Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.-248+69T= (n.-248+69T=)
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n.498+69T>C
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c.531+69T>C (n.531+69T>C)
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n.624+69T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.699+69T>A
c.358+69T>A
c.119+69T>A (n.119+69T>A)
n.498+69T>A
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c.723+69T>A (n.723+69T>A)
c.137+64T>A (n.137+64T>A)
n.648+69T>A
n.685T>A
n.537+69T>A
n.62+3609T>A
n.619+69T>A
c.531+69T>A (n.531+69T>A)
c.582+69T>A (n.582+69T>A)
c.-348+69T>A (n.-348+69T>A)
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n.624+69T>A
c.-248+69T>A (n.-248+69T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002385T>ACA572548889PMS2c.*131+68A>T (n.*131+68A>T)
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n.498+63T>C
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n.699+63T>A
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n.498+63T>A
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.699+60del
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n.498+60del
n.820+60del
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c.*437+60del (n.*437+60del)
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n.624+60del
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 gnomAD v4
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7g.6002395A>GCA2681678481PMS2c.*131+58T>C (n.*131+58T>C)
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Number of alleles fetched