| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5997074_6004576delinsCG | CA331742 | PMS2 | c.164-518_*299+2034delinsCG c.164-518_800+252delinsCG c.164-518_695+252delinsCG c.164-518_803+252delinsCG c.164-518_*397+252delinsCG c.-242-518_*202+252delinsCG c.164-518_705+2034delinsCG c.164-518_*390+252delinsCG c.-52-518_*60+252delinsCG c.164-518_*60+252delinsCG n.236-518_875+252delinsCG c.-52-518_485+252delinsCG c.-189-518_398+252delinsCG c.-242-518_230+252delinsCG c.-242-518_398+252delinsCG c.-417-518_398+252delinsCG c.88-518_526+2034delinsCG c.-242-518_*304+252delinsCG c.163+1316_*397+252delinsCG c.-255-518_*60+252delinsCG c.-242-518_*255+252delinsCG c.164-518_*306+252delinsCG c.164-518_635+252delinsCG c.-189-518_*304+252delinsCG c.164-518_*202+252delinsCG n.125-518_967delinsCG n.244-518_1135delinsCG c.-139-518_398+252delinsCG c.*64-518_*703+252delinsCG c.350-518_989+252delinsCG c.-242-518_*60+252delinsCG c.164-518_*252+252delinsCG c.164-518_*304+252delinsCG c.164-518_*439+252delinsCG c.164-518_*105-1441delinsCG n.275-518_914+252delinsCG n.244-518_883+252delinsCG c.164-518_706-1441delinsCG n.164-518_803+252delinsCG n.62+1417_62+8919delinsCG n.246-518_885+252delinsCG c.158-518_797+252delinsCG c.209-518_848+252delinsCG c.-721-518_-131+252delinsCG c.-321-518_494+252delinsCG n.251-518_890+252delinsCG c.-621-518_-31+252delinsCG | ClinVar |
| 7 | g.6002451A>C | CA366744144 | PMS2 | c.*131+2T>G (n.*131+2T>G) c.537+2T>G (n.537+2T>G) c.132+2T>G (n.132+2T>G) c.*124+2T>G (n.*124+2T>G) c.35+1521T>G (n.35+1521T>G) c.250+1521T>G (n.250+1521T>G) n.609+2T>G c.219+2T>G (n.219+2T>G) n.617+2T>G n.699+2T>G c.358+2T>G c.119+2T>G (n.119+2T>G) n.498+2T>G n.820+2T>G n.743+2T>G c.*437+2T>G (n.*437+2T>G) c.723+2T>G (n.723+2T>G) c.134T>G (p.Val45Gly) n.648+2T>G n.618T>G n.537+2T>G n.62+3542T>G n.619+2T>G c.531+2T>G (n.531+2T>G) c.582+2T>G (n.582+2T>G) c.-348+2T>G (n.-348+2T>G) c.228+2T>G (n.228+2T>G) n.624+2T>G c.-248+2T>G (n.-248+2T>G) | |
| 7 | g.6002451A>G | CA366744143 | PMS2 | c.*131+2T>C (n.*131+2T>C) c.537+2T>C (n.537+2T>C) c.132+2T>C (n.132+2T>C) c.*124+2T>C (n.*124+2T>C) c.35+1521T>C (n.35+1521T>C) c.250+1521T>C (n.250+1521T>C) n.609+2T>C c.219+2T>C (n.219+2T>C) n.617+2T>C n.699+2T>C c.358+2T>C c.119+2T>C (n.119+2T>C) n.498+2T>C n.820+2T>C n.743+2T>C c.*437+2T>C (n.*437+2T>C) c.723+2T>C (n.723+2T>C) c.134T>C (p.Val45Ala) n.648+2T>C n.618T>C n.537+2T>C n.62+3542T>C n.619+2T>C c.531+2T>C (n.531+2T>C) c.582+2T>C (n.582+2T>C) c.-348+2T>C (n.-348+2T>C) c.228+2T>C (n.228+2T>C) n.624+2T>C c.-248+2T>C (n.-248+2T>C) | ClinVar |
| 7 | g.6002451A>T | CA366744142 | PMS2 | c.*131+2T>A (n.*131+2T>A) c.537+2T>A (n.537+2T>A) c.132+2T>A (n.132+2T>A) c.*124+2T>A (n.*124+2T>A) c.35+1521T>A (n.35+1521T>A) c.250+1521T>A (n.250+1521T>A) n.609+2T>A c.219+2T>A (n.219+2T>A) n.617+2T>A n.699+2T>A c.358+2T>A c.119+2T>A (n.119+2T>A) n.498+2T>A n.820+2T>A n.743+2T>A c.*437+2T>A (n.*437+2T>A) c.723+2T>A (n.723+2T>A) c.134T>A (p.Val45Glu) n.648+2T>A n.618T>A n.537+2T>A n.62+3542T>A n.619+2T>A c.531+2T>A (n.531+2T>A) c.582+2T>A (n.582+2T>A) c.-348+2T>A (n.-348+2T>A) c.228+2T>A (n.228+2T>A) n.624+2T>A c.-248+2T>A (n.-248+2T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6002451_6002452delinsAC | CA1685260187 | PMS2 | c.*131+1_*131+2delinsGT (n.*131+1_*131+2delinsGT) c.537+1_537+2delinsGT (n.537+1_537+2delinsGT) c.132+1_132+2delinsGT (n.132+1_132+2delinsGT) c.*124+1_*124+2delinsGT (n.*124+1_*124+2delinsGT) c.35+1520_35+1521delinsGT (n.35+1520_35+1521delinsGT) c.250+1520_250+1521delinsGT (n.250+1520_250+1521delinsGT) n.609+1_609+2delinsGT c.219+1_219+2delinsGT (n.219+1_219+2delinsGT) n.617+1_617+2delinsGT n.699+1_699+2delinsGT c.358+1_358+2delinsGT c.119+1_119+2delinsGT (n.119+1_119+2delinsGT) n.498+1_498+2delinsGT n.820+1_820+2delinsGT n.743+1_743+2delinsGT c.*437+1_*437+2delinsGT (n.*437+1_*437+2delinsGT) c.723+1_723+2delinsGT (n.723+1_723+2delinsGT) c.133_134delinsGT (p.Val45=) n.648+1_648+2delinsGT n.617_618delinsGT n.537+1_537+2delinsGT n.62+3541_62+3542delinsGT n.619+1_619+2delinsGT c.531+1_531+2delinsGT (n.531+1_531+2delinsGT) c.582+1_582+2delinsGT (n.582+1_582+2delinsGT) c.-348+1_-348+2delinsGT (n.-348+1_-348+2delinsGT) c.228+1_228+2delinsGT (n.228+1_228+2delinsGT) n.624+1_624+2delinsGT c.-248+1_-248+2delinsGT (n.-248+1_-248+2delinsGT) | |
| 7 | g.6002452C>A | CA366744145 | PMS2 | c.*131+1G>T (n.*131+1G>T) c.537+1G>T (n.537+1G>T) c.132+1G>T (n.132+1G>T) c.*124+1G>T (n.*124+1G>T) c.35+1520G>T (n.35+1520G>T) c.250+1520G>T (n.250+1520G>T) n.609+1G>T c.219+1G>T (n.219+1G>T) n.617+1G>T n.699+1G>T c.358+1G>T c.119+1G>T (n.119+1G>T) n.498+1G>T n.820+1G>T n.743+1G>T c.*437+1G>T (n.*437+1G>T) c.723+1G>T (n.723+1G>T) c.133G>T (p.Val45Leu) n.648+1G>T n.617G>T n.537+1G>T n.62+3541G>T n.619+1G>T c.531+1G>T (n.531+1G>T) c.582+1G>T (n.582+1G>T) c.-348+1G>T (n.-348+1G>T) c.228+1G>T (n.228+1G>T) n.624+1G>T c.-248+1G>T (n.-248+1G>T) | ClinVar |
| 7 | g.6002452C= | CA1685260197 | PMS2 | c.*131+1G= (n.*131+1G=) c.537+1G= (n.537+1G=) c.132+1G= (n.132+1G=) c.*124+1G= (n.*124+1G=) c.35+1520G= (n.35+1520G=) c.250+1520G= (n.250+1520G=) n.609+1G= c.219+1G= (n.219+1G=) n.617+1G= n.699+1G= c.358+1G= c.119+1G= (n.119+1G=) n.498+1G= n.820+1G= n.743+1G= c.*437+1G= (n.*437+1G=) c.723+1G= (n.723+1G=) c.133G= (p.Val45=) n.648+1G= n.617G= n.537+1G= n.62+3541G= n.619+1G= c.531+1G= (n.531+1G=) c.582+1G= (n.582+1G=) c.-348+1G= (n.-348+1G=) c.228+1G= (n.228+1G=) n.624+1G= c.-248+1G= (n.-248+1G=) | |
| 7 | g.6002452C>G | CA10588432 | PMS2 | c.*131+1G>C (n.*131+1G>C) c.537+1G>C (n.537+1G>C) c.132+1G>C (n.132+1G>C) c.*124+1G>C (n.*124+1G>C) c.35+1520G>C (n.35+1520G>C) c.250+1520G>C (n.250+1520G>C) n.609+1G>C c.219+1G>C (n.219+1G>C) n.617+1G>C n.699+1G>C c.358+1G>C c.119+1G>C (n.119+1G>C) n.498+1G>C n.820+1G>C n.743+1G>C c.*437+1G>C (n.*437+1G>C) c.723+1G>C (n.723+1G>C) c.133G>C (p.Val45Leu) n.648+1G>C n.617G>C n.537+1G>C n.62+3541G>C n.619+1G>C c.531+1G>C (n.531+1G>C) c.582+1G>C (n.582+1G>C) c.-348+1G>C (n.-348+1G>C) c.228+1G>C (n.228+1G>C) n.624+1G>C c.-248+1G>C (n.-248+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6002452C>T | CA339064 | PMS2 | c.*131+1G>A (n.*131+1G>A) c.537+1G>A (n.537+1G>A) c.132+1G>A (n.132+1G>A) c.*124+1G>A (n.*124+1G>A) c.35+1520G>A (n.35+1520G>A) c.250+1520G>A (n.250+1520G>A) n.609+1G>A c.219+1G>A (n.219+1G>A) n.617+1G>A n.699+1G>A c.358+1G>A c.119+1G>A (n.119+1G>A) n.498+1G>A n.820+1G>A n.743+1G>A c.*437+1G>A (n.*437+1G>A) c.723+1G>A (n.723+1G>A) c.133G>A (p.Val45Ile) n.648+1G>A n.617G>A n.537+1G>A n.62+3541G>A n.619+1G>A c.531+1G>A (n.531+1G>A) c.582+1G>A (n.582+1G>A) c.-348+1G>A (n.-348+1G>A) c.228+1G>A (n.228+1G>A) n.624+1G>A c.-248+1G>A (n.-248+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002453del | CA16618530 | PMS2 | c.*131+1del c.537+1del c.132+1del c.*124+1del c.35+1520del (n.35+1520del) c.250+1520del (n.250+1520del) n.609+1del c.219+1del n.617+1del n.699+1del c.358+1del c.119+1del n.498+1del n.820+1del n.743+1del c.*437+1del c.723+1del c.133del (p.Val45TyrfsTer?) n.648+1del n.617del n.537+1del n.62+3541del n.619+1del c.531+1del c.582+1del c.-348+1del c.228+1del n.624+1del c.-248+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002452_6002455delinsCCTT | CA1685260200 | PMS2 | c.*129_*131+1delinsAAGG c.535_537+1delinsAAGG c.130_132+1delinsAAGG c.*122_*124+1delinsAAGG c.35+1517_35+1520delinsAAGG (n.35+1517_35+1520delinsAAGG) c.250+1517_250+1520delinsAAGG (n.250+1517_250+1520delinsAAGG) n.607_609+1delinsAAGG c.217_219+1delinsAAGG n.615_617+1delinsAAGG n.697_699+1delinsAAGG c.356_358+1delinsAAGG c.117_119+1delinsAAGG n.496_498+1delinsAAGG n.818_820+1delinsAAGG n.741_743+1delinsAAGG c.*435_*437+1delinsAAGG c.721_723+1delinsAAGG c.130_133delinsAAGG (p.Lys44=) n.646_648+1delinsAAGG n.614_617delinsAAGG n.535_537+1delinsAAGG n.62+3538_62+3541delinsAAGG n.617_619+1delinsAAGG c.529_531+1delinsAAGG c.580_582+1delinsAAGG c.-350_-348+1delinsAAGG c.226_228+1delinsAAGG n.622_624+1delinsAAGG c.-250_-248+1delinsAAGG | |
| 7 | g.6002453C>A | CA366744146 | PMS2 | c.*131G>T (n.*131G>T) c.537G>T (p.Lys179Asn) c.132G>T (p.Lys44Asn) c.*124G>T (n.*124G>T) c.35+1519G>T (n.35+1519G>T) c.250+1519G>T (n.250+1519G>T) n.609G>T c.219G>T (p.Lys73Asn) n.617G>T n.699G>T c.358G>T c.119G>T (p.Ser40Ile) n.498G>T n.820G>T n.743G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.723G>T (p.Lys241Asn) n.648G>T n.616G>T n.537G>T n.62+3540G>T n.619G>T c.531G>T (p.Lys177Asn) c.582G>T (p.Lys194Asn) c.-348G>T (n.-348G>T) c.228G>T (p.Lys76Asn) n.624G>T c.-248G>T (n.-248G>T) | |
| 7 | g.6002453C= | CA1685260210 | PMS2 | c.*131G= (n.*131G=) c.537G= (p.Lys179=) c.132G= (p.Lys44=) c.*124G= (n.*124G=) c.35+1519G= (n.35+1519G=) c.250+1519G= (n.250+1519G=) n.609G= c.219G= (p.Lys73=) n.617G= n.699G= c.358G= c.119G= (p.Ser40=) n.498G= n.820G= n.743G= c.*437G= (n.*437G=) c.723G= (p.Lys241=) n.648G= n.616G= n.537G= n.62+3540G= n.619G= c.531G= (p.Lys177=) c.582G= (p.Lys194=) c.-348G= (n.-348G=) c.228G= (p.Lys76=) n.624G= c.-248G= (n.-248G=) | |
| 7 | g.6002453C>G | CA366744147 | PMS2 | c.*131G>C (n.*131G>C) c.537G>C (p.Lys179Asn) c.132G>C (p.Lys44Asn) c.*124G>C (n.*124G>C) c.35+1519G>C (n.35+1519G>C) c.250+1519G>C (n.250+1519G>C) n.609G>C c.219G>C (p.Lys73Asn) n.617G>C n.699G>C c.358G>C c.119G>C (p.Ser40Thr) n.498G>C n.820G>C n.743G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.723G>C (p.Lys241Asn) n.648G>C n.616G>C n.537G>C n.62+3540G>C n.619G>C c.531G>C (p.Lys177Asn) c.582G>C (p.Lys194Asn) c.-348G>C (n.-348G>C) c.228G>C (p.Lys76Asn) n.624G>C c.-248G>C (n.-248G>C) | dbSNP |
| 7 | g.6002453C>T | CA348671 | PMS2 | c.*131G>A (n.*131G>A) c.537G>A (p.Lys179=) c.132G>A (p.Lys44=) c.*124G>A (n.*124G>A) c.35+1519G>A (n.35+1519G>A) c.250+1519G>A (n.250+1519G>A) n.609G>A c.219G>A (p.Lys73=) n.617G>A n.699G>A c.358G>A c.119G>A (p.Ser40Asn) n.498G>A n.820G>A n.743G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.723G>A (p.Lys241=) n.648G>A n.616G>A n.537G>A n.62+3540G>A n.619G>A c.531G>A (p.Lys177=) c.582G>A (p.Lys194=) c.-348G>A (n.-348G>A) c.228G>A (p.Lys76=) n.624G>A c.-248G>A (n.-248G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6002456_6002458del | CA10577354 | PMS2 | c.*129_*131del (n.*129_*131del) c.535_537del (p.Lys179del) c.130_132del (p.Lys44del) c.*122_*124del (n.*122_*124del) c.35+1517_35+1519del (n.35+1517_35+1519del) c.250+1517_250+1519del (n.250+1517_250+1519del) n.607_609del c.217_219del (p.Lys73del) n.615_617del n.697_699del c.356_358del c.117_119del (p.Arg39del) n.496_498del n.818_820del n.741_743del c.*435_*437del (n.*435_*437del) c.721_723del (p.Lys241del) n.646_648del n.614_616del n.535_537del n.62+3538_62+3540del n.617_619del c.529_531del (p.Lys177del) c.580_582del (p.Lys194del) c.-350_-348del (n.-350_-348del) c.226_228del (p.Lys76del) n.622_624del c.-250_-248del (n.-250_-248del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6002454T>A | CA366744148 | PMS2 | c.*130A>T (n.*130A>T) c.536A>T (p.Lys179Met) c.131A>T (p.Lys44Met) c.*123A>T (n.*123A>T) c.35+1518A>T (n.35+1518A>T) c.250+1518A>T (n.250+1518A>T) n.608A>T c.218A>T (p.Lys73Met) n.616A>T n.698A>T c.357A>T c.118A>T (p.Ser40Cys) n.497A>T n.819A>T n.742A>T c.*436A>T (n.*436A>T) c.722A>T (p.Lys241Met) n.647A>T n.615A>T n.536A>T n.62+3539A>T n.618A>T c.530A>T (p.Lys177Met) c.581A>T (p.Lys194Met) c.-349A>T (n.-349A>T) c.227A>T (p.Lys76Met) n.623A>T c.-249A>T (n.-249A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002454T>C | CA366744149 | PMS2 | c.*130A>G (n.*130A>G) c.536A>G (p.Lys179Arg) c.131A>G (p.Lys44Arg) c.*123A>G (n.*123A>G) c.35+1518A>G (n.35+1518A>G) c.250+1518A>G (n.250+1518A>G) n.608A>G c.218A>G (p.Lys73Arg) n.616A>G n.698A>G c.357A>G c.118A>G (p.Ser40Gly) n.497A>G n.819A>G n.742A>G c.*436A>G (n.*436A>G) c.722A>G (p.Lys241Arg) n.647A>G n.615A>G n.536A>G n.62+3539A>G n.618A>G c.530A>G (p.Lys177Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) c.-349A>G (n.-349A>G) c.227A>G (p.Lys76Arg) n.623A>G c.-249A>G (n.-249A>G) | |
| 7 | g.6002454T>G | CA366744150 | PMS2 | c.*130A>C (n.*130A>C) c.536A>C (p.Lys179Thr) c.131A>C (p.Lys44Thr) c.*123A>C (n.*123A>C) c.35+1518A>C (n.35+1518A>C) c.250+1518A>C (n.250+1518A>C) n.608A>C c.218A>C (p.Lys73Thr) n.616A>C n.698A>C c.357A>C c.118A>C (p.Ser40Arg) n.497A>C n.819A>C n.742A>C c.*436A>C (n.*436A>C) c.722A>C (p.Lys241Thr) n.647A>C n.615A>C n.536A>C n.62+3539A>C n.618A>C c.530A>C (p.Lys177Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) c.-349A>C (n.-349A>C) c.227A>C (p.Lys76Thr) n.623A>C c.-249A>C (n.-249A>C) | |
| 7 | g.6002454T= | CA1685260212 | PMS2 | c.*130A= (n.*130A=) c.536A= (p.Lys179=) c.131A= (p.Lys44=) c.*123A= (n.*123A=) c.35+1518A= (n.35+1518A=) c.250+1518A= (n.250+1518A=) n.608A= c.218A= (p.Lys73=) n.616A= n.698A= c.357A= c.118A= (p.Ser40=) n.497A= n.819A= n.742A= c.*436A= (n.*436A=) c.722A= (p.Lys241=) n.647A= n.615A= n.536A= n.62+3539A= n.618A= c.530A= (p.Lys177=) c.581A= (p.Lys194=) c.-349A= (n.-349A=) c.227A= (p.Lys76=) n.623A= c.-249A= (n.-249A=) | |
| 7 | g.6002455T>A | CA366744151 | PMS2 | c.*129A>T (n.*129A>T) c.535A>T (p.Lys179Ter) c.130A>T (p.Lys44Ter) c.*122A>T (n.*122A>T) c.35+1517A>T (n.35+1517A>T) c.250+1517A>T (n.250+1517A>T) n.607A>T c.217A>T (p.Lys73Ter) n.615A>T n.697A>T c.356A>T c.117A>T (p.Arg39Ser) n.496A>T n.818A>T n.741A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.721A>T (p.Lys241Ter) n.646A>T n.614A>T n.535A>T n.62+3538A>T n.617A>T c.529A>T (p.Lys177Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) c.-350A>T (n.-350A>T) c.226A>T (p.Lys76Ter) n.622A>T c.-250A>T (n.-250A>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6002455T>C | CA366744152 | PMS2 | c.*129A>G (n.*129A>G) c.535A>G (p.Lys179Glu) c.130A>G (p.Lys44Glu) c.*122A>G (n.*122A>G) c.35+1517A>G (n.35+1517A>G) c.250+1517A>G (n.250+1517A>G) n.607A>G c.217A>G (p.Lys73Glu) n.615A>G n.697A>G c.356A>G c.117A>G (p.Arg39=) n.496A>G n.818A>G n.741A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.721A>G (p.Lys241Glu) n.646A>G n.614A>G n.535A>G n.62+3538A>G n.617A>G c.529A>G (p.Lys177Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) c.-350A>G (n.-350A>G) c.226A>G (p.Lys76Glu) n.622A>G c.-250A>G (n.-250A>G) | |
| 7 | g.6002455T>G | CA366744153 | PMS2 | c.*129A>C (n.*129A>C) c.535A>C (p.Lys179Gln) c.130A>C (p.Lys44Gln) c.*122A>C (n.*122A>C) c.35+1517A>C (n.35+1517A>C) c.250+1517A>C (n.250+1517A>C) n.607A>C c.217A>C (p.Lys73Gln) n.615A>C n.697A>C c.356A>C c.117A>C (p.Arg39Ser) n.496A>C n.818A>C n.741A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.721A>C (p.Lys241Gln) n.646A>C n.614A>C n.535A>C n.62+3538A>C n.617A>C c.529A>C (p.Lys177Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) c.-350A>C (n.-350A>C) c.226A>C (p.Lys76Gln) n.622A>C c.-250A>C (n.-250A>C) | |
| 7 | g.6002455T= | CA1685260218 | PMS2 | c.*129A= (n.*129A=) c.535A= (p.Lys179=) c.130A= (p.Lys44=) c.*122A= (n.*122A=) c.35+1517A= (n.35+1517A=) c.250+1517A= (n.250+1517A=) n.607A= c.217A= (p.Lys73=) n.615A= n.697A= c.356A= c.117A= (p.Arg39=) n.496A= n.818A= n.741A= c.*435A= (n.*435A=) c.721A= (p.Lys241=) n.646A= n.614A= n.535A= n.62+3538A= n.617A= c.529A= (p.Lys177=) c.580A= (p.Lys194=) c.-350A= (n.-350A=) c.226A= (p.Lys76=) n.622A= c.-250A= (n.-250A=) | |
| 7 | g.6002455_6002465delinsTCTTAATATTC | CA1685260221 | PMS2 | c.*119_*129delinsGAATATTAAGA (n.*119_*129delinsGAATATTAAGA) c.525_535delinsGAATATTAAGA (p.Arg175=) c.120_130delinsGAATATTAAGA (p.Arg40=) c.*112_*122delinsGAATATTAAGA (n.*112_*122delinsGAATATTAAGA) c.35+1507_35+1517delinsGAATATTAAGA (n.35+1507_35+1517delinsGAATATTAAGA) c.250+1507_250+1517delinsGAATATTAAGA (n.250+1507_250+1517delinsGAATATTAAGA) n.597_607delinsGAATATTAAGA c.207_217delinsGAATATTAAGA (p.Arg69=) n.605_615delinsGAATATTAAGA n.687_697delinsGAATATTAAGA c.346_356delinsGAATATTAAGA c.107_117delinsGAATATTAAGA (p.Gly36=) n.486_496delinsGAATATTAAGA n.808_818delinsGAATATTAAGA n.731_741delinsGAATATTAAGA c.*425_*435delinsGAATATTAAGA (n.*425_*435delinsGAATATTAAGA) c.711_721delinsGAATATTAAGA (p.Arg237=) n.636_646delinsGAATATTAAGA n.604_614delinsGAATATTAAGA n.525_535delinsGAATATTAAGA n.62+3528_62+3538delinsGAATATTAAGA n.607_617delinsGAATATTAAGA c.519_529delinsGAATATTAAGA (p.Arg173=) c.570_580delinsGAATATTAAGA (p.Arg190=) c.-360_-350delinsGAATATTAAGA (n.-360_-350delinsGAATATTAAGA) c.216_226delinsGAATATTAAGA (p.Arg72=) n.612_622delinsGAATATTAAGA c.-260_-250delinsGAATATTAAGA (n.-260_-250delinsGAATATTAAGA) | |
| 7 | g.6002456del | CA2578823689 | PMS2 | c.*128del (n.*128del) c.534del (p.Lys179SerfsTer21) c.534del (p.Lys179ArgfsTer?) c.534del (p.Lys179ArgfsTer22) c.129del (p.Lys44ArgfsTer?) c.129del (p.Lys44SerfsTer?) c.*121del (n.*121del) c.35+1516del (n.35+1516del) c.250+1516del (n.250+1516del) n.606del c.216del (p.Lys73ArgfsTer22) c.129del (p.Lys44ArgfsTer22) c.129del (p.Lys44SerfsTer23) n.614del n.696del c.355del c.116del (p.Arg39LysfsTer?) c.534del (p.Lys179SerfsTer23) n.495del n.817del n.740del c.*434del (n.*434del) c.720del (p.Lys241ArgfsTer22) c.534del (p.Lys179SerfsTer?) n.645del n.613del n.534del n.62+3537del n.616del c.528del (p.Lys177ArgfsTer22) c.579del (p.Lys194ArgfsTer22) c.-351del (n.-351del) c.225del (p.Lys76ArgfsTer22) n.621del c.-251del (n.-251del) | ClinVar |
| 7 | g.6002456C>A | CA366744155 | PMS2 | c.*128G>T (n.*128G>T) c.534G>T (p.Lys178Asn) c.129G>T (p.Lys43Asn) c.*121G>T (n.*121G>T) c.35+1516G>T (n.35+1516G>T) c.250+1516G>T (n.250+1516G>T) n.606G>T c.216G>T (p.Lys72Asn) n.614G>T n.696G>T c.355G>T c.116G>T (p.Arg39Ile) n.495G>T n.817G>T n.740G>T c.*434G>T (n.*434G>T) c.720G>T (p.Lys240Asn) n.645G>T n.613G>T n.534G>T n.62+3537G>T n.616G>T c.528G>T (p.Lys176Asn) c.579G>T (p.Lys193Asn) c.-351G>T (n.-351G>T) c.225G>T (p.Lys75Asn) n.621G>T c.-251G>T (n.-251G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6002456C= | CA1685260228 | PMS2 | c.*128G= (n.*128G=) c.534G= (p.Lys178=) c.129G= (p.Lys43=) c.*121G= (n.*121G=) c.35+1516G= (n.35+1516G=) c.250+1516G= (n.250+1516G=) n.606G= c.216G= (p.Lys72=) n.614G= n.696G= c.355G= c.116G= (p.Arg39=) n.495G= n.817G= n.740G= c.*434G= (n.*434G=) c.720G= (p.Lys240=) n.645G= n.613G= n.534G= n.62+3537G= n.616G= c.528G= (p.Lys176=) c.579G= (p.Lys193=) c.-351G= (n.-351G=) c.225G= (p.Lys75=) n.621G= c.-251G= (n.-251G=) | |
| 7 | g.6002456C>G | CA366744154 | PMS2 | c.*128G>C (n.*128G>C) c.534G>C (p.Lys178Asn) c.129G>C (p.Lys43Asn) c.*121G>C (n.*121G>C) c.35+1516G>C (n.35+1516G>C) c.250+1516G>C (n.250+1516G>C) n.606G>C c.216G>C (p.Lys72Asn) n.614G>C n.696G>C c.355G>C c.116G>C (p.Arg39Thr) n.495G>C n.817G>C n.740G>C c.*434G>C (n.*434G>C) c.720G>C (p.Lys240Asn) n.645G>C n.613G>C n.534G>C n.62+3537G>C n.616G>C c.528G>C (p.Lys176Asn) c.579G>C (p.Lys193Asn) c.-351G>C (n.-351G>C) c.225G>C (p.Lys75Asn) n.621G>C c.-251G>C (n.-251G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002456C>T | CA453647564 | PMS2 | c.*128G>A (n.*128G>A) c.534G>A (p.Lys178=) c.129G>A (p.Lys43=) c.*121G>A (n.*121G>A) c.35+1516G>A (n.35+1516G>A) c.250+1516G>A (n.250+1516G>A) n.606G>A c.216G>A (p.Lys72=) n.614G>A n.696G>A c.355G>A c.116G>A (p.Arg39Lys) n.495G>A n.817G>A n.740G>A c.*434G>A (n.*434G>A) c.720G>A (p.Lys240=) n.645G>A n.613G>A n.534G>A n.62+3537G>A n.616G>A c.528G>A (p.Lys176=) c.579G>A (p.Lys193=) c.-351G>A (n.-351G>A) c.225G>A (p.Lys75=) n.621G>A c.-251G>A (n.-251G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002459_6002468del | CA1139659964 | PMS2 | c.*119_*128del (n.*119_*128del) c.525_534del (p.Asn176SerfsTer21) c.525_534del (p.Asn176ArgfsTer?) c.525_534del (p.Asn176ArgfsTer22) c.120_129del (p.Asn41ArgfsTer?) c.120_129del (p.Asn41SerfsTer?) c.*112_*121del (n.*112_*121del) c.35+1507_35+1516del (n.35+1507_35+1516del) c.250+1507_250+1516del (n.250+1507_250+1516del) n.597_606del c.207_216del (p.Asn70ArgfsTer22) c.120_129del (p.Asn41ArgfsTer22) c.120_129del (p.Asn41SerfsTer23) n.605_614del n.687_696del c.346_355del c.107_116del (p.Gly36GlufsTer?) c.525_534del (p.Asn176SerfsTer23) n.486_495del n.808_817del n.731_740del c.*425_*434del (n.*425_*434del) c.711_720del (p.Asn238ArgfsTer22) c.525_534del (p.Asn176SerfsTer?) n.636_645del n.604_613del n.525_534del n.62+3528_62+3537del n.607_616del c.519_528del (p.Asn174ArgfsTer22) c.570_579del (p.Asn191ArgfsTer22) c.-360_-351del (n.-360_-351del) c.216_225del (p.Asn73ArgfsTer22) n.612_621del c.-260_-251del (n.-260_-251del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6002457T>A | CA366744156 | PMS2 | c.*127A>T (n.*127A>T) c.533A>T (p.Lys178Met) c.128A>T (p.Lys43Met) c.*120A>T (n.*120A>T) c.35+1515A>T (n.35+1515A>T) c.250+1515A>T (n.250+1515A>T) n.605A>T c.215A>T (p.Lys72Met) n.613A>T n.695A>T c.354A>T c.115A>T (p.Arg39Ter) n.494A>T n.816A>T n.739A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.719A>T (p.Lys240Met) n.644A>T n.612A>T n.533A>T n.62+3536A>T n.615A>T c.527A>T (p.Lys176Met) c.578A>T (p.Lys193Met) c.-352A>T (n.-352A>T) c.224A>T (p.Lys75Met) n.620A>T c.-252A>T (n.-252A>T) | |
| 7 | g.6002457T>C | CA366744157 | PMS2 | c.*127A>G (n.*127A>G) c.533A>G (p.Lys178Arg) c.128A>G (p.Lys43Arg) c.*120A>G (n.*120A>G) c.35+1515A>G (n.35+1515A>G) c.250+1515A>G (n.250+1515A>G) n.605A>G c.215A>G (p.Lys72Arg) n.613A>G n.695A>G c.354A>G c.115A>G (p.Arg39Gly) n.494A>G n.816A>G n.739A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.719A>G (p.Lys240Arg) n.644A>G n.612A>G n.533A>G n.62+3536A>G n.615A>G c.527A>G (p.Lys176Arg) c.578A>G (p.Lys193Arg) c.-352A>G (n.-352A>G) c.224A>G (p.Lys75Arg) n.620A>G c.-252A>G (n.-252A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.6002457T>G | CA366744158 | PMS2 | c.*127A>C (n.*127A>C) c.533A>C (p.Lys178Thr) c.128A>C (p.Lys43Thr) c.*120A>C (n.*120A>C) c.35+1515A>C (n.35+1515A>C) c.250+1515A>C (n.250+1515A>C) n.605A>C c.215A>C (p.Lys72Thr) n.613A>C n.695A>C c.354A>C c.115A>C (p.Arg39=) n.494A>C n.816A>C n.739A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.719A>C (p.Lys240Thr) n.644A>C n.612A>C n.533A>C n.62+3536A>C n.615A>C c.527A>C (p.Lys176Thr) c.578A>C (p.Lys193Thr) c.-352A>C (n.-352A>C) c.224A>C (p.Lys75Thr) n.620A>C c.-252A>C (n.-252A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002457T= | CA1685260234 | PMS2 | c.*127A= (n.*127A=) c.533A= (p.Lys178=) c.128A= (p.Lys43=) c.*120A= (n.*120A=) c.35+1515A= (n.35+1515A=) c.250+1515A= (n.250+1515A=) n.605A= c.215A= (p.Lys72=) n.613A= n.695A= c.354A= c.115A= (p.Arg39=) n.494A= n.816A= n.739A= c.*433A= (n.*433A=) c.719A= (p.Lys240=) n.644A= n.612A= n.533A= n.62+3536A= n.615A= c.527A= (p.Lys176=) c.578A= (p.Lys193=) c.-352A= (n.-352A=) c.224A= (p.Lys75=) n.620A= c.-252A= (n.-252A=) | |
| 7 | g.6002458T>A | CA366744159 | PMS2 | c.*126A>T (n.*126A>T) c.532A>T (p.Lys178Ter) c.127A>T (p.Lys43Ter) c.*119A>T (n.*119A>T) c.35+1514A>T (n.35+1514A>T) c.250+1514A>T (n.250+1514A>T) n.604A>T c.214A>T (p.Lys72Ter) n.612A>T n.694A>T c.353A>T c.114A>T (p.Leu38Phe) n.493A>T n.815A>T n.738A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.718A>T (p.Lys240Ter) n.643A>T n.611A>T n.532A>T n.62+3535A>T n.614A>T c.526A>T (p.Lys176Ter) c.577A>T (p.Lys193Ter) c.-353A>T (n.-353A>T) c.223A>T (p.Lys75Ter) n.619A>T c.-253A>T (n.-253A>T) | |
| 7 | g.6002458T>C | CA366744160 | PMS2 | c.*126A>G (n.*126A>G) c.532A>G (p.Lys178Glu) c.127A>G (p.Lys43Glu) c.*119A>G (n.*119A>G) c.35+1514A>G (n.35+1514A>G) c.250+1514A>G (n.250+1514A>G) n.604A>G c.214A>G (p.Lys72Glu) n.612A>G n.694A>G c.353A>G c.114A>G (p.Leu38=) n.493A>G n.815A>G n.738A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.718A>G (p.Lys240Glu) n.643A>G n.611A>G n.532A>G n.62+3535A>G n.614A>G c.526A>G (p.Lys176Glu) c.577A>G (p.Lys193Glu) c.-353A>G (n.-353A>G) c.223A>G (p.Lys75Glu) n.619A>G c.-253A>G (n.-253A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002458T>G | CA366744161 | PMS2 | c.*126A>C (n.*126A>C) c.532A>C (p.Lys178Gln) c.127A>C (p.Lys43Gln) c.*119A>C (n.*119A>C) c.35+1514A>C (n.35+1514A>C) c.250+1514A>C (n.250+1514A>C) n.604A>C c.214A>C (p.Lys72Gln) n.612A>C n.694A>C c.353A>C c.114A>C (p.Leu38Phe) n.493A>C n.815A>C n.738A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.718A>C (p.Lys240Gln) n.643A>C n.611A>C n.532A>C n.62+3535A>C n.614A>C c.526A>C (p.Lys176Gln) c.577A>C (p.Lys193Gln) c.-353A>C (n.-353A>C) c.223A>C (p.Lys75Gln) n.619A>C c.-253A>C (n.-253A>C) | |
| 7 | g.6002459A= | CA1685260238 | PMS2 | c.*125T= (n.*125T=) c.531T= (p.Ile177=) c.126T= (p.Ile42=) c.*118T= (n.*118T=) c.35+1513T= (n.35+1513T=) c.250+1513T= (n.250+1513T=) n.603T= c.213T= (p.Ile71=) n.611T= n.693T= c.352T= c.113T= (p.Leu38=) n.492T= n.814T= n.737T= c.*431T= (n.*431T=) c.717T= (p.Ile239=) n.642T= n.610T= n.531T= n.62+3534T= n.613T= c.525T= (p.Ile175=) c.576T= (p.Ile192=) c.-354T= (n.-354T=) c.222T= (p.Ile74=) n.618T= c.-254T= (n.-254T=) | |
| 7 | g.6002459A>C | CA338004 | PMS2 | c.*125T>G (n.*125T>G) c.531T>G (p.Ile177Met) c.126T>G (p.Ile42Met) c.*118T>G (n.*118T>G) c.35+1513T>G (n.35+1513T>G) c.250+1513T>G (n.250+1513T>G) n.603T>G c.213T>G (p.Ile71Met) n.611T>G n.693T>G c.352T>G c.113T>G (p.Leu38Ter) n.492T>G n.814T>G n.737T>G c.*431T>G (n.*431T>G) c.717T>G (p.Ile239Met) n.642T>G n.610T>G n.531T>G n.62+3534T>G n.613T>G c.525T>G (p.Ile175Met) c.576T>G (p.Ile192Met) c.-354T>G (n.-354T>G) c.222T>G (p.Ile74Met) n.618T>G c.-254T>G (n.-254T>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6002459A>G | CA453647568 | PMS2 | c.*125T>C (n.*125T>C) c.531T>C (p.Ile177=) c.126T>C (p.Ile42=) c.*118T>C (n.*118T>C) c.35+1513T>C (n.35+1513T>C) c.250+1513T>C (n.250+1513T>C) n.603T>C c.213T>C (p.Ile71=) n.611T>C n.693T>C c.352T>C c.113T>C (p.Leu38Ser) n.492T>C n.814T>C n.737T>C c.*431T>C (n.*431T>C) c.717T>C (p.Ile239=) n.642T>C n.610T>C n.531T>C n.62+3534T>C n.613T>C c.525T>C (p.Ile175=) c.576T>C (p.Ile192=) c.-354T>C (n.-354T>C) c.222T>C (p.Ile74=) n.618T>C c.-254T>C (n.-254T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.6002459A>T | CA453647571 | PMS2 | c.*125T>A (n.*125T>A) c.531T>A (p.Ile177=) c.126T>A (p.Ile42=) c.*118T>A (n.*118T>A) c.35+1513T>A (n.35+1513T>A) c.250+1513T>A (n.250+1513T>A) n.603T>A c.213T>A (p.Ile71=) n.611T>A n.693T>A c.352T>A c.113T>A (p.Leu38Ter) n.492T>A n.814T>A n.737T>A c.*431T>A (n.*431T>A) c.717T>A (p.Ile239=) n.642T>A n.610T>A n.531T>A n.62+3534T>A n.613T>A c.525T>A (p.Ile175=) c.576T>A (p.Ile192=) c.-354T>A (n.-354T>A) c.222T>A (p.Ile74=) n.618T>A c.-254T>A (n.-254T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6002460A= | CA1685260247 | PMS2 | c.*124T= (n.*124T=) c.530T= (p.Ile177=) c.125T= (p.Ile42=) c.*117T= (n.*117T=) c.35+1512T= (n.35+1512T=) c.250+1512T= (n.250+1512T=) n.602T= c.212T= (p.Ile71=) n.610T= n.692T= c.351T= c.112T= (p.Leu38=) n.491T= n.813T= n.736T= c.*430T= (n.*430T=) c.716T= (p.Ile239=) n.641T= n.609T= n.530T= n.62+3533T= n.612T= c.524T= (p.Ile175=) c.575T= (p.Ile192=) c.-355T= (n.-355T=) c.221T= (p.Ile74=) n.617T= c.-255T= (n.-255T=) | |
| 7 | g.6002460A>C | CA050044 | PMS2 | c.*124T>G (n.*124T>G) c.530T>G (p.Ile177Ser) c.125T>G (p.Ile42Ser) c.*117T>G (n.*117T>G) c.35+1512T>G (n.35+1512T>G) c.250+1512T>G (n.250+1512T>G) n.602T>G c.212T>G (p.Ile71Ser) n.610T>G n.692T>G c.351T>G c.112T>G (p.Leu38Val) n.491T>G n.813T>G n.736T>G c.*430T>G (n.*430T>G) c.716T>G (p.Ile239Ser) n.641T>G n.609T>G n.530T>G n.62+3533T>G n.612T>G c.524T>G (p.Ile175Ser) c.575T>G (p.Ile192Ser) c.-355T>G (n.-355T>G) c.221T>G (p.Ile74Ser) n.617T>G c.-255T>G (n.-255T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002460A>G | CA348431 | PMS2 | c.*124T>C (n.*124T>C) c.530T>C (p.Ile177Thr) c.125T>C (p.Ile42Thr) c.*117T>C (n.*117T>C) c.35+1512T>C (n.35+1512T>C) c.250+1512T>C (n.250+1512T>C) n.602T>C c.212T>C (p.Ile71Thr) n.610T>C n.692T>C c.351T>C c.112T>C (p.Leu38=) n.491T>C n.813T>C n.736T>C c.*430T>C (n.*430T>C) c.716T>C (p.Ile239Thr) n.641T>C n.609T>C n.530T>C n.62+3533T>C n.612T>C c.524T>C (p.Ile175Thr) c.575T>C (p.Ile192Thr) c.-355T>C (n.-355T>C) c.221T>C (p.Ile74Thr) n.617T>C c.-255T>C (n.-255T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002460A>T | CA366744162 | PMS2 | c.*124T>A (n.*124T>A) c.530T>A (p.Ile177Asn) c.125T>A (p.Ile42Asn) c.*117T>A (n.*117T>A) c.35+1512T>A (n.35+1512T>A) c.250+1512T>A (n.250+1512T>A) n.602T>A c.212T>A (p.Ile71Asn) n.610T>A n.692T>A c.351T>A c.112T>A (p.Leu38Ile) n.491T>A n.813T>A n.736T>A c.*430T>A (n.*430T>A) c.716T>A (p.Ile239Asn) n.641T>A n.609T>A n.530T>A n.62+3533T>A n.612T>A c.524T>A (p.Ile175Asn) c.575T>A (p.Ile192Asn) c.-355T>A (n.-355T>A) c.221T>A (p.Ile74Asn) n.617T>A c.-255T>A (n.-255T>A) | |
| 7 | g.6002461T>A | CA366744163 | PMS2 | c.*123A>T (n.*123A>T) c.529A>T (p.Ile177Phe) c.124A>T (p.Ile42Phe) c.*116A>T (n.*116A>T) c.35+1511A>T (n.35+1511A>T) c.250+1511A>T (n.250+1511A>T) n.601A>T c.211A>T (p.Ile71Phe) n.609A>T n.691A>T c.350A>T c.111A>T (p.Ile37=) n.490A>T n.812A>T n.735A>T c.*429A>T (n.*429A>T) c.715A>T (p.Ile239Phe) n.640A>T n.608A>T n.529A>T n.62+3532A>T n.611A>T c.523A>T (p.Ile175Phe) c.574A>T (p.Ile192Phe) c.-356A>T (n.-356A>T) c.220A>T (p.Ile74Phe) n.616A>T c.-256A>T (n.-256A>T) | |
| 7 | g.6002461T>C | CA366744164 | PMS2 | c.*123A>G (n.*123A>G) c.529A>G (p.Ile177Val) c.124A>G (p.Ile42Val) c.*116A>G (n.*116A>G) c.35+1511A>G (n.35+1511A>G) c.250+1511A>G (n.250+1511A>G) n.601A>G c.211A>G (p.Ile71Val) n.609A>G n.691A>G c.350A>G c.111A>G (p.Ile37Met) n.490A>G n.812A>G n.735A>G c.*429A>G (n.*429A>G) c.715A>G (p.Ile239Val) n.640A>G n.608A>G n.529A>G n.62+3532A>G n.611A>G c.523A>G (p.Ile175Val) c.574A>G (p.Ile192Val) c.-356A>G (n.-356A>G) c.220A>G (p.Ile74Val) n.616A>G c.-256A>G (n.-256A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002461T>G | CA366744165 | PMS2 | c.*123A>C (n.*123A>C) c.529A>C (p.Ile177Leu) c.124A>C (p.Ile42Leu) c.*116A>C (n.*116A>C) c.35+1511A>C (n.35+1511A>C) c.250+1511A>C (n.250+1511A>C) n.601A>C c.211A>C (p.Ile71Leu) n.609A>C n.691A>C c.350A>C c.111A>C (p.Ile37=) n.490A>C n.812A>C n.735A>C c.*429A>C (n.*429A>C) c.715A>C (p.Ile239Leu) n.640A>C n.608A>C n.529A>C n.62+3532A>C n.611A>C c.523A>C (p.Ile175Leu) c.574A>C (p.Ile192Leu) c.-356A>C (n.-356A>C) c.220A>C (p.Ile74Leu) n.616A>C c.-256A>C (n.-256A>C) | |
| 7 | g.6002461T= | CA1685260256 | PMS2 | c.*123A= (n.*123A=) c.529A= (p.Ile177=) c.124A= (p.Ile42=) c.*116A= (n.*116A=) c.35+1511A= (n.35+1511A=) c.250+1511A= (n.250+1511A=) n.601A= c.211A= (p.Ile71=) n.609A= n.691A= c.350A= c.111A= (p.Ile37=) n.490A= n.812A= n.735A= c.*429A= (n.*429A=) c.715A= (p.Ile239=) n.640A= n.608A= n.529A= n.62+3532A= n.611A= c.523A= (p.Ile175=) c.574A= (p.Ile192=) c.-356A= (n.-356A=) c.220A= (p.Ile74=) n.616A= c.-256A= (n.-256A=) |