Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.624+54A>G
c.-248+54A>G (n.-248+54A>G)
gnomAD v4
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n.498+53A>T
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n.619+53A>T
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dbSNP
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n.498+52A>T
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dbSNP
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n.624+52A>G
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dbSNP gnomAD v2
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c.-248+52A= (n.-248+52A=)
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dbSNP
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n.624+51C>A
c.-248+51C>A (n.-248+51C>A)
dbSNP gnomAD v4
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n.624+50G>T
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gnomAD v4
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n.498+50G>C
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n.743+50G>C
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n.648+50G>C
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n.537+50G>C
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n.624+50G>C
c.-248+50G>C (n.-248+50G>C)
dbSNP
7g.6002403C>TCA2578823677PMS2c.*131+50G>A (n.*131+50G>A)
c.537+50G>A (n.537+50G>A)
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n.624+50G>A
c.-248+50G>A (n.-248+50G>A)
dbSNP gnomAD v4
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n.498+49A>T
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n.624+49A>T
c.-248+49A>T (n.-248+49A>T)
dbSNP
7g.6002405C>ACA572548891PMS2c.*131+48G>T (n.*131+48G>T)
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n.617+48G>T
n.699+48G>T
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n.498+48G>T
n.820+48G>T
n.743+48G>T
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n.648+48G>T
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n.537+48G>T
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n.619+48G>T
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n.624+48G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.664G=
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n.624+48G=
c.-248+48G= (n.-248+48G=)
7g.6002405C>GCA2713519658PMS2c.*131+48G>C (n.*131+48G>C)
c.537+48G>C (n.537+48G>C)
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n.617+48G>C
n.699+48G>C
c.358+48G>C
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n.498+48G>C
n.820+48G>C
n.743+48G>C
c.*437+48G>C (n.*437+48G>C)
c.723+48G>C (n.723+48G>C)
c.137+43G>C (n.137+43G>C)
n.648+48G>C
n.664G>C
n.537+48G>C
n.62+3588G>C
n.619+48G>C
c.531+48G>C (n.531+48G>C)
c.582+48G>C (n.582+48G>C)
c.-348+48G>C (n.-348+48G>C)
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n.624+48G>C
c.-248+48G>C (n.-248+48G>C)
dbSNP

Number of alleles fetched