>A (p.His185Gln) c.-375T>A (n.-375T>A) c.201T>A (p.His67Gln) n.597T>A c.-275T>A (n.-275T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6002481T>A | CA366744213 | PMS2 | c.*103A>T (n.*103A>T) c.509A>T (p.His170Leu) c.104A>T (p.His35Leu) c.*96A>T (n.*96A>T) c.35+1491A>T (n.35+1491A>T) c.250+1491A>T (n.250+1491A>T) n.581A>T c.191A>T (p.His64Leu) n.589A>T n.671A>T c.330A>T c.91A>T (p.Ile31Leu) n.470A>T n.792A>T n.715A>T c.*409A>T (n.*409A>T) c.695A>T (p.His232Leu) n.620A>T n.588A>T n.509A>T n.62+3512A>T n.591A>T c.503A>T (p.His168Leu) c.554A>T (p.His185Leu) c.-376A>T (n.-376A>T) c.200A>T (p.His67Leu) n.596A>T c.-276A>T (n.-276A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002481T>C | CA366744214 | PMS2 | c.*103A>G (n.*103A>G) c.509A>G (p.His170Arg) c.104A>G (p.His35Arg) c.*96A>G (n.*96A>G) c.35+1491A>G (n.35+1491A>G) c.250+1491A>G (n.250+1491A>G) n.581A>G c.191A>G (p.His64Arg) n.589A>G n.671A>G c.330A>G c.91A>G (p.Ile31Val) n.470A>G n.792A>G n.715A>G c.*409A>G (n.*409A>G) c.695A>G (p.His232Arg) n.620A>G n.588A>G n.509A>G n.62+3512A>G n.591A>G c.503A>G (p.His168Arg) c.554A>G (p.His185Arg) c.-376A>G (n.-376A>G) c.200A>G (p.His67Arg) n.596A>G c.-276A>G (n.-276A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002481T>G | CA366744215 | PMS2 | c.*103A>C (n.*103A>C) c.509A>C (p.His170Pro) c.104A>C (p.His35Pro) c.*96A>C (n.*96A>C) c.35+1491A>C (n.35+1491A>C) c.250+1491A>C (n.250+1491A>C) n.581A>C c.191A>C (p.His64Pro) n.589A>C n.671A>C c.330A>C c.91A>C (p.Ile31Leu) n.470A>C n.792A>C n.715A>C c.*409A>C (n.*409A>C) c.695A>C (p.His232Pro) n.620A>C n.588A>C n.509A>C n.62+3512A>C n.591A>C c.503A>C (p.His168Pro) c.554A>C (p.His185Pro) c.-376A>C (n.-376A>C) c.200A>C (p.His67Pro) n.596A>C c.-276A>C (n.-276A>C) | ClinVar |
| 7 | g.6002481T= | CA1685260337 | PMS2 | c.*103A= (n.*103A=) c.509A= (p.His170=) c.104A= (p.His35=) c.*96A= (n.*96A=) c.35+1491A= (n.35+1491A=) c.250+1491A= (n.250+1491A=) n.581A= c.191A= (p.His64=) n.589A= n.671A= c.330A= c.91A= (p.Ile31=) n.470A= n.792A= n.715A= c.*409A= (n.*409A=) c.695A= (p.His232=) n.620A= n.588A= n.509A= n.62+3512A= n.591A= c.503A= (p.His168=) c.554A= (p.His185=) c.-376A= (n.-376A=) c.200A= (p.His67=) n.596A= c.-276A= (n.-276A=) | |
| 7 | g.6002482G>A | CA366744216 | PMS2 | c.*102C>T (n.*102C>T) c.508C>T (p.His170Tyr) c.103C>T (p.His35Tyr) c.*95C>T (n.*95C>T) c.35+1490C>T (n.35+1490C>T) c.250+1490C>T (n.250+1490C>T) n.580C>T c.190C>T (p.His64Tyr) n.588C>T n.670C>T c.329C>T c.90C>T (p.Ala30=) n.469C>T n.791C>T n.714C>T c.*408C>T (n.*408C>T) c.694C>T (p.His232Tyr) n.619C>T n.587C>T n.508C>T n.62+3511C>T n.590C>T c.502C>T (p.His168Tyr) c.553C>T (p.His185Tyr) c.-377C>T (n.-377C>T) c.199C>T (p.His67Tyr) n.595C>T c.-277C>T (n.-277C>T) | dbSNP |
| 7 | g.6002482G>C | CA366744217 | PMS2 | c.*102C>G (n.*102C>G) c.508C>G (p.His170Asp) c.103C>G (p.His35Asp) c.*95C>G (n.*95C>G) c.35+1490C>G (n.35+1490C>G) c.250+1490C>G (n.250+1490C>G) n.580C>G c.190C>G (p.His64Asp) n.588C>G n.670C>G c.329C>G c.90C>G (p.Ala30=) n.469C>G n.791C>G n.714C>G c.*408C>G (n.*408C>G) c.694C>G (p.His232Asp) n.619C>G n.587C>G n.508C>G n.62+3511C>G n.590C>G c.502C>G (p.His168Asp) c.553C>G (p.His185Asp) c.-377C>G (n.-377C>G) c.199C>G (p.His67Asp) n.595C>G c.-277C>G (n.-277C>G) | dbSNP |
| 7 | g.6002482G= | CA1685260341 | PMS2 | c.*102C= (n.*102C=) c.508C= (p.His170=) c.103C= (p.His35=) c.*95C= (n.*95C=) c.35+1490C= (n.35+1490C=) c.250+1490C= (n.250+1490C=) n.580C= c.190C= (p.His64=) n.588C= n.670C= c.329C= c.90C= (p.Ala30=) n.469C= n.791C= n.714C= c.*408C= (n.*408C=) c.694C= (p.His232=) n.619C= n.587C= n.508C= n.62+3511C= n.590C= c.502C= (p.His168=) c.553C= (p.His185=) c.-377C= (n.-377C=) c.199C= (p.His67=) n.595C= c.-277C= (n.-277C=) | |
| 7 | g.6002482G>T | CA10577350 | PMS2 | c.*102C>A (n.*102C>A) c.508C>A (p.His170Asn) c.103C>A (p.His35Asn) c.*95C>A (n.*95C>A) c.35+1490C>A (n.35+1490C>A) c.250+1490C>A (n.250+1490C>A) n.580C>A c.190C>A (p.His64Asn) n.588C>A n.670C>A c.329C>A c.90C>A (p.Ala30=) n.469C>A n.791C>A n.714C>A c.*408C>A (n.*408C>A) c.694C>A (p.His232Asn) n.619C>A n.587C>A n.508C>A n.62+3511C>A n.590C>A c.502C>A (p.His168Asn) c.553C>A (p.His185Asn) c.-377C>A (n.-377C>A) c.199C>A (p.His67Asn) n.595C>A c.-277C>A (n.-277C>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6002483dup | CA2957549733 | PMS2 | c.*102dup (n.*102dup) c.508dup (p.His170ProfsTer2) c.103dup (p.His35ProfsTer2) c.*95dup (n.*95dup) c.35+1490dup (n.35+1490dup) c.250+1490dup (n.250+1490dup) n.580dup c.190dup (p.His64ProfsTer2) n.588dup n.670dup c.329dup c.90dup (p.Ile31HisfsTer15) n.469dup n.791dup n.714dup c.*408dup (n.*408dup) c.694dup (p.His232ProfsTer2) n.619dup n.587dup n.508dup n.62+3511dup n.590dup c.502dup (p.His168ProfsTer2) c.553dup (p.His185ProfsTer2) c.-377dup (n.-377dup) c.199dup (p.His67ProfsTer2) n.595dup c.-277dup (n.-277dup) | |
| 7 | g.6002483G>A | CA453647607 | PMS2 | c.*101C>T (n.*101C>T) c.507C>T (p.Arg169=) c.102C>T (p.Arg34=) c.*94C>T (n.*94C>T) c.35+1489C>T (n.35+1489C>T) c.250+1489C>T (n.250+1489C>T) n.579C>T c.189C>T (p.Arg63=) n.587C>T n.669C>T c.328C>T c.89C>T (p.Ala30Val) n.468C>T n.790C>T n.713C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.693C>T (p.Arg231=) n.618C>T n.586C>T n.507C>T n.62+3510C>T n.589C>T c.501C>T (p.Arg167=) c.552C>T (p.Arg184=) c.-378C>T (n.-378C>T) c.198C>T (p.Arg66=) n.594C>T c.-278C>T (n.-278C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6002483G>C | CA453647608 | PMS2 | c.*101C>G (n.*101C>G) c.507C>G (p.Arg169=) c.102C>G (p.Arg34=) c.*94C>G (n.*94C>G) c.35+1489C>G (n.35+1489C>G) c.250+1489C>G (n.250+1489C>G) n.579C>G c.189C>G (p.Arg63=) n.587C>G n.669C>G c.328C>G c.89C>G (p.Ala30Gly) n.468C>G n.790C>G n.713C>G c.*407C>G (n.*407C>G) c.693C>G (p.Arg231=) n.618C>G n.586C>G n.507C>G n.62+3510C>G n.589C>G c.501C>G (p.Arg167=) c.552C>G (p.Arg184=) c.-378C>G (n.-378C>G) c.198C>G (p.Arg66=) n.594C>G c.-278C>G (n.-278C>G) | dbSNP |
| 7 | g.6002483G= | CA1685260346 | PMS2 | c.*101C= (n.*101C=) c.507C= (p.Arg169=) c.102C= (p.Arg34=) c.*94C= (n.*94C=) c.35+1489C= (n.35+1489C=) c.250+1489C= (n.250+1489C=) n.579C= c.189C= (p.Arg63=) n.587C= n.669C= c.328C= c.89C= (p.Ala30=) n.468C= n.790C= n.713C= c.*407C= (n.*407C=) c.693C= (p.Arg231=) n.618C= n.586C= n.507C= n.62+3510C= n.589C= c.501C= (p.Arg167=) c.552C= (p.Arg184=) c.-378C= (n.-378C=) c.198C= (p.Arg66=) n.594C= c.-278C= (n.-278C=) | |
| 7 | g.6002483G>T | CA453647609 | PMS2 | c.*101C>A (n.*101C>A) c.507C>A (p.Arg169=) c.102C>A (p.Arg34=) c.*94C>A (n.*94C>A) c.35+1489C>A (n.35+1489C>A) c.250+1489C>A (n.250+1489C>A) n.579C>A c.189C>A (p.Arg63=) n.587C>A n.669C>A c.328C>A c.89C>A (p.Ala30Asp) n.468C>A n.790C>A n.713C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.693C>A (p.Arg231=) n.618C>A n.586C>A n.507C>A n.62+3510C>A n.589C>A c.501C>A (p.Arg167=) c.552C>A (p.Arg184=) c.-378C>A (n.-378C>A) c.198C>A (p.Arg66=) n.594C>A c.-278C>A (n.-278C>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6002484C>A | CA366744218 | PMS2 | c.*100G>T (n.*100G>T) c.506G>T (p.Arg169Leu) c.101G>T (p.Arg34Leu) c.*93G>T (n.*93G>T) c.35+1488G>T (n.35+1488G>T) c.250+1488G>T (n.250+1488G>T) n.578G>T c.188G>T (p.Arg63Leu) n.586G>T n.668G>T c.327G>T c.88G>T (p.Ala30Ser) n.467G>T n.789G>T n.712G>T c.*406G>T (n.*406G>T) c.692G>T (p.Arg231Leu) n.617G>T n.585G>T n.506G>T n.62+3509G>T n.588G>T c.500G>T (p.Arg167Leu) c.551G>T (p.Arg184Leu) c.-379G>T (n.-379G>T) c.197G>T (p.Arg66Leu) n.593G>T c.-279G>T (n.-279G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6002484C= | CA1685260351 | PMS2 | c.*100G= (n.*100G=) c.506G= (p.Arg169=) c.101G= (p.Arg34=) c.*93G= (n.*93G=) c.35+1488G= (n.35+1488G=) c.250+1488G= (n.250+1488G=) n.578G= c.188G= (p.Arg63=) n.586G= n.668G= c.327G= c.88G= (p.Ala30=) n.467G= n.789G= n.712G= c.*406G= (n.*406G=) c.692G= (p.Arg231=) n.617G= n.585G= n.506G= n.62+3509G= n.588G= c.500G= (p.Arg167=) c.551G= (p.Arg184=) c.-379G= (n.-379G=) c.197G= (p.Arg66=) n.593G= c.-279G= (n.-279G=) | |
| 7 | g.6002484C>G | CA366744219 | PMS2 | c.*100G>C (n.*100G>C) c.506G>C (p.Arg169Pro) c.101G>C (p.Arg34Pro) c.*93G>C (n.*93G>C) c.35+1488G>C (n.35+1488G>C) c.250+1488G>C (n.250+1488G>C) n.578G>C c.188G>C (p.Arg63Pro) n.586G>C n.668G>C c.327G>C c.88G>C (p.Ala30Pro) n.467G>C n.789G>C n.712G>C c.*406G>C (n.*406G>C) c.692G>C (p.Arg231Pro) n.617G>C n.585G>C n.506G>C n.62+3509G>C n.588G>C c.500G>C (p.Arg167Pro) c.551G>C (p.Arg184Pro) c.-379G>C (n.-379G>C) c.197G>C (p.Arg66Pro) n.593G>C c.-279G>C (n.-279G>C) | dbSNP |
| 7 | g.6002484C>T | CA012229 | PMS2 | c.*100G>A (n.*100G>A) c.506G>A (p.Arg169His) c.101G>A (p.Arg34His) c.*93G>A (n.*93G>A) c.35+1488G>A (n.35+1488G>A) c.250+1488G>A (n.250+1488G>A) n.578G>A c.188G>A (p.Arg63His) n.586G>A n.668G>A c.327G>A c.88G>A (p.Ala30Thr) n.467G>A n.789G>A n.712G>A c.*406G>A (n.*406G>A) c.692G>A (p.Arg231His) n.617G>A n.585G>A n.506G>A n.62+3509G>A n.588G>A c.500G>A (p.Arg167His) c.551G>A (p.Arg184His) c.-379G>A (n.-379G>A) c.197G>A (p.Arg66His) n.593G>A c.-279G>A (n.-279G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002485G>A | CA012217 | PMS2 | c.*99C>T (n.*99C>T) c.505C>T (p.Arg169Cys) c.100C>T (p.Arg34Cys) c.*92C>T (n.*92C>T) c.35+1487C>T (n.35+1487C>T) c.250+1487C>T (n.250+1487C>T) n.577C>T c.187C>T (p.Arg63Cys) n.585C>T n.667C>T c.326C>T c.87C>T (p.Cys29=) n.466C>T n.788C>T n.711C>T c.*405C>T (n.*405C>T) c.691C>T (p.Arg231Cys) n.616C>T n.584C>T n.505C>T n.62+3508C>T n.587C>T c.499C>T (p.Arg167Cys) c.550C>T (p.Arg184Cys) c.-380C>T (n.-380C>T) c.196C>T (p.Arg66Cys) n.592C>T c.-280C>T (n.-280C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002485G>C | CA366744220 | PMS2 | c.*99C>G (n.*99C>G) c.505C>G (p.Arg169Gly) c.100C>G (p.Arg34Gly) c.*92C>G (n.*92C>G) c.35+1487C>G (n.35+1487C>G) c.250+1487C>G (n.250+1487C>G) n.577C>G c.187C>G (p.Arg63Gly) n.585C>G n.667C>G c.326C>G c.87C>G (p.Cys29Trp) n.466C>G n.788C>G n.711C>G c.*405C>G (n.*405C>G) c.691C>G (p.Arg231Gly) n.616C>G n.584C>G n.505C>G n.62+3508C>G n.587C>G c.499C>G (p.Arg167Gly) c.550C>G (p.Arg184Gly) c.-380C>G (n.-380C>G) c.196C>G (p.Arg66Gly) n.592C>G c.-280C>G (n.-280C>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6002485G= | CA1685260358 | PMS2 | c.*99C= (n.*99C=) c.505C= (p.Arg169=) c.100C= (p.Arg34=) c.*92C= (n.*92C=) c.35+1487C= (n.35+1487C=) c.250+1487C= (n.250+1487C=) n.577C= c.187C= (p.Arg63=) n.585C= n.667C= c.326C= c.87C= (p.Cys29=) n.466C= n.788C= n.711C= c.*405C= (n.*405C=) c.691C= (p.Arg231=) n.616C= n.584C= n.505C= n.62+3508C= n.587C= c.499C= (p.Arg167=) c.550C= (p.Arg184=) c.-380C= (n.-380C=) c.196C= (p.Arg66=) n.592C= c.-280C= (n.-280C=) | |
| 7 | g.6002485G>T | CA366744221 | PMS2 | c.*99C>A (n.*99C>A) c.505C>A (p.Arg169Ser) c.100C>A (p.Arg34Ser) c.*92C>A (n.*92C>A) c.35+1487C>A (n.35+1487C>A) c.250+1487C>A (n.250+1487C>A) n.577C>A c.187C>A (p.Arg63Ser) n.585C>A n.667C>A c.326C>A c.87C>A (p.Cys29Ter) n.466C>A n.788C>A n.711C>A c.*405C>A (n.*405C>A) c.691C>A (p.Arg231Ser) n.616C>A n.584C>A n.505C>A n.62+3508C>A n.587C>A c.499C>A (p.Arg167Ser) c.550C>A (p.Arg184Ser) c.-380C>A (n.-380C>A) c.196C>A (p.Arg66Ser) n.592C>A c.-280C>A (n.-280C>A) | dbSNP |
| 7 | g.6002486C>A | CA453647611 | PMS2 | c.*98G>T (n.*98G>T) c.504G>T (p.Val168=) c.99G>T (p.Val33=) c.*91G>T (n.*91G>T) c.35+1486G>T (n.35+1486G>T) c.250+1486G>T (n.250+1486G>T) n.576G>T c.186G>T (p.Val62=) n.584G>T n.666G>T c.325G>T c.86G>T (p.Cys29Phe) n.465G>T n.787G>T n.710G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.690G>T (p.Val230=) n.615G>T n.583G>T n.504G>T n.62+3507G>T n.586G>T c.498G>T (p.Val166=) c.549G>T (p.Val183=) c.-381G>T (n.-381G>T) c.195G>T (p.Val65=) n.591G>T c.-281G>T (n.-281G>T) | |
| 7 | g.6002486C= | CA1685260364 | PMS2 | c.*98G= (n.*98G=) c.504G= (p.Val168=) c.99G= (p.Val33=) c.*91G= (n.*91G=) c.35+1486G= (n.35+1486G=) c.250+1486G= (n.250+1486G=) n.576G= c.186G= (p.Val62=) n.584G= n.666G= c.325G= c.86G= (p.Cys29=) n.465G= n.787G= n.710G= c.*404G= (n.*404G=) c.690G= (p.Val230=) n.615G= n.583G= n.504G= n.62+3507G= n.586G= c.498G= (p.Val166=) c.549G= (p.Val183=) c.-381G= (n.-381G=) c.195G= (p.Val65=) n.591G= c.-281G= (n.-281G=) | |
| 7 | g.6002486C>G | CA453647612 | PMS2 | c.*98G>C (n.*98G>C) c.504G>C (p.Val168=) c.99G>C (p.Val33=) c.*91G>C (n.*91G>C) c.35+1486G>C (n.35+1486G>C) c.250+1486G>C (n.250+1486G>C) n.576G>C c.186G>C (p.Val62=) n.584G>C n.666G>C c.325G>C c.86G>C (p.Cys29Ser) n.465G>C n.787G>C n.710G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.690G>C (p.Val230=) n.615G>C n.583G>C n.504G>C n.62+3507G>C n.586G>C c.498G>C (p.Val166=) c.549G>C (p.Val183=) c.-381G>C (n.-381G>C) c.195G>C (p.Val65=) n.591G>C c.-281G>C (n.-281G>C) | |
| 7 | g.6002486C>T | CA10582526 | PMS2 | c.*98G>A (n.*98G>A) c.504G>A (p.Val168=) c.99G>A (p.Val33=) c.*91G>A (n.*91G>A) c.35+1486G>A (n.35+1486G>A) c.250+1486G>A (n.250+1486G>A) n.576G>A c.186G>A (p.Val62=) n.584G>A n.666G>A c.325G>A c.86G>A (p.Cys29Tyr) n.465G>A n.787G>A n.710G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.690G>A (p.Val230=) n.615G>A n.583G>A n.504G>A n.62+3507G>A n.586G>A c.498G>A (p.Val166=) c.549G>A (p.Val183=) c.-381G>A (n.-381G>A) c.195G>A (p.Val65=) n.591G>A c.-281G>A (n.-281G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002488_6002489dup | CA891841993 | PMS2 | c.*97_*98dup (n.*97_*98dup) c.503_504dup (p.Arg169CysfsTer?) c.98_99dup (p.Arg34CysfsTer?) c.*90_*91dup (n.*90_*91dup) c.35+1485_35+1486dup (n.35+1485_35+1486dup) c.250+1485_250+1486dup (n.250+1485_250+1486dup) n.575_576dup c.185_186dup (p.Arg63CysfsTer?) n.583_584dup n.665_666dup c.324_325dup c.85_86dup (p.Ile31ProfsTer2) n.464_465dup n.786_787dup n.709_710dup c.*403_*404dup (n.*403_*404dup) c.689_690dup (p.Arg231CysfsTer?) n.614_615dup n.582_583dup n.503_504dup n.62+3506_62+3507dup n.585_586dup c.497_498dup (p.Arg167CysfsTer?) c.548_549dup (p.Arg184CysfsTer?) c.-382_-381dup (n.-382_-381dup) c.194_195dup (p.Arg66CysfsTer?) n.590_591dup c.-282_-281dup (n.-282_-281dup) | |
| 7 | g.6002487A>C | CA366744223 | PMS2 | c.*97T>G (n.*97T>G) c.503T>G (p.Val168Gly) c.98T>G (p.Val33Gly) c.*90T>G (n.*90T>G) c.35+1485T>G (n.35+1485T>G) c.250+1485T>G (n.250+1485T>G) n.575T>G c.185T>G (p.Val62Gly) n.583T>G n.665T>G c.324T>G c.85T>G (p.Cys29Gly) n.464T>G n.786T>G n.709T>G c.*403T>G (n.*403T>G) c.689T>G (p.Val230Gly) n.614T>G n.582T>G n.503T>G n.62+3506T>G n.585T>G c.497T>G (p.Val166Gly) c.548T>G (p.Val183Gly) c.-382T>G (n.-382T>G) c.194T>G (p.Val65Gly) n.590T>G c.-282T>G (n.-282T>G) | |
| 7 | g.6002487A>G | CA366744224 | PMS2 | c.*97T>C (n.*97T>C) c.503T>C (p.Val168Ala) c.98T>C (p.Val33Ala) c.*90T>C (n.*90T>C) c.35+1485T>C (n.35+1485T>C) c.250+1485T>C (n.250+1485T>C) n.575T>C c.185T>C (p.Val62Ala) n.583T>C n.665T>C c.324T>C c.85T>C (p.Cys29Arg) n.464T>C n.786T>C n.709T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.689T>C (p.Val230Ala) n.614T>C n.582T>C n.503T>C n.62+3506T>C n.585T>C c.497T>C (p.Val166Ala) c.548T>C (p.Val183Ala) c.-382T>C (n.-382T>C) c.194T>C (p.Val65Ala) n.590T>C c.-282T>C (n.-282T>C) | dbSNP |
| 7 | g.6002487A>T | CA366744222 | PMS2 | c.*97T>A (n.*97T>A) c.503T>A (p.Val168Glu) c.98T>A (p.Val33Glu) c.*90T>A (n.*90T>A) c.35+1485T>A (n.35+1485T>A) c.250+1485T>A (n.250+1485T>A) n.575T>A c.185T>A (p.Val62Glu) n.583T>A n.665T>A c.324T>A c.85T>A (p.Cys29Ser) n.464T>A n.786T>A n.709T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.689T>A (p.Val230Glu) n.614T>A n.582T>A n.503T>A n.62+3506T>A n.585T>A c.497T>A (p.Val166Glu) c.548T>A (p.Val183Glu) c.-382T>A (n.-382T>A) c.194T>A (p.Val65Glu) n.590T>A c.-282T>A (n.-282T>A) | |
| 7 | g.6002487dup | CA2578823690 | PMS2 | c.*97dup (n.*97dup) c.503dup (p.Arg169AlafsTer3) c.98dup (p.Arg34AlafsTer3) c.*90dup (n.*90dup) c.35+1485dup (n.35+1485dup) c.250+1485dup (n.250+1485dup) n.575dup c.185dup (p.Arg63AlafsTer3) n.583dup n.665dup c.324dup c.85dup (p.Cys29LeufsTer17) n.464dup n.786dup n.709dup c.*403dup (n.*403dup) c.689dup (p.Arg231AlafsTer3) n.614dup n.582dup n.503dup n.62+3506dup n.585dup c.497dup (p.Arg167AlafsTer3) c.548dup (p.Arg184AlafsTer3) c.-382dup (n.-382dup) c.194dup (p.Arg66AlafsTer3) n.590dup c.-282dup (n.-282dup) | ClinVar |
| 7 | g.6002488C>A | CA366744226 | PMS2 | c.*96G>T (n.*96G>T) c.502G>T (p.Val168Leu) c.97G>T (p.Val33Leu) c.*89G>T (n.*89G>T) c.35+1484G>T (n.35+1484G>T) c.250+1484G>T (n.250+1484G>T) n.574G>T c.184G>T (p.Val62Leu) n.582G>T n.664G>T c.323G>T c.84G>T (p.Leu28=) n.463G>T n.785G>T n.708G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.688G>T (p.Val230Leu) n.613G>T n.581G>T n.502G>T n.62+3505G>T n.584G>T c.496G>T (p.Val166Leu) c.547G>T (p.Val183Leu) c.-383G>T (n.-383G>T) c.193G>T (p.Val65Leu) n.589G>T c.-283G>T (n.-283G>T) | |
| 7 | g.6002488C= | CA1685260372 | PMS2 | c.*96G= (n.*96G=) c.502G= (p.Val168=) c.97G= (p.Val33=) c.*89G= (n.*89G=) c.35+1484G= (n.35+1484G=) c.250+1484G= (n.250+1484G=) n.574G= c.184G= (p.Val62=) n.582G= n.664G= c.323G= c.84G= (p.Leu28=) n.463G= n.785G= n.708G= c.*402G= (n.*402G=) c.688G= (p.Val230=) n.613G= n.581G= n.502G= n.62+3505G= n.584G= c.496G= (p.Val166=) c.547G= (p.Val183=) c.-383G= (n.-383G=) c.193G= (p.Val65=) n.589G= c.-283G= (n.-283G=) | |
| 7 | g.6002488C>G | CA366744225 | PMS2 | c.*96G>C (n.*96G>C) c.502G>C (p.Val168Leu) c.97G>C (p.Val33Leu) c.*89G>C (n.*89G>C) c.35+1484G>C (n.35+1484G>C) c.250+1484G>C (n.250+1484G>C) n.574G>C c.184G>C (p.Val62Leu) n.582G>C n.664G>C c.323G>C c.84G>C (p.Leu28=) n.463G>C n.785G>C n.708G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.688G>C (p.Val230Leu) n.613G>C n.581G>C n.502G>C n.62+3505G>C n.584G>C c.496G>C (p.Val166Leu) c.547G>C (p.Val183Leu) c.-383G>C (n.-383G>C) c.193G>C (p.Val65Leu) n.589G>C c.-283G>C (n.-283G>C) | dbSNP |
| 7 | g.6002488C>T | CA012207 | PMS2 | c.*96G>A (n.*96G>A) c.502G>A (p.Val168Met) c.97G>A (p.Val33Met) c.*89G>A (n.*89G>A) c.35+1484G>A (n.35+1484G>A) c.250+1484G>A (n.250+1484G>A) n.574G>A c.184G>A (p.Val62Met) n.582G>A n.664G>A c.323G>A c.84G>A (p.Leu28=) n.463G>A n.785G>A n.708G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.688G>A (p.Val230Met) n.613G>A n.581G>A n.502G>A n.62+3505G>A n.584G>A c.496G>A (p.Val166Met) c.547G>A (p.Val183Met) c.-383G>A (n.-383G>A) c.193G>A (p.Val65Met) n.589G>A c.-283G>A (n.-283G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002489A= | CA1685260376 | PMS2 | c.*95T= (n.*95T=) c.501T= (p.Pro167=) c.96T= (p.Pro32=) c.*88T= (n.*88T=) c.35+1483T= (n.35+1483T=) c.250+1483T= (n.250+1483T=) n.573T= c.183T= (p.Pro61=) n.581T= n.663T= c.322T= c.83T= (p.Leu28=) n.462T= n.784T= n.707T= c.*401T= (n.*401T=) c.687T= (p.Pro229=) n.612T= n.580T= n.501T= n.62+3504T= n.583T= c.495T= (p.Pro165=) c.546T= (p.Pro182=) c.-384T= (n.-384T=) c.192T= (p.Pro64=) n.588T= c.-284T= (n.-284T=) | |
| 7 | g.6002489A>C | CA453647615 | PMS2 | c.*95T>G (n.*95T>G) c.501T>G (p.Pro167=) c.96T>G (p.Pro32=) c.*88T>G (n.*88T>G) c.35+1483T>G (n.35+1483T>G) c.250+1483T>G (n.250+1483T>G) n.573T>G c.183T>G (p.Pro61=) n.581T>G n.663T>G c.322T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) n.462T>G n.784T>G n.707T>G c.*401T>G (n.*401T>G) c.687T>G (p.Pro229=) n.612T>G n.580T>G n.501T>G n.62+3504T>G n.583T>G c.495T>G (p.Pro165=) c.546T>G (p.Pro182=) c.-384T>G (n.-384T>G) c.192T>G (p.Pro64=) n.588T>G c.-284T>G (n.-284T>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6002489A>G | CA453647617 | PMS2 | c.*95T>C (n.*95T>C) c.501T>C (p.Pro167=) c.96T>C (p.Pro32=) c.*88T>C (n.*88T>C) c.35+1483T>C (n.35+1483T>C) c.250+1483T>C (n.250+1483T>C) n.573T>C c.183T>C (p.Pro61=) n.581T>C n.663T>C c.322T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) n.462T>C n.784T>C n.707T>C c.*401T>C (n.*401T>C) c.687T>C (p.Pro229=) n.612T>C n.580T>C n.501T>C n.62+3504T>C n.583T>C c.495T>C (p.Pro165=) c.546T>C (p.Pro182=) c.-384T>C (n.-384T>C) c.192T>C (p.Pro64=) n.588T>C c.-284T>C (n.-284T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6002489A>T | CA453647616 | PMS2 | c.*95T>A (n.*95T>A) c.501T>A (p.Pro167=) c.96T>A (p.Pro32=) c.*88T>A (n.*88T>A) c.35+1483T>A (n.35+1483T>A) c.250+1483T>A (n.250+1483T>A) n.573T>A c.183T>A (p.Pro61=) n.581T>A n.663T>A c.322T>A c.83T>A (p.Leu28Gln) n.462T>A n.784T>A n.707T>A c.*401T>A (n.*401T>A) c.687T>A (p.Pro229=) n.612T>A n.580T>A n.501T>A n.62+3504T>A n.583T>A c.495T>A (p.Pro165=) c.546T>A (p.Pro182=) c.-384T>A (n.-384T>A) c.192T>A (p.Pro64=) n.588T>A c.-284T>A (n.-284T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6002490G>A | CA366744227 | PMS2 | c.*94C>T (n.*94C>T) c.500C>T (p.Pro167Leu) c.95C>T (p.Pro32Leu) c.*87C>T (n.*87C>T) c.35+1482C>T (n.35+1482C>T) c.250+1482C>T (n.250+1482C>T) n.572C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) n.580C>T n.662C>T c.321C>T c.82C>T (p.Leu28=) n.461C>T n.783C>T n.706C>T c.*400C>T (n.*400C>T) c.686C>T (p.Pro229Leu) n.611C>T n.579C>T n.500C>T n.62+3503C>T n.582C>T c.494C>T (p.Pro165Leu) c.545C>T (p.Pro182Leu) c.-385C>T (n.-385C>T) c.191C>T (p.Pro64Leu) n.587C>T c.-285C>T (n.-285C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6002490G>C | CA366744228 | PMS2 | c.*94C>G (n.*94C>G) c.500C>G (p.Pro167Arg) c.95C>G (p.Pro32Arg) c.*87C>G (n.*87C>G) c.35+1482C>G (n.35+1482C>G) c.250+1482C>G (n.250+1482C>G) n.572C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) n.580C>G n.662C>G c.321C>G c.82C>G (p.Leu28Val) n.461C>G n.783C>G n.706C>G c.*400C>G (n.*400C>G) c.686C>G (p.Pro229Arg) n.611C>G n.579C>G n.500C>G n.62+3503C>G n.582C>G c.494C>G (p.Pro165Arg) c.545C>G (p.Pro182Arg) c.-385C>G (n.-385C>G) c.191C>G (p.Pro64Arg) n.587C>G c.-285C>G (n.-285C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002490G= | CA1685260383 | PMS2 | c.*94C= (n.*94C=) c.500C= (p.Pro167=) c.95C= (p.Pro32=) c.*87C= (n.*87C=) c.35+1482C= (n.35+1482C=) c.250+1482C= (n.250+1482C=) n.572C= c.182C= (p.Pro61=) n.580C= n.662C= c.321C= c.82C= (p.Leu28=) n.461C= n.783C= n.706C= c.*400C= (n.*400C=) c.686C= (p.Pro229=) n.611C= n.579C= n.500C= n.62+3503C= n.582C= c.494C= (p.Pro165=) c.545C= (p.Pro182=) c.-385C= (n.-385C=) c.191C= (p.Pro64=) n.587C= c.-285C= (n.-285C=) | |
| 7 | g.6002490G>T | CA366744229 | PMS2 | c.*94C>A (n.*94C>A) c.500C>A (p.Pro167His) c.95C>A (p.Pro32His) c.*87C>A (n.*87C>A) c.35+1482C>A (n.35+1482C>A) c.250+1482C>A (n.250+1482C>A) n.572C>A c.182C>A (p.Pro61His) n.580C>A n.662C>A c.321C>A c.82C>A (p.Leu28Met) n.461C>A n.783C>A n.706C>A c.*400C>A (n.*400C>A) c.686C>A (p.Pro229His) n.611C>A n.579C>A n.500C>A n.62+3503C>A n.582C>A c.494C>A (p.Pro165His) c.545C>A (p.Pro182His) c.-385C>A (n.-385C>A) c.191C>A (p.Pro64His) n.587C>A c.-285C>A (n.-285C>A) | dbSNP |
| 7 | g.6002491G>A | CA366744230 | PMS2 | c.*93C>T (n.*93C>T) c.499C>T (p.Pro167Ser) c.94C>T (p.Pro32Ser) c.*86C>T (n.*86C>T) c.35+1481C>T (n.35+1481C>T) c.250+1481C>T (n.250+1481C>T) n.571C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) n.579C>T n.661C>T c.320C>T c.81C>T (p.Tyr27=) n.460C>T n.782C>T n.705C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.685C>T (p.Pro229Ser) n.610C>T n.578C>T n.499C>T n.62+3502C>T n.581C>T c.493C>T (p.Pro165Ser) c.544C>T (p.Pro182Ser) c.-386C>T (n.-386C>T) c.190C>T (p.Pro64Ser) n.586C>T c.-286C>T (n.-286C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002491G>C | CA366744231 | PMS2 | c.*93C>G (n.*93C>G) c.499C>G (p.Pro167Ala) c.94C>G (p.Pro32Ala) c.*86C>G (n.*86C>G) c.35+1481C>G (n.35+1481C>G) c.250+1481C>G (n.250+1481C>G) n.571C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) n.579C>G n.661C>G c.320C>G c.81C>G (p.Tyr27Ter) n.460C>G n.782C>G n.705C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.685C>G (p.Pro229Ala) n.610C>G n.578C>G n.499C>G n.62+3502C>G n.581C>G c.493C>G (p.Pro165Ala) c.544C>G (p.Pro182Ala) c.-386C>G (n.-386C>G) c.190C>G (p.Pro64Ala) n.586C>G c.-286C>G (n.-286C>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6002491G>T | CA366744232 | PMS2 | c.*93C>A (n.*93C>A) c.499C>A (p.Pro167Thr) c.94C>A (p.Pro32Thr) c.*86C>A (n.*86C>A) c.35+1481C>A (n.35+1481C>A) c.250+1481C>A (n.250+1481C>A) n.571C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) n.579C>A n.661C>A c.320C>A c.81C>A (p.Tyr27Ter) n.460C>A n.782C>A n.705C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.685C>A (p.Pro229Thr) n.610C>A n.578C>A n.499C>A n.62+3502C>A n.581C>A c.493C>A (p.Pro165Thr) c.544C>A (p.Pro182Thr) c.-386C>A (n.-386C>A) c.190C>A (p.Pro64Thr) n.586C>A c.-286C>A (n.-286C>A) | dbSNP |