| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5997074_6004576delinsCG | CA331742 | PMS2 | c.164-518_*299+2034delinsCG c.164-518_800+252delinsCG c.164-518_695+252delinsCG c.164-518_803+252delinsCG c.164-518_*397+252delinsCG c.-242-518_*202+252delinsCG c.164-518_705+2034delinsCG c.164-518_*390+252delinsCG c.-52-518_*60+252delinsCG c.164-518_*60+252delinsCG n.236-518_875+252delinsCG c.-52-518_485+252delinsCG c.-189-518_398+252delinsCG c.-242-518_230+252delinsCG c.-242-518_398+252delinsCG c.-417-518_398+252delinsCG c.88-518_526+2034delinsCG c.-242-518_*304+252delinsCG c.163+1316_*397+252delinsCG c.-255-518_*60+252delinsCG c.-242-518_*255+252delinsCG c.164-518_*306+252delinsCG c.164-518_635+252delinsCG c.-189-518_*304+252delinsCG c.164-518_*202+252delinsCG n.125-518_967delinsCG n.244-518_1135delinsCG c.-139-518_398+252delinsCG c.*64-518_*703+252delinsCG c.350-518_989+252delinsCG c.-242-518_*60+252delinsCG c.164-518_*252+252delinsCG c.164-518_*304+252delinsCG c.164-518_*439+252delinsCG c.164-518_*105-1441delinsCG n.275-518_914+252delinsCG n.244-518_883+252delinsCG c.164-518_706-1441delinsCG n.164-518_803+252delinsCG n.62+1417_62+8919delinsCG n.246-518_885+252delinsCG c.158-518_797+252delinsCG c.209-518_848+252delinsCG c.-721-518_-131+252delinsCG c.-321-518_494+252delinsCG n.251-518_890+252delinsCG c.-621-518_-31+252delinsCG | ClinVar |
| 7 | g.6002417C>A | CA2681678508 | PMS2 | c.*131+36G>T (n.*131+36G>T) c.537+36G>T (n.537+36G>T) c.132+36G>T (n.132+36G>T) c.*124+36G>T (n.*124+36G>T) c.35+1555G>T (n.35+1555G>T) c.250+1555G>T (n.250+1555G>T) n.609+36G>T c.219+36G>T (n.219+36G>T) n.617+36G>T n.699+36G>T c.358+36G>T c.119+36G>T (n.119+36G>T) n.498+36G>T n.820+36G>T n.743+36G>T c.*437+36G>T (n.*437+36G>T) c.723+36G>T (n.723+36G>T) c.137+31G>T (n.137+31G>T) n.648+36G>T n.652G>T n.537+36G>T n.62+3576G>T n.619+36G>T c.531+36G>T (n.531+36G>T) c.582+36G>T (n.582+36G>T) c.-348+36G>T (n.-348+36G>T) c.228+36G>T (n.228+36G>T) n.624+36G>T c.-248+36G>T (n.-248+36G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002417C= | CA1685260128 | PMS2 | c.*131+36G= (n.*131+36G=) c.537+36G= (n.537+36G=) c.132+36G= (n.132+36G=) c.*124+36G= (n.*124+36G=) c.35+1555G= (n.35+1555G=) c.250+1555G= (n.250+1555G=) n.609+36G= c.219+36G= (n.219+36G=) n.617+36G= n.699+36G= c.358+36G= c.119+36G= (n.119+36G=) n.498+36G= n.820+36G= n.743+36G= c.*437+36G= (n.*437+36G=) c.723+36G= (n.723+36G=) c.137+31G= (n.137+31G=) n.648+36G= n.652G= n.537+36G= n.62+3576G= n.619+36G= c.531+36G= (n.531+36G=) c.582+36G= (n.582+36G=) c.-348+36G= (n.-348+36G=) c.228+36G= (n.228+36G=) n.624+36G= c.-248+36G= (n.-248+36G=) | |
| 7 | g.6002417C>G | CA572822715 | PMS2 | c.*131+36G>C (n.*131+36G>C) c.537+36G>C (n.537+36G>C) c.132+36G>C (n.132+36G>C) c.*124+36G>C (n.*124+36G>C) c.35+1555G>C (n.35+1555G>C) c.250+1555G>C (n.250+1555G>C) n.609+36G>C c.219+36G>C (n.219+36G>C) n.617+36G>C n.699+36G>C c.358+36G>C c.119+36G>C (n.119+36G>C) n.498+36G>C n.820+36G>C n.743+36G>C c.*437+36G>C (n.*437+36G>C) c.723+36G>C (n.723+36G>C) c.137+31G>C (n.137+31G>C) n.648+36G>C n.652G>C n.537+36G>C n.62+3576G>C n.619+36G>C c.531+36G>C (n.531+36G>C) c.582+36G>C (n.582+36G>C) c.-348+36G>C (n.-348+36G>C) c.228+36G>C (n.228+36G>C) n.624+36G>C c.-248+36G>C (n.-248+36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002417C>T | CA840192679 | PMS2 | c.*131+36G>A (n.*131+36G>A) c.537+36G>A (n.537+36G>A) c.132+36G>A (n.132+36G>A) c.*124+36G>A (n.*124+36G>A) c.35+1555G>A (n.35+1555G>A) c.250+1555G>A (n.250+1555G>A) n.609+36G>A c.219+36G>A (n.219+36G>A) n.617+36G>A n.699+36G>A c.358+36G>A c.119+36G>A (n.119+36G>A) n.498+36G>A n.820+36G>A n.743+36G>A c.*437+36G>A (n.*437+36G>A) c.723+36G>A (n.723+36G>A) c.137+31G>A (n.137+31G>A) n.648+36G>A n.652G>A n.537+36G>A n.62+3576G>A n.619+36G>A c.531+36G>A (n.531+36G>A) c.582+36G>A (n.582+36G>A) c.-348+36G>A (n.-348+36G>A) c.228+36G>A (n.228+36G>A) n.624+36G>A c.-248+36G>A (n.-248+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002418C= | CA1685260129 | PMS2 | c.*131+35G= (n.*131+35G=) c.537+35G= (n.537+35G=) c.132+35G= (n.132+35G=) c.*124+35G= (n.*124+35G=) c.35+1554G= (n.35+1554G=) c.250+1554G= (n.250+1554G=) n.609+35G= c.219+35G= (n.219+35G=) n.617+35G= n.699+35G= c.358+35G= c.119+35G= (n.119+35G=) n.498+35G= n.820+35G= n.743+35G= c.*437+35G= (n.*437+35G=) c.723+35G= (n.723+35G=) c.137+30G= (n.137+30G=) n.648+35G= n.651G= n.537+35G= n.62+3575G= n.619+35G= c.531+35G= (n.531+35G=) c.582+35G= (n.582+35G=) c.-348+35G= (n.-348+35G=) c.228+35G= (n.228+35G=) n.624+35G= c.-248+35G= (n.-248+35G=) | |
| 7 | g.6002418C>G | CA2681678510 | PMS2 | c.*131+35G>C (n.*131+35G>C) c.537+35G>C (n.537+35G>C) c.132+35G>C (n.132+35G>C) c.*124+35G>C (n.*124+35G>C) c.35+1554G>C (n.35+1554G>C) c.250+1554G>C (n.250+1554G>C) n.609+35G>C c.219+35G>C (n.219+35G>C) n.617+35G>C n.699+35G>C c.358+35G>C c.119+35G>C (n.119+35G>C) n.498+35G>C n.820+35G>C n.743+35G>C c.*437+35G>C (n.*437+35G>C) c.723+35G>C (n.723+35G>C) c.137+30G>C (n.137+30G>C) n.648+35G>C n.651G>C n.537+35G>C n.62+3575G>C n.619+35G>C c.531+35G>C (n.531+35G>C) c.582+35G>C (n.582+35G>C) c.-348+35G>C (n.-348+35G>C) c.228+35G>C (n.228+35G>C) n.624+35G>C c.-248+35G>C (n.-248+35G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002418C>T | CA572822716 | PMS2 | c.*131+35G>A (n.*131+35G>A) c.537+35G>A (n.537+35G>A) c.132+35G>A (n.132+35G>A) c.*124+35G>A (n.*124+35G>A) c.35+1554G>A (n.35+1554G>A) c.250+1554G>A (n.250+1554G>A) n.609+35G>A c.219+35G>A (n.219+35G>A) n.617+35G>A n.699+35G>A c.358+35G>A c.119+35G>A (n.119+35G>A) n.498+35G>A n.820+35G>A n.743+35G>A c.*437+35G>A (n.*437+35G>A) c.723+35G>A (n.723+35G>A) c.137+30G>A (n.137+30G>A) n.648+35G>A n.651G>A n.537+35G>A n.62+3575G>A n.619+35G>A c.531+35G>A (n.531+35G>A) c.582+35G>A (n.582+35G>A) c.-348+35G>A (n.-348+35G>A) c.228+35G>A (n.228+35G>A) n.624+35G>A c.-248+35G>A (n.-248+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002419A= | CA1685260130 | PMS2 | c.*131+34T= (n.*131+34T=) c.537+34T= (n.537+34T=) c.132+34T= (n.132+34T=) c.*124+34T= (n.*124+34T=) c.35+1553T= (n.35+1553T=) c.250+1553T= (n.250+1553T=) n.609+34T= c.219+34T= (n.219+34T=) n.617+34T= n.699+34T= c.358+34T= c.119+34T= (n.119+34T=) n.498+34T= n.820+34T= n.743+34T= c.*437+34T= (n.*437+34T=) c.723+34T= (n.723+34T=) c.137+29T= (n.137+29T=) n.648+34T= n.650T= n.537+34T= n.62+3574T= n.619+34T= c.531+34T= (n.531+34T=) c.582+34T= (n.582+34T=) c.-348+34T= (n.-348+34T=) c.228+34T= (n.228+34T=) n.624+34T= c.-248+34T= (n.-248+34T=) | |
| 7 | g.6002419A>G | CA050136 | PMS2 | c.*131+34T>C (n.*131+34T>C) c.537+34T>C (n.537+34T>C) c.132+34T>C (n.132+34T>C) c.*124+34T>C (n.*124+34T>C) c.35+1553T>C (n.35+1553T>C) c.250+1553T>C (n.250+1553T>C) n.609+34T>C c.219+34T>C (n.219+34T>C) n.617+34T>C n.699+34T>C c.358+34T>C c.119+34T>C (n.119+34T>C) n.498+34T>C n.820+34T>C n.743+34T>C c.*437+34T>C (n.*437+34T>C) c.723+34T>C (n.723+34T>C) c.137+29T>C (n.137+29T>C) n.648+34T>C n.650T>C n.537+34T>C n.62+3574T>C n.619+34T>C c.531+34T>C (n.531+34T>C) c.582+34T>C (n.582+34T>C) c.-348+34T>C (n.-348+34T>C) c.228+34T>C (n.228+34T>C) n.624+34T>C c.-248+34T>C (n.-248+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002419A>T | CA2713500814 | PMS2 | c.*131+34T>A (n.*131+34T>A) c.537+34T>A (n.537+34T>A) c.132+34T>A (n.132+34T>A) c.*124+34T>A (n.*124+34T>A) c.35+1553T>A (n.35+1553T>A) c.250+1553T>A (n.250+1553T>A) n.609+34T>A c.219+34T>A (n.219+34T>A) n.617+34T>A n.699+34T>A c.358+34T>A c.119+34T>A (n.119+34T>A) n.498+34T>A n.820+34T>A n.743+34T>A c.*437+34T>A (n.*437+34T>A) c.723+34T>A (n.723+34T>A) c.137+29T>A (n.137+29T>A) n.648+34T>A n.650T>A n.537+34T>A n.62+3574T>A n.619+34T>A c.531+34T>A (n.531+34T>A) c.582+34T>A (n.582+34T>A) c.-348+34T>A (n.-348+34T>A) c.228+34T>A (n.228+34T>A) n.624+34T>A c.-248+34T>A (n.-248+34T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6002420A>T | CA2713826474 | PMS2 | c.*131+33T>A (n.*131+33T>A) c.537+33T>A (n.537+33T>A) c.132+33T>A (n.132+33T>A) c.*124+33T>A (n.*124+33T>A) c.35+1552T>A (n.35+1552T>A) c.250+1552T>A (n.250+1552T>A) n.609+33T>A c.219+33T>A (n.219+33T>A) n.617+33T>A n.699+33T>A c.358+33T>A c.119+33T>A (n.119+33T>A) n.498+33T>A n.820+33T>A n.743+33T>A c.*437+33T>A (n.*437+33T>A) c.723+33T>A (n.723+33T>A) c.137+28T>A (n.137+28T>A) n.648+33T>A n.649T>A n.537+33T>A n.62+3573T>A n.619+33T>A c.531+33T>A (n.531+33T>A) c.582+33T>A (n.582+33T>A) c.-348+33T>A (n.-348+33T>A) c.228+33T>A (n.228+33T>A) n.624+33T>A c.-248+33T>A (n.-248+33T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6002421T>A | CA2713538332 | PMS2 | c.*131+32A>T (n.*131+32A>T) c.537+32A>T (n.537+32A>T) c.132+32A>T (n.132+32A>T) c.*124+32A>T (n.*124+32A>T) c.35+1551A>T (n.35+1551A>T) c.250+1551A>T (n.250+1551A>T) n.609+32A>T c.219+32A>T (n.219+32A>T) n.617+32A>T n.699+32A>T c.358+32A>T c.119+32A>T (n.119+32A>T) n.498+32A>T n.820+32A>T n.743+32A>T c.*437+32A>T (n.*437+32A>T) c.723+32A>T (n.723+32A>T) c.137+27A>T (n.137+27A>T) n.648+32A>T n.648A>T n.537+32A>T n.62+3572A>T n.619+32A>T c.531+32A>T (n.531+32A>T) c.582+32A>T (n.582+32A>T) c.-348+32A>T (n.-348+32A>T) c.228+32A>T (n.228+32A>T) n.624+32A>T c.-248+32A>T (n.-248+32A>T) | dbSNP |
| 7 | g.6002421T>C | CA572822717 | PMS2 | c.*131+32A>G (n.*131+32A>G) c.537+32A>G (n.537+32A>G) c.132+32A>G (n.132+32A>G) c.*124+32A>G (n.*124+32A>G) c.35+1551A>G (n.35+1551A>G) c.250+1551A>G (n.250+1551A>G) n.609+32A>G c.219+32A>G (n.219+32A>G) n.617+32A>G n.699+32A>G c.358+32A>G c.119+32A>G (n.119+32A>G) n.498+32A>G n.820+32A>G n.743+32A>G c.*437+32A>G (n.*437+32A>G) c.723+32A>G (n.723+32A>G) c.137+27A>G (n.137+27A>G) n.648+32A>G n.648A>G n.537+32A>G n.62+3572A>G n.619+32A>G c.531+32A>G (n.531+32A>G) c.582+32A>G (n.582+32A>G) c.-348+32A>G (n.-348+32A>G) c.228+32A>G (n.228+32A>G) n.624+32A>G c.-248+32A>G (n.-248+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002421T>G | CA2713538333 | PMS2 | c.*131+32A>C (n.*131+32A>C) c.537+32A>C (n.537+32A>C) c.132+32A>C (n.132+32A>C) c.*124+32A>C (n.*124+32A>C) c.35+1551A>C (n.35+1551A>C) c.250+1551A>C (n.250+1551A>C) n.609+32A>C c.219+32A>C (n.219+32A>C) n.617+32A>C n.699+32A>C c.358+32A>C c.119+32A>C (n.119+32A>C) n.498+32A>C n.820+32A>C n.743+32A>C c.*437+32A>C (n.*437+32A>C) c.723+32A>C (n.723+32A>C) c.137+27A>C (n.137+27A>C) n.648+32A>C n.648A>C n.537+32A>C n.62+3572A>C n.619+32A>C c.531+32A>C (n.531+32A>C) c.582+32A>C (n.582+32A>C) c.-348+32A>C (n.-348+32A>C) c.228+32A>C (n.228+32A>C) n.624+32A>C c.-248+32A>C (n.-248+32A>C) | dbSNP |
| 7 | g.6002421T= | CA1685260131 | PMS2 | c.*131+32A= (n.*131+32A=) c.537+32A= (n.537+32A=) c.132+32A= (n.132+32A=) c.*124+32A= (n.*124+32A=) c.35+1551A= (n.35+1551A=) c.250+1551A= (n.250+1551A=) n.609+32A= c.219+32A= (n.219+32A=) n.617+32A= n.699+32A= c.358+32A= c.119+32A= (n.119+32A=) n.498+32A= n.820+32A= n.743+32A= c.*437+32A= (n.*437+32A=) c.723+32A= (n.723+32A=) c.137+27A= (n.137+27A=) n.648+32A= n.648A= n.537+32A= n.62+3572A= n.619+32A= c.531+32A= (n.531+32A=) c.582+32A= (n.582+32A=) c.-348+32A= (n.-348+32A=) c.228+32A= (n.228+32A=) n.624+32A= c.-248+32A= (n.-248+32A=) | |
| 7 | g.6002422A= | CA1685260132 | PMS2 | c.*131+31T= (n.*131+31T=) c.537+31T= (n.537+31T=) c.132+31T= (n.132+31T=) c.*124+31T= (n.*124+31T=) c.35+1550T= (n.35+1550T=) c.250+1550T= (n.250+1550T=) n.609+31T= c.219+31T= (n.219+31T=) n.617+31T= n.699+31T= c.358+31T= c.119+31T= (n.119+31T=) n.498+31T= n.820+31T= n.743+31T= c.*437+31T= (n.*437+31T=) c.723+31T= (n.723+31T=) c.137+26T= (n.137+26T=) n.648+31T= n.647T= n.537+31T= n.62+3571T= n.619+31T= c.531+31T= (n.531+31T=) c.582+31T= (n.582+31T=) c.-348+31T= (n.-348+31T=) c.228+31T= (n.228+31T=) n.624+31T= c.-248+31T= (n.-248+31T=) | |
| 7 | g.6002422A>G | CA050121 | PMS2 | c.*131+31T>C (n.*131+31T>C) c.537+31T>C (n.537+31T>C) c.132+31T>C (n.132+31T>C) c.*124+31T>C (n.*124+31T>C) c.35+1550T>C (n.35+1550T>C) c.250+1550T>C (n.250+1550T>C) n.609+31T>C c.219+31T>C (n.219+31T>C) n.617+31T>C n.699+31T>C c.358+31T>C c.119+31T>C (n.119+31T>C) n.498+31T>C n.820+31T>C n.743+31T>C c.*437+31T>C (n.*437+31T>C) c.723+31T>C (n.723+31T>C) c.137+26T>C (n.137+26T>C) n.648+31T>C n.647T>C n.537+31T>C n.62+3571T>C n.619+31T>C c.531+31T>C (n.531+31T>C) c.582+31T>C (n.582+31T>C) c.-348+31T>C (n.-348+31T>C) c.228+31T>C (n.228+31T>C) n.624+31T>C c.-248+31T>C (n.-248+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.6002423C>A | CA2713826476 | PMS2 | c.*131+30G>T (n.*131+30G>T) c.537+30G>T (n.537+30G>T) c.132+30G>T (n.132+30G>T) c.*124+30G>T (n.*124+30G>T) c.35+1549G>T (n.35+1549G>T) c.250+1549G>T (n.250+1549G>T) n.609+30G>T c.219+30G>T (n.219+30G>T) n.617+30G>T n.699+30G>T c.358+30G>T c.119+30G>T (n.119+30G>T) n.498+30G>T n.820+30G>T n.743+30G>T c.*437+30G>T (n.*437+30G>T) c.723+30G>T (n.723+30G>T) c.137+25G>T (n.137+25G>T) n.648+30G>T n.646G>T n.537+30G>T n.62+3570G>T n.619+30G>T c.531+30G>T (n.531+30G>T) c.582+30G>T (n.582+30G>T) c.-348+30G>T (n.-348+30G>T) c.228+30G>T (n.228+30G>T) n.624+30G>T c.-248+30G>T (n.-248+30G>T) | dbSNP |
| 7 | g.6002423C>G | CA2713826475 | PMS2 | c.*131+30G>C (n.*131+30G>C) c.537+30G>C (n.537+30G>C) c.132+30G>C (n.132+30G>C) c.*124+30G>C (n.*124+30G>C) c.35+1549G>C (n.35+1549G>C) c.250+1549G>C (n.250+1549G>C) n.609+30G>C c.219+30G>C (n.219+30G>C) n.617+30G>C n.699+30G>C c.358+30G>C c.119+30G>C (n.119+30G>C) n.498+30G>C n.820+30G>C n.743+30G>C c.*437+30G>C (n.*437+30G>C) c.723+30G>C (n.723+30G>C) c.137+25G>C (n.137+25G>C) n.648+30G>C n.646G>C n.537+30G>C n.62+3570G>C n.619+30G>C c.531+30G>C (n.531+30G>C) c.582+30G>C (n.582+30G>C) c.-348+30G>C (n.-348+30G>C) c.228+30G>C (n.228+30G>C) n.624+30G>C c.-248+30G>C (n.-248+30G>C) | dbSNP |
| 7 | g.6002423C>T | CA2681678513 | PMS2 | c.*131+30G>A (n.*131+30G>A) c.537+30G>A (n.537+30G>A) c.132+30G>A (n.132+30G>A) c.*124+30G>A (n.*124+30G>A) c.35+1549G>A (n.35+1549G>A) c.250+1549G>A (n.250+1549G>A) n.609+30G>A c.219+30G>A (n.219+30G>A) n.617+30G>A n.699+30G>A c.358+30G>A c.119+30G>A (n.119+30G>A) n.498+30G>A n.820+30G>A n.743+30G>A c.*437+30G>A (n.*437+30G>A) c.723+30G>A (n.723+30G>A) c.137+25G>A (n.137+25G>A) n.648+30G>A n.646G>A n.537+30G>A n.62+3570G>A n.619+30G>A c.531+30G>A (n.531+30G>A) c.582+30G>A (n.582+30G>A) c.-348+30G>A (n.-348+30G>A) c.228+30G>A (n.228+30G>A) n.624+30G>A c.-248+30G>A (n.-248+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002425C>A | CA2713826480 | PMS2 | c.*131+28G>T (n.*131+28G>T) c.537+28G>T (n.537+28G>T) c.132+28G>T (n.132+28G>T) c.*124+28G>T (n.*124+28G>T) c.35+1547G>T (n.35+1547G>T) c.250+1547G>T (n.250+1547G>T) n.609+28G>T c.219+28G>T (n.219+28G>T) n.617+28G>T n.699+28G>T c.358+28G>T c.119+28G>T (n.119+28G>T) n.498+28G>T n.820+28G>T n.743+28G>T c.*437+28G>T (n.*437+28G>T) c.723+28G>T (n.723+28G>T) c.137+23G>T (n.137+23G>T) n.648+28G>T n.644G>T n.537+28G>T n.62+3568G>T n.619+28G>T c.531+28G>T (n.531+28G>T) c.582+28G>T (n.582+28G>T) c.-348+28G>T (n.-348+28G>T) c.228+28G>T (n.228+28G>T) n.624+28G>T c.-248+28G>T (n.-248+28G>T) | dbSNP |
| 7 | g.6002425C>G | CA2713826478 | PMS2 | c.*131+28G>C (n.*131+28G>C) c.537+28G>C (n.537+28G>C) c.132+28G>C (n.132+28G>C) c.*124+28G>C (n.*124+28G>C) c.35+1547G>C (n.35+1547G>C) c.250+1547G>C (n.250+1547G>C) n.609+28G>C c.219+28G>C (n.219+28G>C) n.617+28G>C n.699+28G>C c.358+28G>C c.119+28G>C (n.119+28G>C) n.498+28G>C n.820+28G>C n.743+28G>C c.*437+28G>C (n.*437+28G>C) c.723+28G>C (n.723+28G>C) c.137+23G>C (n.137+23G>C) n.648+28G>C n.644G>C n.537+28G>C n.62+3568G>C n.619+28G>C c.531+28G>C (n.531+28G>C) c.582+28G>C (n.582+28G>C) c.-348+28G>C (n.-348+28G>C) c.228+28G>C (n.228+28G>C) n.624+28G>C c.-248+28G>C (n.-248+28G>C) | dbSNP |
| 7 | g.6002425C>T | CA2713826479 | PMS2 | c.*131+28G>A (n.*131+28G>A) c.537+28G>A (n.537+28G>A) c.132+28G>A (n.132+28G>A) c.*124+28G>A (n.*124+28G>A) c.35+1547G>A (n.35+1547G>A) c.250+1547G>A (n.250+1547G>A) n.609+28G>A c.219+28G>A (n.219+28G>A) n.617+28G>A n.699+28G>A c.358+28G>A c.119+28G>A (n.119+28G>A) n.498+28G>A n.820+28G>A n.743+28G>A c.*437+28G>A (n.*437+28G>A) c.723+28G>A (n.723+28G>A) c.137+23G>A (n.137+23G>A) n.648+28G>A n.644G>A n.537+28G>A n.62+3568G>A n.619+28G>A c.531+28G>A (n.531+28G>A) c.582+28G>A (n.582+28G>A) c.-348+28G>A (n.-348+28G>A) c.228+28G>A (n.228+28G>A) n.624+28G>A c.-248+28G>A (n.-248+28G>A) | dbSNP |
| 7 | g.6002426T>A | CA2713498906 | PMS2 | c.*131+27A>T (n.*131+27A>T) c.537+27A>T (n.537+27A>T) c.132+27A>T (n.132+27A>T) c.*124+27A>T (n.*124+27A>T) c.35+1546A>T (n.35+1546A>T) c.250+1546A>T (n.250+1546A>T) n.609+27A>T c.219+27A>T (n.219+27A>T) n.617+27A>T n.699+27A>T c.358+27A>T c.119+27A>T (n.119+27A>T) n.498+27A>T n.820+27A>T n.743+27A>T c.*437+27A>T (n.*437+27A>T) c.723+27A>T (n.723+27A>T) c.137+22A>T (n.137+22A>T) n.648+27A>T n.643A>T n.537+27A>T n.62+3567A>T n.619+27A>T c.531+27A>T (n.531+27A>T) c.582+27A>T (n.582+27A>T) c.-348+27A>T (n.-348+27A>T) c.228+27A>T (n.228+27A>T) n.624+27A>T c.-248+27A>T (n.-248+27A>T) | dbSNP |
| 7 | g.6002426T>C | CA050114 | PMS2 | c.*131+27A>G (n.*131+27A>G) c.537+27A>G (n.537+27A>G) c.132+27A>G (n.132+27A>G) c.*124+27A>G (n.*124+27A>G) c.35+1546A>G (n.35+1546A>G) c.250+1546A>G (n.250+1546A>G) n.609+27A>G c.219+27A>G (n.219+27A>G) n.617+27A>G n.699+27A>G c.358+27A>G c.119+27A>G (n.119+27A>G) n.498+27A>G n.820+27A>G n.743+27A>G c.*437+27A>G (n.*437+27A>G) c.723+27A>G (n.723+27A>G) c.137+22A>G (n.137+22A>G) n.648+27A>G n.643A>G n.537+27A>G n.62+3567A>G n.619+27A>G c.531+27A>G (n.531+27A>G) c.582+27A>G (n.582+27A>G) c.-348+27A>G (n.-348+27A>G) c.228+27A>G (n.228+27A>G) n.624+27A>G c.-248+27A>G (n.-248+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002426T= | CA1685260133 | PMS2 | c.*131+27A= (n.*131+27A=) c.537+27A= (n.537+27A=) c.132+27A= (n.132+27A=) c.*124+27A= (n.*124+27A=) c.35+1546A= (n.35+1546A=) c.250+1546A= (n.250+1546A=) n.609+27A= c.219+27A= (n.219+27A=) n.617+27A= n.699+27A= c.358+27A= c.119+27A= (n.119+27A=) n.498+27A= n.820+27A= n.743+27A= c.*437+27A= (n.*437+27A=) c.723+27A= (n.723+27A=) c.137+22A= (n.137+22A=) n.648+27A= n.643A= n.537+27A= n.62+3567A= n.619+27A= c.531+27A= (n.531+27A=) c.582+27A= (n.582+27A=) c.-348+27A= (n.-348+27A=) c.228+27A= (n.228+27A=) n.624+27A= c.-248+27A= (n.-248+27A=) | |
| 7 | g.6002427T>C | CA2681678516 | PMS2 | c.*131+26A>G (n.*131+26A>G) c.537+26A>G (n.537+26A>G) c.132+26A>G (n.132+26A>G) c.*124+26A>G (n.*124+26A>G) c.35+1545A>G (n.35+1545A>G) c.250+1545A>G (n.250+1545A>G) n.609+26A>G c.219+26A>G (n.219+26A>G) n.617+26A>G n.699+26A>G c.358+26A>G c.119+26A>G (n.119+26A>G) n.498+26A>G n.820+26A>G n.743+26A>G c.*437+26A>G (n.*437+26A>G) c.723+26A>G (n.723+26A>G) c.137+21A>G (n.137+21A>G) n.648+26A>G n.642A>G n.537+26A>G n.62+3566A>G n.619+26A>G c.531+26A>G (n.531+26A>G) c.582+26A>G (n.582+26A>G) c.-348+26A>G (n.-348+26A>G) c.228+26A>G (n.228+26A>G) n.624+26A>G c.-248+26A>G (n.-248+26A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002427T>G | CA2578823682 | PMS2 | c.*131+26A>C (n.*131+26A>C) c.537+26A>C (n.537+26A>C) c.132+26A>C (n.132+26A>C) c.*124+26A>C (n.*124+26A>C) c.35+1545A>C (n.35+1545A>C) c.250+1545A>C (n.250+1545A>C) n.609+26A>C c.219+26A>C (n.219+26A>C) n.617+26A>C n.699+26A>C c.358+26A>C c.119+26A>C (n.119+26A>C) n.498+26A>C n.820+26A>C n.743+26A>C c.*437+26A>C (n.*437+26A>C) c.723+26A>C (n.723+26A>C) c.137+21A>C (n.137+21A>C) n.648+26A>C n.642A>C n.537+26A>C n.62+3566A>C n.619+26A>C c.531+26A>C (n.531+26A>C) c.582+26A>C (n.582+26A>C) c.-348+26A>C (n.-348+26A>C) c.228+26A>C (n.228+26A>C) n.624+26A>C c.-248+26A>C (n.-248+26A>C) | |
| 7 | g.6002428G>A | CA2681678518 | PMS2 | c.*131+25C>T (n.*131+25C>T) c.537+25C>T (n.537+25C>T) c.132+25C>T (n.132+25C>T) c.*124+25C>T (n.*124+25C>T) c.35+1544C>T (n.35+1544C>T) c.250+1544C>T (n.250+1544C>T) n.609+25C>T c.219+25C>T (n.219+25C>T) n.617+25C>T n.699+25C>T c.358+25C>T c.119+25C>T (n.119+25C>T) n.498+25C>T n.820+25C>T n.743+25C>T c.*437+25C>T (n.*437+25C>T) c.723+25C>T (n.723+25C>T) c.137+20C>T (n.137+20C>T) n.648+25C>T n.641C>T n.537+25C>T n.62+3565C>T n.619+25C>T c.531+25C>T (n.531+25C>T) c.582+25C>T (n.582+25C>T) c.-348+25C>T (n.-348+25C>T) c.228+25C>T (n.228+25C>T) n.624+25C>T c.-248+25C>T (n.-248+25C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002428G>C | CA050099 | PMS2 | c.*131+25C>G (n.*131+25C>G) c.537+25C>G (n.537+25C>G) c.132+25C>G (n.132+25C>G) c.*124+25C>G (n.*124+25C>G) c.35+1544C>G (n.35+1544C>G) c.250+1544C>G (n.250+1544C>G) n.609+25C>G c.219+25C>G (n.219+25C>G) n.617+25C>G n.699+25C>G c.358+25C>G c.119+25C>G (n.119+25C>G) n.498+25C>G n.820+25C>G n.743+25C>G c.*437+25C>G (n.*437+25C>G) c.723+25C>G (n.723+25C>G) c.137+20C>G (n.137+20C>G) n.648+25C>G n.641C>G n.537+25C>G n.62+3565C>G n.619+25C>G c.531+25C>G (n.531+25C>G) c.582+25C>G (n.582+25C>G) c.-348+25C>G (n.-348+25C>G) c.228+25C>G (n.228+25C>G) n.624+25C>G c.-248+25C>G (n.-248+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.6002428G= | CA1685260134 | PMS2 | c.*131+25C= (n.*131+25C=) c.537+25C= (n.537+25C=) c.132+25C= (n.132+25C=) c.*124+25C= (n.*124+25C=) c.35+1544C= (n.35+1544C=) c.250+1544C= (n.250+1544C=) n.609+25C= c.219+25C= (n.219+25C=) n.617+25C= n.699+25C= c.358+25C= c.119+25C= (n.119+25C=) n.498+25C= n.820+25C= n.743+25C= c.*437+25C= (n.*437+25C=) c.723+25C= (n.723+25C=) c.137+20C= (n.137+20C=) n.648+25C= n.641C= n.537+25C= n.62+3565C= n.619+25C= c.531+25C= (n.531+25C=) c.582+25C= (n.582+25C=) c.-348+25C= (n.-348+25C=) c.228+25C= (n.228+25C=) n.624+25C= c.-248+25C= (n.-248+25C=) | |
| 7 | g.6002429A>C | CA2681678519 | PMS2 | c.*131+24T>G (n.*131+24T>G) c.537+24T>G (n.537+24T>G) c.132+24T>G (n.132+24T>G) c.*124+24T>G (n.*124+24T>G) c.35+1543T>G (n.35+1543T>G) c.250+1543T>G (n.250+1543T>G) n.609+24T>G c.219+24T>G (n.219+24T>G) n.617+24T>G n.699+24T>G c.358+24T>G c.119+24T>G (n.119+24T>G) n.498+24T>G n.820+24T>G n.743+24T>G c.*437+24T>G (n.*437+24T>G) c.723+24T>G (n.723+24T>G) c.137+19T>G (n.137+19T>G) n.648+24T>G n.640T>G n.537+24T>G n.62+3564T>G n.619+24T>G c.531+24T>G (n.531+24T>G) c.582+24T>G (n.582+24T>G) c.-348+24T>G (n.-348+24T>G) c.228+24T>G (n.228+24T>G) n.624+24T>G c.-248+24T>G (n.-248+24T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002429A>T | CA2713826481 | PMS2 | c.*131+24T>A (n.*131+24T>A) c.537+24T>A (n.537+24T>A) c.132+24T>A (n.132+24T>A) c.*124+24T>A (n.*124+24T>A) c.35+1543T>A (n.35+1543T>A) c.250+1543T>A (n.250+1543T>A) n.609+24T>A c.219+24T>A (n.219+24T>A) n.617+24T>A n.699+24T>A c.358+24T>A c.119+24T>A (n.119+24T>A) n.498+24T>A n.820+24T>A n.743+24T>A c.*437+24T>A (n.*437+24T>A) c.723+24T>A (n.723+24T>A) c.137+19T>A (n.137+19T>A) n.648+24T>A n.640T>A n.537+24T>A n.62+3564T>A n.619+24T>A c.531+24T>A (n.531+24T>A) c.582+24T>A (n.582+24T>A) c.-348+24T>A (n.-348+24T>A) c.228+24T>A (n.228+24T>A) n.624+24T>A c.-248+24T>A (n.-248+24T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6002432del | CA2578823683 | PMS2 | c.*131+24del (n.*131+24del) c.537+24del (n.537+24del) c.132+24del (n.132+24del) c.*124+24del (n.*124+24del) c.35+1543del (n.35+1543del) c.250+1543del (n.250+1543del) n.609+24del c.219+24del (n.219+24del) n.617+24del n.699+24del c.358+24del c.119+24del (n.119+24del) n.498+24del n.820+24del n.743+24del c.*437+24del (n.*437+24del) c.723+24del (n.723+24del) c.137+19del (n.137+19del) n.648+24del n.640del n.537+24del n.62+3564del n.619+24del c.531+24del (n.531+24del) c.582+24del (n.582+24del) c.-348+24del (n.-348+24del) c.228+24del (n.228+24del) n.624+24del c.-248+24del (n.-248+24del) | |
| 7 | g.6002430A>C | CA2681678520 | PMS2 | c.*131+23T>G (n.*131+23T>G) c.537+23T>G (n.537+23T>G) c.132+23T>G (n.132+23T>G) c.*124+23T>G (n.*124+23T>G) c.35+1542T>G (n.35+1542T>G) c.250+1542T>G (n.250+1542T>G) n.609+23T>G c.219+23T>G (n.219+23T>G) n.617+23T>G n.699+23T>G c.358+23T>G c.119+23T>G (n.119+23T>G) n.498+23T>G n.820+23T>G n.743+23T>G c.*437+23T>G (n.*437+23T>G) c.723+23T>G (n.723+23T>G) c.137+18T>G (n.137+18T>G) n.648+23T>G n.639T>G n.537+23T>G n.62+3563T>G n.619+23T>G c.531+23T>G (n.531+23T>G) c.582+23T>G (n.582+23T>G) c.-348+23T>G (n.-348+23T>G) c.228+23T>G (n.228+23T>G) n.624+23T>G c.-248+23T>G (n.-248+23T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002431A= | CA1685260135 | PMS2 | c.*131+22T= (n.*131+22T=) c.537+22T= (n.537+22T=) c.132+22T= (n.132+22T=) c.*124+22T= (n.*124+22T=) c.35+1541T= (n.35+1541T=) c.250+1541T= (n.250+1541T=) n.609+22T= c.219+22T= (n.219+22T=) n.617+22T= n.699+22T= c.358+22T= c.119+22T= (n.119+22T=) n.498+22T= n.820+22T= n.743+22T= c.*437+22T= (n.*437+22T=) c.723+22T= (n.723+22T=) c.137+17T= (n.137+17T=) n.648+22T= n.638T= n.537+22T= n.62+3562T= n.619+22T= c.531+22T= (n.531+22T=) c.582+22T= (n.582+22T=) c.-348+22T= (n.-348+22T=) c.228+22T= (n.228+22T=) n.624+22T= c.-248+22T= (n.-248+22T=) | |
| 7 | g.6002431A>C | CA2578823684 | PMS2 | c.*131+22T>G (n.*131+22T>G) c.537+22T>G (n.537+22T>G) c.132+22T>G (n.132+22T>G) c.*124+22T>G (n.*124+22T>G) c.35+1541T>G (n.35+1541T>G) c.250+1541T>G (n.250+1541T>G) n.609+22T>G c.219+22T>G (n.219+22T>G) n.617+22T>G n.699+22T>G c.358+22T>G c.119+22T>G (n.119+22T>G) n.498+22T>G n.820+22T>G n.743+22T>G c.*437+22T>G (n.*437+22T>G) c.723+22T>G (n.723+22T>G) c.137+17T>G (n.137+17T>G) n.648+22T>G n.638T>G n.537+22T>G n.62+3562T>G n.619+22T>G c.531+22T>G (n.531+22T>G) c.582+22T>G (n.582+22T>G) c.-348+22T>G (n.-348+22T>G) c.228+22T>G (n.228+22T>G) n.624+22T>G c.-248+22T>G (n.-248+22T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002431A>T | CA153244986 | PMS2 | c.*131+22T>A (n.*131+22T>A) c.537+22T>A (n.537+22T>A) c.132+22T>A (n.132+22T>A) c.*124+22T>A (n.*124+22T>A) c.35+1541T>A (n.35+1541T>A) c.250+1541T>A (n.250+1541T>A) n.609+22T>A c.219+22T>A (n.219+22T>A) n.617+22T>A n.699+22T>A c.358+22T>A c.119+22T>A (n.119+22T>A) n.498+22T>A n.820+22T>A n.743+22T>A c.*437+22T>A (n.*437+22T>A) c.723+22T>A (n.723+22T>A) c.137+17T>A (n.137+17T>A) n.648+22T>A n.638T>A n.537+22T>A n.62+3562T>A n.619+22T>A c.531+22T>A (n.531+22T>A) c.582+22T>A (n.582+22T>A) c.-348+22T>A (n.-348+22T>A) c.228+22T>A (n.228+22T>A) n.624+22T>A c.-248+22T>A (n.-248+22T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002432A>T | CA2713826482 | PMS2 | c.*131+21T>A (n.*131+21T>A) c.537+21T>A (n.537+21T>A) c.132+21T>A (n.132+21T>A) c.*124+21T>A (n.*124+21T>A) c.35+1540T>A (n.35+1540T>A) c.250+1540T>A (n.250+1540T>A) n.609+21T>A c.219+21T>A (n.219+21T>A) n.617+21T>A n.699+21T>A c.358+21T>A c.119+21T>A (n.119+21T>A) n.498+21T>A n.820+21T>A n.743+21T>A c.*437+21T>A (n.*437+21T>A) c.723+21T>A (n.723+21T>A) c.137+16T>A (n.137+16T>A) n.648+21T>A n.637T>A n.537+21T>A n.62+3561T>A n.619+21T>A c.531+21T>A (n.531+21T>A) c.582+21T>A (n.582+21T>A) c.-348+21T>A (n.-348+21T>A) c.228+21T>A (n.228+21T>A) n.624+21T>A c.-248+21T>A (n.-248+21T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6002433C>G | CA2573141956 | PMS2 | c.*131+20G>C (n.*131+20G>C) c.537+20G>C (n.537+20G>C) c.132+20G>C (n.132+20G>C) c.*124+20G>C (n.*124+20G>C) c.35+1539G>C (n.35+1539G>C) c.250+1539G>C (n.250+1539G>C) n.609+20G>C c.219+20G>C (n.219+20G>C) n.617+20G>C n.699+20G>C c.358+20G>C c.119+20G>C (n.119+20G>C) n.498+20G>C n.820+20G>C n.743+20G>C c.*437+20G>C (n.*437+20G>C) c.723+20G>C (n.723+20G>C) c.137+15G>C (n.137+15G>C) n.648+20G>C n.636G>C n.537+20G>C n.62+3560G>C n.619+20G>C c.531+20G>C (n.531+20G>C) c.582+20G>C (n.582+20G>C) c.-348+20G>C (n.-348+20G>C) c.228+20G>C (n.228+20G>C) n.624+20G>C c.-248+20G>C (n.-248+20G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6002433C>T | CA2573141957 | PMS2 | c.*131+20G>A (n.*131+20G>A) c.537+20G>A (n.537+20G>A) c.132+20G>A (n.132+20G>A) c.*124+20G>A (n.*124+20G>A) c.35+1539G>A (n.35+1539G>A) c.250+1539G>A (n.250+1539G>A) n.609+20G>A c.219+20G>A (n.219+20G>A) n.617+20G>A n.699+20G>A c.358+20G>A c.119+20G>A (n.119+20G>A) n.498+20G>A n.820+20G>A n.743+20G>A c.*437+20G>A (n.*437+20G>A) c.723+20G>A (n.723+20G>A) c.137+15G>A (n.137+15G>A) n.648+20G>A n.636G>A n.537+20G>A n.62+3560G>A n.619+20G>A c.531+20G>A (n.531+20G>A) c.582+20G>A (n.582+20G>A) c.-348+20G>A (n.-348+20G>A) c.228+20G>A (n.228+20G>A) n.624+20G>A c.-248+20G>A (n.-248+20G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6002434C>A | CA2681678522 | PMS2 | c.*131+19G>T (n.*131+19G>T) c.537+19G>T (n.537+19G>T) c.132+19G>T (n.132+19G>T) c.*124+19G>T (n.*124+19G>T) c.35+1538G>T (n.35+1538G>T) c.250+1538G>T (n.250+1538G>T) n.609+19G>T c.219+19G>T (n.219+19G>T) n.617+19G>T n.699+19G>T c.358+19G>T c.119+19G>T (n.119+19G>T) n.498+19G>T n.820+19G>T n.743+19G>T c.*437+19G>T (n.*437+19G>T) c.723+19G>T (n.723+19G>T) c.137+14G>T (n.137+14G>T) n.648+19G>T n.635G>T n.537+19G>T n.62+3559G>T n.619+19G>T c.531+19G>T (n.531+19G>T) c.582+19G>T (n.582+19G>T) c.-348+19G>T (n.-348+19G>T) c.228+19G>T (n.228+19G>T) n.624+19G>T c.-248+19G>T (n.-248+19G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002434C>T | CA2713826490 | PMS2 | c.*131+19G>A (n.*131+19G>A) c.537+19G>A (n.537+19G>A) c.132+19G>A (n.132+19G>A) c.*124+19G>A (n.*124+19G>A) c.35+1538G>A (n.35+1538G>A) c.250+1538G>A (n.250+1538G>A) n.609+19G>A c.219+19G>A (n.219+19G>A) n.617+19G>A n.699+19G>A c.358+19G>A c.119+19G>A (n.119+19G>A) n.498+19G>A n.820+19G>A n.743+19G>A c.*437+19G>A (n.*437+19G>A) c.723+19G>A (n.723+19G>A) c.137+14G>A (n.137+14G>A) n.648+19G>A n.635G>A n.537+19G>A n.62+3559G>A n.619+19G>A c.531+19G>A (n.531+19G>A) c.582+19G>A (n.582+19G>A) c.-348+19G>A (n.-348+19G>A) c.228+19G>A (n.228+19G>A) n.624+19G>A c.-248+19G>A (n.-248+19G>A) | dbSNP |
| 7 | g.6002435A= | CA1685260136 | PMS2 | c.*131+18T= (n.*131+18T=) c.537+18T= (n.537+18T=) c.132+18T= (n.132+18T=) c.*124+18T= (n.*124+18T=) c.35+1537T= (n.35+1537T=) c.250+1537T= (n.250+1537T=) n.609+18T= c.219+18T= (n.219+18T=) n.617+18T= n.699+18T= c.358+18T= c.119+18T= (n.119+18T=) n.498+18T= n.820+18T= n.743+18T= c.*437+18T= (n.*437+18T=) c.723+18T= (n.723+18T=) c.137+13T= (n.137+13T=) n.648+18T= n.634T= n.537+18T= n.62+3558T= n.619+18T= c.531+18T= (n.531+18T=) c.582+18T= (n.582+18T=) c.-348+18T= (n.-348+18T=) c.228+18T= (n.228+18T=) n.624+18T= c.-248+18T= (n.-248+18T=) | |
| 7 | g.6002435A>T | CA840192699 | PMS2 | c.*131+18T>A (n.*131+18T>A) c.537+18T>A (n.537+18T>A) c.132+18T>A (n.132+18T>A) c.*124+18T>A (n.*124+18T>A) c.35+1537T>A (n.35+1537T>A) c.250+1537T>A (n.250+1537T>A) n.609+18T>A c.219+18T>A (n.219+18T>A) n.617+18T>A n.699+18T>A c.358+18T>A c.119+18T>A (n.119+18T>A) n.498+18T>A n.820+18T>A n.743+18T>A c.*437+18T>A (n.*437+18T>A) c.723+18T>A (n.723+18T>A) c.137+13T>A (n.137+13T>A) n.648+18T>A n.634T>A n.537+18T>A n.62+3558T>A n.619+18T>A c.531+18T>A (n.531+18T>A) c.582+18T>A (n.582+18T>A) c.-348+18T>A (n.-348+18T>A) c.228+18T>A (n.228+18T>A) n.624+18T>A c.-248+18T>A (n.-248+18T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6002436G>A | CA050089 | PMS2 | c.*131+17C>T (n.*131+17C>T) c.537+17C>T (n.537+17C>T) c.132+17C>T (n.132+17C>T) c.*124+17C>T (n.*124+17C>T) c.35+1536C>T (n.35+1536C>T) c.250+1536C>T (n.250+1536C>T) n.609+17C>T c.219+17C>T (n.219+17C>T) n.617+17C>T n.699+17C>T c.358+17C>T c.119+17C>T (n.119+17C>T) n.498+17C>T n.820+17C>T n.743+17C>T c.*437+17C>T (n.*437+17C>T) c.723+17C>T (n.723+17C>T) c.137+12C>T (n.137+12C>T) n.648+17C>T n.633C>T n.537+17C>T n.62+3557C>T n.619+17C>T c.531+17C>T (n.531+17C>T) c.582+17C>T (n.582+17C>T) c.-348+17C>T (n.-348+17C>T) c.228+17C>T (n.228+17C>T) n.624+17C>T c.-248+17C>T (n.-248+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.6002436G>C | CA2580076787 | PMS2 | c.*131+17C>G (n.*131+17C>G) c.537+17C>G (n.537+17C>G) c.132+17C>G (n.132+17C>G) c.*124+17C>G (n.*124+17C>G) c.35+1536C>G (n.35+1536C>G) c.250+1536C>G (n.250+1536C>G) n.609+17C>G c.219+17C>G (n.219+17C>G) n.617+17C>G n.699+17C>G c.358+17C>G c.119+17C>G (n.119+17C>G) n.498+17C>G n.820+17C>G n.743+17C>G c.*437+17C>G (n.*437+17C>G) c.723+17C>G (n.723+17C>G) c.137+12C>G (n.137+12C>G) n.648+17C>G n.633C>G n.537+17C>G n.62+3557C>G n.619+17C>G c.531+17C>G (n.531+17C>G) c.582+17C>G (n.582+17C>G) c.-348+17C>G (n.-348+17C>G) c.228+17C>G (n.228+17C>G) n.624+17C>G c.-248+17C>G (n.-248+17C>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.6002436G= | CA1685260137 | PMS2 | c.*131+17C= (n.*131+17C=) c.537+17C= (n.537+17C=) c.132+17C= (n.132+17C=) c.*124+17C= (n.*124+17C=) c.35+1536C= (n.35+1536C=) c.250+1536C= (n.250+1536C=) n.609+17C= c.219+17C= (n.219+17C=) n.617+17C= n.699+17C= c.358+17C= c.119+17C= (n.119+17C=) n.498+17C= n.820+17C= n.743+17C= c.*437+17C= (n.*437+17C=) c.723+17C= (n.723+17C=) c.137+12C= (n.137+12C=) n.648+17C= n.633C= n.537+17C= n.62+3557C= n.619+17C= c.531+17C= (n.531+17C=) c.582+17C= (n.582+17C=) c.-348+17C= (n.-348+17C=) c.228+17C= (n.228+17C=) n.624+17C= c.-248+17C= (n.-248+17C=) | |
| 7 | g.6002436G>T | CA2681678524 | PMS2 | c.*131+17C>A (n.*131+17C>A) c.537+17C>A (n.537+17C>A) c.132+17C>A (n.132+17C>A) c.*124+17C>A (n.*124+17C>A) c.35+1536C>A (n.35+1536C>A) c.250+1536C>A (n.250+1536C>A) n.609+17C>A c.219+17C>A (n.219+17C>A) n.617+17C>A n.699+17C>A c.358+17C>A c.119+17C>A (n.119+17C>A) n.498+17C>A n.820+17C>A n.743+17C>A c.*437+17C>A (n.*437+17C>A) c.723+17C>A (n.723+17C>A) c.137+12C>A (n.137+12C>A) n.648+17C>A n.633C>A n.537+17C>A n.62+3557C>A n.619+17C>A c.531+17C>A (n.531+17C>A) c.582+17C>A (n.582+17C>A) c.-348+17C>A (n.-348+17C>A) c.228+17C>A (n.228+17C>A) n.624+17C>A c.-248+17C>A (n.-248+17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |