Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.-248+182_-248+187delinsTTTTCA (n.-248+182_-248+187delinsTTTTCA)
7g.6002267G>ACA840192569PMS2c.*131+186C>T (n.*131+186C>T)
c.537+186C>T (n.537+186C>T)
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c.35+1705C>T (n.35+1705C>T)
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n.498+186C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.228+186C= (n.228+186C=)
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c.-248+186C= (n.-248+186C=)
7g.6002267G>TCA2681678373PMS2c.*131+186C>A (n.*131+186C>A)
c.537+186C>A (n.537+186C>A)
c.132+186C>A (n.132+186C>A)
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c.35+1705C>A (n.35+1705C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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7g.6002269A>GCA153244833PMS2c.*131+184T>C (n.*131+184T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.498+182T>C
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n.743+182T>C
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 gnomAD v4
7g.6002271A>TCA2681678376PMS2c.*131+182T>A (n.*131+182T>A)
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n.498+182T>A
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n.624+182T>A
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 gnomAD v4
7g.6002272G>ACA840192579PMS2c.*131+181C>T (n.*131+181C>T)
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n.609+181C>T
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n.617+181C>T
n.699+181C>T
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n.498+181C>T
n.820+181C>T
n.743+181C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.648+181C=
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n.624+181C=
c.-248+181C= (n.-248+181C=)
7g.6002272_6002273delinsGACA1685260014PMS2c.*131+180_*131+181delinsTC (n.*131+180_*131+181delinsTC)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched