| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5997074_6004576delinsCG | CA331742 | PMS2 | c.164-518_*299+2034delinsCG c.164-518_800+252delinsCG c.164-518_695+252delinsCG c.164-518_803+252delinsCG c.164-518_*397+252delinsCG c.-242-518_*202+252delinsCG c.164-518_705+2034delinsCG c.164-518_*390+252delinsCG c.-52-518_*60+252delinsCG c.164-518_*60+252delinsCG n.236-518_875+252delinsCG c.-52-518_485+252delinsCG c.-189-518_398+252delinsCG c.-242-518_230+252delinsCG c.-242-518_398+252delinsCG c.-417-518_398+252delinsCG c.88-518_526+2034delinsCG c.-242-518_*304+252delinsCG c.163+1316_*397+252delinsCG c.-255-518_*60+252delinsCG c.-242-518_*255+252delinsCG c.164-518_*306+252delinsCG c.164-518_635+252delinsCG c.-189-518_*304+252delinsCG c.164-518_*202+252delinsCG n.125-518_967delinsCG n.244-518_1135delinsCG c.-139-518_398+252delinsCG c.*64-518_*703+252delinsCG c.350-518_989+252delinsCG c.-242-518_*60+252delinsCG c.164-518_*252+252delinsCG c.164-518_*304+252delinsCG c.164-518_*439+252delinsCG c.164-518_*105-1441delinsCG n.275-518_914+252delinsCG n.244-518_883+252delinsCG c.164-518_706-1441delinsCG n.164-518_803+252delinsCG n.62+1417_62+8919delinsCG n.246-518_885+252delinsCG c.158-518_797+252delinsCG c.209-518_848+252delinsCG c.-721-518_-131+252delinsCG c.-321-518_494+252delinsCG n.251-518_890+252delinsCG c.-621-518_-31+252delinsCG | ClinVar |
| 7 | g.6002319_6002321del | CA2681678411 | PMS2 | c.*131+133_*131+135del (n.*131+133_*131+135del) c.537+133_537+135del (n.537+133_537+135del) c.132+133_132+135del (n.132+133_132+135del) c.*124+133_*124+135del (n.*124+133_*124+135del) c.35+1652_35+1654del (n.35+1652_35+1654del) c.250+1652_250+1654del (n.250+1652_250+1654del) n.609+133_609+135del c.219+133_219+135del (n.219+133_219+135del) n.617+133_617+135del n.699+133_699+135del c.358+133_358+135del c.119+133_119+135del (n.119+133_119+135del) n.498+133_498+135del n.820+133_820+135del n.743+133_743+135del c.*437+133_*437+135del (n.*437+133_*437+135del) c.723+133_723+135del (n.723+133_723+135del) c.137+128_137+130del (n.137+128_137+130del) n.648+133_648+135del n.749_751del n.537+133_537+135del n.62+3673_62+3675del n.619+133_619+135del c.531+133_531+135del (n.531+133_531+135del) c.582+133_582+135del (n.582+133_582+135del) c.-348+133_-348+135del (n.-348+133_-348+135del) c.228+133_228+135del (n.228+133_228+135del) n.624+133_624+135del c.-248+133_-248+135del (n.-248+133_-248+135del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002320A>T | CA2681678412 | PMS2 | c.*131+133T>A (n.*131+133T>A) c.537+133T>A (n.537+133T>A) c.132+133T>A (n.132+133T>A) c.*124+133T>A (n.*124+133T>A) c.35+1652T>A (n.35+1652T>A) c.250+1652T>A (n.250+1652T>A) n.609+133T>A c.219+133T>A (n.219+133T>A) n.617+133T>A n.699+133T>A c.358+133T>A c.119+133T>A (n.119+133T>A) n.498+133T>A n.820+133T>A n.743+133T>A c.*437+133T>A (n.*437+133T>A) c.723+133T>A (n.723+133T>A) c.137+128T>A (n.137+128T>A) n.648+133T>A n.749T>A n.537+133T>A n.62+3673T>A n.619+133T>A c.531+133T>A (n.531+133T>A) c.582+133T>A (n.582+133T>A) c.-348+133T>A (n.-348+133T>A) c.228+133T>A (n.228+133T>A) n.624+133T>A c.-248+133T>A (n.-248+133T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002321T>C | CA1685260065 | PMS2 | c.*131+132A>G (n.*131+132A>G) c.537+132A>G (n.537+132A>G) c.132+132A>G (n.132+132A>G) c.*124+132A>G (n.*124+132A>G) c.35+1651A>G (n.35+1651A>G) c.250+1651A>G (n.250+1651A>G) n.609+132A>G c.219+132A>G (n.219+132A>G) n.617+132A>G n.699+132A>G c.358+132A>G c.119+132A>G (n.119+132A>G) n.498+132A>G n.820+132A>G n.743+132A>G c.*437+132A>G (n.*437+132A>G) c.723+132A>G (n.723+132A>G) c.137+127A>G (n.137+127A>G) n.648+132A>G n.748A>G n.537+132A>G n.62+3672A>G n.619+132A>G c.531+132A>G (n.531+132A>G) c.582+132A>G (n.582+132A>G) c.-348+132A>G (n.-348+132A>G) c.228+132A>G (n.228+132A>G) n.624+132A>G c.-248+132A>G (n.-248+132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002321T>G | CA2681678413 | PMS2 | c.*131+132A>C (n.*131+132A>C) c.537+132A>C (n.537+132A>C) c.132+132A>C (n.132+132A>C) c.*124+132A>C (n.*124+132A>C) c.35+1651A>C (n.35+1651A>C) c.250+1651A>C (n.250+1651A>C) n.609+132A>C c.219+132A>C (n.219+132A>C) n.617+132A>C n.699+132A>C c.358+132A>C c.119+132A>C (n.119+132A>C) n.498+132A>C n.820+132A>C n.743+132A>C c.*437+132A>C (n.*437+132A>C) c.723+132A>C (n.723+132A>C) c.137+127A>C (n.137+127A>C) n.648+132A>C n.748A>C n.537+132A>C n.62+3672A>C n.619+132A>C c.531+132A>C (n.531+132A>C) c.582+132A>C (n.582+132A>C) c.-348+132A>C (n.-348+132A>C) c.228+132A>C (n.228+132A>C) n.624+132A>C c.-248+132A>C (n.-248+132A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002321T= | CA1685260063 | PMS2 | c.*131+132A= (n.*131+132A=) c.537+132A= (n.537+132A=) c.132+132A= (n.132+132A=) c.*124+132A= (n.*124+132A=) c.35+1651A= (n.35+1651A=) c.250+1651A= (n.250+1651A=) n.609+132A= c.219+132A= (n.219+132A=) n.617+132A= n.699+132A= c.358+132A= c.119+132A= (n.119+132A=) n.498+132A= n.820+132A= n.743+132A= c.*437+132A= (n.*437+132A=) c.723+132A= (n.723+132A=) c.137+127A= (n.137+127A=) n.648+132A= n.748A= n.537+132A= n.62+3672A= n.619+132A= c.531+132A= (n.531+132A=) c.582+132A= (n.582+132A=) c.-348+132A= (n.-348+132A=) c.228+132A= (n.228+132A=) n.624+132A= c.-248+132A= (n.-248+132A=) | |
| 7 | g.6002322G>A | CA2681678414 | PMS2 | c.*131+131C>T (n.*131+131C>T) c.537+131C>T (n.537+131C>T) c.132+131C>T (n.132+131C>T) c.*124+131C>T (n.*124+131C>T) c.35+1650C>T (n.35+1650C>T) c.250+1650C>T (n.250+1650C>T) n.609+131C>T c.219+131C>T (n.219+131C>T) n.617+131C>T n.699+131C>T c.358+131C>T c.119+131C>T (n.119+131C>T) n.498+131C>T n.820+131C>T n.743+131C>T c.*437+131C>T (n.*437+131C>T) c.723+131C>T (n.723+131C>T) c.137+126C>T (n.137+126C>T) n.648+131C>T n.747C>T n.537+131C>T n.62+3671C>T n.619+131C>T c.531+131C>T (n.531+131C>T) c.582+131C>T (n.582+131C>T) c.-348+131C>T (n.-348+131C>T) c.228+131C>T (n.228+131C>T) n.624+131C>T c.-248+131C>T (n.-248+131C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002322G>T | CA2681678415 | PMS2 | c.*131+131C>A (n.*131+131C>A) c.537+131C>A (n.537+131C>A) c.132+131C>A (n.132+131C>A) c.*124+131C>A (n.*124+131C>A) c.35+1650C>A (n.35+1650C>A) c.250+1650C>A (n.250+1650C>A) n.609+131C>A c.219+131C>A (n.219+131C>A) n.617+131C>A n.699+131C>A c.358+131C>A c.119+131C>A (n.119+131C>A) n.498+131C>A n.820+131C>A n.743+131C>A c.*437+131C>A (n.*437+131C>A) c.723+131C>A (n.723+131C>A) c.137+126C>A (n.137+126C>A) n.648+131C>A n.747C>A n.537+131C>A n.62+3671C>A n.619+131C>A c.531+131C>A (n.531+131C>A) c.582+131C>A (n.582+131C>A) c.-348+131C>A (n.-348+131C>A) c.228+131C>A (n.228+131C>A) n.624+131C>A c.-248+131C>A (n.-248+131C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002323A>G | CA2681678416 | PMS2 | c.*131+130T>C (n.*131+130T>C) c.537+130T>C (n.537+130T>C) c.132+130T>C (n.132+130T>C) c.*124+130T>C (n.*124+130T>C) c.35+1649T>C (n.35+1649T>C) c.250+1649T>C (n.250+1649T>C) n.609+130T>C c.219+130T>C (n.219+130T>C) n.617+130T>C n.699+130T>C c.358+130T>C c.119+130T>C (n.119+130T>C) n.498+130T>C n.820+130T>C n.743+130T>C c.*437+130T>C (n.*437+130T>C) c.723+130T>C (n.723+130T>C) c.137+125T>C (n.137+125T>C) n.648+130T>C n.746T>C n.537+130T>C n.62+3670T>C n.619+130T>C c.531+130T>C (n.531+130T>C) c.582+130T>C (n.582+130T>C) c.-348+130T>C (n.-348+130T>C) c.228+130T>C (n.228+130T>C) n.624+130T>C c.-248+130T>C (n.-248+130T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002324G>T | CA2681678417 | PMS2 | c.*131+129C>A (n.*131+129C>A) c.537+129C>A (n.537+129C>A) c.132+129C>A (n.132+129C>A) c.*124+129C>A (n.*124+129C>A) c.35+1648C>A (n.35+1648C>A) c.250+1648C>A (n.250+1648C>A) n.609+129C>A c.219+129C>A (n.219+129C>A) n.617+129C>A n.699+129C>A c.358+129C>A c.119+129C>A (n.119+129C>A) n.498+129C>A n.820+129C>A n.743+129C>A c.*437+129C>A (n.*437+129C>A) c.723+129C>A (n.723+129C>A) c.137+124C>A (n.137+124C>A) n.648+129C>A n.745C>A n.537+129C>A n.62+3669C>A n.619+129C>A c.531+129C>A (n.531+129C>A) c.582+129C>A (n.582+129C>A) c.-348+129C>A (n.-348+129C>A) c.228+129C>A (n.228+129C>A) n.624+129C>A c.-248+129C>A (n.-248+129C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002325A>T | CA2681678418 | PMS2 | c.*131+128T>A (n.*131+128T>A) c.537+128T>A (n.537+128T>A) c.132+128T>A (n.132+128T>A) c.*124+128T>A (n.*124+128T>A) c.35+1647T>A (n.35+1647T>A) c.250+1647T>A (n.250+1647T>A) n.609+128T>A c.219+128T>A (n.219+128T>A) n.617+128T>A n.699+128T>A c.358+128T>A c.119+128T>A (n.119+128T>A) n.498+128T>A n.820+128T>A n.743+128T>A c.*437+128T>A (n.*437+128T>A) c.723+128T>A (n.723+128T>A) c.137+123T>A (n.137+123T>A) n.648+128T>A n.744T>A n.537+128T>A n.62+3668T>A n.619+128T>A c.531+128T>A (n.531+128T>A) c.582+128T>A (n.582+128T>A) c.-348+128T>A (n.-348+128T>A) c.228+128T>A (n.228+128T>A) n.624+128T>A c.-248+128T>A (n.-248+128T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002326A>C | CA2681678419 | PMS2 | c.*131+127T>G (n.*131+127T>G) c.537+127T>G (n.537+127T>G) c.132+127T>G (n.132+127T>G) c.*124+127T>G (n.*124+127T>G) c.35+1646T>G (n.35+1646T>G) c.250+1646T>G (n.250+1646T>G) n.609+127T>G c.219+127T>G (n.219+127T>G) n.617+127T>G n.699+127T>G c.358+127T>G c.119+127T>G (n.119+127T>G) n.498+127T>G n.820+127T>G n.743+127T>G c.*437+127T>G (n.*437+127T>G) c.723+127T>G (n.723+127T>G) c.137+122T>G (n.137+122T>G) n.648+127T>G n.743T>G n.537+127T>G n.62+3667T>G n.619+127T>G c.531+127T>G (n.531+127T>G) c.582+127T>G (n.582+127T>G) c.-348+127T>G (n.-348+127T>G) c.228+127T>G (n.228+127T>G) n.624+127T>G c.-248+127T>G (n.-248+127T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002326A>G | CA2681678420 | PMS2 | c.*131+127T>C (n.*131+127T>C) c.537+127T>C (n.537+127T>C) c.132+127T>C (n.132+127T>C) c.*124+127T>C (n.*124+127T>C) c.35+1646T>C (n.35+1646T>C) c.250+1646T>C (n.250+1646T>C) n.609+127T>C c.219+127T>C (n.219+127T>C) n.617+127T>C n.699+127T>C c.358+127T>C c.119+127T>C (n.119+127T>C) n.498+127T>C n.820+127T>C n.743+127T>C c.*437+127T>C (n.*437+127T>C) c.723+127T>C (n.723+127T>C) c.137+122T>C (n.137+122T>C) n.648+127T>C n.743T>C n.537+127T>C n.62+3667T>C n.619+127T>C c.531+127T>C (n.531+127T>C) c.582+127T>C (n.582+127T>C) c.-348+127T>C (n.-348+127T>C) c.228+127T>C (n.228+127T>C) n.624+127T>C c.-248+127T>C (n.-248+127T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002329G>A | CA840192611 | PMS2 | c.*131+124C>T (n.*131+124C>T) c.537+124C>T (n.537+124C>T) c.132+124C>T (n.132+124C>T) c.*124+124C>T (n.*124+124C>T) c.35+1643C>T (n.35+1643C>T) c.250+1643C>T (n.250+1643C>T) n.609+124C>T c.219+124C>T (n.219+124C>T) n.617+124C>T n.699+124C>T c.358+124C>T c.119+124C>T (n.119+124C>T) n.498+124C>T n.820+124C>T n.743+124C>T c.*437+124C>T (n.*437+124C>T) c.723+124C>T (n.723+124C>T) c.137+119C>T (n.137+119C>T) n.648+124C>T n.740C>T n.537+124C>T n.62+3664C>T n.619+124C>T c.531+124C>T (n.531+124C>T) c.582+124C>T (n.582+124C>T) c.-348+124C>T (n.-348+124C>T) c.228+124C>T (n.228+124C>T) n.624+124C>T c.-248+124C>T (n.-248+124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002329G= | CA1685260067 | PMS2 | c.*131+124C= (n.*131+124C=) c.537+124C= (n.537+124C=) c.132+124C= (n.132+124C=) c.*124+124C= (n.*124+124C=) c.35+1643C= (n.35+1643C=) c.250+1643C= (n.250+1643C=) n.609+124C= c.219+124C= (n.219+124C=) n.617+124C= n.699+124C= c.358+124C= c.119+124C= (n.119+124C=) n.498+124C= n.820+124C= n.743+124C= c.*437+124C= (n.*437+124C=) c.723+124C= (n.723+124C=) c.137+119C= (n.137+119C=) n.648+124C= n.740C= n.537+124C= n.62+3664C= n.619+124C= c.531+124C= (n.531+124C=) c.582+124C= (n.582+124C=) c.-348+124C= (n.-348+124C=) c.228+124C= (n.228+124C=) n.624+124C= c.-248+124C= (n.-248+124C=) | |
| 7 | g.6002329G>T | CA2681678421 | PMS2 | c.*131+124C>A (n.*131+124C>A) c.537+124C>A (n.537+124C>A) c.132+124C>A (n.132+124C>A) c.*124+124C>A (n.*124+124C>A) c.35+1643C>A (n.35+1643C>A) c.250+1643C>A (n.250+1643C>A) n.609+124C>A c.219+124C>A (n.219+124C>A) n.617+124C>A n.699+124C>A c.358+124C>A c.119+124C>A (n.119+124C>A) n.498+124C>A n.820+124C>A n.743+124C>A c.*437+124C>A (n.*437+124C>A) c.723+124C>A (n.723+124C>A) c.137+119C>A (n.137+119C>A) n.648+124C>A n.740C>A n.537+124C>A n.62+3664C>A n.619+124C>A c.531+124C>A (n.531+124C>A) c.582+124C>A (n.582+124C>A) c.-348+124C>A (n.-348+124C>A) c.228+124C>A (n.228+124C>A) n.624+124C>A c.-248+124C>A (n.-248+124C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002330C>A | CA2681678422 | PMS2 | c.*131+123G>T (n.*131+123G>T) c.537+123G>T (n.537+123G>T) c.132+123G>T (n.132+123G>T) c.*124+123G>T (n.*124+123G>T) c.35+1642G>T (n.35+1642G>T) c.250+1642G>T (n.250+1642G>T) n.609+123G>T c.219+123G>T (n.219+123G>T) n.617+123G>T n.699+123G>T c.358+123G>T c.119+123G>T (n.119+123G>T) n.498+123G>T n.820+123G>T n.743+123G>T c.*437+123G>T (n.*437+123G>T) c.723+123G>T (n.723+123G>T) c.137+118G>T (n.137+118G>T) n.648+123G>T n.739G>T n.537+123G>T n.62+3663G>T n.619+123G>T c.531+123G>T (n.531+123G>T) c.582+123G>T (n.582+123G>T) c.-348+123G>T (n.-348+123G>T) c.228+123G>T (n.228+123G>T) n.624+123G>T c.-248+123G>T (n.-248+123G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002331_6002333del | CA2681678423 | PMS2 | c.*131+120_*131+122del (n.*131+120_*131+122del) c.537+120_537+122del (n.537+120_537+122del) c.132+120_132+122del (n.132+120_132+122del) c.*124+120_*124+122del (n.*124+120_*124+122del) c.35+1639_35+1641del (n.35+1639_35+1641del) c.250+1639_250+1641del (n.250+1639_250+1641del) n.609+120_609+122del c.219+120_219+122del (n.219+120_219+122del) n.617+120_617+122del n.699+120_699+122del c.358+120_358+122del c.119+120_119+122del (n.119+120_119+122del) n.498+120_498+122del n.820+120_820+122del n.743+120_743+122del c.*437+120_*437+122del (n.*437+120_*437+122del) c.723+120_723+122del (n.723+120_723+122del) c.137+115_137+117del (n.137+115_137+117del) n.648+120_648+122del n.736_738del n.537+120_537+122del n.62+3660_62+3662del n.619+120_619+122del c.531+120_531+122del (n.531+120_531+122del) c.582+120_582+122del (n.582+120_582+122del) c.-348+120_-348+122del (n.-348+120_-348+122del) c.228+120_228+122del (n.228+120_228+122del) n.624+120_624+122del c.-248+120_-248+122del (n.-248+120_-248+122del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002334_6002337del | CA2681678424 | PMS2 | c.*131+119_*131+122del (n.*131+119_*131+122del) c.537+119_537+122del (n.537+119_537+122del) c.132+119_132+122del (n.132+119_132+122del) c.*124+119_*124+122del (n.*124+119_*124+122del) c.35+1638_35+1641del (n.35+1638_35+1641del) c.250+1638_250+1641del (n.250+1638_250+1641del) n.609+119_609+122del c.219+119_219+122del (n.219+119_219+122del) n.617+119_617+122del n.699+119_699+122del c.358+119_358+122del c.119+119_119+122del (n.119+119_119+122del) n.498+119_498+122del n.820+119_820+122del n.743+119_743+122del c.*437+119_*437+122del (n.*437+119_*437+122del) c.723+119_723+122del (n.723+119_723+122del) c.137+114_137+117del (n.137+114_137+117del) n.648+119_648+122del n.735_738del n.537+119_537+122del n.62+3659_62+3662del n.619+119_619+122del c.531+119_531+122del (n.531+119_531+122del) c.582+119_582+122del (n.582+119_582+122del) c.-348+119_-348+122del (n.-348+119_-348+122del) c.228+119_228+122del (n.228+119_228+122del) n.624+119_624+122del c.-248+119_-248+122del (n.-248+119_-248+122del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002333A>G | CA2681678425 | PMS2 | c.*131+120T>C (n.*131+120T>C) c.537+120T>C (n.537+120T>C) c.132+120T>C (n.132+120T>C) c.*124+120T>C (n.*124+120T>C) c.35+1639T>C (n.35+1639T>C) c.250+1639T>C (n.250+1639T>C) n.609+120T>C c.219+120T>C (n.219+120T>C) n.617+120T>C n.699+120T>C c.358+120T>C c.119+120T>C (n.119+120T>C) n.498+120T>C n.820+120T>C n.743+120T>C c.*437+120T>C (n.*437+120T>C) c.723+120T>C (n.723+120T>C) c.137+115T>C (n.137+115T>C) n.648+120T>C n.736T>C n.537+120T>C n.62+3660T>C n.619+120T>C c.531+120T>C (n.531+120T>C) c.582+120T>C (n.582+120T>C) c.-348+120T>C (n.-348+120T>C) c.228+120T>C (n.228+120T>C) n.624+120T>C c.-248+120T>C (n.-248+120T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002335A>G | CA2681678426 | PMS2 | c.*131+118T>C (n.*131+118T>C) c.537+118T>C (n.537+118T>C) c.132+118T>C (n.132+118T>C) c.*124+118T>C (n.*124+118T>C) c.35+1637T>C (n.35+1637T>C) c.250+1637T>C (n.250+1637T>C) n.609+118T>C c.219+118T>C (n.219+118T>C) n.617+118T>C n.699+118T>C c.358+118T>C c.119+118T>C (n.119+118T>C) n.498+118T>C n.820+118T>C n.743+118T>C c.*437+118T>C (n.*437+118T>C) c.723+118T>C (n.723+118T>C) c.137+113T>C (n.137+113T>C) n.648+118T>C n.734T>C n.537+118T>C n.62+3658T>C n.619+118T>C c.531+118T>C (n.531+118T>C) c.582+118T>C (n.582+118T>C) c.-348+118T>C (n.-348+118T>C) c.228+118T>C (n.228+118T>C) n.624+118T>C c.-248+118T>C (n.-248+118T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002335A>T | CA2681678427 | PMS2 | c.*131+118T>A (n.*131+118T>A) c.537+118T>A (n.537+118T>A) c.132+118T>A (n.132+118T>A) c.*124+118T>A (n.*124+118T>A) c.35+1637T>A (n.35+1637T>A) c.250+1637T>A (n.250+1637T>A) n.609+118T>A c.219+118T>A (n.219+118T>A) n.617+118T>A n.699+118T>A c.358+118T>A c.119+118T>A (n.119+118T>A) n.498+118T>A n.820+118T>A n.743+118T>A c.*437+118T>A (n.*437+118T>A) c.723+118T>A (n.723+118T>A) c.137+113T>A (n.137+113T>A) n.648+118T>A n.734T>A n.537+118T>A n.62+3658T>A n.619+118T>A c.531+118T>A (n.531+118T>A) c.582+118T>A (n.582+118T>A) c.-348+118T>A (n.-348+118T>A) c.228+118T>A (n.228+118T>A) n.624+118T>A c.-248+118T>A (n.-248+118T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002336A>T | CA2681678428 | PMS2 | c.*131+117T>A (n.*131+117T>A) c.537+117T>A (n.537+117T>A) c.132+117T>A (n.132+117T>A) c.*124+117T>A (n.*124+117T>A) c.35+1636T>A (n.35+1636T>A) c.250+1636T>A (n.250+1636T>A) n.609+117T>A c.219+117T>A (n.219+117T>A) n.617+117T>A n.699+117T>A c.358+117T>A c.119+117T>A (n.119+117T>A) n.498+117T>A n.820+117T>A n.743+117T>A c.*437+117T>A (n.*437+117T>A) c.723+117T>A (n.723+117T>A) c.137+112T>A (n.137+112T>A) n.648+117T>A n.733T>A n.537+117T>A n.62+3657T>A n.619+117T>A c.531+117T>A (n.531+117T>A) c.582+117T>A (n.582+117T>A) c.-348+117T>A (n.-348+117T>A) c.228+117T>A (n.228+117T>A) n.624+117T>A c.-248+117T>A (n.-248+117T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002337A>G | CA2681678429 | PMS2 | c.*131+116T>C (n.*131+116T>C) c.537+116T>C (n.537+116T>C) c.132+116T>C (n.132+116T>C) c.*124+116T>C (n.*124+116T>C) c.35+1635T>C (n.35+1635T>C) c.250+1635T>C (n.250+1635T>C) n.609+116T>C c.219+116T>C (n.219+116T>C) n.617+116T>C n.699+116T>C c.358+116T>C c.119+116T>C (n.119+116T>C) n.498+116T>C n.820+116T>C n.743+116T>C c.*437+116T>C (n.*437+116T>C) c.723+116T>C (n.723+116T>C) c.137+111T>C (n.137+111T>C) n.648+116T>C n.732T>C n.537+116T>C n.62+3656T>C n.619+116T>C c.531+116T>C (n.531+116T>C) c.582+116T>C (n.582+116T>C) c.-348+116T>C (n.-348+116T>C) c.228+116T>C (n.228+116T>C) n.624+116T>C c.-248+116T>C (n.-248+116T>C) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.6002338G>T | CA2681678432 | PMS2 | c.*131+115C>A (n.*131+115C>A) c.537+115C>A (n.537+115C>A) c.132+115C>A (n.132+115C>A) c.*124+115C>A (n.*124+115C>A) c.35+1634C>A (n.35+1634C>A) c.250+1634C>A (n.250+1634C>A) n.609+115C>A c.219+115C>A (n.219+115C>A) n.617+115C>A n.699+115C>A c.358+115C>A c.119+115C>A (n.119+115C>A) n.498+115C>A n.820+115C>A n.743+115C>A c.*437+115C>A (n.*437+115C>A) c.723+115C>A (n.723+115C>A) c.137+110C>A (n.137+110C>A) n.648+115C>A n.731C>A n.537+115C>A n.62+3655C>A n.619+115C>A c.531+115C>A (n.531+115C>A) c.582+115C>A (n.582+115C>A) c.-348+115C>A (n.-348+115C>A) c.228+115C>A (n.228+115C>A) n.624+115C>A c.-248+115C>A (n.-248+115C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002339C>A | CA2681678433 | PMS2 | c.*131+114G>T (n.*131+114G>T) c.537+114G>T (n.537+114G>T) c.132+114G>T (n.132+114G>T) c.*124+114G>T (n.*124+114G>T) c.35+1633G>T (n.35+1633G>T) c.250+1633G>T (n.250+1633G>T) n.609+114G>T c.219+114G>T (n.219+114G>T) n.617+114G>T n.699+114G>T c.358+114G>T c.119+114G>T (n.119+114G>T) n.498+114G>T n.820+114G>T n.743+114G>T c.*437+114G>T (n.*437+114G>T) c.723+114G>T (n.723+114G>T) c.137+109G>T (n.137+109G>T) n.648+114G>T n.730G>T n.537+114G>T n.62+3654G>T n.619+114G>T c.531+114G>T (n.531+114G>T) c.582+114G>T (n.582+114G>T) c.-348+114G>T (n.-348+114G>T) c.228+114G>T (n.228+114G>T) n.624+114G>T c.-248+114G>T (n.-248+114G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002340A>G | CA2681678434 | PMS2 | c.*131+113T>C (n.*131+113T>C) c.537+113T>C (n.537+113T>C) c.132+113T>C (n.132+113T>C) c.*124+113T>C (n.*124+113T>C) c.35+1632T>C (n.35+1632T>C) c.250+1632T>C (n.250+1632T>C) n.609+113T>C c.219+113T>C (n.219+113T>C) n.617+113T>C n.699+113T>C c.358+113T>C c.119+113T>C (n.119+113T>C) n.498+113T>C n.820+113T>C n.743+113T>C c.*437+113T>C (n.*437+113T>C) c.723+113T>C (n.723+113T>C) c.137+108T>C (n.137+108T>C) n.648+113T>C n.729T>C n.537+113T>C n.62+3653T>C n.619+113T>C c.531+113T>C (n.531+113T>C) c.582+113T>C (n.582+113T>C) c.-348+113T>C (n.-348+113T>C) c.228+113T>C (n.228+113T>C) n.624+113T>C c.-248+113T>C (n.-248+113T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002341T>C | CA153244889 | PMS2 | c.*131+112A>G (n.*131+112A>G) c.537+112A>G (n.537+112A>G) c.132+112A>G (n.132+112A>G) c.*124+112A>G (n.*124+112A>G) c.35+1631A>G (n.35+1631A>G) c.250+1631A>G (n.250+1631A>G) n.609+112A>G c.219+112A>G (n.219+112A>G) n.617+112A>G n.699+112A>G c.358+112A>G c.119+112A>G (n.119+112A>G) n.498+112A>G n.820+112A>G n.743+112A>G c.*437+112A>G (n.*437+112A>G) c.723+112A>G (n.723+112A>G) c.137+107A>G (n.137+107A>G) n.648+112A>G n.728A>G n.537+112A>G n.62+3652A>G n.619+112A>G c.531+112A>G (n.531+112A>G) c.582+112A>G (n.582+112A>G) c.-348+112A>G (n.-348+112A>G) c.228+112A>G (n.228+112A>G) n.624+112A>G c.-248+112A>G (n.-248+112A>G) | dbSNP |
| 7 | g.6002341T= | CA1685260070 | PMS2 | c.*131+112A= (n.*131+112A=) c.537+112A= (n.537+112A=) c.132+112A= (n.132+112A=) c.*124+112A= (n.*124+112A=) c.35+1631A= (n.35+1631A=) c.250+1631A= (n.250+1631A=) n.609+112A= c.219+112A= (n.219+112A=) n.617+112A= n.699+112A= c.358+112A= c.119+112A= (n.119+112A=) n.498+112A= n.820+112A= n.743+112A= c.*437+112A= (n.*437+112A=) c.723+112A= (n.723+112A=) c.137+107A= (n.137+107A=) n.648+112A= n.728A= n.537+112A= n.62+3652A= n.619+112A= c.531+112A= (n.531+112A=) c.582+112A= (n.582+112A=) c.-348+112A= (n.-348+112A=) c.228+112A= (n.228+112A=) n.624+112A= c.-248+112A= (n.-248+112A=) | |
| 7 | g.6002342_6002343del | CA2681678436 | PMS2 | c.*131+111_*131+112del (n.*131+111_*131+112del) c.537+111_537+112del (n.537+111_537+112del) c.132+111_132+112del (n.132+111_132+112del) c.*124+111_*124+112del (n.*124+111_*124+112del) c.35+1630_35+1631del (n.35+1630_35+1631del) c.250+1630_250+1631del (n.250+1630_250+1631del) n.609+111_609+112del c.219+111_219+112del (n.219+111_219+112del) n.617+111_617+112del n.699+111_699+112del c.358+111_358+112del c.119+111_119+112del (n.119+111_119+112del) n.498+111_498+112del n.820+111_820+112del n.743+111_743+112del c.*437+111_*437+112del (n.*437+111_*437+112del) c.723+111_723+112del (n.723+111_723+112del) c.137+106_137+107del (n.137+106_137+107del) n.648+111_648+112del n.727_728del n.537+111_537+112del n.62+3651_62+3652del n.619+111_619+112del c.531+111_531+112del (n.531+111_531+112del) c.582+111_582+112del (n.582+111_582+112del) c.-348+111_-348+112del (n.-348+111_-348+112del) c.228+111_228+112del (n.228+111_228+112del) n.624+111_624+112del c.-248+111_-248+112del (n.-248+111_-248+112del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002342T>G | CA2681678437 | PMS2 | c.*131+111A>C (n.*131+111A>C) c.537+111A>C (n.537+111A>C) c.132+111A>C (n.132+111A>C) c.*124+111A>C (n.*124+111A>C) c.35+1630A>C (n.35+1630A>C) c.250+1630A>C (n.250+1630A>C) n.609+111A>C c.219+111A>C (n.219+111A>C) n.617+111A>C n.699+111A>C c.358+111A>C c.119+111A>C (n.119+111A>C) n.498+111A>C n.820+111A>C n.743+111A>C c.*437+111A>C (n.*437+111A>C) c.723+111A>C (n.723+111A>C) c.137+106A>C (n.137+106A>C) n.648+111A>C n.727A>C n.537+111A>C n.62+3651A>C n.619+111A>C c.531+111A>C (n.531+111A>C) c.582+111A>C (n.582+111A>C) c.-348+111A>C (n.-348+111A>C) c.228+111A>C (n.228+111A>C) n.624+111A>C c.-248+111A>C (n.-248+111A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002344C>A | CA2681678438 | PMS2 | c.*131+109G>T (n.*131+109G>T) c.537+109G>T (n.537+109G>T) c.132+109G>T (n.132+109G>T) c.*124+109G>T (n.*124+109G>T) c.35+1628G>T (n.35+1628G>T) c.250+1628G>T (n.250+1628G>T) n.609+109G>T c.219+109G>T (n.219+109G>T) n.617+109G>T n.699+109G>T c.358+109G>T c.119+109G>T (n.119+109G>T) n.498+109G>T n.820+109G>T n.743+109G>T c.*437+109G>T (n.*437+109G>T) c.723+109G>T (n.723+109G>T) c.137+104G>T (n.137+104G>T) n.648+109G>T n.725G>T n.537+109G>T n.62+3649G>T n.619+109G>T c.531+109G>T (n.531+109G>T) c.582+109G>T (n.582+109G>T) c.-348+109G>T (n.-348+109G>T) c.228+109G>T (n.228+109G>T) n.624+109G>T c.-248+109G>T (n.-248+109G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002344C= | CA1685260073 | PMS2 | c.*131+109G= (n.*131+109G=) c.537+109G= (n.537+109G=) c.132+109G= (n.132+109G=) c.*124+109G= (n.*124+109G=) c.35+1628G= (n.35+1628G=) c.250+1628G= (n.250+1628G=) n.609+109G= c.219+109G= (n.219+109G=) n.617+109G= n.699+109G= c.358+109G= c.119+109G= (n.119+109G=) n.498+109G= n.820+109G= n.743+109G= c.*437+109G= (n.*437+109G=) c.723+109G= (n.723+109G=) c.137+104G= (n.137+104G=) n.648+109G= n.725G= n.537+109G= n.62+3649G= n.619+109G= c.531+109G= (n.531+109G=) c.582+109G= (n.582+109G=) c.-348+109G= (n.-348+109G=) c.228+109G= (n.228+109G=) n.624+109G= c.-248+109G= (n.-248+109G=) | |
| 7 | g.6002344C>G | CA153244900 | PMS2 | c.*131+109G>C (n.*131+109G>C) c.537+109G>C (n.537+109G>C) c.132+109G>C (n.132+109G>C) c.*124+109G>C (n.*124+109G>C) c.35+1628G>C (n.35+1628G>C) c.250+1628G>C (n.250+1628G>C) n.609+109G>C c.219+109G>C (n.219+109G>C) n.617+109G>C n.699+109G>C c.358+109G>C c.119+109G>C (n.119+109G>C) n.498+109G>C n.820+109G>C n.743+109G>C c.*437+109G>C (n.*437+109G>C) c.723+109G>C (n.723+109G>C) c.137+104G>C (n.137+104G>C) n.648+109G>C n.725G>C n.537+109G>C n.62+3649G>C n.619+109G>C c.531+109G>C (n.531+109G>C) c.582+109G>C (n.582+109G>C) c.-348+109G>C (n.-348+109G>C) c.228+109G>C (n.228+109G>C) n.624+109G>C c.-248+109G>C (n.-248+109G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002344C>T | CA2681678439 | PMS2 | c.*131+109G>A (n.*131+109G>A) c.537+109G>A (n.537+109G>A) c.132+109G>A (n.132+109G>A) c.*124+109G>A (n.*124+109G>A) c.35+1628G>A (n.35+1628G>A) c.250+1628G>A (n.250+1628G>A) n.609+109G>A c.219+109G>A (n.219+109G>A) n.617+109G>A n.699+109G>A c.358+109G>A c.119+109G>A (n.119+109G>A) n.498+109G>A n.820+109G>A n.743+109G>A c.*437+109G>A (n.*437+109G>A) c.723+109G>A (n.723+109G>A) c.137+104G>A (n.137+104G>A) n.648+109G>A n.725G>A n.537+109G>A n.62+3649G>A n.619+109G>A c.531+109G>A (n.531+109G>A) c.582+109G>A (n.582+109G>A) c.-348+109G>A (n.-348+109G>A) c.228+109G>A (n.228+109G>A) n.624+109G>A c.-248+109G>A (n.-248+109G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002346C>A | CA2681678440 | PMS2 | c.*131+107G>T (n.*131+107G>T) c.537+107G>T (n.537+107G>T) c.132+107G>T (n.132+107G>T) c.*124+107G>T (n.*124+107G>T) c.35+1626G>T (n.35+1626G>T) c.250+1626G>T (n.250+1626G>T) n.609+107G>T c.219+107G>T (n.219+107G>T) n.617+107G>T n.699+107G>T c.358+107G>T c.119+107G>T (n.119+107G>T) n.498+107G>T n.820+107G>T n.743+107G>T c.*437+107G>T (n.*437+107G>T) c.723+107G>T (n.723+107G>T) c.137+102G>T (n.137+102G>T) n.648+107G>T n.723G>T n.537+107G>T n.62+3647G>T n.619+107G>T c.531+107G>T (n.531+107G>T) c.582+107G>T (n.582+107G>T) c.-348+107G>T (n.-348+107G>T) c.228+107G>T (n.228+107G>T) n.624+107G>T c.-248+107G>T (n.-248+107G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002347A>C | CA2681678442 | PMS2 | c.*131+106T>G (n.*131+106T>G) c.537+106T>G (n.537+106T>G) c.132+106T>G (n.132+106T>G) c.*124+106T>G (n.*124+106T>G) c.35+1625T>G (n.35+1625T>G) c.250+1625T>G (n.250+1625T>G) n.609+106T>G c.219+106T>G (n.219+106T>G) n.617+106T>G n.699+106T>G c.358+106T>G c.119+106T>G (n.119+106T>G) n.498+106T>G n.820+106T>G n.743+106T>G c.*437+106T>G (n.*437+106T>G) c.723+106T>G (n.723+106T>G) c.137+101T>G (n.137+101T>G) n.648+106T>G n.722T>G n.537+106T>G n.62+3646T>G n.619+106T>G c.531+106T>G (n.531+106T>G) c.582+106T>G (n.582+106T>G) c.-348+106T>G (n.-348+106T>G) c.228+106T>G (n.228+106T>G) n.624+106T>G c.-248+106T>G (n.-248+106T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002347A>T | CA2681678443 | PMS2 | c.*131+106T>A (n.*131+106T>A) c.537+106T>A (n.537+106T>A) c.132+106T>A (n.132+106T>A) c.*124+106T>A (n.*124+106T>A) c.35+1625T>A (n.35+1625T>A) c.250+1625T>A (n.250+1625T>A) n.609+106T>A c.219+106T>A (n.219+106T>A) n.617+106T>A n.699+106T>A c.358+106T>A c.119+106T>A (n.119+106T>A) n.498+106T>A n.820+106T>A n.743+106T>A c.*437+106T>A (n.*437+106T>A) c.723+106T>A (n.723+106T>A) c.137+101T>A (n.137+101T>A) n.648+106T>A n.722T>A n.537+106T>A n.62+3646T>A n.619+106T>A c.531+106T>A (n.531+106T>A) c.582+106T>A (n.582+106T>A) c.-348+106T>A (n.-348+106T>A) c.228+106T>A (n.228+106T>A) n.624+106T>A c.-248+106T>A (n.-248+106T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002350_6002352del | CA2681678441 | PMS2 | c.*131+104_*131+106del (n.*131+104_*131+106del) c.537+104_537+106del (n.537+104_537+106del) c.132+104_132+106del (n.132+104_132+106del) c.*124+104_*124+106del (n.*124+104_*124+106del) c.35+1623_35+1625del (n.35+1623_35+1625del) c.250+1623_250+1625del (n.250+1623_250+1625del) n.609+104_609+106del c.219+104_219+106del (n.219+104_219+106del) n.617+104_617+106del n.699+104_699+106del c.358+104_358+106del c.119+104_119+106del (n.119+104_119+106del) n.498+104_498+106del n.820+104_820+106del n.743+104_743+106del c.*437+104_*437+106del (n.*437+104_*437+106del) c.723+104_723+106del (n.723+104_723+106del) c.137+99_137+101del (n.137+99_137+101del) n.648+104_648+106del n.720_722del n.537+104_537+106del n.62+3644_62+3646del n.619+104_619+106del c.531+104_531+106del (n.531+104_531+106del) c.582+104_582+106del (n.582+104_582+106del) c.-348+104_-348+106del (n.-348+104_-348+106del) c.228+104_228+106del (n.228+104_228+106del) n.624+104_624+106del c.-248+104_-248+106del (n.-248+104_-248+106del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002348A= | CA1685260075 | PMS2 | c.*131+105T= (n.*131+105T=) c.537+105T= (n.537+105T=) c.132+105T= (n.132+105T=) c.*124+105T= (n.*124+105T=) c.35+1624T= (n.35+1624T=) c.250+1624T= (n.250+1624T=) n.609+105T= c.219+105T= (n.219+105T=) n.617+105T= n.699+105T= c.358+105T= c.119+105T= (n.119+105T=) n.498+105T= n.820+105T= n.743+105T= c.*437+105T= (n.*437+105T=) c.723+105T= (n.723+105T=) c.137+100T= (n.137+100T=) n.648+105T= n.721T= n.537+105T= n.62+3645T= n.619+105T= c.531+105T= (n.531+105T=) c.582+105T= (n.582+105T=) c.-348+105T= (n.-348+105T=) c.228+105T= (n.228+105T=) n.624+105T= c.-248+105T= (n.-248+105T=) | |
| 7 | g.6002348A>G | CA572548884 | PMS2 | c.*131+105T>C (n.*131+105T>C) c.537+105T>C (n.537+105T>C) c.132+105T>C (n.132+105T>C) c.*124+105T>C (n.*124+105T>C) c.35+1624T>C (n.35+1624T>C) c.250+1624T>C (n.250+1624T>C) n.609+105T>C c.219+105T>C (n.219+105T>C) n.617+105T>C n.699+105T>C c.358+105T>C c.119+105T>C (n.119+105T>C) n.498+105T>C n.820+105T>C n.743+105T>C c.*437+105T>C (n.*437+105T>C) c.723+105T>C (n.723+105T>C) c.137+100T>C (n.137+100T>C) n.648+105T>C n.721T>C n.537+105T>C n.62+3645T>C n.619+105T>C c.531+105T>C (n.531+105T>C) c.582+105T>C (n.582+105T>C) c.-348+105T>C (n.-348+105T>C) c.228+105T>C (n.228+105T>C) n.624+105T>C c.-248+105T>C (n.-248+105T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002349T>C | CA2681678444 | PMS2 | c.*131+104A>G (n.*131+104A>G) c.537+104A>G (n.537+104A>G) c.132+104A>G (n.132+104A>G) c.*124+104A>G (n.*124+104A>G) c.35+1623A>G (n.35+1623A>G) c.250+1623A>G (n.250+1623A>G) n.609+104A>G c.219+104A>G (n.219+104A>G) n.617+104A>G n.699+104A>G c.358+104A>G c.119+104A>G (n.119+104A>G) n.498+104A>G n.820+104A>G n.743+104A>G c.*437+104A>G (n.*437+104A>G) c.723+104A>G (n.723+104A>G) c.137+99A>G (n.137+99A>G) n.648+104A>G n.720A>G n.537+104A>G n.62+3644A>G n.619+104A>G c.531+104A>G (n.531+104A>G) c.582+104A>G (n.582+104A>G) c.-348+104A>G (n.-348+104A>G) c.228+104A>G (n.228+104A>G) n.624+104A>G c.-248+104A>G (n.-248+104A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002350A= | CA1685260077 | PMS2 | c.*131+103T= (n.*131+103T=) c.537+103T= (n.537+103T=) c.132+103T= (n.132+103T=) c.*124+103T= (n.*124+103T=) c.35+1622T= (n.35+1622T=) c.250+1622T= (n.250+1622T=) n.609+103T= c.219+103T= (n.219+103T=) n.617+103T= n.699+103T= c.358+103T= c.119+103T= (n.119+103T=) n.498+103T= n.820+103T= n.743+103T= c.*437+103T= (n.*437+103T=) c.723+103T= (n.723+103T=) c.137+98T= (n.137+98T=) n.648+103T= n.719T= n.537+103T= n.62+3643T= n.619+103T= c.531+103T= (n.531+103T=) c.582+103T= (n.582+103T=) c.-348+103T= (n.-348+103T=) c.228+103T= (n.228+103T=) n.624+103T= c.-248+103T= (n.-248+103T=) | |
| 7 | g.6002350A>G | CA2681678445 | PMS2 | c.*131+103T>C (n.*131+103T>C) c.537+103T>C (n.537+103T>C) c.132+103T>C (n.132+103T>C) c.*124+103T>C (n.*124+103T>C) c.35+1622T>C (n.35+1622T>C) c.250+1622T>C (n.250+1622T>C) n.609+103T>C c.219+103T>C (n.219+103T>C) n.617+103T>C n.699+103T>C c.358+103T>C c.119+103T>C (n.119+103T>C) n.498+103T>C n.820+103T>C n.743+103T>C c.*437+103T>C (n.*437+103T>C) c.723+103T>C (n.723+103T>C) c.137+98T>C (n.137+98T>C) n.648+103T>C n.719T>C n.537+103T>C n.62+3643T>C n.619+103T>C c.531+103T>C (n.531+103T>C) c.582+103T>C (n.582+103T>C) c.-348+103T>C (n.-348+103T>C) c.228+103T>C (n.228+103T>C) n.624+103T>C c.-248+103T>C (n.-248+103T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002350A>T | CA153244905 | PMS2 | c.*131+103T>A (n.*131+103T>A) c.537+103T>A (n.537+103T>A) c.132+103T>A (n.132+103T>A) c.*124+103T>A (n.*124+103T>A) c.35+1622T>A (n.35+1622T>A) c.250+1622T>A (n.250+1622T>A) n.609+103T>A c.219+103T>A (n.219+103T>A) n.617+103T>A n.699+103T>A c.358+103T>A c.119+103T>A (n.119+103T>A) n.498+103T>A n.820+103T>A n.743+103T>A c.*437+103T>A (n.*437+103T>A) c.723+103T>A (n.723+103T>A) c.137+98T>A (n.137+98T>A) n.648+103T>A n.719T>A n.537+103T>A n.62+3643T>A n.619+103T>A c.531+103T>A (n.531+103T>A) c.582+103T>A (n.582+103T>A) c.-348+103T>A (n.-348+103T>A) c.228+103T>A (n.228+103T>A) n.624+103T>A c.-248+103T>A (n.-248+103T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002351A>G | CA2681678446 | PMS2 | c.*131+102T>C (n.*131+102T>C) c.537+102T>C (n.537+102T>C) c.132+102T>C (n.132+102T>C) c.*124+102T>C (n.*124+102T>C) c.35+1621T>C (n.35+1621T>C) c.250+1621T>C (n.250+1621T>C) n.609+102T>C c.219+102T>C (n.219+102T>C) n.617+102T>C n.699+102T>C c.358+102T>C c.119+102T>C (n.119+102T>C) n.498+102T>C n.820+102T>C n.743+102T>C c.*437+102T>C (n.*437+102T>C) c.723+102T>C (n.723+102T>C) c.137+97T>C (n.137+97T>C) n.648+102T>C n.718T>C n.537+102T>C n.62+3642T>C n.619+102T>C c.531+102T>C (n.531+102T>C) c.582+102T>C (n.582+102T>C) c.-348+102T>C (n.-348+102T>C) c.228+102T>C (n.228+102T>C) n.624+102T>C c.-248+102T>C (n.-248+102T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002352T>A | CA2681678447 | PMS2 | c.*131+101A>T (n.*131+101A>T) c.537+101A>T (n.537+101A>T) c.132+101A>T (n.132+101A>T) c.*124+101A>T (n.*124+101A>T) c.35+1620A>T (n.35+1620A>T) c.250+1620A>T (n.250+1620A>T) n.609+101A>T c.219+101A>T (n.219+101A>T) n.617+101A>T n.699+101A>T c.358+101A>T c.119+101A>T (n.119+101A>T) n.498+101A>T n.820+101A>T n.743+101A>T c.*437+101A>T (n.*437+101A>T) c.723+101A>T (n.723+101A>T) c.137+96A>T (n.137+96A>T) n.648+101A>T n.717A>T n.537+101A>T n.62+3641A>T n.619+101A>T c.531+101A>T (n.531+101A>T) c.582+101A>T (n.582+101A>T) c.-348+101A>T (n.-348+101A>T) c.228+101A>T (n.228+101A>T) n.624+101A>T c.-248+101A>T (n.-248+101A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002352T>C | CA840192626 | PMS2 | c.*131+101A>G (n.*131+101A>G) c.537+101A>G (n.537+101A>G) c.132+101A>G (n.132+101A>G) c.*124+101A>G (n.*124+101A>G) c.35+1620A>G (n.35+1620A>G) c.250+1620A>G (n.250+1620A>G) n.609+101A>G c.219+101A>G (n.219+101A>G) n.617+101A>G n.699+101A>G c.358+101A>G c.119+101A>G (n.119+101A>G) n.498+101A>G n.820+101A>G n.743+101A>G c.*437+101A>G (n.*437+101A>G) c.723+101A>G (n.723+101A>G) c.137+96A>G (n.137+96A>G) n.648+101A>G n.717A>G n.537+101A>G n.62+3641A>G n.619+101A>G c.531+101A>G (n.531+101A>G) c.582+101A>G (n.582+101A>G) c.-348+101A>G (n.-348+101A>G) c.228+101A>G (n.228+101A>G) n.624+101A>G c.-248+101A>G (n.-248+101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |