| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.6002283A>T | CA2681678386 | PMS2 | c.*131+170T>A (n.*131+170T>A) c.537+170T>A (n.537+170T>A) c.132+170T>A (n.132+170T>A) c.*124+170T>A (n.*124+170T>A) c.35+1689T>A (n.35+1689T>A) c.250+1689T>A (n.250+1689T>A) n.609+170T>A c.219+170T>A (n.219+170T>A) n.617+170T>A n.699+170T>A c.358+170T>A c.119+170T>A (n.119+170T>A) n.498+170T>A n.820+170T>A n.743+170T>A c.*437+170T>A (n.*437+170T>A) c.723+170T>A (n.723+170T>A) c.137+165T>A (n.137+165T>A) n.648+170T>A n.786T>A n.537+170T>A n.62+3710T>A n.619+170T>A c.531+170T>A (n.531+170T>A) c.582+170T>A (n.582+170T>A) c.-348+170T>A (n.-348+170T>A) c.228+170T>A (n.228+170T>A) n.624+170T>A c.-248+170T>A (n.-248+170T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002284T>C | CA153244843 | PMS2 | c.*131+169A>G (n.*131+169A>G) c.537+169A>G (n.537+169A>G) c.132+169A>G (n.132+169A>G) c.*124+169A>G (n.*124+169A>G) c.35+1688A>G (n.35+1688A>G) c.250+1688A>G (n.250+1688A>G) n.609+169A>G c.219+169A>G (n.219+169A>G) n.617+169A>G n.699+169A>G c.358+169A>G c.119+169A>G (n.119+169A>G) n.498+169A>G n.820+169A>G n.743+169A>G c.*437+169A>G (n.*437+169A>G) c.723+169A>G (n.723+169A>G) c.137+164A>G (n.137+164A>G) n.648+169A>G n.785A>G n.537+169A>G n.62+3709A>G n.619+169A>G c.531+169A>G (n.531+169A>G) c.582+169A>G (n.582+169A>G) c.-348+169A>G (n.-348+169A>G) c.228+169A>G (n.228+169A>G) n.624+169A>G c.-248+169A>G (n.-248+169A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002284T= | CA1685260030 | PMS2 | c.*131+169A= (n.*131+169A=) c.537+169A= (n.537+169A=) c.132+169A= (n.132+169A=) c.*124+169A= (n.*124+169A=) c.35+1688A= (n.35+1688A=) c.250+1688A= (n.250+1688A=) n.609+169A= c.219+169A= (n.219+169A=) n.617+169A= n.699+169A= c.358+169A= c.119+169A= (n.119+169A=) n.498+169A= n.820+169A= n.743+169A= c.*437+169A= (n.*437+169A=) c.723+169A= (n.723+169A=) c.137+164A= (n.137+164A=) n.648+169A= n.785A= n.537+169A= n.62+3709A= n.619+169A= c.531+169A= (n.531+169A=) c.582+169A= (n.582+169A=) c.-348+169A= (n.-348+169A=) c.228+169A= (n.228+169A=) n.624+169A= c.-248+169A= (n.-248+169A=) | |
| 7 | g.6002285C>A | CA2681678387 | PMS2 | c.*131+168G>T (n.*131+168G>T) c.537+168G>T (n.537+168G>T) c.132+168G>T (n.132+168G>T) c.*124+168G>T (n.*124+168G>T) c.35+1687G>T (n.35+1687G>T) c.250+1687G>T (n.250+1687G>T) n.609+168G>T c.219+168G>T (n.219+168G>T) n.617+168G>T n.699+168G>T c.358+168G>T c.119+168G>T (n.119+168G>T) n.498+168G>T n.820+168G>T n.743+168G>T c.*437+168G>T (n.*437+168G>T) c.723+168G>T (n.723+168G>T) c.137+163G>T (n.137+163G>T) n.648+168G>T n.784G>T n.537+168G>T n.62+3708G>T n.619+168G>T c.531+168G>T (n.531+168G>T) c.582+168G>T (n.582+168G>T) c.-348+168G>T (n.-348+168G>T) c.228+168G>T (n.228+168G>T) n.624+168G>T c.-248+168G>T (n.-248+168G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002285C>T | CA2681678388 | PMS2 | c.*131+168G>A (n.*131+168G>A) c.537+168G>A (n.537+168G>A) c.132+168G>A (n.132+168G>A) c.*124+168G>A (n.*124+168G>A) c.35+1687G>A (n.35+1687G>A) c.250+1687G>A (n.250+1687G>A) n.609+168G>A c.219+168G>A (n.219+168G>A) n.617+168G>A n.699+168G>A c.358+168G>A c.119+168G>A (n.119+168G>A) n.498+168G>A n.820+168G>A n.743+168G>A c.*437+168G>A (n.*437+168G>A) c.723+168G>A (n.723+168G>A) c.137+163G>A (n.137+163G>A) n.648+168G>A n.784G>A n.537+168G>A n.62+3708G>A n.619+168G>A c.531+168G>A (n.531+168G>A) c.582+168G>A (n.582+168G>A) c.-348+168G>A (n.-348+168G>A) c.228+168G>A (n.228+168G>A) n.624+168G>A c.-248+168G>A (n.-248+168G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002286A>G | CA2681678389 | PMS2 | c.*131+167T>C (n.*131+167T>C) c.537+167T>C (n.537+167T>C) c.132+167T>C (n.132+167T>C) c.*124+167T>C (n.*124+167T>C) c.35+1686T>C (n.35+1686T>C) c.250+1686T>C (n.250+1686T>C) n.609+167T>C c.219+167T>C (n.219+167T>C) n.617+167T>C n.699+167T>C c.358+167T>C c.119+167T>C (n.119+167T>C) n.498+167T>C n.820+167T>C n.743+167T>C c.*437+167T>C (n.*437+167T>C) c.723+167T>C (n.723+167T>C) c.137+162T>C (n.137+162T>C) n.648+167T>C n.783T>C n.537+167T>C n.62+3707T>C n.619+167T>C c.531+167T>C (n.531+167T>C) c.582+167T>C (n.582+167T>C) c.-348+167T>C (n.-348+167T>C) c.228+167T>C (n.228+167T>C) n.624+167T>C c.-248+167T>C (n.-248+167T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002286A>T | CA2681678390 | PMS2 | c.*131+167T>A (n.*131+167T>A) c.537+167T>A (n.537+167T>A) c.132+167T>A (n.132+167T>A) c.*124+167T>A (n.*124+167T>A) c.35+1686T>A (n.35+1686T>A) c.250+1686T>A (n.250+1686T>A) n.609+167T>A c.219+167T>A (n.219+167T>A) n.617+167T>A n.699+167T>A c.358+167T>A c.119+167T>A (n.119+167T>A) n.498+167T>A n.820+167T>A n.743+167T>A c.*437+167T>A (n.*437+167T>A) c.723+167T>A (n.723+167T>A) c.137+162T>A (n.137+162T>A) n.648+167T>A n.783T>A n.537+167T>A n.62+3707T>A n.619+167T>A c.531+167T>A (n.531+167T>A) c.582+167T>A (n.582+167T>A) c.-348+167T>A (n.-348+167T>A) c.228+167T>A (n.228+167T>A) n.624+167T>A c.-248+167T>A (n.-248+167T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002287T>C | CA153244844 | PMS2 | c.*131+166A>G (n.*131+166A>G) c.537+166A>G (n.537+166A>G) c.132+166A>G (n.132+166A>G) c.*124+166A>G (n.*124+166A>G) c.35+1685A>G (n.35+1685A>G) c.250+1685A>G (n.250+1685A>G) n.609+166A>G c.219+166A>G (n.219+166A>G) n.617+166A>G n.699+166A>G c.358+166A>G c.119+166A>G (n.119+166A>G) n.498+166A>G n.820+166A>G n.743+166A>G c.*437+166A>G (n.*437+166A>G) c.723+166A>G (n.723+166A>G) c.137+161A>G (n.137+161A>G) n.648+166A>G n.782A>G n.537+166A>G n.62+3706A>G n.619+166A>G c.531+166A>G (n.531+166A>G) c.582+166A>G (n.582+166A>G) c.-348+166A>G (n.-348+166A>G) c.228+166A>G (n.228+166A>G) n.624+166A>G c.-248+166A>G (n.-248+166A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002287T= | CA1685260033 | PMS2 | c.*131+166A= (n.*131+166A=) c.537+166A= (n.537+166A=) c.132+166A= (n.132+166A=) c.*124+166A= (n.*124+166A=) c.35+1685A= (n.35+1685A=) c.250+1685A= (n.250+1685A=) n.609+166A= c.219+166A= (n.219+166A=) n.617+166A= n.699+166A= c.358+166A= c.119+166A= (n.119+166A=) n.498+166A= n.820+166A= n.743+166A= c.*437+166A= (n.*437+166A=) c.723+166A= (n.723+166A=) c.137+161A= (n.137+161A=) n.648+166A= n.782A= n.537+166A= n.62+3706A= n.619+166A= c.531+166A= (n.531+166A=) c.582+166A= (n.582+166A=) c.-348+166A= (n.-348+166A=) c.228+166A= (n.228+166A=) n.624+166A= c.-248+166A= (n.-248+166A=) | |
| 7 | g.6002288C>T | CA2681678391 | PMS2 | c.*131+165G>A (n.*131+165G>A) c.537+165G>A (n.537+165G>A) c.132+165G>A (n.132+165G>A) c.*124+165G>A (n.*124+165G>A) c.35+1684G>A (n.35+1684G>A) c.250+1684G>A (n.250+1684G>A) n.609+165G>A c.219+165G>A (n.219+165G>A) n.617+165G>A n.699+165G>A c.358+165G>A c.119+165G>A (n.119+165G>A) n.498+165G>A n.820+165G>A n.743+165G>A c.*437+165G>A (n.*437+165G>A) c.723+165G>A (n.723+165G>A) c.137+160G>A (n.137+160G>A) n.648+165G>A n.781G>A n.537+165G>A n.62+3705G>A n.619+165G>A c.531+165G>A (n.531+165G>A) c.582+165G>A (n.582+165G>A) c.-348+165G>A (n.-348+165G>A) c.228+165G>A (n.228+165G>A) n.624+165G>A c.-248+165G>A (n.-248+165G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002289C>A | CA2681678392 | PMS2 | c.*131+164G>T (n.*131+164G>T) c.537+164G>T (n.537+164G>T) c.132+164G>T (n.132+164G>T) c.*124+164G>T (n.*124+164G>T) c.35+1683G>T (n.35+1683G>T) c.250+1683G>T (n.250+1683G>T) n.609+164G>T c.219+164G>T (n.219+164G>T) n.617+164G>T n.699+164G>T c.358+164G>T c.119+164G>T (n.119+164G>T) n.498+164G>T n.820+164G>T n.743+164G>T c.*437+164G>T (n.*437+164G>T) c.723+164G>T (n.723+164G>T) c.137+159G>T (n.137+159G>T) n.648+164G>T n.780G>T n.537+164G>T n.62+3704G>T n.619+164G>T c.531+164G>T (n.531+164G>T) c.582+164G>T (n.582+164G>T) c.-348+164G>T (n.-348+164G>T) c.228+164G>T (n.228+164G>T) n.624+164G>T c.-248+164G>T (n.-248+164G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002289C= | CA1685260038 | PMS2 | c.*131+164G= (n.*131+164G=) c.537+164G= (n.537+164G=) c.132+164G= (n.132+164G=) c.*124+164G= (n.*124+164G=) c.35+1683G= (n.35+1683G=) c.250+1683G= (n.250+1683G=) n.609+164G= c.219+164G= (n.219+164G=) n.617+164G= n.699+164G= c.358+164G= c.119+164G= (n.119+164G=) n.498+164G= n.820+164G= n.743+164G= c.*437+164G= (n.*437+164G=) c.723+164G= (n.723+164G=) c.137+159G= (n.137+159G=) n.648+164G= n.780G= n.537+164G= n.62+3704G= n.619+164G= c.531+164G= (n.531+164G=) c.582+164G= (n.582+164G=) c.-348+164G= (n.-348+164G=) c.228+164G= (n.228+164G=) n.624+164G= c.-248+164G= (n.-248+164G=) | |
| 7 | g.6002289C>T | CA1685260036 | PMS2 | c.*131+164G>A (n.*131+164G>A) c.537+164G>A (n.537+164G>A) c.132+164G>A (n.132+164G>A) c.*124+164G>A (n.*124+164G>A) c.35+1683G>A (n.35+1683G>A) c.250+1683G>A (n.250+1683G>A) n.609+164G>A c.219+164G>A (n.219+164G>A) n.617+164G>A n.699+164G>A c.358+164G>A c.119+164G>A (n.119+164G>A) n.498+164G>A n.820+164G>A n.743+164G>A c.*437+164G>A (n.*437+164G>A) c.723+164G>A (n.723+164G>A) c.137+159G>A (n.137+159G>A) n.648+164G>A n.780G>A n.537+164G>A n.62+3704G>A n.619+164G>A c.531+164G>A (n.531+164G>A) c.582+164G>A (n.582+164G>A) c.-348+164G>A (n.-348+164G>A) c.228+164G>A (n.228+164G>A) n.624+164G>A c.-248+164G>A (n.-248+164G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002289_6002290insA | CA2681678393 | PMS2 | c.*131+163_*131+164insT (n.*131+163_*131+164insT) c.537+163_537+164insT (n.537+163_537+164insT) c.132+163_132+164insT (n.132+163_132+164insT) c.*124+163_*124+164insT (n.*124+163_*124+164insT) c.35+1682_35+1683insT (n.35+1682_35+1683insT) c.250+1682_250+1683insT (n.250+1682_250+1683insT) n.609+163_609+164insT c.219+163_219+164insT (n.219+163_219+164insT) n.617+163_617+164insT n.699+163_699+164insT c.358+163_358+164insT c.119+163_119+164insT (n.119+163_119+164insT) n.498+163_498+164insT n.820+163_820+164insT n.743+163_743+164insT c.*437+163_*437+164insT (n.*437+163_*437+164insT) c.723+163_723+164insT (n.723+163_723+164insT) c.137+158_137+159insT (n.137+158_137+159insT) n.648+163_648+164insT n.779_780insT n.537+163_537+164insT n.62+3703_62+3704insT n.619+163_619+164insT c.531+163_531+164insT (n.531+163_531+164insT) c.582+163_582+164insT (n.582+163_582+164insT) c.-348+163_-348+164insT (n.-348+163_-348+164insT) c.228+163_228+164insT (n.228+163_228+164insT) n.624+163_624+164insT c.-248+163_-248+164insT (n.-248+163_-248+164insT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002290T>G | CA2681678394 | PMS2 | c.*131+163A>C (n.*131+163A>C) c.537+163A>C (n.537+163A>C) c.132+163A>C (n.132+163A>C) c.*124+163A>C (n.*124+163A>C) c.35+1682A>C (n.35+1682A>C) c.250+1682A>C (n.250+1682A>C) n.609+163A>C c.219+163A>C (n.219+163A>C) n.617+163A>C n.699+163A>C c.358+163A>C c.119+163A>C (n.119+163A>C) n.498+163A>C n.820+163A>C n.743+163A>C c.*437+163A>C (n.*437+163A>C) c.723+163A>C (n.723+163A>C) c.137+158A>C (n.137+158A>C) n.648+163A>C n.779A>C n.537+163A>C n.62+3703A>C n.619+163A>C c.531+163A>C (n.531+163A>C) c.582+163A>C (n.582+163A>C) c.-348+163A>C (n.-348+163A>C) c.228+163A>C (n.228+163A>C) n.624+163A>C c.-248+163A>C (n.-248+163A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002291A= | CA1685260039 | PMS2 | c.*131+162T= (n.*131+162T=) c.537+162T= (n.537+162T=) c.132+162T= (n.132+162T=) c.*124+162T= (n.*124+162T=) c.35+1681T= (n.35+1681T=) c.250+1681T= (n.250+1681T=) n.609+162T= c.219+162T= (n.219+162T=) n.617+162T= n.699+162T= c.358+162T= c.119+162T= (n.119+162T=) n.498+162T= n.820+162T= n.743+162T= c.*437+162T= (n.*437+162T=) c.723+162T= (n.723+162T=) c.137+157T= (n.137+157T=) n.648+162T= n.778T= n.537+162T= n.62+3702T= n.619+162T= c.531+162T= (n.531+162T=) c.582+162T= (n.582+162T=) c.-348+162T= (n.-348+162T=) c.228+162T= (n.228+162T=) n.624+162T= c.-248+162T= (n.-248+162T=) | |
| 7 | g.6002291A>C | CA2681678396 | PMS2 | c.*131+162T>G (n.*131+162T>G) c.537+162T>G (n.537+162T>G) c.132+162T>G (n.132+162T>G) c.*124+162T>G (n.*124+162T>G) c.35+1681T>G (n.35+1681T>G) c.250+1681T>G (n.250+1681T>G) n.609+162T>G c.219+162T>G (n.219+162T>G) n.617+162T>G n.699+162T>G c.358+162T>G c.119+162T>G (n.119+162T>G) n.498+162T>G n.820+162T>G n.743+162T>G c.*437+162T>G (n.*437+162T>G) c.723+162T>G (n.723+162T>G) c.137+157T>G (n.137+157T>G) n.648+162T>G n.778T>G n.537+162T>G n.62+3702T>G n.619+162T>G c.531+162T>G (n.531+162T>G) c.582+162T>G (n.582+162T>G) c.-348+162T>G (n.-348+162T>G) c.228+162T>G (n.228+162T>G) n.624+162T>G c.-248+162T>G (n.-248+162T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002291A>G | CA153244859 | PMS2 | c.*131+162T>C (n.*131+162T>C) c.537+162T>C (n.537+162T>C) c.132+162T>C (n.132+162T>C) c.*124+162T>C (n.*124+162T>C) c.35+1681T>C (n.35+1681T>C) c.250+1681T>C (n.250+1681T>C) n.609+162T>C c.219+162T>C (n.219+162T>C) n.617+162T>C n.699+162T>C c.358+162T>C c.119+162T>C (n.119+162T>C) n.498+162T>C n.820+162T>C n.743+162T>C c.*437+162T>C (n.*437+162T>C) c.723+162T>C (n.723+162T>C) c.137+157T>C (n.137+157T>C) n.648+162T>C n.778T>C n.537+162T>C n.62+3702T>C n.619+162T>C c.531+162T>C (n.531+162T>C) c.582+162T>C (n.582+162T>C) c.-348+162T>C (n.-348+162T>C) c.228+162T>C (n.228+162T>C) n.624+162T>C c.-248+162T>C (n.-248+162T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002291A>T | CA2681678395 | PMS2 | c.*131+162T>A (n.*131+162T>A) c.537+162T>A (n.537+162T>A) c.132+162T>A (n.132+162T>A) c.*124+162T>A (n.*124+162T>A) c.35+1681T>A (n.35+1681T>A) c.250+1681T>A (n.250+1681T>A) n.609+162T>A c.219+162T>A (n.219+162T>A) n.617+162T>A n.699+162T>A c.358+162T>A c.119+162T>A (n.119+162T>A) n.498+162T>A n.820+162T>A n.743+162T>A c.*437+162T>A (n.*437+162T>A) c.723+162T>A (n.723+162T>A) c.137+157T>A (n.137+157T>A) n.648+162T>A n.778T>A n.537+162T>A n.62+3702T>A n.619+162T>A c.531+162T>A (n.531+162T>A) c.582+162T>A (n.582+162T>A) c.-348+162T>A (n.-348+162T>A) c.228+162T>A (n.228+162T>A) n.624+162T>A c.-248+162T>A (n.-248+162T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002291_6002296delinsAAAGTT | CA1685260042 | PMS2 | c.*131+157_*131+162delinsAACTTT (n.*131+157_*131+162delinsAACTTT) c.537+157_537+162delinsAACTTT (n.537+157_537+162delinsAACTTT) c.132+157_132+162delinsAACTTT (n.132+157_132+162delinsAACTTT) c.*124+157_*124+162delinsAACTTT (n.*124+157_*124+162delinsAACTTT) c.35+1676_35+1681delinsAACTTT (n.35+1676_35+1681delinsAACTTT) c.250+1676_250+1681delinsAACTTT (n.250+1676_250+1681delinsAACTTT) n.609+157_609+162delinsAACTTT c.219+157_219+162delinsAACTTT (n.219+157_219+162delinsAACTTT) n.617+157_617+162delinsAACTTT n.699+157_699+162delinsAACTTT c.358+157_358+162delinsAACTTT c.119+157_119+162delinsAACTTT (n.119+157_119+162delinsAACTTT) n.498+157_498+162delinsAACTTT n.820+157_820+162delinsAACTTT n.743+157_743+162delinsAACTTT c.*437+157_*437+162delinsAACTTT (n.*437+157_*437+162delinsAACTTT) c.723+157_723+162delinsAACTTT (n.723+157_723+162delinsAACTTT) c.137+152_137+157delinsAACTTT (n.137+152_137+157delinsAACTTT) n.648+157_648+162delinsAACTTT n.773_778delinsAACTTT n.537+157_537+162delinsAACTTT n.62+3697_62+3702delinsAACTTT n.619+157_619+162delinsAACTTT c.531+157_531+162delinsAACTTT (n.531+157_531+162delinsAACTTT) c.582+157_582+162delinsAACTTT (n.582+157_582+162delinsAACTTT) c.-348+157_-348+162delinsAACTTT (n.-348+157_-348+162delinsAACTTT) c.228+157_228+162delinsAACTTT (n.228+157_228+162delinsAACTTT) n.624+157_624+162delinsAACTTT c.-248+157_-248+162delinsAACTTT (n.-248+157_-248+162delinsAACTTT) | |
| 7 | g.6002292A>C | CA2681678397 | PMS2 | c.*131+161T>G (n.*131+161T>G) c.537+161T>G (n.537+161T>G) c.132+161T>G (n.132+161T>G) c.*124+161T>G (n.*124+161T>G) c.35+1680T>G (n.35+1680T>G) c.250+1680T>G (n.250+1680T>G) n.609+161T>G c.219+161T>G (n.219+161T>G) n.617+161T>G n.699+161T>G c.358+161T>G c.119+161T>G (n.119+161T>G) n.498+161T>G n.820+161T>G n.743+161T>G c.*437+161T>G (n.*437+161T>G) c.723+161T>G (n.723+161T>G) c.137+156T>G (n.137+156T>G) n.648+161T>G n.777T>G n.537+161T>G n.62+3701T>G n.619+161T>G c.531+161T>G (n.531+161T>G) c.582+161T>G (n.582+161T>G) c.-348+161T>G (n.-348+161T>G) c.228+161T>G (n.228+161T>G) n.624+161T>G c.-248+161T>G (n.-248+161T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002296_6002300del | CA153244866 | PMS2 | c.*131+157_*131+161del (n.*131+157_*131+161del) c.537+157_537+161del (n.537+157_537+161del) c.132+157_132+161del (n.132+157_132+161del) c.*124+157_*124+161del (n.*124+157_*124+161del) c.35+1676_35+1680del (n.35+1676_35+1680del) c.250+1676_250+1680del (n.250+1676_250+1680del) n.609+157_609+161del c.219+157_219+161del (n.219+157_219+161del) n.617+157_617+161del n.699+157_699+161del c.358+157_358+161del c.119+157_119+161del (n.119+157_119+161del) n.498+157_498+161del n.820+157_820+161del n.743+157_743+161del c.*437+157_*437+161del (n.*437+157_*437+161del) c.723+157_723+161del (n.723+157_723+161del) c.137+152_137+156del (n.137+152_137+156del) n.648+157_648+161del n.773_777del n.537+157_537+161del n.62+3697_62+3701del n.619+157_619+161del c.531+157_531+161del (n.531+157_531+161del) c.582+157_582+161del (n.582+157_582+161del) c.-348+157_-348+161del (n.-348+157_-348+161del) c.228+157_228+161del (n.228+157_228+161del) n.624+157_624+161del c.-248+157_-248+161del (n.-248+157_-248+161del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002293A>T | CA2681678398 | PMS2 | c.*131+160T>A (n.*131+160T>A) c.537+160T>A (n.537+160T>A) c.132+160T>A (n.132+160T>A) c.*124+160T>A (n.*124+160T>A) c.35+1679T>A (n.35+1679T>A) c.250+1679T>A (n.250+1679T>A) n.609+160T>A c.219+160T>A (n.219+160T>A) n.617+160T>A n.699+160T>A c.358+160T>A c.119+160T>A (n.119+160T>A) n.498+160T>A n.820+160T>A n.743+160T>A c.*437+160T>A (n.*437+160T>A) c.723+160T>A (n.723+160T>A) c.137+155T>A (n.137+155T>A) n.648+160T>A n.776T>A n.537+160T>A n.62+3700T>A n.619+160T>A c.531+160T>A (n.531+160T>A) c.582+160T>A (n.582+160T>A) c.-348+160T>A (n.-348+160T>A) c.228+160T>A (n.228+160T>A) n.624+160T>A c.-248+160T>A (n.-248+160T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002294G>A | CA1685260047 | PMS2 | c.*131+159C>T (n.*131+159C>T) c.537+159C>T (n.537+159C>T) c.132+159C>T (n.132+159C>T) c.*124+159C>T (n.*124+159C>T) c.35+1678C>T (n.35+1678C>T) c.250+1678C>T (n.250+1678C>T) n.609+159C>T c.219+159C>T (n.219+159C>T) n.617+159C>T n.699+159C>T c.358+159C>T c.119+159C>T (n.119+159C>T) n.498+159C>T n.820+159C>T n.743+159C>T c.*437+159C>T (n.*437+159C>T) c.723+159C>T (n.723+159C>T) c.137+154C>T (n.137+154C>T) n.648+159C>T n.775C>T n.537+159C>T n.62+3699C>T n.619+159C>T c.531+159C>T (n.531+159C>T) c.582+159C>T (n.582+159C>T) c.-348+159C>T (n.-348+159C>T) c.228+159C>T (n.228+159C>T) n.624+159C>T c.-248+159C>T (n.-248+159C>T) | dbSNP |
| 7 | g.6002294G>C | CA2681678399 | PMS2 | c.*131+159C>G (n.*131+159C>G) c.537+159C>G (n.537+159C>G) c.132+159C>G (n.132+159C>G) c.*124+159C>G (n.*124+159C>G) c.35+1678C>G (n.35+1678C>G) c.250+1678C>G (n.250+1678C>G) n.609+159C>G c.219+159C>G (n.219+159C>G) n.617+159C>G n.699+159C>G c.358+159C>G c.119+159C>G (n.119+159C>G) n.498+159C>G n.820+159C>G n.743+159C>G c.*437+159C>G (n.*437+159C>G) c.723+159C>G (n.723+159C>G) c.137+154C>G (n.137+154C>G) n.648+159C>G n.775C>G n.537+159C>G n.62+3699C>G n.619+159C>G c.531+159C>G (n.531+159C>G) c.582+159C>G (n.582+159C>G) c.-348+159C>G (n.-348+159C>G) c.228+159C>G (n.228+159C>G) n.624+159C>G c.-248+159C>G (n.-248+159C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002294G= | CA1685260046 | PMS2 | c.*131+159C= (n.*131+159C=) c.537+159C= (n.537+159C=) c.132+159C= (n.132+159C=) c.*124+159C= (n.*124+159C=) c.35+1678C= (n.35+1678C=) c.250+1678C= (n.250+1678C=) n.609+159C= c.219+159C= (n.219+159C=) n.617+159C= n.699+159C= c.358+159C= c.119+159C= (n.119+159C=) n.498+159C= n.820+159C= n.743+159C= c.*437+159C= (n.*437+159C=) c.723+159C= (n.723+159C=) c.137+154C= (n.137+154C=) n.648+159C= n.775C= n.537+159C= n.62+3699C= n.619+159C= c.531+159C= (n.531+159C=) c.582+159C= (n.582+159C=) c.-348+159C= (n.-348+159C=) c.228+159C= (n.228+159C=) n.624+159C= c.-248+159C= (n.-248+159C=) | |
| 7 | g.6002295T>G | CA2681678400 | PMS2 | c.*131+158A>C (n.*131+158A>C) c.537+158A>C (n.537+158A>C) c.132+158A>C (n.132+158A>C) c.*124+158A>C (n.*124+158A>C) c.35+1677A>C (n.35+1677A>C) c.250+1677A>C (n.250+1677A>C) n.609+158A>C c.219+158A>C (n.219+158A>C) n.617+158A>C n.699+158A>C c.358+158A>C c.119+158A>C (n.119+158A>C) n.498+158A>C n.820+158A>C n.743+158A>C c.*437+158A>C (n.*437+158A>C) c.723+158A>C (n.723+158A>C) c.137+153A>C (n.137+153A>C) n.648+158A>C n.774A>C n.537+158A>C n.62+3698A>C n.619+158A>C c.531+158A>C (n.531+158A>C) c.582+158A>C (n.582+158A>C) c.-348+158A>C (n.-348+158A>C) c.228+158A>C (n.228+158A>C) n.624+158A>C c.-248+158A>C (n.-248+158A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002296T>C | CA2681678401 | PMS2 | c.*131+157A>G (n.*131+157A>G) c.537+157A>G (n.537+157A>G) c.132+157A>G (n.132+157A>G) c.*124+157A>G (n.*124+157A>G) c.35+1676A>G (n.35+1676A>G) c.250+1676A>G (n.250+1676A>G) n.609+157A>G c.219+157A>G (n.219+157A>G) n.617+157A>G n.699+157A>G c.358+157A>G c.119+157A>G (n.119+157A>G) n.498+157A>G n.820+157A>G n.743+157A>G c.*437+157A>G (n.*437+157A>G) c.723+157A>G (n.723+157A>G) c.137+152A>G (n.137+152A>G) n.648+157A>G n.773A>G n.537+157A>G n.62+3697A>G n.619+157A>G c.531+157A>G (n.531+157A>G) c.582+157A>G (n.582+157A>G) c.-348+157A>G (n.-348+157A>G) c.228+157A>G (n.228+157A>G) n.624+157A>G c.-248+157A>G (n.-248+157A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002296T>G | CA2591642842 | PMS2 | c.*131+157A>C (n.*131+157A>C) c.537+157A>C (n.537+157A>C) c.132+157A>C (n.132+157A>C) c.*124+157A>C (n.*124+157A>C) c.35+1676A>C (n.35+1676A>C) c.250+1676A>C (n.250+1676A>C) n.609+157A>C c.219+157A>C (n.219+157A>C) n.617+157A>C n.699+157A>C c.358+157A>C c.119+157A>C (n.119+157A>C) n.498+157A>C n.820+157A>C n.743+157A>C c.*437+157A>C (n.*437+157A>C) c.723+157A>C (n.723+157A>C) c.137+152A>C (n.137+152A>C) n.648+157A>C n.773A>C n.537+157A>C n.62+3697A>C n.619+157A>C c.531+157A>C (n.531+157A>C) c.582+157A>C (n.582+157A>C) c.-348+157A>C (n.-348+157A>C) c.228+157A>C (n.228+157A>C) n.624+157A>C c.-248+157A>C (n.-248+157A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002296_6002301delinsTAAGTC | CA1685260048 | PMS2 | c.*131+152_*131+157delinsGACTTA (n.*131+152_*131+157delinsGACTTA) c.537+152_537+157delinsGACTTA (n.537+152_537+157delinsGACTTA) c.132+152_132+157delinsGACTTA (n.132+152_132+157delinsGACTTA) c.*124+152_*124+157delinsGACTTA (n.*124+152_*124+157delinsGACTTA) c.35+1671_35+1676delinsGACTTA (n.35+1671_35+1676delinsGACTTA) c.250+1671_250+1676delinsGACTTA (n.250+1671_250+1676delinsGACTTA) n.609+152_609+157delinsGACTTA c.219+152_219+157delinsGACTTA (n.219+152_219+157delinsGACTTA) n.617+152_617+157delinsGACTTA n.699+152_699+157delinsGACTTA c.358+152_358+157delinsGACTTA c.119+152_119+157delinsGACTTA (n.119+152_119+157delinsGACTTA) n.498+152_498+157delinsGACTTA n.820+152_820+157delinsGACTTA n.743+152_743+157delinsGACTTA c.*437+152_*437+157delinsGACTTA (n.*437+152_*437+157delinsGACTTA) c.723+152_723+157delinsGACTTA (n.723+152_723+157delinsGACTTA) c.137+147_137+152delinsGACTTA (n.137+147_137+152delinsGACTTA) n.648+152_648+157delinsGACTTA n.768_773delinsGACTTA n.537+152_537+157delinsGACTTA n.62+3692_62+3697delinsGACTTA n.619+152_619+157delinsGACTTA c.531+152_531+157delinsGACTTA (n.531+152_531+157delinsGACTTA) c.582+152_582+157delinsGACTTA (n.582+152_582+157delinsGACTTA) c.-348+152_-348+157delinsGACTTA (n.-348+152_-348+157delinsGACTTA) c.228+152_228+157delinsGACTTA (n.228+152_228+157delinsGACTTA) n.624+152_624+157delinsGACTTA c.-248+152_-248+157delinsGACTTA (n.-248+152_-248+157delinsGACTTA) | |
| 7 | g.6002297A>T | CA2681678402 | PMS2 | c.*131+156T>A (n.*131+156T>A) c.537+156T>A (n.537+156T>A) c.132+156T>A (n.132+156T>A) c.*124+156T>A (n.*124+156T>A) c.35+1675T>A (n.35+1675T>A) c.250+1675T>A (n.250+1675T>A) n.609+156T>A c.219+156T>A (n.219+156T>A) n.617+156T>A n.699+156T>A c.358+156T>A c.119+156T>A (n.119+156T>A) n.498+156T>A n.820+156T>A n.743+156T>A c.*437+156T>A (n.*437+156T>A) c.723+156T>A (n.723+156T>A) c.137+151T>A (n.137+151T>A) n.648+156T>A n.772T>A n.537+156T>A n.62+3696T>A n.619+156T>A c.531+156T>A (n.531+156T>A) c.582+156T>A (n.582+156T>A) c.-348+156T>A (n.-348+156T>A) c.228+156T>A (n.228+156T>A) n.624+156T>A c.-248+156T>A (n.-248+156T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002297_6002301del | CA840192595 | PMS2 | c.*131+152_*131+156del (n.*131+152_*131+156del) c.537+152_537+156del (n.537+152_537+156del) c.132+152_132+156del (n.132+152_132+156del) c.*124+152_*124+156del (n.*124+152_*124+156del) c.35+1671_35+1675del (n.35+1671_35+1675del) c.250+1671_250+1675del (n.250+1671_250+1675del) n.609+152_609+156del c.219+152_219+156del (n.219+152_219+156del) n.617+152_617+156del n.699+152_699+156del c.358+152_358+156del c.119+152_119+156del (n.119+152_119+156del) n.498+152_498+156del n.820+152_820+156del n.743+152_743+156del c.*437+152_*437+156del (n.*437+152_*437+156del) c.723+152_723+156del (n.723+152_723+156del) c.137+147_137+151del (n.137+147_137+151del) n.648+152_648+156del n.768_772del n.537+152_537+156del n.62+3692_62+3696del n.619+152_619+156del c.531+152_531+156del (n.531+152_531+156del) c.582+152_582+156del (n.582+152_582+156del) c.-348+152_-348+156del (n.-348+152_-348+156del) c.228+152_228+156del (n.228+152_228+156del) n.624+152_624+156del c.-248+152_-248+156del (n.-248+152_-248+156del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002298A>G | CA2681678403 | PMS2 | c.*131+155T>C (n.*131+155T>C) c.537+155T>C (n.537+155T>C) c.132+155T>C (n.132+155T>C) c.*124+155T>C (n.*124+155T>C) c.35+1674T>C (n.35+1674T>C) c.250+1674T>C (n.250+1674T>C) n.609+155T>C c.219+155T>C (n.219+155T>C) n.617+155T>C n.699+155T>C c.358+155T>C c.119+155T>C (n.119+155T>C) n.498+155T>C n.820+155T>C n.743+155T>C c.*437+155T>C (n.*437+155T>C) c.723+155T>C (n.723+155T>C) c.137+150T>C (n.137+150T>C) n.648+155T>C n.771T>C n.537+155T>C n.62+3695T>C n.619+155T>C c.531+155T>C (n.531+155T>C) c.582+155T>C (n.582+155T>C) c.-348+155T>C (n.-348+155T>C) c.228+155T>C (n.228+155T>C) n.624+155T>C c.-248+155T>C (n.-248+155T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002299G>A | CA1097974474 | PMS2 | c.*131+154C>T (n.*131+154C>T) c.537+154C>T (n.537+154C>T) c.132+154C>T (n.132+154C>T) c.*124+154C>T (n.*124+154C>T) c.35+1673C>T (n.35+1673C>T) c.250+1673C>T (n.250+1673C>T) n.609+154C>T c.219+154C>T (n.219+154C>T) n.617+154C>T n.699+154C>T c.358+154C>T c.119+154C>T (n.119+154C>T) n.498+154C>T n.820+154C>T n.743+154C>T c.*437+154C>T (n.*437+154C>T) c.723+154C>T (n.723+154C>T) c.137+149C>T (n.137+149C>T) n.648+154C>T n.770C>T n.537+154C>T n.62+3694C>T n.619+154C>T c.531+154C>T (n.531+154C>T) c.582+154C>T (n.582+154C>T) c.-348+154C>T (n.-348+154C>T) c.228+154C>T (n.228+154C>T) n.624+154C>T c.-248+154C>T (n.-248+154C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002299G>C | CA840192599 | PMS2 | c.*131+154C>G (n.*131+154C>G) c.537+154C>G (n.537+154C>G) c.132+154C>G (n.132+154C>G) c.*124+154C>G (n.*124+154C>G) c.35+1673C>G (n.35+1673C>G) c.250+1673C>G (n.250+1673C>G) n.609+154C>G c.219+154C>G (n.219+154C>G) n.617+154C>G n.699+154C>G c.358+154C>G c.119+154C>G (n.119+154C>G) n.498+154C>G n.820+154C>G n.743+154C>G c.*437+154C>G (n.*437+154C>G) c.723+154C>G (n.723+154C>G) c.137+149C>G (n.137+149C>G) n.648+154C>G n.770C>G n.537+154C>G n.62+3694C>G n.619+154C>G c.531+154C>G (n.531+154C>G) c.582+154C>G (n.582+154C>G) c.-348+154C>G (n.-348+154C>G) c.228+154C>G (n.228+154C>G) n.624+154C>G c.-248+154C>G (n.-248+154C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002299G= | CA1685260051 | PMS2 | c.*131+154C= (n.*131+154C=) c.537+154C= (n.537+154C=) c.132+154C= (n.132+154C=) c.*124+154C= (n.*124+154C=) c.35+1673C= (n.35+1673C=) c.250+1673C= (n.250+1673C=) n.609+154C= c.219+154C= (n.219+154C=) n.617+154C= n.699+154C= c.358+154C= c.119+154C= (n.119+154C=) n.498+154C= n.820+154C= n.743+154C= c.*437+154C= (n.*437+154C=) c.723+154C= (n.723+154C=) c.137+149C= (n.137+149C=) n.648+154C= n.770C= n.537+154C= n.62+3694C= n.619+154C= c.531+154C= (n.531+154C=) c.582+154C= (n.582+154C=) c.-348+154C= (n.-348+154C=) c.228+154C= (n.228+154C=) n.624+154C= c.-248+154C= (n.-248+154C=) | |
| 7 | g.6002299G>T | CA2681678404 | PMS2 | c.*131+154C>A (n.*131+154C>A) c.537+154C>A (n.537+154C>A) c.132+154C>A (n.132+154C>A) c.*124+154C>A (n.*124+154C>A) c.35+1673C>A (n.35+1673C>A) c.250+1673C>A (n.250+1673C>A) n.609+154C>A c.219+154C>A (n.219+154C>A) n.617+154C>A n.699+154C>A c.358+154C>A c.119+154C>A (n.119+154C>A) n.498+154C>A n.820+154C>A n.743+154C>A c.*437+154C>A (n.*437+154C>A) c.723+154C>A (n.723+154C>A) c.137+149C>A (n.137+149C>A) n.648+154C>A n.770C>A n.537+154C>A n.62+3694C>A n.619+154C>A c.531+154C>A (n.531+154C>A) c.582+154C>A (n.582+154C>A) c.-348+154C>A (n.-348+154C>A) c.228+154C>A (n.228+154C>A) n.624+154C>A c.-248+154C>A (n.-248+154C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002300T>A | CA840192600 | PMS2 | c.*131+153A>T (n.*131+153A>T) c.537+153A>T (n.537+153A>T) c.132+153A>T (n.132+153A>T) c.*124+153A>T (n.*124+153A>T) c.35+1672A>T (n.35+1672A>T) c.250+1672A>T (n.250+1672A>T) n.609+153A>T c.219+153A>T (n.219+153A>T) n.617+153A>T n.699+153A>T c.358+153A>T c.119+153A>T (n.119+153A>T) n.498+153A>T n.820+153A>T n.743+153A>T c.*437+153A>T (n.*437+153A>T) c.723+153A>T (n.723+153A>T) c.137+148A>T (n.137+148A>T) n.648+153A>T n.769A>T n.537+153A>T n.62+3693A>T n.619+153A>T c.531+153A>T (n.531+153A>T) c.582+153A>T (n.582+153A>T) c.-348+153A>T (n.-348+153A>T) c.228+153A>T (n.228+153A>T) n.624+153A>T c.-248+153A>T (n.-248+153A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002300T>C | CA1097974476 | PMS2 | c.*131+153A>G (n.*131+153A>G) c.537+153A>G (n.537+153A>G) c.132+153A>G (n.132+153A>G) c.*124+153A>G (n.*124+153A>G) c.35+1672A>G (n.35+1672A>G) c.250+1672A>G (n.250+1672A>G) n.609+153A>G c.219+153A>G (n.219+153A>G) n.617+153A>G n.699+153A>G c.358+153A>G c.119+153A>G (n.119+153A>G) n.498+153A>G n.820+153A>G n.743+153A>G c.*437+153A>G (n.*437+153A>G) c.723+153A>G (n.723+153A>G) c.137+148A>G (n.137+148A>G) n.648+153A>G n.769A>G n.537+153A>G n.62+3693A>G n.619+153A>G c.531+153A>G (n.531+153A>G) c.582+153A>G (n.582+153A>G) c.-348+153A>G (n.-348+153A>G) c.228+153A>G (n.228+153A>G) n.624+153A>G c.-248+153A>G (n.-248+153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002300T= | CA1685260053 | PMS2 | c.*131+153A= (n.*131+153A=) c.537+153A= (n.537+153A=) c.132+153A= (n.132+153A=) c.*124+153A= (n.*124+153A=) c.35+1672A= (n.35+1672A=) c.250+1672A= (n.250+1672A=) n.609+153A= c.219+153A= (n.219+153A=) n.617+153A= n.699+153A= c.358+153A= c.119+153A= (n.119+153A=) n.498+153A= n.820+153A= n.743+153A= c.*437+153A= (n.*437+153A=) c.723+153A= (n.723+153A=) c.137+148A= (n.137+148A=) n.648+153A= n.769A= n.537+153A= n.62+3693A= n.619+153A= c.531+153A= (n.531+153A=) c.582+153A= (n.582+153A=) c.-348+153A= (n.-348+153A=) c.228+153A= (n.228+153A=) n.624+153A= c.-248+153A= (n.-248+153A=) | |
| 7 | g.6002301C>T | CA2681678405 | PMS2 | c.*131+152G>A (n.*131+152G>A) c.537+152G>A (n.537+152G>A) c.132+152G>A (n.132+152G>A) c.*124+152G>A (n.*124+152G>A) c.35+1671G>A (n.35+1671G>A) c.250+1671G>A (n.250+1671G>A) n.609+152G>A c.219+152G>A (n.219+152G>A) n.617+152G>A n.699+152G>A c.358+152G>A c.119+152G>A (n.119+152G>A) n.498+152G>A n.820+152G>A n.743+152G>A c.*437+152G>A (n.*437+152G>A) c.723+152G>A (n.723+152G>A) c.137+147G>A (n.137+147G>A) n.648+152G>A n.768G>A n.537+152G>A n.62+3692G>A n.619+152G>A c.531+152G>A (n.531+152G>A) c.582+152G>A (n.582+152G>A) c.-348+152G>A (n.-348+152G>A) c.228+152G>A (n.228+152G>A) n.624+152G>A c.-248+152G>A (n.-248+152G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002304T>C | CA153244871 | PMS2 | c.*131+149A>G (n.*131+149A>G) c.537+149A>G (n.537+149A>G) c.132+149A>G (n.132+149A>G) c.*124+149A>G (n.*124+149A>G) c.35+1668A>G (n.35+1668A>G) c.250+1668A>G (n.250+1668A>G) n.609+149A>G c.219+149A>G (n.219+149A>G) n.617+149A>G n.699+149A>G c.358+149A>G c.119+149A>G (n.119+149A>G) n.498+149A>G n.820+149A>G n.743+149A>G c.*437+149A>G (n.*437+149A>G) c.723+149A>G (n.723+149A>G) c.137+144A>G (n.137+144A>G) n.648+149A>G n.765A>G n.537+149A>G n.62+3689A>G n.619+149A>G c.531+149A>G (n.531+149A>G) c.582+149A>G (n.582+149A>G) c.-348+149A>G (n.-348+149A>G) c.228+149A>G (n.228+149A>G) n.624+149A>G c.-248+149A>G (n.-248+149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002304T= | CA1685260055 | PMS2 | c.*131+149A= (n.*131+149A=) c.537+149A= (n.537+149A=) c.132+149A= (n.132+149A=) c.*124+149A= (n.*124+149A=) c.35+1668A= (n.35+1668A=) c.250+1668A= (n.250+1668A=) n.609+149A= c.219+149A= (n.219+149A=) n.617+149A= n.699+149A= c.358+149A= c.119+149A= (n.119+149A=) n.498+149A= n.820+149A= n.743+149A= c.*437+149A= (n.*437+149A=) c.723+149A= (n.723+149A=) c.137+144A= (n.137+144A=) n.648+149A= n.765A= n.537+149A= n.62+3689A= n.619+149A= c.531+149A= (n.531+149A=) c.582+149A= (n.582+149A=) c.-348+149A= (n.-348+149A=) c.228+149A= (n.228+149A=) n.624+149A= c.-248+149A= (n.-248+149A=) | |
| 7 | g.6002306A= | CA1685260056 | PMS2 | c.*131+147T= (n.*131+147T=) c.537+147T= (n.537+147T=) c.132+147T= (n.132+147T=) c.*124+147T= (n.*124+147T=) c.35+1666T= (n.35+1666T=) c.250+1666T= (n.250+1666T=) n.609+147T= c.219+147T= (n.219+147T=) n.617+147T= n.699+147T= c.358+147T= c.119+147T= (n.119+147T=) n.498+147T= n.820+147T= n.743+147T= c.*437+147T= (n.*437+147T=) c.723+147T= (n.723+147T=) c.137+142T= (n.137+142T=) n.648+147T= n.763T= n.537+147T= n.62+3687T= n.619+147T= c.531+147T= (n.531+147T=) c.582+147T= (n.582+147T=) c.-348+147T= (n.-348+147T=) c.228+147T= (n.228+147T=) n.624+147T= c.-248+147T= (n.-248+147T=) | |
| 7 | g.6002306A>G | CA572548883 | PMS2 | c.*131+147T>C (n.*131+147T>C) c.537+147T>C (n.537+147T>C) c.132+147T>C (n.132+147T>C) c.*124+147T>C (n.*124+147T>C) c.35+1666T>C (n.35+1666T>C) c.250+1666T>C (n.250+1666T>C) n.609+147T>C c.219+147T>C (n.219+147T>C) n.617+147T>C n.699+147T>C c.358+147T>C c.119+147T>C (n.119+147T>C) n.498+147T>C n.820+147T>C n.743+147T>C c.*437+147T>C (n.*437+147T>C) c.723+147T>C (n.723+147T>C) c.137+142T>C (n.137+142T>C) n.648+147T>C n.763T>C n.537+147T>C n.62+3687T>C n.619+147T>C c.531+147T>C (n.531+147T>C) c.582+147T>C (n.582+147T>C) c.-348+147T>C (n.-348+147T>C) c.228+147T>C (n.228+147T>C) n.624+147T>C c.-248+147T>C (n.-248+147T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.6002307del | CA2681678406 | PMS2 | c.*131+146del (n.*131+146del) c.537+146del (n.537+146del) c.132+146del (n.132+146del) c.*124+146del (n.*124+146del) c.35+1665del (n.35+1665del) c.250+1665del (n.250+1665del) n.609+146del c.219+146del (n.219+146del) n.617+146del n.699+146del c.358+146del c.119+146del (n.119+146del) n.498+146del n.820+146del n.743+146del c.*437+146del (n.*437+146del) c.723+146del (n.723+146del) c.137+141del (n.137+141del) n.648+146del n.762del n.537+146del n.62+3686del n.619+146del c.531+146del (n.531+146del) c.582+146del (n.582+146del) c.-348+146del (n.-348+146del) c.228+146del (n.228+146del) n.624+146del c.-248+146del (n.-248+146del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002307T>C | CA2681678407 | PMS2 | c.*131+146A>G (n.*131+146A>G) c.537+146A>G (n.537+146A>G) c.132+146A>G (n.132+146A>G) c.*124+146A>G (n.*124+146A>G) c.35+1665A>G (n.35+1665A>G) c.250+1665A>G (n.250+1665A>G) n.609+146A>G c.219+146A>G (n.219+146A>G) n.617+146A>G n.699+146A>G c.358+146A>G c.119+146A>G (n.119+146A>G) n.498+146A>G n.820+146A>G n.743+146A>G c.*437+146A>G (n.*437+146A>G) c.723+146A>G (n.723+146A>G) c.137+141A>G (n.137+141A>G) n.648+146A>G n.762A>G n.537+146A>G n.62+3686A>G n.619+146A>G c.531+146A>G (n.531+146A>G) c.582+146A>G (n.582+146A>G) c.-348+146A>G (n.-348+146A>G) c.228+146A>G (n.228+146A>G) n.624+146A>G c.-248+146A>G (n.-248+146A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.6002308G>A | CA1685260059 | PMS2 | c.*131+145C>T (n.*131+145C>T) c.537+145C>T (n.537+145C>T) c.132+145C>T (n.132+145C>T) c.*124+145C>T (n.*124+145C>T) c.35+1664C>T (n.35+1664C>T) c.250+1664C>T (n.250+1664C>T) n.609+145C>T c.219+145C>T (n.219+145C>T) n.617+145C>T n.699+145C>T c.358+145C>T c.119+145C>T (n.119+145C>T) n.498+145C>T n.820+145C>T n.743+145C>T c.*437+145C>T (n.*437+145C>T) c.723+145C>T (n.723+145C>T) c.137+140C>T (n.137+140C>T) n.648+145C>T n.761C>T n.537+145C>T n.62+3685C>T n.619+145C>T c.531+145C>T (n.531+145C>T) c.582+145C>T (n.582+145C>T) c.-348+145C>T (n.-348+145C>T) c.228+145C>T (n.228+145C>T) n.624+145C>T c.-248+145C>T (n.-248+145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.6002308G= | CA1685260058 | PMS2 | c.*131+145C= (n.*131+145C=) c.537+145C= (n.537+145C=) c.132+145C= (n.132+145C=) c.*124+145C= (n.*124+145C=) c.35+1664C= (n.35+1664C=) c.250+1664C= (n.250+1664C=) n.609+145C= c.219+145C= (n.219+145C=) n.617+145C= n.699+145C= c.358+145C= c.119+145C= (n.119+145C=) n.498+145C= n.820+145C= n.743+145C= c.*437+145C= (n.*437+145C=) c.723+145C= (n.723+145C=) c.137+140C= (n.137+140C=) n.648+145C= n.761C= n.537+145C= n.62+3685C= n.619+145C= c.531+145C= (n.531+145C=) c.582+145C= (n.582+145C=) c.-348+145C= (n.-348+145C=) c.228+145C= (n.228+145C=) n.624+145C= c.-248+145C= (n.-248+145C=) |