| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5997074_6004576delinsCG | CA331742 | PMS2 | c.164-518_*299+2034delinsCG c.164-518_800+252delinsCG c.164-518_695+252delinsCG c.164-518_803+252delinsCG c.164-518_*397+252delinsCG c.-242-518_*202+252delinsCG c.164-518_705+2034delinsCG c.164-518_*390+252delinsCG c.-52-518_*60+252delinsCG c.164-518_*60+252delinsCG n.236-518_875+252delinsCG c.-52-518_485+252delinsCG c.-189-518_398+252delinsCG c.-242-518_230+252delinsCG c.-242-518_398+252delinsCG c.-417-518_398+252delinsCG c.88-518_526+2034delinsCG c.-242-518_*304+252delinsCG c.163+1316_*397+252delinsCG c.-255-518_*60+252delinsCG c.-242-518_*255+252delinsCG c.164-518_*306+252delinsCG c.164-518_635+252delinsCG c.-189-518_*304+252delinsCG c.164-518_*202+252delinsCG n.125-518_967delinsCG n.244-518_1135delinsCG c.-139-518_398+252delinsCG c.*64-518_*703+252delinsCG c.350-518_989+252delinsCG c.-242-518_*60+252delinsCG c.164-518_*252+252delinsCG c.164-518_*304+252delinsCG c.164-518_*439+252delinsCG c.164-518_*105-1441delinsCG n.275-518_914+252delinsCG n.244-518_883+252delinsCG c.164-518_706-1441delinsCG n.164-518_803+252delinsCG n.62+1417_62+8919delinsCG n.246-518_885+252delinsCG c.158-518_797+252delinsCG c.209-518_848+252delinsCG c.-721-518_-131+252delinsCG c.-321-518_494+252delinsCG n.251-518_890+252delinsCG c.-621-518_-31+252delinsCG | ClinVar |
| 7 | g.6002426T>A | CA2713498906 | PMS2 | c.*131+27A>T (n.*131+27A>T) c.537+27A>T (n.537+27A>T) c.132+27A>T (n.132+27A>T) c.*124+27A>T (n.*124+27A>T) c.35+1546A>T (n.35+1546A>T) c.250+1546A>T (n.250+1546A>T) n.609+27A>T c.219+27A>T (n.219+27A>T) n.617+27A>T n.699+27A>T c.358+27A>T c.119+27A>T (n.119+27A>T) n.498+27A>T n.820+27A>T n.743+27A>T c.*437+27A>T (n.*437+27A>T) c.723+27A>T (n.723+27A>T) c.137+22A>T (n.137+22A>T) n.648+27A>T n.643A>T n.537+27A>T n.62+3567A>T n.619+27A>T c.531+27A>T (n.531+27A>T) c.582+27A>T (n.582+27A>T) c.-348+27A>T (n.-348+27A>T) c.228+27A>T (n.228+27A>T) n.624+27A>T c.-248+27A>T (n.-248+27A>T) | dbSNP |
| 7 | g.6002426T>C | CA050114 | PMS2 | c.*131+27A>G (n.*131+27A>G) c.537+27A>G (n.537+27A>G) c.132+27A>G (n.132+27A>G) c.*124+27A>G (n.*124+27A>G) c.35+1546A>G (n.35+1546A>G) c.250+1546A>G (n.250+1546A>G) n.609+27A>G c.219+27A>G (n.219+27A>G) n.617+27A>G n.699+27A>G c.358+27A>G c.119+27A>G (n.119+27A>G) n.498+27A>G n.820+27A>G n.743+27A>G c.*437+27A>G (n.*437+27A>G) c.723+27A>G (n.723+27A>G) c.137+22A>G (n.137+22A>G) n.648+27A>G n.643A>G n.537+27A>G n.62+3567A>G n.619+27A>G c.531+27A>G (n.531+27A>G) c.582+27A>G (n.582+27A>G) c.-348+27A>G (n.-348+27A>G) c.228+27A>G (n.228+27A>G) n.624+27A>G c.-248+27A>G (n.-248+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002426T= | CA1685260133 | PMS2 | c.*131+27A= (n.*131+27A=) c.537+27A= (n.537+27A=) c.132+27A= (n.132+27A=) c.*124+27A= (n.*124+27A=) c.35+1546A= (n.35+1546A=) c.250+1546A= (n.250+1546A=) n.609+27A= c.219+27A= (n.219+27A=) n.617+27A= n.699+27A= c.358+27A= c.119+27A= (n.119+27A=) n.498+27A= n.820+27A= n.743+27A= c.*437+27A= (n.*437+27A=) c.723+27A= (n.723+27A=) c.137+22A= (n.137+22A=) n.648+27A= n.643A= n.537+27A= n.62+3567A= n.619+27A= c.531+27A= (n.531+27A=) c.582+27A= (n.582+27A=) c.-348+27A= (n.-348+27A=) c.228+27A= (n.228+27A=) n.624+27A= c.-248+27A= (n.-248+27A=) | |
| 7 | g.6002427T>C | CA2681678516 | PMS2 | c.*131+26A>G (n.*131+26A>G) c.537+26A>G (n.537+26A>G) c.132+26A>G (n.132+26A>G) c.*124+26A>G (n.*124+26A>G) c.35+1545A>G (n.35+1545A>G) c.250+1545A>G (n.250+1545A>G) n.609+26A>G c.219+26A>G (n.219+26A>G) n.617+26A>G n.699+26A>G c.358+26A>G c.119+26A>G (n.119+26A>G) n.498+26A>G n.820+26A>G n.743+26A>G c.*437+26A>G (n.*437+26A>G) c.723+26A>G (n.723+26A>G) c.137+21A>G (n.137+21A>G) n.648+26A>G n.642A>G n.537+26A>G n.62+3566A>G n.619+26A>G c.531+26A>G (n.531+26A>G) c.582+26A>G (n.582+26A>G) c.-348+26A>G (n.-348+26A>G) c.228+26A>G (n.228+26A>G) n.624+26A>G c.-248+26A>G (n.-248+26A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002427T>G | CA2578823682 | PMS2 | c.*131+26A>C (n.*131+26A>C) c.537+26A>C (n.537+26A>C) c.132+26A>C (n.132+26A>C) c.*124+26A>C (n.*124+26A>C) c.35+1545A>C (n.35+1545A>C) c.250+1545A>C (n.250+1545A>C) n.609+26A>C c.219+26A>C (n.219+26A>C) n.617+26A>C n.699+26A>C c.358+26A>C c.119+26A>C (n.119+26A>C) n.498+26A>C n.820+26A>C n.743+26A>C c.*437+26A>C (n.*437+26A>C) c.723+26A>C (n.723+26A>C) c.137+21A>C (n.137+21A>C) n.648+26A>C n.642A>C n.537+26A>C n.62+3566A>C n.619+26A>C c.531+26A>C (n.531+26A>C) c.582+26A>C (n.582+26A>C) c.-348+26A>C (n.-348+26A>C) c.228+26A>C (n.228+26A>C) n.624+26A>C c.-248+26A>C (n.-248+26A>C) | |
| 7 | g.6002428G>A | CA2681678518 | PMS2 | c.*131+25C>T (n.*131+25C>T) c.537+25C>T (n.537+25C>T) c.132+25C>T (n.132+25C>T) c.*124+25C>T (n.*124+25C>T) c.35+1544C>T (n.35+1544C>T) c.250+1544C>T (n.250+1544C>T) n.609+25C>T c.219+25C>T (n.219+25C>T) n.617+25C>T n.699+25C>T c.358+25C>T c.119+25C>T (n.119+25C>T) n.498+25C>T n.820+25C>T n.743+25C>T c.*437+25C>T (n.*437+25C>T) c.723+25C>T (n.723+25C>T) c.137+20C>T (n.137+20C>T) n.648+25C>T n.641C>T n.537+25C>T n.62+3565C>T n.619+25C>T c.531+25C>T (n.531+25C>T) c.582+25C>T (n.582+25C>T) c.-348+25C>T (n.-348+25C>T) c.228+25C>T (n.228+25C>T) n.624+25C>T c.-248+25C>T (n.-248+25C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002428G>C | CA050099 | PMS2 | c.*131+25C>G (n.*131+25C>G) c.537+25C>G (n.537+25C>G) c.132+25C>G (n.132+25C>G) c.*124+25C>G (n.*124+25C>G) c.35+1544C>G (n.35+1544C>G) c.250+1544C>G (n.250+1544C>G) n.609+25C>G c.219+25C>G (n.219+25C>G) n.617+25C>G n.699+25C>G c.358+25C>G c.119+25C>G (n.119+25C>G) n.498+25C>G n.820+25C>G n.743+25C>G c.*437+25C>G (n.*437+25C>G) c.723+25C>G (n.723+25C>G) c.137+20C>G (n.137+20C>G) n.648+25C>G n.641C>G n.537+25C>G n.62+3565C>G n.619+25C>G c.531+25C>G (n.531+25C>G) c.582+25C>G (n.582+25C>G) c.-348+25C>G (n.-348+25C>G) c.228+25C>G (n.228+25C>G) n.624+25C>G c.-248+25C>G (n.-248+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.6002428G= | CA1685260134 | PMS2 | c.*131+25C= (n.*131+25C=) c.537+25C= (n.537+25C=) c.132+25C= (n.132+25C=) c.*124+25C= (n.*124+25C=) c.35+1544C= (n.35+1544C=) c.250+1544C= (n.250+1544C=) n.609+25C= c.219+25C= (n.219+25C=) n.617+25C= n.699+25C= c.358+25C= c.119+25C= (n.119+25C=) n.498+25C= n.820+25C= n.743+25C= c.*437+25C= (n.*437+25C=) c.723+25C= (n.723+25C=) c.137+20C= (n.137+20C=) n.648+25C= n.641C= n.537+25C= n.62+3565C= n.619+25C= c.531+25C= (n.531+25C=) c.582+25C= (n.582+25C=) c.-348+25C= (n.-348+25C=) c.228+25C= (n.228+25C=) n.624+25C= c.-248+25C= (n.-248+25C=) | |
| 7 | g.6002429A>C | CA2681678519 | PMS2 | c.*131+24T>G (n.*131+24T>G) c.537+24T>G (n.537+24T>G) c.132+24T>G (n.132+24T>G) c.*124+24T>G (n.*124+24T>G) c.35+1543T>G (n.35+1543T>G) c.250+1543T>G (n.250+1543T>G) n.609+24T>G c.219+24T>G (n.219+24T>G) n.617+24T>G n.699+24T>G c.358+24T>G c.119+24T>G (n.119+24T>G) n.498+24T>G n.820+24T>G n.743+24T>G c.*437+24T>G (n.*437+24T>G) c.723+24T>G (n.723+24T>G) c.137+19T>G (n.137+19T>G) n.648+24T>G n.640T>G n.537+24T>G n.62+3564T>G n.619+24T>G c.531+24T>G (n.531+24T>G) c.582+24T>G (n.582+24T>G) c.-348+24T>G (n.-348+24T>G) c.228+24T>G (n.228+24T>G) n.624+24T>G c.-248+24T>G (n.-248+24T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002429A>T | CA2713826481 | PMS2 | c.*131+24T>A (n.*131+24T>A) c.537+24T>A (n.537+24T>A) c.132+24T>A (n.132+24T>A) c.*124+24T>A (n.*124+24T>A) c.35+1543T>A (n.35+1543T>A) c.250+1543T>A (n.250+1543T>A) n.609+24T>A c.219+24T>A (n.219+24T>A) n.617+24T>A n.699+24T>A c.358+24T>A c.119+24T>A (n.119+24T>A) n.498+24T>A n.820+24T>A n.743+24T>A c.*437+24T>A (n.*437+24T>A) c.723+24T>A (n.723+24T>A) c.137+19T>A (n.137+19T>A) n.648+24T>A n.640T>A n.537+24T>A n.62+3564T>A n.619+24T>A c.531+24T>A (n.531+24T>A) c.582+24T>A (n.582+24T>A) c.-348+24T>A (n.-348+24T>A) c.228+24T>A (n.228+24T>A) n.624+24T>A c.-248+24T>A (n.-248+24T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6002432del | CA2578823683 | PMS2 | c.*131+24del (n.*131+24del) c.537+24del (n.537+24del) c.132+24del (n.132+24del) c.*124+24del (n.*124+24del) c.35+1543del (n.35+1543del) c.250+1543del (n.250+1543del) n.609+24del c.219+24del (n.219+24del) n.617+24del n.699+24del c.358+24del c.119+24del (n.119+24del) n.498+24del n.820+24del n.743+24del c.*437+24del (n.*437+24del) c.723+24del (n.723+24del) c.137+19del (n.137+19del) n.648+24del n.640del n.537+24del n.62+3564del n.619+24del c.531+24del (n.531+24del) c.582+24del (n.582+24del) c.-348+24del (n.-348+24del) c.228+24del (n.228+24del) n.624+24del c.-248+24del (n.-248+24del) | |
| 7 | g.6002430A>C | CA2681678520 | PMS2 | c.*131+23T>G (n.*131+23T>G) c.537+23T>G (n.537+23T>G) c.132+23T>G (n.132+23T>G) c.*124+23T>G (n.*124+23T>G) c.35+1542T>G (n.35+1542T>G) c.250+1542T>G (n.250+1542T>G) n.609+23T>G c.219+23T>G (n.219+23T>G) n.617+23T>G n.699+23T>G c.358+23T>G c.119+23T>G (n.119+23T>G) n.498+23T>G n.820+23T>G n.743+23T>G c.*437+23T>G (n.*437+23T>G) c.723+23T>G (n.723+23T>G) c.137+18T>G (n.137+18T>G) n.648+23T>G n.639T>G n.537+23T>G n.62+3563T>G n.619+23T>G c.531+23T>G (n.531+23T>G) c.582+23T>G (n.582+23T>G) c.-348+23T>G (n.-348+23T>G) c.228+23T>G (n.228+23T>G) n.624+23T>G c.-248+23T>G (n.-248+23T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002431A= | CA1685260135 | PMS2 | c.*131+22T= (n.*131+22T=) c.537+22T= (n.537+22T=) c.132+22T= (n.132+22T=) c.*124+22T= (n.*124+22T=) c.35+1541T= (n.35+1541T=) c.250+1541T= (n.250+1541T=) n.609+22T= c.219+22T= (n.219+22T=) n.617+22T= n.699+22T= c.358+22T= c.119+22T= (n.119+22T=) n.498+22T= n.820+22T= n.743+22T= c.*437+22T= (n.*437+22T=) c.723+22T= (n.723+22T=) c.137+17T= (n.137+17T=) n.648+22T= n.638T= n.537+22T= n.62+3562T= n.619+22T= c.531+22T= (n.531+22T=) c.582+22T= (n.582+22T=) c.-348+22T= (n.-348+22T=) c.228+22T= (n.228+22T=) n.624+22T= c.-248+22T= (n.-248+22T=) | |
| 7 | g.6002431A>C | CA2578823684 | PMS2 | c.*131+22T>G (n.*131+22T>G) c.537+22T>G (n.537+22T>G) c.132+22T>G (n.132+22T>G) c.*124+22T>G (n.*124+22T>G) c.35+1541T>G (n.35+1541T>G) c.250+1541T>G (n.250+1541T>G) n.609+22T>G c.219+22T>G (n.219+22T>G) n.617+22T>G n.699+22T>G c.358+22T>G c.119+22T>G (n.119+22T>G) n.498+22T>G n.820+22T>G n.743+22T>G c.*437+22T>G (n.*437+22T>G) c.723+22T>G (n.723+22T>G) c.137+17T>G (n.137+17T>G) n.648+22T>G n.638T>G n.537+22T>G n.62+3562T>G n.619+22T>G c.531+22T>G (n.531+22T>G) c.582+22T>G (n.582+22T>G) c.-348+22T>G (n.-348+22T>G) c.228+22T>G (n.228+22T>G) n.624+22T>G c.-248+22T>G (n.-248+22T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002431A>T | CA153244986 | PMS2 | c.*131+22T>A (n.*131+22T>A) c.537+22T>A (n.537+22T>A) c.132+22T>A (n.132+22T>A) c.*124+22T>A (n.*124+22T>A) c.35+1541T>A (n.35+1541T>A) c.250+1541T>A (n.250+1541T>A) n.609+22T>A c.219+22T>A (n.219+22T>A) n.617+22T>A n.699+22T>A c.358+22T>A c.119+22T>A (n.119+22T>A) n.498+22T>A n.820+22T>A n.743+22T>A c.*437+22T>A (n.*437+22T>A) c.723+22T>A (n.723+22T>A) c.137+17T>A (n.137+17T>A) n.648+22T>A n.638T>A n.537+22T>A n.62+3562T>A n.619+22T>A c.531+22T>A (n.531+22T>A) c.582+22T>A (n.582+22T>A) c.-348+22T>A (n.-348+22T>A) c.228+22T>A (n.228+22T>A) n.624+22T>A c.-248+22T>A (n.-248+22T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002432A>T | CA2713826482 | PMS2 | c.*131+21T>A (n.*131+21T>A) c.537+21T>A (n.537+21T>A) c.132+21T>A (n.132+21T>A) c.*124+21T>A (n.*124+21T>A) c.35+1540T>A (n.35+1540T>A) c.250+1540T>A (n.250+1540T>A) n.609+21T>A c.219+21T>A (n.219+21T>A) n.617+21T>A n.699+21T>A c.358+21T>A c.119+21T>A (n.119+21T>A) n.498+21T>A n.820+21T>A n.743+21T>A c.*437+21T>A (n.*437+21T>A) c.723+21T>A (n.723+21T>A) c.137+16T>A (n.137+16T>A) n.648+21T>A n.637T>A n.537+21T>A n.62+3561T>A n.619+21T>A c.531+21T>A (n.531+21T>A) c.582+21T>A (n.582+21T>A) c.-348+21T>A (n.-348+21T>A) c.228+21T>A (n.228+21T>A) n.624+21T>A c.-248+21T>A (n.-248+21T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6002433C>G | CA2573141956 | PMS2 | c.*131+20G>C (n.*131+20G>C) c.537+20G>C (n.537+20G>C) c.132+20G>C (n.132+20G>C) c.*124+20G>C (n.*124+20G>C) c.35+1539G>C (n.35+1539G>C) c.250+1539G>C (n.250+1539G>C) n.609+20G>C c.219+20G>C (n.219+20G>C) n.617+20G>C n.699+20G>C c.358+20G>C c.119+20G>C (n.119+20G>C) n.498+20G>C n.820+20G>C n.743+20G>C c.*437+20G>C (n.*437+20G>C) c.723+20G>C (n.723+20G>C) c.137+15G>C (n.137+15G>C) n.648+20G>C n.636G>C n.537+20G>C n.62+3560G>C n.619+20G>C c.531+20G>C (n.531+20G>C) c.582+20G>C (n.582+20G>C) c.-348+20G>C (n.-348+20G>C) c.228+20G>C (n.228+20G>C) n.624+20G>C c.-248+20G>C (n.-248+20G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6002433C>T | CA2573141957 | PMS2 | c.*131+20G>A (n.*131+20G>A) c.537+20G>A (n.537+20G>A) c.132+20G>A (n.132+20G>A) c.*124+20G>A (n.*124+20G>A) c.35+1539G>A (n.35+1539G>A) c.250+1539G>A (n.250+1539G>A) n.609+20G>A c.219+20G>A (n.219+20G>A) n.617+20G>A n.699+20G>A c.358+20G>A c.119+20G>A (n.119+20G>A) n.498+20G>A n.820+20G>A n.743+20G>A c.*437+20G>A (n.*437+20G>A) c.723+20G>A (n.723+20G>A) c.137+15G>A (n.137+15G>A) n.648+20G>A n.636G>A n.537+20G>A n.62+3560G>A n.619+20G>A c.531+20G>A (n.531+20G>A) c.582+20G>A (n.582+20G>A) c.-348+20G>A (n.-348+20G>A) c.228+20G>A (n.228+20G>A) n.624+20G>A c.-248+20G>A (n.-248+20G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6002434C>A | CA2681678522 | PMS2 | c.*131+19G>T (n.*131+19G>T) c.537+19G>T (n.537+19G>T) c.132+19G>T (n.132+19G>T) c.*124+19G>T (n.*124+19G>T) c.35+1538G>T (n.35+1538G>T) c.250+1538G>T (n.250+1538G>T) n.609+19G>T c.219+19G>T (n.219+19G>T) n.617+19G>T n.699+19G>T c.358+19G>T c.119+19G>T (n.119+19G>T) n.498+19G>T n.820+19G>T n.743+19G>T c.*437+19G>T (n.*437+19G>T) c.723+19G>T (n.723+19G>T) c.137+14G>T (n.137+14G>T) n.648+19G>T n.635G>T n.537+19G>T n.62+3559G>T n.619+19G>T c.531+19G>T (n.531+19G>T) c.582+19G>T (n.582+19G>T) c.-348+19G>T (n.-348+19G>T) c.228+19G>T (n.228+19G>T) n.624+19G>T c.-248+19G>T (n.-248+19G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002434C>T | CA2713826490 | PMS2 | c.*131+19G>A (n.*131+19G>A) c.537+19G>A (n.537+19G>A) c.132+19G>A (n.132+19G>A) c.*124+19G>A (n.*124+19G>A) c.35+1538G>A (n.35+1538G>A) c.250+1538G>A (n.250+1538G>A) n.609+19G>A c.219+19G>A (n.219+19G>A) n.617+19G>A n.699+19G>A c.358+19G>A c.119+19G>A (n.119+19G>A) n.498+19G>A n.820+19G>A n.743+19G>A c.*437+19G>A (n.*437+19G>A) c.723+19G>A (n.723+19G>A) c.137+14G>A (n.137+14G>A) n.648+19G>A n.635G>A n.537+19G>A n.62+3559G>A n.619+19G>A c.531+19G>A (n.531+19G>A) c.582+19G>A (n.582+19G>A) c.-348+19G>A (n.-348+19G>A) c.228+19G>A (n.228+19G>A) n.624+19G>A c.-248+19G>A (n.-248+19G>A) | dbSNP |
| 7 | g.6002435A= | CA1685260136 | PMS2 | c.*131+18T= (n.*131+18T=) c.537+18T= (n.537+18T=) c.132+18T= (n.132+18T=) c.*124+18T= (n.*124+18T=) c.35+1537T= (n.35+1537T=) c.250+1537T= (n.250+1537T=) n.609+18T= c.219+18T= (n.219+18T=) n.617+18T= n.699+18T= c.358+18T= c.119+18T= (n.119+18T=) n.498+18T= n.820+18T= n.743+18T= c.*437+18T= (n.*437+18T=) c.723+18T= (n.723+18T=) c.137+13T= (n.137+13T=) n.648+18T= n.634T= n.537+18T= n.62+3558T= n.619+18T= c.531+18T= (n.531+18T=) c.582+18T= (n.582+18T=) c.-348+18T= (n.-348+18T=) c.228+18T= (n.228+18T=) n.624+18T= c.-248+18T= (n.-248+18T=) | |
| 7 | g.6002435A>T | CA840192699 | PMS2 | c.*131+18T>A (n.*131+18T>A) c.537+18T>A (n.537+18T>A) c.132+18T>A (n.132+18T>A) c.*124+18T>A (n.*124+18T>A) c.35+1537T>A (n.35+1537T>A) c.250+1537T>A (n.250+1537T>A) n.609+18T>A c.219+18T>A (n.219+18T>A) n.617+18T>A n.699+18T>A c.358+18T>A c.119+18T>A (n.119+18T>A) n.498+18T>A n.820+18T>A n.743+18T>A c.*437+18T>A (n.*437+18T>A) c.723+18T>A (n.723+18T>A) c.137+13T>A (n.137+13T>A) n.648+18T>A n.634T>A n.537+18T>A n.62+3558T>A n.619+18T>A c.531+18T>A (n.531+18T>A) c.582+18T>A (n.582+18T>A) c.-348+18T>A (n.-348+18T>A) c.228+18T>A (n.228+18T>A) n.624+18T>A c.-248+18T>A (n.-248+18T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6002436G>A | CA050089 | PMS2 | c.*131+17C>T (n.*131+17C>T) c.537+17C>T (n.537+17C>T) c.132+17C>T (n.132+17C>T) c.*124+17C>T (n.*124+17C>T) c.35+1536C>T (n.35+1536C>T) c.250+1536C>T (n.250+1536C>T) n.609+17C>T c.219+17C>T (n.219+17C>T) n.617+17C>T n.699+17C>T c.358+17C>T c.119+17C>T (n.119+17C>T) n.498+17C>T n.820+17C>T n.743+17C>T c.*437+17C>T (n.*437+17C>T) c.723+17C>T (n.723+17C>T) c.137+12C>T (n.137+12C>T) n.648+17C>T n.633C>T n.537+17C>T n.62+3557C>T n.619+17C>T c.531+17C>T (n.531+17C>T) c.582+17C>T (n.582+17C>T) c.-348+17C>T (n.-348+17C>T) c.228+17C>T (n.228+17C>T) n.624+17C>T c.-248+17C>T (n.-248+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.6002436G>C | CA2580076787 | PMS2 | c.*131+17C>G (n.*131+17C>G) c.537+17C>G (n.537+17C>G) c.132+17C>G (n.132+17C>G) c.*124+17C>G (n.*124+17C>G) c.35+1536C>G (n.35+1536C>G) c.250+1536C>G (n.250+1536C>G) n.609+17C>G c.219+17C>G (n.219+17C>G) n.617+17C>G n.699+17C>G c.358+17C>G c.119+17C>G (n.119+17C>G) n.498+17C>G n.820+17C>G n.743+17C>G c.*437+17C>G (n.*437+17C>G) c.723+17C>G (n.723+17C>G) c.137+12C>G (n.137+12C>G) n.648+17C>G n.633C>G n.537+17C>G n.62+3557C>G n.619+17C>G c.531+17C>G (n.531+17C>G) c.582+17C>G (n.582+17C>G) c.-348+17C>G (n.-348+17C>G) c.228+17C>G (n.228+17C>G) n.624+17C>G c.-248+17C>G (n.-248+17C>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6002436G= | CA1685260137 | PMS2 | c.*131+17C= (n.*131+17C=) c.537+17C= (n.537+17C=) c.132+17C= (n.132+17C=) c.*124+17C= (n.*124+17C=) c.35+1536C= (n.35+1536C=) c.250+1536C= (n.250+1536C=) n.609+17C= c.219+17C= (n.219+17C=) n.617+17C= n.699+17C= c.358+17C= c.119+17C= (n.119+17C=) n.498+17C= n.820+17C= n.743+17C= c.*437+17C= (n.*437+17C=) c.723+17C= (n.723+17C=) c.137+12C= (n.137+12C=) n.648+17C= n.633C= n.537+17C= n.62+3557C= n.619+17C= c.531+17C= (n.531+17C=) c.582+17C= (n.582+17C=) c.-348+17C= (n.-348+17C=) c.228+17C= (n.228+17C=) n.624+17C= c.-248+17C= (n.-248+17C=) | |
| 7 | g.6002436G>T | CA2681678524 | PMS2 | c.*131+17C>A (n.*131+17C>A) c.537+17C>A (n.537+17C>A) c.132+17C>A (n.132+17C>A) c.*124+17C>A (n.*124+17C>A) c.35+1536C>A (n.35+1536C>A) c.250+1536C>A (n.250+1536C>A) n.609+17C>A c.219+17C>A (n.219+17C>A) n.617+17C>A n.699+17C>A c.358+17C>A c.119+17C>A (n.119+17C>A) n.498+17C>A n.820+17C>A n.743+17C>A c.*437+17C>A (n.*437+17C>A) c.723+17C>A (n.723+17C>A) c.137+12C>A (n.137+12C>A) n.648+17C>A n.633C>A n.537+17C>A n.62+3557C>A n.619+17C>A c.531+17C>A (n.531+17C>A) c.582+17C>A (n.582+17C>A) c.-348+17C>A (n.-348+17C>A) c.228+17C>A (n.228+17C>A) n.624+17C>A c.-248+17C>A (n.-248+17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002437G>A | CA16605850 | PMS2 | c.*131+16C>T (n.*131+16C>T) c.537+16C>T (n.537+16C>T) c.132+16C>T (n.132+16C>T) c.*124+16C>T (n.*124+16C>T) c.35+1535C>T (n.35+1535C>T) c.250+1535C>T (n.250+1535C>T) n.609+16C>T c.219+16C>T (n.219+16C>T) n.617+16C>T n.699+16C>T c.358+16C>T c.119+16C>T (n.119+16C>T) n.498+16C>T n.820+16C>T n.743+16C>T c.*437+16C>T (n.*437+16C>T) c.723+16C>T (n.723+16C>T) c.137+11C>T (n.137+11C>T) n.648+16C>T n.632C>T n.537+16C>T n.62+3556C>T n.619+16C>T c.531+16C>T (n.531+16C>T) c.582+16C>T (n.582+16C>T) c.-348+16C>T (n.-348+16C>T) c.228+16C>T (n.228+16C>T) n.624+16C>T c.-248+16C>T (n.-248+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002437G>C | CA2713515944 | PMS2 | c.*131+16C>G (n.*131+16C>G) c.537+16C>G (n.537+16C>G) c.132+16C>G (n.132+16C>G) c.*124+16C>G (n.*124+16C>G) c.35+1535C>G (n.35+1535C>G) c.250+1535C>G (n.250+1535C>G) n.609+16C>G c.219+16C>G (n.219+16C>G) n.617+16C>G n.699+16C>G c.358+16C>G c.119+16C>G (n.119+16C>G) n.498+16C>G n.820+16C>G n.743+16C>G c.*437+16C>G (n.*437+16C>G) c.723+16C>G (n.723+16C>G) c.137+11C>G (n.137+11C>G) n.648+16C>G n.632C>G n.537+16C>G n.62+3556C>G n.619+16C>G c.531+16C>G (n.531+16C>G) c.582+16C>G (n.582+16C>G) c.-348+16C>G (n.-348+16C>G) c.228+16C>G (n.228+16C>G) n.624+16C>G c.-248+16C>G (n.-248+16C>G) | dbSNP |
| 7 | g.6002437G= | CA1685260139 | PMS2 | c.*131+16C= (n.*131+16C=) c.537+16C= (n.537+16C=) c.132+16C= (n.132+16C=) c.*124+16C= (n.*124+16C=) c.35+1535C= (n.35+1535C=) c.250+1535C= (n.250+1535C=) n.609+16C= c.219+16C= (n.219+16C=) n.617+16C= n.699+16C= c.358+16C= c.119+16C= (n.119+16C=) n.498+16C= n.820+16C= n.743+16C= c.*437+16C= (n.*437+16C=) c.723+16C= (n.723+16C=) c.137+11C= (n.137+11C=) n.648+16C= n.632C= n.537+16C= n.62+3556C= n.619+16C= c.531+16C= (n.531+16C=) c.582+16C= (n.582+16C=) c.-348+16C= (n.-348+16C=) c.228+16C= (n.228+16C=) n.624+16C= c.-248+16C= (n.-248+16C=) | |
| 7 | g.6002437G>T | CA2578823685 | PMS2 | c.*131+16C>A (n.*131+16C>A) c.537+16C>A (n.537+16C>A) c.132+16C>A (n.132+16C>A) c.*124+16C>A (n.*124+16C>A) c.35+1535C>A (n.35+1535C>A) c.250+1535C>A (n.250+1535C>A) n.609+16C>A c.219+16C>A (n.219+16C>A) n.617+16C>A n.699+16C>A c.358+16C>A c.119+16C>A (n.119+16C>A) n.498+16C>A n.820+16C>A n.743+16C>A c.*437+16C>A (n.*437+16C>A) c.723+16C>A (n.723+16C>A) c.137+11C>A (n.137+11C>A) n.648+16C>A n.632C>A n.537+16C>A n.62+3556C>A n.619+16C>A c.531+16C>A (n.531+16C>A) c.582+16C>A (n.582+16C>A) c.-348+16C>A (n.-348+16C>A) c.228+16C>A (n.228+16C>A) n.624+16C>A c.-248+16C>A (n.-248+16C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.6002437_6002440del | CA2580076788 | PMS2 | c.*131+13_*131+16del (n.*131+13_*131+16del) c.537+13_537+16del (n.537+13_537+16del) c.132+13_132+16del (n.132+13_132+16del) c.*124+13_*124+16del (n.*124+13_*124+16del) c.35+1532_35+1535del (n.35+1532_35+1535del) c.250+1532_250+1535del (n.250+1532_250+1535del) n.609+13_609+16del c.219+13_219+16del (n.219+13_219+16del) n.617+13_617+16del n.699+13_699+16del c.358+13_358+16del c.119+13_119+16del (n.119+13_119+16del) n.498+13_498+16del n.820+13_820+16del n.743+13_743+16del c.*437+13_*437+16del (n.*437+13_*437+16del) c.723+13_723+16del (n.723+13_723+16del) c.137+8_137+11del (n.137+8_137+11del) n.648+13_648+16del n.629_632del n.537+13_537+16del n.62+3553_62+3556del n.619+13_619+16del c.531+13_531+16del (n.531+13_531+16del) c.582+13_582+16del (n.582+13_582+16del) c.-348+13_-348+16del (n.-348+13_-348+16del) c.228+13_228+16del (n.228+13_228+16del) n.624+13_624+16del c.-248+13_-248+16del (n.-248+13_-248+16del) | ClinVar |
| 7 | g.6002441_6002444del | CA2578823686 | PMS2 | c.*131+12_*131+15del (n.*131+12_*131+15del) c.537+12_537+15del (n.537+12_537+15del) c.132+12_132+15del (n.132+12_132+15del) c.*124+12_*124+15del (n.*124+12_*124+15del) c.35+1531_35+1534del (n.35+1531_35+1534del) c.250+1531_250+1534del (n.250+1531_250+1534del) n.609+12_609+15del c.219+12_219+15del (n.219+12_219+15del) n.617+12_617+15del n.699+12_699+15del c.358+12_358+15del c.119+12_119+15del (n.119+12_119+15del) n.498+12_498+15del n.820+12_820+15del n.743+12_743+15del c.*437+12_*437+15del (n.*437+12_*437+15del) c.723+12_723+15del (n.723+12_723+15del) c.137+7_137+10del (n.137+7_137+10del) n.648+12_648+15del n.628_631del n.537+12_537+15del n.62+3552_62+3555del n.619+12_619+15del c.531+12_531+15del (n.531+12_531+15del) c.582+12_582+15del (n.582+12_582+15del) c.-348+12_-348+15del (n.-348+12_-348+15del) c.228+12_228+15del (n.228+12_228+15del) n.624+12_624+15del c.-248+12_-248+15del (n.-248+12_-248+15del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.6002439T>C | CA651239946 | PMS2 | c.*131+14A>G (n.*131+14A>G) c.537+14A>G (n.537+14A>G) c.132+14A>G (n.132+14A>G) c.*124+14A>G (n.*124+14A>G) c.35+1533A>G (n.35+1533A>G) c.250+1533A>G (n.250+1533A>G) n.609+14A>G c.219+14A>G (n.219+14A>G) n.617+14A>G n.699+14A>G c.358+14A>G c.119+14A>G (n.119+14A>G) n.498+14A>G n.820+14A>G n.743+14A>G c.*437+14A>G (n.*437+14A>G) c.723+14A>G (n.723+14A>G) c.137+9A>G (n.137+9A>G) n.648+14A>G n.630A>G n.537+14A>G n.62+3554A>G n.619+14A>G c.531+14A>G (n.531+14A>G) c.582+14A>G (n.582+14A>G) c.-348+14A>G (n.-348+14A>G) c.228+14A>G (n.228+14A>G) n.624+14A>G c.-248+14A>G (n.-248+14A>G) | COSMIC |
| 7 | g.6002441A>C | CA2573141958 | PMS2 | c.*131+12T>G (n.*131+12T>G) c.537+12T>G (n.537+12T>G) c.132+12T>G (n.132+12T>G) c.*124+12T>G (n.*124+12T>G) c.35+1531T>G (n.35+1531T>G) c.250+1531T>G (n.250+1531T>G) n.609+12T>G c.219+12T>G (n.219+12T>G) n.617+12T>G n.699+12T>G c.358+12T>G c.119+12T>G (n.119+12T>G) n.498+12T>G n.820+12T>G n.743+12T>G c.*437+12T>G (n.*437+12T>G) c.723+12T>G (n.723+12T>G) c.137+7T>G (n.137+7T>G) n.648+12T>G n.628T>G n.537+12T>G n.62+3552T>G n.619+12T>G c.531+12T>G (n.531+12T>G) c.582+12T>G (n.582+12T>G) c.-348+12T>G (n.-348+12T>G) c.228+12T>G (n.228+12T>G) n.624+12T>G c.-248+12T>G (n.-248+12T>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6002441A>T | CA2578823688 | PMS2 | c.*131+12T>A (n.*131+12T>A) c.537+12T>A (n.537+12T>A) c.132+12T>A (n.132+12T>A) c.*124+12T>A (n.*124+12T>A) c.35+1531T>A (n.35+1531T>A) c.250+1531T>A (n.250+1531T>A) n.609+12T>A c.219+12T>A (n.219+12T>A) n.617+12T>A n.699+12T>A c.358+12T>A c.119+12T>A (n.119+12T>A) n.498+12T>A n.820+12T>A n.743+12T>A c.*437+12T>A (n.*437+12T>A) c.723+12T>A (n.723+12T>A) c.137+7T>A (n.137+7T>A) n.648+12T>A n.628T>A n.537+12T>A n.62+3552T>A n.619+12T>A c.531+12T>A (n.531+12T>A) c.582+12T>A (n.582+12T>A) c.-348+12T>A (n.-348+12T>A) c.228+12T>A (n.228+12T>A) n.624+12T>A c.-248+12T>A (n.-248+12T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6002441_6002443delinsAAT | CA1685260145 | PMS2 | c.*131+10_*131+12delinsATT (n.*131+10_*131+12delinsATT) c.537+10_537+12delinsATT (n.537+10_537+12delinsATT) c.132+10_132+12delinsATT (n.132+10_132+12delinsATT) c.*124+10_*124+12delinsATT (n.*124+10_*124+12delinsATT) c.35+1529_35+1531delinsATT (n.35+1529_35+1531delinsATT) c.250+1529_250+1531delinsATT (n.250+1529_250+1531delinsATT) n.609+10_609+12delinsATT c.219+10_219+12delinsATT (n.219+10_219+12delinsATT) n.617+10_617+12delinsATT n.699+10_699+12delinsATT c.358+10_358+12delinsATT c.119+10_119+12delinsATT (n.119+10_119+12delinsATT) n.498+10_498+12delinsATT n.820+10_820+12delinsATT n.743+10_743+12delinsATT c.*437+10_*437+12delinsATT (n.*437+10_*437+12delinsATT) c.723+10_723+12delinsATT (n.723+10_723+12delinsATT) c.137+5_137+7delinsATT (n.137+5_137+7delinsATT) n.648+10_648+12delinsATT n.626_628delinsATT n.537+10_537+12delinsATT n.62+3550_62+3552delinsATT n.619+10_619+12delinsATT c.531+10_531+12delinsATT (n.531+10_531+12delinsATT) c.582+10_582+12delinsATT (n.582+10_582+12delinsATT) c.-348+10_-348+12delinsATT (n.-348+10_-348+12delinsATT) c.228+10_228+12delinsATT (n.228+10_228+12delinsATT) n.624+10_624+12delinsATT c.-248+10_-248+12delinsATT (n.-248+10_-248+12delinsATT) | |
| 7 | g.6002442A>G | CA2573141959 | PMS2 | c.*131+11T>C (n.*131+11T>C) c.537+11T>C (n.537+11T>C) c.132+11T>C (n.132+11T>C) c.*124+11T>C (n.*124+11T>C) c.35+1530T>C (n.35+1530T>C) c.250+1530T>C (n.250+1530T>C) n.609+11T>C c.219+11T>C (n.219+11T>C) n.617+11T>C n.699+11T>C c.358+11T>C c.119+11T>C (n.119+11T>C) n.498+11T>C n.820+11T>C n.743+11T>C c.*437+11T>C (n.*437+11T>C) c.723+11T>C (n.723+11T>C) c.137+6T>C (n.137+6T>C) n.648+11T>C n.627T>C n.537+11T>C n.62+3551T>C n.619+11T>C c.531+11T>C (n.531+11T>C) c.582+11T>C (n.582+11T>C) c.-348+11T>C (n.-348+11T>C) c.228+11T>C (n.228+11T>C) n.624+11T>C c.-248+11T>C (n.-248+11T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6002442_6002443del | CA572822718 | PMS2 | c.*131+10_*131+11del (n.*131+10_*131+11del) c.537+10_537+11del (n.537+10_537+11del) c.132+10_132+11del (n.132+10_132+11del) c.*124+10_*124+11del (n.*124+10_*124+11del) c.35+1529_35+1530del (n.35+1529_35+1530del) c.250+1529_250+1530del (n.250+1529_250+1530del) n.609+10_609+11del c.219+10_219+11del (n.219+10_219+11del) n.617+10_617+11del n.699+10_699+11del c.358+10_358+11del c.119+10_119+11del (n.119+10_119+11del) n.498+10_498+11del n.820+10_820+11del n.743+10_743+11del c.*437+10_*437+11del (n.*437+10_*437+11del) c.723+10_723+11del (n.723+10_723+11del) c.137+5_137+6del (n.137+5_137+6del) n.648+10_648+11del n.626_627del n.537+10_537+11del n.62+3550_62+3551del n.619+10_619+11del c.531+10_531+11del (n.531+10_531+11del) c.582+10_582+11del (n.582+10_582+11del) c.-348+10_-348+11del (n.-348+10_-348+11del) c.228+10_228+11del (n.228+10_228+11del) n.624+10_624+11del c.-248+10_-248+11del (n.-248+10_-248+11del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002444T>A | CA2573141960 | PMS2 | c.*131+9A>T (n.*131+9A>T) c.537+9A>T (n.537+9A>T) c.132+9A>T (n.132+9A>T) c.*124+9A>T (n.*124+9A>T) c.35+1528A>T (n.35+1528A>T) c.250+1528A>T (n.250+1528A>T) n.609+9A>T c.219+9A>T (n.219+9A>T) n.617+9A>T n.699+9A>T c.358+9A>T c.119+9A>T (n.119+9A>T) n.498+9A>T n.820+9A>T n.743+9A>T c.*437+9A>T (n.*437+9A>T) c.723+9A>T (n.723+9A>T) c.137+4A>T (n.137+4A>T) n.648+9A>T n.625A>T n.537+9A>T n.62+3549A>T n.619+9A>T c.531+9A>T (n.531+9A>T) c.582+9A>T (n.582+9A>T) c.-348+9A>T (n.-348+9A>T) c.228+9A>T (n.228+9A>T) n.624+9A>T c.-248+9A>T (n.-248+9A>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6002444T>C | CA050186 | PMS2 | c.*131+9A>G (n.*131+9A>G) c.537+9A>G (n.537+9A>G) c.132+9A>G (n.132+9A>G) c.*124+9A>G (n.*124+9A>G) c.35+1528A>G (n.35+1528A>G) c.250+1528A>G (n.250+1528A>G) n.609+9A>G c.219+9A>G (n.219+9A>G) n.617+9A>G n.699+9A>G c.358+9A>G c.119+9A>G (n.119+9A>G) n.498+9A>G n.820+9A>G n.743+9A>G c.*437+9A>G (n.*437+9A>G) c.723+9A>G (n.723+9A>G) c.137+4A>G (n.137+4A>G) n.648+9A>G n.625A>G n.537+9A>G n.62+3549A>G n.619+9A>G c.531+9A>G (n.531+9A>G) c.582+9A>G (n.582+9A>G) c.-348+9A>G (n.-348+9A>G) c.228+9A>G (n.228+9A>G) n.624+9A>G c.-248+9A>G (n.-248+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002444T= | CA1685260154 | PMS2 | c.*131+9A= (n.*131+9A=) c.537+9A= (n.537+9A=) c.132+9A= (n.132+9A=) c.*124+9A= (n.*124+9A=) c.35+1528A= (n.35+1528A=) c.250+1528A= (n.250+1528A=) n.609+9A= c.219+9A= (n.219+9A=) n.617+9A= n.699+9A= c.358+9A= c.119+9A= (n.119+9A=) n.498+9A= n.820+9A= n.743+9A= c.*437+9A= (n.*437+9A=) c.723+9A= (n.723+9A=) c.137+4A= (n.137+4A=) n.648+9A= n.625A= n.537+9A= n.62+3549A= n.619+9A= c.531+9A= (n.531+9A=) c.582+9A= (n.582+9A=) c.-348+9A= (n.-348+9A=) c.228+9A= (n.228+9A=) n.624+9A= c.-248+9A= (n.-248+9A=) | |
| 7 | g.6002446A= | CA1685260159 | PMS2 | c.*131+7T= (n.*131+7T=) c.537+7T= (n.537+7T=) c.132+7T= (n.132+7T=) c.*124+7T= (n.*124+7T=) c.35+1526T= (n.35+1526T=) c.250+1526T= (n.250+1526T=) n.609+7T= c.219+7T= (n.219+7T=) n.617+7T= n.699+7T= c.358+7T= c.119+7T= (n.119+7T=) n.498+7T= n.820+7T= n.743+7T= c.*437+7T= (n.*437+7T=) c.723+7T= (n.723+7T=) c.137+2T= (n.137+2T=) n.648+7T= n.623T= n.537+7T= n.62+3547T= n.619+7T= c.531+7T= (n.531+7T=) c.582+7T= (n.582+7T=) c.-348+7T= (n.-348+7T=) c.228+7T= (n.228+7T=) n.624+7T= c.-248+7T= (n.-248+7T=) | |
| 7 | g.6002446A>G | CA1685260160 | PMS2 | c.*131+7T>C (n.*131+7T>C) c.537+7T>C (n.537+7T>C) c.132+7T>C (n.132+7T>C) c.*124+7T>C (n.*124+7T>C) c.35+1526T>C (n.35+1526T>C) c.250+1526T>C (n.250+1526T>C) n.609+7T>C c.219+7T>C (n.219+7T>C) n.617+7T>C n.699+7T>C c.358+7T>C c.119+7T>C (n.119+7T>C) n.498+7T>C n.820+7T>C n.743+7T>C c.*437+7T>C (n.*437+7T>C) c.723+7T>C (n.723+7T>C) c.137+2T>C (n.137+2T>C) n.648+7T>C n.623T>C n.537+7T>C n.62+3547T>C n.619+7T>C c.531+7T>C (n.531+7T>C) c.582+7T>C (n.582+7T>C) c.-348+7T>C (n.-348+7T>C) c.228+7T>C (n.228+7T>C) n.624+7T>C c.-248+7T>C (n.-248+7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002446A>T | CA2713581756 | PMS2 | c.*131+7T>A (n.*131+7T>A) c.537+7T>A (n.537+7T>A) c.132+7T>A (n.132+7T>A) c.*124+7T>A (n.*124+7T>A) c.35+1526T>A (n.35+1526T>A) c.250+1526T>A (n.250+1526T>A) n.609+7T>A c.219+7T>A (n.219+7T>A) n.617+7T>A n.699+7T>A c.358+7T>A c.119+7T>A (n.119+7T>A) n.498+7T>A n.820+7T>A n.743+7T>A c.*437+7T>A (n.*437+7T>A) c.723+7T>A (n.723+7T>A) c.137+2T>A (n.137+2T>A) n.648+7T>A n.623T>A n.537+7T>A n.62+3547T>A n.619+7T>A c.531+7T>A (n.531+7T>A) c.582+7T>A (n.582+7T>A) c.-348+7T>A (n.-348+7T>A) c.228+7T>A (n.228+7T>A) n.624+7T>A c.-248+7T>A (n.-248+7T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6002447C= | CA1685260163 | PMS2 | c.*131+6G= (n.*131+6G=) c.537+6G= (n.537+6G=) c.132+6G= (n.132+6G=) c.*124+6G= (n.*124+6G=) c.35+1525G= (n.35+1525G=) c.250+1525G= (n.250+1525G=) n.609+6G= c.219+6G= (n.219+6G=) n.617+6G= n.699+6G= c.358+6G= c.119+6G= (n.119+6G=) n.498+6G= n.820+6G= n.743+6G= c.*437+6G= (n.*437+6G=) c.723+6G= (n.723+6G=) c.137+1G= (n.137+1G=) n.648+6G= n.622G= n.537+6G= n.62+3546G= n.619+6G= c.531+6G= (n.531+6G=) c.582+6G= (n.582+6G=) c.-348+6G= (n.-348+6G=) c.228+6G= (n.228+6G=) n.624+6G= c.-248+6G= (n.-248+6G=) | |
| 7 | g.6002447C>G | CA2713530921 | PMS2 | c.*131+6G>C (n.*131+6G>C) c.537+6G>C (n.537+6G>C) c.132+6G>C (n.132+6G>C) c.*124+6G>C (n.*124+6G>C) c.35+1525G>C (n.35+1525G>C) c.250+1525G>C (n.250+1525G>C) n.609+6G>C c.219+6G>C (n.219+6G>C) n.617+6G>C n.699+6G>C c.358+6G>C c.119+6G>C (n.119+6G>C) n.498+6G>C n.820+6G>C n.743+6G>C c.*437+6G>C (n.*437+6G>C) c.723+6G>C (n.723+6G>C) c.137+1G>C (n.137+1G>C) n.648+6G>C n.622G>C n.537+6G>C n.62+3546G>C n.619+6G>C c.531+6G>C (n.531+6G>C) c.582+6G>C (n.582+6G>C) c.-348+6G>C (n.-348+6G>C) c.228+6G>C (n.228+6G>C) n.624+6G>C c.-248+6G>C (n.-248+6G>C) | dbSNP |
| 7 | g.6002447C>T | CA658657651 | PMS2 | c.*131+6G>A (n.*131+6G>A) c.537+6G>A (n.537+6G>A) c.132+6G>A (n.132+6G>A) c.*124+6G>A (n.*124+6G>A) c.35+1525G>A (n.35+1525G>A) c.250+1525G>A (n.250+1525G>A) n.609+6G>A c.219+6G>A (n.219+6G>A) n.617+6G>A n.699+6G>A c.358+6G>A c.119+6G>A (n.119+6G>A) n.498+6G>A n.820+6G>A n.743+6G>A c.*437+6G>A (n.*437+6G>A) c.723+6G>A (n.723+6G>A) c.137+1G>A (n.137+1G>A) n.648+6G>A n.622G>A n.537+6G>A n.62+3546G>A n.619+6G>A c.531+6G>A (n.531+6G>A) c.582+6G>A (n.582+6G>A) c.-348+6G>A (n.-348+6G>A) c.228+6G>A (n.228+6G>A) n.624+6G>A c.-248+6G>A (n.-248+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002447_6002448delinsCT | CA1685260165 | PMS2 | c.*131+5_*131+6delinsAG (n.*131+5_*131+6delinsAG) c.537+5_537+6delinsAG (n.537+5_537+6delinsAG) c.132+5_132+6delinsAG (n.132+5_132+6delinsAG) c.*124+5_*124+6delinsAG (n.*124+5_*124+6delinsAG) c.35+1524_35+1525delinsAG (n.35+1524_35+1525delinsAG) c.250+1524_250+1525delinsAG (n.250+1524_250+1525delinsAG) n.609+5_609+6delinsAG c.219+5_219+6delinsAG (n.219+5_219+6delinsAG) n.617+5_617+6delinsAG n.699+5_699+6delinsAG c.358+5_358+6delinsAG c.119+5_119+6delinsAG (n.119+5_119+6delinsAG) n.498+5_498+6delinsAG n.820+5_820+6delinsAG n.743+5_743+6delinsAG c.*437+5_*437+6delinsAG (n.*437+5_*437+6delinsAG) c.723+5_723+6delinsAG (n.723+5_723+6delinsAG) c.137_137+1delinsAG n.648+5_648+6delinsAG n.621_622delinsAG n.537+5_537+6delinsAG n.62+3545_62+3546delinsAG n.619+5_619+6delinsAG c.531+5_531+6delinsAG (n.531+5_531+6delinsAG) c.582+5_582+6delinsAG (n.582+5_582+6delinsAG) c.-348+5_-348+6delinsAG (n.-348+5_-348+6delinsAG) c.228+5_228+6delinsAG (n.228+5_228+6delinsAG) n.624+5_624+6delinsAG c.-248+5_-248+6delinsAG (n.-248+5_-248+6delinsAG) | |
| 7 | g.6002448del | CA840192734 | PMS2 | c.*131+5del (n.*131+5del) c.537+5del (n.537+5del) c.132+5del (n.132+5del) c.*124+5del (n.*124+5del) c.35+1524del (n.35+1524del) c.250+1524del (n.250+1524del) n.609+5del c.219+5del (n.219+5del) n.617+5del n.699+5del c.358+5del c.119+5del (n.119+5del) n.498+5del n.820+5del n.743+5del c.*437+5del (n.*437+5del) c.723+5del (n.723+5del) c.137del (p.Gln46ArgfsTer?) n.648+5del n.621del n.537+5del n.62+3545del n.619+5del c.531+5del (n.531+5del) c.582+5del (n.582+5del) c.-348+5del (n.-348+5del) c.228+5del (n.228+5del) n.624+5del c.-248+5del (n.-248+5del) | dbSNP |