Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5997074_6004576delinsCG | CA331742 | PMS2 | c.164-518_*299+2034delinsCG c.164-518_800+252delinsCG c.164-518_695+252delinsCG c.164-518_803+252delinsCG c.164-518_*397+252delinsCG c.-242-518_*202+252delinsCG c.164-518_705+2034delinsCG c.164-518_*390+252delinsCG c.-52-518_*60+252delinsCG c.164-518_*60+252delinsCG n.236-518_875+252delinsCG c.-52-518_485+252delinsCG c.-189-518_398+252delinsCG c.-242-518_230+252delinsCG c.-242-518_398+252delinsCG c.-417-518_398+252delinsCG c.88-518_526+2034delinsCG c.-242-518_*304+252delinsCG c.163+1316_*397+252delinsCG c.-255-518_*60+252delinsCG c.-242-518_*255+252delinsCG c.164-518_*306+252delinsCG c.164-518_635+252delinsCG c.-189-518_*304+252delinsCG c.164-518_*202+252delinsCG n.125-518_967delinsCG n.244-518_1135delinsCG c.-139-518_398+252delinsCG c.*64-518_*703+252delinsCG c.350-518_989+252delinsCG c.-242-518_*60+252delinsCG c.164-518_*252+252delinsCG c.164-518_*304+252delinsCG c.164-518_*439+252delinsCG c.164-518_*105-1441delinsCG n.275-518_914+252delinsCG n.244-518_883+252delinsCG c.164-518_706-1441delinsCG n.164-518_803+252delinsCG n.62+1417_62+8919delinsCG n.246-518_885+252delinsCG c.158-518_797+252delinsCG c.209-518_848+252delinsCG c.-721-518_-131+252delinsCG c.-321-518_494+252delinsCG n.251-518_890+252delinsCG c.-621-518_-31+252delinsCG | ClinVar |
7 | g.6002382A>G | CA2713826393 | PMS2 | c.*131+71T>C (n.*131+71T>C) c.537+71T>C (n.537+71T>C) c.132+71T>C (n.132+71T>C) c.*124+71T>C (n.*124+71T>C) c.35+1590T>C (n.35+1590T>C) c.250+1590T>C (n.250+1590T>C) n.609+71T>C c.219+71T>C (n.219+71T>C) n.617+71T>C n.699+71T>C c.358+71T>C c.119+71T>C (n.119+71T>C) n.498+71T>C n.820+71T>C n.743+71T>C c.*437+71T>C (n.*437+71T>C) c.723+71T>C (n.723+71T>C) c.137+66T>C (n.137+66T>C) n.648+71T>C n.687T>C n.537+71T>C n.62+3611T>C n.619+71T>C c.531+71T>C (n.531+71T>C) c.582+71T>C (n.582+71T>C) c.-348+71T>C (n.-348+71T>C) c.228+71T>C (n.228+71T>C) n.624+71T>C c.-248+71T>C (n.-248+71T>C) | dbSNP |
7 | g.6002382A>T | CA2713826405 | PMS2 | c.*131+71T>A (n.*131+71T>A) c.537+71T>A (n.537+71T>A) c.132+71T>A (n.132+71T>A) c.*124+71T>A (n.*124+71T>A) c.35+1590T>A (n.35+1590T>A) c.250+1590T>A (n.250+1590T>A) n.609+71T>A c.219+71T>A (n.219+71T>A) n.617+71T>A n.699+71T>A c.358+71T>A c.119+71T>A (n.119+71T>A) n.498+71T>A n.820+71T>A n.743+71T>A c.*437+71T>A (n.*437+71T>A) c.723+71T>A (n.723+71T>A) c.137+66T>A (n.137+66T>A) n.648+71T>A n.687T>A n.537+71T>A n.62+3611T>A n.619+71T>A c.531+71T>A (n.531+71T>A) c.582+71T>A (n.582+71T>A) c.-348+71T>A (n.-348+71T>A) c.228+71T>A (n.228+71T>A) n.624+71T>A c.-248+71T>A (n.-248+71T>A) | dbSNP |
7 | g.6002383C>A | CA2681678471 | PMS2 | c.*131+70G>T (n.*131+70G>T) c.537+70G>T (n.537+70G>T) c.132+70G>T (n.132+70G>T) c.*124+70G>T (n.*124+70G>T) c.35+1589G>T (n.35+1589G>T) c.250+1589G>T (n.250+1589G>T) n.609+70G>T c.219+70G>T (n.219+70G>T) n.617+70G>T n.699+70G>T c.358+70G>T c.119+70G>T (n.119+70G>T) n.498+70G>T n.820+70G>T n.743+70G>T c.*437+70G>T (n.*437+70G>T) c.723+70G>T (n.723+70G>T) c.137+65G>T (n.137+65G>T) n.648+70G>T n.686G>T n.537+70G>T n.62+3610G>T n.619+70G>T c.531+70G>T (n.531+70G>T) c.582+70G>T (n.582+70G>T) c.-348+70G>T (n.-348+70G>T) c.228+70G>T (n.228+70G>T) n.624+70G>T c.-248+70G>T (n.-248+70G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002383C= | CA1685260107 | PMS2 | c.*131+70G= (n.*131+70G=) c.537+70G= (n.537+70G=) c.132+70G= (n.132+70G=) c.*124+70G= (n.*124+70G=) c.35+1589G= (n.35+1589G=) c.250+1589G= (n.250+1589G=) n.609+70G= c.219+70G= (n.219+70G=) n.617+70G= n.699+70G= c.358+70G= c.119+70G= (n.119+70G=) n.498+70G= n.820+70G= n.743+70G= c.*437+70G= (n.*437+70G=) c.723+70G= (n.723+70G=) c.137+65G= (n.137+65G=) n.648+70G= n.686G= n.537+70G= n.62+3610G= n.619+70G= c.531+70G= (n.531+70G=) c.582+70G= (n.582+70G=) c.-348+70G= (n.-348+70G=) c.228+70G= (n.228+70G=) n.624+70G= c.-248+70G= (n.-248+70G=) | |
7 | g.6002383C>G | CA2713536241 | PMS2 | c.*131+70G>C (n.*131+70G>C) c.537+70G>C (n.537+70G>C) c.132+70G>C (n.132+70G>C) c.*124+70G>C (n.*124+70G>C) c.35+1589G>C (n.35+1589G>C) c.250+1589G>C (n.250+1589G>C) n.609+70G>C c.219+70G>C (n.219+70G>C) n.617+70G>C n.699+70G>C c.358+70G>C c.119+70G>C (n.119+70G>C) n.498+70G>C n.820+70G>C n.743+70G>C c.*437+70G>C (n.*437+70G>C) c.723+70G>C (n.723+70G>C) c.137+65G>C (n.137+65G>C) n.648+70G>C n.686G>C n.537+70G>C n.62+3610G>C n.619+70G>C c.531+70G>C (n.531+70G>C) c.582+70G>C (n.582+70G>C) c.-348+70G>C (n.-348+70G>C) c.228+70G>C (n.228+70G>C) n.624+70G>C c.-248+70G>C (n.-248+70G>C) | dbSNP |
7 | g.6002383C>T | CA572548888 | PMS2 | c.*131+70G>A (n.*131+70G>A) c.537+70G>A (n.537+70G>A) c.132+70G>A (n.132+70G>A) c.*124+70G>A (n.*124+70G>A) c.35+1589G>A (n.35+1589G>A) c.250+1589G>A (n.250+1589G>A) n.609+70G>A c.219+70G>A (n.219+70G>A) n.617+70G>A n.699+70G>A c.358+70G>A c.119+70G>A (n.119+70G>A) n.498+70G>A n.820+70G>A n.743+70G>A c.*437+70G>A (n.*437+70G>A) c.723+70G>A (n.723+70G>A) c.137+65G>A (n.137+65G>A) n.648+70G>A n.686G>A n.537+70G>A n.62+3610G>A n.619+70G>A c.531+70G>A (n.531+70G>A) c.582+70G>A (n.582+70G>A) c.-348+70G>A (n.-348+70G>A) c.228+70G>A (n.228+70G>A) n.624+70G>A c.-248+70G>A (n.-248+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002384A= | CA1685260109 | PMS2 | c.*131+69T= (n.*131+69T=) c.537+69T= (n.537+69T=) c.132+69T= (n.132+69T=) c.*124+69T= (n.*124+69T=) c.35+1588T= (n.35+1588T=) c.250+1588T= (n.250+1588T=) n.609+69T= c.219+69T= (n.219+69T=) n.617+69T= n.699+69T= c.358+69T= c.119+69T= (n.119+69T=) n.498+69T= n.820+69T= n.743+69T= c.*437+69T= (n.*437+69T=) c.723+69T= (n.723+69T=) c.137+64T= (n.137+64T=) n.648+69T= n.685T= n.537+69T= n.62+3609T= n.619+69T= c.531+69T= (n.531+69T=) c.582+69T= (n.582+69T=) c.-348+69T= (n.-348+69T=) c.228+69T= (n.228+69T=) n.624+69T= c.-248+69T= (n.-248+69T=) | |
7 | g.6002384A>G | CA153244934 | PMS2 | c.*131+69T>C (n.*131+69T>C) c.537+69T>C (n.537+69T>C) c.132+69T>C (n.132+69T>C) c.*124+69T>C (n.*124+69T>C) c.35+1588T>C (n.35+1588T>C) c.250+1588T>C (n.250+1588T>C) n.609+69T>C c.219+69T>C (n.219+69T>C) n.617+69T>C n.699+69T>C c.358+69T>C c.119+69T>C (n.119+69T>C) n.498+69T>C n.820+69T>C n.743+69T>C c.*437+69T>C (n.*437+69T>C) c.723+69T>C (n.723+69T>C) c.137+64T>C (n.137+64T>C) n.648+69T>C n.685T>C n.537+69T>C n.62+3609T>C n.619+69T>C c.531+69T>C (n.531+69T>C) c.582+69T>C (n.582+69T>C) c.-348+69T>C (n.-348+69T>C) c.228+69T>C (n.228+69T>C) n.624+69T>C c.-248+69T>C (n.-248+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002384A>T | CA2591642854 | PMS2 | c.*131+69T>A (n.*131+69T>A) c.537+69T>A (n.537+69T>A) c.132+69T>A (n.132+69T>A) c.*124+69T>A (n.*124+69T>A) c.35+1588T>A (n.35+1588T>A) c.250+1588T>A (n.250+1588T>A) n.609+69T>A c.219+69T>A (n.219+69T>A) n.617+69T>A n.699+69T>A c.358+69T>A c.119+69T>A (n.119+69T>A) n.498+69T>A n.820+69T>A n.743+69T>A c.*437+69T>A (n.*437+69T>A) c.723+69T>A (n.723+69T>A) c.137+64T>A (n.137+64T>A) n.648+69T>A n.685T>A n.537+69T>A n.62+3609T>A n.619+69T>A c.531+69T>A (n.531+69T>A) c.582+69T>A (n.582+69T>A) c.-348+69T>A (n.-348+69T>A) c.228+69T>A (n.228+69T>A) n.624+69T>A c.-248+69T>A (n.-248+69T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002385T>A | CA572548889 | PMS2 | c.*131+68A>T (n.*131+68A>T) c.537+68A>T (n.537+68A>T) c.132+68A>T (n.132+68A>T) c.*124+68A>T (n.*124+68A>T) c.35+1587A>T (n.35+1587A>T) c.250+1587A>T (n.250+1587A>T) n.609+68A>T c.219+68A>T (n.219+68A>T) n.617+68A>T n.699+68A>T c.358+68A>T c.119+68A>T (n.119+68A>T) n.498+68A>T n.820+68A>T n.743+68A>T c.*437+68A>T (n.*437+68A>T) c.723+68A>T (n.723+68A>T) c.137+63A>T (n.137+63A>T) n.648+68A>T n.684A>T n.537+68A>T n.62+3608A>T n.619+68A>T c.531+68A>T (n.531+68A>T) c.582+68A>T (n.582+68A>T) c.-348+68A>T (n.-348+68A>T) c.228+68A>T (n.228+68A>T) n.624+68A>T c.-248+68A>T (n.-248+68A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002385T>C | CA2681678473 | PMS2 | c.*131+68A>G (n.*131+68A>G) c.537+68A>G (n.537+68A>G) c.132+68A>G (n.132+68A>G) c.*124+68A>G (n.*124+68A>G) c.35+1587A>G (n.35+1587A>G) c.250+1587A>G (n.250+1587A>G) n.609+68A>G c.219+68A>G (n.219+68A>G) n.617+68A>G n.699+68A>G c.358+68A>G c.119+68A>G (n.119+68A>G) n.498+68A>G n.820+68A>G n.743+68A>G c.*437+68A>G (n.*437+68A>G) c.723+68A>G (n.723+68A>G) c.137+63A>G (n.137+63A>G) n.648+68A>G n.684A>G n.537+68A>G n.62+3608A>G n.619+68A>G c.531+68A>G (n.531+68A>G) c.582+68A>G (n.582+68A>G) c.-348+68A>G (n.-348+68A>G) c.228+68A>G (n.228+68A>G) n.624+68A>G c.-248+68A>G (n.-248+68A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002385T= | CA1685260111 | PMS2 | c.*131+68A= (n.*131+68A=) c.537+68A= (n.537+68A=) c.132+68A= (n.132+68A=) c.*124+68A= (n.*124+68A=) c.35+1587A= (n.35+1587A=) c.250+1587A= (n.250+1587A=) n.609+68A= c.219+68A= (n.219+68A=) n.617+68A= n.699+68A= c.358+68A= c.119+68A= (n.119+68A=) n.498+68A= n.820+68A= n.743+68A= c.*437+68A= (n.*437+68A=) c.723+68A= (n.723+68A=) c.137+63A= (n.137+63A=) n.648+68A= n.684A= n.537+68A= n.62+3608A= n.619+68A= c.531+68A= (n.531+68A=) c.582+68A= (n.582+68A=) c.-348+68A= (n.-348+68A=) c.228+68A= (n.228+68A=) n.624+68A= c.-248+68A= (n.-248+68A=) | |
7 | g.6002386C>A | CA2681678475 | PMS2 | c.*131+67G>T (n.*131+67G>T) c.537+67G>T (n.537+67G>T) c.132+67G>T (n.132+67G>T) c.*124+67G>T (n.*124+67G>T) c.35+1586G>T (n.35+1586G>T) c.250+1586G>T (n.250+1586G>T) n.609+67G>T c.219+67G>T (n.219+67G>T) n.617+67G>T n.699+67G>T c.358+67G>T c.119+67G>T (n.119+67G>T) n.498+67G>T n.820+67G>T n.743+67G>T c.*437+67G>T (n.*437+67G>T) c.723+67G>T (n.723+67G>T) c.137+62G>T (n.137+62G>T) n.648+67G>T n.683G>T n.537+67G>T n.62+3607G>T n.619+67G>T c.531+67G>T (n.531+67G>T) c.582+67G>T (n.582+67G>T) c.-348+67G>T (n.-348+67G>T) c.228+67G>T (n.228+67G>T) n.624+67G>T c.-248+67G>T (n.-248+67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002386C= | CA1685260112 | PMS2 | c.*131+67G= (n.*131+67G=) c.537+67G= (n.537+67G=) c.132+67G= (n.132+67G=) c.*124+67G= (n.*124+67G=) c.35+1586G= (n.35+1586G=) c.250+1586G= (n.250+1586G=) n.609+67G= c.219+67G= (n.219+67G=) n.617+67G= n.699+67G= c.358+67G= c.119+67G= (n.119+67G=) n.498+67G= n.820+67G= n.743+67G= c.*437+67G= (n.*437+67G=) c.723+67G= (n.723+67G=) c.137+62G= (n.137+62G=) n.648+67G= n.683G= n.537+67G= n.62+3607G= n.619+67G= c.531+67G= (n.531+67G=) c.582+67G= (n.582+67G=) c.-348+67G= (n.-348+67G=) c.228+67G= (n.228+67G=) n.624+67G= c.-248+67G= (n.-248+67G=) | |
7 | g.6002386C>G | CA2713581754 | PMS2 | c.*131+67G>C (n.*131+67G>C) c.537+67G>C (n.537+67G>C) c.132+67G>C (n.132+67G>C) c.*124+67G>C (n.*124+67G>C) c.35+1586G>C (n.35+1586G>C) c.250+1586G>C (n.250+1586G>C) n.609+67G>C c.219+67G>C (n.219+67G>C) n.617+67G>C n.699+67G>C c.358+67G>C c.119+67G>C (n.119+67G>C) n.498+67G>C n.820+67G>C n.743+67G>C c.*437+67G>C (n.*437+67G>C) c.723+67G>C (n.723+67G>C) c.137+62G>C (n.137+62G>C) n.648+67G>C n.683G>C n.537+67G>C n.62+3607G>C n.619+67G>C c.531+67G>C (n.531+67G>C) c.582+67G>C (n.582+67G>C) c.-348+67G>C (n.-348+67G>C) c.228+67G>C (n.228+67G>C) n.624+67G>C c.-248+67G>C (n.-248+67G>C) | dbSNP |
7 | g.6002386C>T | CA1097974509 | PMS2 | c.*131+67G>A (n.*131+67G>A) c.537+67G>A (n.537+67G>A) c.132+67G>A (n.132+67G>A) c.*124+67G>A (n.*124+67G>A) c.35+1586G>A (n.35+1586G>A) c.250+1586G>A (n.250+1586G>A) n.609+67G>A c.219+67G>A (n.219+67G>A) n.617+67G>A n.699+67G>A c.358+67G>A c.119+67G>A (n.119+67G>A) n.498+67G>A n.820+67G>A n.743+67G>A c.*437+67G>A (n.*437+67G>A) c.723+67G>A (n.723+67G>A) c.137+62G>A (n.137+62G>A) n.648+67G>A n.683G>A n.537+67G>A n.62+3607G>A n.619+67G>A c.531+67G>A (n.531+67G>A) c.582+67G>A (n.582+67G>A) c.-348+67G>A (n.-348+67G>A) c.228+67G>A (n.228+67G>A) n.624+67G>A c.-248+67G>A (n.-248+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002388T>C | CA840192648 | PMS2 | c.*131+65A>G (n.*131+65A>G) c.537+65A>G (n.537+65A>G) c.132+65A>G (n.132+65A>G) c.*124+65A>G (n.*124+65A>G) c.35+1584A>G (n.35+1584A>G) c.250+1584A>G (n.250+1584A>G) n.609+65A>G c.219+65A>G (n.219+65A>G) n.617+65A>G n.699+65A>G c.358+65A>G c.119+65A>G (n.119+65A>G) n.498+65A>G n.820+65A>G n.743+65A>G c.*437+65A>G (n.*437+65A>G) c.723+65A>G (n.723+65A>G) c.137+60A>G (n.137+60A>G) n.648+65A>G n.681A>G n.537+65A>G n.62+3605A>G n.619+65A>G c.531+65A>G (n.531+65A>G) c.582+65A>G (n.582+65A>G) c.-348+65A>G (n.-348+65A>G) c.228+65A>G (n.228+65A>G) n.624+65A>G c.-248+65A>G (n.-248+65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002388T= | CA1685260113 | PMS2 | c.*131+65A= (n.*131+65A=) c.537+65A= (n.537+65A=) c.132+65A= (n.132+65A=) c.*124+65A= (n.*124+65A=) c.35+1584A= (n.35+1584A=) c.250+1584A= (n.250+1584A=) n.609+65A= c.219+65A= (n.219+65A=) n.617+65A= n.699+65A= c.358+65A= c.119+65A= (n.119+65A=) n.498+65A= n.820+65A= n.743+65A= c.*437+65A= (n.*437+65A=) c.723+65A= (n.723+65A=) c.137+60A= (n.137+60A=) n.648+65A= n.681A= n.537+65A= n.62+3605A= n.619+65A= c.531+65A= (n.531+65A=) c.582+65A= (n.582+65A=) c.-348+65A= (n.-348+65A=) c.228+65A= (n.228+65A=) n.624+65A= c.-248+65A= (n.-248+65A=) | |
7 | g.6002389T>C | CA2681678476 | PMS2 | c.*131+64A>G (n.*131+64A>G) c.537+64A>G (n.537+64A>G) c.132+64A>G (n.132+64A>G) c.*124+64A>G (n.*124+64A>G) c.35+1583A>G (n.35+1583A>G) c.250+1583A>G (n.250+1583A>G) n.609+64A>G c.219+64A>G (n.219+64A>G) n.617+64A>G n.699+64A>G c.358+64A>G c.119+64A>G (n.119+64A>G) n.498+64A>G n.820+64A>G n.743+64A>G c.*437+64A>G (n.*437+64A>G) c.723+64A>G (n.723+64A>G) c.137+59A>G (n.137+59A>G) n.648+64A>G n.680A>G n.537+64A>G n.62+3604A>G n.619+64A>G c.531+64A>G (n.531+64A>G) c.582+64A>G (n.582+64A>G) c.-348+64A>G (n.-348+64A>G) c.228+64A>G (n.228+64A>G) n.624+64A>G c.-248+64A>G (n.-248+64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002390A>T | CA2578823676 | PMS2 | c.*131+63T>A (n.*131+63T>A) c.537+63T>A (n.537+63T>A) c.132+63T>A (n.132+63T>A) c.*124+63T>A (n.*124+63T>A) c.35+1582T>A (n.35+1582T>A) c.250+1582T>A (n.250+1582T>A) n.609+63T>A c.219+63T>A (n.219+63T>A) n.617+63T>A n.699+63T>A c.358+63T>A c.119+63T>A (n.119+63T>A) n.498+63T>A n.820+63T>A n.743+63T>A c.*437+63T>A (n.*437+63T>A) c.723+63T>A (n.723+63T>A) c.137+58T>A (n.137+58T>A) n.648+63T>A n.679T>A n.537+63T>A n.62+3603T>A n.619+63T>A c.531+63T>A (n.531+63T>A) c.582+63T>A (n.582+63T>A) c.-348+63T>A (n.-348+63T>A) c.228+63T>A (n.228+63T>A) n.624+63T>A c.-248+63T>A (n.-248+63T>A) | dbSNP |
7 | g.6002391G>A | CA2713826407 | PMS2 | c.*131+62C>T (n.*131+62C>T) c.537+62C>T (n.537+62C>T) c.132+62C>T (n.132+62C>T) c.*124+62C>T (n.*124+62C>T) c.35+1581C>T (n.35+1581C>T) c.250+1581C>T (n.250+1581C>T) n.609+62C>T c.219+62C>T (n.219+62C>T) n.617+62C>T n.699+62C>T c.358+62C>T c.119+62C>T (n.119+62C>T) n.498+62C>T n.820+62C>T n.743+62C>T c.*437+62C>T (n.*437+62C>T) c.723+62C>T (n.723+62C>T) c.137+57C>T (n.137+57C>T) n.648+62C>T n.678C>T n.537+62C>T n.62+3602C>T n.619+62C>T c.531+62C>T (n.531+62C>T) c.582+62C>T (n.582+62C>T) c.-348+62C>T (n.-348+62C>T) c.228+62C>T (n.228+62C>T) n.624+62C>T c.-248+62C>T (n.-248+62C>T) | dbSNP |
7 | g.6002391G>C | CA2681678477 | PMS2 | c.*131+62C>G (n.*131+62C>G) c.537+62C>G (n.537+62C>G) c.132+62C>G (n.132+62C>G) c.*124+62C>G (n.*124+62C>G) c.35+1581C>G (n.35+1581C>G) c.250+1581C>G (n.250+1581C>G) n.609+62C>G c.219+62C>G (n.219+62C>G) n.617+62C>G n.699+62C>G c.358+62C>G c.119+62C>G (n.119+62C>G) n.498+62C>G n.820+62C>G n.743+62C>G c.*437+62C>G (n.*437+62C>G) c.723+62C>G (n.723+62C>G) c.137+57C>G (n.137+57C>G) n.648+62C>G n.678C>G n.537+62C>G n.62+3602C>G n.619+62C>G c.531+62C>G (n.531+62C>G) c.582+62C>G (n.582+62C>G) c.-348+62C>G (n.-348+62C>G) c.228+62C>G (n.228+62C>G) n.624+62C>G c.-248+62C>G (n.-248+62C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002391G>T | CA2681678478 | PMS2 | c.*131+62C>A (n.*131+62C>A) c.537+62C>A (n.537+62C>A) c.132+62C>A (n.132+62C>A) c.*124+62C>A (n.*124+62C>A) c.35+1581C>A (n.35+1581C>A) c.250+1581C>A (n.250+1581C>A) n.609+62C>A c.219+62C>A (n.219+62C>A) n.617+62C>A n.699+62C>A c.358+62C>A c.119+62C>A (n.119+62C>A) n.498+62C>A n.820+62C>A n.743+62C>A c.*437+62C>A (n.*437+62C>A) c.723+62C>A (n.723+62C>A) c.137+57C>A (n.137+57C>A) n.648+62C>A n.678C>A n.537+62C>A n.62+3602C>A n.619+62C>A c.531+62C>A (n.531+62C>A) c.582+62C>A (n.582+62C>A) c.-348+62C>A (n.-348+62C>A) c.228+62C>A (n.228+62C>A) n.624+62C>A c.-248+62C>A (n.-248+62C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002392T>C | CA2681678479 | PMS2 | c.*131+61A>G (n.*131+61A>G) c.537+61A>G (n.537+61A>G) c.132+61A>G (n.132+61A>G) c.*124+61A>G (n.*124+61A>G) c.35+1580A>G (n.35+1580A>G) c.250+1580A>G (n.250+1580A>G) n.609+61A>G c.219+61A>G (n.219+61A>G) n.617+61A>G n.699+61A>G c.358+61A>G c.119+61A>G (n.119+61A>G) n.498+61A>G n.820+61A>G n.743+61A>G c.*437+61A>G (n.*437+61A>G) c.723+61A>G (n.723+61A>G) c.137+56A>G (n.137+56A>G) n.648+61A>G n.677A>G n.537+61A>G n.62+3601A>G n.619+61A>G c.531+61A>G (n.531+61A>G) c.582+61A>G (n.582+61A>G) c.-348+61A>G (n.-348+61A>G) c.228+61A>G (n.228+61A>G) n.624+61A>G c.-248+61A>G (n.-248+61A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002393A= | CA1685260115 | PMS2 | c.*131+60T= (n.*131+60T=) c.537+60T= (n.537+60T=) c.132+60T= (n.132+60T=) c.*124+60T= (n.*124+60T=) c.35+1579T= (n.35+1579T=) c.250+1579T= (n.250+1579T=) n.609+60T= c.219+60T= (n.219+60T=) n.617+60T= n.699+60T= c.358+60T= c.119+60T= (n.119+60T=) n.498+60T= n.820+60T= n.743+60T= c.*437+60T= (n.*437+60T=) c.723+60T= (n.723+60T=) c.137+55T= (n.137+55T=) n.648+60T= n.676T= n.537+60T= n.62+3600T= n.619+60T= c.531+60T= (n.531+60T=) c.582+60T= (n.582+60T=) c.-348+60T= (n.-348+60T=) c.228+60T= (n.228+60T=) n.624+60T= c.-248+60T= (n.-248+60T=) | |
7 | g.6002393A>C | CA1097974518 | PMS2 | c.*131+60T>G (n.*131+60T>G) c.537+60T>G (n.537+60T>G) c.132+60T>G (n.132+60T>G) c.*124+60T>G (n.*124+60T>G) c.35+1579T>G (n.35+1579T>G) c.250+1579T>G (n.250+1579T>G) n.609+60T>G c.219+60T>G (n.219+60T>G) n.617+60T>G n.699+60T>G c.358+60T>G c.119+60T>G (n.119+60T>G) n.498+60T>G n.820+60T>G n.743+60T>G c.*437+60T>G (n.*437+60T>G) c.723+60T>G (n.723+60T>G) c.137+55T>G (n.137+55T>G) n.648+60T>G n.676T>G n.537+60T>G n.62+3600T>G n.619+60T>G c.531+60T>G (n.531+60T>G) c.582+60T>G (n.582+60T>G) c.-348+60T>G (n.-348+60T>G) c.228+60T>G (n.228+60T>G) n.624+60T>G c.-248+60T>G (n.-248+60T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002393A>T | CA2713581755 | PMS2 | c.*131+60T>A (n.*131+60T>A) c.537+60T>A (n.537+60T>A) c.132+60T>A (n.132+60T>A) c.*124+60T>A (n.*124+60T>A) c.35+1579T>A (n.35+1579T>A) c.250+1579T>A (n.250+1579T>A) n.609+60T>A c.219+60T>A (n.219+60T>A) n.617+60T>A n.699+60T>A c.358+60T>A c.119+60T>A (n.119+60T>A) n.498+60T>A n.820+60T>A n.743+60T>A c.*437+60T>A (n.*437+60T>A) c.723+60T>A (n.723+60T>A) c.137+55T>A (n.137+55T>A) n.648+60T>A n.676T>A n.537+60T>A n.62+3600T>A n.619+60T>A c.531+60T>A (n.531+60T>A) c.582+60T>A (n.582+60T>A) c.-348+60T>A (n.-348+60T>A) c.228+60T>A (n.228+60T>A) n.624+60T>A c.-248+60T>A (n.-248+60T>A) | dbSNP |
7 | g.6002395del | CA2681678480 | PMS2 | c.*131+60del (n.*131+60del) c.537+60del (n.537+60del) c.132+60del (n.132+60del) c.*124+60del (n.*124+60del) c.35+1579del (n.35+1579del) c.250+1579del (n.250+1579del) n.609+60del c.219+60del (n.219+60del) n.617+60del n.699+60del c.358+60del c.119+60del (n.119+60del) n.498+60del n.820+60del n.743+60del c.*437+60del (n.*437+60del) c.723+60del (n.723+60del) c.137+55del (n.137+55del) n.648+60del n.676del n.537+60del n.62+3600del n.619+60del c.531+60del (n.531+60del) c.582+60del (n.582+60del) c.-348+60del (n.-348+60del) c.228+60del (n.228+60del) n.624+60del c.-248+60del (n.-248+60del) | gnomAD v4 |
7 | g.6002395A>G | CA2681678481 | PMS2 | c.*131+58T>C (n.*131+58T>C) c.537+58T>C (n.537+58T>C) c.132+58T>C (n.132+58T>C) c.*124+58T>C (n.*124+58T>C) c.35+1577T>C (n.35+1577T>C) c.250+1577T>C (n.250+1577T>C) n.609+58T>C c.219+58T>C (n.219+58T>C) n.617+58T>C n.699+58T>C c.358+58T>C c.119+58T>C (n.119+58T>C) n.498+58T>C n.820+58T>C n.743+58T>C c.*437+58T>C (n.*437+58T>C) c.723+58T>C (n.723+58T>C) c.137+53T>C (n.137+53T>C) n.648+58T>C n.674T>C n.537+58T>C n.62+3598T>C n.619+58T>C c.531+58T>C (n.531+58T>C) c.582+58T>C (n.582+58T>C) c.-348+58T>C (n.-348+58T>C) c.228+58T>C (n.228+58T>C) n.624+58T>C c.-248+58T>C (n.-248+58T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002396T>A | CA2713826409 | PMS2 | c.*131+57A>T (n.*131+57A>T) c.537+57A>T (n.537+57A>T) c.132+57A>T (n.132+57A>T) c.*124+57A>T (n.*124+57A>T) c.35+1576A>T (n.35+1576A>T) c.250+1576A>T (n.250+1576A>T) n.609+57A>T c.219+57A>T (n.219+57A>T) n.617+57A>T n.699+57A>T c.358+57A>T c.119+57A>T (n.119+57A>T) n.498+57A>T n.820+57A>T n.743+57A>T c.*437+57A>T (n.*437+57A>T) c.723+57A>T (n.723+57A>T) c.137+52A>T (n.137+52A>T) n.648+57A>T n.673A>T n.537+57A>T n.62+3597A>T n.619+57A>T c.531+57A>T (n.531+57A>T) c.582+57A>T (n.582+57A>T) c.-348+57A>T (n.-348+57A>T) c.228+57A>T (n.228+57A>T) n.624+57A>T c.-248+57A>T (n.-248+57A>T) | dbSNP |
7 | g.6002396T>C | CA2681678482 | PMS2 | c.*131+57A>G (n.*131+57A>G) c.537+57A>G (n.537+57A>G) c.132+57A>G (n.132+57A>G) c.*124+57A>G (n.*124+57A>G) c.35+1576A>G (n.35+1576A>G) c.250+1576A>G (n.250+1576A>G) n.609+57A>G c.219+57A>G (n.219+57A>G) n.617+57A>G n.699+57A>G c.358+57A>G c.119+57A>G (n.119+57A>G) n.498+57A>G n.820+57A>G n.743+57A>G c.*437+57A>G (n.*437+57A>G) c.723+57A>G (n.723+57A>G) c.137+52A>G (n.137+52A>G) n.648+57A>G n.673A>G n.537+57A>G n.62+3597A>G n.619+57A>G c.531+57A>G (n.531+57A>G) c.582+57A>G (n.582+57A>G) c.-348+57A>G (n.-348+57A>G) c.228+57A>G (n.228+57A>G) n.624+57A>G c.-248+57A>G (n.-248+57A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002397C>A | CA2681678483 | PMS2 | c.*131+56G>T (n.*131+56G>T) c.537+56G>T (n.537+56G>T) c.132+56G>T (n.132+56G>T) c.*124+56G>T (n.*124+56G>T) c.35+1575G>T (n.35+1575G>T) c.250+1575G>T (n.250+1575G>T) n.609+56G>T c.219+56G>T (n.219+56G>T) n.617+56G>T n.699+56G>T c.358+56G>T c.119+56G>T (n.119+56G>T) n.498+56G>T n.820+56G>T n.743+56G>T c.*437+56G>T (n.*437+56G>T) c.723+56G>T (n.723+56G>T) c.137+51G>T (n.137+51G>T) n.648+56G>T n.672G>T n.537+56G>T n.62+3596G>T n.619+56G>T c.531+56G>T (n.531+56G>T) c.582+56G>T (n.582+56G>T) c.-348+56G>T (n.-348+56G>T) c.228+56G>T (n.228+56G>T) n.624+56G>T c.-248+56G>T (n.-248+56G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002397C>G | CA2681678484 | PMS2 | c.*131+56G>C (n.*131+56G>C) c.537+56G>C (n.537+56G>C) c.132+56G>C (n.132+56G>C) c.*124+56G>C (n.*124+56G>C) c.35+1575G>C (n.35+1575G>C) c.250+1575G>C (n.250+1575G>C) n.609+56G>C c.219+56G>C (n.219+56G>C) n.617+56G>C n.699+56G>C c.358+56G>C c.119+56G>C (n.119+56G>C) n.498+56G>C n.820+56G>C n.743+56G>C c.*437+56G>C (n.*437+56G>C) c.723+56G>C (n.723+56G>C) c.137+51G>C (n.137+51G>C) n.648+56G>C n.672G>C n.537+56G>C n.62+3596G>C n.619+56G>C c.531+56G>C (n.531+56G>C) c.582+56G>C (n.582+56G>C) c.-348+56G>C (n.-348+56G>C) c.228+56G>C (n.228+56G>C) n.624+56G>C c.-248+56G>C (n.-248+56G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002398T>C | CA2681678485 | PMS2 | c.*131+55A>G (n.*131+55A>G) c.537+55A>G (n.537+55A>G) c.132+55A>G (n.132+55A>G) c.*124+55A>G (n.*124+55A>G) c.35+1574A>G (n.35+1574A>G) c.250+1574A>G (n.250+1574A>G) n.609+55A>G c.219+55A>G (n.219+55A>G) n.617+55A>G n.699+55A>G c.358+55A>G c.119+55A>G (n.119+55A>G) n.498+55A>G n.820+55A>G n.743+55A>G c.*437+55A>G (n.*437+55A>G) c.723+55A>G (n.723+55A>G) c.137+50A>G (n.137+50A>G) n.648+55A>G n.671A>G n.537+55A>G n.62+3595A>G n.619+55A>G c.531+55A>G (n.531+55A>G) c.582+55A>G (n.582+55A>G) c.-348+55A>G (n.-348+55A>G) c.228+55A>G (n.228+55A>G) n.624+55A>G c.-248+55A>G (n.-248+55A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002399T>C | CA2681678486 | PMS2 | c.*131+54A>G (n.*131+54A>G) c.537+54A>G (n.537+54A>G) c.132+54A>G (n.132+54A>G) c.*124+54A>G (n.*124+54A>G) c.35+1573A>G (n.35+1573A>G) c.250+1573A>G (n.250+1573A>G) n.609+54A>G c.219+54A>G (n.219+54A>G) n.617+54A>G n.699+54A>G c.358+54A>G c.119+54A>G (n.119+54A>G) n.498+54A>G n.820+54A>G n.743+54A>G c.*437+54A>G (n.*437+54A>G) c.723+54A>G (n.723+54A>G) c.137+49A>G (n.137+49A>G) n.648+54A>G n.670A>G n.537+54A>G n.62+3594A>G n.619+54A>G c.531+54A>G (n.531+54A>G) c.582+54A>G (n.582+54A>G) c.-348+54A>G (n.-348+54A>G) c.228+54A>G (n.228+54A>G) n.624+54A>G c.-248+54A>G (n.-248+54A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002400T>A | CA2713826411 | PMS2 | c.*131+53A>T (n.*131+53A>T) c.537+53A>T (n.537+53A>T) c.132+53A>T (n.132+53A>T) c.*124+53A>T (n.*124+53A>T) c.35+1572A>T (n.35+1572A>T) c.250+1572A>T (n.250+1572A>T) n.609+53A>T c.219+53A>T (n.219+53A>T) n.617+53A>T n.699+53A>T c.358+53A>T c.119+53A>T (n.119+53A>T) n.498+53A>T n.820+53A>T n.743+53A>T c.*437+53A>T (n.*437+53A>T) c.723+53A>T (n.723+53A>T) c.137+48A>T (n.137+48A>T) n.648+53A>T n.669A>T n.537+53A>T n.62+3593A>T n.619+53A>T c.531+53A>T (n.531+53A>T) c.582+53A>T (n.582+53A>T) c.-348+53A>T (n.-348+53A>T) c.228+53A>T (n.228+53A>T) n.624+53A>T c.-248+53A>T (n.-248+53A>T) | dbSNP |
7 | g.6002401T>A | CA2713532522 | PMS2 | c.*131+52A>T (n.*131+52A>T) c.537+52A>T (n.537+52A>T) c.132+52A>T (n.132+52A>T) c.*124+52A>T (n.*124+52A>T) c.35+1571A>T (n.35+1571A>T) c.250+1571A>T (n.250+1571A>T) n.609+52A>T c.219+52A>T (n.219+52A>T) n.617+52A>T n.699+52A>T c.358+52A>T c.119+52A>T (n.119+52A>T) n.498+52A>T n.820+52A>T n.743+52A>T c.*437+52A>T (n.*437+52A>T) c.723+52A>T (n.723+52A>T) c.137+47A>T (n.137+47A>T) n.648+52A>T n.668A>T n.537+52A>T n.62+3592A>T n.619+52A>T c.531+52A>T (n.531+52A>T) c.582+52A>T (n.582+52A>T) c.-348+52A>T (n.-348+52A>T) c.228+52A>T (n.228+52A>T) n.624+52A>T c.-248+52A>T (n.-248+52A>T) | dbSNP |
7 | g.6002401T>C | CA572548890 | PMS2 | c.*131+52A>G (n.*131+52A>G) c.537+52A>G (n.537+52A>G) c.132+52A>G (n.132+52A>G) c.*124+52A>G (n.*124+52A>G) c.35+1571A>G (n.35+1571A>G) c.250+1571A>G (n.250+1571A>G) n.609+52A>G c.219+52A>G (n.219+52A>G) n.617+52A>G n.699+52A>G c.358+52A>G c.119+52A>G (n.119+52A>G) n.498+52A>G n.820+52A>G n.743+52A>G c.*437+52A>G (n.*437+52A>G) c.723+52A>G (n.723+52A>G) c.137+47A>G (n.137+47A>G) n.648+52A>G n.668A>G n.537+52A>G n.62+3592A>G n.619+52A>G c.531+52A>G (n.531+52A>G) c.582+52A>G (n.582+52A>G) c.-348+52A>G (n.-348+52A>G) c.228+52A>G (n.228+52A>G) n.624+52A>G c.-248+52A>G (n.-248+52A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.6002401T= | CA1685260117 | PMS2 | c.*131+52A= (n.*131+52A=) c.537+52A= (n.537+52A=) c.132+52A= (n.132+52A=) c.*124+52A= (n.*124+52A=) c.35+1571A= (n.35+1571A=) c.250+1571A= (n.250+1571A=) n.609+52A= c.219+52A= (n.219+52A=) n.617+52A= n.699+52A= c.358+52A= c.119+52A= (n.119+52A=) n.498+52A= n.820+52A= n.743+52A= c.*437+52A= (n.*437+52A=) c.723+52A= (n.723+52A=) c.137+47A= (n.137+47A=) n.648+52A= n.668A= n.537+52A= n.62+3592A= n.619+52A= c.531+52A= (n.531+52A=) c.582+52A= (n.582+52A=) c.-348+52A= (n.-348+52A=) c.228+52A= (n.228+52A=) n.624+52A= c.-248+52A= (n.-248+52A=) | |
7 | g.6002402G>C | CA2713826418 | PMS2 | c.*131+51C>G (n.*131+51C>G) c.537+51C>G (n.537+51C>G) c.132+51C>G (n.132+51C>G) c.*124+51C>G (n.*124+51C>G) c.35+1570C>G (n.35+1570C>G) c.250+1570C>G (n.250+1570C>G) n.609+51C>G c.219+51C>G (n.219+51C>G) n.617+51C>G n.699+51C>G c.358+51C>G c.119+51C>G (n.119+51C>G) n.498+51C>G n.820+51C>G n.743+51C>G c.*437+51C>G (n.*437+51C>G) c.723+51C>G (n.723+51C>G) c.137+46C>G (n.137+46C>G) n.648+51C>G n.667C>G n.537+51C>G n.62+3591C>G n.619+51C>G c.531+51C>G (n.531+51C>G) c.582+51C>G (n.582+51C>G) c.-348+51C>G (n.-348+51C>G) c.228+51C>G (n.228+51C>G) n.624+51C>G c.-248+51C>G (n.-248+51C>G) | dbSNP |
7 | g.6002402G>T | CA2681678487 | PMS2 | c.*131+51C>A (n.*131+51C>A) c.537+51C>A (n.537+51C>A) c.132+51C>A (n.132+51C>A) c.*124+51C>A (n.*124+51C>A) c.35+1570C>A (n.35+1570C>A) c.250+1570C>A (n.250+1570C>A) n.609+51C>A c.219+51C>A (n.219+51C>A) n.617+51C>A n.699+51C>A c.358+51C>A c.119+51C>A (n.119+51C>A) n.498+51C>A n.820+51C>A n.743+51C>A c.*437+51C>A (n.*437+51C>A) c.723+51C>A (n.723+51C>A) c.137+46C>A (n.137+46C>A) n.648+51C>A n.667C>A n.537+51C>A n.62+3591C>A n.619+51C>A c.531+51C>A (n.531+51C>A) c.582+51C>A (n.582+51C>A) c.-348+51C>A (n.-348+51C>A) c.228+51C>A (n.228+51C>A) n.624+51C>A c.-248+51C>A (n.-248+51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002403C>A | CA2681678489 | PMS2 | c.*131+50G>T (n.*131+50G>T) c.537+50G>T (n.537+50G>T) c.132+50G>T (n.132+50G>T) c.*124+50G>T (n.*124+50G>T) c.35+1569G>T (n.35+1569G>T) c.250+1569G>T (n.250+1569G>T) n.609+50G>T c.219+50G>T (n.219+50G>T) n.617+50G>T n.699+50G>T c.358+50G>T c.119+50G>T (n.119+50G>T) n.498+50G>T n.820+50G>T n.743+50G>T c.*437+50G>T (n.*437+50G>T) c.723+50G>T (n.723+50G>T) c.137+45G>T (n.137+45G>T) n.648+50G>T n.666G>T n.537+50G>T n.62+3590G>T n.619+50G>T c.531+50G>T (n.531+50G>T) c.582+50G>T (n.582+50G>T) c.-348+50G>T (n.-348+50G>T) c.228+50G>T (n.228+50G>T) n.624+50G>T c.-248+50G>T (n.-248+50G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002403C>G | CA2713826419 | PMS2 | c.*131+50G>C (n.*131+50G>C) c.537+50G>C (n.537+50G>C) c.132+50G>C (n.132+50G>C) c.*124+50G>C (n.*124+50G>C) c.35+1569G>C (n.35+1569G>C) c.250+1569G>C (n.250+1569G>C) n.609+50G>C c.219+50G>C (n.219+50G>C) n.617+50G>C n.699+50G>C c.358+50G>C c.119+50G>C (n.119+50G>C) n.498+50G>C n.820+50G>C n.743+50G>C c.*437+50G>C (n.*437+50G>C) c.723+50G>C (n.723+50G>C) c.137+45G>C (n.137+45G>C) n.648+50G>C n.666G>C n.537+50G>C n.62+3590G>C n.619+50G>C c.531+50G>C (n.531+50G>C) c.582+50G>C (n.582+50G>C) c.-348+50G>C (n.-348+50G>C) c.228+50G>C (n.228+50G>C) n.624+50G>C c.-248+50G>C (n.-248+50G>C) | dbSNP |
7 | g.6002403C>T | CA2578823677 | PMS2 | c.*131+50G>A (n.*131+50G>A) c.537+50G>A (n.537+50G>A) c.132+50G>A (n.132+50G>A) c.*124+50G>A (n.*124+50G>A) c.35+1569G>A (n.35+1569G>A) c.250+1569G>A (n.250+1569G>A) n.609+50G>A c.219+50G>A (n.219+50G>A) n.617+50G>A n.699+50G>A c.358+50G>A c.119+50G>A (n.119+50G>A) n.498+50G>A n.820+50G>A n.743+50G>A c.*437+50G>A (n.*437+50G>A) c.723+50G>A (n.723+50G>A) c.137+45G>A (n.137+45G>A) n.648+50G>A n.666G>A n.537+50G>A n.62+3590G>A n.619+50G>A c.531+50G>A (n.531+50G>A) c.582+50G>A (n.582+50G>A) c.-348+50G>A (n.-348+50G>A) c.228+50G>A (n.228+50G>A) n.624+50G>A c.-248+50G>A (n.-248+50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002404T>A | CA2713826421 | PMS2 | c.*131+49A>T (n.*131+49A>T) c.537+49A>T (n.537+49A>T) c.132+49A>T (n.132+49A>T) c.*124+49A>T (n.*124+49A>T) c.35+1568A>T (n.35+1568A>T) c.250+1568A>T (n.250+1568A>T) n.609+49A>T c.219+49A>T (n.219+49A>T) n.617+49A>T n.699+49A>T c.358+49A>T c.119+49A>T (n.119+49A>T) n.498+49A>T n.820+49A>T n.743+49A>T c.*437+49A>T (n.*437+49A>T) c.723+49A>T (n.723+49A>T) c.137+44A>T (n.137+44A>T) n.648+49A>T n.665A>T n.537+49A>T n.62+3589A>T n.619+49A>T c.531+49A>T (n.531+49A>T) c.582+49A>T (n.582+49A>T) c.-348+49A>T (n.-348+49A>T) c.228+49A>T (n.228+49A>T) n.624+49A>T c.-248+49A>T (n.-248+49A>T) | dbSNP |
7 | g.6002405C>A | CA572548891 | PMS2 | c.*131+48G>T (n.*131+48G>T) c.537+48G>T (n.537+48G>T) c.132+48G>T (n.132+48G>T) c.*124+48G>T (n.*124+48G>T) c.35+1567G>T (n.35+1567G>T) c.250+1567G>T (n.250+1567G>T) n.609+48G>T c.219+48G>T (n.219+48G>T) n.617+48G>T n.699+48G>T c.358+48G>T c.119+48G>T (n.119+48G>T) n.498+48G>T n.820+48G>T n.743+48G>T c.*437+48G>T (n.*437+48G>T) c.723+48G>T (n.723+48G>T) c.137+43G>T (n.137+43G>T) n.648+48G>T n.664G>T n.537+48G>T n.62+3588G>T n.619+48G>T c.531+48G>T (n.531+48G>T) c.582+48G>T (n.582+48G>T) c.-348+48G>T (n.-348+48G>T) c.228+48G>T (n.228+48G>T) n.624+48G>T c.-248+48G>T (n.-248+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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