| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5997074_6004576delinsCG | CA331742 | PMS2 | c.164-518_*299+2034delinsCG c.164-518_800+252delinsCG c.164-518_695+252delinsCG c.164-518_803+252delinsCG c.164-518_*397+252delinsCG c.-242-518_*202+252delinsCG c.164-518_705+2034delinsCG c.164-518_*390+252delinsCG c.-52-518_*60+252delinsCG c.164-518_*60+252delinsCG n.236-518_875+252delinsCG c.-52-518_485+252delinsCG c.-189-518_398+252delinsCG c.-242-518_230+252delinsCG c.-242-518_398+252delinsCG c.-417-518_398+252delinsCG c.88-518_526+2034delinsCG c.-242-518_*304+252delinsCG c.163+1316_*397+252delinsCG c.-255-518_*60+252delinsCG c.-242-518_*255+252delinsCG c.164-518_*306+252delinsCG c.164-518_635+252delinsCG c.-189-518_*304+252delinsCG c.164-518_*202+252delinsCG n.125-518_967delinsCG n.244-518_1135delinsCG c.-139-518_398+252delinsCG c.*64-518_*703+252delinsCG c.350-518_989+252delinsCG c.-242-518_*60+252delinsCG c.164-518_*252+252delinsCG c.164-518_*304+252delinsCG c.164-518_*439+252delinsCG c.164-518_*105-1441delinsCG n.275-518_914+252delinsCG n.244-518_883+252delinsCG c.164-518_706-1441delinsCG n.164-518_803+252delinsCG n.62+1417_62+8919delinsCG n.246-518_885+252delinsCG c.158-518_797+252delinsCG c.209-518_848+252delinsCG c.-721-518_-131+252delinsCG c.-321-518_494+252delinsCG n.251-518_890+252delinsCG c.-621-518_-31+252delinsCG | ClinVar |
| 7 | g.6002350_6002352del | CA2681678441 | PMS2 | c.*131+104_*131+106del (n.*131+104_*131+106del) c.537+104_537+106del (n.537+104_537+106del) c.132+104_132+106del (n.132+104_132+106del) c.*124+104_*124+106del (n.*124+104_*124+106del) c.35+1623_35+1625del (n.35+1623_35+1625del) c.250+1623_250+1625del (n.250+1623_250+1625del) n.609+104_609+106del c.219+104_219+106del (n.219+104_219+106del) n.617+104_617+106del n.699+104_699+106del c.358+104_358+106del c.119+104_119+106del (n.119+104_119+106del) n.498+104_498+106del n.820+104_820+106del n.743+104_743+106del c.*437+104_*437+106del (n.*437+104_*437+106del) c.723+104_723+106del (n.723+104_723+106del) c.137+99_137+101del (n.137+99_137+101del) n.648+104_648+106del n.720_722del n.537+104_537+106del n.62+3644_62+3646del n.619+104_619+106del c.531+104_531+106del (n.531+104_531+106del) c.582+104_582+106del (n.582+104_582+106del) c.-348+104_-348+106del (n.-348+104_-348+106del) c.228+104_228+106del (n.228+104_228+106del) n.624+104_624+106del c.-248+104_-248+106del (n.-248+104_-248+106del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002348A= | CA1685260075 | PMS2 | c.*131+105T= (n.*131+105T=) c.537+105T= (n.537+105T=) c.132+105T= (n.132+105T=) c.*124+105T= (n.*124+105T=) c.35+1624T= (n.35+1624T=) c.250+1624T= (n.250+1624T=) n.609+105T= c.219+105T= (n.219+105T=) n.617+105T= n.699+105T= c.358+105T= c.119+105T= (n.119+105T=) n.498+105T= n.820+105T= n.743+105T= c.*437+105T= (n.*437+105T=) c.723+105T= (n.723+105T=) c.137+100T= (n.137+100T=) n.648+105T= n.721T= n.537+105T= n.62+3645T= n.619+105T= c.531+105T= (n.531+105T=) c.582+105T= (n.582+105T=) c.-348+105T= (n.-348+105T=) c.228+105T= (n.228+105T=) n.624+105T= c.-248+105T= (n.-248+105T=) | |
| 7 | g.6002348A>G | CA572548884 | PMS2 | c.*131+105T>C (n.*131+105T>C) c.537+105T>C (n.537+105T>C) c.132+105T>C (n.132+105T>C) c.*124+105T>C (n.*124+105T>C) c.35+1624T>C (n.35+1624T>C) c.250+1624T>C (n.250+1624T>C) n.609+105T>C c.219+105T>C (n.219+105T>C) n.617+105T>C n.699+105T>C c.358+105T>C c.119+105T>C (n.119+105T>C) n.498+105T>C n.820+105T>C n.743+105T>C c.*437+105T>C (n.*437+105T>C) c.723+105T>C (n.723+105T>C) c.137+100T>C (n.137+100T>C) n.648+105T>C n.721T>C n.537+105T>C n.62+3645T>C n.619+105T>C c.531+105T>C (n.531+105T>C) c.582+105T>C (n.582+105T>C) c.-348+105T>C (n.-348+105T>C) c.228+105T>C (n.228+105T>C) n.624+105T>C c.-248+105T>C (n.-248+105T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002349T>C | CA2681678444 | PMS2 | c.*131+104A>G (n.*131+104A>G) c.537+104A>G (n.537+104A>G) c.132+104A>G (n.132+104A>G) c.*124+104A>G (n.*124+104A>G) c.35+1623A>G (n.35+1623A>G) c.250+1623A>G (n.250+1623A>G) n.609+104A>G c.219+104A>G (n.219+104A>G) n.617+104A>G n.699+104A>G c.358+104A>G c.119+104A>G (n.119+104A>G) n.498+104A>G n.820+104A>G n.743+104A>G c.*437+104A>G (n.*437+104A>G) c.723+104A>G (n.723+104A>G) c.137+99A>G (n.137+99A>G) n.648+104A>G n.720A>G n.537+104A>G n.62+3644A>G n.619+104A>G c.531+104A>G (n.531+104A>G) c.582+104A>G (n.582+104A>G) c.-348+104A>G (n.-348+104A>G) c.228+104A>G (n.228+104A>G) n.624+104A>G c.-248+104A>G (n.-248+104A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002350A= | CA1685260077 | PMS2 | c.*131+103T= (n.*131+103T=) c.537+103T= (n.537+103T=) c.132+103T= (n.132+103T=) c.*124+103T= (n.*124+103T=) c.35+1622T= (n.35+1622T=) c.250+1622T= (n.250+1622T=) n.609+103T= c.219+103T= (n.219+103T=) n.617+103T= n.699+103T= c.358+103T= c.119+103T= (n.119+103T=) n.498+103T= n.820+103T= n.743+103T= c.*437+103T= (n.*437+103T=) c.723+103T= (n.723+103T=) c.137+98T= (n.137+98T=) n.648+103T= n.719T= n.537+103T= n.62+3643T= n.619+103T= c.531+103T= (n.531+103T=) c.582+103T= (n.582+103T=) c.-348+103T= (n.-348+103T=) c.228+103T= (n.228+103T=) n.624+103T= c.-248+103T= (n.-248+103T=) | |
| 7 | g.6002350A>G | CA2681678445 | PMS2 | c.*131+103T>C (n.*131+103T>C) c.537+103T>C (n.537+103T>C) c.132+103T>C (n.132+103T>C) c.*124+103T>C (n.*124+103T>C) c.35+1622T>C (n.35+1622T>C) c.250+1622T>C (n.250+1622T>C) n.609+103T>C c.219+103T>C (n.219+103T>C) n.617+103T>C n.699+103T>C c.358+103T>C c.119+103T>C (n.119+103T>C) n.498+103T>C n.820+103T>C n.743+103T>C c.*437+103T>C (n.*437+103T>C) c.723+103T>C (n.723+103T>C) c.137+98T>C (n.137+98T>C) n.648+103T>C n.719T>C n.537+103T>C n.62+3643T>C n.619+103T>C c.531+103T>C (n.531+103T>C) c.582+103T>C (n.582+103T>C) c.-348+103T>C (n.-348+103T>C) c.228+103T>C (n.228+103T>C) n.624+103T>C c.-248+103T>C (n.-248+103T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002350A>T | CA153244905 | PMS2 | c.*131+103T>A (n.*131+103T>A) c.537+103T>A (n.537+103T>A) c.132+103T>A (n.132+103T>A) c.*124+103T>A (n.*124+103T>A) c.35+1622T>A (n.35+1622T>A) c.250+1622T>A (n.250+1622T>A) n.609+103T>A c.219+103T>A (n.219+103T>A) n.617+103T>A n.699+103T>A c.358+103T>A c.119+103T>A (n.119+103T>A) n.498+103T>A n.820+103T>A n.743+103T>A c.*437+103T>A (n.*437+103T>A) c.723+103T>A (n.723+103T>A) c.137+98T>A (n.137+98T>A) n.648+103T>A n.719T>A n.537+103T>A n.62+3643T>A n.619+103T>A c.531+103T>A (n.531+103T>A) c.582+103T>A (n.582+103T>A) c.-348+103T>A (n.-348+103T>A) c.228+103T>A (n.228+103T>A) n.624+103T>A c.-248+103T>A (n.-248+103T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002351A>G | CA2681678446 | PMS2 | c.*131+102T>C (n.*131+102T>C) c.537+102T>C (n.537+102T>C) c.132+102T>C (n.132+102T>C) c.*124+102T>C (n.*124+102T>C) c.35+1621T>C (n.35+1621T>C) c.250+1621T>C (n.250+1621T>C) n.609+102T>C c.219+102T>C (n.219+102T>C) n.617+102T>C n.699+102T>C c.358+102T>C c.119+102T>C (n.119+102T>C) n.498+102T>C n.820+102T>C n.743+102T>C c.*437+102T>C (n.*437+102T>C) c.723+102T>C (n.723+102T>C) c.137+97T>C (n.137+97T>C) n.648+102T>C n.718T>C n.537+102T>C n.62+3642T>C n.619+102T>C c.531+102T>C (n.531+102T>C) c.582+102T>C (n.582+102T>C) c.-348+102T>C (n.-348+102T>C) c.228+102T>C (n.228+102T>C) n.624+102T>C c.-248+102T>C (n.-248+102T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002352T>A | CA2681678447 | PMS2 | c.*131+101A>T (n.*131+101A>T) c.537+101A>T (n.537+101A>T) c.132+101A>T (n.132+101A>T) c.*124+101A>T (n.*124+101A>T) c.35+1620A>T (n.35+1620A>T) c.250+1620A>T (n.250+1620A>T) n.609+101A>T c.219+101A>T (n.219+101A>T) n.617+101A>T n.699+101A>T c.358+101A>T c.119+101A>T (n.119+101A>T) n.498+101A>T n.820+101A>T n.743+101A>T c.*437+101A>T (n.*437+101A>T) c.723+101A>T (n.723+101A>T) c.137+96A>T (n.137+96A>T) n.648+101A>T n.717A>T n.537+101A>T n.62+3641A>T n.619+101A>T c.531+101A>T (n.531+101A>T) c.582+101A>T (n.582+101A>T) c.-348+101A>T (n.-348+101A>T) c.228+101A>T (n.228+101A>T) n.624+101A>T c.-248+101A>T (n.-248+101A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002352T>C | CA840192626 | PMS2 | c.*131+101A>G (n.*131+101A>G) c.537+101A>G (n.537+101A>G) c.132+101A>G (n.132+101A>G) c.*124+101A>G (n.*124+101A>G) c.35+1620A>G (n.35+1620A>G) c.250+1620A>G (n.250+1620A>G) n.609+101A>G c.219+101A>G (n.219+101A>G) n.617+101A>G n.699+101A>G c.358+101A>G c.119+101A>G (n.119+101A>G) n.498+101A>G n.820+101A>G n.743+101A>G c.*437+101A>G (n.*437+101A>G) c.723+101A>G (n.723+101A>G) c.137+96A>G (n.137+96A>G) n.648+101A>G n.717A>G n.537+101A>G n.62+3641A>G n.619+101A>G c.531+101A>G (n.531+101A>G) c.582+101A>G (n.582+101A>G) c.-348+101A>G (n.-348+101A>G) c.228+101A>G (n.228+101A>G) n.624+101A>G c.-248+101A>G (n.-248+101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002352T= | CA1685260079 | PMS2 | c.*131+101A= (n.*131+101A=) c.537+101A= (n.537+101A=) c.132+101A= (n.132+101A=) c.*124+101A= (n.*124+101A=) c.35+1620A= (n.35+1620A=) c.250+1620A= (n.250+1620A=) n.609+101A= c.219+101A= (n.219+101A=) n.617+101A= n.699+101A= c.358+101A= c.119+101A= (n.119+101A=) n.498+101A= n.820+101A= n.743+101A= c.*437+101A= (n.*437+101A=) c.723+101A= (n.723+101A=) c.137+96A= (n.137+96A=) n.648+101A= n.717A= n.537+101A= n.62+3641A= n.619+101A= c.531+101A= (n.531+101A=) c.582+101A= (n.582+101A=) c.-348+101A= (n.-348+101A=) c.228+101A= (n.228+101A=) n.624+101A= c.-248+101A= (n.-248+101A=) | |
| 7 | g.6002354T>C | CA153244925 | PMS2 | c.*131+99A>G (n.*131+99A>G) c.537+99A>G (n.537+99A>G) c.132+99A>G (n.132+99A>G) c.*124+99A>G (n.*124+99A>G) c.35+1618A>G (n.35+1618A>G) c.250+1618A>G (n.250+1618A>G) n.609+99A>G c.219+99A>G (n.219+99A>G) n.617+99A>G n.699+99A>G c.358+99A>G c.119+99A>G (n.119+99A>G) n.498+99A>G n.820+99A>G n.743+99A>G c.*437+99A>G (n.*437+99A>G) c.723+99A>G (n.723+99A>G) c.137+94A>G (n.137+94A>G) n.648+99A>G n.715A>G n.537+99A>G n.62+3639A>G n.619+99A>G c.531+99A>G (n.531+99A>G) c.582+99A>G (n.582+99A>G) c.-348+99A>G (n.-348+99A>G) c.228+99A>G (n.228+99A>G) n.624+99A>G c.-248+99A>G (n.-248+99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002354T>G | CA2681678448 | PMS2 | c.*131+99A>C (n.*131+99A>C) c.537+99A>C (n.537+99A>C) c.132+99A>C (n.132+99A>C) c.*124+99A>C (n.*124+99A>C) c.35+1618A>C (n.35+1618A>C) c.250+1618A>C (n.250+1618A>C) n.609+99A>C c.219+99A>C (n.219+99A>C) n.617+99A>C n.699+99A>C c.358+99A>C c.119+99A>C (n.119+99A>C) n.498+99A>C n.820+99A>C n.743+99A>C c.*437+99A>C (n.*437+99A>C) c.723+99A>C (n.723+99A>C) c.137+94A>C (n.137+94A>C) n.648+99A>C n.715A>C n.537+99A>C n.62+3639A>C n.619+99A>C c.531+99A>C (n.531+99A>C) c.582+99A>C (n.582+99A>C) c.-348+99A>C (n.-348+99A>C) c.228+99A>C (n.228+99A>C) n.624+99A>C c.-248+99A>C (n.-248+99A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002354T= | CA1685260081 | PMS2 | c.*131+99A= (n.*131+99A=) c.537+99A= (n.537+99A=) c.132+99A= (n.132+99A=) c.*124+99A= (n.*124+99A=) c.35+1618A= (n.35+1618A=) c.250+1618A= (n.250+1618A=) n.609+99A= c.219+99A= (n.219+99A=) n.617+99A= n.699+99A= c.358+99A= c.119+99A= (n.119+99A=) n.498+99A= n.820+99A= n.743+99A= c.*437+99A= (n.*437+99A=) c.723+99A= (n.723+99A=) c.137+94A= (n.137+94A=) n.648+99A= n.715A= n.537+99A= n.62+3639A= n.619+99A= c.531+99A= (n.531+99A=) c.582+99A= (n.582+99A=) c.-348+99A= (n.-348+99A=) c.228+99A= (n.228+99A=) n.624+99A= c.-248+99A= (n.-248+99A=) | |
| 7 | g.6002356T>C | CA2578823670 | PMS2 | c.*131+97A>G (n.*131+97A>G) c.537+97A>G (n.537+97A>G) c.132+97A>G (n.132+97A>G) c.*124+97A>G (n.*124+97A>G) c.35+1616A>G (n.35+1616A>G) c.250+1616A>G (n.250+1616A>G) n.609+97A>G c.219+97A>G (n.219+97A>G) n.617+97A>G n.699+97A>G c.358+97A>G c.119+97A>G (n.119+97A>G) n.498+97A>G n.820+97A>G n.743+97A>G c.*437+97A>G (n.*437+97A>G) c.723+97A>G (n.723+97A>G) c.137+92A>G (n.137+92A>G) n.648+97A>G n.713A>G n.537+97A>G n.62+3637A>G n.619+97A>G c.531+97A>G (n.531+97A>G) c.582+97A>G (n.582+97A>G) c.-348+97A>G (n.-348+97A>G) c.228+97A>G (n.228+97A>G) n.624+97A>G c.-248+97A>G (n.-248+97A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002357G>A | CA2570190304 | PMS2 | c.*131+96C>T (n.*131+96C>T) c.537+96C>T (n.537+96C>T) c.132+96C>T (n.132+96C>T) c.*124+96C>T (n.*124+96C>T) c.35+1615C>T (n.35+1615C>T) c.250+1615C>T (n.250+1615C>T) n.609+96C>T c.219+96C>T (n.219+96C>T) n.617+96C>T n.699+96C>T c.358+96C>T c.119+96C>T (n.119+96C>T) n.498+96C>T n.820+96C>T n.743+96C>T c.*437+96C>T (n.*437+96C>T) c.723+96C>T (n.723+96C>T) c.137+91C>T (n.137+91C>T) n.648+96C>T n.712C>T n.537+96C>T n.62+3636C>T n.619+96C>T c.531+96C>T (n.531+96C>T) c.582+96C>T (n.582+96C>T) c.-348+96C>T (n.-348+96C>T) c.228+96C>T (n.228+96C>T) n.624+96C>T c.-248+96C>T (n.-248+96C>T) | |
| 7 | g.6002357G>T | CA2681678450 | PMS2 | c.*131+96C>A (n.*131+96C>A) c.537+96C>A (n.537+96C>A) c.132+96C>A (n.132+96C>A) c.*124+96C>A (n.*124+96C>A) c.35+1615C>A (n.35+1615C>A) c.250+1615C>A (n.250+1615C>A) n.609+96C>A c.219+96C>A (n.219+96C>A) n.617+96C>A n.699+96C>A c.358+96C>A c.119+96C>A (n.119+96C>A) n.498+96C>A n.820+96C>A n.743+96C>A c.*437+96C>A (n.*437+96C>A) c.723+96C>A (n.723+96C>A) c.137+91C>A (n.137+91C>A) n.648+96C>A n.712C>A n.537+96C>A n.62+3636C>A n.619+96C>A c.531+96C>A (n.531+96C>A) c.582+96C>A (n.582+96C>A) c.-348+96C>A (n.-348+96C>A) c.228+96C>A (n.228+96C>A) n.624+96C>A c.-248+96C>A (n.-248+96C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002359del | CA2578823671 | PMS2 | c.*131+96del (n.*131+96del) c.537+96del (n.537+96del) c.132+96del (n.132+96del) c.*124+96del (n.*124+96del) c.35+1615del (n.35+1615del) c.250+1615del (n.250+1615del) n.609+96del c.219+96del (n.219+96del) n.617+96del n.699+96del c.358+96del c.119+96del (n.119+96del) n.498+96del n.820+96del n.743+96del c.*437+96del (n.*437+96del) c.723+96del (n.723+96del) c.137+91del (n.137+91del) n.648+96del n.712del n.537+96del n.62+3636del n.619+96del c.531+96del (n.531+96del) c.582+96del (n.582+96del) c.-348+96del (n.-348+96del) c.228+96del (n.228+96del) n.624+96del c.-248+96del (n.-248+96del) | |
| 7 | g.6002358G>T | CA2681678451 | PMS2 | c.*131+95C>A (n.*131+95C>A) c.537+95C>A (n.537+95C>A) c.132+95C>A (n.132+95C>A) c.*124+95C>A (n.*124+95C>A) c.35+1614C>A (n.35+1614C>A) c.250+1614C>A (n.250+1614C>A) n.609+95C>A c.219+95C>A (n.219+95C>A) n.617+95C>A n.699+95C>A c.358+95C>A c.119+95C>A (n.119+95C>A) n.498+95C>A n.820+95C>A n.743+95C>A c.*437+95C>A (n.*437+95C>A) c.723+95C>A (n.723+95C>A) c.137+90C>A (n.137+90C>A) n.648+95C>A n.711C>A n.537+95C>A n.62+3635C>A n.619+95C>A c.531+95C>A (n.531+95C>A) c.582+95C>A (n.582+95C>A) c.-348+95C>A (n.-348+95C>A) c.228+95C>A (n.228+95C>A) n.624+95C>A c.-248+95C>A (n.-248+95C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002359G>A | CA1097974486 | PMS2 | c.*131+94C>T (n.*131+94C>T) c.537+94C>T (n.537+94C>T) c.132+94C>T (n.132+94C>T) c.*124+94C>T (n.*124+94C>T) c.35+1613C>T (n.35+1613C>T) c.250+1613C>T (n.250+1613C>T) n.609+94C>T c.219+94C>T (n.219+94C>T) n.617+94C>T n.699+94C>T c.358+94C>T c.119+94C>T (n.119+94C>T) n.498+94C>T n.820+94C>T n.743+94C>T c.*437+94C>T (n.*437+94C>T) c.723+94C>T (n.723+94C>T) c.137+89C>T (n.137+89C>T) n.648+94C>T n.710C>T n.537+94C>T n.62+3634C>T n.619+94C>T c.531+94C>T (n.531+94C>T) c.582+94C>T (n.582+94C>T) c.-348+94C>T (n.-348+94C>T) c.228+94C>T (n.228+94C>T) n.624+94C>T c.-248+94C>T (n.-248+94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002359G>C | CA2681678452 | PMS2 | c.*131+94C>G (n.*131+94C>G) c.537+94C>G (n.537+94C>G) c.132+94C>G (n.132+94C>G) c.*124+94C>G (n.*124+94C>G) c.35+1613C>G (n.35+1613C>G) c.250+1613C>G (n.250+1613C>G) n.609+94C>G c.219+94C>G (n.219+94C>G) n.617+94C>G n.699+94C>G c.358+94C>G c.119+94C>G (n.119+94C>G) n.498+94C>G n.820+94C>G n.743+94C>G c.*437+94C>G (n.*437+94C>G) c.723+94C>G (n.723+94C>G) c.137+89C>G (n.137+89C>G) n.648+94C>G n.710C>G n.537+94C>G n.62+3634C>G n.619+94C>G c.531+94C>G (n.531+94C>G) c.582+94C>G (n.582+94C>G) c.-348+94C>G (n.-348+94C>G) c.228+94C>G (n.228+94C>G) n.624+94C>G c.-248+94C>G (n.-248+94C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002359G= | CA1685260082 | PMS2 | c.*131+94C= (n.*131+94C=) c.537+94C= (n.537+94C=) c.132+94C= (n.132+94C=) c.*124+94C= (n.*124+94C=) c.35+1613C= (n.35+1613C=) c.250+1613C= (n.250+1613C=) n.609+94C= c.219+94C= (n.219+94C=) n.617+94C= n.699+94C= c.358+94C= c.119+94C= (n.119+94C=) n.498+94C= n.820+94C= n.743+94C= c.*437+94C= (n.*437+94C=) c.723+94C= (n.723+94C=) c.137+89C= (n.137+89C=) n.648+94C= n.710C= n.537+94C= n.62+3634C= n.619+94C= c.531+94C= (n.531+94C=) c.582+94C= (n.582+94C=) c.-348+94C= (n.-348+94C=) c.228+94C= (n.228+94C=) n.624+94C= c.-248+94C= (n.-248+94C=) | |
| 7 | g.6002359G>T | CA2681678453 | PMS2 | c.*131+94C>A (n.*131+94C>A) c.537+94C>A (n.537+94C>A) c.132+94C>A (n.132+94C>A) c.*124+94C>A (n.*124+94C>A) c.35+1613C>A (n.35+1613C>A) c.250+1613C>A (n.250+1613C>A) n.609+94C>A c.219+94C>A (n.219+94C>A) n.617+94C>A n.699+94C>A c.358+94C>A c.119+94C>A (n.119+94C>A) n.498+94C>A n.820+94C>A n.743+94C>A c.*437+94C>A (n.*437+94C>A) c.723+94C>A (n.723+94C>A) c.137+89C>A (n.137+89C>A) n.648+94C>A n.710C>A n.537+94C>A n.62+3634C>A n.619+94C>A c.531+94C>A (n.531+94C>A) c.582+94C>A (n.582+94C>A) c.-348+94C>A (n.-348+94C>A) c.228+94C>A (n.228+94C>A) n.624+94C>A c.-248+94C>A (n.-248+94C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002361A= | CA1685260084 | PMS2 | c.*131+92T= (n.*131+92T=) c.537+92T= (n.537+92T=) c.132+92T= (n.132+92T=) c.*124+92T= (n.*124+92T=) c.35+1611T= (n.35+1611T=) c.250+1611T= (n.250+1611T=) n.609+92T= c.219+92T= (n.219+92T=) n.617+92T= n.699+92T= c.358+92T= c.119+92T= (n.119+92T=) n.498+92T= n.820+92T= n.743+92T= c.*437+92T= (n.*437+92T=) c.723+92T= (n.723+92T=) c.137+87T= (n.137+87T=) n.648+92T= n.708T= n.537+92T= n.62+3632T= n.619+92T= c.531+92T= (n.531+92T=) c.582+92T= (n.582+92T=) c.-348+92T= (n.-348+92T=) c.228+92T= (n.228+92T=) n.624+92T= c.-248+92T= (n.-248+92T=) | |
| 7 | g.6002361A>C | CA1685260085 | PMS2 | c.*131+92T>G (n.*131+92T>G) c.537+92T>G (n.537+92T>G) c.132+92T>G (n.132+92T>G) c.*124+92T>G (n.*124+92T>G) c.35+1611T>G (n.35+1611T>G) c.250+1611T>G (n.250+1611T>G) n.609+92T>G c.219+92T>G (n.219+92T>G) n.617+92T>G n.699+92T>G c.358+92T>G c.119+92T>G (n.119+92T>G) n.498+92T>G n.820+92T>G n.743+92T>G c.*437+92T>G (n.*437+92T>G) c.723+92T>G (n.723+92T>G) c.137+87T>G (n.137+87T>G) n.648+92T>G n.708T>G n.537+92T>G n.62+3632T>G n.619+92T>G c.531+92T>G (n.531+92T>G) c.582+92T>G (n.582+92T>G) c.-348+92T>G (n.-348+92T>G) c.228+92T>G (n.228+92T>G) n.624+92T>G c.-248+92T>G (n.-248+92T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002362G>A | CA2681678454 | PMS2 | c.*131+91C>T (n.*131+91C>T) c.537+91C>T (n.537+91C>T) c.132+91C>T (n.132+91C>T) c.*124+91C>T (n.*124+91C>T) c.35+1610C>T (n.35+1610C>T) c.250+1610C>T (n.250+1610C>T) n.609+91C>T c.219+91C>T (n.219+91C>T) n.617+91C>T n.699+91C>T c.358+91C>T c.119+91C>T (n.119+91C>T) n.498+91C>T n.820+91C>T n.743+91C>T c.*437+91C>T (n.*437+91C>T) c.723+91C>T (n.723+91C>T) c.137+86C>T (n.137+86C>T) n.648+91C>T n.707C>T n.537+91C>T n.62+3631C>T n.619+91C>T c.531+91C>T (n.531+91C>T) c.582+91C>T (n.582+91C>T) c.-348+91C>T (n.-348+91C>T) c.228+91C>T (n.228+91C>T) n.624+91C>T c.-248+91C>T (n.-248+91C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002362G>C | CA2681678455 | PMS2 | c.*131+91C>G (n.*131+91C>G) c.537+91C>G (n.537+91C>G) c.132+91C>G (n.132+91C>G) c.*124+91C>G (n.*124+91C>G) c.35+1610C>G (n.35+1610C>G) c.250+1610C>G (n.250+1610C>G) n.609+91C>G c.219+91C>G (n.219+91C>G) n.617+91C>G n.699+91C>G c.358+91C>G c.119+91C>G (n.119+91C>G) n.498+91C>G n.820+91C>G n.743+91C>G c.*437+91C>G (n.*437+91C>G) c.723+91C>G (n.723+91C>G) c.137+86C>G (n.137+86C>G) n.648+91C>G n.707C>G n.537+91C>G n.62+3631C>G n.619+91C>G c.531+91C>G (n.531+91C>G) c.582+91C>G (n.582+91C>G) c.-348+91C>G (n.-348+91C>G) c.228+91C>G (n.228+91C>G) n.624+91C>G c.-248+91C>G (n.-248+91C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002362G>T | CA2681678456 | PMS2 | c.*131+91C>A (n.*131+91C>A) c.537+91C>A (n.537+91C>A) c.132+91C>A (n.132+91C>A) c.*124+91C>A (n.*124+91C>A) c.35+1610C>A (n.35+1610C>A) c.250+1610C>A (n.250+1610C>A) n.609+91C>A c.219+91C>A (n.219+91C>A) n.617+91C>A n.699+91C>A c.358+91C>A c.119+91C>A (n.119+91C>A) n.498+91C>A n.820+91C>A n.743+91C>A c.*437+91C>A (n.*437+91C>A) c.723+91C>A (n.723+91C>A) c.137+86C>A (n.137+86C>A) n.648+91C>A n.707C>A n.537+91C>A n.62+3631C>A n.619+91C>A c.531+91C>A (n.531+91C>A) c.582+91C>A (n.582+91C>A) c.-348+91C>A (n.-348+91C>A) c.228+91C>A (n.228+91C>A) n.624+91C>A c.-248+91C>A (n.-248+91C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002363A>C | CA2681678457 | PMS2 | c.*131+90T>G (n.*131+90T>G) c.537+90T>G (n.537+90T>G) c.132+90T>G (n.132+90T>G) c.*124+90T>G (n.*124+90T>G) c.35+1609T>G (n.35+1609T>G) c.250+1609T>G (n.250+1609T>G) n.609+90T>G c.219+90T>G (n.219+90T>G) n.617+90T>G n.699+90T>G c.358+90T>G c.119+90T>G (n.119+90T>G) n.498+90T>G n.820+90T>G n.743+90T>G c.*437+90T>G (n.*437+90T>G) c.723+90T>G (n.723+90T>G) c.137+85T>G (n.137+85T>G) n.648+90T>G n.706T>G n.537+90T>G n.62+3630T>G n.619+90T>G c.531+90T>G (n.531+90T>G) c.582+90T>G (n.582+90T>G) c.-348+90T>G (n.-348+90T>G) c.228+90T>G (n.228+90T>G) n.624+90T>G c.-248+90T>G (n.-248+90T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002363A>G | CA2681678458 | PMS2 | c.*131+90T>C (n.*131+90T>C) c.537+90T>C (n.537+90T>C) c.132+90T>C (n.132+90T>C) c.*124+90T>C (n.*124+90T>C) c.35+1609T>C (n.35+1609T>C) c.250+1609T>C (n.250+1609T>C) n.609+90T>C c.219+90T>C (n.219+90T>C) n.617+90T>C n.699+90T>C c.358+90T>C c.119+90T>C (n.119+90T>C) n.498+90T>C n.820+90T>C n.743+90T>C c.*437+90T>C (n.*437+90T>C) c.723+90T>C (n.723+90T>C) c.137+85T>C (n.137+85T>C) n.648+90T>C n.706T>C n.537+90T>C n.62+3630T>C n.619+90T>C c.531+90T>C (n.531+90T>C) c.582+90T>C (n.582+90T>C) c.-348+90T>C (n.-348+90T>C) c.228+90T>C (n.228+90T>C) n.624+90T>C c.-248+90T>C (n.-248+90T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002364G>A | CA2681678459 | PMS2 | c.*131+89C>T (n.*131+89C>T) c.537+89C>T (n.537+89C>T) c.132+89C>T (n.132+89C>T) c.*124+89C>T (n.*124+89C>T) c.35+1608C>T (n.35+1608C>T) c.250+1608C>T (n.250+1608C>T) n.609+89C>T c.219+89C>T (n.219+89C>T) n.617+89C>T n.699+89C>T c.358+89C>T c.119+89C>T (n.119+89C>T) n.498+89C>T n.820+89C>T n.743+89C>T c.*437+89C>T (n.*437+89C>T) c.723+89C>T (n.723+89C>T) c.137+84C>T (n.137+84C>T) n.648+89C>T n.705C>T n.537+89C>T n.62+3629C>T n.619+89C>T c.531+89C>T (n.531+89C>T) c.582+89C>T (n.582+89C>T) c.-348+89C>T (n.-348+89C>T) c.228+89C>T (n.228+89C>T) n.624+89C>T c.-248+89C>T (n.-248+89C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002364G>C | CA840192634 | PMS2 | c.*131+89C>G (n.*131+89C>G) c.537+89C>G (n.537+89C>G) c.132+89C>G (n.132+89C>G) c.*124+89C>G (n.*124+89C>G) c.35+1608C>G (n.35+1608C>G) c.250+1608C>G (n.250+1608C>G) n.609+89C>G c.219+89C>G (n.219+89C>G) n.617+89C>G n.699+89C>G c.358+89C>G c.119+89C>G (n.119+89C>G) n.498+89C>G n.820+89C>G n.743+89C>G c.*437+89C>G (n.*437+89C>G) c.723+89C>G (n.723+89C>G) c.137+84C>G (n.137+84C>G) n.648+89C>G n.705C>G n.537+89C>G n.62+3629C>G n.619+89C>G c.531+89C>G (n.531+89C>G) c.582+89C>G (n.582+89C>G) c.-348+89C>G (n.-348+89C>G) c.228+89C>G (n.228+89C>G) n.624+89C>G c.-248+89C>G (n.-248+89C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002364G= | CA1685260087 | PMS2 | c.*131+89C= (n.*131+89C=) c.537+89C= (n.537+89C=) c.132+89C= (n.132+89C=) c.*124+89C= (n.*124+89C=) c.35+1608C= (n.35+1608C=) c.250+1608C= (n.250+1608C=) n.609+89C= c.219+89C= (n.219+89C=) n.617+89C= n.699+89C= c.358+89C= c.119+89C= (n.119+89C=) n.498+89C= n.820+89C= n.743+89C= c.*437+89C= (n.*437+89C=) c.723+89C= (n.723+89C=) c.137+84C= (n.137+84C=) n.648+89C= n.705C= n.537+89C= n.62+3629C= n.619+89C= c.531+89C= (n.531+89C=) c.582+89C= (n.582+89C=) c.-348+89C= (n.-348+89C=) c.228+89C= (n.228+89C=) n.624+89C= c.-248+89C= (n.-248+89C=) | |
| 7 | g.6002364G>T | CA572548885 | PMS2 | c.*131+89C>A (n.*131+89C>A) c.537+89C>A (n.537+89C>A) c.132+89C>A (n.132+89C>A) c.*124+89C>A (n.*124+89C>A) c.35+1608C>A (n.35+1608C>A) c.250+1608C>A (n.250+1608C>A) n.609+89C>A c.219+89C>A (n.219+89C>A) n.617+89C>A n.699+89C>A c.358+89C>A c.119+89C>A (n.119+89C>A) n.498+89C>A n.820+89C>A n.743+89C>A c.*437+89C>A (n.*437+89C>A) c.723+89C>A (n.723+89C>A) c.137+84C>A (n.137+84C>A) n.648+89C>A n.705C>A n.537+89C>A n.62+3629C>A n.619+89C>A c.531+89C>A (n.531+89C>A) c.582+89C>A (n.582+89C>A) c.-348+89C>A (n.-348+89C>A) c.228+89C>A (n.228+89C>A) n.624+89C>A c.-248+89C>A (n.-248+89C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002365A= | CA1685260089 | PMS2 | c.*131+88T= (n.*131+88T=) c.537+88T= (n.537+88T=) c.132+88T= (n.132+88T=) c.*124+88T= (n.*124+88T=) c.35+1607T= (n.35+1607T=) c.250+1607T= (n.250+1607T=) n.609+88T= c.219+88T= (n.219+88T=) n.617+88T= n.699+88T= c.358+88T= c.119+88T= (n.119+88T=) n.498+88T= n.820+88T= n.743+88T= c.*437+88T= (n.*437+88T=) c.723+88T= (n.723+88T=) c.137+83T= (n.137+83T=) n.648+88T= n.704T= n.537+88T= n.62+3628T= n.619+88T= c.531+88T= (n.531+88T=) c.582+88T= (n.582+88T=) c.-348+88T= (n.-348+88T=) c.228+88T= (n.228+88T=) n.624+88T= c.-248+88T= (n.-248+88T=) | |
| 7 | g.6002365A>C | CA1685260090 | PMS2 | c.*131+88T>G (n.*131+88T>G) c.537+88T>G (n.537+88T>G) c.132+88T>G (n.132+88T>G) c.*124+88T>G (n.*124+88T>G) c.35+1607T>G (n.35+1607T>G) c.250+1607T>G (n.250+1607T>G) n.609+88T>G c.219+88T>G (n.219+88T>G) n.617+88T>G n.699+88T>G c.358+88T>G c.119+88T>G (n.119+88T>G) n.498+88T>G n.820+88T>G n.743+88T>G c.*437+88T>G (n.*437+88T>G) c.723+88T>G (n.723+88T>G) c.137+83T>G (n.137+83T>G) n.648+88T>G n.704T>G n.537+88T>G n.62+3628T>G n.619+88T>G c.531+88T>G (n.531+88T>G) c.582+88T>G (n.582+88T>G) c.-348+88T>G (n.-348+88T>G) c.228+88T>G (n.228+88T>G) n.624+88T>G c.-248+88T>G (n.-248+88T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002365A>G | CA2681678461 | PMS2 | c.*131+88T>C (n.*131+88T>C) c.537+88T>C (n.537+88T>C) c.132+88T>C (n.132+88T>C) c.*124+88T>C (n.*124+88T>C) c.35+1607T>C (n.35+1607T>C) c.250+1607T>C (n.250+1607T>C) n.609+88T>C c.219+88T>C (n.219+88T>C) n.617+88T>C n.699+88T>C c.358+88T>C c.119+88T>C (n.119+88T>C) n.498+88T>C n.820+88T>C n.743+88T>C c.*437+88T>C (n.*437+88T>C) c.723+88T>C (n.723+88T>C) c.137+83T>C (n.137+83T>C) n.648+88T>C n.704T>C n.537+88T>C n.62+3628T>C n.619+88T>C c.531+88T>C (n.531+88T>C) c.582+88T>C (n.582+88T>C) c.-348+88T>C (n.-348+88T>C) c.228+88T>C (n.228+88T>C) n.624+88T>C c.-248+88T>C (n.-248+88T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002366A= | CA1685260091 | PMS2 | c.*131+87T= (n.*131+87T=) c.537+87T= (n.537+87T=) c.132+87T= (n.132+87T=) c.*124+87T= (n.*124+87T=) c.35+1606T= (n.35+1606T=) c.250+1606T= (n.250+1606T=) n.609+87T= c.219+87T= (n.219+87T=) n.617+87T= n.699+87T= c.358+87T= c.119+87T= (n.119+87T=) n.498+87T= n.820+87T= n.743+87T= c.*437+87T= (n.*437+87T=) c.723+87T= (n.723+87T=) c.137+82T= (n.137+82T=) n.648+87T= n.703T= n.537+87T= n.62+3627T= n.619+87T= c.531+87T= (n.531+87T=) c.582+87T= (n.582+87T=) c.-348+87T= (n.-348+87T=) c.228+87T= (n.228+87T=) n.624+87T= c.-248+87T= (n.-248+87T=) | |
| 7 | g.6002366A>C | CA572548886 | PMS2 | c.*131+87T>G (n.*131+87T>G) c.537+87T>G (n.537+87T>G) c.132+87T>G (n.132+87T>G) c.*124+87T>G (n.*124+87T>G) c.35+1606T>G (n.35+1606T>G) c.250+1606T>G (n.250+1606T>G) n.609+87T>G c.219+87T>G (n.219+87T>G) n.617+87T>G n.699+87T>G c.358+87T>G c.119+87T>G (n.119+87T>G) n.498+87T>G n.820+87T>G n.743+87T>G c.*437+87T>G (n.*437+87T>G) c.723+87T>G (n.723+87T>G) c.137+82T>G (n.137+82T>G) n.648+87T>G n.703T>G n.537+87T>G n.62+3627T>G n.619+87T>G c.531+87T>G (n.531+87T>G) c.582+87T>G (n.582+87T>G) c.-348+87T>G (n.-348+87T>G) c.228+87T>G (n.228+87T>G) n.624+87T>G c.-248+87T>G (n.-248+87T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002366A>G | CA2578823672 | PMS2 | c.*131+87T>C (n.*131+87T>C) c.537+87T>C (n.537+87T>C) c.132+87T>C (n.132+87T>C) c.*124+87T>C (n.*124+87T>C) c.35+1606T>C (n.35+1606T>C) c.250+1606T>C (n.250+1606T>C) n.609+87T>C c.219+87T>C (n.219+87T>C) n.617+87T>C n.699+87T>C c.358+87T>C c.119+87T>C (n.119+87T>C) n.498+87T>C n.820+87T>C n.743+87T>C c.*437+87T>C (n.*437+87T>C) c.723+87T>C (n.723+87T>C) c.137+82T>C (n.137+82T>C) n.648+87T>C n.703T>C n.537+87T>C n.62+3627T>C n.619+87T>C c.531+87T>C (n.531+87T>C) c.582+87T>C (n.582+87T>C) c.-348+87T>C (n.-348+87T>C) c.228+87T>C (n.228+87T>C) n.624+87T>C c.-248+87T>C (n.-248+87T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002368C>A | CA2681678463 | PMS2 | c.*131+85G>T (n.*131+85G>T) c.537+85G>T (n.537+85G>T) c.132+85G>T (n.132+85G>T) c.*124+85G>T (n.*124+85G>T) c.35+1604G>T (n.35+1604G>T) c.250+1604G>T (n.250+1604G>T) n.609+85G>T c.219+85G>T (n.219+85G>T) n.617+85G>T n.699+85G>T c.358+85G>T c.119+85G>T (n.119+85G>T) n.498+85G>T n.820+85G>T n.743+85G>T c.*437+85G>T (n.*437+85G>T) c.723+85G>T (n.723+85G>T) c.137+80G>T (n.137+80G>T) n.648+85G>T n.701G>T n.537+85G>T n.62+3625G>T n.619+85G>T c.531+85G>T (n.531+85G>T) c.582+85G>T (n.582+85G>T) c.-348+85G>T (n.-348+85G>T) c.228+85G>T (n.228+85G>T) n.624+85G>T c.-248+85G>T (n.-248+85G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002368C= | CA1685260094 | PMS2 | c.*131+85G= (n.*131+85G=) c.537+85G= (n.537+85G=) c.132+85G= (n.132+85G=) c.*124+85G= (n.*124+85G=) c.35+1604G= (n.35+1604G=) c.250+1604G= (n.250+1604G=) n.609+85G= c.219+85G= (n.219+85G=) n.617+85G= n.699+85G= c.358+85G= c.119+85G= (n.119+85G=) n.498+85G= n.820+85G= n.743+85G= c.*437+85G= (n.*437+85G=) c.723+85G= (n.723+85G=) c.137+80G= (n.137+80G=) n.648+85G= n.701G= n.537+85G= n.62+3625G= n.619+85G= c.531+85G= (n.531+85G=) c.582+85G= (n.582+85G=) c.-348+85G= (n.-348+85G=) c.228+85G= (n.228+85G=) n.624+85G= c.-248+85G= (n.-248+85G=) | |
| 7 | g.6002368C>T | CA572548887 | PMS2 | c.*131+85G>A (n.*131+85G>A) c.537+85G>A (n.537+85G>A) c.132+85G>A (n.132+85G>A) c.*124+85G>A (n.*124+85G>A) c.35+1604G>A (n.35+1604G>A) c.250+1604G>A (n.250+1604G>A) n.609+85G>A c.219+85G>A (n.219+85G>A) n.617+85G>A n.699+85G>A c.358+85G>A c.119+85G>A (n.119+85G>A) n.498+85G>A n.820+85G>A n.743+85G>A c.*437+85G>A (n.*437+85G>A) c.723+85G>A (n.723+85G>A) c.137+80G>A (n.137+80G>A) n.648+85G>A n.701G>A n.537+85G>A n.62+3625G>A n.619+85G>A c.531+85G>A (n.531+85G>A) c.582+85G>A (n.582+85G>A) c.-348+85G>A (n.-348+85G>A) c.228+85G>A (n.228+85G>A) n.624+85G>A c.-248+85G>A (n.-248+85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002370A= | CA1685260098 | PMS2 | c.*131+83T= (n.*131+83T=) c.537+83T= (n.537+83T=) c.132+83T= (n.132+83T=) c.*124+83T= (n.*124+83T=) c.35+1602T= (n.35+1602T=) c.250+1602T= (n.250+1602T=) n.609+83T= c.219+83T= (n.219+83T=) n.617+83T= n.699+83T= c.358+83T= c.119+83T= (n.119+83T=) n.498+83T= n.820+83T= n.743+83T= c.*437+83T= (n.*437+83T=) c.723+83T= (n.723+83T=) c.137+78T= (n.137+78T=) n.648+83T= n.699T= n.537+83T= n.62+3623T= n.619+83T= c.531+83T= (n.531+83T=) c.582+83T= (n.582+83T=) c.-348+83T= (n.-348+83T=) c.228+83T= (n.228+83T=) n.624+83T= c.-248+83T= (n.-248+83T=) | |
| 7 | g.6002370A>C | CA153244933 | PMS2 | c.*131+83T>G (n.*131+83T>G) c.537+83T>G (n.537+83T>G) c.132+83T>G (n.132+83T>G) c.*124+83T>G (n.*124+83T>G) c.35+1602T>G (n.35+1602T>G) c.250+1602T>G (n.250+1602T>G) n.609+83T>G c.219+83T>G (n.219+83T>G) n.617+83T>G n.699+83T>G c.358+83T>G c.119+83T>G (n.119+83T>G) n.498+83T>G n.820+83T>G n.743+83T>G c.*437+83T>G (n.*437+83T>G) c.723+83T>G (n.723+83T>G) c.137+78T>G (n.137+78T>G) n.648+83T>G n.699T>G n.537+83T>G n.62+3623T>G n.619+83T>G c.531+83T>G (n.531+83T>G) c.582+83T>G (n.582+83T>G) c.-348+83T>G (n.-348+83T>G) c.228+83T>G (n.228+83T>G) n.624+83T>G c.-248+83T>G (n.-248+83T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002370A>T | CA2681678465 | PMS2 | c.*131+83T>A (n.*131+83T>A) c.537+83T>A (n.537+83T>A) c.132+83T>A (n.132+83T>A) c.*124+83T>A (n.*124+83T>A) c.35+1602T>A (n.35+1602T>A) c.250+1602T>A (n.250+1602T>A) n.609+83T>A c.219+83T>A (n.219+83T>A) n.617+83T>A n.699+83T>A c.358+83T>A c.119+83T>A (n.119+83T>A) n.498+83T>A n.820+83T>A n.743+83T>A c.*437+83T>A (n.*437+83T>A) c.723+83T>A (n.723+83T>A) c.137+78T>A (n.137+78T>A) n.648+83T>A n.699T>A n.537+83T>A n.62+3623T>A n.619+83T>A c.531+83T>A (n.531+83T>A) c.582+83T>A (n.582+83T>A) c.-348+83T>A (n.-348+83T>A) c.228+83T>A (n.228+83T>A) n.624+83T>A c.-248+83T>A (n.-248+83T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002371C>A | CA1685260101 | PMS2 | c.*131+82G>T (n.*131+82G>T) c.537+82G>T (n.537+82G>T) c.132+82G>T (n.132+82G>T) c.*124+82G>T (n.*124+82G>T) c.35+1601G>T (n.35+1601G>T) c.250+1601G>T (n.250+1601G>T) n.609+82G>T c.219+82G>T (n.219+82G>T) n.617+82G>T n.699+82G>T c.358+82G>T c.119+82G>T (n.119+82G>T) n.498+82G>T n.820+82G>T n.743+82G>T c.*437+82G>T (n.*437+82G>T) c.723+82G>T (n.723+82G>T) c.137+77G>T (n.137+77G>T) n.648+82G>T n.698G>T n.537+82G>T n.62+3622G>T n.619+82G>T c.531+82G>T (n.531+82G>T) c.582+82G>T (n.582+82G>T) c.-348+82G>T (n.-348+82G>T) c.228+82G>T (n.228+82G>T) n.624+82G>T c.-248+82G>T (n.-248+82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002371C= | CA1685260099 | PMS2 | c.*131+82G= (n.*131+82G=) c.537+82G= (n.537+82G=) c.132+82G= (n.132+82G=) c.*124+82G= (n.*124+82G=) c.35+1601G= (n.35+1601G=) c.250+1601G= (n.250+1601G=) n.609+82G= c.219+82G= (n.219+82G=) n.617+82G= n.699+82G= c.358+82G= c.119+82G= (n.119+82G=) n.498+82G= n.820+82G= n.743+82G= c.*437+82G= (n.*437+82G=) c.723+82G= (n.723+82G=) c.137+77G= (n.137+77G=) n.648+82G= n.698G= n.537+82G= n.62+3622G= n.619+82G= c.531+82G= (n.531+82G=) c.582+82G= (n.582+82G=) c.-348+82G= (n.-348+82G=) c.228+82G= (n.228+82G=) n.624+82G= c.-248+82G= (n.-248+82G=) | |
| 7 | g.6002371C>T | CA2681678466 | PMS2 | c.*131+82G>A (n.*131+82G>A) c.537+82G>A (n.537+82G>A) c.132+82G>A (n.132+82G>A) c.*124+82G>A (n.*124+82G>A) c.35+1601G>A (n.35+1601G>A) c.250+1601G>A (n.250+1601G>A) n.609+82G>A c.219+82G>A (n.219+82G>A) n.617+82G>A n.699+82G>A c.358+82G>A c.119+82G>A (n.119+82G>A) n.498+82G>A n.820+82G>A n.743+82G>A c.*437+82G>A (n.*437+82G>A) c.723+82G>A (n.723+82G>A) c.137+77G>A (n.137+77G>A) n.648+82G>A n.698G>A n.537+82G>A n.62+3622G>A n.619+82G>A c.531+82G>A (n.531+82G>A) c.582+82G>A (n.582+82G>A) c.-348+82G>A (n.-348+82G>A) c.228+82G>A (n.228+82G>A) n.624+82G>A c.-248+82G>A (n.-248+82G>A) | gnomAD v4 |