WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5997074_6004576delinsCG | CA331742 | PMS2 | c.164-518_*299+2034delinsCG c.164-518_800+252delinsCG c.164-518_695+252delinsCG c.164-518_803+252delinsCG c.164-518_*397+252delinsCG c.-242-518_*202+252delinsCG c.164-518_705+2034delinsCG c.164-518_*390+252delinsCG c.-52-518_*60+252delinsCG c.164-518_*60+252delinsCG n.236-518_875+252delinsCG c.-52-518_485+252delinsCG c.-189-518_398+252delinsCG c.-242-518_230+252delinsCG c.-242-518_398+252delinsCG c.-417-518_398+252delinsCG c.88-518_526+2034delinsCG c.-242-518_*304+252delinsCG c.163+1316_*397+252delinsCG c.-255-518_*60+252delinsCG c.-242-518_*255+252delinsCG c.164-518_*306+252delinsCG c.164-518_635+252delinsCG c.-189-518_*304+252delinsCG c.164-518_*202+252delinsCG n.125-518_967delinsCG n.244-518_1135delinsCG c.-139-518_398+252delinsCG c.*64-518_*703+252delinsCG c.350-518_989+252delinsCG c.-242-518_*60+252delinsCG c.164-518_*252+252delinsCG c.164-518_*304+252delinsCG c.164-518_*439+252delinsCG c.164-518_*105-1441delinsCG n.275-518_914+252delinsCG n.244-518_883+252delinsCG c.164-518_706-1441delinsCG n.164-518_803+252delinsCG n.62+1417_62+8919delinsCG n.246-518_885+252delinsCG c.158-518_797+252delinsCG c.209-518_848+252delinsCG c.-721-518_-131+252delinsCG c.-321-518_494+252delinsCG n.251-518_890+252delinsCG c.-621-518_-31+252delinsCG | ClinVar |
| 7 | g.6002296_6002300del | CA153244866 | PMS2 | c.*131+157_*131+161del (n.*131+157_*131+161del) c.537+157_537+161del (n.537+157_537+161del) c.132+157_132+161del (n.132+157_132+161del) c.*124+157_*124+161del (n.*124+157_*124+161del) c.35+1676_35+1680del (n.35+1676_35+1680del) c.250+1676_250+1680del (n.250+1676_250+1680del) n.609+157_609+161del c.219+157_219+161del (n.219+157_219+161del) n.617+157_617+161del n.699+157_699+161del c.358+157_358+161del c.119+157_119+161del (n.119+157_119+161del) n.498+157_498+161del n.820+157_820+161del n.743+157_743+161del c.*437+157_*437+161del (n.*437+157_*437+161del) c.723+157_723+161del (n.723+157_723+161del) c.137+152_137+156del (n.137+152_137+156del) n.648+157_648+161del n.773_777del n.537+157_537+161del n.62+3697_62+3701del n.619+157_619+161del c.531+157_531+161del (n.531+157_531+161del) c.582+157_582+161del (n.582+157_582+161del) c.-348+157_-348+161del (n.-348+157_-348+161del) c.228+157_228+161del (n.228+157_228+161del) n.624+157_624+161del c.-248+157_-248+161del (n.-248+157_-248+161del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002296_6002301delinsTAAGTC | CA1685260048 | PMS2 | c.*131+152_*131+157delinsGACTTA (n.*131+152_*131+157delinsGACTTA) c.537+152_537+157delinsGACTTA (n.537+152_537+157delinsGACTTA) c.132+152_132+157delinsGACTTA (n.132+152_132+157delinsGACTTA) c.*124+152_*124+157delinsGACTTA (n.*124+152_*124+157delinsGACTTA) c.35+1671_35+1676delinsGACTTA (n.35+1671_35+1676delinsGACTTA) c.250+1671_250+1676delinsGACTTA (n.250+1671_250+1676delinsGACTTA) n.609+152_609+157delinsGACTTA c.219+152_219+157delinsGACTTA (n.219+152_219+157delinsGACTTA) n.617+152_617+157delinsGACTTA n.699+152_699+157delinsGACTTA c.358+152_358+157delinsGACTTA c.119+152_119+157delinsGACTTA (n.119+152_119+157delinsGACTTA) n.498+152_498+157delinsGACTTA n.820+152_820+157delinsGACTTA n.743+152_743+157delinsGACTTA c.*437+152_*437+157delinsGACTTA (n.*437+152_*437+157delinsGACTTA) c.723+152_723+157delinsGACTTA (n.723+152_723+157delinsGACTTA) c.137+147_137+152delinsGACTTA (n.137+147_137+152delinsGACTTA) n.648+152_648+157delinsGACTTA n.768_773delinsGACTTA n.537+152_537+157delinsGACTTA n.62+3692_62+3697delinsGACTTA n.619+152_619+157delinsGACTTA c.531+152_531+157delinsGACTTA (n.531+152_531+157delinsGACTTA) c.582+152_582+157delinsGACTTA (n.582+152_582+157delinsGACTTA) c.-348+152_-348+157delinsGACTTA (n.-348+152_-348+157delinsGACTTA) c.228+152_228+157delinsGACTTA (n.228+152_228+157delinsGACTTA) n.624+152_624+157delinsGACTTA c.-248+152_-248+157delinsGACTTA (n.-248+152_-248+157delinsGACTTA) | |
| 7 | g.6002297A>T | CA2681678402 | PMS2 | c.*131+156T>A (n.*131+156T>A) c.537+156T>A (n.537+156T>A) c.132+156T>A (n.132+156T>A) c.*124+156T>A (n.*124+156T>A) c.35+1675T>A (n.35+1675T>A) c.250+1675T>A (n.250+1675T>A) n.609+156T>A c.219+156T>A (n.219+156T>A) n.617+156T>A n.699+156T>A c.358+156T>A c.119+156T>A (n.119+156T>A) n.498+156T>A n.820+156T>A n.743+156T>A c.*437+156T>A (n.*437+156T>A) c.723+156T>A (n.723+156T>A) c.137+151T>A (n.137+151T>A) n.648+156T>A n.772T>A n.537+156T>A n.62+3696T>A n.619+156T>A c.531+156T>A (n.531+156T>A) c.582+156T>A (n.582+156T>A) c.-348+156T>A (n.-348+156T>A) c.228+156T>A (n.228+156T>A) n.624+156T>A c.-248+156T>A (n.-248+156T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002297_6002301del | CA840192595 | PMS2 | c.*131+152_*131+156del (n.*131+152_*131+156del) c.537+152_537+156del (n.537+152_537+156del) c.132+152_132+156del (n.132+152_132+156del) c.*124+152_*124+156del (n.*124+152_*124+156del) c.35+1671_35+1675del (n.35+1671_35+1675del) c.250+1671_250+1675del (n.250+1671_250+1675del) n.609+152_609+156del c.219+152_219+156del (n.219+152_219+156del) n.617+152_617+156del n.699+152_699+156del c.358+152_358+156del c.119+152_119+156del (n.119+152_119+156del) n.498+152_498+156del n.820+152_820+156del n.743+152_743+156del c.*437+152_*437+156del (n.*437+152_*437+156del) c.723+152_723+156del (n.723+152_723+156del) c.137+147_137+151del (n.137+147_137+151del) n.648+152_648+156del n.768_772del n.537+152_537+156del n.62+3692_62+3696del n.619+152_619+156del c.531+152_531+156del (n.531+152_531+156del) c.582+152_582+156del (n.582+152_582+156del) c.-348+152_-348+156del (n.-348+152_-348+156del) c.228+152_228+156del (n.228+152_228+156del) n.624+152_624+156del c.-248+152_-248+156del (n.-248+152_-248+156del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002298A>G | CA2681678403 | PMS2 | c.*131+155T>C (n.*131+155T>C) c.537+155T>C (n.537+155T>C) c.132+155T>C (n.132+155T>C) c.*124+155T>C (n.*124+155T>C) c.35+1674T>C (n.35+1674T>C) c.250+1674T>C (n.250+1674T>C) n.609+155T>C c.219+155T>C (n.219+155T>C) n.617+155T>C n.699+155T>C c.358+155T>C c.119+155T>C (n.119+155T>C) n.498+155T>C n.820+155T>C n.743+155T>C c.*437+155T>C (n.*437+155T>C) c.723+155T>C (n.723+155T>C) c.137+150T>C (n.137+150T>C) n.648+155T>C n.771T>C n.537+155T>C n.62+3695T>C n.619+155T>C c.531+155T>C (n.531+155T>C) c.582+155T>C (n.582+155T>C) c.-348+155T>C (n.-348+155T>C) c.228+155T>C (n.228+155T>C) n.624+155T>C c.-248+155T>C (n.-248+155T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002299G>A | CA1097974474 | PMS2 | c.*131+154C>T (n.*131+154C>T) c.537+154C>T (n.537+154C>T) c.132+154C>T (n.132+154C>T) c.*124+154C>T (n.*124+154C>T) c.35+1673C>T (n.35+1673C>T) c.250+1673C>T (n.250+1673C>T) n.609+154C>T c.219+154C>T (n.219+154C>T) n.617+154C>T n.699+154C>T c.358+154C>T c.119+154C>T (n.119+154C>T) n.498+154C>T n.820+154C>T n.743+154C>T c.*437+154C>T (n.*437+154C>T) c.723+154C>T (n.723+154C>T) c.137+149C>T (n.137+149C>T) n.648+154C>T n.770C>T n.537+154C>T n.62+3694C>T n.619+154C>T c.531+154C>T (n.531+154C>T) c.582+154C>T (n.582+154C>T) c.-348+154C>T (n.-348+154C>T) c.228+154C>T (n.228+154C>T) n.624+154C>T c.-248+154C>T (n.-248+154C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002299G>C | CA840192599 | PMS2 | c.*131+154C>G (n.*131+154C>G) c.537+154C>G (n.537+154C>G) c.132+154C>G (n.132+154C>G) c.*124+154C>G (n.*124+154C>G) c.35+1673C>G (n.35+1673C>G) c.250+1673C>G (n.250+1673C>G) n.609+154C>G c.219+154C>G (n.219+154C>G) n.617+154C>G n.699+154C>G c.358+154C>G c.119+154C>G (n.119+154C>G) n.498+154C>G n.820+154C>G n.743+154C>G c.*437+154C>G (n.*437+154C>G) c.723+154C>G (n.723+154C>G) c.137+149C>G (n.137+149C>G) n.648+154C>G n.770C>G n.537+154C>G n.62+3694C>G n.619+154C>G c.531+154C>G (n.531+154C>G) c.582+154C>G (n.582+154C>G) c.-348+154C>G (n.-348+154C>G) c.228+154C>G (n.228+154C>G) n.624+154C>G c.-248+154C>G (n.-248+154C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002299G= | CA1685260051 | PMS2 | c.*131+154C= (n.*131+154C=) c.537+154C= (n.537+154C=) c.132+154C= (n.132+154C=) c.*124+154C= (n.*124+154C=) c.35+1673C= (n.35+1673C=) c.250+1673C= (n.250+1673C=) n.609+154C= c.219+154C= (n.219+154C=) n.617+154C= n.699+154C= c.358+154C= c.119+154C= (n.119+154C=) n.498+154C= n.820+154C= n.743+154C= c.*437+154C= (n.*437+154C=) c.723+154C= (n.723+154C=) c.137+149C= (n.137+149C=) n.648+154C= n.770C= n.537+154C= n.62+3694C= n.619+154C= c.531+154C= (n.531+154C=) c.582+154C= (n.582+154C=) c.-348+154C= (n.-348+154C=) c.228+154C= (n.228+154C=) n.624+154C= c.-248+154C= (n.-248+154C=) | |
| 7 | g.6002299G>T | CA2681678404 | PMS2 | c.*131+154C>A (n.*131+154C>A) c.537+154C>A (n.537+154C>A) c.132+154C>A (n.132+154C>A) c.*124+154C>A (n.*124+154C>A) c.35+1673C>A (n.35+1673C>A) c.250+1673C>A (n.250+1673C>A) n.609+154C>A c.219+154C>A (n.219+154C>A) n.617+154C>A n.699+154C>A c.358+154C>A c.119+154C>A (n.119+154C>A) n.498+154C>A n.820+154C>A n.743+154C>A c.*437+154C>A (n.*437+154C>A) c.723+154C>A (n.723+154C>A) c.137+149C>A (n.137+149C>A) n.648+154C>A n.770C>A n.537+154C>A n.62+3694C>A n.619+154C>A c.531+154C>A (n.531+154C>A) c.582+154C>A (n.582+154C>A) c.-348+154C>A (n.-348+154C>A) c.228+154C>A (n.228+154C>A) n.624+154C>A c.-248+154C>A (n.-248+154C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002300T>A | CA840192600 | PMS2 | c.*131+153A>T (n.*131+153A>T) c.537+153A>T (n.537+153A>T) c.132+153A>T (n.132+153A>T) c.*124+153A>T (n.*124+153A>T) c.35+1672A>T (n.35+1672A>T) c.250+1672A>T (n.250+1672A>T) n.609+153A>T c.219+153A>T (n.219+153A>T) n.617+153A>T n.699+153A>T c.358+153A>T c.119+153A>T (n.119+153A>T) n.498+153A>T n.820+153A>T n.743+153A>T c.*437+153A>T (n.*437+153A>T) c.723+153A>T (n.723+153A>T) c.137+148A>T (n.137+148A>T) n.648+153A>T n.769A>T n.537+153A>T n.62+3693A>T n.619+153A>T c.531+153A>T (n.531+153A>T) c.582+153A>T (n.582+153A>T) c.-348+153A>T (n.-348+153A>T) c.228+153A>T (n.228+153A>T) n.624+153A>T c.-248+153A>T (n.-248+153A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002300T>C | CA1097974476 | PMS2 | c.*131+153A>G (n.*131+153A>G) c.537+153A>G (n.537+153A>G) c.132+153A>G (n.132+153A>G) c.*124+153A>G (n.*124+153A>G) c.35+1672A>G (n.35+1672A>G) c.250+1672A>G (n.250+1672A>G) n.609+153A>G c.219+153A>G (n.219+153A>G) n.617+153A>G n.699+153A>G c.358+153A>G c.119+153A>G (n.119+153A>G) n.498+153A>G n.820+153A>G n.743+153A>G c.*437+153A>G (n.*437+153A>G) c.723+153A>G (n.723+153A>G) c.137+148A>G (n.137+148A>G) n.648+153A>G n.769A>G n.537+153A>G n.62+3693A>G n.619+153A>G c.531+153A>G (n.531+153A>G) c.582+153A>G (n.582+153A>G) c.-348+153A>G (n.-348+153A>G) c.228+153A>G (n.228+153A>G) n.624+153A>G c.-248+153A>G (n.-248+153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002300T= | CA1685260053 | PMS2 | c.*131+153A= (n.*131+153A=) c.537+153A= (n.537+153A=) c.132+153A= (n.132+153A=) c.*124+153A= (n.*124+153A=) c.35+1672A= (n.35+1672A=) c.250+1672A= (n.250+1672A=) n.609+153A= c.219+153A= (n.219+153A=) n.617+153A= n.699+153A= c.358+153A= c.119+153A= (n.119+153A=) n.498+153A= n.820+153A= n.743+153A= c.*437+153A= (n.*437+153A=) c.723+153A= (n.723+153A=) c.137+148A= (n.137+148A=) n.648+153A= n.769A= n.537+153A= n.62+3693A= n.619+153A= c.531+153A= (n.531+153A=) c.582+153A= (n.582+153A=) c.-348+153A= (n.-348+153A=) c.228+153A= (n.228+153A=) n.624+153A= c.-248+153A= (n.-248+153A=) | |
| 7 | g.6002301C>T | CA2681678405 | PMS2 | c.*131+152G>A (n.*131+152G>A) c.537+152G>A (n.537+152G>A) c.132+152G>A (n.132+152G>A) c.*124+152G>A (n.*124+152G>A) c.35+1671G>A (n.35+1671G>A) c.250+1671G>A (n.250+1671G>A) n.609+152G>A c.219+152G>A (n.219+152G>A) n.617+152G>A n.699+152G>A c.358+152G>A c.119+152G>A (n.119+152G>A) n.498+152G>A n.820+152G>A n.743+152G>A c.*437+152G>A (n.*437+152G>A) c.723+152G>A (n.723+152G>A) c.137+147G>A (n.137+147G>A) n.648+152G>A n.768G>A n.537+152G>A n.62+3692G>A n.619+152G>A c.531+152G>A (n.531+152G>A) c.582+152G>A (n.582+152G>A) c.-348+152G>A (n.-348+152G>A) c.228+152G>A (n.228+152G>A) n.624+152G>A c.-248+152G>A (n.-248+152G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002304T>C | CA153244871 | PMS2 | c.*131+149A>G (n.*131+149A>G) c.537+149A>G (n.537+149A>G) c.132+149A>G (n.132+149A>G) c.*124+149A>G (n.*124+149A>G) c.35+1668A>G (n.35+1668A>G) c.250+1668A>G (n.250+1668A>G) n.609+149A>G c.219+149A>G (n.219+149A>G) n.617+149A>G n.699+149A>G c.358+149A>G c.119+149A>G (n.119+149A>G) n.498+149A>G n.820+149A>G n.743+149A>G c.*437+149A>G (n.*437+149A>G) c.723+149A>G (n.723+149A>G) c.137+144A>G (n.137+144A>G) n.648+149A>G n.765A>G n.537+149A>G n.62+3689A>G n.619+149A>G c.531+149A>G (n.531+149A>G) c.582+149A>G (n.582+149A>G) c.-348+149A>G (n.-348+149A>G) c.228+149A>G (n.228+149A>G) n.624+149A>G c.-248+149A>G (n.-248+149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002304T= | CA1685260055 | PMS2 | c.*131+149A= (n.*131+149A=) c.537+149A= (n.537+149A=) c.132+149A= (n.132+149A=) c.*124+149A= (n.*124+149A=) c.35+1668A= (n.35+1668A=) c.250+1668A= (n.250+1668A=) n.609+149A= c.219+149A= (n.219+149A=) n.617+149A= n.699+149A= c.358+149A= c.119+149A= (n.119+149A=) n.498+149A= n.820+149A= n.743+149A= c.*437+149A= (n.*437+149A=) c.723+149A= (n.723+149A=) c.137+144A= (n.137+144A=) n.648+149A= n.765A= n.537+149A= n.62+3689A= n.619+149A= c.531+149A= (n.531+149A=) c.582+149A= (n.582+149A=) c.-348+149A= (n.-348+149A=) c.228+149A= (n.228+149A=) n.624+149A= c.-248+149A= (n.-248+149A=) | |
| 7 | g.6002306A= | CA1685260056 | PMS2 | c.*131+147T= (n.*131+147T=) c.537+147T= (n.537+147T=) c.132+147T= (n.132+147T=) c.*124+147T= (n.*124+147T=) c.35+1666T= (n.35+1666T=) c.250+1666T= (n.250+1666T=) n.609+147T= c.219+147T= (n.219+147T=) n.617+147T= n.699+147T= c.358+147T= c.119+147T= (n.119+147T=) n.498+147T= n.820+147T= n.743+147T= c.*437+147T= (n.*437+147T=) c.723+147T= (n.723+147T=) c.137+142T= (n.137+142T=) n.648+147T= n.763T= n.537+147T= n.62+3687T= n.619+147T= c.531+147T= (n.531+147T=) c.582+147T= (n.582+147T=) c.-348+147T= (n.-348+147T=) c.228+147T= (n.228+147T=) n.624+147T= c.-248+147T= (n.-248+147T=) | |
| 7 | g.6002306A>G | CA572548883 | PMS2 | c.*131+147T>C (n.*131+147T>C) c.537+147T>C (n.537+147T>C) c.132+147T>C (n.132+147T>C) c.*124+147T>C (n.*124+147T>C) c.35+1666T>C (n.35+1666T>C) c.250+1666T>C (n.250+1666T>C) n.609+147T>C c.219+147T>C (n.219+147T>C) n.617+147T>C n.699+147T>C c.358+147T>C c.119+147T>C (n.119+147T>C) n.498+147T>C n.820+147T>C n.743+147T>C c.*437+147T>C (n.*437+147T>C) c.723+147T>C (n.723+147T>C) c.137+142T>C (n.137+142T>C) n.648+147T>C n.763T>C n.537+147T>C n.62+3687T>C n.619+147T>C c.531+147T>C (n.531+147T>C) c.582+147T>C (n.582+147T>C) c.-348+147T>C (n.-348+147T>C) c.228+147T>C (n.228+147T>C) n.624+147T>C c.-248+147T>C (n.-248+147T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002307del | CA2681678406 | PMS2 | c.*131+146del (n.*131+146del) c.537+146del (n.537+146del) c.132+146del (n.132+146del) c.*124+146del (n.*124+146del) c.35+1665del (n.35+1665del) c.250+1665del (n.250+1665del) n.609+146del c.219+146del (n.219+146del) n.617+146del n.699+146del c.358+146del c.119+146del (n.119+146del) n.498+146del n.820+146del n.743+146del c.*437+146del (n.*437+146del) c.723+146del (n.723+146del) c.137+141del (n.137+141del) n.648+146del n.762del n.537+146del n.62+3686del n.619+146del c.531+146del (n.531+146del) c.582+146del (n.582+146del) c.-348+146del (n.-348+146del) c.228+146del (n.228+146del) n.624+146del c.-248+146del (n.-248+146del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002307T>C | CA2681678407 | PMS2 | c.*131+146A>G (n.*131+146A>G) c.537+146A>G (n.537+146A>G) c.132+146A>G (n.132+146A>G) c.*124+146A>G (n.*124+146A>G) c.35+1665A>G (n.35+1665A>G) c.250+1665A>G (n.250+1665A>G) n.609+146A>G c.219+146A>G (n.219+146A>G) n.617+146A>G n.699+146A>G c.358+146A>G c.119+146A>G (n.119+146A>G) n.498+146A>G n.820+146A>G n.743+146A>G c.*437+146A>G (n.*437+146A>G) c.723+146A>G (n.723+146A>G) c.137+141A>G (n.137+141A>G) n.648+146A>G n.762A>G n.537+146A>G n.62+3686A>G n.619+146A>G c.531+146A>G (n.531+146A>G) c.582+146A>G (n.582+146A>G) c.-348+146A>G (n.-348+146A>G) c.228+146A>G (n.228+146A>G) n.624+146A>G c.-248+146A>G (n.-248+146A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002308G>A | CA1685260059 | PMS2 | c.*131+145C>T (n.*131+145C>T) c.537+145C>T (n.537+145C>T) c.132+145C>T (n.132+145C>T) c.*124+145C>T (n.*124+145C>T) c.35+1664C>T (n.35+1664C>T) c.250+1664C>T (n.250+1664C>T) n.609+145C>T c.219+145C>T (n.219+145C>T) n.617+145C>T n.699+145C>T c.358+145C>T c.119+145C>T (n.119+145C>T) n.498+145C>T n.820+145C>T n.743+145C>T c.*437+145C>T (n.*437+145C>T) c.723+145C>T (n.723+145C>T) c.137+140C>T (n.137+140C>T) n.648+145C>T n.761C>T n.537+145C>T n.62+3685C>T n.619+145C>T c.531+145C>T (n.531+145C>T) c.582+145C>T (n.582+145C>T) c.-348+145C>T (n.-348+145C>T) c.228+145C>T (n.228+145C>T) n.624+145C>T c.-248+145C>T (n.-248+145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002308G= | CA1685260058 | PMS2 | c.*131+145C= (n.*131+145C=) c.537+145C= (n.537+145C=) c.132+145C= (n.132+145C=) c.*124+145C= (n.*124+145C=) c.35+1664C= (n.35+1664C=) c.250+1664C= (n.250+1664C=) n.609+145C= c.219+145C= (n.219+145C=) n.617+145C= n.699+145C= c.358+145C= c.119+145C= (n.119+145C=) n.498+145C= n.820+145C= n.743+145C= c.*437+145C= (n.*437+145C=) c.723+145C= (n.723+145C=) c.137+140C= (n.137+140C=) n.648+145C= n.761C= n.537+145C= n.62+3685C= n.619+145C= c.531+145C= (n.531+145C=) c.582+145C= (n.582+145C=) c.-348+145C= (n.-348+145C=) c.228+145C= (n.228+145C=) n.624+145C= c.-248+145C= (n.-248+145C=) | |
| 7 | g.6002311A>T | CA2681678408 | PMS2 | c.*131+142T>A (n.*131+142T>A) c.537+142T>A (n.537+142T>A) c.132+142T>A (n.132+142T>A) c.*124+142T>A (n.*124+142T>A) c.35+1661T>A (n.35+1661T>A) c.250+1661T>A (n.250+1661T>A) n.609+142T>A c.219+142T>A (n.219+142T>A) n.617+142T>A n.699+142T>A c.358+142T>A c.119+142T>A (n.119+142T>A) n.498+142T>A n.820+142T>A n.743+142T>A c.*437+142T>A (n.*437+142T>A) c.723+142T>A (n.723+142T>A) c.137+137T>A (n.137+137T>A) n.648+142T>A n.758T>A n.537+142T>A n.62+3682T>A n.619+142T>A c.531+142T>A (n.531+142T>A) c.582+142T>A (n.582+142T>A) c.-348+142T>A (n.-348+142T>A) c.228+142T>A (n.228+142T>A) n.624+142T>A c.-248+142T>A (n.-248+142T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002313A>T | CA2681678409 | PMS2 | c.*131+140T>A (n.*131+140T>A) c.537+140T>A (n.537+140T>A) c.132+140T>A (n.132+140T>A) c.*124+140T>A (n.*124+140T>A) c.35+1659T>A (n.35+1659T>A) c.250+1659T>A (n.250+1659T>A) n.609+140T>A c.219+140T>A (n.219+140T>A) n.617+140T>A n.699+140T>A c.358+140T>A c.119+140T>A (n.119+140T>A) n.498+140T>A n.820+140T>A n.743+140T>A c.*437+140T>A (n.*437+140T>A) c.723+140T>A (n.723+140T>A) c.137+135T>A (n.137+135T>A) n.648+140T>A n.756T>A n.537+140T>A n.62+3680T>A n.619+140T>A c.531+140T>A (n.531+140T>A) c.582+140T>A (n.582+140T>A) c.-348+140T>A (n.-348+140T>A) c.228+140T>A (n.228+140T>A) n.624+140T>A c.-248+140T>A (n.-248+140T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002315C>A | CA2681678410 | PMS2 | c.*131+138G>T (n.*131+138G>T) c.537+138G>T (n.537+138G>T) c.132+138G>T (n.132+138G>T) c.*124+138G>T (n.*124+138G>T) c.35+1657G>T (n.35+1657G>T) c.250+1657G>T (n.250+1657G>T) n.609+138G>T c.219+138G>T (n.219+138G>T) n.617+138G>T n.699+138G>T c.358+138G>T c.119+138G>T (n.119+138G>T) n.498+138G>T n.820+138G>T n.743+138G>T c.*437+138G>T (n.*437+138G>T) c.723+138G>T (n.723+138G>T) c.137+133G>T (n.137+133G>T) n.648+138G>T n.754G>T n.537+138G>T n.62+3678G>T n.619+138G>T c.531+138G>T (n.531+138G>T) c.582+138G>T (n.582+138G>T) c.-348+138G>T (n.-348+138G>T) c.228+138G>T (n.228+138G>T) n.624+138G>T c.-248+138G>T (n.-248+138G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002315C= | CA1685260060 | PMS2 | c.*131+138G= (n.*131+138G=) c.537+138G= (n.537+138G=) c.132+138G= (n.132+138G=) c.*124+138G= (n.*124+138G=) c.35+1657G= (n.35+1657G=) c.250+1657G= (n.250+1657G=) n.609+138G= c.219+138G= (n.219+138G=) n.617+138G= n.699+138G= c.358+138G= c.119+138G= (n.119+138G=) n.498+138G= n.820+138G= n.743+138G= c.*437+138G= (n.*437+138G=) c.723+138G= (n.723+138G=) c.137+133G= (n.137+133G=) n.648+138G= n.754G= n.537+138G= n.62+3678G= n.619+138G= c.531+138G= (n.531+138G=) c.582+138G= (n.582+138G=) c.-348+138G= (n.-348+138G=) c.228+138G= (n.228+138G=) n.624+138G= c.-248+138G= (n.-248+138G=) | |
| 7 | g.6002315C>T | CA153244881 | PMS2 | c.*131+138G>A (n.*131+138G>A) c.537+138G>A (n.537+138G>A) c.132+138G>A (n.132+138G>A) c.*124+138G>A (n.*124+138G>A) c.35+1657G>A (n.35+1657G>A) c.250+1657G>A (n.250+1657G>A) n.609+138G>A c.219+138G>A (n.219+138G>A) n.617+138G>A n.699+138G>A c.358+138G>A c.119+138G>A (n.119+138G>A) n.498+138G>A n.820+138G>A n.743+138G>A c.*437+138G>A (n.*437+138G>A) c.723+138G>A (n.723+138G>A) c.137+133G>A (n.137+133G>A) n.648+138G>A n.754G>A n.537+138G>A n.62+3678G>A n.619+138G>A c.531+138G>A (n.531+138G>A) c.582+138G>A (n.582+138G>A) c.-348+138G>A (n.-348+138G>A) c.228+138G>A (n.228+138G>A) n.624+138G>A c.-248+138G>A (n.-248+138G>A) | dbSNP |
| 7 | g.6002316T>C | CA651239932 | PMS2 | c.*131+137A>G (n.*131+137A>G) c.537+137A>G (n.537+137A>G) c.132+137A>G (n.132+137A>G) c.*124+137A>G (n.*124+137A>G) c.35+1656A>G (n.35+1656A>G) c.250+1656A>G (n.250+1656A>G) n.609+137A>G c.219+137A>G (n.219+137A>G) n.617+137A>G n.699+137A>G c.358+137A>G c.119+137A>G (n.119+137A>G) n.498+137A>G n.820+137A>G n.743+137A>G c.*437+137A>G (n.*437+137A>G) c.723+137A>G (n.723+137A>G) c.137+132A>G (n.137+132A>G) n.648+137A>G n.753A>G n.537+137A>G n.62+3677A>G n.619+137A>G c.531+137A>G (n.531+137A>G) c.582+137A>G (n.582+137A>G) c.-348+137A>G (n.-348+137A>G) c.228+137A>G (n.228+137A>G) n.624+137A>G c.-248+137A>G (n.-248+137A>G) | COSMIC |
| 7 | g.6002319_6002321del | CA2681678411 | PMS2 | c.*131+133_*131+135del (n.*131+133_*131+135del) c.537+133_537+135del (n.537+133_537+135del) c.132+133_132+135del (n.132+133_132+135del) c.*124+133_*124+135del (n.*124+133_*124+135del) c.35+1652_35+1654del (n.35+1652_35+1654del) c.250+1652_250+1654del (n.250+1652_250+1654del) n.609+133_609+135del c.219+133_219+135del (n.219+133_219+135del) n.617+133_617+135del n.699+133_699+135del c.358+133_358+135del c.119+133_119+135del (n.119+133_119+135del) n.498+133_498+135del n.820+133_820+135del n.743+133_743+135del c.*437+133_*437+135del (n.*437+133_*437+135del) c.723+133_723+135del (n.723+133_723+135del) c.137+128_137+130del (n.137+128_137+130del) n.648+133_648+135del n.749_751del n.537+133_537+135del n.62+3673_62+3675del n.619+133_619+135del c.531+133_531+135del (n.531+133_531+135del) c.582+133_582+135del (n.582+133_582+135del) c.-348+133_-348+135del (n.-348+133_-348+135del) c.228+133_228+135del (n.228+133_228+135del) n.624+133_624+135del c.-248+133_-248+135del (n.-248+133_-248+135del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002320A>T | CA2681678412 | PMS2 | c.*131+133T>A (n.*131+133T>A) c.537+133T>A (n.537+133T>A) c.132+133T>A (n.132+133T>A) c.*124+133T>A (n.*124+133T>A) c.35+1652T>A (n.35+1652T>A) c.250+1652T>A (n.250+1652T>A) n.609+133T>A c.219+133T>A (n.219+133T>A) n.617+133T>A n.699+133T>A c.358+133T>A c.119+133T>A (n.119+133T>A) n.498+133T>A n.820+133T>A n.743+133T>A c.*437+133T>A (n.*437+133T>A) c.723+133T>A (n.723+133T>A) c.137+128T>A (n.137+128T>A) n.648+133T>A n.749T>A n.537+133T>A n.62+3673T>A n.619+133T>A c.531+133T>A (n.531+133T>A) c.582+133T>A (n.582+133T>A) c.-348+133T>A (n.-348+133T>A) c.228+133T>A (n.228+133T>A) n.624+133T>A c.-248+133T>A (n.-248+133T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002321T>C | CA1685260065 | PMS2 | c.*131+132A>G (n.*131+132A>G) c.537+132A>G (n.537+132A>G) c.132+132A>G (n.132+132A>G) c.*124+132A>G (n.*124+132A>G) c.35+1651A>G (n.35+1651A>G) c.250+1651A>G (n.250+1651A>G) n.609+132A>G c.219+132A>G (n.219+132A>G) n.617+132A>G n.699+132A>G c.358+132A>G c.119+132A>G (n.119+132A>G) n.498+132A>G n.820+132A>G n.743+132A>G c.*437+132A>G (n.*437+132A>G) c.723+132A>G (n.723+132A>G) c.137+127A>G (n.137+127A>G) n.648+132A>G n.748A>G n.537+132A>G n.62+3672A>G n.619+132A>G c.531+132A>G (n.531+132A>G) c.582+132A>G (n.582+132A>G) c.-348+132A>G (n.-348+132A>G) c.228+132A>G (n.228+132A>G) n.624+132A>G c.-248+132A>G (n.-248+132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002321T>G | CA2681678413 | PMS2 | c.*131+132A>C (n.*131+132A>C) c.537+132A>C (n.537+132A>C) c.132+132A>C (n.132+132A>C) c.*124+132A>C (n.*124+132A>C) c.35+1651A>C (n.35+1651A>C) c.250+1651A>C (n.250+1651A>C) n.609+132A>C c.219+132A>C (n.219+132A>C) n.617+132A>C n.699+132A>C c.358+132A>C c.119+132A>C (n.119+132A>C) n.498+132A>C n.820+132A>C n.743+132A>C c.*437+132A>C (n.*437+132A>C) c.723+132A>C (n.723+132A>C) c.137+127A>C (n.137+127A>C) n.648+132A>C n.748A>C n.537+132A>C n.62+3672A>C n.619+132A>C c.531+132A>C (n.531+132A>C) c.582+132A>C (n.582+132A>C) c.-348+132A>C (n.-348+132A>C) c.228+132A>C (n.228+132A>C) n.624+132A>C c.-248+132A>C (n.-248+132A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002321T= | CA1685260063 | PMS2 | c.*131+132A= (n.*131+132A=) c.537+132A= (n.537+132A=) c.132+132A= (n.132+132A=) c.*124+132A= (n.*124+132A=) c.35+1651A= (n.35+1651A=) c.250+1651A= (n.250+1651A=) n.609+132A= c.219+132A= (n.219+132A=) n.617+132A= n.699+132A= c.358+132A= c.119+132A= (n.119+132A=) n.498+132A= n.820+132A= n.743+132A= c.*437+132A= (n.*437+132A=) c.723+132A= (n.723+132A=) c.137+127A= (n.137+127A=) n.648+132A= n.748A= n.537+132A= n.62+3672A= n.619+132A= c.531+132A= (n.531+132A=) c.582+132A= (n.582+132A=) c.-348+132A= (n.-348+132A=) c.228+132A= (n.228+132A=) n.624+132A= c.-248+132A= (n.-248+132A=) | |
| 7 | g.6002322G>A | CA2681678414 | PMS2 | c.*131+131C>T (n.*131+131C>T) c.537+131C>T (n.537+131C>T) c.132+131C>T (n.132+131C>T) c.*124+131C>T (n.*124+131C>T) c.35+1650C>T (n.35+1650C>T) c.250+1650C>T (n.250+1650C>T) n.609+131C>T c.219+131C>T (n.219+131C>T) n.617+131C>T n.699+131C>T c.358+131C>T c.119+131C>T (n.119+131C>T) n.498+131C>T n.820+131C>T n.743+131C>T c.*437+131C>T (n.*437+131C>T) c.723+131C>T (n.723+131C>T) c.137+126C>T (n.137+126C>T) n.648+131C>T n.747C>T n.537+131C>T n.62+3671C>T n.619+131C>T c.531+131C>T (n.531+131C>T) c.582+131C>T (n.582+131C>T) c.-348+131C>T (n.-348+131C>T) c.228+131C>T (n.228+131C>T) n.624+131C>T c.-248+131C>T (n.-248+131C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002322G>T | CA2681678415 | PMS2 | c.*131+131C>A (n.*131+131C>A) c.537+131C>A (n.537+131C>A) c.132+131C>A (n.132+131C>A) c.*124+131C>A (n.*124+131C>A) c.35+1650C>A (n.35+1650C>A) c.250+1650C>A (n.250+1650C>A) n.609+131C>A c.219+131C>A (n.219+131C>A) n.617+131C>A n.699+131C>A c.358+131C>A c.119+131C>A (n.119+131C>A) n.498+131C>A n.820+131C>A n.743+131C>A c.*437+131C>A (n.*437+131C>A) c.723+131C>A (n.723+131C>A) c.137+126C>A (n.137+126C>A) n.648+131C>A n.747C>A n.537+131C>A n.62+3671C>A n.619+131C>A c.531+131C>A (n.531+131C>A) c.582+131C>A (n.582+131C>A) c.-348+131C>A (n.-348+131C>A) c.228+131C>A (n.228+131C>A) n.624+131C>A c.-248+131C>A (n.-248+131C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002323A>G | CA2681678416 | PMS2 | c.*131+130T>C (n.*131+130T>C) c.537+130T>C (n.537+130T>C) c.132+130T>C (n.132+130T>C) c.*124+130T>C (n.*124+130T>C) c.35+1649T>C (n.35+1649T>C) c.250+1649T>C (n.250+1649T>C) n.609+130T>C c.219+130T>C (n.219+130T>C) n.617+130T>C n.699+130T>C c.358+130T>C c.119+130T>C (n.119+130T>C) n.498+130T>C n.820+130T>C n.743+130T>C c.*437+130T>C (n.*437+130T>C) c.723+130T>C (n.723+130T>C) c.137+125T>C (n.137+125T>C) n.648+130T>C n.746T>C n.537+130T>C n.62+3670T>C n.619+130T>C c.531+130T>C (n.531+130T>C) c.582+130T>C (n.582+130T>C) c.-348+130T>C (n.-348+130T>C) c.228+130T>C (n.228+130T>C) n.624+130T>C c.-248+130T>C (n.-248+130T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002324G>T | CA2681678417 | PMS2 | c.*131+129C>A (n.*131+129C>A) c.537+129C>A (n.537+129C>A) c.132+129C>A (n.132+129C>A) c.*124+129C>A (n.*124+129C>A) c.35+1648C>A (n.35+1648C>A) c.250+1648C>A (n.250+1648C>A) n.609+129C>A c.219+129C>A (n.219+129C>A) n.617+129C>A n.699+129C>A c.358+129C>A c.119+129C>A (n.119+129C>A) n.498+129C>A n.820+129C>A n.743+129C>A c.*437+129C>A (n.*437+129C>A) c.723+129C>A (n.723+129C>A) c.137+124C>A (n.137+124C>A) n.648+129C>A n.745C>A n.537+129C>A n.62+3669C>A n.619+129C>A c.531+129C>A (n.531+129C>A) c.582+129C>A (n.582+129C>A) c.-348+129C>A (n.-348+129C>A) c.228+129C>A (n.228+129C>A) n.624+129C>A c.-248+129C>A (n.-248+129C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002325A>T | CA2681678418 | PMS2 | c.*131+128T>A (n.*131+128T>A) c.537+128T>A (n.537+128T>A) c.132+128T>A (n.132+128T>A) c.*124+128T>A (n.*124+128T>A) c.35+1647T>A (n.35+1647T>A) c.250+1647T>A (n.250+1647T>A) n.609+128T>A c.219+128T>A (n.219+128T>A) n.617+128T>A n.699+128T>A c.358+128T>A c.119+128T>A (n.119+128T>A) n.498+128T>A n.820+128T>A n.743+128T>A c.*437+128T>A (n.*437+128T>A) c.723+128T>A (n.723+128T>A) c.137+123T>A (n.137+123T>A) n.648+128T>A n.744T>A n.537+128T>A n.62+3668T>A n.619+128T>A c.531+128T>A (n.531+128T>A) c.582+128T>A (n.582+128T>A) c.-348+128T>A (n.-348+128T>A) c.228+128T>A (n.228+128T>A) n.624+128T>A c.-248+128T>A (n.-248+128T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002326A>C | CA2681678419 | PMS2 | c.*131+127T>G (n.*131+127T>G) c.537+127T>G (n.537+127T>G) c.132+127T>G (n.132+127T>G) c.*124+127T>G (n.*124+127T>G) c.35+1646T>G (n.35+1646T>G) c.250+1646T>G (n.250+1646T>G) n.609+127T>G c.219+127T>G (n.219+127T>G) n.617+127T>G n.699+127T>G c.358+127T>G c.119+127T>G (n.119+127T>G) n.498+127T>G n.820+127T>G n.743+127T>G c.*437+127T>G (n.*437+127T>G) c.723+127T>G (n.723+127T>G) c.137+122T>G (n.137+122T>G) n.648+127T>G n.743T>G n.537+127T>G n.62+3667T>G n.619+127T>G c.531+127T>G (n.531+127T>G) c.582+127T>G (n.582+127T>G) c.-348+127T>G (n.-348+127T>G) c.228+127T>G (n.228+127T>G) n.624+127T>G c.-248+127T>G (n.-248+127T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002326A>G | CA2681678420 | PMS2 | c.*131+127T>C (n.*131+127T>C) c.537+127T>C (n.537+127T>C) c.132+127T>C (n.132+127T>C) c.*124+127T>C (n.*124+127T>C) c.35+1646T>C (n.35+1646T>C) c.250+1646T>C (n.250+1646T>C) n.609+127T>C c.219+127T>C (n.219+127T>C) n.617+127T>C n.699+127T>C c.358+127T>C c.119+127T>C (n.119+127T>C) n.498+127T>C n.820+127T>C n.743+127T>C c.*437+127T>C (n.*437+127T>C) c.723+127T>C (n.723+127T>C) c.137+122T>C (n.137+122T>C) n.648+127T>C n.743T>C n.537+127T>C n.62+3667T>C n.619+127T>C c.531+127T>C (n.531+127T>C) c.582+127T>C (n.582+127T>C) c.-348+127T>C (n.-348+127T>C) c.228+127T>C (n.228+127T>C) n.624+127T>C c.-248+127T>C (n.-248+127T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002329G>A | CA840192611 | PMS2 | c.*131+124C>T (n.*131+124C>T) c.537+124C>T (n.537+124C>T) c.132+124C>T (n.132+124C>T) c.*124+124C>T (n.*124+124C>T) c.35+1643C>T (n.35+1643C>T) c.250+1643C>T (n.250+1643C>T) n.609+124C>T c.219+124C>T (n.219+124C>T) n.617+124C>T n.699+124C>T c.358+124C>T c.119+124C>T (n.119+124C>T) n.498+124C>T n.820+124C>T n.743+124C>T c.*437+124C>T (n.*437+124C>T) c.723+124C>T (n.723+124C>T) c.137+119C>T (n.137+119C>T) n.648+124C>T n.740C>T n.537+124C>T n.62+3664C>T n.619+124C>T c.531+124C>T (n.531+124C>T) c.582+124C>T (n.582+124C>T) c.-348+124C>T (n.-348+124C>T) c.228+124C>T (n.228+124C>T) n.624+124C>T c.-248+124C>T (n.-248+124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002329G= | CA1685260067 | PMS2 | c.*131+124C= (n.*131+124C=) c.537+124C= (n.537+124C=) c.132+124C= (n.132+124C=) c.*124+124C= (n.*124+124C=) c.35+1643C= (n.35+1643C=) c.250+1643C= (n.250+1643C=) n.609+124C= c.219+124C= (n.219+124C=) n.617+124C= n.699+124C= c.358+124C= c.119+124C= (n.119+124C=) n.498+124C= n.820+124C= n.743+124C= c.*437+124C= (n.*437+124C=) c.723+124C= (n.723+124C=) c.137+119C= (n.137+119C=) n.648+124C= n.740C= n.537+124C= n.62+3664C= n.619+124C= c.531+124C= (n.531+124C=) c.582+124C= (n.582+124C=) c.-348+124C= (n.-348+124C=) c.228+124C= (n.228+124C=) n.624+124C= c.-248+124C= (n.-248+124C=) | |
| 7 | g.6002329G>T | CA2681678421 | PMS2 | c.*131+124C>A (n.*131+124C>A) c.537+124C>A (n.537+124C>A) c.132+124C>A (n.132+124C>A) c.*124+124C>A (n.*124+124C>A) c.35+1643C>A (n.35+1643C>A) c.250+1643C>A (n.250+1643C>A) n.609+124C>A c.219+124C>A (n.219+124C>A) n.617+124C>A n.699+124C>A c.358+124C>A c.119+124C>A (n.119+124C>A) n.498+124C>A n.820+124C>A n.743+124C>A c.*437+124C>A (n.*437+124C>A) c.723+124C>A (n.723+124C>A) c.137+119C>A (n.137+119C>A) n.648+124C>A n.740C>A n.537+124C>A n.62+3664C>A n.619+124C>A c.531+124C>A (n.531+124C>A) c.582+124C>A (n.582+124C>A) c.-348+124C>A (n.-348+124C>A) c.228+124C>A (n.228+124C>A) n.624+124C>A c.-248+124C>A (n.-248+124C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002330C>A | CA2681678422 | PMS2 | c.*131+123G>T (n.*131+123G>T) c.537+123G>T (n.537+123G>T) c.132+123G>T (n.132+123G>T) c.*124+123G>T (n.*124+123G>T) c.35+1642G>T (n.35+1642G>T) c.250+1642G>T (n.250+1642G>T) n.609+123G>T c.219+123G>T (n.219+123G>T) n.617+123G>T n.699+123G>T c.358+123G>T c.119+123G>T (n.119+123G>T) n.498+123G>T n.820+123G>T n.743+123G>T c.*437+123G>T (n.*437+123G>T) c.723+123G>T (n.723+123G>T) c.137+118G>T (n.137+118G>T) n.648+123G>T n.739G>T n.537+123G>T n.62+3663G>T n.619+123G>T c.531+123G>T (n.531+123G>T) c.582+123G>T (n.582+123G>T) c.-348+123G>T (n.-348+123G>T) c.228+123G>T (n.228+123G>T) n.624+123G>T c.-248+123G>T (n.-248+123G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002331_6002333del | CA2681678423 | PMS2 | c.*131+120_*131+122del (n.*131+120_*131+122del) c.537+120_537+122del (n.537+120_537+122del) c.132+120_132+122del (n.132+120_132+122del) c.*124+120_*124+122del (n.*124+120_*124+122del) c.35+1639_35+1641del (n.35+1639_35+1641del) c.250+1639_250+1641del (n.250+1639_250+1641del) n.609+120_609+122del c.219+120_219+122del (n.219+120_219+122del) n.617+120_617+122del n.699+120_699+122del c.358+120_358+122del c.119+120_119+122del (n.119+120_119+122del) n.498+120_498+122del n.820+120_820+122del n.743+120_743+122del c.*437+120_*437+122del (n.*437+120_*437+122del) c.723+120_723+122del (n.723+120_723+122del) c.137+115_137+117del (n.137+115_137+117del) n.648+120_648+122del n.736_738del n.537+120_537+122del n.62+3660_62+3662del n.619+120_619+122del c.531+120_531+122del (n.531+120_531+122del) c.582+120_582+122del (n.582+120_582+122del) c.-348+120_-348+122del (n.-348+120_-348+122del) c.228+120_228+122del (n.228+120_228+122del) n.624+120_624+122del c.-248+120_-248+122del (n.-248+120_-248+122del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002334_6002337del | CA2681678424 | PMS2 | c.*131+119_*131+122del (n.*131+119_*131+122del) c.537+119_537+122del (n.537+119_537+122del) c.132+119_132+122del (n.132+119_132+122del) c.*124+119_*124+122del (n.*124+119_*124+122del) c.35+1638_35+1641del (n.35+1638_35+1641del) c.250+1638_250+1641del (n.250+1638_250+1641del) n.609+119_609+122del c.219+119_219+122del (n.219+119_219+122del) n.617+119_617+122del n.699+119_699+122del c.358+119_358+122del c.119+119_119+122del (n.119+119_119+122del) n.498+119_498+122del n.820+119_820+122del n.743+119_743+122del c.*437+119_*437+122del (n.*437+119_*437+122del) c.723+119_723+122del (n.723+119_723+122del) c.137+114_137+117del (n.137+114_137+117del) n.648+119_648+122del n.735_738del n.537+119_537+122del n.62+3659_62+3662del n.619+119_619+122del c.531+119_531+122del (n.531+119_531+122del) c.582+119_582+122del (n.582+119_582+122del) c.-348+119_-348+122del (n.-348+119_-348+122del) c.228+119_228+122del (n.228+119_228+122del) n.624+119_624+122del c.-248+119_-248+122del (n.-248+119_-248+122del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002333A>G | CA2681678425 | PMS2 | c.*131+120T>C (n.*131+120T>C) c.537+120T>C (n.537+120T>C) c.132+120T>C (n.132+120T>C) c.*124+120T>C (n.*124+120T>C) c.35+1639T>C (n.35+1639T>C) c.250+1639T>C (n.250+1639T>C) n.609+120T>C c.219+120T>C (n.219+120T>C) n.617+120T>C n.699+120T>C c.358+120T>C c.119+120T>C (n.119+120T>C) n.498+120T>C n.820+120T>C n.743+120T>C c.*437+120T>C (n.*437+120T>C) c.723+120T>C (n.723+120T>C) c.137+115T>C (n.137+115T>C) n.648+120T>C n.736T>C n.537+120T>C n.62+3660T>C n.619+120T>C c.531+120T>C (n.531+120T>C) c.582+120T>C (n.582+120T>C) c.-348+120T>C (n.-348+120T>C) c.228+120T>C (n.228+120T>C) n.624+120T>C c.-248+120T>C (n.-248+120T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002335A>G | CA2681678426 | PMS2 | c.*131+118T>C (n.*131+118T>C) c.537+118T>C (n.537+118T>C) c.132+118T>C (n.132+118T>C) c.*124+118T>C (n.*124+118T>C) c.35+1637T>C (n.35+1637T>C) c.250+1637T>C (n.250+1637T>C) n.609+118T>C c.219+118T>C (n.219+118T>C) n.617+118T>C n.699+118T>C c.358+118T>C c.119+118T>C (n.119+118T>C) n.498+118T>C n.820+118T>C n.743+118T>C c.*437+118T>C (n.*437+118T>C) c.723+118T>C (n.723+118T>C) c.137+113T>C (n.137+113T>C) n.648+118T>C n.734T>C n.537+118T>C n.62+3658T>C n.619+118T>C c.531+118T>C (n.531+118T>C) c.582+118T>C (n.582+118T>C) c.-348+118T>C (n.-348+118T>C) c.228+118T>C (n.228+118T>C) n.624+118T>C c.-248+118T>C (n.-248+118T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002335A>T | CA2681678427 | PMS2 | c.*131+118T>A (n.*131+118T>A) c.537+118T>A (n.537+118T>A) c.132+118T>A (n.132+118T>A) c.*124+118T>A (n.*124+118T>A) c.35+1637T>A (n.35+1637T>A) c.250+1637T>A (n.250+1637T>A) n.609+118T>A c.219+118T>A (n.219+118T>A) n.617+118T>A n.699+118T>A c.358+118T>A c.119+118T>A (n.119+118T>A) n.498+118T>A n.820+118T>A n.743+118T>A c.*437+118T>A (n.*437+118T>A) c.723+118T>A (n.723+118T>A) c.137+113T>A (n.137+113T>A) n.648+118T>A n.734T>A n.537+118T>A n.62+3658T>A n.619+118T>A c.531+118T>A (n.531+118T>A) c.582+118T>A (n.582+118T>A) c.-348+118T>A (n.-348+118T>A) c.228+118T>A (n.228+118T>A) n.624+118T>A c.-248+118T>A (n.-248+118T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002336A>T | CA2681678428 | PMS2 | c.*131+117T>A (n.*131+117T>A) c.537+117T>A (n.537+117T>A) c.132+117T>A (n.132+117T>A) c.*124+117T>A (n.*124+117T>A) c.35+1636T>A (n.35+1636T>A) c.250+1636T>A (n.250+1636T>A) n.609+117T>A c.219+117T>A (n.219+117T>A) n.617+117T>A n.699+117T>A c.358+117T>A c.119+117T>A (n.119+117T>A) n.498+117T>A n.820+117T>A n.743+117T>A c.*437+117T>A (n.*437+117T>A) c.723+117T>A (n.723+117T>A) c.137+112T>A (n.137+112T>A) n.648+117T>A n.733T>A n.537+117T>A n.62+3657T>A n.619+117T>A c.531+117T>A (n.531+117T>A) c.582+117T>A (n.582+117T>A) c.-348+117T>A (n.-348+117T>A) c.228+117T>A (n.228+117T>A) n.624+117T>A c.-248+117T>A (n.-248+117T>A) | gnomAD v4 |