| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5997074_6004576delinsCG | CA331742 | PMS2 | c.164-518_*299+2034delinsCG c.164-518_800+252delinsCG c.164-518_695+252delinsCG c.164-518_803+252delinsCG c.164-518_*397+252delinsCG c.-242-518_*202+252delinsCG c.164-518_705+2034delinsCG c.164-518_*390+252delinsCG c.-52-518_*60+252delinsCG c.164-518_*60+252delinsCG n.236-518_875+252delinsCG c.-52-518_485+252delinsCG c.-189-518_398+252delinsCG c.-242-518_230+252delinsCG c.-242-518_398+252delinsCG c.-417-518_398+252delinsCG c.88-518_526+2034delinsCG c.-242-518_*304+252delinsCG c.163+1316_*397+252delinsCG c.-255-518_*60+252delinsCG c.-242-518_*255+252delinsCG c.164-518_*306+252delinsCG c.164-518_635+252delinsCG c.-189-518_*304+252delinsCG c.164-518_*202+252delinsCG n.125-518_967delinsCG n.244-518_1135delinsCG c.-139-518_398+252delinsCG c.*64-518_*703+252delinsCG c.350-518_989+252delinsCG c.-242-518_*60+252delinsCG c.164-518_*252+252delinsCG c.164-518_*304+252delinsCG c.164-518_*439+252delinsCG c.164-518_*105-1441delinsCG n.275-518_914+252delinsCG n.244-518_883+252delinsCG c.164-518_706-1441delinsCG n.164-518_803+252delinsCG n.62+1417_62+8919delinsCG n.246-518_885+252delinsCG c.158-518_797+252delinsCG c.209-518_848+252delinsCG c.-721-518_-131+252delinsCG c.-321-518_494+252delinsCG n.251-518_890+252delinsCG c.-621-518_-31+252delinsCG | ClinVar |
| 7 | g.6002326A>C | CA2681678419 | PMS2 | c.*131+127T>G (n.*131+127T>G) c.537+127T>G (n.537+127T>G) c.132+127T>G (n.132+127T>G) c.*124+127T>G (n.*124+127T>G) c.35+1646T>G (n.35+1646T>G) c.250+1646T>G (n.250+1646T>G) n.609+127T>G c.219+127T>G (n.219+127T>G) n.617+127T>G n.699+127T>G c.358+127T>G c.119+127T>G (n.119+127T>G) n.498+127T>G n.820+127T>G n.743+127T>G c.*437+127T>G (n.*437+127T>G) c.723+127T>G (n.723+127T>G) c.137+122T>G (n.137+122T>G) n.648+127T>G n.743T>G n.537+127T>G n.62+3667T>G n.619+127T>G c.531+127T>G (n.531+127T>G) c.582+127T>G (n.582+127T>G) c.-348+127T>G (n.-348+127T>G) c.228+127T>G (n.228+127T>G) n.624+127T>G c.-248+127T>G (n.-248+127T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002326A>G | CA2681678420 | PMS2 | c.*131+127T>C (n.*131+127T>C) c.537+127T>C (n.537+127T>C) c.132+127T>C (n.132+127T>C) c.*124+127T>C (n.*124+127T>C) c.35+1646T>C (n.35+1646T>C) c.250+1646T>C (n.250+1646T>C) n.609+127T>C c.219+127T>C (n.219+127T>C) n.617+127T>C n.699+127T>C c.358+127T>C c.119+127T>C (n.119+127T>C) n.498+127T>C n.820+127T>C n.743+127T>C c.*437+127T>C (n.*437+127T>C) c.723+127T>C (n.723+127T>C) c.137+122T>C (n.137+122T>C) n.648+127T>C n.743T>C n.537+127T>C n.62+3667T>C n.619+127T>C c.531+127T>C (n.531+127T>C) c.582+127T>C (n.582+127T>C) c.-348+127T>C (n.-348+127T>C) c.228+127T>C (n.228+127T>C) n.624+127T>C c.-248+127T>C (n.-248+127T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002329G>A | CA840192611 | PMS2 | c.*131+124C>T (n.*131+124C>T) c.537+124C>T (n.537+124C>T) c.132+124C>T (n.132+124C>T) c.*124+124C>T (n.*124+124C>T) c.35+1643C>T (n.35+1643C>T) c.250+1643C>T (n.250+1643C>T) n.609+124C>T c.219+124C>T (n.219+124C>T) n.617+124C>T n.699+124C>T c.358+124C>T c.119+124C>T (n.119+124C>T) n.498+124C>T n.820+124C>T n.743+124C>T c.*437+124C>T (n.*437+124C>T) c.723+124C>T (n.723+124C>T) c.137+119C>T (n.137+119C>T) n.648+124C>T n.740C>T n.537+124C>T n.62+3664C>T n.619+124C>T c.531+124C>T (n.531+124C>T) c.582+124C>T (n.582+124C>T) c.-348+124C>T (n.-348+124C>T) c.228+124C>T (n.228+124C>T) n.624+124C>T c.-248+124C>T (n.-248+124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002329G= | CA1685260067 | PMS2 | c.*131+124C= (n.*131+124C=) c.537+124C= (n.537+124C=) c.132+124C= (n.132+124C=) c.*124+124C= (n.*124+124C=) c.35+1643C= (n.35+1643C=) c.250+1643C= (n.250+1643C=) n.609+124C= c.219+124C= (n.219+124C=) n.617+124C= n.699+124C= c.358+124C= c.119+124C= (n.119+124C=) n.498+124C= n.820+124C= n.743+124C= c.*437+124C= (n.*437+124C=) c.723+124C= (n.723+124C=) c.137+119C= (n.137+119C=) n.648+124C= n.740C= n.537+124C= n.62+3664C= n.619+124C= c.531+124C= (n.531+124C=) c.582+124C= (n.582+124C=) c.-348+124C= (n.-348+124C=) c.228+124C= (n.228+124C=) n.624+124C= c.-248+124C= (n.-248+124C=) | |
| 7 | g.6002329G>T | CA2681678421 | PMS2 | c.*131+124C>A (n.*131+124C>A) c.537+124C>A (n.537+124C>A) c.132+124C>A (n.132+124C>A) c.*124+124C>A (n.*124+124C>A) c.35+1643C>A (n.35+1643C>A) c.250+1643C>A (n.250+1643C>A) n.609+124C>A c.219+124C>A (n.219+124C>A) n.617+124C>A n.699+124C>A c.358+124C>A c.119+124C>A (n.119+124C>A) n.498+124C>A n.820+124C>A n.743+124C>A c.*437+124C>A (n.*437+124C>A) c.723+124C>A (n.723+124C>A) c.137+119C>A (n.137+119C>A) n.648+124C>A n.740C>A n.537+124C>A n.62+3664C>A n.619+124C>A c.531+124C>A (n.531+124C>A) c.582+124C>A (n.582+124C>A) c.-348+124C>A (n.-348+124C>A) c.228+124C>A (n.228+124C>A) n.624+124C>A c.-248+124C>A (n.-248+124C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002330C>A | CA2681678422 | PMS2 | c.*131+123G>T (n.*131+123G>T) c.537+123G>T (n.537+123G>T) c.132+123G>T (n.132+123G>T) c.*124+123G>T (n.*124+123G>T) c.35+1642G>T (n.35+1642G>T) c.250+1642G>T (n.250+1642G>T) n.609+123G>T c.219+123G>T (n.219+123G>T) n.617+123G>T n.699+123G>T c.358+123G>T c.119+123G>T (n.119+123G>T) n.498+123G>T n.820+123G>T n.743+123G>T c.*437+123G>T (n.*437+123G>T) c.723+123G>T (n.723+123G>T) c.137+118G>T (n.137+118G>T) n.648+123G>T n.739G>T n.537+123G>T n.62+3663G>T n.619+123G>T c.531+123G>T (n.531+123G>T) c.582+123G>T (n.582+123G>T) c.-348+123G>T (n.-348+123G>T) c.228+123G>T (n.228+123G>T) n.624+123G>T c.-248+123G>T (n.-248+123G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002331_6002333del | CA2681678423 | PMS2 | c.*131+120_*131+122del (n.*131+120_*131+122del) c.537+120_537+122del (n.537+120_537+122del) c.132+120_132+122del (n.132+120_132+122del) c.*124+120_*124+122del (n.*124+120_*124+122del) c.35+1639_35+1641del (n.35+1639_35+1641del) c.250+1639_250+1641del (n.250+1639_250+1641del) n.609+120_609+122del c.219+120_219+122del (n.219+120_219+122del) n.617+120_617+122del n.699+120_699+122del c.358+120_358+122del c.119+120_119+122del (n.119+120_119+122del) n.498+120_498+122del n.820+120_820+122del n.743+120_743+122del c.*437+120_*437+122del (n.*437+120_*437+122del) c.723+120_723+122del (n.723+120_723+122del) c.137+115_137+117del (n.137+115_137+117del) n.648+120_648+122del n.736_738del n.537+120_537+122del n.62+3660_62+3662del n.619+120_619+122del c.531+120_531+122del (n.531+120_531+122del) c.582+120_582+122del (n.582+120_582+122del) c.-348+120_-348+122del (n.-348+120_-348+122del) c.228+120_228+122del (n.228+120_228+122del) n.624+120_624+122del c.-248+120_-248+122del (n.-248+120_-248+122del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002334_6002337del | CA2681678424 | PMS2 | c.*131+119_*131+122del (n.*131+119_*131+122del) c.537+119_537+122del (n.537+119_537+122del) c.132+119_132+122del (n.132+119_132+122del) c.*124+119_*124+122del (n.*124+119_*124+122del) c.35+1638_35+1641del (n.35+1638_35+1641del) c.250+1638_250+1641del (n.250+1638_250+1641del) n.609+119_609+122del c.219+119_219+122del (n.219+119_219+122del) n.617+119_617+122del n.699+119_699+122del c.358+119_358+122del c.119+119_119+122del (n.119+119_119+122del) n.498+119_498+122del n.820+119_820+122del n.743+119_743+122del c.*437+119_*437+122del (n.*437+119_*437+122del) c.723+119_723+122del (n.723+119_723+122del) c.137+114_137+117del (n.137+114_137+117del) n.648+119_648+122del n.735_738del n.537+119_537+122del n.62+3659_62+3662del n.619+119_619+122del c.531+119_531+122del (n.531+119_531+122del) c.582+119_582+122del (n.582+119_582+122del) c.-348+119_-348+122del (n.-348+119_-348+122del) c.228+119_228+122del (n.228+119_228+122del) n.624+119_624+122del c.-248+119_-248+122del (n.-248+119_-248+122del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002333A>G | CA2681678425 | PMS2 | c.*131+120T>C (n.*131+120T>C) c.537+120T>C (n.537+120T>C) c.132+120T>C (n.132+120T>C) c.*124+120T>C (n.*124+120T>C) c.35+1639T>C (n.35+1639T>C) c.250+1639T>C (n.250+1639T>C) n.609+120T>C c.219+120T>C (n.219+120T>C) n.617+120T>C n.699+120T>C c.358+120T>C c.119+120T>C (n.119+120T>C) n.498+120T>C n.820+120T>C n.743+120T>C c.*437+120T>C (n.*437+120T>C) c.723+120T>C (n.723+120T>C) c.137+115T>C (n.137+115T>C) n.648+120T>C n.736T>C n.537+120T>C n.62+3660T>C n.619+120T>C c.531+120T>C (n.531+120T>C) c.582+120T>C (n.582+120T>C) c.-348+120T>C (n.-348+120T>C) c.228+120T>C (n.228+120T>C) n.624+120T>C c.-248+120T>C (n.-248+120T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002335A>G | CA2681678426 | PMS2 | c.*131+118T>C (n.*131+118T>C) c.537+118T>C (n.537+118T>C) c.132+118T>C (n.132+118T>C) c.*124+118T>C (n.*124+118T>C) c.35+1637T>C (n.35+1637T>C) c.250+1637T>C (n.250+1637T>C) n.609+118T>C c.219+118T>C (n.219+118T>C) n.617+118T>C n.699+118T>C c.358+118T>C c.119+118T>C (n.119+118T>C) n.498+118T>C n.820+118T>C n.743+118T>C c.*437+118T>C (n.*437+118T>C) c.723+118T>C (n.723+118T>C) c.137+113T>C (n.137+113T>C) n.648+118T>C n.734T>C n.537+118T>C n.62+3658T>C n.619+118T>C c.531+118T>C (n.531+118T>C) c.582+118T>C (n.582+118T>C) c.-348+118T>C (n.-348+118T>C) c.228+118T>C (n.228+118T>C) n.624+118T>C c.-248+118T>C (n.-248+118T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002335A>T | CA2681678427 | PMS2 | c.*131+118T>A (n.*131+118T>A) c.537+118T>A (n.537+118T>A) c.132+118T>A (n.132+118T>A) c.*124+118T>A (n.*124+118T>A) c.35+1637T>A (n.35+1637T>A) c.250+1637T>A (n.250+1637T>A) n.609+118T>A c.219+118T>A (n.219+118T>A) n.617+118T>A n.699+118T>A c.358+118T>A c.119+118T>A (n.119+118T>A) n.498+118T>A n.820+118T>A n.743+118T>A c.*437+118T>A (n.*437+118T>A) c.723+118T>A (n.723+118T>A) c.137+113T>A (n.137+113T>A) n.648+118T>A n.734T>A n.537+118T>A n.62+3658T>A n.619+118T>A c.531+118T>A (n.531+118T>A) c.582+118T>A (n.582+118T>A) c.-348+118T>A (n.-348+118T>A) c.228+118T>A (n.228+118T>A) n.624+118T>A c.-248+118T>A (n.-248+118T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002336A>T | CA2681678428 | PMS2 | c.*131+117T>A (n.*131+117T>A) c.537+117T>A (n.537+117T>A) c.132+117T>A (n.132+117T>A) c.*124+117T>A (n.*124+117T>A) c.35+1636T>A (n.35+1636T>A) c.250+1636T>A (n.250+1636T>A) n.609+117T>A c.219+117T>A (n.219+117T>A) n.617+117T>A n.699+117T>A c.358+117T>A c.119+117T>A (n.119+117T>A) n.498+117T>A n.820+117T>A n.743+117T>A c.*437+117T>A (n.*437+117T>A) c.723+117T>A (n.723+117T>A) c.137+112T>A (n.137+112T>A) n.648+117T>A n.733T>A n.537+117T>A n.62+3657T>A n.619+117T>A c.531+117T>A (n.531+117T>A) c.582+117T>A (n.582+117T>A) c.-348+117T>A (n.-348+117T>A) c.228+117T>A (n.228+117T>A) n.624+117T>A c.-248+117T>A (n.-248+117T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002337A>G | CA2681678429 | PMS2 | c.*131+116T>C (n.*131+116T>C) c.537+116T>C (n.537+116T>C) c.132+116T>C (n.132+116T>C) c.*124+116T>C (n.*124+116T>C) c.35+1635T>C (n.35+1635T>C) c.250+1635T>C (n.250+1635T>C) n.609+116T>C c.219+116T>C (n.219+116T>C) n.617+116T>C n.699+116T>C c.358+116T>C c.119+116T>C (n.119+116T>C) n.498+116T>C n.820+116T>C n.743+116T>C c.*437+116T>C (n.*437+116T>C) c.723+116T>C (n.723+116T>C) c.137+111T>C (n.137+111T>C) n.648+116T>C n.732T>C n.537+116T>C n.62+3656T>C n.619+116T>C c.531+116T>C (n.531+116T>C) c.582+116T>C (n.582+116T>C) c.-348+116T>C (n.-348+116T>C) c.228+116T>C (n.228+116T>C) n.624+116T>C c.-248+116T>C (n.-248+116T>C) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.6002338G>T | CA2681678432 | PMS2 | c.*131+115C>A (n.*131+115C>A) c.537+115C>A (n.537+115C>A) c.132+115C>A (n.132+115C>A) c.*124+115C>A (n.*124+115C>A) c.35+1634C>A (n.35+1634C>A) c.250+1634C>A (n.250+1634C>A) n.609+115C>A c.219+115C>A (n.219+115C>A) n.617+115C>A n.699+115C>A c.358+115C>A c.119+115C>A (n.119+115C>A) n.498+115C>A n.820+115C>A n.743+115C>A c.*437+115C>A (n.*437+115C>A) c.723+115C>A (n.723+115C>A) c.137+110C>A (n.137+110C>A) n.648+115C>A n.731C>A n.537+115C>A n.62+3655C>A n.619+115C>A c.531+115C>A (n.531+115C>A) c.582+115C>A (n.582+115C>A) c.-348+115C>A (n.-348+115C>A) c.228+115C>A (n.228+115C>A) n.624+115C>A c.-248+115C>A (n.-248+115C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002339C>A | CA2681678433 | PMS2 | c.*131+114G>T (n.*131+114G>T) c.537+114G>T (n.537+114G>T) c.132+114G>T (n.132+114G>T) c.*124+114G>T (n.*124+114G>T) c.35+1633G>T (n.35+1633G>T) c.250+1633G>T (n.250+1633G>T) n.609+114G>T c.219+114G>T (n.219+114G>T) n.617+114G>T n.699+114G>T c.358+114G>T c.119+114G>T (n.119+114G>T) n.498+114G>T n.820+114G>T n.743+114G>T c.*437+114G>T (n.*437+114G>T) c.723+114G>T (n.723+114G>T) c.137+109G>T (n.137+109G>T) n.648+114G>T n.730G>T n.537+114G>T n.62+3654G>T n.619+114G>T c.531+114G>T (n.531+114G>T) c.582+114G>T (n.582+114G>T) c.-348+114G>T (n.-348+114G>T) c.228+114G>T (n.228+114G>T) n.624+114G>T c.-248+114G>T (n.-248+114G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002340A>G | CA2681678434 | PMS2 | c.*131+113T>C (n.*131+113T>C) c.537+113T>C (n.537+113T>C) c.132+113T>C (n.132+113T>C) c.*124+113T>C (n.*124+113T>C) c.35+1632T>C (n.35+1632T>C) c.250+1632T>C (n.250+1632T>C) n.609+113T>C c.219+113T>C (n.219+113T>C) n.617+113T>C n.699+113T>C c.358+113T>C c.119+113T>C (n.119+113T>C) n.498+113T>C n.820+113T>C n.743+113T>C c.*437+113T>C (n.*437+113T>C) c.723+113T>C (n.723+113T>C) c.137+108T>C (n.137+108T>C) n.648+113T>C n.729T>C n.537+113T>C n.62+3653T>C n.619+113T>C c.531+113T>C (n.531+113T>C) c.582+113T>C (n.582+113T>C) c.-348+113T>C (n.-348+113T>C) c.228+113T>C (n.228+113T>C) n.624+113T>C c.-248+113T>C (n.-248+113T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002341T>C | CA153244889 | PMS2 | c.*131+112A>G (n.*131+112A>G) c.537+112A>G (n.537+112A>G) c.132+112A>G (n.132+112A>G) c.*124+112A>G (n.*124+112A>G) c.35+1631A>G (n.35+1631A>G) c.250+1631A>G (n.250+1631A>G) n.609+112A>G c.219+112A>G (n.219+112A>G) n.617+112A>G n.699+112A>G c.358+112A>G c.119+112A>G (n.119+112A>G) n.498+112A>G n.820+112A>G n.743+112A>G c.*437+112A>G (n.*437+112A>G) c.723+112A>G (n.723+112A>G) c.137+107A>G (n.137+107A>G) n.648+112A>G n.728A>G n.537+112A>G n.62+3652A>G n.619+112A>G c.531+112A>G (n.531+112A>G) c.582+112A>G (n.582+112A>G) c.-348+112A>G (n.-348+112A>G) c.228+112A>G (n.228+112A>G) n.624+112A>G c.-248+112A>G (n.-248+112A>G) | dbSNP |
| 7 | g.6002341T= | CA1685260070 | PMS2 | c.*131+112A= (n.*131+112A=) c.537+112A= (n.537+112A=) c.132+112A= (n.132+112A=) c.*124+112A= (n.*124+112A=) c.35+1631A= (n.35+1631A=) c.250+1631A= (n.250+1631A=) n.609+112A= c.219+112A= (n.219+112A=) n.617+112A= n.699+112A= c.358+112A= c.119+112A= (n.119+112A=) n.498+112A= n.820+112A= n.743+112A= c.*437+112A= (n.*437+112A=) c.723+112A= (n.723+112A=) c.137+107A= (n.137+107A=) n.648+112A= n.728A= n.537+112A= n.62+3652A= n.619+112A= c.531+112A= (n.531+112A=) c.582+112A= (n.582+112A=) c.-348+112A= (n.-348+112A=) c.228+112A= (n.228+112A=) n.624+112A= c.-248+112A= (n.-248+112A=) | |
| 7 | g.6002342_6002343del | CA2681678436 | PMS2 | c.*131+111_*131+112del (n.*131+111_*131+112del) c.537+111_537+112del (n.537+111_537+112del) c.132+111_132+112del (n.132+111_132+112del) c.*124+111_*124+112del (n.*124+111_*124+112del) c.35+1630_35+1631del (n.35+1630_35+1631del) c.250+1630_250+1631del (n.250+1630_250+1631del) n.609+111_609+112del c.219+111_219+112del (n.219+111_219+112del) n.617+111_617+112del n.699+111_699+112del c.358+111_358+112del c.119+111_119+112del (n.119+111_119+112del) n.498+111_498+112del n.820+111_820+112del n.743+111_743+112del c.*437+111_*437+112del (n.*437+111_*437+112del) c.723+111_723+112del (n.723+111_723+112del) c.137+106_137+107del (n.137+106_137+107del) n.648+111_648+112del n.727_728del n.537+111_537+112del n.62+3651_62+3652del n.619+111_619+112del c.531+111_531+112del (n.531+111_531+112del) c.582+111_582+112del (n.582+111_582+112del) c.-348+111_-348+112del (n.-348+111_-348+112del) c.228+111_228+112del (n.228+111_228+112del) n.624+111_624+112del c.-248+111_-248+112del (n.-248+111_-248+112del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002342T>G | CA2681678437 | PMS2 | c.*131+111A>C (n.*131+111A>C) c.537+111A>C (n.537+111A>C) c.132+111A>C (n.132+111A>C) c.*124+111A>C (n.*124+111A>C) c.35+1630A>C (n.35+1630A>C) c.250+1630A>C (n.250+1630A>C) n.609+111A>C c.219+111A>C (n.219+111A>C) n.617+111A>C n.699+111A>C c.358+111A>C c.119+111A>C (n.119+111A>C) n.498+111A>C n.820+111A>C n.743+111A>C c.*437+111A>C (n.*437+111A>C) c.723+111A>C (n.723+111A>C) c.137+106A>C (n.137+106A>C) n.648+111A>C n.727A>C n.537+111A>C n.62+3651A>C n.619+111A>C c.531+111A>C (n.531+111A>C) c.582+111A>C (n.582+111A>C) c.-348+111A>C (n.-348+111A>C) c.228+111A>C (n.228+111A>C) n.624+111A>C c.-248+111A>C (n.-248+111A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002344C>A | CA2681678438 | PMS2 | c.*131+109G>T (n.*131+109G>T) c.537+109G>T (n.537+109G>T) c.132+109G>T (n.132+109G>T) c.*124+109G>T (n.*124+109G>T) c.35+1628G>T (n.35+1628G>T) c.250+1628G>T (n.250+1628G>T) n.609+109G>T c.219+109G>T (n.219+109G>T) n.617+109G>T n.699+109G>T c.358+109G>T c.119+109G>T (n.119+109G>T) n.498+109G>T n.820+109G>T n.743+109G>T c.*437+109G>T (n.*437+109G>T) c.723+109G>T (n.723+109G>T) c.137+104G>T (n.137+104G>T) n.648+109G>T n.725G>T n.537+109G>T n.62+3649G>T n.619+109G>T c.531+109G>T (n.531+109G>T) c.582+109G>T (n.582+109G>T) c.-348+109G>T (n.-348+109G>T) c.228+109G>T (n.228+109G>T) n.624+109G>T c.-248+109G>T (n.-248+109G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002344C= | CA1685260073 | PMS2 | c.*131+109G= (n.*131+109G=) c.537+109G= (n.537+109G=) c.132+109G= (n.132+109G=) c.*124+109G= (n.*124+109G=) c.35+1628G= (n.35+1628G=) c.250+1628G= (n.250+1628G=) n.609+109G= c.219+109G= (n.219+109G=) n.617+109G= n.699+109G= c.358+109G= c.119+109G= (n.119+109G=) n.498+109G= n.820+109G= n.743+109G= c.*437+109G= (n.*437+109G=) c.723+109G= (n.723+109G=) c.137+104G= (n.137+104G=) n.648+109G= n.725G= n.537+109G= n.62+3649G= n.619+109G= c.531+109G= (n.531+109G=) c.582+109G= (n.582+109G=) c.-348+109G= (n.-348+109G=) c.228+109G= (n.228+109G=) n.624+109G= c.-248+109G= (n.-248+109G=) | |
| 7 | g.6002344C>G | CA153244900 | PMS2 | c.*131+109G>C (n.*131+109G>C) c.537+109G>C (n.537+109G>C) c.132+109G>C (n.132+109G>C) c.*124+109G>C (n.*124+109G>C) c.35+1628G>C (n.35+1628G>C) c.250+1628G>C (n.250+1628G>C) n.609+109G>C c.219+109G>C (n.219+109G>C) n.617+109G>C n.699+109G>C c.358+109G>C c.119+109G>C (n.119+109G>C) n.498+109G>C n.820+109G>C n.743+109G>C c.*437+109G>C (n.*437+109G>C) c.723+109G>C (n.723+109G>C) c.137+104G>C (n.137+104G>C) n.648+109G>C n.725G>C n.537+109G>C n.62+3649G>C n.619+109G>C c.531+109G>C (n.531+109G>C) c.582+109G>C (n.582+109G>C) c.-348+109G>C (n.-348+109G>C) c.228+109G>C (n.228+109G>C) n.624+109G>C c.-248+109G>C (n.-248+109G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002344C>T | CA2681678439 | PMS2 | c.*131+109G>A (n.*131+109G>A) c.537+109G>A (n.537+109G>A) c.132+109G>A (n.132+109G>A) c.*124+109G>A (n.*124+109G>A) c.35+1628G>A (n.35+1628G>A) c.250+1628G>A (n.250+1628G>A) n.609+109G>A c.219+109G>A (n.219+109G>A) n.617+109G>A n.699+109G>A c.358+109G>A c.119+109G>A (n.119+109G>A) n.498+109G>A n.820+109G>A n.743+109G>A c.*437+109G>A (n.*437+109G>A) c.723+109G>A (n.723+109G>A) c.137+104G>A (n.137+104G>A) n.648+109G>A n.725G>A n.537+109G>A n.62+3649G>A n.619+109G>A c.531+109G>A (n.531+109G>A) c.582+109G>A (n.582+109G>A) c.-348+109G>A (n.-348+109G>A) c.228+109G>A (n.228+109G>A) n.624+109G>A c.-248+109G>A (n.-248+109G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002346C>A | CA2681678440 | PMS2 | c.*131+107G>T (n.*131+107G>T) c.537+107G>T (n.537+107G>T) c.132+107G>T (n.132+107G>T) c.*124+107G>T (n.*124+107G>T) c.35+1626G>T (n.35+1626G>T) c.250+1626G>T (n.250+1626G>T) n.609+107G>T c.219+107G>T (n.219+107G>T) n.617+107G>T n.699+107G>T c.358+107G>T c.119+107G>T (n.119+107G>T) n.498+107G>T n.820+107G>T n.743+107G>T c.*437+107G>T (n.*437+107G>T) c.723+107G>T (n.723+107G>T) c.137+102G>T (n.137+102G>T) n.648+107G>T n.723G>T n.537+107G>T n.62+3647G>T n.619+107G>T c.531+107G>T (n.531+107G>T) c.582+107G>T (n.582+107G>T) c.-348+107G>T (n.-348+107G>T) c.228+107G>T (n.228+107G>T) n.624+107G>T c.-248+107G>T (n.-248+107G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002347A>C | CA2681678442 | PMS2 | c.*131+106T>G (n.*131+106T>G) c.537+106T>G (n.537+106T>G) c.132+106T>G (n.132+106T>G) c.*124+106T>G (n.*124+106T>G) c.35+1625T>G (n.35+1625T>G) c.250+1625T>G (n.250+1625T>G) n.609+106T>G c.219+106T>G (n.219+106T>G) n.617+106T>G n.699+106T>G c.358+106T>G c.119+106T>G (n.119+106T>G) n.498+106T>G n.820+106T>G n.743+106T>G c.*437+106T>G (n.*437+106T>G) c.723+106T>G (n.723+106T>G) c.137+101T>G (n.137+101T>G) n.648+106T>G n.722T>G n.537+106T>G n.62+3646T>G n.619+106T>G c.531+106T>G (n.531+106T>G) c.582+106T>G (n.582+106T>G) c.-348+106T>G (n.-348+106T>G) c.228+106T>G (n.228+106T>G) n.624+106T>G c.-248+106T>G (n.-248+106T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002347A>T | CA2681678443 | PMS2 | c.*131+106T>A (n.*131+106T>A) c.537+106T>A (n.537+106T>A) c.132+106T>A (n.132+106T>A) c.*124+106T>A (n.*124+106T>A) c.35+1625T>A (n.35+1625T>A) c.250+1625T>A (n.250+1625T>A) n.609+106T>A c.219+106T>A (n.219+106T>A) n.617+106T>A n.699+106T>A c.358+106T>A c.119+106T>A (n.119+106T>A) n.498+106T>A n.820+106T>A n.743+106T>A c.*437+106T>A (n.*437+106T>A) c.723+106T>A (n.723+106T>A) c.137+101T>A (n.137+101T>A) n.648+106T>A n.722T>A n.537+106T>A n.62+3646T>A n.619+106T>A c.531+106T>A (n.531+106T>A) c.582+106T>A (n.582+106T>A) c.-348+106T>A (n.-348+106T>A) c.228+106T>A (n.228+106T>A) n.624+106T>A c.-248+106T>A (n.-248+106T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002350_6002352del | CA2681678441 | PMS2 | c.*131+104_*131+106del (n.*131+104_*131+106del) c.537+104_537+106del (n.537+104_537+106del) c.132+104_132+106del (n.132+104_132+106del) c.*124+104_*124+106del (n.*124+104_*124+106del) c.35+1623_35+1625del (n.35+1623_35+1625del) c.250+1623_250+1625del (n.250+1623_250+1625del) n.609+104_609+106del c.219+104_219+106del (n.219+104_219+106del) n.617+104_617+106del n.699+104_699+106del c.358+104_358+106del c.119+104_119+106del (n.119+104_119+106del) n.498+104_498+106del n.820+104_820+106del n.743+104_743+106del c.*437+104_*437+106del (n.*437+104_*437+106del) c.723+104_723+106del (n.723+104_723+106del) c.137+99_137+101del (n.137+99_137+101del) n.648+104_648+106del n.720_722del n.537+104_537+106del n.62+3644_62+3646del n.619+104_619+106del c.531+104_531+106del (n.531+104_531+106del) c.582+104_582+106del (n.582+104_582+106del) c.-348+104_-348+106del (n.-348+104_-348+106del) c.228+104_228+106del (n.228+104_228+106del) n.624+104_624+106del c.-248+104_-248+106del (n.-248+104_-248+106del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002348A= | CA1685260075 | PMS2 | c.*131+105T= (n.*131+105T=) c.537+105T= (n.537+105T=) c.132+105T= (n.132+105T=) c.*124+105T= (n.*124+105T=) c.35+1624T= (n.35+1624T=) c.250+1624T= (n.250+1624T=) n.609+105T= c.219+105T= (n.219+105T=) n.617+105T= n.699+105T= c.358+105T= c.119+105T= (n.119+105T=) n.498+105T= n.820+105T= n.743+105T= c.*437+105T= (n.*437+105T=) c.723+105T= (n.723+105T=) c.137+100T= (n.137+100T=) n.648+105T= n.721T= n.537+105T= n.62+3645T= n.619+105T= c.531+105T= (n.531+105T=) c.582+105T= (n.582+105T=) c.-348+105T= (n.-348+105T=) c.228+105T= (n.228+105T=) n.624+105T= c.-248+105T= (n.-248+105T=) | |
| 7 | g.6002348A>G | CA572548884 | PMS2 | c.*131+105T>C (n.*131+105T>C) c.537+105T>C (n.537+105T>C) c.132+105T>C (n.132+105T>C) c.*124+105T>C (n.*124+105T>C) c.35+1624T>C (n.35+1624T>C) c.250+1624T>C (n.250+1624T>C) n.609+105T>C c.219+105T>C (n.219+105T>C) n.617+105T>C n.699+105T>C c.358+105T>C c.119+105T>C (n.119+105T>C) n.498+105T>C n.820+105T>C n.743+105T>C c.*437+105T>C (n.*437+105T>C) c.723+105T>C (n.723+105T>C) c.137+100T>C (n.137+100T>C) n.648+105T>C n.721T>C n.537+105T>C n.62+3645T>C n.619+105T>C c.531+105T>C (n.531+105T>C) c.582+105T>C (n.582+105T>C) c.-348+105T>C (n.-348+105T>C) c.228+105T>C (n.228+105T>C) n.624+105T>C c.-248+105T>C (n.-248+105T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002349T>C | CA2681678444 | PMS2 | c.*131+104A>G (n.*131+104A>G) c.537+104A>G (n.537+104A>G) c.132+104A>G (n.132+104A>G) c.*124+104A>G (n.*124+104A>G) c.35+1623A>G (n.35+1623A>G) c.250+1623A>G (n.250+1623A>G) n.609+104A>G c.219+104A>G (n.219+104A>G) n.617+104A>G n.699+104A>G c.358+104A>G c.119+104A>G (n.119+104A>G) n.498+104A>G n.820+104A>G n.743+104A>G c.*437+104A>G (n.*437+104A>G) c.723+104A>G (n.723+104A>G) c.137+99A>G (n.137+99A>G) n.648+104A>G n.720A>G n.537+104A>G n.62+3644A>G n.619+104A>G c.531+104A>G (n.531+104A>G) c.582+104A>G (n.582+104A>G) c.-348+104A>G (n.-348+104A>G) c.228+104A>G (n.228+104A>G) n.624+104A>G c.-248+104A>G (n.-248+104A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002350A= | CA1685260077 | PMS2 | c.*131+103T= (n.*131+103T=) c.537+103T= (n.537+103T=) c.132+103T= (n.132+103T=) c.*124+103T= (n.*124+103T=) c.35+1622T= (n.35+1622T=) c.250+1622T= (n.250+1622T=) n.609+103T= c.219+103T= (n.219+103T=) n.617+103T= n.699+103T= c.358+103T= c.119+103T= (n.119+103T=) n.498+103T= n.820+103T= n.743+103T= c.*437+103T= (n.*437+103T=) c.723+103T= (n.723+103T=) c.137+98T= (n.137+98T=) n.648+103T= n.719T= n.537+103T= n.62+3643T= n.619+103T= c.531+103T= (n.531+103T=) c.582+103T= (n.582+103T=) c.-348+103T= (n.-348+103T=) c.228+103T= (n.228+103T=) n.624+103T= c.-248+103T= (n.-248+103T=) | |
| 7 | g.6002350A>G | CA2681678445 | PMS2 | c.*131+103T>C (n.*131+103T>C) c.537+103T>C (n.537+103T>C) c.132+103T>C (n.132+103T>C) c.*124+103T>C (n.*124+103T>C) c.35+1622T>C (n.35+1622T>C) c.250+1622T>C (n.250+1622T>C) n.609+103T>C c.219+103T>C (n.219+103T>C) n.617+103T>C n.699+103T>C c.358+103T>C c.119+103T>C (n.119+103T>C) n.498+103T>C n.820+103T>C n.743+103T>C c.*437+103T>C (n.*437+103T>C) c.723+103T>C (n.723+103T>C) c.137+98T>C (n.137+98T>C) n.648+103T>C n.719T>C n.537+103T>C n.62+3643T>C n.619+103T>C c.531+103T>C (n.531+103T>C) c.582+103T>C (n.582+103T>C) c.-348+103T>C (n.-348+103T>C) c.228+103T>C (n.228+103T>C) n.624+103T>C c.-248+103T>C (n.-248+103T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002350A>T | CA153244905 | PMS2 | c.*131+103T>A (n.*131+103T>A) c.537+103T>A (n.537+103T>A) c.132+103T>A (n.132+103T>A) c.*124+103T>A (n.*124+103T>A) c.35+1622T>A (n.35+1622T>A) c.250+1622T>A (n.250+1622T>A) n.609+103T>A c.219+103T>A (n.219+103T>A) n.617+103T>A n.699+103T>A c.358+103T>A c.119+103T>A (n.119+103T>A) n.498+103T>A n.820+103T>A n.743+103T>A c.*437+103T>A (n.*437+103T>A) c.723+103T>A (n.723+103T>A) c.137+98T>A (n.137+98T>A) n.648+103T>A n.719T>A n.537+103T>A n.62+3643T>A n.619+103T>A c.531+103T>A (n.531+103T>A) c.582+103T>A (n.582+103T>A) c.-348+103T>A (n.-348+103T>A) c.228+103T>A (n.228+103T>A) n.624+103T>A c.-248+103T>A (n.-248+103T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002351A>G | CA2681678446 | PMS2 | c.*131+102T>C (n.*131+102T>C) c.537+102T>C (n.537+102T>C) c.132+102T>C (n.132+102T>C) c.*124+102T>C (n.*124+102T>C) c.35+1621T>C (n.35+1621T>C) c.250+1621T>C (n.250+1621T>C) n.609+102T>C c.219+102T>C (n.219+102T>C) n.617+102T>C n.699+102T>C c.358+102T>C c.119+102T>C (n.119+102T>C) n.498+102T>C n.820+102T>C n.743+102T>C c.*437+102T>C (n.*437+102T>C) c.723+102T>C (n.723+102T>C) c.137+97T>C (n.137+97T>C) n.648+102T>C n.718T>C n.537+102T>C n.62+3642T>C n.619+102T>C c.531+102T>C (n.531+102T>C) c.582+102T>C (n.582+102T>C) c.-348+102T>C (n.-348+102T>C) c.228+102T>C (n.228+102T>C) n.624+102T>C c.-248+102T>C (n.-248+102T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002352T>A | CA2681678447 | PMS2 | c.*131+101A>T (n.*131+101A>T) c.537+101A>T (n.537+101A>T) c.132+101A>T (n.132+101A>T) c.*124+101A>T (n.*124+101A>T) c.35+1620A>T (n.35+1620A>T) c.250+1620A>T (n.250+1620A>T) n.609+101A>T c.219+101A>T (n.219+101A>T) n.617+101A>T n.699+101A>T c.358+101A>T c.119+101A>T (n.119+101A>T) n.498+101A>T n.820+101A>T n.743+101A>T c.*437+101A>T (n.*437+101A>T) c.723+101A>T (n.723+101A>T) c.137+96A>T (n.137+96A>T) n.648+101A>T n.717A>T n.537+101A>T n.62+3641A>T n.619+101A>T c.531+101A>T (n.531+101A>T) c.582+101A>T (n.582+101A>T) c.-348+101A>T (n.-348+101A>T) c.228+101A>T (n.228+101A>T) n.624+101A>T c.-248+101A>T (n.-248+101A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002352T>C | CA840192626 | PMS2 | c.*131+101A>G (n.*131+101A>G) c.537+101A>G (n.537+101A>G) c.132+101A>G (n.132+101A>G) c.*124+101A>G (n.*124+101A>G) c.35+1620A>G (n.35+1620A>G) c.250+1620A>G (n.250+1620A>G) n.609+101A>G c.219+101A>G (n.219+101A>G) n.617+101A>G n.699+101A>G c.358+101A>G c.119+101A>G (n.119+101A>G) n.498+101A>G n.820+101A>G n.743+101A>G c.*437+101A>G (n.*437+101A>G) c.723+101A>G (n.723+101A>G) c.137+96A>G (n.137+96A>G) n.648+101A>G n.717A>G n.537+101A>G n.62+3641A>G n.619+101A>G c.531+101A>G (n.531+101A>G) c.582+101A>G (n.582+101A>G) c.-348+101A>G (n.-348+101A>G) c.228+101A>G (n.228+101A>G) n.624+101A>G c.-248+101A>G (n.-248+101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002352T= | CA1685260079 | PMS2 | c.*131+101A= (n.*131+101A=) c.537+101A= (n.537+101A=) c.132+101A= (n.132+101A=) c.*124+101A= (n.*124+101A=) c.35+1620A= (n.35+1620A=) c.250+1620A= (n.250+1620A=) n.609+101A= c.219+101A= (n.219+101A=) n.617+101A= n.699+101A= c.358+101A= c.119+101A= (n.119+101A=) n.498+101A= n.820+101A= n.743+101A= c.*437+101A= (n.*437+101A=) c.723+101A= (n.723+101A=) c.137+96A= (n.137+96A=) n.648+101A= n.717A= n.537+101A= n.62+3641A= n.619+101A= c.531+101A= (n.531+101A=) c.582+101A= (n.582+101A=) c.-348+101A= (n.-348+101A=) c.228+101A= (n.228+101A=) n.624+101A= c.-248+101A= (n.-248+101A=) | |
| 7 | g.6002354T>C | CA153244925 | PMS2 | c.*131+99A>G (n.*131+99A>G) c.537+99A>G (n.537+99A>G) c.132+99A>G (n.132+99A>G) c.*124+99A>G (n.*124+99A>G) c.35+1618A>G (n.35+1618A>G) c.250+1618A>G (n.250+1618A>G) n.609+99A>G c.219+99A>G (n.219+99A>G) n.617+99A>G n.699+99A>G c.358+99A>G c.119+99A>G (n.119+99A>G) n.498+99A>G n.820+99A>G n.743+99A>G c.*437+99A>G (n.*437+99A>G) c.723+99A>G (n.723+99A>G) c.137+94A>G (n.137+94A>G) n.648+99A>G n.715A>G n.537+99A>G n.62+3639A>G n.619+99A>G c.531+99A>G (n.531+99A>G) c.582+99A>G (n.582+99A>G) c.-348+99A>G (n.-348+99A>G) c.228+99A>G (n.228+99A>G) n.624+99A>G c.-248+99A>G (n.-248+99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002354T>G | CA2681678448 | PMS2 | c.*131+99A>C (n.*131+99A>C) c.537+99A>C (n.537+99A>C) c.132+99A>C (n.132+99A>C) c.*124+99A>C (n.*124+99A>C) c.35+1618A>C (n.35+1618A>C) c.250+1618A>C (n.250+1618A>C) n.609+99A>C c.219+99A>C (n.219+99A>C) n.617+99A>C n.699+99A>C c.358+99A>C c.119+99A>C (n.119+99A>C) n.498+99A>C n.820+99A>C n.743+99A>C c.*437+99A>C (n.*437+99A>C) c.723+99A>C (n.723+99A>C) c.137+94A>C (n.137+94A>C) n.648+99A>C n.715A>C n.537+99A>C n.62+3639A>C n.619+99A>C c.531+99A>C (n.531+99A>C) c.582+99A>C (n.582+99A>C) c.-348+99A>C (n.-348+99A>C) c.228+99A>C (n.228+99A>C) n.624+99A>C c.-248+99A>C (n.-248+99A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002354T= | CA1685260081 | PMS2 | c.*131+99A= (n.*131+99A=) c.537+99A= (n.537+99A=) c.132+99A= (n.132+99A=) c.*124+99A= (n.*124+99A=) c.35+1618A= (n.35+1618A=) c.250+1618A= (n.250+1618A=) n.609+99A= c.219+99A= (n.219+99A=) n.617+99A= n.699+99A= c.358+99A= c.119+99A= (n.119+99A=) n.498+99A= n.820+99A= n.743+99A= c.*437+99A= (n.*437+99A=) c.723+99A= (n.723+99A=) c.137+94A= (n.137+94A=) n.648+99A= n.715A= n.537+99A= n.62+3639A= n.619+99A= c.531+99A= (n.531+99A=) c.582+99A= (n.582+99A=) c.-348+99A= (n.-348+99A=) c.228+99A= (n.228+99A=) n.624+99A= c.-248+99A= (n.-248+99A=) | |
| 7 | g.6002356T>C | CA2578823670 | PMS2 | c.*131+97A>G (n.*131+97A>G) c.537+97A>G (n.537+97A>G) c.132+97A>G (n.132+97A>G) c.*124+97A>G (n.*124+97A>G) c.35+1616A>G (n.35+1616A>G) c.250+1616A>G (n.250+1616A>G) n.609+97A>G c.219+97A>G (n.219+97A>G) n.617+97A>G n.699+97A>G c.358+97A>G c.119+97A>G (n.119+97A>G) n.498+97A>G n.820+97A>G n.743+97A>G c.*437+97A>G (n.*437+97A>G) c.723+97A>G (n.723+97A>G) c.137+92A>G (n.137+92A>G) n.648+97A>G n.713A>G n.537+97A>G n.62+3637A>G n.619+97A>G c.531+97A>G (n.531+97A>G) c.582+97A>G (n.582+97A>G) c.-348+97A>G (n.-348+97A>G) c.228+97A>G (n.228+97A>G) n.624+97A>G c.-248+97A>G (n.-248+97A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002357G>A | CA2570190304 | PMS2 | c.*131+96C>T (n.*131+96C>T) c.537+96C>T (n.537+96C>T) c.132+96C>T (n.132+96C>T) c.*124+96C>T (n.*124+96C>T) c.35+1615C>T (n.35+1615C>T) c.250+1615C>T (n.250+1615C>T) n.609+96C>T c.219+96C>T (n.219+96C>T) n.617+96C>T n.699+96C>T c.358+96C>T c.119+96C>T (n.119+96C>T) n.498+96C>T n.820+96C>T n.743+96C>T c.*437+96C>T (n.*437+96C>T) c.723+96C>T (n.723+96C>T) c.137+91C>T (n.137+91C>T) n.648+96C>T n.712C>T n.537+96C>T n.62+3636C>T n.619+96C>T c.531+96C>T (n.531+96C>T) c.582+96C>T (n.582+96C>T) c.-348+96C>T (n.-348+96C>T) c.228+96C>T (n.228+96C>T) n.624+96C>T c.-248+96C>T (n.-248+96C>T) | |
| 7 | g.6002357G>T | CA2681678450 | PMS2 | c.*131+96C>A (n.*131+96C>A) c.537+96C>A (n.537+96C>A) c.132+96C>A (n.132+96C>A) c.*124+96C>A (n.*124+96C>A) c.35+1615C>A (n.35+1615C>A) c.250+1615C>A (n.250+1615C>A) n.609+96C>A c.219+96C>A (n.219+96C>A) n.617+96C>A n.699+96C>A c.358+96C>A c.119+96C>A (n.119+96C>A) n.498+96C>A n.820+96C>A n.743+96C>A c.*437+96C>A (n.*437+96C>A) c.723+96C>A (n.723+96C>A) c.137+91C>A (n.137+91C>A) n.648+96C>A n.712C>A n.537+96C>A n.62+3636C>A n.619+96C>A c.531+96C>A (n.531+96C>A) c.582+96C>A (n.582+96C>A) c.-348+96C>A (n.-348+96C>A) c.228+96C>A (n.228+96C>A) n.624+96C>A c.-248+96C>A (n.-248+96C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002359del | CA2578823671 | PMS2 | c.*131+96del (n.*131+96del) c.537+96del (n.537+96del) c.132+96del (n.132+96del) c.*124+96del (n.*124+96del) c.35+1615del (n.35+1615del) c.250+1615del (n.250+1615del) n.609+96del c.219+96del (n.219+96del) n.617+96del n.699+96del c.358+96del c.119+96del (n.119+96del) n.498+96del n.820+96del n.743+96del c.*437+96del (n.*437+96del) c.723+96del (n.723+96del) c.137+91del (n.137+91del) n.648+96del n.712del n.537+96del n.62+3636del n.619+96del c.531+96del (n.531+96del) c.582+96del (n.582+96del) c.-348+96del (n.-348+96del) c.228+96del (n.228+96del) n.624+96del c.-248+96del (n.-248+96del) | |
| 7 | g.6002358G>T | CA2681678451 | PMS2 | c.*131+95C>A (n.*131+95C>A) c.537+95C>A (n.537+95C>A) c.132+95C>A (n.132+95C>A) c.*124+95C>A (n.*124+95C>A) c.35+1614C>A (n.35+1614C>A) c.250+1614C>A (n.250+1614C>A) n.609+95C>A c.219+95C>A (n.219+95C>A) n.617+95C>A n.699+95C>A c.358+95C>A c.119+95C>A (n.119+95C>A) n.498+95C>A n.820+95C>A n.743+95C>A c.*437+95C>A (n.*437+95C>A) c.723+95C>A (n.723+95C>A) c.137+90C>A (n.137+90C>A) n.648+95C>A n.711C>A n.537+95C>A n.62+3635C>A n.619+95C>A c.531+95C>A (n.531+95C>A) c.582+95C>A (n.582+95C>A) c.-348+95C>A (n.-348+95C>A) c.228+95C>A (n.228+95C>A) n.624+95C>A c.-248+95C>A (n.-248+95C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002359G>A | CA1097974486 | PMS2 | c.*131+94C>T (n.*131+94C>T) c.537+94C>T (n.537+94C>T) c.132+94C>T (n.132+94C>T) c.*124+94C>T (n.*124+94C>T) c.35+1613C>T (n.35+1613C>T) c.250+1613C>T (n.250+1613C>T) n.609+94C>T c.219+94C>T (n.219+94C>T) n.617+94C>T n.699+94C>T c.358+94C>T c.119+94C>T (n.119+94C>T) n.498+94C>T n.820+94C>T n.743+94C>T c.*437+94C>T (n.*437+94C>T) c.723+94C>T (n.723+94C>T) c.137+89C>T (n.137+89C>T) n.648+94C>T n.710C>T n.537+94C>T n.62+3634C>T n.619+94C>T c.531+94C>T (n.531+94C>T) c.582+94C>T (n.582+94C>T) c.-348+94C>T (n.-348+94C>T) c.228+94C>T (n.228+94C>T) n.624+94C>T c.-248+94C>T (n.-248+94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |