| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5997074_6004576delinsCG | CA331742 | PMS2 | c.164-518_*299+2034delinsCG c.164-518_800+252delinsCG c.164-518_695+252delinsCG c.164-518_803+252delinsCG c.164-518_*397+252delinsCG c.-242-518_*202+252delinsCG c.164-518_705+2034delinsCG c.164-518_*390+252delinsCG c.-52-518_*60+252delinsCG c.164-518_*60+252delinsCG n.236-518_875+252delinsCG c.-52-518_485+252delinsCG c.-189-518_398+252delinsCG c.-242-518_230+252delinsCG c.-242-518_398+252delinsCG c.-417-518_398+252delinsCG c.88-518_526+2034delinsCG c.-242-518_*304+252delinsCG c.163+1316_*397+252delinsCG c.-255-518_*60+252delinsCG c.-242-518_*255+252delinsCG c.164-518_*306+252delinsCG c.164-518_635+252delinsCG c.-189-518_*304+252delinsCG c.164-518_*202+252delinsCG n.125-518_967delinsCG n.244-518_1135delinsCG c.-139-518_398+252delinsCG c.*64-518_*703+252delinsCG c.350-518_989+252delinsCG c.-242-518_*60+252delinsCG c.164-518_*252+252delinsCG c.164-518_*304+252delinsCG c.164-518_*439+252delinsCG c.164-518_*105-1441delinsCG n.275-518_914+252delinsCG n.244-518_883+252delinsCG c.164-518_706-1441delinsCG n.164-518_803+252delinsCG n.62+1417_62+8919delinsCG n.246-518_885+252delinsCG c.158-518_797+252delinsCG c.209-518_848+252delinsCG c.-721-518_-131+252delinsCG c.-321-518_494+252delinsCG n.251-518_890+252delinsCG c.-621-518_-31+252delinsCG | ClinVar |
| 7 | g.6002401T>A | CA2713532522 | PMS2 | c.*131+52A>T (n.*131+52A>T) c.537+52A>T (n.537+52A>T) c.132+52A>T (n.132+52A>T) c.*124+52A>T (n.*124+52A>T) c.35+1571A>T (n.35+1571A>T) c.250+1571A>T (n.250+1571A>T) n.609+52A>T c.219+52A>T (n.219+52A>T) n.617+52A>T n.699+52A>T c.358+52A>T c.119+52A>T (n.119+52A>T) n.498+52A>T n.820+52A>T n.743+52A>T c.*437+52A>T (n.*437+52A>T) c.723+52A>T (n.723+52A>T) c.137+47A>T (n.137+47A>T) n.648+52A>T n.668A>T n.537+52A>T n.62+3592A>T n.619+52A>T c.531+52A>T (n.531+52A>T) c.582+52A>T (n.582+52A>T) c.-348+52A>T (n.-348+52A>T) c.228+52A>T (n.228+52A>T) n.624+52A>T c.-248+52A>T (n.-248+52A>T) | dbSNP |
| 7 | g.6002401T>C | CA572548890 | PMS2 | c.*131+52A>G (n.*131+52A>G) c.537+52A>G (n.537+52A>G) c.132+52A>G (n.132+52A>G) c.*124+52A>G (n.*124+52A>G) c.35+1571A>G (n.35+1571A>G) c.250+1571A>G (n.250+1571A>G) n.609+52A>G c.219+52A>G (n.219+52A>G) n.617+52A>G n.699+52A>G c.358+52A>G c.119+52A>G (n.119+52A>G) n.498+52A>G n.820+52A>G n.743+52A>G c.*437+52A>G (n.*437+52A>G) c.723+52A>G (n.723+52A>G) c.137+47A>G (n.137+47A>G) n.648+52A>G n.668A>G n.537+52A>G n.62+3592A>G n.619+52A>G c.531+52A>G (n.531+52A>G) c.582+52A>G (n.582+52A>G) c.-348+52A>G (n.-348+52A>G) c.228+52A>G (n.228+52A>G) n.624+52A>G c.-248+52A>G (n.-248+52A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.6002401T= | CA1685260117 | PMS2 | c.*131+52A= (n.*131+52A=) c.537+52A= (n.537+52A=) c.132+52A= (n.132+52A=) c.*124+52A= (n.*124+52A=) c.35+1571A= (n.35+1571A=) c.250+1571A= (n.250+1571A=) n.609+52A= c.219+52A= (n.219+52A=) n.617+52A= n.699+52A= c.358+52A= c.119+52A= (n.119+52A=) n.498+52A= n.820+52A= n.743+52A= c.*437+52A= (n.*437+52A=) c.723+52A= (n.723+52A=) c.137+47A= (n.137+47A=) n.648+52A= n.668A= n.537+52A= n.62+3592A= n.619+52A= c.531+52A= (n.531+52A=) c.582+52A= (n.582+52A=) c.-348+52A= (n.-348+52A=) c.228+52A= (n.228+52A=) n.624+52A= c.-248+52A= (n.-248+52A=) | |
| 7 | g.6002402G>C | CA2713826418 | PMS2 | c.*131+51C>G (n.*131+51C>G) c.537+51C>G (n.537+51C>G) c.132+51C>G (n.132+51C>G) c.*124+51C>G (n.*124+51C>G) c.35+1570C>G (n.35+1570C>G) c.250+1570C>G (n.250+1570C>G) n.609+51C>G c.219+51C>G (n.219+51C>G) n.617+51C>G n.699+51C>G c.358+51C>G c.119+51C>G (n.119+51C>G) n.498+51C>G n.820+51C>G n.743+51C>G c.*437+51C>G (n.*437+51C>G) c.723+51C>G (n.723+51C>G) c.137+46C>G (n.137+46C>G) n.648+51C>G n.667C>G n.537+51C>G n.62+3591C>G n.619+51C>G c.531+51C>G (n.531+51C>G) c.582+51C>G (n.582+51C>G) c.-348+51C>G (n.-348+51C>G) c.228+51C>G (n.228+51C>G) n.624+51C>G c.-248+51C>G (n.-248+51C>G) | dbSNP |
| 7 | g.6002402G>T | CA2681678487 | PMS2 | c.*131+51C>A (n.*131+51C>A) c.537+51C>A (n.537+51C>A) c.132+51C>A (n.132+51C>A) c.*124+51C>A (n.*124+51C>A) c.35+1570C>A (n.35+1570C>A) c.250+1570C>A (n.250+1570C>A) n.609+51C>A c.219+51C>A (n.219+51C>A) n.617+51C>A n.699+51C>A c.358+51C>A c.119+51C>A (n.119+51C>A) n.498+51C>A n.820+51C>A n.743+51C>A c.*437+51C>A (n.*437+51C>A) c.723+51C>A (n.723+51C>A) c.137+46C>A (n.137+46C>A) n.648+51C>A n.667C>A n.537+51C>A n.62+3591C>A n.619+51C>A c.531+51C>A (n.531+51C>A) c.582+51C>A (n.582+51C>A) c.-348+51C>A (n.-348+51C>A) c.228+51C>A (n.228+51C>A) n.624+51C>A c.-248+51C>A (n.-248+51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002403C>A | CA2681678489 | PMS2 | c.*131+50G>T (n.*131+50G>T) c.537+50G>T (n.537+50G>T) c.132+50G>T (n.132+50G>T) c.*124+50G>T (n.*124+50G>T) c.35+1569G>T (n.35+1569G>T) c.250+1569G>T (n.250+1569G>T) n.609+50G>T c.219+50G>T (n.219+50G>T) n.617+50G>T n.699+50G>T c.358+50G>T c.119+50G>T (n.119+50G>T) n.498+50G>T n.820+50G>T n.743+50G>T c.*437+50G>T (n.*437+50G>T) c.723+50G>T (n.723+50G>T) c.137+45G>T (n.137+45G>T) n.648+50G>T n.666G>T n.537+50G>T n.62+3590G>T n.619+50G>T c.531+50G>T (n.531+50G>T) c.582+50G>T (n.582+50G>T) c.-348+50G>T (n.-348+50G>T) c.228+50G>T (n.228+50G>T) n.624+50G>T c.-248+50G>T (n.-248+50G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002403C>G | CA2713826419 | PMS2 | c.*131+50G>C (n.*131+50G>C) c.537+50G>C (n.537+50G>C) c.132+50G>C (n.132+50G>C) c.*124+50G>C (n.*124+50G>C) c.35+1569G>C (n.35+1569G>C) c.250+1569G>C (n.250+1569G>C) n.609+50G>C c.219+50G>C (n.219+50G>C) n.617+50G>C n.699+50G>C c.358+50G>C c.119+50G>C (n.119+50G>C) n.498+50G>C n.820+50G>C n.743+50G>C c.*437+50G>C (n.*437+50G>C) c.723+50G>C (n.723+50G>C) c.137+45G>C (n.137+45G>C) n.648+50G>C n.666G>C n.537+50G>C n.62+3590G>C n.619+50G>C c.531+50G>C (n.531+50G>C) c.582+50G>C (n.582+50G>C) c.-348+50G>C (n.-348+50G>C) c.228+50G>C (n.228+50G>C) n.624+50G>C c.-248+50G>C (n.-248+50G>C) | dbSNP |
| 7 | g.6002403C>T | CA2578823677 | PMS2 | c.*131+50G>A (n.*131+50G>A) c.537+50G>A (n.537+50G>A) c.132+50G>A (n.132+50G>A) c.*124+50G>A (n.*124+50G>A) c.35+1569G>A (n.35+1569G>A) c.250+1569G>A (n.250+1569G>A) n.609+50G>A c.219+50G>A (n.219+50G>A) n.617+50G>A n.699+50G>A c.358+50G>A c.119+50G>A (n.119+50G>A) n.498+50G>A n.820+50G>A n.743+50G>A c.*437+50G>A (n.*437+50G>A) c.723+50G>A (n.723+50G>A) c.137+45G>A (n.137+45G>A) n.648+50G>A n.666G>A n.537+50G>A n.62+3590G>A n.619+50G>A c.531+50G>A (n.531+50G>A) c.582+50G>A (n.582+50G>A) c.-348+50G>A (n.-348+50G>A) c.228+50G>A (n.228+50G>A) n.624+50G>A c.-248+50G>A (n.-248+50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002404T>A | CA2713826421 | PMS2 | c.*131+49A>T (n.*131+49A>T) c.537+49A>T (n.537+49A>T) c.132+49A>T (n.132+49A>T) c.*124+49A>T (n.*124+49A>T) c.35+1568A>T (n.35+1568A>T) c.250+1568A>T (n.250+1568A>T) n.609+49A>T c.219+49A>T (n.219+49A>T) n.617+49A>T n.699+49A>T c.358+49A>T c.119+49A>T (n.119+49A>T) n.498+49A>T n.820+49A>T n.743+49A>T c.*437+49A>T (n.*437+49A>T) c.723+49A>T (n.723+49A>T) c.137+44A>T (n.137+44A>T) n.648+49A>T n.665A>T n.537+49A>T n.62+3589A>T n.619+49A>T c.531+49A>T (n.531+49A>T) c.582+49A>T (n.582+49A>T) c.-348+49A>T (n.-348+49A>T) c.228+49A>T (n.228+49A>T) n.624+49A>T c.-248+49A>T (n.-248+49A>T) | dbSNP |
| 7 | g.6002405C>A | CA572548891 | PMS2 | c.*131+48G>T (n.*131+48G>T) c.537+48G>T (n.537+48G>T) c.132+48G>T (n.132+48G>T) c.*124+48G>T (n.*124+48G>T) c.35+1567G>T (n.35+1567G>T) c.250+1567G>T (n.250+1567G>T) n.609+48G>T c.219+48G>T (n.219+48G>T) n.617+48G>T n.699+48G>T c.358+48G>T c.119+48G>T (n.119+48G>T) n.498+48G>T n.820+48G>T n.743+48G>T c.*437+48G>T (n.*437+48G>T) c.723+48G>T (n.723+48G>T) c.137+43G>T (n.137+43G>T) n.648+48G>T n.664G>T n.537+48G>T n.62+3588G>T n.619+48G>T c.531+48G>T (n.531+48G>T) c.582+48G>T (n.582+48G>T) c.-348+48G>T (n.-348+48G>T) c.228+48G>T (n.228+48G>T) n.624+48G>T c.-248+48G>T (n.-248+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002405C= | CA1685260119 | PMS2 | c.*131+48G= (n.*131+48G=) c.537+48G= (n.537+48G=) c.132+48G= (n.132+48G=) c.*124+48G= (n.*124+48G=) c.35+1567G= (n.35+1567G=) c.250+1567G= (n.250+1567G=) n.609+48G= c.219+48G= (n.219+48G=) n.617+48G= n.699+48G= c.358+48G= c.119+48G= (n.119+48G=) n.498+48G= n.820+48G= n.743+48G= c.*437+48G= (n.*437+48G=) c.723+48G= (n.723+48G=) c.137+43G= (n.137+43G=) n.648+48G= n.664G= n.537+48G= n.62+3588G= n.619+48G= c.531+48G= (n.531+48G=) c.582+48G= (n.582+48G=) c.-348+48G= (n.-348+48G=) c.228+48G= (n.228+48G=) n.624+48G= c.-248+48G= (n.-248+48G=) | |
| 7 | g.6002405C>G | CA2713519658 | PMS2 | c.*131+48G>C (n.*131+48G>C) c.537+48G>C (n.537+48G>C) c.132+48G>C (n.132+48G>C) c.*124+48G>C (n.*124+48G>C) c.35+1567G>C (n.35+1567G>C) c.250+1567G>C (n.250+1567G>C) n.609+48G>C c.219+48G>C (n.219+48G>C) n.617+48G>C n.699+48G>C c.358+48G>C c.119+48G>C (n.119+48G>C) n.498+48G>C n.820+48G>C n.743+48G>C c.*437+48G>C (n.*437+48G>C) c.723+48G>C (n.723+48G>C) c.137+43G>C (n.137+43G>C) n.648+48G>C n.664G>C n.537+48G>C n.62+3588G>C n.619+48G>C c.531+48G>C (n.531+48G>C) c.582+48G>C (n.582+48G>C) c.-348+48G>C (n.-348+48G>C) c.228+48G>C (n.228+48G>C) n.624+48G>C c.-248+48G>C (n.-248+48G>C) | dbSNP |
| 7 | g.6002405C>T | CA2713519657 | PMS2 | c.*131+48G>A (n.*131+48G>A) c.537+48G>A (n.537+48G>A) c.132+48G>A (n.132+48G>A) c.*124+48G>A (n.*124+48G>A) c.35+1567G>A (n.35+1567G>A) c.250+1567G>A (n.250+1567G>A) n.609+48G>A c.219+48G>A (n.219+48G>A) n.617+48G>A n.699+48G>A c.358+48G>A c.119+48G>A (n.119+48G>A) n.498+48G>A n.820+48G>A n.743+48G>A c.*437+48G>A (n.*437+48G>A) c.723+48G>A (n.723+48G>A) c.137+43G>A (n.137+43G>A) n.648+48G>A n.664G>A n.537+48G>A n.62+3588G>A n.619+48G>A c.531+48G>A (n.531+48G>A) c.582+48G>A (n.582+48G>A) c.-348+48G>A (n.-348+48G>A) c.228+48G>A (n.228+48G>A) n.624+48G>A c.-248+48G>A (n.-248+48G>A) | dbSNP |
| 7 | g.6002406A>G | CA2681678490 | PMS2 | c.*131+47T>C (n.*131+47T>C) c.537+47T>C (n.537+47T>C) c.132+47T>C (n.132+47T>C) c.*124+47T>C (n.*124+47T>C) c.35+1566T>C (n.35+1566T>C) c.250+1566T>C (n.250+1566T>C) n.609+47T>C c.219+47T>C (n.219+47T>C) n.617+47T>C n.699+47T>C c.358+47T>C c.119+47T>C (n.119+47T>C) n.498+47T>C n.820+47T>C n.743+47T>C c.*437+47T>C (n.*437+47T>C) c.723+47T>C (n.723+47T>C) c.137+42T>C (n.137+42T>C) n.648+47T>C n.663T>C n.537+47T>C n.62+3587T>C n.619+47T>C c.531+47T>C (n.531+47T>C) c.582+47T>C (n.582+47T>C) c.-348+47T>C (n.-348+47T>C) c.228+47T>C (n.228+47T>C) n.624+47T>C c.-248+47T>C (n.-248+47T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002406A>T | CA2713826427 | PMS2 | c.*131+47T>A (n.*131+47T>A) c.537+47T>A (n.537+47T>A) c.132+47T>A (n.132+47T>A) c.*124+47T>A (n.*124+47T>A) c.35+1566T>A (n.35+1566T>A) c.250+1566T>A (n.250+1566T>A) n.609+47T>A c.219+47T>A (n.219+47T>A) n.617+47T>A n.699+47T>A c.358+47T>A c.119+47T>A (n.119+47T>A) n.498+47T>A n.820+47T>A n.743+47T>A c.*437+47T>A (n.*437+47T>A) c.723+47T>A (n.723+47T>A) c.137+42T>A (n.137+42T>A) n.648+47T>A n.663T>A n.537+47T>A n.62+3587T>A n.619+47T>A c.531+47T>A (n.531+47T>A) c.582+47T>A (n.582+47T>A) c.-348+47T>A (n.-348+47T>A) c.228+47T>A (n.228+47T>A) n.624+47T>A c.-248+47T>A (n.-248+47T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6002407T>A | CA2681678491 | PMS2 | c.*131+46A>T (n.*131+46A>T) c.537+46A>T (n.537+46A>T) c.132+46A>T (n.132+46A>T) c.*124+46A>T (n.*124+46A>T) c.35+1565A>T (n.35+1565A>T) c.250+1565A>T (n.250+1565A>T) n.609+46A>T c.219+46A>T (n.219+46A>T) n.617+46A>T n.699+46A>T c.358+46A>T c.119+46A>T (n.119+46A>T) n.498+46A>T n.820+46A>T n.743+46A>T c.*437+46A>T (n.*437+46A>T) c.723+46A>T (n.723+46A>T) c.137+41A>T (n.137+41A>T) n.648+46A>T n.662A>T n.537+46A>T n.62+3586A>T n.619+46A>T c.531+46A>T (n.531+46A>T) c.582+46A>T (n.582+46A>T) c.-348+46A>T (n.-348+46A>T) c.228+46A>T (n.228+46A>T) n.624+46A>T c.-248+46A>T (n.-248+46A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002407T>C | CA050167 | PMS2 | c.*131+46A>G (n.*131+46A>G) c.537+46A>G (n.537+46A>G) c.132+46A>G (n.132+46A>G) c.*124+46A>G (n.*124+46A>G) c.35+1565A>G (n.35+1565A>G) c.250+1565A>G (n.250+1565A>G) n.609+46A>G c.219+46A>G (n.219+46A>G) n.617+46A>G n.699+46A>G c.358+46A>G c.119+46A>G (n.119+46A>G) n.498+46A>G n.820+46A>G n.743+46A>G c.*437+46A>G (n.*437+46A>G) c.723+46A>G (n.723+46A>G) c.137+41A>G (n.137+41A>G) n.648+46A>G n.662A>G n.537+46A>G n.62+3586A>G n.619+46A>G c.531+46A>G (n.531+46A>G) c.582+46A>G (n.582+46A>G) c.-348+46A>G (n.-348+46A>G) c.228+46A>G (n.228+46A>G) n.624+46A>G c.-248+46A>G (n.-248+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002407T= | CA1685260121 | PMS2 | c.*131+46A= (n.*131+46A=) c.537+46A= (n.537+46A=) c.132+46A= (n.132+46A=) c.*124+46A= (n.*124+46A=) c.35+1565A= (n.35+1565A=) c.250+1565A= (n.250+1565A=) n.609+46A= c.219+46A= (n.219+46A=) n.617+46A= n.699+46A= c.358+46A= c.119+46A= (n.119+46A=) n.498+46A= n.820+46A= n.743+46A= c.*437+46A= (n.*437+46A=) c.723+46A= (n.723+46A=) c.137+41A= (n.137+41A=) n.648+46A= n.662A= n.537+46A= n.62+3586A= n.619+46A= c.531+46A= (n.531+46A=) c.582+46A= (n.582+46A=) c.-348+46A= (n.-348+46A=) c.228+46A= (n.228+46A=) n.624+46A= c.-248+46A= (n.-248+46A=) | |
| 7 | g.6002408G>A | CA050159 | PMS2 | c.*131+45C>T (n.*131+45C>T) c.537+45C>T (n.537+45C>T) c.132+45C>T (n.132+45C>T) c.*124+45C>T (n.*124+45C>T) c.35+1564C>T (n.35+1564C>T) c.250+1564C>T (n.250+1564C>T) n.609+45C>T c.219+45C>T (n.219+45C>T) n.617+45C>T n.699+45C>T c.358+45C>T c.119+45C>T (n.119+45C>T) n.498+45C>T n.820+45C>T n.743+45C>T c.*437+45C>T (n.*437+45C>T) c.723+45C>T (n.723+45C>T) c.137+40C>T (n.137+40C>T) n.648+45C>T n.661C>T n.537+45C>T n.62+3585C>T n.619+45C>T c.531+45C>T (n.531+45C>T) c.582+45C>T (n.582+45C>T) c.-348+45C>T (n.-348+45C>T) c.228+45C>T (n.228+45C>T) n.624+45C>T c.-248+45C>T (n.-248+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002408G>C | CA2713501313 | PMS2 | c.*131+45C>G (n.*131+45C>G) c.537+45C>G (n.537+45C>G) c.132+45C>G (n.132+45C>G) c.*124+45C>G (n.*124+45C>G) c.35+1564C>G (n.35+1564C>G) c.250+1564C>G (n.250+1564C>G) n.609+45C>G c.219+45C>G (n.219+45C>G) n.617+45C>G n.699+45C>G c.358+45C>G c.119+45C>G (n.119+45C>G) n.498+45C>G n.820+45C>G n.743+45C>G c.*437+45C>G (n.*437+45C>G) c.723+45C>G (n.723+45C>G) c.137+40C>G (n.137+40C>G) n.648+45C>G n.661C>G n.537+45C>G n.62+3585C>G n.619+45C>G c.531+45C>G (n.531+45C>G) c.582+45C>G (n.582+45C>G) c.-348+45C>G (n.-348+45C>G) c.228+45C>G (n.228+45C>G) n.624+45C>G c.-248+45C>G (n.-248+45C>G) | dbSNP |
| 7 | g.6002408G= | CA1685260125 | PMS2 | c.*131+45C= (n.*131+45C=) c.537+45C= (n.537+45C=) c.132+45C= (n.132+45C=) c.*124+45C= (n.*124+45C=) c.35+1564C= (n.35+1564C=) c.250+1564C= (n.250+1564C=) n.609+45C= c.219+45C= (n.219+45C=) n.617+45C= n.699+45C= c.358+45C= c.119+45C= (n.119+45C=) n.498+45C= n.820+45C= n.743+45C= c.*437+45C= (n.*437+45C=) c.723+45C= (n.723+45C=) c.137+40C= (n.137+40C=) n.648+45C= n.661C= n.537+45C= n.62+3585C= n.619+45C= c.531+45C= (n.531+45C=) c.582+45C= (n.582+45C=) c.-348+45C= (n.-348+45C=) c.228+45C= (n.228+45C=) n.624+45C= c.-248+45C= (n.-248+45C=) | |
| 7 | g.6002408G>T | CA2578823678 | PMS2 | c.*131+45C>A (n.*131+45C>A) c.537+45C>A (n.537+45C>A) c.132+45C>A (n.132+45C>A) c.*124+45C>A (n.*124+45C>A) c.35+1564C>A (n.35+1564C>A) c.250+1564C>A (n.250+1564C>A) n.609+45C>A c.219+45C>A (n.219+45C>A) n.617+45C>A n.699+45C>A c.358+45C>A c.119+45C>A (n.119+45C>A) n.498+45C>A n.820+45C>A n.743+45C>A c.*437+45C>A (n.*437+45C>A) c.723+45C>A (n.723+45C>A) c.137+40C>A (n.137+40C>A) n.648+45C>A n.661C>A n.537+45C>A n.62+3585C>A n.619+45C>A c.531+45C>A (n.531+45C>A) c.582+45C>A (n.582+45C>A) c.-348+45C>A (n.-348+45C>A) c.228+45C>A (n.228+45C>A) n.624+45C>A c.-248+45C>A (n.-248+45C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002409T>A | CA2713826431 | PMS2 | c.*131+44A>T (n.*131+44A>T) c.537+44A>T (n.537+44A>T) c.132+44A>T (n.132+44A>T) c.*124+44A>T (n.*124+44A>T) c.35+1563A>T (n.35+1563A>T) c.250+1563A>T (n.250+1563A>T) n.609+44A>T c.219+44A>T (n.219+44A>T) n.617+44A>T n.699+44A>T c.358+44A>T c.119+44A>T (n.119+44A>T) n.498+44A>T n.820+44A>T n.743+44A>T c.*437+44A>T (n.*437+44A>T) c.723+44A>T (n.723+44A>T) c.137+39A>T (n.137+39A>T) n.648+44A>T n.660A>T n.537+44A>T n.62+3584A>T n.619+44A>T c.531+44A>T (n.531+44A>T) c.582+44A>T (n.582+44A>T) c.-348+44A>T (n.-348+44A>T) c.228+44A>T (n.228+44A>T) n.624+44A>T c.-248+44A>T (n.-248+44A>T) | dbSNP |
| 7 | g.6002409T>C | CA2713826429 | PMS2 | c.*131+44A>G (n.*131+44A>G) c.537+44A>G (n.537+44A>G) c.132+44A>G (n.132+44A>G) c.*124+44A>G (n.*124+44A>G) c.35+1563A>G (n.35+1563A>G) c.250+1563A>G (n.250+1563A>G) n.609+44A>G c.219+44A>G (n.219+44A>G) n.617+44A>G n.699+44A>G c.358+44A>G c.119+44A>G (n.119+44A>G) n.498+44A>G n.820+44A>G n.743+44A>G c.*437+44A>G (n.*437+44A>G) c.723+44A>G (n.723+44A>G) c.137+39A>G (n.137+39A>G) n.648+44A>G n.660A>G n.537+44A>G n.62+3584A>G n.619+44A>G c.531+44A>G (n.531+44A>G) c.582+44A>G (n.582+44A>G) c.-348+44A>G (n.-348+44A>G) c.228+44A>G (n.228+44A>G) n.624+44A>G c.-248+44A>G (n.-248+44A>G) | dbSNP |
| 7 | g.6002410G>A | CA2681678498 | PMS2 | c.*131+43C>T (n.*131+43C>T) c.537+43C>T (n.537+43C>T) c.132+43C>T (n.132+43C>T) c.*124+43C>T (n.*124+43C>T) c.35+1562C>T (n.35+1562C>T) c.250+1562C>T (n.250+1562C>T) n.609+43C>T c.219+43C>T (n.219+43C>T) n.617+43C>T n.699+43C>T c.358+43C>T c.119+43C>T (n.119+43C>T) n.498+43C>T n.820+43C>T n.743+43C>T c.*437+43C>T (n.*437+43C>T) c.723+43C>T (n.723+43C>T) c.137+38C>T (n.137+38C>T) n.648+43C>T n.659C>T n.537+43C>T n.62+3583C>T n.619+43C>T c.531+43C>T (n.531+43C>T) c.582+43C>T (n.582+43C>T) c.-348+43C>T (n.-348+43C>T) c.228+43C>T (n.228+43C>T) n.624+43C>T c.-248+43C>T (n.-248+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002410G>C | CA2713826457 | PMS2 | c.*131+43C>G (n.*131+43C>G) c.537+43C>G (n.537+43C>G) c.132+43C>G (n.132+43C>G) c.*124+43C>G (n.*124+43C>G) c.35+1562C>G (n.35+1562C>G) c.250+1562C>G (n.250+1562C>G) n.609+43C>G c.219+43C>G (n.219+43C>G) n.617+43C>G n.699+43C>G c.358+43C>G c.119+43C>G (n.119+43C>G) n.498+43C>G n.820+43C>G n.743+43C>G c.*437+43C>G (n.*437+43C>G) c.723+43C>G (n.723+43C>G) c.137+38C>G (n.137+38C>G) n.648+43C>G n.659C>G n.537+43C>G n.62+3583C>G n.619+43C>G c.531+43C>G (n.531+43C>G) c.582+43C>G (n.582+43C>G) c.-348+43C>G (n.-348+43C>G) c.228+43C>G (n.228+43C>G) n.624+43C>G c.-248+43C>G (n.-248+43C>G) | dbSNP |
| 7 | g.6002410G>T | CA2578823679 | PMS2 | c.*131+43C>A (n.*131+43C>A) c.537+43C>A (n.537+43C>A) c.132+43C>A (n.132+43C>A) c.*124+43C>A (n.*124+43C>A) c.35+1562C>A (n.35+1562C>A) c.250+1562C>A (n.250+1562C>A) n.609+43C>A c.219+43C>A (n.219+43C>A) n.617+43C>A n.699+43C>A c.358+43C>A c.119+43C>A (n.119+43C>A) n.498+43C>A n.820+43C>A n.743+43C>A c.*437+43C>A (n.*437+43C>A) c.723+43C>A (n.723+43C>A) c.137+38C>A (n.137+38C>A) n.648+43C>A n.659C>A n.537+43C>A n.62+3583C>A n.619+43C>A c.531+43C>A (n.531+43C>A) c.582+43C>A (n.582+43C>A) c.-348+43C>A (n.-348+43C>A) c.228+43C>A (n.228+43C>A) n.624+43C>A c.-248+43C>A (n.-248+43C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002411C>A | CA2681678500 | PMS2 | c.*131+42G>T (n.*131+42G>T) c.537+42G>T (n.537+42G>T) c.132+42G>T (n.132+42G>T) c.*124+42G>T (n.*124+42G>T) c.35+1561G>T (n.35+1561G>T) c.250+1561G>T (n.250+1561G>T) n.609+42G>T c.219+42G>T (n.219+42G>T) n.617+42G>T n.699+42G>T c.358+42G>T c.119+42G>T (n.119+42G>T) n.498+42G>T n.820+42G>T n.743+42G>T c.*437+42G>T (n.*437+42G>T) c.723+42G>T (n.723+42G>T) c.137+37G>T (n.137+37G>T) n.648+42G>T n.658G>T n.537+42G>T n.62+3582G>T n.619+42G>T c.531+42G>T (n.531+42G>T) c.582+42G>T (n.582+42G>T) c.-348+42G>T (n.-348+42G>T) c.228+42G>T (n.228+42G>T) n.624+42G>T c.-248+42G>T (n.-248+42G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002411C>G | CA2713826466 | PMS2 | c.*131+42G>C (n.*131+42G>C) c.537+42G>C (n.537+42G>C) c.132+42G>C (n.132+42G>C) c.*124+42G>C (n.*124+42G>C) c.35+1561G>C (n.35+1561G>C) c.250+1561G>C (n.250+1561G>C) n.609+42G>C c.219+42G>C (n.219+42G>C) n.617+42G>C n.699+42G>C c.358+42G>C c.119+42G>C (n.119+42G>C) n.498+42G>C n.820+42G>C n.743+42G>C c.*437+42G>C (n.*437+42G>C) c.723+42G>C (n.723+42G>C) c.137+37G>C (n.137+37G>C) n.648+42G>C n.658G>C n.537+42G>C n.62+3582G>C n.619+42G>C c.531+42G>C (n.531+42G>C) c.582+42G>C (n.582+42G>C) c.-348+42G>C (n.-348+42G>C) c.228+42G>C (n.228+42G>C) n.624+42G>C c.-248+42G>C (n.-248+42G>C) | dbSNP |
| 7 | g.6002411C>T | CA2713826463 | PMS2 | c.*131+42G>A (n.*131+42G>A) c.537+42G>A (n.537+42G>A) c.132+42G>A (n.132+42G>A) c.*124+42G>A (n.*124+42G>A) c.35+1561G>A (n.35+1561G>A) c.250+1561G>A (n.250+1561G>A) n.609+42G>A c.219+42G>A (n.219+42G>A) n.617+42G>A n.699+42G>A c.358+42G>A c.119+42G>A (n.119+42G>A) n.498+42G>A n.820+42G>A n.743+42G>A c.*437+42G>A (n.*437+42G>A) c.723+42G>A (n.723+42G>A) c.137+37G>A (n.137+37G>A) n.648+42G>A n.658G>A n.537+42G>A n.62+3582G>A n.619+42G>A c.531+42G>A (n.531+42G>A) c.582+42G>A (n.582+42G>A) c.-348+42G>A (n.-348+42G>A) c.228+42G>A (n.228+42G>A) n.624+42G>A c.-248+42G>A (n.-248+42G>A) | dbSNP |
| 7 | g.6002412A= | CA1685260126 | PMS2 | c.*131+41T= (n.*131+41T=) c.537+41T= (n.537+41T=) c.132+41T= (n.132+41T=) c.*124+41T= (n.*124+41T=) c.35+1560T= (n.35+1560T=) c.250+1560T= (n.250+1560T=) n.609+41T= c.219+41T= (n.219+41T=) n.617+41T= n.699+41T= c.358+41T= c.119+41T= (n.119+41T=) n.498+41T= n.820+41T= n.743+41T= c.*437+41T= (n.*437+41T=) c.723+41T= (n.723+41T=) c.137+36T= (n.137+36T=) n.648+41T= n.657T= n.537+41T= n.62+3581T= n.619+41T= c.531+41T= (n.531+41T=) c.582+41T= (n.582+41T=) c.-348+41T= (n.-348+41T=) c.228+41T= (n.228+41T=) n.624+41T= c.-248+41T= (n.-248+41T=) | |
| 7 | g.6002412A>C | CA2681678502 | PMS2 | c.*131+41T>G (n.*131+41T>G) c.537+41T>G (n.537+41T>G) c.132+41T>G (n.132+41T>G) c.*124+41T>G (n.*124+41T>G) c.35+1560T>G (n.35+1560T>G) c.250+1560T>G (n.250+1560T>G) n.609+41T>G c.219+41T>G (n.219+41T>G) n.617+41T>G n.699+41T>G c.358+41T>G c.119+41T>G (n.119+41T>G) n.498+41T>G n.820+41T>G n.743+41T>G c.*437+41T>G (n.*437+41T>G) c.723+41T>G (n.723+41T>G) c.137+36T>G (n.137+36T>G) n.648+41T>G n.657T>G n.537+41T>G n.62+3581T>G n.619+41T>G c.531+41T>G (n.531+41T>G) c.582+41T>G (n.582+41T>G) c.-348+41T>G (n.-348+41T>G) c.228+41T>G (n.228+41T>G) n.624+41T>G c.-248+41T>G (n.-248+41T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002412A>G | CA050153 | PMS2 | c.*131+41T>C (n.*131+41T>C) c.537+41T>C (n.537+41T>C) c.132+41T>C (n.132+41T>C) c.*124+41T>C (n.*124+41T>C) c.35+1560T>C (n.35+1560T>C) c.250+1560T>C (n.250+1560T>C) n.609+41T>C c.219+41T>C (n.219+41T>C) n.617+41T>C n.699+41T>C c.358+41T>C c.119+41T>C (n.119+41T>C) n.498+41T>C n.820+41T>C n.743+41T>C c.*437+41T>C (n.*437+41T>C) c.723+41T>C (n.723+41T>C) c.137+36T>C (n.137+36T>C) n.648+41T>C n.657T>C n.537+41T>C n.62+3581T>C n.619+41T>C c.531+41T>C (n.531+41T>C) c.582+41T>C (n.582+41T>C) c.-348+41T>C (n.-348+41T>C) c.228+41T>C (n.228+41T>C) n.624+41T>C c.-248+41T>C (n.-248+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002413T>C | CA2681678505 | PMS2 | c.*131+40A>G (n.*131+40A>G) c.537+40A>G (n.537+40A>G) c.132+40A>G (n.132+40A>G) c.*124+40A>G (n.*124+40A>G) c.35+1559A>G (n.35+1559A>G) c.250+1559A>G (n.250+1559A>G) n.609+40A>G c.219+40A>G (n.219+40A>G) n.617+40A>G n.699+40A>G c.358+40A>G c.119+40A>G (n.119+40A>G) n.498+40A>G n.820+40A>G n.743+40A>G c.*437+40A>G (n.*437+40A>G) c.723+40A>G (n.723+40A>G) c.137+35A>G (n.137+35A>G) n.648+40A>G n.656A>G n.537+40A>G n.62+3580A>G n.619+40A>G c.531+40A>G (n.531+40A>G) c.582+40A>G (n.582+40A>G) c.-348+40A>G (n.-348+40A>G) c.228+40A>G (n.228+40A>G) n.624+40A>G c.-248+40A>G (n.-248+40A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002413T>G | CA2713826468 | PMS2 | c.*131+40A>C (n.*131+40A>C) c.537+40A>C (n.537+40A>C) c.132+40A>C (n.132+40A>C) c.*124+40A>C (n.*124+40A>C) c.35+1559A>C (n.35+1559A>C) c.250+1559A>C (n.250+1559A>C) n.609+40A>C c.219+40A>C (n.219+40A>C) n.617+40A>C n.699+40A>C c.358+40A>C c.119+40A>C (n.119+40A>C) n.498+40A>C n.820+40A>C n.743+40A>C c.*437+40A>C (n.*437+40A>C) c.723+40A>C (n.723+40A>C) c.137+35A>C (n.137+35A>C) n.648+40A>C n.656A>C n.537+40A>C n.62+3580A>C n.619+40A>C c.531+40A>C (n.531+40A>C) c.582+40A>C (n.582+40A>C) c.-348+40A>C (n.-348+40A>C) c.228+40A>C (n.228+40A>C) n.624+40A>C c.-248+40A>C (n.-248+40A>C) | dbSNP |
| 7 | g.6002415A= | CA1685260127 | PMS2 | c.*131+38T= (n.*131+38T=) c.537+38T= (n.537+38T=) c.132+38T= (n.132+38T=) c.*124+38T= (n.*124+38T=) c.35+1557T= (n.35+1557T=) c.250+1557T= (n.250+1557T=) n.609+38T= c.219+38T= (n.219+38T=) n.617+38T= n.699+38T= c.358+38T= c.119+38T= (n.119+38T=) n.498+38T= n.820+38T= n.743+38T= c.*437+38T= (n.*437+38T=) c.723+38T= (n.723+38T=) c.137+33T= (n.137+33T=) n.648+38T= n.654T= n.537+38T= n.62+3578T= n.619+38T= c.531+38T= (n.531+38T=) c.582+38T= (n.582+38T=) c.-348+38T= (n.-348+38T=) c.228+38T= (n.228+38T=) n.624+38T= c.-248+38T= (n.-248+38T=) | |
| 7 | g.6002415A>G | CA2578823680 | PMS2 | c.*131+38T>C (n.*131+38T>C) c.537+38T>C (n.537+38T>C) c.132+38T>C (n.132+38T>C) c.*124+38T>C (n.*124+38T>C) c.35+1557T>C (n.35+1557T>C) c.250+1557T>C (n.250+1557T>C) n.609+38T>C c.219+38T>C (n.219+38T>C) n.617+38T>C n.699+38T>C c.358+38T>C c.119+38T>C (n.119+38T>C) n.498+38T>C n.820+38T>C n.743+38T>C c.*437+38T>C (n.*437+38T>C) c.723+38T>C (n.723+38T>C) c.137+33T>C (n.137+33T>C) n.648+38T>C n.654T>C n.537+38T>C n.62+3578T>C n.619+38T>C c.531+38T>C (n.531+38T>C) c.582+38T>C (n.582+38T>C) c.-348+38T>C (n.-348+38T>C) c.228+38T>C (n.228+38T>C) n.624+38T>C c.-248+38T>C (n.-248+38T>C) | |
| 7 | g.6002415A>T | CA572548892 | PMS2 | c.*131+38T>A (n.*131+38T>A) c.537+38T>A (n.537+38T>A) c.132+38T>A (n.132+38T>A) c.*124+38T>A (n.*124+38T>A) c.35+1557T>A (n.35+1557T>A) c.250+1557T>A (n.250+1557T>A) n.609+38T>A c.219+38T>A (n.219+38T>A) n.617+38T>A n.699+38T>A c.358+38T>A c.119+38T>A (n.119+38T>A) n.498+38T>A n.820+38T>A n.743+38T>A c.*437+38T>A (n.*437+38T>A) c.723+38T>A (n.723+38T>A) c.137+33T>A (n.137+33T>A) n.648+38T>A n.654T>A n.537+38T>A n.62+3578T>A n.619+38T>A c.531+38T>A (n.531+38T>A) c.582+38T>A (n.582+38T>A) c.-348+38T>A (n.-348+38T>A) c.228+38T>A (n.228+38T>A) n.624+38T>A c.-248+38T>A (n.-248+38T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002416del | CA2713826470 | PMS2 | c.*131+38del (n.*131+38del) c.537+38del (n.537+38del) c.132+38del (n.132+38del) c.*124+38del (n.*124+38del) c.35+1557del (n.35+1557del) c.250+1557del (n.250+1557del) n.609+38del c.219+38del (n.219+38del) n.617+38del n.699+38del c.358+38del c.119+38del (n.119+38del) n.498+38del n.820+38del n.743+38del c.*437+38del (n.*437+38del) c.723+38del (n.723+38del) c.137+33del (n.137+33del) n.648+38del n.654del n.537+38del n.62+3578del n.619+38del c.531+38del (n.531+38del) c.582+38del (n.582+38del) c.-348+38del (n.-348+38del) c.228+38del (n.228+38del) n.624+38del c.-248+38del (n.-248+38del) | dbSNP |
| 7 | g.6002416A>G | CA2578823681 | PMS2 | c.*131+37T>C (n.*131+37T>C) c.537+37T>C (n.537+37T>C) c.132+37T>C (n.132+37T>C) c.*124+37T>C (n.*124+37T>C) c.35+1556T>C (n.35+1556T>C) c.250+1556T>C (n.250+1556T>C) n.609+37T>C c.219+37T>C (n.219+37T>C) n.617+37T>C n.699+37T>C c.358+37T>C c.119+37T>C (n.119+37T>C) n.498+37T>C n.820+37T>C n.743+37T>C c.*437+37T>C (n.*437+37T>C) c.723+37T>C (n.723+37T>C) c.137+32T>C (n.137+32T>C) n.648+37T>C n.653T>C n.537+37T>C n.62+3577T>C n.619+37T>C c.531+37T>C (n.531+37T>C) c.582+37T>C (n.582+37T>C) c.-348+37T>C (n.-348+37T>C) c.228+37T>C (n.228+37T>C) n.624+37T>C c.-248+37T>C (n.-248+37T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.6002416A>T | CA2713826472 | PMS2 | c.*131+37T>A (n.*131+37T>A) c.537+37T>A (n.537+37T>A) c.132+37T>A (n.132+37T>A) c.*124+37T>A (n.*124+37T>A) c.35+1556T>A (n.35+1556T>A) c.250+1556T>A (n.250+1556T>A) n.609+37T>A c.219+37T>A (n.219+37T>A) n.617+37T>A n.699+37T>A c.358+37T>A c.119+37T>A (n.119+37T>A) n.498+37T>A n.820+37T>A n.743+37T>A c.*437+37T>A (n.*437+37T>A) c.723+37T>A (n.723+37T>A) c.137+32T>A (n.137+32T>A) n.648+37T>A n.653T>A n.537+37T>A n.62+3577T>A n.619+37T>A c.531+37T>A (n.531+37T>A) c.582+37T>A (n.582+37T>A) c.-348+37T>A (n.-348+37T>A) c.228+37T>A (n.228+37T>A) n.624+37T>A c.-248+37T>A (n.-248+37T>A) | dbSNP |
| 7 | g.6002417C>A | CA2681678508 | PMS2 | c.*131+36G>T (n.*131+36G>T) c.537+36G>T (n.537+36G>T) c.132+36G>T (n.132+36G>T) c.*124+36G>T (n.*124+36G>T) c.35+1555G>T (n.35+1555G>T) c.250+1555G>T (n.250+1555G>T) n.609+36G>T c.219+36G>T (n.219+36G>T) n.617+36G>T n.699+36G>T c.358+36G>T c.119+36G>T (n.119+36G>T) n.498+36G>T n.820+36G>T n.743+36G>T c.*437+36G>T (n.*437+36G>T) c.723+36G>T (n.723+36G>T) c.137+31G>T (n.137+31G>T) n.648+36G>T n.652G>T n.537+36G>T n.62+3576G>T n.619+36G>T c.531+36G>T (n.531+36G>T) c.582+36G>T (n.582+36G>T) c.-348+36G>T (n.-348+36G>T) c.228+36G>T (n.228+36G>T) n.624+36G>T c.-248+36G>T (n.-248+36G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002417C= | CA1685260128 | PMS2 | c.*131+36G= (n.*131+36G=) c.537+36G= (n.537+36G=) c.132+36G= (n.132+36G=) c.*124+36G= (n.*124+36G=) c.35+1555G= (n.35+1555G=) c.250+1555G= (n.250+1555G=) n.609+36G= c.219+36G= (n.219+36G=) n.617+36G= n.699+36G= c.358+36G= c.119+36G= (n.119+36G=) n.498+36G= n.820+36G= n.743+36G= c.*437+36G= (n.*437+36G=) c.723+36G= (n.723+36G=) c.137+31G= (n.137+31G=) n.648+36G= n.652G= n.537+36G= n.62+3576G= n.619+36G= c.531+36G= (n.531+36G=) c.582+36G= (n.582+36G=) c.-348+36G= (n.-348+36G=) c.228+36G= (n.228+36G=) n.624+36G= c.-248+36G= (n.-248+36G=) | |
| 7 | g.6002417C>G | CA572822715 | PMS2 | c.*131+36G>C (n.*131+36G>C) c.537+36G>C (n.537+36G>C) c.132+36G>C (n.132+36G>C) c.*124+36G>C (n.*124+36G>C) c.35+1555G>C (n.35+1555G>C) c.250+1555G>C (n.250+1555G>C) n.609+36G>C c.219+36G>C (n.219+36G>C) n.617+36G>C n.699+36G>C c.358+36G>C c.119+36G>C (n.119+36G>C) n.498+36G>C n.820+36G>C n.743+36G>C c.*437+36G>C (n.*437+36G>C) c.723+36G>C (n.723+36G>C) c.137+31G>C (n.137+31G>C) n.648+36G>C n.652G>C n.537+36G>C n.62+3576G>C n.619+36G>C c.531+36G>C (n.531+36G>C) c.582+36G>C (n.582+36G>C) c.-348+36G>C (n.-348+36G>C) c.228+36G>C (n.228+36G>C) n.624+36G>C c.-248+36G>C (n.-248+36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002417C>T | CA840192679 | PMS2 | c.*131+36G>A (n.*131+36G>A) c.537+36G>A (n.537+36G>A) c.132+36G>A (n.132+36G>A) c.*124+36G>A (n.*124+36G>A) c.35+1555G>A (n.35+1555G>A) c.250+1555G>A (n.250+1555G>A) n.609+36G>A c.219+36G>A (n.219+36G>A) n.617+36G>A n.699+36G>A c.358+36G>A c.119+36G>A (n.119+36G>A) n.498+36G>A n.820+36G>A n.743+36G>A c.*437+36G>A (n.*437+36G>A) c.723+36G>A (n.723+36G>A) c.137+31G>A (n.137+31G>A) n.648+36G>A n.652G>A n.537+36G>A n.62+3576G>A n.619+36G>A c.531+36G>A (n.531+36G>A) c.582+36G>A (n.582+36G>A) c.-348+36G>A (n.-348+36G>A) c.228+36G>A (n.228+36G>A) n.624+36G>A c.-248+36G>A (n.-248+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002418C= | CA1685260129 | PMS2 | c.*131+35G= (n.*131+35G=) c.537+35G= (n.537+35G=) c.132+35G= (n.132+35G=) c.*124+35G= (n.*124+35G=) c.35+1554G= (n.35+1554G=) c.250+1554G= (n.250+1554G=) n.609+35G= c.219+35G= (n.219+35G=) n.617+35G= n.699+35G= c.358+35G= c.119+35G= (n.119+35G=) n.498+35G= n.820+35G= n.743+35G= c.*437+35G= (n.*437+35G=) c.723+35G= (n.723+35G=) c.137+30G= (n.137+30G=) n.648+35G= n.651G= n.537+35G= n.62+3575G= n.619+35G= c.531+35G= (n.531+35G=) c.582+35G= (n.582+35G=) c.-348+35G= (n.-348+35G=) c.228+35G= (n.228+35G=) n.624+35G= c.-248+35G= (n.-248+35G=) | |
| 7 | g.6002418C>G | CA2681678510 | PMS2 | c.*131+35G>C (n.*131+35G>C) c.537+35G>C (n.537+35G>C) c.132+35G>C (n.132+35G>C) c.*124+35G>C (n.*124+35G>C) c.35+1554G>C (n.35+1554G>C) c.250+1554G>C (n.250+1554G>C) n.609+35G>C c.219+35G>C (n.219+35G>C) n.617+35G>C n.699+35G>C c.358+35G>C c.119+35G>C (n.119+35G>C) n.498+35G>C n.820+35G>C n.743+35G>C c.*437+35G>C (n.*437+35G>C) c.723+35G>C (n.723+35G>C) c.137+30G>C (n.137+30G>C) n.648+35G>C n.651G>C n.537+35G>C n.62+3575G>C n.619+35G>C c.531+35G>C (n.531+35G>C) c.582+35G>C (n.582+35G>C) c.-348+35G>C (n.-348+35G>C) c.228+35G>C (n.228+35G>C) n.624+35G>C c.-248+35G>C (n.-248+35G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002418C>T | CA572822716 | PMS2 | c.*131+35G>A (n.*131+35G>A) c.537+35G>A (n.537+35G>A) c.132+35G>A (n.132+35G>A) c.*124+35G>A (n.*124+35G>A) c.35+1554G>A (n.35+1554G>A) c.250+1554G>A (n.250+1554G>A) n.609+35G>A c.219+35G>A (n.219+35G>A) n.617+35G>A n.699+35G>A c.358+35G>A c.119+35G>A (n.119+35G>A) n.498+35G>A n.820+35G>A n.743+35G>A c.*437+35G>A (n.*437+35G>A) c.723+35G>A (n.723+35G>A) c.137+30G>A (n.137+30G>A) n.648+35G>A n.651G>A n.537+35G>A n.62+3575G>A n.619+35G>A c.531+35G>A (n.531+35G>A) c.582+35G>A (n.582+35G>A) c.-348+35G>A (n.-348+35G>A) c.228+35G>A (n.228+35G>A) n.624+35G>A c.-248+35G>A (n.-248+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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